Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457782C>A | CA2584894425 | RYR1 | c.1925+152C>A (n.1925+152C>A) c.1922+152C>A (n.1922+152C>A) n.2008+152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457782C>T | CA2584894426 | RYR1 | c.1925+152C>T (n.1925+152C>T) c.1922+152C>T (n.1922+152C>T) n.2008+152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457788G>C | CA2335032503 | RYR1 | c.1925+158G>C (n.1925+158G>C) c.1922+158G>C (n.1922+158G>C) n.2008+158G>C | dbSNP |
19 | g.38457788G= | CA2335032502 | RYR1 | c.1925+158G= (n.1925+158G=) c.1922+158G= (n.1922+158G=) n.2008+158G= | |
19 | g.38457790A= | CA2335032504 | RYR1 | c.1925+160A= (n.1925+160A=) c.1922+160A= (n.1922+160A=) n.2008+160A= | |
19 | g.38457790A>G | CA2335032505 | RYR1 | c.1925+160A>G (n.1925+160A>G) c.1922+160A>G (n.1922+160A>G) n.2008+160A>G | dbSNP |
19 | g.38457793C>A | CA2814345661 | RYR1 | c.1925+163C>A (n.1925+163C>A) c.1922+163C>A (n.1922+163C>A) n.2008+163C>A | |
19 | g.38457794A= | CA2335032506 | RYR1 | c.1925+164A= (n.1925+164A=) c.1922+164A= (n.1922+164A=) n.2008+164A= | |
19 | g.38457794A>G | CA2814345662 | RYR1 | c.1925+164A>G (n.1925+164A>G) c.1922+164A>G (n.1922+164A>G) n.2008+164A>G | |
19 | g.38457794A>T | CA308125464 | RYR1 | c.1925+164A>T (n.1925+164A>T) c.1922+164A>T (n.1922+164A>T) n.2008+164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457795C= | CA2335032507 | RYR1 | c.1925+165C= (n.1925+165C=) c.1922+165C= (n.1922+165C=) n.2008+165C= | |
19 | g.38457795C>T | CA2335032508 | RYR1 | c.1925+165C>T (n.1925+165C>T) c.1922+165C>T (n.1922+165C>T) n.2008+165C>T | dbSNP |
19 | g.38457803G= | CA2335032509 | RYR1 | c.1925+173G= (n.1925+173G=) c.1922+173G= (n.1922+173G=) n.2008+173G= | |
19 | g.38457803G>T | CA2335032510 | RYR1 | c.1925+173G>T (n.1925+173G>T) c.1922+173G>T (n.1922+173G>T) n.2008+173G>T | dbSNP |
19 | g.38457809T>C | CA2335032512 | RYR1 | c.1925+179T>C (n.1925+179T>C) c.1922+179T>C (n.1922+179T>C) n.2008+179T>C | dbSNP |
19 | g.38457809T= | CA2335032511 | RYR1 | c.1925+179T= (n.1925+179T=) c.1922+179T= (n.1922+179T=) n.2008+179T= | |
19 | g.38457814C= | CA2335032513 | RYR1 | c.1925+184C= (n.1925+184C=) c.1922+184C= (n.1922+184C=) n.2008+184C= | |
19 | g.38457814C>T | CA882043772 | RYR1 | c.1925+184C>T (n.1925+184C>T) c.1922+184C>T (n.1922+184C>T) n.2008+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457819T>C | CA995717458 | RYR1 | c.1925+189T>C (n.1925+189T>C) c.1922+189T>C (n.1922+189T>C) n.2008+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457819T= | CA2335032514 | RYR1 | c.1925+189T= (n.1925+189T=) c.1922+189T= (n.1922+189T=) n.2008+189T= | |
19 | g.38457821C= | CA2335032515 | RYR1 | c.1925+191C= (n.1925+191C=) c.1922+191C= (n.1922+191C=) n.2008+191C= | |
19 | g.38457821C>T | CA2335032516 | RYR1 | c.1925+191C>T (n.1925+191C>T) c.1922+191C>T (n.1922+191C>T) n.2008+191C>T | dbSNP |
19 | g.38457828G= | CA2335032517 | RYR1 | c.1925+198G= (n.1925+198G=) c.1922+198G= (n.1922+198G=) n.2008+198G= | |
19 | g.38457828G>T | CA995717463 | RYR1 | c.1925+198G>T (n.1925+198G>T) c.1922+198G>T (n.1922+198G>T) n.2008+198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457829C= | CA2335032518 | RYR1 | c.1925+199C= (n.1925+199C=) c.1922+199C= (n.1922+199C=) n.2008+199C= | |
19 | g.38457829C>T | CA2335032519 | RYR1 | c.1925+199C>T (n.1925+199C>T) c.1922+199C>T (n.1922+199C>T) n.2008+199C>T | dbSNP |
19 | g.38457830_38457834delinsCTCTA | CA2335032520 | RYR1 | c.1925+200_1925+204delinsCTCTA (n.1925+200_1925+204delinsCTCTA) c.1922+200_1922+204delinsCTCTA (n.1922+200_1922+204delinsCTCTA) n.2008+200_2008+204delinsCTCTA | |
19 | g.38457831T>A | CA2335032522 | RYR1 | c.1925+201T>A (n.1925+201T>A) c.1922+201T>A (n.1922+201T>A) n.2008+201T>A | dbSNP |
19 | g.38457831T= | CA2335032521 | RYR1 | c.1925+201T= (n.1925+201T=) c.1922+201T= (n.1922+201T=) n.2008+201T= | |
19 | g.38457834_38457837del | CA882043774 | RYR1 | c.1925+204_1925+207del (n.1925+204_1925+207del) c.1922+204_1922+207del (n.1922+204_1922+207del) n.2008+204_2008+207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457834A= | CA2335032523 | RYR1 | c.1925+204A= (n.1925+204A=) c.1922+204A= (n.1922+204A=) n.2008+204A= | |
19 | g.38457834A>C | CA2814345663 | RYR1 | c.1925+204A>C (n.1925+204A>C) c.1922+204A>C (n.1922+204A>C) n.2008+204A>C | |
19 | g.38457834A>G | CA2335032524 | RYR1 | c.1925+204A>G (n.1925+204A>G) c.1922+204A>G (n.1922+204A>G) n.2008+204A>G | dbSNP |
19 | g.38457835T>A | CA882043777 | RYR1 | c.1925+205T>A (n.1925+205T>A) c.1922+205T>A (n.1922+205T>A) n.2008+205T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457835T= | CA2335032525 | RYR1 | c.1925+205T= (n.1925+205T=) c.1922+205T= (n.1922+205T=) n.2008+205T= | |
19 | g.38457836C>G | CA2736030611 | RYR1 | c.1925+206C>G (n.1925+206C>G) c.1922+206C>G (n.1922+206C>G) n.2008+206C>G | dbSNP |
19 | g.38457844_38457845del | CA2814345664 | RYR1 | c.1926-207_1926-206del (n.1926-207_1926-206del) c.1923-207_1923-206del (n.1923-207_1923-206del) n.2009-207_2009-206del | |
19 | g.38457848C= | CA2335032526 | RYR1 | c.1926-203C= (n.1926-203C=) c.1923-203C= (n.1923-203C=) n.2009-203C= | |
19 | g.38457848C>T | CA2335032527 | RYR1 | c.1926-203C>T (n.1926-203C>T) c.1923-203C>T (n.1923-203C>T) n.2009-203C>T | dbSNP |
19 | g.38457850T= | CA2335032528 | RYR1 | c.1926-201T= (n.1926-201T=) c.1923-201T= (n.1923-201T=) n.2009-201T= | |
19 | g.38457861_38457866dup | CA2335032529 | RYR1 | c.1926-190_1926-185dup (n.1926-190_1926-185dup) c.1923-190_1923-185dup (n.1923-190_1923-185dup) n.2009-190_2009-185dup | dbSNP |
19 | g.38457854C= | CA2335032530 | RYR1 | c.1926-197C= (n.1926-197C=) c.1923-197C= (n.1923-197C=) n.2009-197C= | |
19 | g.38457854C>G | CA632873303 | RYR1 | c.1926-197C>G (n.1926-197C>G) c.1923-197C>G (n.1923-197C>G) n.2009-197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457856C= | CA2335032531 | RYR1 | c.1926-195C= (n.1926-195C=) c.1923-195C= (n.1923-195C=) n.2009-195C= | |
19 | g.38457856C>G | CA2814345666 | RYR1 | c.1926-195C>G (n.1926-195C>G) c.1923-195C>G (n.1923-195C>G) n.2009-195C>G | |
19 | g.38457856C>T | CA308125467 | RYR1 | c.1926-195C>T (n.1926-195C>T) c.1923-195C>T (n.1923-195C>T) n.2009-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457860C>A | CA2335032533 | RYR1 | c.1926-191C>A (n.1926-191C>A) c.1923-191C>A (n.1923-191C>A) n.2009-191C>A | dbSNP |
19 | g.38457860C= | CA2335032532 | RYR1 | c.1926-191C= (n.1926-191C=) c.1923-191C= (n.1923-191C=) n.2009-191C= | |
19 | g.38457861C= | CA2335032535 | RYR1 | c.1926-190C= (n.1926-190C=) c.1923-190C= (n.1923-190C=) n.2009-190C= | |
19 | g.38457861C>T | CA995717468 | RYR1 | c.1926-190C>T (n.1926-190C>T) c.1923-190C>T (n.1923-190C>T) n.2009-190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457861_38457865delinsCCTCT | CA2335032534 | RYR1 | c.1926-190_1926-186delinsCCTCT (n.1926-190_1926-186delinsCCTCT) c.1923-190_1923-186delinsCCTCT (n.1923-190_1923-186delinsCCTCT) n.2009-190_2009-186delinsCCTCT | |
19 | g.38457870_38457871dup | CA882043787 | RYR1 | c.1926-181_1926-180dup (n.1926-181_1926-180dup) c.1923-181_1923-180dup (n.1923-181_1923-180dup) n.2009-181_2009-180dup | dbSNP |
19 | g.38457870_38457871del | CA995717473 | RYR1 | c.1926-181_1926-180del (n.1926-181_1926-180del) c.1923-181_1923-180del (n.1923-181_1923-180del) n.2009-181_2009-180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457868_38457871del | CA2335032536 | RYR1 | c.1926-183_1926-180del (n.1926-183_1926-180del) c.1923-183_1923-180del (n.1923-183_1923-180del) n.2009-183_2009-180del | dbSNP |
19 | g.38457863T>C | CA2335032538 | RYR1 | c.1926-188T>C (n.1926-188T>C) c.1923-188T>C (n.1923-188T>C) n.2009-188T>C | dbSNP |
19 | g.38457863T= | CA2335032537 | RYR1 | c.1926-188T= (n.1926-188T=) c.1923-188T= (n.1923-188T=) n.2009-188T= | |
19 | g.38457864C= | CA2335032539 | RYR1 | c.1926-187C= (n.1926-187C=) c.1923-187C= (n.1923-187C=) n.2009-187C= | |
19 | g.38457864C>T | CA308125473 | RYR1 | c.1926-187C>T (n.1926-187C>T) c.1923-187C>T (n.1923-187C>T) n.2009-187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457870_38457871delinsCT | CA2335032540 | RYR1 | c.1926-181_1926-180delinsCT (n.1926-181_1926-180delinsCT) c.1923-181_1923-180delinsCT (n.1923-181_1923-180delinsCT) n.2009-181_2009-180delinsCT | |
19 | g.38457871del | CA2335032541 | RYR1 | c.1926-180del (n.1926-180del) c.1923-180del (n.1923-180del) n.2009-180del | dbSNP |
19 | g.38457873T>C | CA308125478 | RYR1 | c.1926-178T>C (n.1926-178T>C) c.1923-178T>C (n.1923-178T>C) n.2009-178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457873T= | CA2335032542 | RYR1 | c.1926-178T= (n.1926-178T=) c.1923-178T= (n.1923-178T=) n.2009-178T= | |
19 | g.38457877C= | CA2335032543 | RYR1 | c.1926-174C= (n.1926-174C=) c.1923-174C= (n.1923-174C=) n.2009-174C= | |
19 | g.38457877C>G | CA308125492 | RYR1 | c.1926-174C>G (n.1926-174C>G) c.1923-174C>G (n.1923-174C>G) n.2009-174C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |