Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457768T>A | CA2584894406 | RYR1 | c.1925+138T>A (n.1925+138T>A) c.1922+138T>A (n.1922+138T>A) n.2008+138T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457768T>C | CA632873302 | RYR1 | c.1925+138T>C (n.1925+138T>C) c.1922+138T>C (n.1922+138T>C) n.2008+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457768T= | CA2335032493 | RYR1 | c.1925+138T= (n.1925+138T=) c.1922+138T= (n.1922+138T=) n.2008+138T= | |
19 | g.38457769G>A | CA2584894407 | RYR1 | c.1925+139G>A (n.1925+139G>A) c.1922+139G>A (n.1922+139G>A) n.2008+139G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457769G>C | CA995717433 | RYR1 | c.1925+139G>C (n.1925+139G>C) c.1922+139G>C (n.1922+139G>C) n.2008+139G>C | dbSNP |
19 | g.38457769G= | CA2335032494 | RYR1 | c.1925+139G= (n.1925+139G=) c.1922+139G= (n.1922+139G=) n.2008+139G= | |
19 | g.38457769G>T | CA2814345657 | RYR1 | c.1925+139G>T (n.1925+139G>T) c.1922+139G>T (n.1922+139G>T) n.2008+139G>T | |
19 | g.38457770T>A | CA2584894408 | RYR1 | c.1925+140T>A (n.1925+140T>A) c.1922+140T>A (n.1922+140T>A) n.2008+140T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457770T>G | CA2584894409 | RYR1 | c.1925+140T>G (n.1925+140T>G) c.1922+140T>G (n.1922+140T>G) n.2008+140T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457771G>T | CA2584894411 | RYR1 | c.1925+141G>T (n.1925+141G>T) c.1922+141G>T (n.1922+141G>T) n.2008+141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457771_38457772insAG | CA2584894410 | RYR1 | c.1925+141_1925+142insAG (n.1925+141_1925+142insAG) c.1922+141_1922+142insAG (n.1922+141_1922+142insAG) n.2008+141_2008+142insAG | gnomAD v4 |
19 | g.38457771_38457772insA | CA2584894412 | RYR1 | c.1925+141_1925+142insA (n.1925+141_1925+142insA) c.1922+141_1922+142insA (n.1922+141_1922+142insA) n.2008+141_2008+142insA | gnomAD v4 |
19 | g.38457772G>A | CA2584894413 | RYR1 | c.1925+142G>A (n.1925+142G>A) c.1922+142G>A (n.1922+142G>A) n.2008+142G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457772G>T | CA2584894414 | RYR1 | c.1925+142G>T (n.1925+142G>T) c.1922+142G>T (n.1922+142G>T) n.2008+142G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457773C>A | CA2584894416 | RYR1 | c.1925+143C>A (n.1925+143C>A) c.1922+143C>A (n.1922+143C>A) n.2008+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457773C>T | CA2560873239 | RYR1 | c.1925+143C>T (n.1925+143C>T) c.1922+143C>T (n.1922+143C>T) n.2008+143C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457776del | CA2584894415 | RYR1 | c.1925+146del (n.1925+146del) c.1922+146del (n.1922+146del) n.2008+146del | gnomAD v4 |
19 | g.38457774C>A | CA2584894417 | RYR1 | c.1925+144C>A (n.1925+144C>A) c.1922+144C>A (n.1922+144C>A) n.2008+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457774C= | CA2335032495 | RYR1 | c.1925+144C= (n.1925+144C=) c.1922+144C= (n.1922+144C=) n.2008+144C= | |
19 | g.38457774C>G | CA657210216 | RYR1 | c.1925+144C>G (n.1925+144C>G) c.1922+144C>G (n.1922+144C>G) n.2008+144C>G | COSMIC |
19 | g.38457774C>T | CA2335032496 | RYR1 | c.1925+144C>T (n.1925+144C>T) c.1922+144C>T (n.1922+144C>T) n.2008+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457775C>A | CA2584894418 | RYR1 | c.1925+145C>A (n.1925+145C>A) c.1922+145C>A (n.1922+145C>A) n.2008+145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457776C>A | CA2584894419 | RYR1 | c.1925+146C>A (n.1925+146C>A) c.1922+146C>A (n.1922+146C>A) n.2008+146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457776C= | CA2335032497 | RYR1 | c.1925+146C= (n.1925+146C=) c.1922+146C= (n.1922+146C=) n.2008+146C= | |
19 | g.38457776C>G | CA308125463 | RYR1 | c.1925+146C>G (n.1925+146C>G) c.1922+146C>G (n.1922+146C>G) n.2008+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457777A= | CA2335032498 | RYR1 | c.1925+147A= (n.1925+147A=) c.1922+147A= (n.1922+147A=) n.2008+147A= | |
19 | g.38457777A>C | CA2335032499 | RYR1 | c.1925+147A>C (n.1925+147A>C) c.1922+147A>C (n.1922+147A>C) n.2008+147A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457777A>G | CA2584894420 | RYR1 | c.1925+147A>G (n.1925+147A>G) c.1922+147A>G (n.1922+147A>G) n.2008+147A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457777A>T | CA2584894421 | RYR1 | c.1925+147A>T (n.1925+147A>T) c.1922+147A>T (n.1922+147A>T) n.2008+147A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457778C>A | CA2584894422 | RYR1 | c.1925+148C>A (n.1925+148C>A) c.1922+148C>A (n.1922+148C>A) n.2008+148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457778C= | CA2335032500 | RYR1 | c.1925+148C= (n.1925+148C=) c.1922+148C= (n.1922+148C=) n.2008+148C= | |
19 | g.38457778C>T | CA995717435 | RYR1 | c.1925+148C>T (n.1925+148C>T) c.1922+148C>T (n.1922+148C>T) n.2008+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457779T>C | CA2584894423 | RYR1 | c.1925+149T>C (n.1925+149T>C) c.1922+149T>C (n.1922+149T>C) n.2008+149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457779T>G | CA2584894424 | RYR1 | c.1925+149T>G (n.1925+149T>G) c.1922+149T>G (n.1922+149T>G) n.2008+149T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457780C>A | CA882043761 | RYR1 | c.1925+150C>A (n.1925+150C>A) c.1922+150C>A (n.1922+150C>A) n.2008+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457780C= | CA2335032501 | RYR1 | c.1925+150C= (n.1925+150C=) c.1922+150C= (n.1922+150C=) n.2008+150C= | |
19 | g.38457780C>G | CA15957573 | RYR1 | c.1925+150C>G (n.1925+150C>G) c.1922+150C>G (n.1922+150C>G) n.2008+150C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457780C>T | CA882043755 | RYR1 | c.1925+150C>T (n.1925+150C>T) c.1922+150C>T (n.1922+150C>T) n.2008+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457782C>A | CA2584894425 | RYR1 | c.1925+152C>A (n.1925+152C>A) c.1922+152C>A (n.1922+152C>A) n.2008+152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457782C>T | CA2584894426 | RYR1 | c.1925+152C>T (n.1925+152C>T) c.1922+152C>T (n.1922+152C>T) n.2008+152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457788G>C | CA2335032503 | RYR1 | c.1925+158G>C (n.1925+158G>C) c.1922+158G>C (n.1922+158G>C) n.2008+158G>C | dbSNP |
19 | g.38457788G= | CA2335032502 | RYR1 | c.1925+158G= (n.1925+158G=) c.1922+158G= (n.1922+158G=) n.2008+158G= | |
19 | g.38457790A= | CA2335032504 | RYR1 | c.1925+160A= (n.1925+160A=) c.1922+160A= (n.1922+160A=) n.2008+160A= | |
19 | g.38457790A>G | CA2335032505 | RYR1 | c.1925+160A>G (n.1925+160A>G) c.1922+160A>G (n.1922+160A>G) n.2008+160A>G | dbSNP |
19 | g.38457793C>A | CA2814345661 | RYR1 | c.1925+163C>A (n.1925+163C>A) c.1922+163C>A (n.1922+163C>A) n.2008+163C>A | |
19 | g.38457794A= | CA2335032506 | RYR1 | c.1925+164A= (n.1925+164A=) c.1922+164A= (n.1922+164A=) n.2008+164A= | |
19 | g.38457794A>G | CA2814345662 | RYR1 | c.1925+164A>G (n.1925+164A>G) c.1922+164A>G (n.1922+164A>G) n.2008+164A>G | |
