Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455517G>ACA405690296RYR1c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
n.1726G>A
 dbSNP
19g.38455517G>CCA405690293RYR1c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
n.1726G>C
19g.38455517G=CA2335031323RYR1c.1643G= (p.Ser548=)
c.1640G= (p.Ser547=)
n.1726G=
19g.38455517G>TCA405690287RYR1c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
n.1726G>T
19g.38455518C>ACA405690300RYR1c.1644C>A (p.Ser548Arg)
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
n.1727C>A
19g.38455518C>GCA405690304RYR1c.1644C>G (p.Ser548Arg)
c.1641C>G (p.Ser547Arg)
n.1727C>G
19g.38455518C>TCA507352617RYR1c.1644C>T (p.Ser548=)
c.1641C>T (p.Ser547=)
n.1727C>T
19g.38455518_38455519insGACA2814345204RYR1c.1644_1645insGA (p.Lys549GlufsTer27)
c.1641_1642insGA (p.Lys548GlufsTer27)
n.1727_1728insGA
19g.38455519A>CCA405690311RYR1c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
n.1728A>C
19g.38455519A>GCA405690315RYR1c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
n.1728A>G
19g.38455519A>TCA405690318RYR1c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
n.1728A>T
 gnomAD v4
19g.38455520A>CCA405690322RYR1c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
n.1729A>C
19g.38455520A>GCA405690328RYR1c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
n.1729A>G
19g.38455520A>TCA405690331RYR1c.1646A>T (p.Lys549Met)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
n.1729A>T
19g.38455521G>ACA507352618RYR1c.1647G>A (p.Lys549=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
n.1730G>A
 dbSNP
19g.38455521G>CCA405690335RYR1c.1647G>C (p.Lys549Asn)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
n.1730G>C
19g.38455521G=CA2335031324RYR1c.1647G= (p.Lys549=)
c.1644G= (p.Lys548=)
n.1730G=
19g.38455521G>TCA405690337RYR1c.1647G>T (p.Lys549Asn)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
n.1730G>T
19g.38455522C>ACA405690340RYR1c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.1731C>A
19g.38455522C>GCA405690343RYR1c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1731C>G
19g.38455522C>TCA507352620RYR1c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
n.1731C>T
19g.38455523T>ACA405690350RYR1c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.1732T>A
19g.38455523T>CCA405690347RYR1c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1732T>C
19g.38455523T>GCA405690345RYR1c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1732T>G
19g.38455523_38455524insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCACA2814345210RYR1c.1649_1650insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA (p.Leu550_Asp551insValSerThrLysAsnIleLysIleSerGln)
c.1646_1647insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA (p.Leu549_Asp550insValSerThrLysAsnIleLysIleSerGln)
n.1732_1733insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA
19g.38455524G>ACA507352621RYR1c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
n.1733G>A
19g.38455524G>CCA507352622RYR1c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
n.1733G>C
19g.38455524G>TCA507352623RYR1c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
n.1733G>T
19g.38455525G>ACA405690357RYR1c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.1734G>A
19g.38455525G>CCA405690360RYR1c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
n.1734G>C
19g.38455525G>TCA405690365RYR1c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.1734G>T
19g.38455526A=CA2335031325RYR1c.1652A= (p.Asp551=)
c.1649A= (p.Asp550=)
n.1735A=
19g.38455526A>CCA405690392RYR1c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.1735A>C
19g.38455526A>GCA405690393RYR1c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.1735A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455526A>TCA405690398RYR1c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.1735A>T
19g.38455527T>ACA405690400RYR1c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
n.1736T>A
19g.38455527T>CCA507352625RYR1c.1653T>C (p.Asp551=)
c.1650T>C (p.Asp550=)
n.1736T>C
19g.38455527T>GCA405690403RYR1c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
n.1736T>G
19g.38455528C>ACA507352628RYR1c.1654C>A (p.Arg552=)
c.1651C>A (p.Arg551=)
n.1737C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455528C=CA2335031326RYR1c.1654C= (p.Arg552=)
c.1651C= (p.Arg551=)
n.1737C=
19g.38455528C>GCA405690408RYR1c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
n.1737C>G
19g.38455528C>TCA024299RYR1c.1654C>T (p.Arg552Trp)
c.1651C>T (p.Arg551Trp)
n.1737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.38455529G>ACA062238RYR1c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
n.1738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455529G>CCA405690423RYR1c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
n.1738G>C
 gnomAD v4
19g.38455529G=CA2335031327RYR1c.1655G= (p.Arg552=)
c.1652G= (p.Arg551=)
n.1738G=
19g.38455529G>TCA405690425RYR1c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
n.1738G>T
 dbSNP
19g.38455530G>ACA507352629RYR1c.1656G>A (p.Arg552=)
c.1653G>A (p.Arg551=)
n.1739G>A
19g.38455530G>CCA507352630RYR1c.1656G>C (p.Arg552=)
c.1653G>C (p.Arg551=)
n.1739G>C
19g.38455530G>TCA507352631RYR1c.1656G>T (p.Arg552=)
c.1653G>T (p.Arg551=)
n.1739G>T
19g.38455531C>ACA405690435RYR1c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.1740C>A
 ClinVar
19g.38455531C>GCA405690429RYR1c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1740C>G
19g.38455531C>TCA507352632RYR1c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.1740C>T
19g.38455532T>ACA405690449RYR1c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.1741T>A
19g.38455532T>CCA405690456RYR1c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1741T>C
19g.38455532T>GCA405690452RYR1c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1741T>G
19g.38455533G>ACA507352635RYR1c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.1742G>A
19g.38455533G>CCA507352636RYR1c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.1742G>C
19g.38455533G>TCA507352633RYR1c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.1742G>T
 gnomAD v4
19g.38455533_38455534delinsTTCA2739276737RYR1c.1659_1660delinsTT (p.Leu554Ter)
c.1656_1657delinsTT (p.Leu553Ter)
n.1742_1743delinsTT
 ClinVar
19g.38455534G>ACA405690457RYR1c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.1743G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455534G>CCA405690461RYR1c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.1743G>C
19g.38455534G=CA2335031328RYR1c.1660G= (p.Glu554=)
c.1657G= (p.Glu553=)
n.1743G=
19g.38455534G>TCA405690458RYR1c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.1743G>T
19g.38455535A=CA2335031329RYR1c.1661A= (p.Glu554=)
c.1658A= (p.Glu553=)
n.1744A=
19g.38455535A>CCA405690469RYR1c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.1744A>C
19g.38455535A>GCA062249RYR1c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.1744A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455535A>TCA405690475RYR1c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.1744A>T
19g.38455536G>ACA507352638RYR1c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1659G>A (p.Glu553=)
n.1745G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455536G>CCA405690482RYR1c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
n.1745G>C
19g.38455536G=CA2335031330RYR1c.1662G= (p.Glu554=)
c.1659G= (p.Glu553=)
n.1745G=
19g.38455536G>TCA405690504RYR1c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
n.1745G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455537G>ACA405690506RYR1c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455537G>CCA405690507RYR1c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.1746G>C
19g.38455537G=CA2335031331RYR1c.1663G= (p.Ala555=)
c.1660G= (p.Ala554=)
n.1746G=
19g.38455537G>TCA405690509RYR1c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.1746G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455538C>ACA405690521RYR1c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
n.1747C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455538C=CA2335031332RYR1c.1664C= (p.Ala555=)
c.1661C= (p.Ala554=)
n.1747C=
19g.38455538C>GCA062276RYR1c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.1747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455538C>TCA062280RYR1c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.1747C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455539C>ACA507352639RYR1c.1665C>A (p.Ala555=)
c.1662C>A (p.Ala554=)
n.1748C>A
19g.38455539C>GCA507352641RYR1c.1665C>G (p.Ala555=)
c.1662C>G (p.Ala554=)
n.1748C>G
19g.38455539C>TCA507352640RYR1c.1665C>T (p.Ala555=)
c.1662C>T (p.Ala554=)
n.1748C>T
 gnomAD v4
19g.38455540T>ACA405690522RYR1c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
n.1749T>A
19g.38455540T>CCA405690523RYR1c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
n.1749T>C
19g.38455540T>GCA405690525RYR1c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
n.1749T>G
19g.38455541C>ACA405690528RYR1c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
n.1750C>A
19g.38455541C=CA2335031333RYR1c.1667C= (p.Ser556=)
c.1664C= (p.Ser555=)
n.1750C=
19g.38455541C>GCA405690529RYR1c.1667C>G (p.Ser556Trp)
c.1664C>G (p.Ser555Trp)
n.1750C>G
19g.38455541C>TCA062286RYR1c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455541_38455542delinsTACA2739276738RYR1c.1667_1668delinsTA (p.Ser556Leu)
c.1664_1665delinsTA (p.Ser555Leu)
n.1750_1751delinsTA
 ClinVar
19g.38455542G>ACA024302RYR1c.1668G>A (p.Ser556=)
c.1665G>A (p.Ser555=)
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455542G>CCA507352642RYR1c.1668G>C (p.Ser556=)
c.1665G>C (p.Ser555=)
n.1751G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455542G=CA2335031334RYR1c.1668G= (p.Ser556=)
c.1665G= (p.Ser555=)
n.1751G=
19g.38455542G>TCA507352643RYR1c.1668G>T (p.Ser556=)
c.1665G>T (p.Ser555=)
n.1751G>T
19g.38455542_38455543delinsAACA2739276739RYR1c.1668_1669delinsAA (p.Ser557Thr)
c.1665_1666delinsAA (p.Ser556Thr)
n.1751_1752delinsAA
 ClinVar
19g.38455543T>ACA405690539RYR1c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
n.1752T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455543T>CCA405690536RYR1c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
n.1752T>C
19g.38455543T>GCA405690537RYR1c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
n.1752T>G
19g.38455543T=CA2335031335RYR1c.1669T= (p.Ser557=)
c.1666T= (p.Ser556=)
n.1752T=
19g.38455544C>ACA405690543RYR1c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
n.1753C>A
19g.38455544C=CA2335031336RYR1c.1670C= (p.Ser557=)
c.1667C= (p.Ser556=)
n.1753C=
19g.38455544C>GCA405690546RYR1c.1670C>G (p.Ser557Cys)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
n.1753C>G
19g.38455544C>TCA405690551RYR1c.1670C>T (p.Ser557Phe)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
n.1753C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455545T>ACA507352648RYR1c.1671T>A (p.Ser557=)
c.1668T>A (p.Ser556=)
n.1754T>A
19g.38455545T>CCA507352649RYR1c.1671T>C (p.Ser557=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
n.1754T>C
19g.38455545T>GCA507352650RYR1c.1671T>G (p.Ser557=)
c.1668T>G (p.Ser556=)
n.1754T>G
19g.38455546G>ACA405690572RYR1c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
n.1755G>A
19g.38455546G>CCA405690583RYR1c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.1755G>C
 dbSNP
19g.38455546G=CA2335031337RYR1c.1672G= (p.Gly558=)
c.1669G= (p.Gly557=)
n.1755G=
19g.38455546G>TCA405690584RYR1c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.1755G>T
19g.38455547G>ACA405690588RYR1c.1672+1G>A (n.1672+1G>A)
c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
n.1755+1G>A
19g.38455547G>CCA405690593RYR1c.1672+1G>C (n.1672+1G>C)
c.1669+1G>C (n.1669+1G>C)
n.1755+1G>C
19g.38455547G>TCA405690596RYR1c.1672+1G>T (n.1672+1G>T)
c.1669+1G>T (n.1669+1G>T)
n.1755+1G>T
19g.38455548T>ACA405690601RYR1c.1672+2T>A (n.1672+2T>A)
c.1669+2T>A (n.1669+2T>A)
n.1755+2T>A
19g.38455548T>CCA405690602RYR1c.1672+2T>C (n.1672+2T>C)
c.1669+2T>C (n.1669+2T>C)
n.1755+2T>C
 gnomAD v4
19g.38455548T>GCA405690603RYR1c.1672+2T>G (n.1672+2T>G)
c.1669+2T>G (n.1669+2T>G)
n.1755+2T>G
19g.38455551G>ACA2580096940RYR1c.1672+5G>A (n.1672+5G>A)
c.1669+5G>A (n.1669+5G>A)
n.1755+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455552A=CA2335031338RYR1c.1672+6A= (n.1672+6A=)
c.1669+6A= (n.1669+6A=)
n.1755+6A=
19g.38455552A>GCA633065765RYR1c.1672+6A>G (n.1672+6A>G)
c.1669+6A>G (n.1669+6A>G)
n.1755+6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455553G>TCA2584894081RYR1c.1672+7G>T (n.1672+7G>T)
c.1669+7G>T (n.1669+7G>T)
n.1755+7G>T
 gnomAD v4
19g.38455555A>GCA2739276740RYR1c.1672+9A>G (n.1672+9A>G)
c.1669+9A>G (n.1669+9A>G)
n.1755+9A>G
 ClinVar
19g.38455556C>ACA062292RYR1c.1672+10C>A (n.1672+10C>A)
c.1669+10C>A (n.1669+10C>A)
n.1755+10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455556C=CA2335031339RYR1c.1672+10C= (n.1672+10C=)
c.1669+10C= (n.1669+10C=)
n.1755+10C=
19g.38455556C>GCA882042265RYR1c.1672+10C>G (n.1672+10C>G)
c.1669+10C>G (n.1669+10C>G)
n.1755+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455557C=CA2335031340RYR1c.1672+11C= (n.1672+11C=)
c.1669+11C= (n.1669+11C=)
n.1755+11C=
19g.38455557C>TCA2335031341RYR1c.1672+11C>T (n.1672+11C>T)
c.1669+11C>T (n.1669+11C>T)
n.1755+11C>T
 dbSNP
19g.38455558C=CA2335031342RYR1c.1672+12C= (n.1672+12C=)
c.1669+12C= (n.1669+12C=)
n.1755+12C=
19g.38455558C>GCA062294RYR1c.1672+12C>G (n.1672+12C>G)
c.1669+12C>G (n.1669+12C>G)
n.1755+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455558C>TCA062295RYR1c.1672+12C>T (n.1672+12C>T)
c.1669+12C>T (n.1669+12C>T)
n.1755+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455558_38455559delinsCGCA2335031343RYR1c.1672+12_1672+13delinsCG (n.1672+12_1672+13delinsCG)
c.1669+12_1669+13delinsCG (n.1669+12_1669+13delinsCG)
n.1755+12_1755+13delinsCG
19g.38455559G>ACA062299RYR1c.1672+13G>A (n.1672+13G>A)
c.1669+13G>A (n.1669+13G>A)
n.1755+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455559G>CCA062302RYR1c.1672+13G>C (n.1672+13G>C)
c.1669+13G>C (n.1669+13G>C)
n.1755+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455559G=CA2335031344RYR1c.1672+13G= (n.1672+13G=)
c.1669+13G= (n.1669+13G=)
n.1755+13G=
19g.38455559G>TCA2584894082RYR1c.1672+13G>T (n.1672+13G>T)
c.1669+13G>T (n.1669+13G>T)
n.1755+13G>T
 gnomAD v4
19g.38455563delCA920105519RYR1c.1672+17del (n.1672+17del)
c.1669+17del (n.1669+17del)
n.1755+17del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455560G>ACA308123384RYR1c.1672+14G>A (n.1672+14G>A)
c.1669+14G>A (n.1669+14G>A)
n.1755+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455560G=CA2335031345RYR1c.1672+14G= (n.1672+14G=)
c.1669+14G= (n.1669+14G=)
n.1755+14G=
19g.38455561G>CCA2584894086RYR1c.1672+15G>C (n.1672+15G>C)
c.1669+15G>C (n.1669+15G>C)
n.1755+15G>C
 gnomAD v4
19g.38455561G>TCA2584894084RYR1c.1672+15G>T (n.1672+15G>T)
c.1669+15G>T (n.1669+15G>T)
n.1755+15G>T
 gnomAD v4
19g.38455565_38455570delCA2584894085RYR1c.1672+19_1672+24del (n.1672+19_1672+24del)
c.1669+19_1669+24del (n.1669+19_1669+24del)
n.1755+19_1755+24del
 gnomAD v4
19g.38455562G>ACA2576770117RYR1c.1672+16G>A (n.1672+16G>A)
c.1669+16G>A (n.1669+16G>A)
n.1755+16G>A
19g.38455562G=CA2335031346RYR1c.1672+16G= (n.1672+16G=)
c.1669+16G= (n.1669+16G=)
n.1755+16G=
19g.38455562G>TCA062303RYR1c.1672+16G>T (n.1672+16G>T)
c.1669+16G>T (n.1669+16G>T)
n.1755+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455563G>ACA062307RYR1c.1672+17G>A (n.1672+17G>A)
c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
n.1755+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455563G=CA2335031347RYR1c.1672+17G= (n.1672+17G=)
c.1669+17G= (n.1669+17G=)
n.1755+17G=
19g.38455565G>ACA882042276RYR1c.1672+19G>A (n.1672+19G>A)
c.1669+19G>A (n.1669+19G>A)
n.1755+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455565G=CA2335031348RYR1c.1672+19G= (n.1672+19G=)
c.1669+19G= (n.1669+19G=)
n.1755+19G=
19g.38455566T>GCA2335031350RYR1c.1672+20T>G (n.1672+20T>G)
c.1669+20T>G (n.1669+20T>G)
n.1755+20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455566T=CA2335031349RYR1c.1672+20T= (n.1672+20T=)
c.1669+20T= (n.1669+20T=)
n.1755+20T=
19g.38455567G=CA2335031351RYR1c.1672+21G= (n.1672+21G=)
c.1669+21G= (n.1669+21G=)
n.1755+21G=
19g.38455567G>TCA2335031352RYR1c.1672+21G>T (n.1672+21G>T)
c.1669+21G>T (n.1669+21G>T)
n.1755+21G>T
 dbSNP
19g.38455569delCA2526414094RYR1c.1672+23del (n.1672+23del)
c.1669+23del (n.1669+23del)
n.1755+23del
19g.38455569G>TCA2584894087RYR1c.1672+23G>T (n.1672+23G>T)
c.1669+23G>T (n.1669+23G>T)
n.1755+23G>T
 gnomAD v4
19g.38455570A>GCA2584894088RYR1c.1672+24A>G (n.1672+24A>G)
c.1669+24A>G (n.1669+24A>G)
n.1755+24A>G
 gnomAD v4
19g.38455572_38455575delCA2584894089RYR1c.1672+26_1672+29del (n.1672+26_1672+29del)
c.1669+26_1669+29del (n.1669+26_1669+29del)
n.1755+26_1755+29del
 gnomAD v4
19g.38455575G>ACA882042281RYR1c.1672+29G>A (n.1672+29G>A)
c.1669+29G>A (n.1669+29G>A)
n.1755+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455575G>CCA024304RYR1c.1672+29G>C (n.1672+29G>C)
c.1669+29G>C (n.1669+29G>C)
n.1755+29G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455575G=CA2335031353RYR1c.1672+29G= (n.1672+29G=)
c.1669+29G= (n.1669+29G=)
n.1755+29G=
19g.38455575G>TCA062311RYR1c.1672+29G>T (n.1672+29G>T)
c.1669+29G>T (n.1669+29G>T)
n.1755+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455576G>ACA062312RYR1c.1672+30G>A (n.1672+30G>A)
c.1669+30G>A (n.1669+30G>A)
n.1755+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455576G=CA2335031354RYR1c.1672+30G= (n.1672+30G=)
c.1669+30G= (n.1669+30G=)
n.1755+30G=
19g.38455577C>TCA2584894090RYR1c.1672+31C>T (n.1672+31C>T)
c.1669+31C>T (n.1669+31C>T)
n.1755+31C>T
 gnomAD v4
19g.38455579T>GCA2584894091RYR1c.1672+33T>G (n.1672+33T>G)
c.1669+33T>G (n.1669+33T>G)
n.1755+33T>G
 gnomAD v4
19g.38455580G>CCA2584894092RYR1c.1672+34G>C (n.1672+34G>C)
c.1669+34G>C (n.1669+34G>C)
n.1755+34G>C
 gnomAD v4
19g.38455581T>CCA633065766RYR1c.1672+35T>C (n.1672+35T>C)
c.1669+35T>C (n.1669+35T>C)
n.1755+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455581T=CA2335031355RYR1c.1672+35T= (n.1672+35T=)
c.1669+35T= (n.1669+35T=)
n.1755+35T=
19g.38455584G>ACA2584894093RYR1c.1672+38G>A (n.1672+38G>A)
c.1669+38G>A (n.1669+38G>A)
n.1755+38G>A
 gnomAD v4
19g.38455585A>CCA2576770126RYR1c.1672+39A>C (n.1672+39A>C)
c.1669+39A>C (n.1669+39A>C)
n.1755+39A>C
19g.38455586G>CCA2584894094RYR1c.1672+40G>C (n.1672+40G>C)
c.1669+40G>C (n.1669+40G>C)
n.1755+40G>C
 gnomAD v4
19g.38455588G>ACA633065767RYR1c.1672+42G>A (n.1672+42G>A)
c.1669+42G>A (n.1669+42G>A)
n.1755+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455588G=CA2335031356RYR1c.1672+42G= (n.1672+42G=)
c.1669+42G= (n.1669+42G=)
n.1755+42G=
19g.38455588G>TCA2584894095RYR1c.1672+42G>T (n.1672+42G>T)
c.1669+42G>T (n.1669+42G>T)
n.1755+42G>T
 gnomAD v4
19g.38455589G>ACA2584894096RYR1c.1673-44G>A (n.1673-44G>A)
c.1670-44G>A (n.1670-44G>A)
n.1756-44G>A
 gnomAD v4
19g.38455589G=CA2335031357RYR1c.1673-44G= (n.1673-44G=)
c.1670-44G= (n.1670-44G=)
n.1756-44G=
19g.38455589G>TCA633065768RYR1c.1673-44G>T (n.1673-44G>T)
c.1670-44G>T (n.1670-44G>T)
n.1756-44G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.38455590A=CA2335031358RYR1c.1673-43A= (n.1673-43A=)
c.1670-43A= (n.1670-43A=)
n.1756-43A=
19g.38455590A>GCA2335031359RYR1c.1673-43A>G (n.1673-43A>G)
c.1670-43A>G (n.1670-43A>G)
n.1756-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455594_38455599delCA2584894097RYR1c.1673-39_1673-34del (n.1673-39_1673-34del)
c.1670-39_1670-34del (n.1670-39_1670-34del)
n.1756-39_1756-34del
 gnomAD v4
19g.38455591T>ACA2584894098RYR1c.1673-42T>A (n.1673-42T>A)
c.1670-42T>A (n.1670-42T>A)
n.1756-42T>A
 gnomAD v4
19g.38455592G=CA2335031360RYR1c.1673-41G= (n.1673-41G=)
c.1670-41G= (n.1670-41G=)
n.1756-41G=
19g.38455592G>TCA633065769RYR1c.1673-41G>T (n.1673-41G>T)
c.1670-41G>T (n.1670-41G>T)
n.1756-41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455592_38455593insCCA2584894099RYR1c.1673-41_1673-40insC (n.1673-41_1673-40insC)
c.1670-41_1670-40insC (n.1670-41_1670-40insC)
n.1756-41_1756-40insC
 gnomAD v4
19g.38455593G>ACA633065770RYR1c.1673-40G>A (n.1673-40G>A)
c.1670-40G>A (n.1670-40G>A)
n.1756-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455593G=CA2335031361RYR1c.1673-40G= (n.1673-40G=)
c.1670-40G= (n.1670-40G=)
n.1756-40G=
19g.38455594G>ACA2584894100RYR1c.1673-39G>A (n.1673-39G>A)
c.1670-39G>A (n.1670-39G>A)
n.1756-39G>A
 gnomAD v4
19g.38455594G=CA2335031362RYR1c.1673-39G= (n.1673-39G=)
c.1670-39G= (n.1670-39G=)
n.1756-39G=
19g.38455594G>TCA062328RYR1c.1673-39G>T (n.1673-39G>T)
c.1670-39G>T (n.1670-39G>T)
n.1756-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455595C>TCA2584894102RYR1c.1673-38C>T (n.1673-38C>T)
c.1670-38C>T (n.1670-38C>T)
n.1756-38C>T
 gnomAD v4
19g.38455595dupCA2584894101RYR1c.1673-38dup (n.1673-38dup)
c.1670-38dup (n.1670-38dup)
n.1756-38dup
 gnomAD v4
19g.38455596A>GCA2584894103RYR1c.1673-37A>G (n.1673-37A>G)
c.1670-37A>G (n.1670-37A>G)
n.1756-37A>G
 gnomAD v4
19g.38455597T>CCA2576770130RYR1c.1673-36T>C (n.1673-36T>C)
c.1670-36T>C (n.1670-36T>C)
n.1756-36T>C
19g.38455599delCA2584894104RYR1c.1673-34del (n.1673-34del)
c.1670-34del (n.1670-34del)
n.1756-34del
 gnomAD v4
19g.38455599G>ACA2584894105RYR1c.1673-34G>A (n.1673-34G>A)
c.1670-34G>A (n.1670-34G>A)
n.1756-34G>A
 gnomAD v4
19g.38455600C>ACA2584894106RYR1c.1673-33C>A (n.1673-33C>A)
c.1670-33C>A (n.1670-33C>A)
n.1756-33C>A
 gnomAD v4
19g.38455600C=CA2335031363RYR1c.1673-33C= (n.1673-33C=)
c.1670-33C= (n.1670-33C=)
n.1756-33C=
19g.38455600C>TCA2335031364RYR1c.1673-33C>T (n.1673-33C>T)
c.1670-33C>T (n.1670-33C>T)
n.1756-33C>T
 dbSNP
19g.38455601C=CA2335031365RYR1c.1673-32C= (n.1673-32C=)
c.1670-32C= (n.1670-32C=)
n.1756-32C=
19g.38455601C>TCA062324RYR1c.1673-32C>T (n.1673-32C>T)
c.1670-32C>T (n.1670-32C>T)
n.1756-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455602delCA2584894107RYR1c.1673-31del (n.1673-31del)
c.1670-31del (n.1670-31del)
n.1756-31del
 gnomAD v4
19g.38455602G>ACA062322RYR1c.1673-31G>A (n.1673-31G>A)
c.1670-31G>A (n.1670-31G>A)
n.1756-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455602G=CA2335031366RYR1c.1673-31G= (n.1673-31G=)
c.1670-31G= (n.1670-31G=)
n.1756-31G=
19g.38455603C=CA2335031367RYR1c.1673-30C= (n.1673-30C=)
c.1670-30C= (n.1670-30C=)
n.1756-30C=
19g.38455603C>GCA2584894108RYR1c.1673-30C>G (n.1673-30C>G)
c.1670-30C>G (n.1670-30C>G)
n.1756-30C>G
 gnomAD v4
19g.38455603C>TCA062319RYR1c.1673-30C>T (n.1673-30C>T)
c.1670-30C>T (n.1670-30C>T)
n.1756-30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455604T>ACA2584894109RYR1c.1673-29T>A (n.1673-29T>A)
c.1670-29T>A (n.1670-29T>A)
n.1756-29T>A
 gnomAD v4
19g.38455604T>CCA2584894110RYR1c.1673-29T>C (n.1673-29T>C)
c.1670-29T>C (n.1670-29T>C)
n.1756-29T>C
 gnomAD v4
19g.38455605T>CCA308123442RYR1c.1673-28T>C (n.1673-28T>C)
c.1670-28T>C (n.1670-28T>C)
n.1756-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455605T>GCA2584894111RYR1c.1673-28T>G (n.1673-28T>G)
c.1670-28T>G (n.1670-28T>G)
n.1756-28T>G
 gnomAD v4
19g.38455605T=CA2335031368RYR1c.1673-28T= (n.1673-28T=)
c.1670-28T= (n.1670-28T=)
n.1756-28T=
19g.38455606C=CA2335031369RYR1c.1673-27C= (n.1673-27C=)
c.1670-27C= (n.1670-27C=)
n.1756-27C=
19g.38455606C>GCA632872518RYR1c.1673-27C>G (n.1673-27C>G)
c.1670-27C>G (n.1670-27C>G)
n.1756-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455606C>TCA062318RYR1c.1673-27C>T (n.1673-27C>T)
c.1670-27C>T (n.1670-27C>T)
n.1756-27C>T
 dbSNP ExAC
19g.38455607A>CCA2584894112RYR1c.1673-26A>C (n.1673-26A>C)
c.1670-26A>C (n.1670-26A>C)
n.1756-26A>C
 gnomAD v4
19g.38455607A>GCA2584894113RYR1c.1673-26A>G (n.1673-26A>G)
c.1670-26A>G (n.1670-26A>G)
n.1756-26A>G
 gnomAD v4
19g.38455608C>ACA2584894115RYR1c.1673-25C>A (n.1673-25C>A)
c.1670-25C>A (n.1670-25C>A)
n.1756-25C>A
 gnomAD v4
19g.38455608C=CA2335031370RYR1c.1673-25C= (n.1673-25C=)
c.1670-25C= (n.1670-25C=)
n.1756-25C=
19g.38455608C>TCA632872519RYR1c.1673-25C>T (n.1673-25C>T)
c.1670-25C>T (n.1670-25C>T)
n.1756-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455610T>CCA2584894116RYR1c.1673-23T>C (n.1673-23T>C)
c.1670-23T>C (n.1670-23T>C)
n.1756-23T>C
 gnomAD v4
19g.38455611C>GCA2576770137RYR1c.1673-22C>G (n.1673-22C>G)
c.1670-22C>G (n.1670-22C>G)
n.1756-22C>G
 gnomAD v4
19g.38455611C>TCA2736028414RYR1c.1673-22C>T (n.1673-22C>T)
c.1670-22C>T (n.1670-22C>T)
n.1756-22C>T
 dbSNP
19g.38455613C>TCA2576770138RYR1c.1673-20C>T (n.1673-20C>T)
c.1670-20C>T (n.1670-20C>T)
n.1756-20C>T
 gnomAD v4
19g.38455614A=CA2335031371RYR1c.1673-19A= (n.1673-19A=)
c.1670-19A= (n.1670-19A=)
n.1756-19A=
19g.38455614A>GCA062315RYR1c.1673-19A>G (n.1673-19A>G)
c.1670-19A>G (n.1670-19A>G)
n.1756-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455615T>CCA2584894120RYR1c.1673-18T>C (n.1673-18T>C)
c.1670-18T>C (n.1670-18T>C)
n.1756-18T>C
 gnomAD v4
19g.38455617C>GCA2584894121RYR1c.1673-16C>G (n.1673-16C>G)
c.1670-16C>G (n.1670-16C>G)
n.1756-16C>G
 gnomAD v4
19g.38455617C>TCA2584894122RYR1c.1673-16C>T (n.1673-16C>T)
c.1670-16C>T (n.1670-16C>T)
n.1756-16C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched