Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457202T>C | CA2736030281 | RYR1 | c.1792-295T>C (n.1792-295T>C) c.1789-295T>C (n.1789-295T>C) n.1875-295T>C | dbSNP |
19 | g.38457203C>A | CA2735913781 | RYR1 | c.1792-294C>A (n.1792-294C>A) c.1789-294C>A (n.1789-294C>A) n.1875-294C>A | dbSNP |
19 | g.38457203C= | CA2335032228 | RYR1 | c.1792-294C= (n.1792-294C=) c.1789-294C= (n.1789-294C=) n.1875-294C= | |
19 | g.38457203C>G | CA995717148 | RYR1 | c.1792-294C>G (n.1792-294C>G) c.1789-294C>G (n.1789-294C>G) n.1875-294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457204A>G | CA2736030305 | RYR1 | c.1792-293A>G (n.1792-293A>G) c.1789-293A>G (n.1789-293A>G) n.1875-293A>G | dbSNP |
19 | g.38457205G>A | CA995717163 | RYR1 | c.1792-292G>A (n.1792-292G>A) c.1789-292G>A (n.1789-292G>A) n.1875-292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457205G= | CA2335032229 | RYR1 | c.1792-292G= (n.1792-292G=) c.1789-292G= (n.1789-292G=) n.1875-292G= | |
19 | g.38457205G>T | CA2335032230 | RYR1 | c.1792-292G>T (n.1792-292G>T) c.1789-292G>T (n.1789-292G>T) n.1875-292G>T | dbSNP |
19 | g.38457206T>G | CA308124855 | RYR1 | c.1792-291T>G (n.1792-291T>G) c.1789-291T>G (n.1789-291T>G) n.1875-291T>G | dbSNP |
19 | g.38457206T= | CA2335032231 | RYR1 | c.1792-291T= (n.1792-291T=) c.1789-291T= (n.1789-291T=) n.1875-291T= | |
19 | g.38457208T>C | CA308124861 | RYR1 | c.1792-289T>C (n.1792-289T>C) c.1789-289T>C (n.1789-289T>C) n.1875-289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457208T= | CA2335032232 | RYR1 | c.1792-289T= (n.1792-289T=) c.1789-289T= (n.1789-289T=) n.1875-289T= | |
19 | g.38457211C>T | CA2736030307 | RYR1 | c.1792-286C>T (n.1792-286C>T) c.1789-286C>T (n.1789-286C>T) n.1875-286C>T | dbSNP |
19 | g.38457215T>C | CA308124867 | RYR1 | c.1792-282T>C (n.1792-282T>C) c.1789-282T>C (n.1789-282T>C) n.1875-282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457215T= | CA2335032233 | RYR1 | c.1792-282T= (n.1792-282T=) c.1789-282T= (n.1789-282T=) n.1875-282T= | |
19 | g.38457216G>C | CA308124873 | RYR1 | c.1792-281G>C (n.1792-281G>C) c.1789-281G>C (n.1789-281G>C) n.1875-281G>C | dbSNP |
19 | g.38457216G= | CA2335032234 | RYR1 | c.1792-281G= (n.1792-281G=) c.1789-281G= (n.1789-281G=) n.1875-281G= | |
19 | g.38457221C= | CA2335032236 | RYR1 | c.1792-276C= (n.1792-276C=) c.1789-276C= (n.1789-276C=) n.1875-276C= | |
19 | g.38457221C>T | CA2335032235 | RYR1 | c.1792-276C>T (n.1792-276C>T) c.1789-276C>T (n.1789-276C>T) n.1875-276C>T | dbSNP |
19 | g.38457226C= | CA2335032237 | RYR1 | c.1792-271C= (n.1792-271C=) c.1789-271C= (n.1789-271C=) n.1875-271C= | |
19 | g.38457226C>G | CA2335032238 | RYR1 | c.1792-271C>G (n.1792-271C>G) c.1789-271C>G (n.1789-271C>G) n.1875-271C>G | dbSNP |
19 | g.38457228C>A | CA2514780704 | RYR1 | c.1792-269C>A (n.1792-269C>A) c.1789-269C>A (n.1789-269C>A) n.1875-269C>A | |
19 | g.38457228C= | CA2335032239 | RYR1 | c.1792-269C= (n.1792-269C=) c.1789-269C= (n.1789-269C=) n.1875-269C= | |
19 | g.38457228C>G | CA2335032240 | RYR1 | c.1792-269C>G (n.1792-269C>G) c.1789-269C>G (n.1789-269C>G) n.1875-269C>G | dbSNP |
19 | g.38457230C= | CA2335032241 | RYR1 | c.1792-267C= (n.1792-267C=) c.1789-267C= (n.1789-267C=) n.1875-267C= | |
19 | g.38457230C>G | CA2335032242 | RYR1 | c.1792-267C>G (n.1792-267C>G) c.1789-267C>G (n.1789-267C>G) n.1875-267C>G | dbSNP |
19 | g.38457235C= | CA2335032243 | RYR1 | c.1792-262C= (n.1792-262C=) c.1789-262C= (n.1789-262C=) n.1875-262C= | |
19 | g.38457235C>G | CA995717169 | RYR1 | c.1792-262C>G (n.1792-262C>G) c.1789-262C>G (n.1789-262C>G) n.1875-262C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457238G>A | CA882043223 | RYR1 | c.1792-259G>A (n.1792-259G>A) c.1789-259G>A (n.1789-259G>A) n.1875-259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457238G= | CA2335032244 | RYR1 | c.1792-259G= (n.1792-259G=) c.1789-259G= (n.1789-259G=) n.1875-259G= | |
19 | g.38457238G>T | CA308124874 | RYR1 | c.1792-259G>T (n.1792-259G>T) c.1789-259G>T (n.1789-259G>T) n.1875-259G>T | dbSNP |
19 | g.38457241T>C | CA308124876 | RYR1 | c.1792-256T>C (n.1792-256T>C) c.1789-256T>C (n.1789-256T>C) n.1875-256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457241T= | CA2335032245 | RYR1 | c.1792-256T= (n.1792-256T=) c.1789-256T= (n.1789-256T=) n.1875-256T= | |
19 | g.38457243T>G | CA882043228 | RYR1 | c.1792-254T>G (n.1792-254T>G) c.1789-254T>G (n.1789-254T>G) n.1875-254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457243T= | CA2335032246 | RYR1 | c.1792-254T= (n.1792-254T=) c.1789-254T= (n.1789-254T=) n.1875-254T= | |
19 | g.38457244C= | CA2335032247 | RYR1 | c.1792-253C= (n.1792-253C=) c.1789-253C= (n.1789-253C=) n.1875-253C= | |
19 | g.38457244C>G | CA995717184 | RYR1 | c.1792-253C>G (n.1792-253C>G) c.1789-253C>G (n.1789-253C>G) n.1875-253C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457244C>T | CA882043229 | RYR1 | c.1792-253C>T (n.1792-253C>T) c.1789-253C>T (n.1789-253C>T) n.1875-253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457247T>C | CA882043230 | RYR1 | c.1792-250T>C (n.1792-250T>C) c.1789-250T>C (n.1789-250T>C) n.1875-250T>C | dbSNP |
19 | g.38457247T= | CA2335032248 | RYR1 | c.1792-250T= (n.1792-250T=) c.1789-250T= (n.1789-250T=) n.1875-250T= | |
19 | g.38457252A= | CA2335032249 | RYR1 | c.1792-245A= (n.1792-245A=) c.1789-245A= (n.1789-245A=) n.1875-245A= | |
19 | g.38457252A>C | CA882043232 | RYR1 | c.1792-245A>C (n.1792-245A>C) c.1789-245A>C (n.1789-245A>C) n.1875-245A>C | dbSNP |
19 | g.38457253C= | CA2335032250 | RYR1 | c.1792-244C= (n.1792-244C=) c.1789-244C= (n.1789-244C=) n.1875-244C= | |
19 | g.38457253C>T | CA2335032251 | RYR1 | c.1792-244C>T (n.1792-244C>T) c.1789-244C>T (n.1789-244C>T) n.1875-244C>T | dbSNP |
19 | g.38457254A= | CA2335032252 | RYR1 | c.1792-243A= (n.1792-243A=) c.1789-243A= (n.1789-243A=) n.1875-243A= | |
19 | g.38457254A>G | CA308124882 | RYR1 | c.1792-243A>G (n.1792-243A>G) c.1789-243A>G (n.1789-243A>G) n.1875-243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457255T>A | CA995717195 | RYR1 | c.1792-242T>A (n.1792-242T>A) c.1789-242T>A (n.1789-242T>A) n.1875-242T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457255T>C | CA2335032254 | RYR1 | c.1792-242T>C (n.1792-242T>C) c.1789-242T>C (n.1789-242T>C) n.1875-242T>C | dbSNP |
19 | g.38457255T= | CA2335032253 | RYR1 | c.1792-242T= (n.1792-242T=) c.1789-242T= (n.1789-242T=) n.1875-242T= | |
19 | g.38457261A= | CA2335032255 | RYR1 | c.1792-236A= (n.1792-236A=) c.1789-236A= (n.1789-236A=) n.1875-236A= | |
19 | g.38457261A>T | CA632873132 | RYR1 | c.1792-236A>T (n.1792-236A>T) c.1789-236A>T (n.1789-236A>T) n.1875-236A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457264C>A | CA2335032257 | RYR1 | c.1792-233C>A (n.1792-233C>A) c.1789-233C>A (n.1789-233C>A) n.1875-233C>A | dbSNP |
19 | g.38457264C= | CA2335032256 | RYR1 | c.1792-233C= (n.1792-233C=) c.1789-233C= (n.1789-233C=) n.1875-233C= | |
19 | g.38457264C>T | CA2735912571 | RYR1 | c.1792-233C>T (n.1792-233C>T) c.1789-233C>T (n.1789-233C>T) n.1875-233C>T | dbSNP |
19 | g.38457270C= | CA2335032258 | RYR1 | c.1792-227C= (n.1792-227C=) c.1789-227C= (n.1789-227C=) n.1875-227C= | |
19 | g.38457270_38457271insAG | CA2335032259 | RYR1 | c.1792-227_1792-226insAG (n.1792-227_1792-226insAG) c.1789-227_1789-226insAG (n.1789-227_1789-226insAG) n.1875-227_1875-226insAG | dbSNP |
19 | g.38457271C>A | CA995717197 | RYR1 | c.1792-226C>A (n.1792-226C>A) c.1789-226C>A (n.1789-226C>A) n.1875-226C>A | dbSNP |
19 | g.38457271C= | CA2335032260 | RYR1 | c.1792-226C= (n.1792-226C=) c.1789-226C= (n.1789-226C=) n.1875-226C= | |
19 | g.38457271C>T | CA2335032261 | RYR1 | c.1792-226C>T (n.1792-226C>T) c.1789-226C>T (n.1789-226C>T) n.1875-226C>T | dbSNP |
19 | g.38457272C>A | CA2335032263 | RYR1 | c.1792-225C>A (n.1792-225C>A) c.1789-225C>A (n.1789-225C>A) n.1875-225C>A | dbSNP |
19 | g.38457272C= | CA2335032262 | RYR1 | c.1792-225C= (n.1792-225C=) c.1789-225C= (n.1789-225C=) n.1875-225C= | |
19 | g.38457273A= | CA2335032264 | RYR1 | c.1792-224A= (n.1792-224A=) c.1789-224A= (n.1789-224A=) n.1875-224A= | |
19 | g.38457273_38457274insTC | CA2335032265 | RYR1 | c.1792-224_1792-223insTC (n.1792-224_1792-223insTC) c.1789-224_1789-223insTC (n.1789-224_1789-223insTC) n.1875-224_1875-223insTC | dbSNP |
19 | g.38457274A= | CA2335032266 | RYR1 | c.1792-223A= (n.1792-223A=) c.1789-223A= (n.1789-223A=) n.1875-223A= | |
19 | g.38457274A>G | CA995717200 | RYR1 | c.1792-223A>G (n.1792-223A>G) c.1789-223A>G (n.1789-223A>G) n.1875-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457275C= | CA2335032267 | RYR1 | c.1792-222C= (n.1792-222C=) c.1789-222C= (n.1789-222C=) n.1875-222C= | |
19 | g.38457275C>T | CA308124889 | RYR1 | c.1792-222C>T (n.1792-222C>T) c.1789-222C>T (n.1789-222C>T) n.1875-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457279T>C | CA882043239 | RYR1 | c.1792-218T>C (n.1792-218T>C) c.1789-218T>C (n.1789-218T>C) n.1875-218T>C | dbSNP |
19 | g.38457279T= | CA2335032268 | RYR1 | c.1792-218T= (n.1792-218T=) c.1789-218T= (n.1789-218T=) n.1875-218T= | |
19 | g.38457280G>A | CA995717206 | RYR1 | c.1792-217G>A (n.1792-217G>A) c.1789-217G>A (n.1789-217G>A) n.1875-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457280G>C | CA308124910 | RYR1 | c.1792-217G>C (n.1792-217G>C) c.1789-217G>C (n.1789-217G>C) n.1875-217G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457280G= | CA2335032269 | RYR1 | c.1792-217G= (n.1792-217G=) c.1789-217G= (n.1789-217G=) n.1875-217G= | |
19 | g.38457283A= | CA2335032271 | RYR1 | c.1792-214A= (n.1792-214A=) c.1789-214A= (n.1789-214A=) n.1875-214A= | |
19 | g.38457283A>T | CA882043243 | RYR1 | c.1792-214A>T (n.1792-214A>T) c.1789-214A>T (n.1789-214A>T) n.1875-214A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457283_38457287delinsACCCT | CA2335032270 | RYR1 | c.1792-214_1792-210delinsACCCT (n.1792-214_1792-210delinsACCCT) c.1789-214_1789-210delinsACCCT (n.1789-214_1789-210delinsACCCT) n.1875-214_1875-210delinsACCCT | |
19 | g.38457289_38457292del | CA882043247 | RYR1 | c.1792-208_1792-205del (n.1792-208_1792-205del) c.1789-208_1789-205del (n.1789-208_1789-205del) n.1875-208_1875-205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457286C= | CA2335032272 | RYR1 | c.1792-211C= (n.1792-211C=) c.1789-211C= (n.1789-211C=) n.1875-211C= | |
19 | g.38457286C>T | CA2335032273 | RYR1 | c.1792-211C>T (n.1792-211C>T) c.1789-211C>T (n.1789-211C>T) n.1875-211C>T | dbSNP |
19 | g.38457288C>A | CA995717209 | RYR1 | c.1792-209C>A (n.1792-209C>A) c.1789-209C>A (n.1789-209C>A) n.1875-209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457288C= | CA2335032274 | RYR1 | c.1792-209C= (n.1792-209C=) c.1789-209C= (n.1789-209C=) n.1875-209C= | |
19 | g.38457290del | CA2814345569 | RYR1 | c.1792-207del (n.1792-207del) c.1789-207del (n.1789-207del) n.1875-207del | |
19 | g.38457289C>A | CA2335032276 | RYR1 | c.1792-208C>A (n.1792-208C>A) c.1789-208C>A (n.1789-208C>A) n.1875-208C>A | dbSNP |
19 | g.38457289C= | CA2335032275 | RYR1 | c.1792-208C= (n.1792-208C=) c.1789-208C= (n.1789-208C=) n.1875-208C= | |
19 | g.38457289C>T | CA995717211 | RYR1 | c.1792-208C>T (n.1792-208C>T) c.1789-208C>T (n.1789-208C>T) n.1875-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457290C= | CA2335032277 | RYR1 | c.1792-207C= (n.1792-207C=) c.1789-207C= (n.1789-207C=) n.1875-207C= | |
19 | g.38457290C>G | CA882043249 | RYR1 | c.1792-207C>G (n.1792-207C>G) c.1789-207C>G (n.1789-207C>G) n.1875-207C>G | dbSNP |
19 | g.38457292C= | CA2335032278 | RYR1 | c.1792-205C= (n.1792-205C=) c.1789-205C= (n.1789-205C=) n.1875-205C= | |
19 | g.38457292C>T | CA882043252 | RYR1 | c.1792-205C>T (n.1792-205C>T) c.1789-205C>T (n.1789-205C>T) n.1875-205C>T | dbSNP |
19 | g.38457295C>T | CA2582145139 | RYR1 | c.1792-202C>T (n.1792-202C>T) c.1789-202C>T (n.1789-202C>T) n.1875-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457296C>A | CA308124916 | RYR1 | c.1792-201C>A (n.1792-201C>A) c.1789-201C>A (n.1789-201C>A) n.1875-201C>A | dbSNP |
19 | g.38457296C= | CA2335032279 | RYR1 | c.1792-201C= (n.1792-201C=) c.1789-201C= (n.1789-201C=) n.1875-201C= | |
19 | g.38457296C>T | CA2570134887 | RYR1 | c.1792-201C>T (n.1792-201C>T) c.1789-201C>T (n.1789-201C>T) n.1875-201C>T | |
19 | g.38457300T>G | CA2736030334 | RYR1 | c.1792-197T>G (n.1792-197T>G) c.1789-197T>G (n.1789-197T>G) n.1875-197T>G | dbSNP |