Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457728C>A | CA2584894350 | RYR1 | c.1925+98C>A (n.1925+98C>A) c.1922+98C>A (n.1922+98C>A) n.2008+98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457728C>T | CA2584894351 | RYR1 | c.1925+98C>T (n.1925+98C>T) c.1922+98C>T (n.1922+98C>T) n.2008+98C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457730del | CA2584894349 | RYR1 | c.1925+100del (n.1925+100del) c.1922+100del (n.1922+100del) n.2008+100del | gnomAD v4 |
19 | g.38457729C>A | CA2584894352 | RYR1 | c.1925+99C>A (n.1925+99C>A) c.1922+99C>A (n.1922+99C>A) n.2008+99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457729C>T | CA2814345648 | RYR1 | c.1925+99C>T (n.1925+99C>T) c.1922+99C>T (n.1922+99C>T) n.2008+99C>T | |
19 | g.38457730C>A | CA2576770269 | RYR1 | c.1925+100C>A (n.1925+100C>A) c.1922+100C>A (n.1922+100C>A) n.2008+100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457730C>T | CA2584894353 | RYR1 | c.1925+100C>T (n.1925+100C>T) c.1922+100C>T (n.1922+100C>T) n.2008+100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457731A= | CA2335032485 | RYR1 | c.1925+101A= (n.1925+101A=) c.1922+101A= (n.1922+101A=) n.2008+101A= | |
19 | g.38457731A>C | CA995717420 | RYR1 | c.1925+101A>C (n.1925+101A>C) c.1922+101A>C (n.1922+101A>C) n.2008+101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457731A>G | CA308125450 | RYR1 | c.1925+101A>G (n.1925+101A>G) c.1922+101A>G (n.1922+101A>G) n.2008+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457731_38457732delinsAC | CA2335032484 | RYR1 | c.1925+101_1925+102delinsAC (n.1925+101_1925+102delinsAC) c.1922+101_1922+102delinsAC (n.1922+101_1922+102delinsAC) n.2008+101_2008+102delinsAC | |
19 | g.38457732C>A | CA2584894354 | RYR1 | c.1925+102C>A (n.1925+102C>A) c.1922+102C>A (n.1922+102C>A) n.2008+102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457732C= | CA2335032486 | RYR1 | c.1925+102C= (n.1925+102C=) c.1922+102C= (n.1922+102C=) n.2008+102C= | |
19 | g.38457732C>T | CA308125451 | RYR1 | c.1925+102C>T (n.1925+102C>T) c.1922+102C>T (n.1922+102C>T) n.2008+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457735del | CA882043723 | RYR1 | c.1925+105del (n.1925+105del) c.1922+105del (n.1922+105del) n.2008+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457732_38457733insAA | CA2814345651 | RYR1 | c.1925+102_1925+103insAA (n.1925+102_1925+103insAA) c.1922+102_1922+103insAA (n.1922+102_1922+103insAA) n.2008+102_2008+103insAA | |
19 | g.38457733C>A | CA2584894355 | RYR1 | c.1925+103C>A (n.1925+103C>A) c.1922+103C>A (n.1922+103C>A) n.2008+103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457733C>T | CA2584894356 | RYR1 | c.1925+103C>T (n.1925+103C>T) c.1922+103C>T (n.1922+103C>T) n.2008+103C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457734C>A | CA2584894357 | RYR1 | c.1925+104C>A (n.1925+104C>A) c.1922+104C>A (n.1922+104C>A) n.2008+104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457735C>A | CA2584894358 | RYR1 | c.1925+105C>A (n.1925+105C>A) c.1922+105C>A (n.1922+105C>A) n.2008+105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457735C>T | CA2584894359 | RYR1 | c.1925+105C>T (n.1925+105C>T) c.1922+105C>T (n.1922+105C>T) n.2008+105C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457735_38457736insCACCAAACACACCCAACAC | CA2814345653 | RYR1 | c.1925+105_1925+106insCACCAAACACACCCAACAC (n.1925+105_1925+106insCACCAAACACACCCAACAC) c.1922+105_1922+106insCACCAAACACACCCAACAC (n.1922+105_1922+106insCACCAAACACACCCAACAC) n.2008+105_2008+106insCACCAAACACACCCAACAC | |
19 | g.38457736A= | CA2335032487 | RYR1 | c.1925+106A= (n.1925+106A=) c.1922+106A= (n.1922+106A=) n.2008+106A= | |
19 | g.38457736A>C | CA2584894360 | RYR1 | c.1925+106A>C (n.1925+106A>C) c.1922+106A>C (n.1922+106A>C) n.2008+106A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457736A>G | CA308125457 | RYR1 | c.1925+106A>G (n.1925+106A>G) c.1922+106A>G (n.1922+106A>G) n.2008+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457736A>T | CA2584894361 | RYR1 | c.1925+106A>T (n.1925+106A>T) c.1922+106A>T (n.1922+106A>T) n.2008+106A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457737G>A | CA2584894363 | RYR1 | c.1925+107G>A (n.1925+107G>A) c.1922+107G>A (n.1922+107G>A) n.2008+107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457737G>T | CA2584894362 | RYR1 | c.1925+107G>T (n.1925+107G>T) c.1922+107G>T (n.1922+107G>T) n.2008+107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457739del | CA2584894364 | RYR1 | c.1925+109del (n.1925+109del) c.1922+109del (n.1922+109del) n.2008+109del | gnomAD v4 |
19 | g.38457738G>A | CA2584894365 | RYR1 | c.1925+108G>A (n.1925+108G>A) c.1922+108G>A (n.1922+108G>A) n.2008+108G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457738G>T | CA2584894366 | RYR1 | c.1925+108G>T (n.1925+108G>T) c.1922+108G>T (n.1922+108G>T) n.2008+108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457739G>A | CA2584894367 | RYR1 | c.1925+109G>A (n.1925+109G>A) c.1922+109G>A (n.1922+109G>A) n.2008+109G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457739G>T | CA2584894368 | RYR1 | c.1925+109G>T (n.1925+109G>T) c.1922+109G>T (n.1922+109G>T) n.2008+109G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457741T>A | CA2584894369 | RYR1 | c.1925+111T>A (n.1925+111T>A) c.1922+111T>A (n.1922+111T>A) n.2008+111T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457741_38457744delinsTAAC | CA2335032488 | RYR1 | c.1925+111_1925+114delinsTAAC (n.1925+111_1925+114delinsTAAC) c.1922+111_1922+114delinsTAAC (n.1922+111_1922+114delinsTAAC) n.2008+111_2008+114delinsTAAC | |
19 | g.38457742A>T | CA2584894370 | RYR1 | c.1925+112A>T (n.1925+112A>T) c.1922+112A>T (n.1922+112A>T) n.2008+112A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457745_38457747del | CA632873299 | RYR1 | c.1925+115_1925+117del (n.1925+115_1925+117del) c.1922+115_1922+117del (n.1922+115_1922+117del) n.2008+115_2008+117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457744C>A | CA2584894371 | RYR1 | c.1925+114C>A (n.1925+114C>A) c.1922+114C>A (n.1922+114C>A) n.2008+114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457744C>T | CA2584894372 | RYR1 | c.1925+114C>T (n.1925+114C>T) c.1922+114C>T (n.1922+114C>T) n.2008+114C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457745A>G | CA2584894373 | RYR1 | c.1925+115A>G (n.1925+115A>G) c.1922+115A>G (n.1922+115A>G) n.2008+115A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457746A>C | CA2584894374 | RYR1 | c.1925+116A>C (n.1925+116A>C) c.1922+116A>C (n.1922+116A>C) n.2008+116A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457746A>G | CA2584894375 | RYR1 | c.1925+116A>G (n.1925+116A>G) c.1922+116A>G (n.1922+116A>G) n.2008+116A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457746A>T | CA2584894376 | RYR1 | c.1925+116A>T (n.1925+116A>T) c.1922+116A>T (n.1922+116A>T) n.2008+116A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457747C>A | CA2584894377 | RYR1 | c.1925+117C>A (n.1925+117C>A) c.1922+117C>A (n.1922+117C>A) n.2008+117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457748C>A | CA2584894378 | RYR1 | c.1925+118C>A (n.1925+118C>A) c.1922+118C>A (n.1922+118C>A) n.2008+118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457749A>G | CA2584894379 | RYR1 | c.1925+119A>G (n.1925+119A>G) c.1922+119A>G (n.1922+119A>G) n.2008+119A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457750G>A | CA2584894380 | RYR1 | c.1925+120G>A (n.1925+120G>A) c.1922+120G>A (n.1922+120G>A) n.2008+120G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457750G>C | CA882043730 | RYR1 | c.1925+120G>C (n.1925+120G>C) c.1922+120G>C (n.1922+120G>C) n.2008+120G>C | dbSNP |
19 | g.38457750G= | CA2335032489 | RYR1 | c.1925+120G= (n.1925+120G=) c.1922+120G= (n.1922+120G=) n.2008+120G= | |
19 | g.38457750G>T | CA2584894381 | RYR1 | c.1925+120G>T (n.1925+120G>T) c.1922+120G>T (n.1922+120G>T) n.2008+120G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457752C>A | CA2584894382 | RYR1 | c.1925+122C>A (n.1925+122C>A) c.1922+122C>A (n.1922+122C>A) n.2008+122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457753C>A | CA2584894383 | RYR1 | c.1925+123C>A (n.1925+123C>A) c.1922+123C>A (n.1922+123C>A) n.2008+123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457753C>T | CA2584894384 | RYR1 | c.1925+123C>T (n.1925+123C>T) c.1922+123C>T (n.1922+123C>T) n.2008+123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457755C>A | CA2584894385 | RYR1 | c.1925+125C>A (n.1925+125C>A) c.1922+125C>A (n.1922+125C>A) n.2008+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457756A>G | CA2584894386 | RYR1 | c.1925+126A>G (n.1925+126A>G) c.1922+126A>G (n.1922+126A>G) n.2008+126A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457756A>T | CA2584894387 | RYR1 | c.1925+126A>T (n.1925+126A>T) c.1922+126A>T (n.1922+126A>T) n.2008+126A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457757C>A | CA2584894388 | RYR1 | c.1925+127C>A (n.1925+127C>A) c.1922+127C>A (n.1922+127C>A) n.2008+127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457757C= | CA2335032490 | RYR1 | c.1925+127C= (n.1925+127C=) c.1922+127C= (n.1922+127C=) n.2008+127C= | |
19 | g.38457757C>G | CA882043731 | RYR1 | c.1925+127C>G (n.1925+127C>G) c.1922+127C>G (n.1922+127C>G) n.2008+127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457757C>T | CA2584894389 | RYR1 | c.1925+127C>T (n.1925+127C>T) c.1922+127C>T (n.1922+127C>T) n.2008+127C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457758A>G | CA2584894391 | RYR1 | c.1925+128A>G (n.1925+128A>G) c.1922+128A>G (n.1922+128A>G) n.2008+128A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457758A>T | CA2584894390 | RYR1 | c.1925+128A>T (n.1925+128A>T) c.1922+128A>T (n.1922+128A>T) n.2008+128A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457759G>A | CA2584894392 | RYR1 | c.1925+129G>A (n.1925+129G>A) c.1922+129G>A (n.1922+129G>A) n.2008+129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457759G>T | CA2584894393 | RYR1 | c.1925+129G>T (n.1925+129G>T) c.1922+129G>T (n.1922+129G>T) n.2008+129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457760del | CA2584894394 | RYR1 | c.1925+130del (n.1925+130del) c.1922+130del (n.1922+130del) n.2008+130del | gnomAD v4 |
19 | g.38457760A= | CA2335032491 | RYR1 | c.1925+130A= (n.1925+130A=) c.1922+130A= (n.1922+130A=) n.2008+130A= | |
19 | g.38457760A>T | CA995717432 | RYR1 | c.1925+130A>T (n.1925+130A>T) c.1922+130A>T (n.1922+130A>T) n.2008+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457761T>A | CA2584894395 | RYR1 | c.1925+131T>A (n.1925+131T>A) c.1922+131T>A (n.1922+131T>A) n.2008+131T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457761T>G | CA2584894396 | RYR1 | c.1925+131T>G (n.1925+131T>G) c.1922+131T>G (n.1922+131T>G) n.2008+131T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457762G>A | CA882043745 | RYR1 | c.1925+132G>A (n.1925+132G>A) c.1922+132G>A (n.1922+132G>A) n.2008+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457762G= | CA2335032492 | RYR1 | c.1925+132G= (n.1925+132G=) c.1922+132G= (n.1922+132G=) n.2008+132G= | |
19 | g.38457762G>T | CA632873301 | RYR1 | c.1925+132G>T (n.1925+132G>T) c.1922+132G>T (n.1922+132G>T) n.2008+132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457763T>A | CA2584894397 | RYR1 | c.1925+133T>A (n.1925+133T>A) c.1922+133T>A (n.1922+133T>A) n.2008+133T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457763T>G | CA2584894398 | RYR1 | c.1925+133T>G (n.1925+133T>G) c.1922+133T>G (n.1922+133T>G) n.2008+133T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457764C>A | CA2584894400 | RYR1 | c.1925+134C>A (n.1925+134C>A) c.1922+134C>A (n.1922+134C>A) n.2008+134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457765del | CA2584894399 | RYR1 | c.1925+135del (n.1925+135del) c.1922+135del (n.1922+135del) n.2008+135del | gnomAD v4 |
19 | g.38457765C>A | CA2584894401 | RYR1 | c.1925+135C>A (n.1925+135C>A) c.1922+135C>A (n.1922+135C>A) n.2008+135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457765C>T | CA2584894402 | RYR1 | c.1925+135C>T (n.1925+135C>T) c.1922+135C>T (n.1922+135C>T) n.2008+135C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457766A>C | CA2584894403 | RYR1 | c.1925+136A>C (n.1925+136A>C) c.1922+136A>C (n.1922+136A>C) n.2008+136A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457766_38457767insT | CA2584894404 | RYR1 | c.1925+136_1925+137insT (n.1925+136_1925+137insT) c.1922+136_1922+137insT (n.1922+136_1922+137insT) n.2008+136_2008+137insT | gnomAD v4 |
19 | g.38457767C>A | CA2584894405 | RYR1 | c.1925+137C>A (n.1925+137C>A) c.1922+137C>A (n.1922+137C>A) n.2008+137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457768T>A | CA2584894406 | RYR1 | c.1925+138T>A (n.1925+138T>A) c.1922+138T>A (n.1922+138T>A) n.2008+138T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457768T>C | CA632873302 | RYR1 | c.1925+138T>C (n.1925+138T>C) c.1922+138T>C (n.1922+138T>C) n.2008+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457768T= | CA2335032493 | RYR1 | c.1925+138T= (n.1925+138T=) c.1922+138T= (n.1922+138T=) n.2008+138T= | |
19 | g.38457769G>A | CA2584894407 | RYR1 | c.1925+139G>A (n.1925+139G>A) c.1922+139G>A (n.1922+139G>A) n.2008+139G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457769G>C | CA995717433 | RYR1 | c.1925+139G>C (n.1925+139G>C) c.1922+139G>C (n.1922+139G>C) n.2008+139G>C | dbSNP |
19 | g.38457769G= | CA2335032494 | RYR1 | c.1925+139G= (n.1925+139G=) c.1922+139G= (n.1922+139G=) n.2008+139G= | |
19 | g.38457769G>T | CA2814345657 | RYR1 | c.1925+139G>T (n.1925+139G>T) c.1922+139G>T (n.1922+139G>T) n.2008+139G>T | |
19 | g.38457770T>A | CA2584894408 | RYR1 | c.1925+140T>A (n.1925+140T>A) c.1922+140T>A (n.1922+140T>A) n.2008+140T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457770T>G | CA2584894409 | RYR1 | c.1925+140T>G (n.1925+140T>G) c.1922+140T>G (n.1922+140T>G) n.2008+140T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457771G>T | CA2584894411 | RYR1 | c.1925+141G>T (n.1925+141G>T) c.1922+141G>T (n.1922+141G>T) n.2008+141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457771_38457772insAG | CA2584894410 | RYR1 | c.1925+141_1925+142insAG (n.1925+141_1925+142insAG) c.1922+141_1922+142insAG (n.1922+141_1922+142insAG) n.2008+141_2008+142insAG | gnomAD v4 |
19 | g.38457771_38457772insA | CA2584894412 | RYR1 | c.1925+141_1925+142insA (n.1925+141_1925+142insA) c.1922+141_1922+142insA (n.1922+141_1922+142insA) n.2008+141_2008+142insA | gnomAD v4 |
19 | g.38457772G>A | CA2584894413 | RYR1 | c.1925+142G>A (n.1925+142G>A) c.1922+142G>A (n.1922+142G>A) n.2008+142G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457772G>T | CA2584894414 | RYR1 | c.1925+142G>T (n.1925+142G>T) c.1922+142G>T (n.1922+142G>T) n.2008+142G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457773C>A | CA2584894416 | RYR1 | c.1925+143C>A (n.1925+143C>A) c.1922+143C>A (n.1922+143C>A) n.2008+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457773C>T | CA2560873239 | RYR1 | c.1925+143C>T (n.1925+143C>T) c.1922+143C>T (n.1922+143C>T) n.2008+143C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457776del | CA2584894415 | RYR1 | c.1925+146del (n.1925+146del) c.1922+146del (n.1922+146del) n.2008+146del | gnomAD v4 |
19 | g.38457774C>A | CA2584894417 | RYR1 | c.1925+144C>A (n.1925+144C>A) c.1922+144C>A (n.1922+144C>A) n.2008+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457774C= | CA2335032495 | RYR1 | c.1925+144C= (n.1925+144C=) c.1922+144C= (n.1922+144C=) n.2008+144C= | |
19 | g.38457774C>G | CA657210216 | RYR1 | c.1925+144C>G (n.1925+144C>G) c.1922+144C>G (n.1922+144C>G) n.2008+144C>G | COSMIC |
19 | g.38457774C>T | CA2335032496 | RYR1 | c.1925+144C>T (n.1925+144C>T) c.1922+144C>T (n.1922+144C>T) n.2008+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457775C>A | CA2584894418 | RYR1 | c.1925+145C>A (n.1925+145C>A) c.1922+145C>A (n.1922+145C>A) n.2008+145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457776C>A | CA2584894419 | RYR1 | c.1925+146C>A (n.1925+146C>A) c.1922+146C>A (n.1922+146C>A) n.2008+146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457776C= | CA2335032497 | RYR1 | c.1925+146C= (n.1925+146C=) c.1922+146C= (n.1922+146C=) n.2008+146C= | |
19 | g.38457776C>G | CA308125463 | RYR1 | c.1925+146C>G (n.1925+146C>G) c.1922+146C>G (n.1922+146C>G) n.2008+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457777A= | CA2335032498 | RYR1 | c.1925+147A= (n.1925+147A=) c.1922+147A= (n.1922+147A=) n.2008+147A= | |
19 | g.38457777A>C | CA2335032499 | RYR1 | c.1925+147A>C (n.1925+147A>C) c.1922+147A>C (n.1922+147A>C) n.2008+147A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457777A>G | CA2584894420 | RYR1 | c.1925+147A>G (n.1925+147A>G) c.1922+147A>G (n.1922+147A>G) n.2008+147A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457777A>T | CA2584894421 | RYR1 | c.1925+147A>T (n.1925+147A>T) c.1922+147A>T (n.1922+147A>T) n.2008+147A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457778C>A | CA2584894422 | RYR1 | c.1925+148C>A (n.1925+148C>A) c.1922+148C>A (n.1922+148C>A) n.2008+148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457778C= | CA2335032500 | RYR1 | c.1925+148C= (n.1925+148C=) c.1922+148C= (n.1922+148C=) n.2008+148C= | |
19 | g.38457778C>T | CA995717435 | RYR1 | c.1925+148C>T (n.1925+148C>T) c.1922+148C>T (n.1922+148C>T) n.2008+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457779T>C | CA2584894423 | RYR1 | c.1925+149T>C (n.1925+149T>C) c.1922+149T>C (n.1922+149T>C) n.2008+149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457779T>G | CA2584894424 | RYR1 | c.1925+149T>G (n.1925+149T>G) c.1922+149T>G (n.1922+149T>G) n.2008+149T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457780C>A | CA882043761 | RYR1 | c.1925+150C>A (n.1925+150C>A) c.1922+150C>A (n.1922+150C>A) n.2008+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457780C= | CA2335032501 | RYR1 | c.1925+150C= (n.1925+150C=) c.1922+150C= (n.1922+150C=) n.2008+150C= | |
19 | g.38457780C>G | CA15957573 | RYR1 | c.1925+150C>G (n.1925+150C>G) c.1922+150C>G (n.1922+150C>G) n.2008+150C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457780C>T | CA882043755 | RYR1 | c.1925+150C>T (n.1925+150C>T) c.1922+150C>T (n.1922+150C>T) n.2008+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457782C>A | CA2584894425 | RYR1 | c.1925+152C>A (n.1925+152C>A) c.1922+152C>A (n.1922+152C>A) n.2008+152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457782C>T | CA2584894426 | RYR1 | c.1925+152C>T (n.1925+152C>T) c.1922+152C>T (n.1922+152C>T) n.2008+152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457788G>C | CA2335032503 | RYR1 | c.1925+158G>C (n.1925+158G>C) c.1922+158G>C (n.1922+158G>C) n.2008+158G>C | dbSNP |
19 | g.38457788G= | CA2335032502 | RYR1 | c.1925+158G= (n.1925+158G=) c.1922+158G= (n.1922+158G=) n.2008+158G= | |
19 | g.38457790A= | CA2335032504 | RYR1 | c.1925+160A= (n.1925+160A=) c.1922+160A= (n.1922+160A=) n.2008+160A= | |
19 | g.38457790A>G | CA2335032505 | RYR1 | c.1925+160A>G (n.1925+160A>G) c.1922+160A>G (n.1922+160A>G) n.2008+160A>G | dbSNP |
19 | g.38457793C>A | CA2814345661 | RYR1 | c.1925+163C>A (n.1925+163C>A) c.1922+163C>A (n.1922+163C>A) n.2008+163C>A | |
19 | g.38457794A= | CA2335032506 | RYR1 | c.1925+164A= (n.1925+164A=) c.1922+164A= (n.1922+164A=) n.2008+164A= | |
19 | g.38457794A>G | CA2814345662 | RYR1 | c.1925+164A>G (n.1925+164A>G) c.1922+164A>G (n.1922+164A>G) n.2008+164A>G | |
19 | g.38457794A>T | CA308125464 | RYR1 | c.1925+164A>T (n.1925+164A>T) c.1922+164A>T (n.1922+164A>T) n.2008+164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457795C= | CA2335032507 | RYR1 | c.1925+165C= (n.1925+165C=) c.1922+165C= (n.1922+165C=) n.2008+165C= | |
19 | g.38457795C>T | CA2335032508 | RYR1 | c.1925+165C>T (n.1925+165C>T) c.1922+165C>T (n.1922+165C>T) n.2008+165C>T | dbSNP |
19 | g.38457803G= | CA2335032509 | RYR1 | c.1925+173G= (n.1925+173G=) c.1922+173G= (n.1922+173G=) n.2008+173G= | |
19 | g.38457803G>T | CA2335032510 | RYR1 | c.1925+173G>T (n.1925+173G>T) c.1922+173G>T (n.1922+173G>T) n.2008+173G>T | dbSNP |
19 | g.38457809T>C | CA2335032512 | RYR1 | c.1925+179T>C (n.1925+179T>C) c.1922+179T>C (n.1922+179T>C) n.2008+179T>C | dbSNP |
19 | g.38457809T= | CA2335032511 | RYR1 | c.1925+179T= (n.1925+179T=) c.1922+179T= (n.1922+179T=) n.2008+179T= | |
19 | g.38457814C= | CA2335032513 | RYR1 | c.1925+184C= (n.1925+184C=) c.1922+184C= (n.1922+184C=) n.2008+184C= | |
19 | g.38457814C>T | CA882043772 | RYR1 | c.1925+184C>T (n.1925+184C>T) c.1922+184C>T (n.1922+184C>T) n.2008+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457819T>C | CA995717458 | RYR1 | c.1925+189T>C (n.1925+189T>C) c.1922+189T>C (n.1922+189T>C) n.2008+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457819T= | CA2335032514 | RYR1 | c.1925+189T= (n.1925+189T=) c.1922+189T= (n.1922+189T=) n.2008+189T= | |
19 | g.38457821C= | CA2335032515 | RYR1 | c.1925+191C= (n.1925+191C=) c.1922+191C= (n.1922+191C=) n.2008+191C= | |
19 | g.38457821C>T | CA2335032516 | RYR1 | c.1925+191C>T (n.1925+191C>T) c.1922+191C>T (n.1922+191C>T) n.2008+191C>T | dbSNP |
19 | g.38457828G= | CA2335032517 | RYR1 | c.1925+198G= (n.1925+198G=) c.1922+198G= (n.1922+198G=) n.2008+198G= | |
19 | g.38457828G>T | CA995717463 | RYR1 | c.1925+198G>T (n.1925+198G>T) c.1922+198G>T (n.1922+198G>T) n.2008+198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |