Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457243T>G | CA882043228 | RYR1 | c.1792-254T>G (n.1792-254T>G) c.1789-254T>G (n.1789-254T>G) n.1875-254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457243T= | CA2335032246 | RYR1 | c.1792-254T= (n.1792-254T=) c.1789-254T= (n.1789-254T=) n.1875-254T= | |
19 | g.38457244C= | CA2335032247 | RYR1 | c.1792-253C= (n.1792-253C=) c.1789-253C= (n.1789-253C=) n.1875-253C= | |
19 | g.38457244C>G | CA995717184 | RYR1 | c.1792-253C>G (n.1792-253C>G) c.1789-253C>G (n.1789-253C>G) n.1875-253C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457244C>T | CA882043229 | RYR1 | c.1792-253C>T (n.1792-253C>T) c.1789-253C>T (n.1789-253C>T) n.1875-253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457247T>C | CA882043230 | RYR1 | c.1792-250T>C (n.1792-250T>C) c.1789-250T>C (n.1789-250T>C) n.1875-250T>C | dbSNP |
19 | g.38457247T= | CA2335032248 | RYR1 | c.1792-250T= (n.1792-250T=) c.1789-250T= (n.1789-250T=) n.1875-250T= | |
19 | g.38457252A= | CA2335032249 | RYR1 | c.1792-245A= (n.1792-245A=) c.1789-245A= (n.1789-245A=) n.1875-245A= | |
19 | g.38457252A>C | CA882043232 | RYR1 | c.1792-245A>C (n.1792-245A>C) c.1789-245A>C (n.1789-245A>C) n.1875-245A>C | dbSNP |
19 | g.38457253C= | CA2335032250 | RYR1 | c.1792-244C= (n.1792-244C=) c.1789-244C= (n.1789-244C=) n.1875-244C= | |
19 | g.38457253C>T | CA2335032251 | RYR1 | c.1792-244C>T (n.1792-244C>T) c.1789-244C>T (n.1789-244C>T) n.1875-244C>T | dbSNP |
19 | g.38457254A= | CA2335032252 | RYR1 | c.1792-243A= (n.1792-243A=) c.1789-243A= (n.1789-243A=) n.1875-243A= | |
19 | g.38457254A>G | CA308124882 | RYR1 | c.1792-243A>G (n.1792-243A>G) c.1789-243A>G (n.1789-243A>G) n.1875-243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457255T>A | CA995717195 | RYR1 | c.1792-242T>A (n.1792-242T>A) c.1789-242T>A (n.1789-242T>A) n.1875-242T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457255T>C | CA2335032254 | RYR1 | c.1792-242T>C (n.1792-242T>C) c.1789-242T>C (n.1789-242T>C) n.1875-242T>C | dbSNP |
19 | g.38457255T= | CA2335032253 | RYR1 | c.1792-242T= (n.1792-242T=) c.1789-242T= (n.1789-242T=) n.1875-242T= | |
19 | g.38457261A= | CA2335032255 | RYR1 | c.1792-236A= (n.1792-236A=) c.1789-236A= (n.1789-236A=) n.1875-236A= | |
19 | g.38457261A>T | CA632873132 | RYR1 | c.1792-236A>T (n.1792-236A>T) c.1789-236A>T (n.1789-236A>T) n.1875-236A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457264C>A | CA2335032257 | RYR1 | c.1792-233C>A (n.1792-233C>A) c.1789-233C>A (n.1789-233C>A) n.1875-233C>A | dbSNP |
19 | g.38457264C= | CA2335032256 | RYR1 | c.1792-233C= (n.1792-233C=) c.1789-233C= (n.1789-233C=) n.1875-233C= | |
19 | g.38457264C>T | CA2735912571 | RYR1 | c.1792-233C>T (n.1792-233C>T) c.1789-233C>T (n.1789-233C>T) n.1875-233C>T | dbSNP |
19 | g.38457270C= | CA2335032258 | RYR1 | c.1792-227C= (n.1792-227C=) c.1789-227C= (n.1789-227C=) n.1875-227C= | |
19 | g.38457270_38457271insAG | CA2335032259 | RYR1 | c.1792-227_1792-226insAG (n.1792-227_1792-226insAG) c.1789-227_1789-226insAG (n.1789-227_1789-226insAG) n.1875-227_1875-226insAG | dbSNP |
19 | g.38457271C>A | CA995717197 | RYR1 | c.1792-226C>A (n.1792-226C>A) c.1789-226C>A (n.1789-226C>A) n.1875-226C>A | dbSNP |
19 | g.38457271C= | CA2335032260 | RYR1 | c.1792-226C= (n.1792-226C=) c.1789-226C= (n.1789-226C=) n.1875-226C= | |
19 | g.38457271C>T | CA2335032261 | RYR1 | c.1792-226C>T (n.1792-226C>T) c.1789-226C>T (n.1789-226C>T) n.1875-226C>T | dbSNP |
19 | g.38457272C>A | CA2335032263 | RYR1 | c.1792-225C>A (n.1792-225C>A) c.1789-225C>A (n.1789-225C>A) n.1875-225C>A | dbSNP |
19 | g.38457272C= | CA2335032262 | RYR1 | c.1792-225C= (n.1792-225C=) c.1789-225C= (n.1789-225C=) n.1875-225C= | |
19 | g.38457273A= | CA2335032264 | RYR1 | c.1792-224A= (n.1792-224A=) c.1789-224A= (n.1789-224A=) n.1875-224A= | |
19 | g.38457273_38457274insTC | CA2335032265 | RYR1 | c.1792-224_1792-223insTC (n.1792-224_1792-223insTC) c.1789-224_1789-223insTC (n.1789-224_1789-223insTC) n.1875-224_1875-223insTC | dbSNP |
19 | g.38457274A= | CA2335032266 | RYR1 | c.1792-223A= (n.1792-223A=) c.1789-223A= (n.1789-223A=) n.1875-223A= | |
19 | g.38457274A>G | CA995717200 | RYR1 | c.1792-223A>G (n.1792-223A>G) c.1789-223A>G (n.1789-223A>G) n.1875-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457275C= | CA2335032267 | RYR1 | c.1792-222C= (n.1792-222C=) c.1789-222C= (n.1789-222C=) n.1875-222C= | |
19 | g.38457275C>T | CA308124889 | RYR1 | c.1792-222C>T (n.1792-222C>T) c.1789-222C>T (n.1789-222C>T) n.1875-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457279T>C | CA882043239 | RYR1 | c.1792-218T>C (n.1792-218T>C) c.1789-218T>C (n.1789-218T>C) n.1875-218T>C | dbSNP |
19 | g.38457279T= | CA2335032268 | RYR1 | c.1792-218T= (n.1792-218T=) c.1789-218T= (n.1789-218T=) n.1875-218T= | |
19 | g.38457280G>A | CA995717206 | RYR1 | c.1792-217G>A (n.1792-217G>A) c.1789-217G>A (n.1789-217G>A) n.1875-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457280G>C | CA308124910 | RYR1 | c.1792-217G>C (n.1792-217G>C) c.1789-217G>C (n.1789-217G>C) n.1875-217G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457280G= | CA2335032269 | RYR1 | c.1792-217G= (n.1792-217G=) c.1789-217G= (n.1789-217G=) n.1875-217G= | |
19 | g.38457283A= | CA2335032271 | RYR1 | c.1792-214A= (n.1792-214A=) c.1789-214A= (n.1789-214A=) n.1875-214A= | |
19 | g.38457283A>T | CA882043243 | RYR1 | c.1792-214A>T (n.1792-214A>T) c.1789-214A>T (n.1789-214A>T) n.1875-214A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457283_38457287delinsACCCT | CA2335032270 | RYR1 | c.1792-214_1792-210delinsACCCT (n.1792-214_1792-210delinsACCCT) c.1789-214_1789-210delinsACCCT (n.1789-214_1789-210delinsACCCT) n.1875-214_1875-210delinsACCCT | |
19 | g.38457289_38457292del | CA882043247 | RYR1 | c.1792-208_1792-205del (n.1792-208_1792-205del) c.1789-208_1789-205del (n.1789-208_1789-205del) n.1875-208_1875-205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457286C= | CA2335032272 | RYR1 | c.1792-211C= (n.1792-211C=) c.1789-211C= (n.1789-211C=) n.1875-211C= | |
19 | g.38457286C>T | CA2335032273 | RYR1 | c.1792-211C>T (n.1792-211C>T) c.1789-211C>T (n.1789-211C>T) n.1875-211C>T | dbSNP |
19 | g.38457288C>A | CA995717209 | RYR1 | c.1792-209C>A (n.1792-209C>A) c.1789-209C>A (n.1789-209C>A) n.1875-209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457288C= | CA2335032274 | RYR1 | c.1792-209C= (n.1792-209C=) c.1789-209C= (n.1789-209C=) n.1875-209C= | |
19 | g.38457290del | CA2814345569 | RYR1 | c.1792-207del (n.1792-207del) c.1789-207del (n.1789-207del) n.1875-207del | |
19 | g.38457289C>A | CA2335032276 | RYR1 | c.1792-208C>A (n.1792-208C>A) c.1789-208C>A (n.1789-208C>A) n.1875-208C>A | dbSNP |
19 | g.38457289C= | CA2335032275 | RYR1 | c.1792-208C= (n.1792-208C=) c.1789-208C= (n.1789-208C=) n.1875-208C= | |
19 | g.38457289C>T | CA995717211 | RYR1 | c.1792-208C>T (n.1792-208C>T) c.1789-208C>T (n.1789-208C>T) n.1875-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457290C= | CA2335032277 | RYR1 | c.1792-207C= (n.1792-207C=) c.1789-207C= (n.1789-207C=) n.1875-207C= | |
19 | g.38457290C>G | CA882043249 | RYR1 | c.1792-207C>G (n.1792-207C>G) c.1789-207C>G (n.1789-207C>G) n.1875-207C>G | dbSNP |
19 | g.38457292C= | CA2335032278 | RYR1 | c.1792-205C= (n.1792-205C=) c.1789-205C= (n.1789-205C=) n.1875-205C= | |
19 | g.38457292C>T | CA882043252 | RYR1 | c.1792-205C>T (n.1792-205C>T) c.1789-205C>T (n.1789-205C>T) n.1875-205C>T | dbSNP |
19 | g.38457295C>T | CA2582145139 | RYR1 | c.1792-202C>T (n.1792-202C>T) c.1789-202C>T (n.1789-202C>T) n.1875-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457296C>A | CA308124916 | RYR1 | c.1792-201C>A (n.1792-201C>A) c.1789-201C>A (n.1789-201C>A) n.1875-201C>A | dbSNP |
19 | g.38457296C= | CA2335032279 | RYR1 | c.1792-201C= (n.1792-201C=) c.1789-201C= (n.1789-201C=) n.1875-201C= | |
19 | g.38457296C>T | CA2570134887 | RYR1 | c.1792-201C>T (n.1792-201C>T) c.1789-201C>T (n.1789-201C>T) n.1875-201C>T | |
19 | g.38457300T>G | CA2736030334 | RYR1 | c.1792-197T>G (n.1792-197T>G) c.1789-197T>G (n.1789-197T>G) n.1875-197T>G | dbSNP |
19 | g.38457301G>A | CA2335032281 | RYR1 | c.1792-196G>A (n.1792-196G>A) c.1789-196G>A (n.1789-196G>A) n.1875-196G>A | dbSNP |
19 | g.38457301G= | CA2335032280 | RYR1 | c.1792-196G= (n.1792-196G=) c.1789-196G= (n.1789-196G=) n.1875-196G= | |
19 | g.38457304A= | CA2335032282 | RYR1 | c.1792-193A= (n.1792-193A=) c.1789-193A= (n.1789-193A=) n.1875-193A= | |
19 | g.38457304A>G | CA308124919 | RYR1 | c.1792-193A>G (n.1792-193A>G) c.1789-193A>G (n.1789-193A>G) n.1875-193A>G | dbSNP |
19 | g.38457305G>C | CA995717216 | RYR1 | c.1792-192G>C (n.1792-192G>C) c.1789-192G>C (n.1789-192G>C) n.1875-192G>C | dbSNP |
19 | g.38457305G= | CA2335032283 | RYR1 | c.1792-192G= (n.1792-192G=) c.1789-192G= (n.1789-192G=) n.1875-192G= | |
19 | g.38457310T>C | CA2335032285 | RYR1 | c.1792-187T>C (n.1792-187T>C) c.1789-187T>C (n.1789-187T>C) n.1875-187T>C | dbSNP |
19 | g.38457310T= | CA2335032284 | RYR1 | c.1792-187T= (n.1792-187T=) c.1789-187T= (n.1789-187T=) n.1875-187T= | |
19 | g.38457312dup | CA2335032286 | RYR1 | c.1792-185dup (n.1792-185dup) c.1789-185dup (n.1789-185dup) n.1875-185dup | dbSNP |
19 | g.38457312C= | CA2335032287 | RYR1 | c.1792-185C= (n.1792-185C=) c.1789-185C= (n.1789-185C=) n.1875-185C= | |
19 | g.38457312C>G | CA882043255 | RYR1 | c.1792-185C>G (n.1792-185C>G) c.1789-185C>G (n.1789-185C>G) n.1875-185C>G | dbSNP |
19 | g.38457312C>T | CA308124925 | RYR1 | c.1792-185C>T (n.1792-185C>T) c.1789-185C>T (n.1789-185C>T) n.1875-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457316T>C | CA2814345572 | RYR1 | c.1792-181T>C (n.1792-181T>C) c.1789-181T>C (n.1789-181T>C) n.1875-181T>C | |
19 | g.38457319A= | CA2335032288 | RYR1 | c.1792-178A= (n.1792-178A=) c.1789-178A= (n.1789-178A=) n.1875-178A= | |
19 | g.38457319A>C | CA2335032289 | RYR1 | c.1792-178A>C (n.1792-178A>C) c.1789-178A>C (n.1789-178A>C) n.1875-178A>C | dbSNP |
19 | g.38457326A= | CA2335032290 | RYR1 | c.1792-171A= (n.1792-171A=) c.1789-171A= (n.1789-171A=) n.1875-171A= | |
19 | g.38457326A>C | CA2335032291 | RYR1 | c.1792-171A>C (n.1792-171A>C) c.1789-171A>C (n.1789-171A>C) n.1875-171A>C | dbSNP |
19 | g.38457328C= | CA2335032292 | RYR1 | c.1792-169C= (n.1792-169C=) c.1789-169C= (n.1789-169C=) n.1875-169C= | |
19 | g.38457328C>T | CA308124926 | RYR1 | c.1792-169C>T (n.1792-169C>T) c.1789-169C>T (n.1789-169C>T) n.1875-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457331T>A | CA2335032294 | RYR1 | c.1792-166T>A (n.1792-166T>A) c.1789-166T>A (n.1789-166T>A) n.1875-166T>A | dbSNP |
19 | g.38457331T= | CA2335032293 | RYR1 | c.1792-166T= (n.1792-166T=) c.1789-166T= (n.1789-166T=) n.1875-166T= | |
19 | g.38457332C= | CA2335032295 | RYR1 | c.1792-165C= (n.1792-165C=) c.1789-165C= (n.1789-165C=) n.1875-165C= | |
19 | g.38457332C>T | CA308124928 | RYR1 | c.1792-165C>T (n.1792-165C>T) c.1789-165C>T (n.1789-165C>T) n.1875-165C>T | dbSNP |
19 | g.38457335T>C | CA2736030359 | RYR1 | c.1792-162T>C (n.1792-162T>C) c.1789-162T>C (n.1789-162T>C) n.1875-162T>C | dbSNP |
19 | g.38457338T>C | CA2335032297 | RYR1 | c.1792-159T>C (n.1792-159T>C) c.1789-159T>C (n.1789-159T>C) n.1875-159T>C | dbSNP |
19 | g.38457338T= | CA2335032296 | RYR1 | c.1792-159T= (n.1792-159T=) c.1789-159T= (n.1789-159T=) n.1875-159T= | |
19 | g.38457340C>A | CA632873135 | RYR1 | c.1792-157C>A (n.1792-157C>A) c.1789-157C>A (n.1789-157C>A) n.1875-157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457340C= | CA2335032298 | RYR1 | c.1792-157C= (n.1792-157C=) c.1789-157C= (n.1789-157C=) n.1875-157C= | |
19 | g.38457342T>C | CA882043257 | RYR1 | c.1792-155T>C (n.1792-155T>C) c.1789-155T>C (n.1789-155T>C) n.1875-155T>C | dbSNP |
19 | g.38457342T= | CA2335032299 | RYR1 | c.1792-155T= (n.1792-155T=) c.1789-155T= (n.1789-155T=) n.1875-155T= |