Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455406C=CA2335031262RYR1c.1576+36C= (n.1576+36C=)
c.1573+36C= (n.1573+36C=)
n.1659+36C=
19g.38455406C>TCA062117RYR1c.1576+36C>T (n.1576+36C>T)
c.1573+36C>T (n.1573+36C>T)
n.1659+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455406_38455407insAAACACACCCAACACA2814345147RYR1c.1576+36_1576+37insAAACACACCCAACA (n.1576+36_1576+37insAAACACACCCAACA)
c.1573+36_1573+37insAAACACACCCAACA (n.1573+36_1573+37insAAACACACCCAACA)
n.1659+36_1659+37insAAACACACCCAACA
19g.38455406_38455407insAACCCAAACACACCCAACACA2814345148RYR1c.1576+36_1576+37insAACCCAAACACACCCAACA (n.1576+36_1576+37insAACCCAAACACACCCAACA)
c.1573+36_1573+37insAACCCAAACACACCCAACA (n.1573+36_1573+37insAACCCAAACACACCCAACA)
n.1659+36_1659+37insAACCCAAACACACCCAACA
19g.38455407C>ACA2584894072RYR1c.1576+37C>A (n.1576+37C>A)
c.1573+37C>A (n.1573+37C>A)
n.1659+37C>A
 gnomAD v4
19g.38455409G>CCA633065760RYR1c.1576+39G>C (n.1576+39G>C)
c.1573+39G>C (n.1573+39G>C)
n.1659+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455409G=CA2335031263RYR1c.1576+39G= (n.1576+39G=)
c.1573+39G= (n.1573+39G=)
n.1659+39G=
19g.38455410A=CA2335031264RYR1c.1577-41A= (n.1577-41A=)
c.1574-41A= (n.1574-41A=)
n.1660-41A=
19g.38455410A>TCA2335031265RYR1c.1577-41A>T (n.1577-41A>T)
c.1574-41A>T (n.1574-41A>T)
n.1660-41A>T
 dbSNP
19g.38455411dupCA2584894073RYR1c.1577-40dup (n.1577-40dup)
c.1574-40dup (n.1574-40dup)
n.1660-40dup
 gnomAD v4
19g.38455412C>ACA2335031267RYR1c.1577-39C>A (n.1577-39C>A)
c.1574-39C>A (n.1574-39C>A)
n.1660-39C>A
 dbSNP
19g.38455412C=CA2335031266RYR1c.1577-39C= (n.1577-39C=)
c.1574-39C= (n.1574-39C=)
n.1660-39C=
19g.38455412C>TCA2335031268RYR1c.1577-39C>T (n.1577-39C>T)
c.1574-39C>T (n.1574-39C>T)
n.1660-39C>T
 dbSNP
19g.38455413C=CA2335031269RYR1c.1577-38C= (n.1577-38C=)
c.1574-38C= (n.1574-38C=)
n.1660-38C=
19g.38455413C>TCA062144RYR1c.1577-38C>T (n.1577-38C>T)
c.1574-38C>T (n.1574-38C>T)
n.1660-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38455414C=CA2335031270RYR1c.1577-37C= (n.1577-37C=)
c.1574-37C= (n.1574-37C=)
n.1660-37C=
19g.38455414C>TCA657210150RYR1c.1577-37C>T (n.1577-37C>T)
c.1574-37C>T (n.1574-37C>T)
n.1660-37C>T
 dbSNP COSMIC
19g.38455415C>TCA2576770016RYR1c.1577-36C>T (n.1577-36C>T)
c.1574-36C>T (n.1574-36C>T)
n.1660-36C>T
 gnomAD v4
19g.38455420C>ACA2584894074RYR1c.1577-31C>A (n.1577-31C>A)
c.1574-31C>A (n.1574-31C>A)
n.1660-31C>A
 gnomAD v4
19g.38455420C>TCA2584894075RYR1c.1577-31C>T (n.1577-31C>T)
c.1574-31C>T (n.1574-31C>T)
n.1660-31C>T
 gnomAD v4
19g.38455421T>CCA995715268RYR1c.1577-30T>C (n.1577-30T>C)
c.1574-30T>C (n.1574-30T>C)
n.1660-30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455421T=CA2335031271RYR1c.1577-30T= (n.1577-30T=)
c.1574-30T= (n.1574-30T=)
n.1660-30T=
19g.38455422A=CA2335031272RYR1c.1577-29A= (n.1577-29A=)
c.1574-29A= (n.1574-29A=)
n.1660-29A=
19g.38455422A>GCA062141RYR1c.1577-29A>G (n.1577-29A>G)
c.1574-29A>G (n.1574-29A>G)
n.1660-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455423T>CCA062139RYR1c.1577-28T>C (n.1577-28T>C)
c.1574-28T>C (n.1574-28T>C)
n.1660-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455423T=CA2335031273RYR1c.1577-28T= (n.1577-28T=)
c.1574-28T= (n.1574-28T=)
n.1660-28T=
19g.38455425G>ACA062135RYR1c.1577-26G>A (n.1577-26G>A)
c.1574-26G>A (n.1574-26G>A)
n.1660-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455425G=CA2335031274RYR1c.1577-26G= (n.1577-26G=)
c.1574-26G= (n.1574-26G=)
n.1660-26G=
19g.38455426G>ACA062133RYR1c.1577-25G>A (n.1577-25G>A)
c.1574-25G>A (n.1574-25G>A)
n.1660-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455426G=CA2335031275RYR1c.1577-25G= (n.1577-25G=)
c.1574-25G= (n.1574-25G=)
n.1660-25G=
19g.38455426G>TCA2584894076RYR1c.1577-25G>T (n.1577-25G>T)
c.1574-25G>T (n.1574-25G>T)
n.1660-25G>T
 gnomAD v4
19g.38455428T>CCA2335031277RYR1c.1577-23T>C (n.1577-23T>C)
c.1574-23T>C (n.1574-23T>C)
n.1660-23T>C
 dbSNP
19g.38455428T=CA2335031276RYR1c.1577-23T= (n.1577-23T=)
c.1574-23T= (n.1574-23T=)
n.1660-23T=
19g.38455429C=CA2335031278RYR1c.1577-22C= (n.1577-22C=)
c.1574-22C= (n.1574-22C=)
n.1660-22C=
19g.38455429C>GCA633065761RYR1c.1577-22C>G (n.1577-22C>G)
c.1574-22C>G (n.1574-22C>G)
n.1660-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455429_38455430insGCA633065762RYR1c.1577-22_1577-21insG (n.1577-22_1577-21insG)
c.1574-22_1574-21insG (n.1574-22_1574-21insG)
n.1660-22_1660-21insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455430T>GCA2584894077RYR1c.1577-21T>G (n.1577-21T>G)
c.1574-21T>G (n.1574-21T>G)
n.1660-21T>G
 gnomAD v4
19g.38455431G>CCA633065763RYR1c.1577-20G>C (n.1577-20G>C)
c.1574-20G>C (n.1574-20G>C)
n.1660-20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455431G=CA2335031279RYR1c.1577-20G= (n.1577-20G=)
c.1574-20G= (n.1574-20G=)
n.1660-20G=
19g.38455433C=CA2335031280RYR1c.1577-18C= (n.1577-18C=)
c.1574-18C= (n.1574-18C=)
n.1660-18C=
19g.38455433C>TCA2335031281RYR1c.1577-18C>T (n.1577-18C>T)
c.1574-18C>T (n.1574-18C>T)
n.1660-18C>T
 dbSNP
19g.38455434A=CA2335031282RYR1c.1577-17A= (n.1577-17A=)
c.1574-17A= (n.1574-17A=)
n.1660-17A=
19g.38455434A>CCA2584894078RYR1c.1577-17A>C (n.1577-17A>C)
c.1574-17A>C (n.1574-17A>C)
n.1660-17A>C
 gnomAD v4
19g.38455434A>GCA062130RYR1c.1577-17A>G (n.1577-17A>G)
c.1574-17A>G (n.1574-17A>G)
n.1660-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455435C=CA2335031283RYR1c.1577-16C= (n.1577-16C=)
c.1574-16C= (n.1574-16C=)
n.1660-16C=
19g.38455435C>TCA062127RYR1c.1577-16C>T (n.1577-16C>T)
c.1574-16C>T (n.1574-16C>T)
n.1660-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455436C>GCA2576770028RYR1c.1577-15C>G (n.1577-15C>G)
c.1574-15C>G (n.1574-15C>G)
n.1660-15C>G
 gnomAD v4
19g.38455436C>TCA2697556535RYR1c.1577-15C>T (n.1577-15C>T)
c.1574-15C>T (n.1574-15C>T)
n.1660-15C>T
 ClinVar
19g.38455437T>CCA2825002767RYR1c.1577-14T>C (n.1577-14T>C)
c.1574-14T>C (n.1574-14T>C)
n.1660-14T>C
 ClinVar
19g.38455438C>TCA2584894079RYR1c.1577-13C>T (n.1577-13C>T)
c.1574-13C>T (n.1574-13C>T)
n.1660-13C>T
 gnomAD v4
19g.38455439T>CCA2335031285RYR1c.1577-12T>C (n.1577-12T>C)
c.1574-12T>C (n.1574-12T>C)
n.1660-12T>C
 dbSNP
19g.38455439T=CA2335031284RYR1c.1577-12T= (n.1577-12T=)
c.1574-12T= (n.1574-12T=)
n.1660-12T=
19g.38455440_38455441delinsTCCA2335031286RYR1c.1577-11_1577-10delinsTC (n.1577-11_1577-10delinsTC)
c.1574-11_1574-10delinsTC (n.1574-11_1574-10delinsTC)
n.1660-11_1660-10delinsTC
19g.38455441C>ACA062124RYR1c.1577-10C>A (n.1577-10C>A)
c.1574-10C>A (n.1574-10C>A)
n.1660-10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455441C=CA2335031288RYR1c.1577-10C= (n.1577-10C=)
c.1574-10C= (n.1574-10C=)
n.1660-10C=
19g.38455441C>GCA2584894080RYR1c.1577-10C>G (n.1577-10C>G)
c.1574-10C>G (n.1574-10C>G)
n.1660-10C>G
 gnomAD v4
19g.38455441C>TCA2335031287RYR1c.1577-10C>T (n.1577-10C>T)
c.1574-10C>T (n.1574-10C>T)
n.1660-10C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455446dupCA882042113RYR1c.1577-5dup (n.1577-5dup)
c.1574-5dup (n.1574-5dup)
n.1660-5dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455446delCA882042112RYR1c.1577-5del (n.1577-5del)
c.1574-5del (n.1574-5del)
n.1660-5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455442C=CA2335031289RYR1c.1577-9C= (n.1577-9C=)
c.1574-9C= (n.1574-9C=)
n.1660-9C=
19g.38455442C>TCA062159RYR1c.1577-9C>T (n.1577-9C>T)
c.1574-9C>T (n.1574-9C>T)
n.1660-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455443C>ACA633065764RYR1c.1577-8C>A (n.1577-8C>A)
c.1574-8C>A (n.1574-8C>A)
n.1660-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455443C=CA2335031290RYR1c.1577-8C= (n.1577-8C=)
c.1574-8C= (n.1574-8C=)
n.1660-8C=
19g.38455443C>TCA062155RYR1c.1577-8C>T (n.1577-8C>T)
c.1574-8C>T (n.1574-8C>T)
n.1660-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455444C>ACA882042120RYR1c.1577-7C>A (n.1577-7C>A)
c.1574-7C>A (n.1574-7C>A)
n.1660-7C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455444C=CA2335031291RYR1c.1577-7C= (n.1577-7C=)
c.1574-7C= (n.1574-7C=)
n.1660-7C=
19g.38455444C>GCA062150RYR1c.1577-7C>G (n.1577-7C>G)
c.1574-7C>G (n.1574-7C>G)
n.1660-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455444C>TCA062153RYR1c.1577-7C>T (n.1577-7C>T)
c.1574-7C>T (n.1574-7C>T)
n.1660-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455445C>ACA308123231RYR1c.1577-6C>A (n.1577-6C>A)
c.1574-6C>A (n.1574-6C>A)
n.1660-6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455445C=CA2335031292RYR1c.1577-6C= (n.1577-6C=)
c.1574-6C= (n.1574-6C=)
n.1660-6C=
19g.38455445C>GCA024289RYR1c.1577-6C>G (n.1577-6C>G)
c.1574-6C>G (n.1574-6C>G)
n.1660-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455445C>TCA915952940RYR1c.1577-6C>T (n.1577-6C>T)
c.1574-6C>T (n.1574-6C>T)
n.1660-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455445_38455446insACACCCAACA2814345167RYR1c.1577-6_1577-5insACACCCAA (n.1577-6_1577-5insACACCCAA)
c.1574-6_1574-5insACACCCAA (n.1574-6_1574-5insACACCCAA)
n.1660-6_1660-5insACACCCAA
19g.38455446C>ACA2335031294RYR1c.1577-5C>A (n.1577-5C>A)
c.1574-5C>A (n.1574-5C>A)
n.1660-5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455446C=CA2335031293RYR1c.1577-5C= (n.1577-5C=)
c.1574-5C= (n.1574-5C=)
n.1660-5C=
19g.38455446C>GCA062146RYR1c.1577-5C>G (n.1577-5C>G)
c.1574-5C>G (n.1574-5C>G)
n.1660-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455446C>TCA2741631219RYR1c.1577-5C>T (n.1577-5C>T)
c.1574-5C>T (n.1574-5C>T)
n.1660-5C>T
19g.38455446_38455447insAAACACACCCAACCA2814345168RYR1c.1577-5_1577-4insAAACACACCCAAC (n.1577-5_1577-4insAAACACACCCAAC)
c.1574-5_1574-4insAAACACACCCAAC (n.1574-5_1574-4insAAACACACCCAAC)
n.1660-5_1660-4insAAACACACCCAAC
19g.38455447T>ACA2814345170RYR1c.1577-4T>A (n.1577-4T>A)
c.1574-4T>A (n.1574-4T>A)
n.1660-4T>A
19g.38455447dupCA658799212RYR1c.1577-4dup (n.1577-4dup)
c.1574-4dup (n.1574-4dup)
n.1660-4dup
 ClinVar dbSNP
19g.38455448C>TCA2576770039RYR1c.1577-3C>T (n.1577-3C>T)
c.1574-3C>T (n.1574-3C>T)
n.1660-3C>T
19g.38455449A>CCA405689538RYR1c.1577-2A>C (n.1577-2A>C)
c.1574-2A>C (n.1574-2A>C)
n.1660-2A>C
19g.38455449A>GCA405689535RYR1c.1577-2A>G (n.1577-2A>G)
c.1574-2A>G (n.1574-2A>G)
n.1660-2A>G
19g.38455449A>TCA405689541RYR1c.1577-2A>T (n.1577-2A>T)
c.1574-2A>T (n.1574-2A>T)
n.1660-2A>T
19g.38455450G>ACA405689546RYR1c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
c.1574-1G>A (n.1574-1G>A)
n.1660-1G>A
19g.38455450G>CCA405689549RYR1c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
c.1574-1G>C (n.1574-1G>C)
n.1660-1G>C
19g.38455450G>TCA405689551RYR1c.1577-1G>T (n.1577-1G>T)
c.1574-1G>T (n.1574-1G>T)
n.1660-1G>T
19g.38455451C>ACA405689556RYR1c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
n.1660C>A
19g.38455451C=CA2335031295RYR1c.1577C= (p.Ala526=)
c.1574C= (p.Ala525=)
n.1660C=
19g.38455451C>GCA405689559RYR1c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
n.1660C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455451C>TCA405689563RYR1c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.1660C>T
 dbSNP
19g.38455452T>ACA507352514RYR1c.1578T>A (p.Ala526=)
c.1575T>A (p.Ala525=)
n.1661T>A
19g.38455452T>CCA507352516RYR1c.1578T>C (p.Ala526=)
c.1575T>C (p.Ala525=)
n.1661T>C
19g.38455452T>GCA507352517RYR1c.1578T>G (p.Ala526=)
c.1575T>G (p.Ala525=)
n.1661T>G
19g.38455453T>ACA405689566RYR1c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
n.1662T>A
19g.38455453T>CCA405689571RYR1c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
n.1662T>C
19g.38455453T>GCA405689574RYR1c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
n.1662T>G
19g.38455454C>ACA405689578RYR1c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
n.1663C>A
19g.38455454C=CA2335031296RYR1c.1580C= (p.Ser527=)
c.1577C= (p.Ser526=)
n.1663C=
19g.38455454C>GCA405689582RYR1c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1577C>G (p.Ser526Cys)
n.1663C>G
19g.38455454C>TCA062164RYR1c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1577C>T (p.Ser526Phe)
n.1663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455455T>ACA507352519RYR1c.1581T>A (p.Ser527=)
c.1578T>A (p.Ser526=)
n.1664T>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455455T>CCA507352520RYR1c.1581T>C (p.Ser527=)
c.1578T>C (p.Ser526=)
n.1664T>C
19g.38455455T>GCA507352521RYR1c.1581T>G (p.Ser527=)
c.1578T>G (p.Ser526=)
n.1664T>G
19g.38455455T=CA2335031297RYR1c.1581T= (p.Ser527=)
c.1578T= (p.Ser526=)
n.1664T=
19g.38455456C>ACA405689608RYR1c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
n.1665C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455456C>GCA405689606RYR1c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
n.1665C>G
19g.38455456C>TCA507352523RYR1c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
n.1665C>T
 gnomAD v4
19g.38455457T>ACA405689615RYR1c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
n.1666T>A
19g.38455457T>CCA405689617RYR1c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
n.1666T>C
19g.38455457T>GCA405689620RYR1c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
n.1666T>G
19g.38455458A>CCA507352525RYR1c.1584A>C (p.Leu528=)
c.1581A>C (p.Leu527=)
n.1667A>C
19g.38455458A>GCA507352528RYR1c.1584A>G (p.Leu528=)
c.1581A>G (p.Leu527=)
n.1667A>G
 ClinVar
19g.38455458A>TCA507352524RYR1c.1584A>T (p.Leu528=)
c.1581A>T (p.Leu527=)
n.1667A>T
19g.38455459A>CCA405689625RYR1c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
n.1668A>C
19g.38455459A>GCA405689629RYR1c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
n.1668A>G
19g.38455459A>TCA405689632RYR1c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
n.1668A>T
19g.38455460T>ACA405689636RYR1c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
n.1669T>A
19g.38455460T>CCA405689639RYR1c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.1669T>C
19g.38455460T>GCA405689648RYR1c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
n.1669T>G
19g.38455461C>ACA507352530RYR1c.1587C>A (p.Ile529=)
c.1584C>A (p.Ile528=)
n.1670C>A
19g.38455461C>GCA405689651RYR1c.1587C>G (p.Ile529Met)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
n.1670C>G
19g.38455461C>TCA507352532RYR1c.1587C>T (p.Ile529=)
c.1584C>T (p.Ile528=)
n.1670C>T
19g.38455462C>ACA405689657RYR1c.1588C>A (p.Arg530Ser)
c.1585C>A (p.Arg529Ser)
n.1671C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.38455462C=CA2335031298RYR1c.1588C= (p.Arg530=)
c.1585C= (p.Arg529=)
n.1671C=
19g.38455462C>GCA405689659RYR1c.1588C>G (p.Arg530Gly)
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
n.1671C>G
19g.38455462C>TCA062167RYR1c.1588C>T (p.Arg530Cys)
c.1585C>T (p.Arg529Cys)
n.1671C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455463G>ACA024291RYR1c.1589G>A (p.Arg530His)
c.1586G>A (p.Arg529His)
n.1672G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455463G>CCA405689670RYR1c.1589G>C (p.Arg530Pro)
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
n.1672G>C
19g.38455463G=CA2335031299RYR1c.1589G= (p.Arg530=)
c.1586G= (p.Arg529=)
n.1672G=
19g.38455463G>TCA208114RYR1c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
n.1672G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455464T>ACA507352536RYR1c.1590T>A (p.Arg530=)
c.1587T>A (p.Arg529=)
n.1673T>A
19g.38455464T>CCA062172RYR1c.1590T>C (p.Arg530=)
c.1587T>C (p.Arg529=)
n.1673T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455464T>GCA507352537RYR1c.1590T>G (p.Arg530=)
c.1587T>G (p.Arg529=)
n.1673T>G
19g.38455464T=CA2335031300RYR1c.1590T= (p.Arg530=)
c.1587T= (p.Arg529=)
n.1673T=
19g.38455465G>ACA405689677RYR1c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
n.1674G>A
19g.38455465G>CCA405689681RYR1c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.1674G>C
19g.38455465G>TCA405689684RYR1c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.1674G>T
19g.38455466G>ACA405689689RYR1c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
n.1675G>A
19g.38455466G>CCA405689690RYR1c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.1675G>C
 gnomAD v4
19g.38455466G>TCA405689693RYR1c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.1675G>T
19g.38455467C>ACA507352540RYR1c.1593C>A (p.Gly531=)
c.1590C>A (p.Gly530=)
n.1676C>A
 gnomAD v4
19g.38455467C=CA2335031301RYR1c.1593C= (p.Gly531=)
c.1590C= (p.Gly530=)
n.1676C=
19g.38455467C>GCA507352541RYR1c.1593C>G (p.Gly531=)
c.1590C>G (p.Gly530=)
n.1676C>G
19g.38455467C>TCA308123278RYR1c.1593C>T (p.Gly531=)
c.1590C>T (p.Gly530=)
n.1676C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455468A=CA2335031302RYR1c.1594A= (p.Asn532=)
c.1591A= (p.Asn531=)
n.1677A=
19g.38455468A>CCA405689699RYR1c.1594A>C (p.Asn532His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
n.1677A>C
19g.38455468A>GCA062175RYR1c.1594A>G (p.Asn532Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
n.1677A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455468A>TCA405689703RYR1c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
n.1677A>T
19g.38455469A=CA2335031303RYR1c.1595A= (p.Asn532=)
c.1592A= (p.Asn531=)
n.1678A=
19g.38455469A>CCA405689707RYR1c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
n.1678A>C
19g.38455469A>GCA062179RYR1c.1595A>G (p.Asn532Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
n.1678A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455469A>TCA405689712RYR1c.1595A>T (p.Asn532Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
n.1678A>T
19g.38455470T>ACA405689719RYR1c.1596T>A (p.Asn532Lys)
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
n.1679T>A
19g.38455470T>CCA507352542RYR1c.1596T>C (p.Asn532=)
c.1593T>C (p.Asn531=)
n.1679T>C
19g.38455470T>GCA405689715RYR1c.1596T>G (p.Asn532Lys)
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
n.1679T>G
19g.38455471C>ACA10607101RYR1c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
n.1680C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455471C=CA2335031304RYR1c.1597C= (p.Arg533=)
c.1594C= (p.Arg532=)
n.1680C=
19g.38455471C>GCA308123317RYR1c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
n.1680C>G
 dbSNP
19g.38455471C>TCA024293RYR1c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455472G>ACA024295RYR1c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1595G>A (p.Arg532His)
n.1681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455472G>CCA405689744RYR1c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
n.1681G>C
19g.38455472G=CA2335031305RYR1c.1598G= (p.Arg533=)
c.1595G= (p.Arg532=)
n.1681G=
19g.38455472G>TCA405689745RYR1c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
n.1681G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455473T>ACA507352544RYR1c.1599T>A (p.Arg533=)
c.1596T>A (p.Arg532=)
n.1682T>A
19g.38455473T>CCA507352545RYR1c.1599T>C (p.Arg533=)
c.1596T>C (p.Arg532=)
n.1682T>C
19g.38455473T>GCA507352546RYR1c.1599T>G (p.Arg533=)
c.1596T>G (p.Arg532=)
n.1682T>G
19g.38455474A>CCA405689753RYR1c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
n.1683A>C
19g.38455474A>GCA405689748RYR1c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
n.1683A>G
 ClinVar
19g.38455474A>TCA405689749RYR1c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
n.1683A>T
19g.38455475G>ACA405689754RYR1c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
n.1684G>A
19g.38455475G>CCA405689757RYR1c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
n.1684G>C
19g.38455475G>TCA405689764RYR1c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
n.1684G>T
19g.38455476C>ACA405689770RYR1c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1599C>A (p.Ser533Arg)
n.1685C>A
19g.38455476C=CA2335031306RYR1c.1602C= (p.Ser534=)
c.1599C= (p.Ser533=)
n.1685C=
19g.38455476C>GCA405689773RYR1c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1599C>G (p.Ser533Arg)
n.1685C>G
19g.38455476C>TCA507352550RYR1c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
n.1685C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455477A>CCA405689777RYR1c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1686A>C
19g.38455477A>GCA405689792RYR1c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1686A>G
19g.38455477A>TCA405689782RYR1c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1686A>T
19g.38455478A=CA2335031307RYR1c.1604A= (p.Asn535=)
c.1601A= (p.Asn534=)
n.1687A=
19g.38455478A>CCA405689796RYR1c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1687A>C
19g.38455478A>GCA405689804RYR1c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1687A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455478A>TCA405689800RYR1c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1687A>T
 gnomAD v4
19g.38455479C>ACA405689809RYR1c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1688C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455479C=CA2335031308RYR1c.1605C= (p.Asn535=)
c.1602C= (p.Asn534=)
n.1688C=
19g.38455479C>GCA405689810RYR1c.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1688C>G
19g.38455479C>TCA062187RYR1c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455480T>ACA405689815RYR1c.1606T>A (p.Cys536Ser)
c.1603T>A (p.Cys535Ser)
n.1689T>A
19g.38455480T>CCA405689821RYR1c.1606T>C (p.Cys536Arg)
c.1603T>C (p.Cys535Arg)
n.1689T>C
19g.38455480T>GCA405689824RYR1c.1606T>G (p.Cys536Gly)
c.1603T>G (p.Cys535Gly)
n.1689T>G
19g.38455481G>ACA405689827RYR1c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
c.1604G>A (p.Cys535Tyr)
n.1690G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455481G>CCA405689830RYR1c.1607G>C (p.Cys536Ser)
c.1604G>C (p.Cys535Ser)
n.1690G>C
19g.38455481G=CA2335031309RYR1c.1607G= (p.Cys536=)
c.1604G= (p.Cys535=)
n.1690G=
19g.38455481G>TCA405689835RYR1c.1607G>T (p.Cys536Phe)
c.1604G>T (p.Cys535Phe)
n.1690G>T
19g.38455482T>ACA405689847RYR1c.1608T>A (p.Cys536Ter)
c.1605T>A (p.Cys535Ter)
n.1691T>A
19g.38455482T>CCA507352553RYR1c.1608T>C (p.Cys536=)
c.1605T>C (p.Cys535=)
n.1691T>C
19g.38455482T>GCA405689848RYR1c.1608T>G (p.Cys536Trp)
c.1605T>G (p.Cys535Trp)
n.1691T>G
19g.38455483G>ACA062190RYR1c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.1692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455483G>CCA405689853RYR1c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.1692G>C
19g.38455483G=CA2335031310RYR1c.1609G= (p.Ala537=)
c.1606G= (p.Ala536=)
n.1692G=
19g.38455483G>TCA405689849RYR1c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.1692G>T
 gnomAD v4
19g.38455484C>ACA405689859RYR1c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.1693C>A
19g.38455484C>GCA405689864RYR1c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.1693C>G
19g.38455484C>TCA405689875RYR1c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.1693C>T
19g.38455485C>ACA507352556RYR1c.1611C>A (p.Ala537=)
c.1608C>A (p.Ala536=)
n.1694C>A
19g.38455485C>GCA507352557RYR1c.1611C>G (p.Ala537=)
c.1608C>G (p.Ala536=)
n.1694C>G
19g.38455485C>TCA507352558RYR1c.1611C>T (p.Ala537=)
c.1608C>T (p.Ala536=)
n.1694C>T
19g.38455486C>ACA405689880RYR1c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
n.1695C>A
19g.38455486C=CA2335031311RYR1c.1612C= (p.Leu538=)
c.1609C= (p.Leu537=)
n.1695C=
19g.38455486C>GCA405689894RYR1c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
n.1695C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455486C>TCA405689898RYR1c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
n.1695C>T
 gnomAD v4
19g.38455487T>ACA405689902RYR1c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1610T>A (p.Leu537His)
n.1696T>A
 ClinVar
19g.38455487T>CCA405689908RYR1c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.1696T>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455487T>GCA405689910RYR1c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.1696T>G
19g.38455488C>ACA507352566RYR1c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1611C>A (p.Leu537=)
n.1697C>A
19g.38455488C>GCA507352567RYR1c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1611C>G (p.Leu537=)
n.1697C>G
19g.38455488C>TCA507352568RYR1c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1611C>T (p.Leu537=)
n.1697C>T
19g.38455489T>ACA405689912RYR1c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
n.1698T>A
19g.38455489T>CCA024297RYR1c.1615T>C (p.Phe539Leu)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
n.1698T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38455489T>GCA405689929RYR1c.1615T>G (p.Phe539Val)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
n.1698T>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455489T=CA2335031312RYR1c.1615T= (p.Phe539=)
c.1612T= (p.Phe538=)
n.1698T=
19g.38455490T>ACA405689934RYR1c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
n.1699T>A
19g.38455490T>CCA405689933RYR1c.1616T>C (p.Phe539Ser)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
n.1699T>C
19g.38455490T>GCA405689932RYR1c.1616T>G (p.Phe539Cys)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
n.1699T>G
19g.38455491C>ACA405689939RYR1c.1617C>A (p.Phe539Leu)
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
n.1700C>A
19g.38455491C>GCA405689937RYR1c.1617C>G (p.Phe539Leu)
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
n.1700C>G
19g.38455491C>TCA507352577RYR1c.1617C>T (p.Phe539=)
c.1614C>T (p.Phe538=)
n.1700C>T
19g.38455492T>ACA405689940RYR1c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1701T>A
19g.38455492T>CCA405689943RYR1c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1701T>C
19g.38455492T>GCA405689945RYR1c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1701T>G
19g.38455493C>ACA405689950RYR1c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.1702C>A
19g.38455493C>GCA405689952RYR1c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.1702C>G
 gnomAD v4
19g.38455493C>TCA405689954RYR1c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1702C>T
19g.38455494C>ACA507352582RYR1c.1620C>A (p.Ser540=)
c.1617C>A (p.Ser539=)
n.1703C>A
 gnomAD v4
19g.38455494C=CA2335031313RYR1c.1620C= (p.Ser540=)
c.1617C= (p.Ser539=)
n.1703C=
19g.38455494C>GCA507352583RYR1c.1620C>G (p.Ser540=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
n.1703C>G
19g.38455494C>TCA507352584RYR1c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455495A>CCA405689962RYR1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.1704A>C
19g.38455495A>GCA405689967RYR1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.1704A>G
 gnomAD v4
19g.38455495A>TCA405689976RYR1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.1704A>T
19g.38455496C>ACA405689981RYR1c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
n.1705C>A
19g.38455496C=CA2335031314RYR1c.1622C= (p.Thr541=)
c.1619C= (p.Thr540=)
n.1705C=
19g.38455496C>GCA405689985RYR1c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
n.1705C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455496C>TCA405689990RYR1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.1705C>T
 gnomAD v4
19g.38455497A>CCA507352591RYR1c.1623A>C (p.Thr541=)
c.1620A>C (p.Thr540=)
n.1706A>C
19g.38455497A>GCA507352592RYR1c.1623A>G (p.Thr541=)
c.1620A>G (p.Thr540=)
n.1706A>G
19g.38455497A>TCA507352593RYR1c.1623A>T (p.Thr541=)
c.1620A>T (p.Thr540=)
n.1706A>T
19g.38455498A=CA2335031315RYR1c.1624A= (p.Asn542=)
c.1621A= (p.Asn541=)
n.1707A=
19g.38455498A>CCA405690042RYR1c.1624A>C (p.Asn542His)
c.1621A>C (p.Asn541His)
n.1707A>C
19g.38455498A>GCA405689994RYR1c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
n.1707A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455498A>TCA405690010RYR1c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
n.1707A>T
19g.38455499A>CCA405690048RYR1c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
n.1708A>C
19g.38455499A>GCA405690054RYR1c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
n.1708A>G
19g.38455499A>TCA405690059RYR1c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
n.1708A>T
19g.38455500C>ACA405690067RYR1c.1626C>A (p.Asn542Lys)
c.1623C>A (p.Asn541Lys)
n.1709C>A
19g.38455500C=CA2335031316RYR1c.1626C= (p.Asn542=)
c.1623C= (p.Asn541=)
n.1709C=
19g.38455500C>GCA405690072RYR1c.1626C>G (p.Asn542Lys)
c.1623C>G (p.Asn541Lys)
n.1709C>G
19g.38455500C>TCA062198RYR1c.1626C>T (p.Asn542=)
c.1623C>T (p.Asn541=)
n.1709C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455501T>ACA405690077RYR1c.1627T>A (p.Leu543Met)
c.1624T>A (p.Leu542Met)
n.1710T>A
19g.38455501T>CCA507352599RYR1c.1627T>C (p.Leu543=)
c.1624T>C (p.Leu542=)
n.1710T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455501T>GCA308123344RYR1c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.1624T>G (p.Leu542Val)
n.1710T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455501T=CA2335031317RYR1c.1627T= (p.Leu543=)
c.1624T= (p.Leu542=)
n.1710T=
19g.38455502T>ACA405690081RYR1c.1628T>A (p.Leu543Ter)
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
n.1711T>A
19g.38455502T>CCA405690086RYR1c.1628T>C (p.Leu543Ser)
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
n.1711T>C
19g.38455502T>GCA405690089RYR1c.1628T>G (p.Leu543Trp)
c.1625T>G (p.Leu542Trp)
n.1711T>G
19g.38455503G>ACA507352600RYR1c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.1712G>A
19g.38455503G>CCA405690094RYR1c.1629G>C (p.Leu543Phe)
c.1626G>C (p.Leu542Phe)
n.1712G>C
19g.38455503G>TCA405690104RYR1c.1629G>T (p.Leu543Phe)
c.1626G>T (p.Leu542Phe)
n.1712G>T
19g.38455503_38455507delinsGGACTCA2335031318RYR1c.1629_1633delinsGGACT (p.Leu543=)
c.1626_1630delinsGGACT (p.Leu542=)
n.1712_1716delinsGGACT
19g.38455504G>ACA405690119RYR1c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
n.1713G>A
19g.38455504G>CCA405690122RYR1c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
n.1713G>C
19g.38455504G>TCA308123345RYR1c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
n.1713G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455505_38455508delCA2335031319RYR1c.1631_1634del (p.Asp544GlyfsTer30)
c.1628_1631del (p.Asp543GlyfsTer30)
n.1714_1717del
 dbSNP
19g.38455505A>CCA405690129RYR1c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
n.1714A>C
19g.38455505A>GCA405690138RYR1c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
n.1714A>G
19g.38455505A>TCA405690135RYR1c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
n.1714A>T
19g.38455506C>ACA405690143RYR1c.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
n.1715C>A
19g.38455506C=CA2335031320RYR1c.1632C= (p.Asp544=)
c.1629C= (p.Asp543=)
n.1715C=
19g.38455506C>GCA405690145RYR1c.1632C>G (p.Asp544Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
n.1715C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455506C>TCA507352604RYR1c.1632C>T (p.Asp544=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
n.1715C>T

Number of alleles fetched