Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38457768T>ACA2584894406RYR1c.1925+138T>A (n.1925+138T>A)
c.1922+138T>A (n.1922+138T>A)
n.2008+138T>A
gnomAD v4
19g.38457768T>CCA632873302RYR1c.1925+138T>C (n.1925+138T>C)
c.1922+138T>C (n.1922+138T>C)
n.2008+138T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457768T=CA2335032493RYR1c.1925+138T= (n.1925+138T=)
c.1922+138T= (n.1922+138T=)
n.2008+138T=
19g.38457769G>ACA2584894407RYR1c.1925+139G>A (n.1925+139G>A)
c.1922+139G>A (n.1922+139G>A)
n.2008+139G>A
gnomAD v4
19g.38457769G>CCA995717433RYR1c.1925+139G>C (n.1925+139G>C)
c.1922+139G>C (n.1922+139G>C)
n.2008+139G>C
dbSNP
19g.38457769G=CA2335032494RYR1c.1925+139G= (n.1925+139G=)
c.1922+139G= (n.1922+139G=)
n.2008+139G=
19g.38457769G>TCA2814345657RYR1c.1925+139G>T (n.1925+139G>T)
c.1922+139G>T (n.1922+139G>T)
n.2008+139G>T
19g.38457770T>ACA2584894408RYR1c.1925+140T>A (n.1925+140T>A)
c.1922+140T>A (n.1922+140T>A)
n.2008+140T>A
gnomAD v4
19g.38457770T>GCA2584894409RYR1c.1925+140T>G (n.1925+140T>G)
c.1922+140T>G (n.1922+140T>G)
n.2008+140T>G
gnomAD v4
19g.38457771G>TCA2584894411RYR1c.1925+141G>T (n.1925+141G>T)
c.1922+141G>T (n.1922+141G>T)
n.2008+141G>T
gnomAD v4
19g.38457771_38457772insAGCA2584894410RYR1c.1925+141_1925+142insAG (n.1925+141_1925+142insAG)
c.1922+141_1922+142insAG (n.1922+141_1922+142insAG)
n.2008+141_2008+142insAG
gnomAD v4
19g.38457771_38457772insACA2584894412RYR1c.1925+141_1925+142insA (n.1925+141_1925+142insA)
c.1922+141_1922+142insA (n.1922+141_1922+142insA)
n.2008+141_2008+142insA
gnomAD v4
19g.38457772G>ACA2584894413RYR1c.1925+142G>A (n.1925+142G>A)
c.1922+142G>A (n.1922+142G>A)
n.2008+142G>A
gnomAD v4
19g.38457772G>TCA2584894414RYR1c.1925+142G>T (n.1925+142G>T)
c.1922+142G>T (n.1922+142G>T)
n.2008+142G>T
gnomAD v4
19g.38457773C>ACA2584894416RYR1c.1925+143C>A (n.1925+143C>A)
c.1922+143C>A (n.1922+143C>A)
n.2008+143C>A
gnomAD v4
19g.38457773C>TCA2560873239RYR1c.1925+143C>T (n.1925+143C>T)
c.1922+143C>T (n.1922+143C>T)
n.2008+143C>T
gnomAD v4
19g.38457776delCA2584894415RYR1c.1925+146del (n.1925+146del)
c.1922+146del (n.1922+146del)
n.2008+146del
gnomAD v4
19g.38457774C>ACA2584894417RYR1c.1925+144C>A (n.1925+144C>A)
c.1922+144C>A (n.1922+144C>A)
n.2008+144C>A
gnomAD v4
19g.38457774C=CA2335032495RYR1c.1925+144C= (n.1925+144C=)
c.1922+144C= (n.1922+144C=)
n.2008+144C=
19g.38457774C>GCA657210216RYR1c.1925+144C>G (n.1925+144C>G)
c.1922+144C>G (n.1922+144C>G)
n.2008+144C>G
COSMIC
19g.38457774C>TCA2335032496RYR1c.1925+144C>T (n.1925+144C>T)
c.1922+144C>T (n.1922+144C>T)
n.2008+144C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38457775C>ACA2584894418RYR1c.1925+145C>A (n.1925+145C>A)
c.1922+145C>A (n.1922+145C>A)
n.2008+145C>A
gnomAD v4
19g.38457776C>ACA2584894419RYR1c.1925+146C>A (n.1925+146C>A)
c.1922+146C>A (n.1922+146C>A)
n.2008+146C>A
gnomAD v4
19g.38457776C=CA2335032497RYR1c.1925+146C= (n.1925+146C=)
c.1922+146C= (n.1922+146C=)
n.2008+146C=
19g.38457776C>GCA308125463RYR1c.1925+146C>G (n.1925+146C>G)
c.1922+146C>G (n.1922+146C>G)
n.2008+146C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457777A=CA2335032498RYR1c.1925+147A= (n.1925+147A=)
c.1922+147A= (n.1922+147A=)
n.2008+147A=
19g.38457777A>CCA2335032499RYR1c.1925+147A>C (n.1925+147A>C)
c.1922+147A>C (n.1922+147A>C)
n.2008+147A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38457777A>GCA2584894420RYR1c.1925+147A>G (n.1925+147A>G)
c.1922+147A>G (n.1922+147A>G)
n.2008+147A>G
gnomAD v4
19g.38457777A>TCA2584894421RYR1c.1925+147A>T (n.1925+147A>T)
c.1922+147A>T (n.1922+147A>T)
n.2008+147A>T
gnomAD v4
19g.38457778C>ACA2584894422RYR1c.1925+148C>A (n.1925+148C>A)
c.1922+148C>A (n.1922+148C>A)
n.2008+148C>A
gnomAD v4
19g.38457778C=CA2335032500RYR1c.1925+148C= (n.1925+148C=)
c.1922+148C= (n.1922+148C=)
n.2008+148C=
19g.38457778C>TCA995717435RYR1c.1925+148C>T (n.1925+148C>T)
c.1922+148C>T (n.1922+148C>T)
n.2008+148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457779T>CCA2584894423RYR1c.1925+149T>C (n.1925+149T>C)
c.1922+149T>C (n.1922+149T>C)
n.2008+149T>C
gnomAD v4
19g.38457779T>GCA2584894424RYR1c.1925+149T>G (n.1925+149T>G)
c.1922+149T>G (n.1922+149T>G)
n.2008+149T>G
gnomAD v4
19g.38457780C>ACA882043761RYR1c.1925+150C>A (n.1925+150C>A)
c.1922+150C>A (n.1922+150C>A)
n.2008+150C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38457780C=CA2335032501RYR1c.1925+150C= (n.1925+150C=)
c.1922+150C= (n.1922+150C=)
n.2008+150C=
19g.38457780C>GCA15957573RYR1c.1925+150C>G (n.1925+150C>G)
c.1922+150C>G (n.1922+150C>G)
n.2008+150C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457780C>TCA882043755RYR1c.1925+150C>T (n.1925+150C>T)
c.1922+150C>T (n.1922+150C>T)
n.2008+150C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457782C>ACA2584894425RYR1c.1925+152C>A (n.1925+152C>A)
c.1922+152C>A (n.1922+152C>A)
n.2008+152C>A
gnomAD v4
19g.38457782C>TCA2584894426RYR1c.1925+152C>T (n.1925+152C>T)
c.1922+152C>T (n.1922+152C>T)
n.2008+152C>T
gnomAD v4
19g.38457788G>CCA2335032503RYR1c.1925+158G>C (n.1925+158G>C)
c.1922+158G>C (n.1922+158G>C)
n.2008+158G>C
dbSNP
19g.38457788G=CA2335032502RYR1c.1925+158G= (n.1925+158G=)
c.1922+158G= (n.1922+158G=)
n.2008+158G=
19g.38457790A=CA2335032504RYR1c.1925+160A= (n.1925+160A=)
c.1922+160A= (n.1922+160A=)
n.2008+160A=
19g.38457790A>GCA2335032505RYR1c.1925+160A>G (n.1925+160A>G)
c.1922+160A>G (n.1922+160A>G)
n.2008+160A>G
dbSNP
19g.38457793C>ACA2814345661RYR1c.1925+163C>A (n.1925+163C>A)
c.1922+163C>A (n.1922+163C>A)
n.2008+163C>A
19g.38457794A=CA2335032506RYR1c.1925+164A= (n.1925+164A=)
c.1922+164A= (n.1922+164A=)
n.2008+164A=
19g.38457794A>GCA2814345662RYR1c.1925+164A>G (n.1925+164A>G)
c.1922+164A>G (n.1922+164A>G)
n.2008+164A>G
19g.38457794A>TCA308125464RYR1c.1925+164A>T (n.1925+164A>T)
c.1922+164A>T (n.1922+164A>T)
n.2008+164A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457795C=CA2335032507RYR1c.1925+165C= (n.1925+165C=)
c.1922+165C= (n.1922+165C=)
n.2008+165C=
19g.38457795C>TCA2335032508RYR1c.1925+165C>T (n.1925+165C>T)
c.1922+165C>T (n.1922+165C>T)
n.2008+165C>T
dbSNP
19g.38457803G=CA2335032509RYR1c.1925+173G= (n.1925+173G=)
c.1922+173G= (n.1922+173G=)
n.2008+173G=
19g.38457803G>TCA2335032510RYR1c.1925+173G>T (n.1925+173G>T)
c.1922+173G>T (n.1922+173G>T)
n.2008+173G>T
dbSNP
19g.38457809T>CCA2335032512RYR1c.1925+179T>C (n.1925+179T>C)
c.1922+179T>C (n.1922+179T>C)
n.2008+179T>C
dbSNP
19g.38457809T=CA2335032511RYR1c.1925+179T= (n.1925+179T=)
c.1922+179T= (n.1922+179T=)
n.2008+179T=
19g.38457814C=CA2335032513RYR1c.1925+184C= (n.1925+184C=)
c.1922+184C= (n.1922+184C=)
n.2008+184C=
19g.38457814C>TCA882043772RYR1c.1925+184C>T (n.1925+184C>T)
c.1922+184C>T (n.1922+184C>T)
n.2008+184C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457819T>CCA995717458RYR1c.1925+189T>C (n.1925+189T>C)
c.1922+189T>C (n.1922+189T>C)
n.2008+189T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457819T=CA2335032514RYR1c.1925+189T= (n.1925+189T=)
c.1922+189T= (n.1922+189T=)
n.2008+189T=
19g.38457821C=CA2335032515RYR1c.1925+191C= (n.1925+191C=)
c.1922+191C= (n.1922+191C=)
n.2008+191C=
19g.38457821C>TCA2335032516RYR1c.1925+191C>T (n.1925+191C>T)
c.1922+191C>T (n.1922+191C>T)
n.2008+191C>T
dbSNP
19g.38457828G=CA2335032517RYR1c.1925+198G= (n.1925+198G=)
c.1922+198G= (n.1922+198G=)
n.2008+198G=
19g.38457828G>TCA995717463RYR1c.1925+198G>T (n.1925+198G>T)
c.1922+198G>T (n.1922+198G>T)
n.2008+198G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457829C=CA2335032518RYR1c.1925+199C= (n.1925+199C=)
c.1922+199C= (n.1922+199C=)
n.2008+199C=
19g.38457829C>TCA2335032519RYR1c.1925+199C>T (n.1925+199C>T)
c.1922+199C>T (n.1922+199C>T)
n.2008+199C>T
dbSNP
19g.38457830_38457834delinsCTCTACA2335032520RYR1c.1925+200_1925+204delinsCTCTA (n.1925+200_1925+204delinsCTCTA)
c.1922+200_1922+204delinsCTCTA (n.1922+200_1922+204delinsCTCTA)
n.2008+200_2008+204delinsCTCTA
19g.38457831T>ACA2335032522RYR1c.1925+201T>A (n.1925+201T>A)
c.1922+201T>A (n.1922+201T>A)
n.2008+201T>A
dbSNP
19g.38457831T=CA2335032521RYR1c.1925+201T= (n.1925+201T=)
c.1922+201T= (n.1922+201T=)
n.2008+201T=
19g.38457834_38457837delCA882043774RYR1c.1925+204_1925+207del (n.1925+204_1925+207del)
c.1922+204_1922+207del (n.1922+204_1922+207del)
n.2008+204_2008+207del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457834A=CA2335032523RYR1c.1925+204A= (n.1925+204A=)
c.1922+204A= (n.1922+204A=)
n.2008+204A=
19g.38457834A>CCA2814345663RYR1c.1925+204A>C (n.1925+204A>C)
c.1922+204A>C (n.1922+204A>C)
n.2008+204A>C
19g.38457834A>GCA2335032524RYR1c.1925+204A>G (n.1925+204A>G)
c.1922+204A>G (n.1922+204A>G)
n.2008+204A>G
dbSNP
19g.38457835T>ACA882043777RYR1c.1925+205T>A (n.1925+205T>A)
c.1922+205T>A (n.1922+205T>A)
n.2008+205T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457835T=CA2335032525RYR1c.1925+205T= (n.1925+205T=)
c.1922+205T= (n.1922+205T=)
n.2008+205T=
19g.38457836C>GCA2736030611RYR1c.1925+206C>G (n.1925+206C>G)
c.1922+206C>G (n.1922+206C>G)
n.2008+206C>G
dbSNP
19g.38457844_38457845delCA2814345664RYR1c.1926-207_1926-206del (n.1926-207_1926-206del)
c.1923-207_1923-206del (n.1923-207_1923-206del)
n.2009-207_2009-206del
19g.38457848C=CA2335032526RYR1c.1926-203C= (n.1926-203C=)
c.1923-203C= (n.1923-203C=)
n.2009-203C=
19g.38457848C>TCA2335032527RYR1c.1926-203C>T (n.1926-203C>T)
c.1923-203C>T (n.1923-203C>T)
n.2009-203C>T
dbSNP
19g.38457850T=CA2335032528RYR1c.1926-201T= (n.1926-201T=)
c.1923-201T= (n.1923-201T=)
n.2009-201T=
19g.38457861_38457866dupCA2335032529RYR1c.1926-190_1926-185dup (n.1926-190_1926-185dup)
c.1923-190_1923-185dup (n.1923-190_1923-185dup)
n.2009-190_2009-185dup
dbSNP
19g.38457854C=CA2335032530RYR1c.1926-197C= (n.1926-197C=)
c.1923-197C= (n.1923-197C=)
n.2009-197C=
19g.38457854C>GCA632873303RYR1c.1926-197C>G (n.1926-197C>G)
c.1923-197C>G (n.1923-197C>G)
n.2009-197C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457856C=CA2335032531RYR1c.1926-195C= (n.1926-195C=)
c.1923-195C= (n.1923-195C=)
n.2009-195C=
19g.38457856C>GCA2814345666RYR1c.1926-195C>G (n.1926-195C>G)
c.1923-195C>G (n.1923-195C>G)
n.2009-195C>G
19g.38457856C>TCA308125467RYR1c.1926-195C>T (n.1926-195C>T)
c.1923-195C>T (n.1923-195C>T)
n.2009-195C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457860C>ACA2335032533RYR1c.1926-191C>A (n.1926-191C>A)
c.1923-191C>A (n.1923-191C>A)
n.2009-191C>A
dbSNP
19g.38457860C=CA2335032532RYR1c.1926-191C= (n.1926-191C=)
c.1923-191C= (n.1923-191C=)
n.2009-191C=
19g.38457861C=CA2335032535RYR1c.1926-190C= (n.1926-190C=)
c.1923-190C= (n.1923-190C=)
n.2009-190C=
19g.38457861C>TCA995717468RYR1c.1926-190C>T (n.1926-190C>T)
c.1923-190C>T (n.1923-190C>T)
n.2009-190C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457861_38457865delinsCCTCTCA2335032534RYR1c.1926-190_1926-186delinsCCTCT (n.1926-190_1926-186delinsCCTCT)
c.1923-190_1923-186delinsCCTCT (n.1923-190_1923-186delinsCCTCT)
n.2009-190_2009-186delinsCCTCT
19g.38457870_38457871dupCA882043787RYR1c.1926-181_1926-180dup (n.1926-181_1926-180dup)
c.1923-181_1923-180dup (n.1923-181_1923-180dup)
n.2009-181_2009-180dup
dbSNP
19g.38457870_38457871delCA995717473RYR1c.1926-181_1926-180del (n.1926-181_1926-180del)
c.1923-181_1923-180del (n.1923-181_1923-180del)
n.2009-181_2009-180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457868_38457871delCA2335032536RYR1c.1926-183_1926-180del (n.1926-183_1926-180del)
c.1923-183_1923-180del (n.1923-183_1923-180del)
n.2009-183_2009-180del
dbSNP
19g.38457863T>CCA2335032538RYR1c.1926-188T>C (n.1926-188T>C)
c.1923-188T>C (n.1923-188T>C)
n.2009-188T>C
dbSNP
19g.38457863T=CA2335032537RYR1c.1926-188T= (n.1926-188T=)
c.1923-188T= (n.1923-188T=)
n.2009-188T=
19g.38457864C=CA2335032539RYR1c.1926-187C= (n.1926-187C=)
c.1923-187C= (n.1923-187C=)
n.2009-187C=
19g.38457864C>TCA308125473RYR1c.1926-187C>T (n.1926-187C>T)
c.1923-187C>T (n.1923-187C>T)
n.2009-187C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched