Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457503_38457520del | CA632873162 | RYR1 | c.1798_1815del (p.Asp600_Leu605del) c.1795_1812del (p.Asp599_Leu604del) n.1881_1898del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457512_38457528delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG | CA2335032379 | RYR1 | c.1807_1823delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys603=) c.1804_1820delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys602=) n.1890_1906delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG | |
19 | g.38457513_38457528del | CA353453 | RYR1 | c.1808_1823del (p.Cys603LeufsTer?) c.1805_1820del (p.Cys602LeufsTer?) n.1891_1906del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457528_38457529dup | CA882043386 | RYR1 | c.1823_1824dup (p.Asn609ValfsTer?) c.1820_1821dup (p.Asn608ValfsTer?) n.1906_1907dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457528_38457529del | CA645617828 | RYR1 | c.1823_1824del (p.Cys608Ter) c.1820_1821del (p.Cys607Ter) n.1906_1907del | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38457520G>A | CA507243388 | RYR1 | c.1815G>A (p.Leu605=) c.1812G>A (p.Leu604=) n.1898G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457520G>C | CA507243389 | RYR1 | c.1815G>C (p.Leu605=) c.1812G>C (p.Leu604=) n.1898G>C | |
19 | g.38457520G= | CA2335032387 | RYR1 | c.1815G= (p.Leu605=) c.1812G= (p.Leu604=) n.1898G= | |
19 | g.38457520G>T | CA507243390 | RYR1 | c.1815G>T (p.Leu605=) c.1812G>T (p.Leu604=) n.1898G>T | |
19 | g.38457521T>A | CA405693740 | RYR1 | c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.1899T>A | |
19 | g.38457521T>C | CA405693742 | RYR1 | c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.1899T>C | |
19 | g.38457521T>G | CA405693744 | RYR1 | c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.1899T>G | |
19 | g.38457522G>A | CA405693748 | RYR1 | c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.1900G>A | |
19 | g.38457522G>C | CA405693753 | RYR1 | c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.1900G>C | |
19 | g.38457522G>T | CA405693756 | RYR1 | c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.1900G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457523T>A | CA405693760 | RYR1 | c.1818T>A (p.Cys606Ter) c.1815T>A (p.Cys605Ter) n.1901T>A | |
19 | g.38457523T>C | CA507243391 | RYR1 | c.1818T>C (p.Cys606=) c.1815T>C (p.Cys605=) n.1901T>C | |
19 | g.38457523T>G | CA405693762 | RYR1 | c.1818T>G (p.Cys606Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) n.1901T>G | |
19 | g.38457524G>A | CA405693770 | RYR1 | c.1819G>A (p.Val607Met) c.1816G>A (p.Val606Met) n.1902G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457524G>C | CA405693766 | RYR1 | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) n.1902G>C | |
19 | g.38457524G= | CA2335032388 | RYR1 | c.1819G= (p.Val607=) c.1816G= (p.Val606=) n.1902G= | |
19 | g.38457524G>T | CA405693769 | RYR1 | c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) n.1902G>T | |
19 | g.38457525T>A | CA405693773 | RYR1 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) n.1903T>A | |
19 | g.38457525T>C | CA405693776 | RYR1 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.1903T>C | |
19 | g.38457525T>G | CA405693778 | RYR1 | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) n.1903T>G | |
19 | g.38457526G>A | CA062465 | RYR1 | c.1821G>A (p.Val607=) c.1818G>A (p.Val606=) n.1904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457526G>C | CA507243392 | RYR1 | c.1821G>C (p.Val607=) c.1818G>C (p.Val606=) n.1904G>C | |
19 | g.38457526G= | CA2335032389 | RYR1 | c.1821G= (p.Val607=) c.1818G= (p.Val606=) n.1904G= | |
19 | g.38457526G>T | CA507243393 | RYR1 | c.1821G>T (p.Val607=) c.1818G>T (p.Val606=) n.1904G>T | |
19 | g.38457527T>A | CA405693784 | RYR1 | c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.1905T>A | |
19 | g.38457527T>C | CA405693786 | RYR1 | c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.1905T>C | |
19 | g.38457527T>G | CA405693789 | RYR1 | c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.1905T>G | |
19 | g.38457528G>A | CA405693796 | RYR1 | c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.1906G>A | |
19 | g.38457528G>C | CA062468 | RYR1 | c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.1906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457528G= | CA2335032390 | RYR1 | c.1823G= (p.Cys608=) c.1820G= (p.Cys607=) n.1906G= | |
19 | g.38457528G>T | CA405693800 | RYR1 | c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.1906G>T | |
19 | g.38457529T>A | CA405693806 | RYR1 | c.1824T>A (p.Cys608Ter) c.1821T>A (p.Cys607Ter) n.1907T>A | |
19 | g.38457529T>C | CA507243394 | RYR1 | c.1824T>C (p.Cys608=) c.1821T>C (p.Cys607=) n.1907T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457529T>G | CA405693802 | RYR1 | c.1824T>G (p.Cys608Trp) c.1821T>G (p.Cys607Trp) n.1907T>G | |
19 | g.38457530A= | CA2335032391 | RYR1 | c.1825A= (p.Asn609=) c.1822A= (p.Asn608=) n.1908A= | |
19 | g.38457530A>C | CA405693809 | RYR1 | c.1825A>C (p.Asn609His) c.1822A>C (p.Asn608His) n.1908A>C | |
19 | g.38457530A>G | CA405693811 | RYR1 | c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) n.1908A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38457530A>T | CA405693813 | RYR1 | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) n.1908A>T | |
19 | g.38457531A= | CA2335032392 | RYR1 | c.1826A= (p.Asn609=) c.1823A= (p.Asn608=) n.1909A= | |
19 | g.38457531A>C | CA405693815 | RYR1 | c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) n.1909A>C | |
19 | g.38457531A>G | CA405693816 | RYR1 | c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) n.1909A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457531A>T | CA405693819 | RYR1 | c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) n.1909A>T | |
19 | g.38457532T>A | CA405693823 | RYR1 | c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1824T>A (p.Asn608Lys) n.1910T>A | |
19 | g.38457532T>C | CA062473 | RYR1 | c.1827T>C (p.Asn609=) c.1824T>C (p.Asn608=) n.1910T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457532T>G | CA405693828 | RYR1 | c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1824T>G (p.Asn608Lys) n.1910T>G | |
19 | g.38457532T= | CA2335032393 | RYR1 | c.1827T= (p.Asn609=) c.1824T= (p.Asn608=) n.1910T= | |
19 | g.38457533G>A | CA062478 | RYR1 | c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1825G>A (p.Gly609Ser) n.1911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457533G>C | CA405693830 | RYR1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.1911G>C | |
19 | g.38457533G= | CA2335032394 | RYR1 | c.1828G= (p.Gly610=) c.1825G= (p.Gly609=) n.1911G= | |
19 | g.38457533G>T | CA405693832 | RYR1 | c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1825G>T (p.Gly609Cys) n.1911G>T | COSMIC |
19 | g.38457534G>A | CA062482 | RYR1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1826G>A (p.Gly609Asp) n.1912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457534G>C | CA405693837 | RYR1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.1912G>C | |
19 | g.38457534G= | CA2335032395 | RYR1 | c.1829G= (p.Gly610=) c.1826G= (p.Gly609=) n.1912G= | |
19 | g.38457534G>T | CA405693836 | RYR1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) n.1912G>T | |
19 | g.38457535T>A | CA507243399 | RYR1 | c.1830T>A (p.Gly610=) c.1827T>A (p.Gly609=) n.1913T>A | |
19 | g.38457535T>C | CA507243400 | RYR1 | c.1830T>C (p.Gly610=) c.1827T>C (p.Gly609=) n.1913T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457535T>G | CA507243401 | RYR1 | c.1830T>G (p.Gly610=) c.1827T>G (p.Gly609=) n.1913T>G | |
19 | g.38457536G>A | CA405693840 | RYR1 | c.1831G>A (p.Val611Met) c.1828G>A (p.Val610Met) n.1914G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457536G>C | CA405693842 | RYR1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.1914G>C | |
19 | g.38457536G>T | CA405693844 | RYR1 | c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1828G>T (p.Val610Leu) n.1914G>T | COSMIC |
19 | g.38457537T>A | CA405693847 | RYR1 | c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1829T>A (p.Val610Glu) n.1915T>A | |
19 | g.38457537T>C | CA405693856 | RYR1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.1915T>C | |
19 | g.38457537T>G | CA405693860 | RYR1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.1915T>G | |
19 | g.38457538G>A | CA507243406 | RYR1 | c.1833G>A (p.Val611=) c.1830G>A (p.Val610=) n.1916G>A | |
19 | g.38457538G>C | CA507243404 | RYR1 | c.1833G>C (p.Val611=) c.1830G>C (p.Val610=) n.1916G>C | dbSNP |
19 | g.38457538G= | CA2335032396 | RYR1 | c.1833G= (p.Val611=) c.1830G= (p.Val610=) n.1916G= | |
19 | g.38457538G>T | CA507243405 | RYR1 | c.1833G>T (p.Val611=) c.1830G>T (p.Val610=) n.1916G>T | |
19 | g.38457539G>A | CA308125184 | RYR1 | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457539G>C | CA308125185 | RYR1 | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.1917G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457539G= | CA2335032397 | RYR1 | c.1834G= (p.Ala612=) c.1831G= (p.Ala611=) n.1917G= | |
19 | g.38457539G>T | CA405693868 | RYR1 | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.1917G>T | |
19 | g.38457540C>A | CA405693870 | RYR1 | c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.1918C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457540C= | CA2335032398 | RYR1 | c.1835C= (p.Ala612=) c.1832C= (p.Ala611=) n.1918C= | |
19 | g.38457540C>G | CA405693872 | RYR1 | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.1918C>G | |
19 | g.38457540C>T | CA405693874 | RYR1 | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) n.1918C>T | |
19 | g.38457541T>A | CA507243407 | RYR1 | c.1836T>A (p.Ala612=) c.1833T>A (p.Ala611=) n.1919T>A | |
19 | g.38457541T>C | CA308125190 | RYR1 | c.1836T>C (p.Ala612=) c.1833T>C (p.Ala611=) n.1919T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457541T>G | CA507243408 | RYR1 | c.1836T>G (p.Ala612=) c.1833T>G (p.Ala611=) n.1919T>G | |
19 | g.38457541T= | CA2335032399 | RYR1 | c.1836T= (p.Ala612=) c.1833T= (p.Ala611=) n.1919T= | |
19 | g.38457542G>A | CA405693879 | RYR1 | c.1837G>A (p.Val613Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) n.1920G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457542G>C | CA405693877 | RYR1 | c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) n.1920G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457542G= | CA2335032400 | RYR1 | c.1837G= (p.Val613=) c.1834G= (p.Val612=) n.1920G= | |
19 | g.38457542G>T | CA405693876 | RYR1 | c.1837G>T (p.Val613Leu) c.1834G>T (p.Val612Leu) n.1920G>T | |
19 | g.38457543T>A | CA405693881 | RYR1 | c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1835T>A (p.Val612Glu) n.1921T>A | |
19 | g.38457543T>C | CA405693884 | RYR1 | c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) n.1921T>C | |
19 | g.38457543T>G | CA405693883 | RYR1 | c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) n.1921T>G | |
19 | g.38457544A= | CA2335032401 | RYR1 | c.1839A= (p.Val613=) c.1836A= (p.Val612=) n.1922A= | |
19 | g.38457544A>C | CA507243412 | RYR1 | c.1839A>C (p.Val613=) c.1836A>C (p.Val612=) n.1922A>C | |
19 | g.38457544A>G | CA10587304 | RYR1 | c.1839A>G (p.Val613=) c.1836A>G (p.Val612=) n.1922A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457544A>T | CA507243411 | RYR1 | c.1839A>T (p.Val613=) c.1836A>T (p.Val612=) n.1922A>T | |
19 | g.38457544_38457547del | CA2584894303 | RYR1 | c.1839_1842del (p.Arg614ProfsTer?) c.1836_1839del (p.Arg613ProfsTer?) n.1922_1925del | gnomAD v4 |
19 | g.38457545C>A | CA405693887 | RYR1 | c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.1837C>A (p.Arg613Ser) n.1923C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457545C= | CA2335032402 | RYR1 | c.1840C= (p.Arg614=) c.1837C= (p.Arg613=) n.1923C= | |
19 | g.38457545C>G | CA405693889 | RYR1 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.1923C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457545C>T | CA024311 | RYR1 | c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.1837C>T (p.Arg613Cys) n.1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457546G>A | CA062493 | RYR1 | c.1841G>A (p.Arg614His) c.1838G>A (p.Arg613His) n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457546G>C | CA405693891 | RYR1 | c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.1924G>C | |
19 | g.38457546G= | CA2335032403 | RYR1 | c.1841G= (p.Arg614=) c.1838G= (p.Arg613=) n.1924G= | |
19 | g.38457546G>T | CA024313 | RYR1 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457547C>A | CA507243415 | RYR1 | c.1842C>A (p.Arg614=) c.1839C>A (p.Arg613=) n.1925C>A | |
19 | g.38457547C>G | CA507243416 | RYR1 | c.1842C>G (p.Arg614=) c.1839C>G (p.Arg613=) n.1925C>G | ClinVar |
19 | g.38457547C>T | CA16044096 | RYR1 | c.1842C>T (p.Arg614=) c.1839C>T (p.Arg613=) n.1925C>T | |
19 | g.38457548T>A | CA405693894 | RYR1 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) n.1926T>A | |
19 | g.38457548T>C | CA062499 | RYR1 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) n.1926T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457548T>G | CA405693897 | RYR1 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) n.1926T>G | |
19 | g.38457548T= | CA2335032404 | RYR1 | c.1843T= (p.Ser615=) c.1840T= (p.Ser614=) n.1926T= | |
19 | g.38457549C>A | CA405693901 | RYR1 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) n.1927C>A | |
19 | g.38457549C= | CA2335032405 | RYR1 | c.1844C= (p.Ser615=) c.1841C= (p.Ser614=) n.1927C= | |
19 | g.38457549C>G | CA062503 | RYR1 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) n.1927C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457549C>T | CA405693899 | RYR1 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) n.1927C>T | |
19 | g.38457550C>A | CA507243418 | RYR1 | c.1845C>A (p.Ser615=) c.1842C>A (p.Ser614=) n.1928C>A | |
19 | g.38457550C>G | CA507243419 | RYR1 | c.1845C>G (p.Ser615=) c.1842C>G (p.Ser614=) n.1928C>G | |
19 | g.38457550C>T | CA507243420 | RYR1 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1842C>T (p.Ser614=) n.1928C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457551A>C | CA405693903 | RYR1 | c.1846A>C (p.Asn616His) c.1843A>C (p.Asn615His) n.1929A>C | |
19 | g.38457551A>G | CA405693905 | RYR1 | c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) n.1929A>G | |
19 | g.38457551A>T | CA405693907 | RYR1 | c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) n.1929A>T | |
19 | g.38457552A>C | CA405693908 | RYR1 | c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) n.1930A>C | |
19 | g.38457552A>G | CA405693909 | RYR1 | c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) n.1930A>G | |
19 | g.38457552A>T | CA405693911 | RYR1 | c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) n.1930A>T | |
19 | g.38457553C>A | CA405693913 | RYR1 | c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1845C>A (p.Asn615Lys) n.1931C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457553C= | CA2335032406 | RYR1 | c.1848C= (p.Asn616=) c.1845C= (p.Asn615=) n.1931C= | |
19 | g.38457553C>G | CA405693915 | RYR1 | c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1845C>G (p.Asn615Lys) n.1931C>G | |
19 | g.38457553C>T | CA507243424 | RYR1 | c.1848C>T (p.Asn616=) c.1845C>T (p.Asn615=) n.1931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457554C>A | CA405693917 | RYR1 | c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.1932C>A | |
19 | g.38457554C>G | CA405693919 | RYR1 | c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.1932C>G | |
19 | g.38457554C>T | CA405693920 | RYR1 | c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.1932C>T | dbSNP |
19 | g.38457555A>C | CA405693923 | RYR1 | c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.1933A>C | |
19 | g.38457555A>G | CA405693924 | RYR1 | c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.1933A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457555A>T | CA405693921 | RYR1 | c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.1933A>T | |
19 | g.38457556A>C | CA405693926 | RYR1 | c.1851A>C (p.Gln617His) c.1848A>C (p.Gln616His) n.1934A>C | |
19 | g.38457556A>G | CA507243428 | RYR1 | c.1851A>G (p.Gln617=) c.1848A>G (p.Gln616=) n.1934A>G | |
19 | g.38457556A>T | CA405693928 | RYR1 | c.1851A>T (p.Gln617His) c.1848A>T (p.Gln616His) n.1934A>T | |
19 | g.38457557G>A | CA405693930 | RYR1 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.1935G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457557G>C | CA405693931 | RYR1 | c.1852G>C (p.Asp618His) c.1849G>C (p.Asp617His) n.1935G>C | |
19 | g.38457557G= | CA2335032407 | RYR1 | c.1852G= (p.Asp618=) c.1849G= (p.Asp617=) n.1935G= | |
19 | g.38457557G>T | CA405693933 | RYR1 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.1935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38457558A= | CA2335032408 | RYR1 | c.1853A= (p.Asp618=) c.1850A= (p.Asp617=) n.1936A= | |
19 | g.38457558A>C | CA405693936 | RYR1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.1936A>C | |
19 | g.38457558A>G | CA405693937 | RYR1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.1936A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457558A>T | CA405693939 | RYR1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) n.1936A>T | |
19 | g.38457559T>A | CA405693941 | RYR1 | c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.1851T>A (p.Asp617Glu) n.1937T>A | |
19 | g.38457559T>C | CA507243434 | RYR1 | c.1854T>C (p.Asp618=) c.1851T>C (p.Asp617=) n.1937T>C | COSMIC |
19 | g.38457559T>G | CA405693943 | RYR1 | c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.1851T>G (p.Asp617Glu) n.1937T>G | |
19 | g.38457560C>A | CA405693946 | RYR1 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1852C>A (p.Leu618Ile) n.1938C>A | |
19 | g.38457560C= | CA2335032409 | RYR1 | c.1855C= (p.Leu619=) c.1852C= (p.Leu618=) n.1938C= | |
19 | g.38457560C>G | CA16043830 | RYR1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) n.1938C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457560C>T | CA405693948 | RYR1 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1852C>T (p.Leu618Phe) n.1938C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457561T>A | CA405693956 | RYR1 | c.1856T>A (p.Leu619His) c.1853T>A (p.Leu618His) n.1939T>A | |
19 | g.38457561T>C | CA405693954 | RYR1 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) n.1939T>C | |
19 | g.38457561T>G | CA405693950 | RYR1 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) n.1939T>G | |
19 | g.38457562T>A | CA507243442 | RYR1 | c.1857T>A (p.Leu619=) c.1854T>A (p.Leu618=) n.1940T>A | |
19 | g.38457562T>C | CA507243443 | RYR1 | c.1857T>C (p.Leu619=) c.1854T>C (p.Leu618=) n.1940T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457562T>G | CA507243445 | RYR1 | c.1857T>G (p.Leu619=) c.1854T>G (p.Leu618=) n.1940T>G | |
19 | g.38457562T= | CA2335032410 | RYR1 | c.1857T= (p.Leu619=) c.1854T= (p.Leu618=) n.1940T= | |
19 | g.38457563A= | CA2335032411 | RYR1 | c.1858A= (p.Ile620=) c.1855A= (p.Ile619=) n.1941A= | |
19 | g.38457563A>C | CA405693959 | RYR1 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.1941A>C | |
19 | g.38457563A>G | CA405693961 | RYR1 | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) n.1941A>G | |
19 | g.38457563A>T | CA405693963 | RYR1 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.1941A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457564T>A | CA405693965 | RYR1 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.1942T>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457564T>C | CA405693967 | RYR1 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.1942T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457564T>G | CA405693970 | RYR1 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.1942T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457564T= | CA2335032412 | RYR1 | c.1859T= (p.Ile620=) c.1856T= (p.Ile619=) n.1942T= | |
19 | g.38457565T>A | CA507243455 | RYR1 | c.1860T>A (p.Ile620=) c.1857T>A (p.Ile619=) n.1943T>A | |
19 | g.38457565T>C | CA507243456 | RYR1 | c.1860T>C (p.Ile620=) c.1857T>C (p.Ile619=) n.1943T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457565T>G | CA405693972 | RYR1 | c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) n.1943T>G | |
19 | g.38457566A= | CA2335032413 | RYR1 | c.1861A= (p.Thr621=) c.1858A= (p.Thr620=) n.1944A= | |
19 | g.38457566A>C | CA405693974 | RYR1 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) n.1944A>C | |
19 | g.38457566A>G | CA024314 | RYR1 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) n.1944A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457566A>T | CA405693978 | RYR1 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) n.1944A>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457567C>A | CA405693982 | RYR1 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.1859C>A (p.Thr620Asn) n.1945C>A | |
19 | g.38457567C>G | CA405693984 | RYR1 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.1859C>G (p.Thr620Ser) n.1945C>G | |
19 | g.38457567C>T | CA405693988 | RYR1 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) n.1945C>T | |
19 | g.38457568T>A | CA507243461 | RYR1 | c.1863T>A (p.Thr621=) c.1860T>A (p.Thr620=) n.1946T>A | |
19 | g.38457568T>C | CA507243462 | RYR1 | c.1863T>C (p.Thr621=) c.1860T>C (p.Thr620=) n.1946T>C | dbSNP |
19 | g.38457568T>G | CA507243463 | RYR1 | c.1863T>G (p.Thr621=) c.1860T>G (p.Thr620=) n.1946T>G | |
19 | g.38457568T= | CA2335032414 | RYR1 | c.1863T= (p.Thr621=) c.1860T= (p.Thr620=) n.1946T= | |
19 | g.38457569G>A | CA405693991 | RYR1 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.1947G>A | |
19 | g.38457569G>C | CA405693997 | RYR1 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.1947G>C | |
19 | g.38457569G>T | CA405693990 | RYR1 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.1947G>T | |
19 | g.38457570A= | CA2335032415 | RYR1 | c.1865A= (p.Glu622=) c.1862A= (p.Glu621=) n.1948A= | |
19 | g.38457570A>C | CA405694005 | RYR1 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.1948A>C | |
19 | g.38457570A>G | CA405694003 | RYR1 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.1948A>G | |
19 | g.38457570A>T | CA405694010 | RYR1 | c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.1948A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457571G>A | CA062509 | RYR1 | c.1866G>A (p.Glu622=) c.1863G>A (p.Glu621=) n.1949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457571G>C | CA405694014 | RYR1 | c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.1863G>C (p.Glu621Asp) n.1949G>C | |
19 | g.38457571G= | CA2335032416 | RYR1 | c.1866G= (p.Glu622=) c.1863G= (p.Glu621=) n.1949G= | |
19 | g.38457571G>T | CA405694016 | RYR1 | c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.1863G>T (p.Glu621Asp) n.1949G>T | |
19 | g.38457572A>C | CA405694019 | RYR1 | c.1867A>C (p.Asn623His) c.1864A>C (p.Asn622His) n.1950A>C | |
19 | g.38457572A>G | CA405694020 | RYR1 | c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1864A>G (p.Asn622Asp) n.1950A>G | |
19 | g.38457572A>T | CA405694021 | RYR1 | c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) n.1950A>T | |
19 | g.38457573A>C | CA405694022 | RYR1 | c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.1865A>C (p.Asn622Thr) n.1951A>C | |
19 | g.38457573A>G | CA405694023 | RYR1 | c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1865A>G (p.Asn622Ser) n.1951A>G | |
19 | g.38457573A>T | CA405694024 | RYR1 | c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.1865A>T (p.Asn622Ile) n.1951A>T | |
19 | g.38457574C>A | CA405694025 | RYR1 | c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.1866C>A (p.Asn622Lys) n.1952C>A | |
19 | g.38457574C>G | CA405694026 | RYR1 | c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.1866C>G (p.Asn622Lys) n.1952C>G | |
19 | g.38457574C>T | CA507243470 | RYR1 | c.1869C>T (p.Asn623=) c.1866C>T (p.Asn622=) n.1952C>T | |
19 | g.38457575T>A | CA405694029 | RYR1 | c.1870T>A (p.Leu624Met) c.1867T>A (p.Leu623Met) n.1953T>A | |
19 | g.38457575T>C | CA507243473 | RYR1 | c.1870T>C (p.Leu624=) c.1867T>C (p.Leu623=) n.1953T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457575T>G | CA405694031 | RYR1 | c.1870T>G (p.Leu624Val) c.1867T>G (p.Leu623Val) n.1953T>G | |
19 | g.38457576T>A | CA405694034 | RYR1 | c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.1868T>A (p.Leu623Ter) n.1954T>A | |
19 | g.38457576T>C | CA405694040 | RYR1 | c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.1868T>C (p.Leu623Ser) n.1954T>C | |
19 | g.38457576T>G | CA405694036 | RYR1 | c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.1868T>G (p.Leu623Trp) n.1954T>G | |
19 | g.38457577G>A | CA507243476 | RYR1 | c.1872G>A (p.Leu624=) c.1869G>A (p.Leu623=) n.1955G>A | |
19 | g.38457577G>C | CA405694044 | RYR1 | c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.1869G>C (p.Leu623Phe) n.1955G>C | |
19 | g.38457577G>T | CA405694047 | RYR1 | c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.1869G>T (p.Leu623Phe) n.1955G>T | |
19 | g.38457578C>A | CA405694051 | RYR1 | c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) n.1956C>A | |
19 | g.38457578C>G | CA405694055 | RYR1 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) n.1956C>G | |
19 | g.38457578C>T | CA507243477 | RYR1 | c.1873C>T (p.Leu625=) c.1870C>T (p.Leu624=) n.1956C>T | |
19 | g.38457579T>A | CA405694060 | RYR1 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.1957T>A | |
19 | g.38457579T>C | CA405694063 | RYR1 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.1957T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457579T>G | CA405694066 | RYR1 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.1957T>G | |
19 | g.38457579T= | CA2335032418 | RYR1 | c.1874T= (p.Leu625=) c.1871T= (p.Leu624=) n.1957T= | |
19 | g.38457579_38457584delinsTGCCTG | CA2335032417 | RYR1 | c.1874_1879delinsTGCCTG (p.Leu625=) c.1871_1876delinsTGCCTG (p.Leu624=) n.1957_1962delinsTGCCTG | |
19 | g.38457580G>A | CA507243482 | RYR1 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.1872G>A (p.Leu624=) n.1958G>A | |
19 | g.38457580G>C | CA507243481 | RYR1 | c.1875G>C (p.Leu625=) c.1872G>C (p.Leu624=) n.1958G>C | ClinVar |
19 | g.38457580G= | CA2335032419 | RYR1 | c.1875G= (p.Leu625=) c.1872G= (p.Leu624=) n.1958G= | |
19 | g.38457580G>T | CA507243479 | RYR1 | c.1875G>T (p.Leu625=) c.1872G>T (p.Leu624=) n.1958G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457583_38457587del | CA205848 | RYR1 | c.1878_1882del (p.Gly627Ter) c.1875_1879del (p.Gly626Ter) n.1961_1965del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457581C>A | CA405694076 | RYR1 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.1959C>A | |
19 | g.38457581C>G | CA405694078 | RYR1 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.1959C>G | |
19 | g.38457581C>T | CA405694082 | RYR1 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.1959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457582C>A | CA405694091 | RYR1 | c.1877C>A (p.Pro626His) c.1874C>A (p.Pro625His) n.1960C>A | |
19 | g.38457582C= | CA2335032420 | RYR1 | c.1877C= (p.Pro626=) c.1874C= (p.Pro625=) n.1960C= | |
19 | g.38457582C>G | CA062526 | RYR1 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.1960C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457582C>T | CA405694088 | RYR1 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.1960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457583T>A | CA507243487 | RYR1 | c.1878T>A (p.Pro626=) c.1875T>A (p.Pro625=) n.1961T>A | |
19 | g.38457583T>C | CA062530 | RYR1 | c.1878T>C (p.Pro626=) c.1875T>C (p.Pro625=) n.1961T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457583T>G | CA024316 | RYR1 | c.1878T>G (p.Pro626=) c.1875T>G (p.Pro625=) n.1961T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457583T= | CA2335032421 | RYR1 | c.1878T= (p.Pro626=) c.1875T= (p.Pro625=) n.1961T= | |
19 | g.38457584G>A | CA405694104 | RYR1 | c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.1962G>A | |
19 | g.38457584G>C | CA405694108 | RYR1 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.1962G>C | |
19 | g.38457584G>T | CA405694111 | RYR1 | c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.1962G>T | |
19 | g.38457585G>A | CA405694114 | RYR1 | c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.1963G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457585G>C | CA405694115 | RYR1 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.1963G>C | |
19 | g.38457585G>T | CA405694119 | RYR1 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) n.1963G>T | |
19 | g.38457586C>A | CA507243491 | RYR1 | c.1881C>A (p.Gly627=) c.1878C>A (p.Gly626=) n.1964C>A | |
19 | g.38457586C>G | CA507243493 | RYR1 | c.1881C>G (p.Gly627=) c.1878C>G (p.Gly626=) n.1964C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457586C>T | CA507243492 | RYR1 | c.1881C>T (p.Gly627=) c.1878C>T (p.Gly626=) n.1964C>T | ClinVar |
19 | g.38457587C>A | CA405694123 | RYR1 | c.1882C>A (p.Arg628Ser) c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.1965C>A | |
19 | g.38457587C= | CA2335032422 | RYR1 | c.1882C= (p.Arg628=) c.1879C= (p.Arg627=) n.1965C= | |
19 | g.38457587C>G | CA405694127 | RYR1 | c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.1965C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457587C>T | CA062535 | RYR1 | c.1882C>T (p.Arg628Cys) c.1879C>T (p.Arg627Cys) n.1965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457588G>A | CA024318 | RYR1 | c.1883G>A (p.Arg628His) c.1880G>A (p.Arg627His) n.1966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457588G>C | CA405694139 | RYR1 | c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.1966G>C | dbSNP |
19 | g.38457588G= | CA2335032423 | RYR1 | c.1883G= (p.Arg628=) c.1880G= (p.Arg627=) n.1966G= | |
19 | g.38457588G>T | CA405694132 | RYR1 | c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.1966G>T | |
19 | g.38457589T>A | CA507243495 | RYR1 | c.1884T>A (p.Arg628=) c.1881T>A (p.Arg627=) n.1967T>A | |
19 | g.38457589T>C | CA507243497 | RYR1 | c.1884T>C (p.Arg628=) c.1881T>C (p.Arg627=) n.1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457589T>G | CA507243499 | RYR1 | c.1884T>G (p.Arg628=) c.1881T>G (p.Arg627=) n.1967T>G | |
19 | g.38457589T= | CA2335032424 | RYR1 | c.1884T= (p.Arg628=) c.1881T= (p.Arg627=) n.1967T= | |
19 | g.38457590G>A | CA062542 | RYR1 | c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.1968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38457590G>C | CA405694147 | RYR1 | c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.1968G>C | |
19 | g.38457590G= | CA2335032425 | RYR1 | c.1885G= (p.Glu629=) c.1882G= (p.Glu628=) n.1968G= | |
19 | g.38457590G>T | CA405694150 | RYR1 | c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.1968G>T | |
19 | g.38457591A>C | CA405694154 | RYR1 | c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.1969A>C | |
19 | g.38457591A>G | CA405694157 | RYR1 | c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.1969A>G | |
19 | g.38457591A>T | CA405694171 | RYR1 | c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.1969A>T | |
19 | g.38457592G>A | CA507243503 | RYR1 | c.1887G>A (p.Glu629=) c.1884G>A (p.Glu628=) n.1970G>A | |
19 | g.38457592G>C | CA405694178 | RYR1 | c.1887G>C (p.Glu629Asp) c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.1970G>C | |
19 | g.38457592G>T | CA405694179 | RYR1 | c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.1884G>T (p.Glu628Asp) n.1970G>T | |
19 | g.38457593C>A | CA405694184 | RYR1 | c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1885C>A (p.Leu629Ile) n.1971C>A | |
19 | g.38457593C>G | CA405694189 | RYR1 | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) n.1971C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457593C>T | CA405694197 | RYR1 | c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1885C>T (p.Leu629Phe) n.1971C>T | |
19 | g.38457593_38457594delinsCT | CA2335032426 | RYR1 | c.1888_1889delinsCT (p.Leu630=) c.1885_1886delinsCT (p.Leu629=) n.1971_1972delinsCT | |
19 | g.38457595_38457597del | CA2584894304 | RYR1 | c.1890_1892del (p.Leu631del) c.1887_1889del (p.Leu630del) n.1973_1975del | gnomAD v4 |
19 | g.38457594T>A | CA405694200 | RYR1 | c.1889T>A (p.Leu630His) c.1886T>A (p.Leu629His) n.1972T>A | |
19 | g.38457594T>C | CA405694203 | RYR1 | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) n.1972T>C | |
19 | g.38457594T>G | CA405694205 | RYR1 | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) n.1972T>G | |
19 | g.38457595del | CA915952941 | RYR1 | c.1890del (p.Leu631CysfsTer?) c.1887del (p.Leu630CysfsTer?) n.1973del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457595T>A | CA507243506 | RYR1 | c.1890T>A (p.Leu630=) c.1887T>A (p.Leu629=) n.1973T>A | |
19 | g.38457595T>C | CA507243507 | RYR1 | c.1890T>C (p.Leu630=) c.1887T>C (p.Leu629=) n.1973T>C | |
19 | g.38457595T>G | CA507243508 | RYR1 | c.1890T>G (p.Leu630=) c.1887T>G (p.Leu629=) n.1973T>G | |
19 | g.38457596C>A | CA405694211 | RYR1 | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) n.1974C>A | |
19 | g.38457596C>G | CA405694214 | RYR1 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) n.1974C>G | |
19 | g.38457596C>T | CA507243509 | RYR1 | c.1891C>T (p.Leu631=) c.1888C>T (p.Leu630=) n.1974C>T | |
19 | g.38457597T>A | CA405694220 | RYR1 | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.1975T>A | COSMIC |
19 | g.38457597T>C | CA405694221 | RYR1 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.1975T>C | |
19 | g.38457597T>G | CA062549 | RYR1 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.1975T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457597T= | CA2335032427 | RYR1 | c.1892T= (p.Leu631=) c.1889T= (p.Leu630=) n.1975T= | |
19 | g.38457598G>A | CA507243510 | RYR1 | c.1893G>A (p.Leu631=) c.1890G>A (p.Leu630=) n.1976G>A | |
19 | g.38457598G>C | CA507243512 | RYR1 | c.1893G>C (p.Leu631=) c.1890G>C (p.Leu630=) n.1976G>C | |
19 | g.38457598G>T | CA507243511 | RYR1 | c.1893G>T (p.Leu631=) c.1890G>T (p.Leu630=) n.1976G>T | |
19 | g.38457599C>A | CA405694224 | RYR1 | c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) n.1977C>A | COSMIC |
19 | g.38457599C>G | CA405694226 | RYR1 | c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) n.1977C>G | |
19 | g.38457599C>T | CA507243513 | RYR1 | c.1894C>T (p.Leu632=) c.1891C>T (p.Leu631=) n.1977C>T | |
19 | g.38457600T>A | CA405694228 | RYR1 | c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) n.1978T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457600T>C | CA405694233 | RYR1 | c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) n.1978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457600T>G | CA405694238 | RYR1 | c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) n.1978T>G | |
19 | g.38457600T= | CA2335032428 | RYR1 | c.1895T= (p.Leu632=) c.1892T= (p.Leu631=) n.1978T= | |
19 | g.38457601G>A | CA507243514 | RYR1 | c.1896G>A (p.Leu632=) c.1893G>A (p.Leu631=) n.1979G>A | |
19 | g.38457601G>C | CA507243515 | RYR1 | c.1896G>C (p.Leu632=) c.1893G>C (p.Leu631=) n.1979G>C | |
19 | g.38457601G>T | CA507243516 | RYR1 | c.1896G>T (p.Leu632=) c.1893G>T (p.Leu631=) n.1979G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457602C>A | CA405694241 | RYR1 | c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.1980C>A | ClinVar |
19 | g.38457602C>G | CA405694242 | RYR1 | c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) n.1980C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457602C>T | CA405694243 | RYR1 | c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) n.1980C>T | |
19 | g.38457603A>C | CA405694245 | RYR1 | c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) n.1981A>C | |
19 | g.38457603A>G | CA405694247 | RYR1 | c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) n.1981A>G | |
19 | g.38457603A>T | CA405694250 | RYR1 | c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) n.1981A>T | |
19 | g.38457604G>A | CA507243517 | RYR1 | c.1899G>A (p.Gln633=) c.1896G>A (p.Gln632=) n.1982G>A | |
19 | g.38457604G>C | CA405694251 | RYR1 | c.1899G>C (p.Gln633His) c.1896G>C (p.Gln632His) n.1982G>C | |
19 | g.38457604G>T | CA405694252 | RYR1 | c.1899G>T (p.Gln633His) c.1896G>T (p.Gln632His) n.1982G>T | |
19 | g.38457605A>C | CA405694254 | RYR1 | c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.1983A>C | |
19 | g.38457605A>G | CA405694259 | RYR1 | c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.1983A>G | |
19 | g.38457605A>T | CA405694257 | RYR1 | c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.1983A>T | |
19 | g.38457606del | CA2695223197 | RYR1 | c.1901del (p.Thr634LysfsTer?) c.1898del (p.Thr633LysfsTer?) n.1984del | |
19 | g.38457606C>A | CA405694263 | RYR1 | c.1901C>A (p.Thr634Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.1984C>A | |
19 | g.38457606C= | CA2335032429 | RYR1 | c.1901C= (p.Thr634=) c.1898C= (p.Thr633=) n.1984C= | |
19 | g.38457606C>G | CA405694267 | RYR1 | c.1901C>G (p.Thr634Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.1984C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457606C>T | CA405694271 | RYR1 | c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.1984C>T | |
19 | g.38457607A= | CA2335032430 | RYR1 | c.1902A= (p.Thr634=) c.1899A= (p.Thr633=) n.1985A= | |
19 | g.38457607A>C | CA507243518 | RYR1 | c.1902A>C (p.Thr634=) c.1899A>C (p.Thr633=) n.1985A>C | |
19 | g.38457607A>G | CA062556 | RYR1 | c.1902A>G (p.Thr634=) c.1899A>G (p.Thr633=) n.1985A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457607A>T | CA507243519 | RYR1 | c.1902A>T (p.Thr634=) c.1899A>T (p.Thr633=) n.1985A>T | |
19 | g.38457608A= | CA2335032431 | RYR1 | c.1903A= (p.Asn635=) c.1900A= (p.Asn634=) n.1986A= | |
19 | g.38457608A>C | CA405694272 | RYR1 | c.1903A>C (p.Asn635His) c.1900A>C (p.Asn634His) n.1986A>C | |
19 | g.38457608A>G | CA062561 | RYR1 | c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) n.1986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457608A>T | CA405694278 | RYR1 | c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) n.1986A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457609A>C | CA405694282 | RYR1 | c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) n.1987A>C | |
19 | g.38457609A>G | CA405694284 | RYR1 | c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) n.1987A>G | |
19 | g.38457609A>T | CA405694288 | RYR1 | c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) n.1987A>T | |
19 | g.38457610C>A | CA405694298 | RYR1 | c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.1902C>A (p.Asn634Lys) n.1988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457610C= | CA2335032432 | RYR1 | c.1905C= (p.Asn635=) c.1902C= (p.Asn634=) n.1988C= | |
19 | g.38457610C>G | CA405694293 | RYR1 | c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.1902C>G (p.Asn634Lys) n.1988C>G | |
19 | g.38457610C>T | CA507243521 | RYR1 | c.1905C>T (p.Asn635=) c.1902C>T (p.Asn634=) n.1988C>T | |
19 | g.38457611C>A | CA405694302 | RYR1 | c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.1989C>A | |
19 | g.38457611C>G | CA405694305 | RYR1 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1989C>G | |
19 | g.38457611C>T | CA405694304 | RYR1 | c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.1989C>T | |
19 | g.38457612T>A | CA405694306 | RYR1 | c.1907T>A (p.Leu636His) c.1904T>A (p.Leu635His) n.1990T>A | |
19 | g.38457612T>C | CA405694307 | RYR1 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.1990T>C | |
19 | g.38457612T>G | CA405694310 | RYR1 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.1990T>G | |
19 | g.38457613C>A | CA507243522 | RYR1 | c.1908C>A (p.Leu636=) c.1905C>A (p.Leu635=) n.1991C>A | |
19 | g.38457613C= | CA2335032433 | RYR1 | c.1908C= (p.Leu636=) c.1905C= (p.Leu635=) n.1991C= | |
19 | g.38457613C>G | CA507243523 | RYR1 | c.1908C>G (p.Leu636=) c.1905C>G (p.Leu635=) n.1991C>G | dbSNP |
19 | g.38457613C>T | CA507243524 | RYR1 | c.1908C>T (p.Leu636=) c.1905C>T (p.Leu635=) n.1991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457614A= | CA2335032434 | RYR1 | c.1909A= (p.Ile637=) c.1906A= (p.Ile636=) n.1992A= | |
19 | g.38457614A>C | CA405694312 | RYR1 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.1992A>C | |
19 | g.38457614A>G | CA062564 | RYR1 | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) n.1992A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457614A>T | CA405694315 | RYR1 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) n.1992A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457615T>A | CA405694321 | RYR1 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) n.1993T>A | |
19 | g.38457615T>C | CA405694323 | RYR1 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.1993T>C | |
19 | g.38457615T>G | CA405694327 | RYR1 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) n.1993T>G | |
19 | g.38457616C>A | CA062569 | RYR1 | c.1911C>A (p.Ile637=) c.1908C>A (p.Ile636=) n.1994C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457616C= | CA2335032435 | RYR1 | c.1911C= (p.Ile637=) c.1908C= (p.Ile636=) n.1994C= | |
19 | g.38457616C>G | CA405694331 | RYR1 | c.1911C>G (p.Ile637Met) c.1908C>G (p.Ile636Met) n.1994C>G | |
19 | g.38457616C>T | CA507243525 | RYR1 | c.1911C>T (p.Ile637=) c.1908C>T (p.Ile636=) n.1994C>T | |
19 | g.38457617A>C | CA405694341 | RYR1 | c.1912A>C (p.Asn638His) c.1909A>C (p.Asn637His) n.1995A>C | |
19 | g.38457617A>G | CA405694333 | RYR1 | c.1912A>G (p.Asn638Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.1995A>G | |
19 | g.38457617A>T | CA405694332 | RYR1 | c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.1995A>T | |
19 | g.38457618A>C | CA405694345 | RYR1 | c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.1996A>C | |
19 | g.38457618A>G | CA405694347 | RYR1 | c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.1996A>G | |
19 | g.38457618A>T | CA405694348 | RYR1 | c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.1996A>T | |
19 | g.38457619C>A | CA405694349 | RYR1 | c.1914C>A (p.Asn638Lys) c.1911C>A (p.Asn637Lys) n.1997C>A | |
19 | g.38457619C= | CA2335032436 | RYR1 | c.1914C= (p.Asn638=) c.1911C= (p.Asn637=) n.1997C= | |
19 | g.38457619C>G | CA405694351 | RYR1 | c.1914C>G (p.Asn638Lys) c.1911C>G (p.Asn637Lys) n.1997C>G | |
19 | g.38457619C>T | CA507243526 | RYR1 | c.1914C>T (p.Asn638=) c.1911C>T (p.Asn637=) n.1997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457620T>A | CA405694355 | RYR1 | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.1998T>A | |
19 | g.38457620T>C | CA405694357 | RYR1 | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1912T>C (p.Tyr638His) n.1998T>C | |
19 | g.38457620T>G | CA405694360 | RYR1 | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.1998T>G |