19 | g.38457794A>T | CA308125464 | RYR1 | c.1925+164A>T (n.1925+164A>T) c.1922+164A>T (n.1922+164A>T) n.2008+164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457795C= | CA2335032507 | RYR1 | c.1925+165C= (n.1925+165C=) c.1922+165C= (n.1922+165C=) n.2008+165C= | |
19 | g.38457795C>T | CA2335032508 | RYR1 | c.1925+165C>T (n.1925+165C>T) c.1922+165C>T (n.1922+165C>T) n.2008+165C>T | dbSNP |
19 | g.38457803G= | CA2335032509 | RYR1 | c.1925+173G= (n.1925+173G=) c.1922+173G= (n.1922+173G=) n.2008+173G= | |
19 | g.38457803G>T | CA2335032510 | RYR1 | c.1925+173G>T (n.1925+173G>T) c.1922+173G>T (n.1922+173G>T) n.2008+173G>T | dbSNP |
19 | g.38457809T>C | CA2335032512 | RYR1 | c.1925+179T>C (n.1925+179T>C) c.1922+179T>C (n.1922+179T>C) n.2008+179T>C | dbSNP |
19 | g.38457809T= | CA2335032511 | RYR1 | c.1925+179T= (n.1925+179T=) c.1922+179T= (n.1922+179T=) n.2008+179T= | |
19 | g.38457814C= | CA2335032513 | RYR1 | c.1925+184C= (n.1925+184C=) c.1922+184C= (n.1922+184C=) n.2008+184C= | |
19 | g.38457814C>T | CA882043772 | RYR1 | c.1925+184C>T (n.1925+184C>T) c.1922+184C>T (n.1922+184C>T) n.2008+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457819T>C | CA995717458 | RYR1 | c.1925+189T>C (n.1925+189T>C) c.1922+189T>C (n.1922+189T>C) n.2008+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457819T= | CA2335032514 | RYR1 | c.1925+189T= (n.1925+189T=) c.1922+189T= (n.1922+189T=) n.2008+189T= | |
19 | g.38457821C= | CA2335032515 | RYR1 | c.1925+191C= (n.1925+191C=) c.1922+191C= (n.1922+191C=) n.2008+191C= | |
19 | g.38457821C>T | CA2335032516 | RYR1 | c.1925+191C>T (n.1925+191C>T) c.1922+191C>T (n.1922+191C>T) n.2008+191C>T | dbSNP |
19 | g.38457828G= | CA2335032517 | RYR1 | c.1925+198G= (n.1925+198G=) c.1922+198G= (n.1922+198G=) n.2008+198G= | |
19 | g.38457828G>T | CA995717463 | RYR1 | c.1925+198G>T (n.1925+198G>T) c.1922+198G>T (n.1922+198G>T) n.2008+198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457829C= | CA2335032518 | RYR1 | c.1925+199C= (n.1925+199C=) c.1922+199C= (n.1922+199C=) n.2008+199C= | |
19 | g.38457829C>T | CA2335032519 | RYR1 | c.1925+199C>T (n.1925+199C>T) c.1922+199C>T (n.1922+199C>T) n.2008+199C>T | dbSNP |
19 | g.38457830_38457834delinsCTCTA | CA2335032520 | RYR1 | c.1925+200_1925+204delinsCTCTA (n.1925+200_1925+204delinsCTCTA) c.1922+200_1922+204delinsCTCTA (n.1922+200_1922+204delinsCTCTA) n.2008+200_2008+204delinsCTCTA | |
19 | g.38457831T>A | CA2335032522 | RYR1 | c.1925+201T>A (n.1925+201T>A) c.1922+201T>A (n.1922+201T>A) n.2008+201T>A | dbSNP |
19 | g.38457831T= | CA2335032521 | RYR1 | c.1925+201T= (n.1925+201T=) c.1922+201T= (n.1922+201T=) n.2008+201T= | |
19 | g.38457834_38457837del | CA882043774 | RYR1 | c.1925+204_1925+207del (n.1925+204_1925+207del) c.1922+204_1922+207del (n.1922+204_1922+207del) n.2008+204_2008+207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457834A= | CA2335032523 | RYR1 | c.1925+204A= (n.1925+204A=) c.1922+204A= (n.1922+204A=) n.2008+204A= | |
19 | g.38457834A>C | CA2814345663 | RYR1 | c.1925+204A>C (n.1925+204A>C) c.1922+204A>C (n.1922+204A>C) n.2008+204A>C | |
19 | g.38457834A>G | CA2335032524 | RYR1 | c.1925+204A>G (n.1925+204A>G) c.1922+204A>G (n.1922+204A>G) n.2008+204A>G | dbSNP |
19 | g.38457835T>A | CA882043777 | RYR1 | c.1925+205T>A (n.1925+205T>A) c.1922+205T>A (n.1922+205T>A) n.2008+205T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457835T= | CA2335032525 | RYR1 | c.1925+205T= (n.1925+205T=) c.1922+205T= (n.1922+205T=) n.2008+205T= | |
19 | g.38457836C>G | CA2736030611 | RYR1 | c.1925+206C>G (n.1925+206C>G) c.1922+206C>G (n.1922+206C>G) n.2008+206C>G | dbSNP |
19 | g.38457844_38457845del | CA2814345664 | RYR1 | c.1926-207_1926-206del (n.1926-207_1926-206del) c.1923-207_1923-206del (n.1923-207_1923-206del) n.2009-207_2009-206del | |
19 | g.38457848C= | CA2335032526 | RYR1 | c.1926-203C= (n.1926-203C=) c.1923-203C= (n.1923-203C=) n.2009-203C= | |
19 | g.38457848C>T | CA2335032527 | RYR1 | c.1926-203C>T (n.1926-203C>T) c.1923-203C>T (n.1923-203C>T) n.2009-203C>T | dbSNP |
19 | g.38457850T= | CA2335032528 | RYR1 | c.1926-201T= (n.1926-201T=) c.1923-201T= (n.1923-201T=) n.2009-201T= | |
19 | g.38457861_38457866dup | CA2335032529 | RYR1 | c.1926-190_1926-185dup (n.1926-190_1926-185dup) c.1923-190_1923-185dup (n.1923-190_1923-185dup) n.2009-190_2009-185dup | dbSNP |
19 | g.38457854C= | CA2335032530 | RYR1 | c.1926-197C= (n.1926-197C=) c.1923-197C= (n.1923-197C=) n.2009-197C= | |
19 | g.38457854C>G | CA632873303 | RYR1 | c.1926-197C>G (n.1926-197C>G) c.1923-197C>G (n.1923-197C>G) n.2009-197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457856C= | CA2335032531 | RYR1 | c.1926-195C= (n.1926-195C=) c.1923-195C= (n.1923-195C=) n.2009-195C= | |
19 | g.38457856C>G | CA2814345666 | RYR1 | c.1926-195C>G (n.1926-195C>G) c.1923-195C>G (n.1923-195C>G) n.2009-195C>G | |
19 | g.38457856C>T | CA308125467 | RYR1 | c.1926-195C>T (n.1926-195C>T) c.1923-195C>T (n.1923-195C>T) n.2009-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457860C>A | CA2335032533 | RYR1 | c.1926-191C>A (n.1926-191C>A) c.1923-191C>A (n.1923-191C>A) n.2009-191C>A | dbSNP |
19 | g.38457860C= | CA2335032532 | RYR1 | c.1926-191C= (n.1926-191C=) c.1923-191C= (n.1923-191C=) n.2009-191C= | |
19 | g.38457861C= | CA2335032535 | RYR1 | c.1926-190C= (n.1926-190C=) c.1923-190C= (n.1923-190C=) n.2009-190C= | |
19 | g.38457861C>T | CA995717468 | RYR1 | c.1926-190C>T (n.1926-190C>T) c.1923-190C>T (n.1923-190C>T) n.2009-190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457861_38457865delinsCCTCT | CA2335032534 | RYR1 | c.1926-190_1926-186delinsCCTCT (n.1926-190_1926-186delinsCCTCT) c.1923-190_1923-186delinsCCTCT (n.1923-190_1923-186delinsCCTCT) n.2009-190_2009-186delinsCCTCT | |
19 | g.38457870_38457871dup | CA882043787 | RYR1 | c.1926-181_1926-180dup (n.1926-181_1926-180dup) c.1923-181_1923-180dup (n.1923-181_1923-180dup) n.2009-181_2009-180dup | dbSNP |
19 | g.38457870_38457871del | CA995717473 | RYR1 | c.1926-181_1926-180del (n.1926-181_1926-180del) c.1923-181_1923-180del (n.1923-181_1923-180del) n.2009-181_2009-180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457868_38457871del | CA2335032536 | RYR1 | c.1926-183_1926-180del (n.1926-183_1926-180del) c.1923-183_1923-180del (n.1923-183_1923-180del) n.2009-183_2009-180del | dbSNP |
19 | g.38457863T>C | CA2335032538 | RYR1 | c.1926-188T>C (n.1926-188T>C) c.1923-188T>C (n.1923-188T>C) n.2009-188T>C | dbSNP |
19 | g.38457863T= | CA2335032537 | RYR1 | c.1926-188T= (n.1926-188T=) c.1923-188T= (n.1923-188T=) n.2009-188T= | |
19 | g.38457864C= | CA2335032539 | RYR1 | c.1926-187C= (n.1926-187C=) c.1923-187C= (n.1923-187C=) n.2009-187C= | |
19 | g.38457864C>T | CA308125473 | RYR1 | c.1926-187C>T (n.1926-187C>T) c.1923-187C>T (n.1923-187C>T) n.2009-187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |