Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455322_38455330delCA2584894063RYR1c.1528_1536del (p.Ala510_Glu512del)
c.1525_1533del (p.Ala509_Glu511del)
n.1611_1619del
 gnomAD v4
19g.38455322_38455342delCA2741631218RYR1c.1528_1548del (p.Ala510_Glu516del)
c.1525_1545del (p.Ala509_Glu515del)
n.1611_1631del
19g.38455328G>ACA024284RYR1c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455328G>CCA405689143RYR1c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1617G>C
19g.38455328G=CA2335031233RYR1c.1534G= (p.Glu512=)
c.1531G= (p.Glu511=)
n.1617G=
19g.38455328G>TCA405689145RYR1c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1617G>T
19g.38455329A>CCA405689150RYR1c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.1618A>C
19g.38455329A>GCA405689153RYR1c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.1618A>G
19g.38455329A>TCA405689148RYR1c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.1618A>T
19g.38455330G>ACA507352653RYR1c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1533G>A (p.Glu511=)
n.1619G>A
19g.38455330G>CCA405689154RYR1c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
n.1619G>C
19g.38455330G>TCA405689156RYR1c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
n.1619G>T
19g.38455331T>ACA405689162RYR1c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
n.1620T>A
19g.38455331T>CCA405689166RYR1c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
n.1620T>C
19g.38455331T>GCA405689168RYR1c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
n.1620T>G
19g.38455332C>ACA405689173RYR1c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
n.1621C>A
19g.38455332C=CA2335031234RYR1c.1538C= (p.Ser513=)
c.1535C= (p.Ser512=)
n.1621C=
19g.38455332C>GCA405689177RYR1c.1538C>G (p.Ser513Cys)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
n.1621C>G
19g.38455332C>TCA405689180RYR1c.1538C>T (p.Ser513Phe)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
n.1621C>T
 dbSNP
19g.38455333C>ACA507352654RYR1c.1539C>A (p.Ser513=)
c.1536C>A (p.Ser512=)
n.1622C>A
19g.38455333C>GCA507352655RYR1c.1539C>G (p.Ser513=)
c.1536C>G (p.Ser512=)
n.1622C>G
19g.38455333C>TCA507352656RYR1c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1536C>T (p.Ser512=)
n.1622C>T
19g.38455334T>ACA405689182RYR1c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
n.1623T>A
19g.38455334T>CCA405689183RYR1c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
n.1623T>C
 gnomAD v4
19g.38455334T>GCA405689185RYR1c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
n.1623T>G
19g.38455335G>ACA405689188RYR1c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
n.1624G>A
19g.38455335G>CCA405689190RYR1c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
n.1624G>C
19g.38455335G=CA2335031235RYR1c.1541G= (p.Trp514=)
c.1538G= (p.Trp513=)
n.1624G=
19g.38455335G>TCA062090RYR1c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
n.1624G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455336G>ACA405689198RYR1c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455336G>CCA405689195RYR1c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
n.1625G>C
19g.38455336G=CA2335031236RYR1c.1542G= (p.Trp514=)
c.1539G= (p.Trp513=)
n.1625G=
19g.38455336G>TCA405689197RYR1c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
n.1625G>T
19g.38455337A>CCA405689202RYR1c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.1626A>C
19g.38455337A>GCA405689205RYR1c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.1626A>G
19g.38455337A>TCA405689206RYR1c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.1626A>T
19g.38455338A>CCA405689209RYR1c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.1627A>C
19g.38455338A>GCA405689215RYR1c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.1627A>G
19g.38455338A>TCA405689218RYR1c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.1627A>T
19g.38455339A>CCA405689221RYR1c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.1628A>C
19g.38455339A>GCA507352657RYR1c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
n.1628A>G
19g.38455339A>TCA405689224RYR1c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.1628A>T
19g.38455340G>ACA405689227RYR1c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.1629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455340G>CCA405689230RYR1c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.1629G>C
19g.38455340G=CA2335031237RYR1c.1546G= (p.Glu516=)
c.1543G= (p.Glu515=)
n.1629G=
19g.38455340G>TCA405689233RYR1c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.1629G>T
19g.38455341A>CCA405689241RYR1c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.1630A>C
19g.38455341A>GCA405689240RYR1c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.1630A>G
19g.38455341A>TCA405689237RYR1c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.1630A>T
19g.38455342G>ACA507352658RYR1c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
n.1631G>A
 gnomAD v4
19g.38455342G>CCA062094RYR1c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
n.1631G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455342G=CA2335031238RYR1c.1548G= (p.Glu516=)
c.1545G= (p.Glu515=)
n.1631G=
19g.38455342G>TCA405689243RYR1c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
n.1631G>T
19g.38455343A>CCA405689245RYR1c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.1632A>C
19g.38455343A>GCA405689246RYR1c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.1632A>G
19g.38455343A>TCA405689248RYR1c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.1632A>T
19g.38455344T>ACA405689251RYR1c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.1633T>A
19g.38455344T>CCA405689252RYR1c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.1633T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455344T>GCA405689254RYR1c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.1633T>G
 gnomAD v4
19g.38455344T=CA2335031239RYR1c.1550T= (p.Ile517=)
c.1547T= (p.Ile516=)
n.1633T=
19g.38455345T>ACA507352454RYR1c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1548T>A (p.Ile516=)
n.1634T>A
19g.38455345T>CCA507352455RYR1c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1548T>C (p.Ile516=)
n.1634T>C
19g.38455345T>GCA405689258RYR1c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1548T>G (p.Ile516Met)
n.1634T>G
19g.38455346G>ACA405689262RYR1c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1549G>A (p.Val517Met)
n.1635G>A
19g.38455346G>CCA405689265RYR1c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
n.1635G>C
19g.38455346G>TCA405689268RYR1c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
n.1635G>T
19g.38455347T>ACA405689281RYR1c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
n.1636T>A
19g.38455347T>CCA405689274RYR1c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
n.1636T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455347T>GCA405689272RYR1c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
n.1636T>G
19g.38455347T=CA2335031240RYR1c.1553T= (p.Val518=)
c.1550T= (p.Val517=)
n.1636T=
19g.38455348G>ACA507352457RYR1c.1554G>A (p.Val518=)
c.1551G>A (p.Val517=)
n.1637G>A
19g.38455348G>CCA507352459RYR1c.1554G>C (p.Val518=)
c.1551G>C (p.Val517=)
n.1637G>C
19g.38455348G=CA2335031241RYR1c.1554G= (p.Val518=)
c.1551G= (p.Val517=)
n.1637G=
19g.38455348G>TCA062096RYR1c.1554G>T (p.Val518=)
c.1551G>T (p.Val517=)
n.1637G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455349A>CCA405689286RYR1c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
n.1638A>C
19g.38455349A>GCA405689289RYR1c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
n.1638A>G
19g.38455349A>TCA405689291RYR1c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
n.1638A>T
19g.38455350A=CA2335031242RYR1c.1556A= (p.Asn519=)
c.1553A= (p.Asn518=)
n.1639A=
19g.38455350A>CCA405689293RYR1c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
n.1639A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455350A>GCA405689296RYR1c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
n.1639A>G
19g.38455350A>TCA405689298RYR1c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
n.1639A>T
19g.38455351T>ACA405689300RYR1c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.1554T>A (p.Asn518Lys)
n.1640T>A
19g.38455351T>CCA507352469RYR1c.1557T>C (p.Asn519=)
c.1554T>C (p.Asn518=)
n.1640T>C
 ClinVar
19g.38455351T>GCA405689302RYR1c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.1554T>G (p.Asn518Lys)
n.1640T>G
19g.38455352C>ACA405689305RYR1c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
n.1641C>A
19g.38455352C>GCA405689307RYR1c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.1641C>G
19g.38455352C>TCA405689309RYR1c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
n.1641C>T
 gnomAD v4
19g.38455353T>ACA405689316RYR1c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1556T>A (p.Leu519His)
n.1642T>A
19g.38455353T>CCA405689314RYR1c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.1642T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455353T>GCA405689312RYR1c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.1642T>G
19g.38455353T=CA2335031243RYR1c.1559T= (p.Leu520=)
c.1556T= (p.Leu519=)
n.1642T=
19g.38455354T>ACA507352471RYR1c.1560T>A (p.Leu520=)
c.1557T>A (p.Leu519=)
n.1643T>A
19g.38455354T>CCA507352472RYR1c.1560T>C (p.Leu520=)
c.1557T>C (p.Leu519=)
n.1643T>C
19g.38455354T>GCA507352473RYR1c.1560T>G (p.Leu520=)
c.1557T>G (p.Leu519=)
n.1643T>G
19g.38455355C>ACA405689320RYR1c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.1644C>A
19g.38455355C=CA2335031244RYR1c.1561C= (p.Leu521=)
c.1558C= (p.Leu520=)
n.1644C=
19g.38455355C>GCA062102RYR1c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1644C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455355C>TCA062105RYR1c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.1644C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455356T>ACA405689326RYR1c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
n.1645T>A
19g.38455356T>CCA405689327RYR1c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1645T>C
19g.38455356T>GCA405689330RYR1c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1645T>G
19g.38455357C>ACA507352477RYR1c.1563C>A (p.Leu521=)
c.1560C>A (p.Leu520=)
n.1646C>A
19g.38455357C>GCA507352479RYR1c.1563C>G (p.Leu521=)
c.1560C>G (p.Leu520=)
n.1646C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455357C>TCA507352480RYR1c.1563C>T (p.Leu521=)
c.1560C>T (p.Leu520=)
n.1646C>T
19g.38455358T>ACA405689334RYR1c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
n.1647T>A
19g.38455358T>CCA405689336RYR1c.1564T>C (p.Tyr522His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
n.1647T>C
19g.38455358T>GCA405689338RYR1c.1564T>G (p.Tyr522Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
n.1647T>G
19g.38455359A=CA2335031245RYR1c.1565A= (p.Tyr522=)
c.1562A= (p.Tyr521=)
n.1648A=
19g.38455359A>CCA024286RYR1c.1565A>C (p.Tyr522Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
n.1648A>C
 ClinVar dbSNP
19g.38455359A>GCA024287RYR1c.1565A>G (p.Tyr522Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
n.1648A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455359A>TCA405689344RYR1c.1565A>T (p.Tyr522Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
n.1648A>T
19g.38455360T>ACA405689346RYR1c.1566T>A (p.Tyr522Ter)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
n.1649T>A
19g.38455360T>CCA507352485RYR1c.1566T>C (p.Tyr522=)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
n.1649T>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455360T>GCA405689348RYR1c.1566T>G (p.Tyr522Ter)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
n.1649T>G
19g.38455361G>ACA405689350RYR1c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
n.1650G>A
19g.38455361G>CCA405689351RYR1c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
n.1650G>C
19g.38455361G>TCA405689353RYR1c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
n.1650G>T
19g.38455362A>CCA405689360RYR1c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
n.1651A>C
19g.38455362A>GCA405689355RYR1c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
n.1651A>G
19g.38455362A>TCA405689357RYR1c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
n.1651A>T
19g.38455363A>CCA405689362RYR1c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
n.1652A>C
19g.38455363A>GCA507352490RYR1c.1569A>G (p.Glu523=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
n.1652A>G
19g.38455363A>TCA405689364RYR1c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
n.1652A>T
19g.38455364C>ACA405689367RYR1c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
n.1653C>A
19g.38455364C>GCA405689368RYR1c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1653C>G
19g.38455364C>TCA405689372RYR1c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
n.1653C>T
19g.38455365T>ACA405689376RYR1c.1571T>A (p.Leu524His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
n.1654T>A
19g.38455365T>CCA405689381RYR1c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1654T>C
19g.38455365T>GCA405689383RYR1c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1654T>G
19g.38455366C>ACA507352494RYR1c.1572C>A (p.Leu524=)
c.1569C>A (p.Leu523=)
n.1655C>A
19g.38455366C>GCA507352495RYR1c.1572C>G (p.Leu524=)
c.1569C>G (p.Leu523=)
n.1655C>G
19g.38455366C>TCA507352496RYR1c.1572C>T (p.Leu524=)
c.1569C>T (p.Leu523=)
n.1655C>T
19g.38455367C>ACA405689387RYR1c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
n.1656C>A
19g.38455367C=CA2335031246RYR1c.1573C= (p.Leu525=)
c.1570C= (p.Leu524=)
n.1656C=
19g.38455367C>GCA405689389RYR1c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.1656C>G
19g.38455367C>TCA507352502RYR1c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
n.1656C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455368T>ACA405689391RYR1c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
n.1657T>A
19g.38455368T>CCA405689394RYR1c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
n.1657T>C
19g.38455368T>GCA405689397RYR1c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
n.1657T>G
19g.38455369A>CCA507352504RYR1c.1575A>C (p.Leu525=)
c.1572A>C (p.Leu524=)
n.1658A>C
19g.38455369A>GCA507352506RYR1c.1575A>G (p.Leu525=)
c.1572A>G (p.Leu524=)
n.1658A>G
19g.38455369A>TCA507352503RYR1c.1575A>T (p.Leu525=)
c.1572A>T (p.Leu524=)
n.1658A>T
19g.38455370G>ACA405689401RYR1c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.1659G>A
19g.38455370G>CCA405689406RYR1c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
n.1659G>C
19g.38455370G>TCA405689404RYR1c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
n.1659G>T
19g.38455371G>ACA405689410RYR1c.1576+1G>A (n.1576+1G>A)
c.1573+1G>A (n.1573+1G>A)
n.1659+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455371G>CCA405689451RYR1c.1576+1G>C (n.1576+1G>C)
c.1573+1G>C (n.1573+1G>C)
n.1659+1G>C
19g.38455371G>TCA405689453RYR1c.1576+1G>T (n.1576+1G>T)
c.1573+1G>T (n.1573+1G>T)
n.1659+1G>T
19g.38455372T>ACA405689459RYR1c.1576+2T>A (n.1576+2T>A)
c.1573+2T>A (n.1573+2T>A)
n.1659+2T>A
19g.38455372T>CCA405689460RYR1c.1576+2T>C (n.1576+2T>C)
c.1573+2T>C (n.1573+2T>C)
n.1659+2T>C
19g.38455372T>GCA405689462RYR1c.1576+2T>G (n.1576+2T>G)
c.1573+2T>G (n.1573+2T>G)
n.1659+2T>G
19g.38455374G>ACA062119RYR1c.1576+4G>A (n.1576+4G>A)
c.1573+4G>A (n.1573+4G>A)
n.1659+4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455374G=CA2335031247RYR1c.1576+4G= (n.1576+4G=)
c.1573+4G= (n.1573+4G=)
n.1659+4G=
19g.38455375G>TCA2576770003RYR1c.1576+5G>T (n.1576+5G>T)
c.1573+5G>T (n.1573+5G>T)
n.1659+5G>T
19g.38455376G>ACA10587303RYR1c.1576+6G>A (n.1576+6G>A)
c.1573+6G>A (n.1573+6G>A)
n.1659+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455376G=CA2335031248RYR1c.1576+6G= (n.1576+6G=)
c.1573+6G= (n.1573+6G=)
n.1659+6G=
19g.38455377G>ACA062120RYR1c.1576+7G>A (n.1576+7G>A)
c.1573+7G>A (n.1573+7G>A)
n.1659+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455377G=CA2335031249RYR1c.1576+7G= (n.1576+7G=)
c.1573+7G= (n.1573+7G=)
n.1659+7G=
19g.38455379C>ACA2573156242RYR1c.1576+9C>A (n.1576+9C>A)
c.1573+9C>A (n.1573+9C>A)
n.1659+9C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455379C=CA2335031250RYR1c.1576+9C= (n.1576+9C=)
c.1573+9C= (n.1573+9C=)
n.1659+9C=
19g.38455379C>TCA507352508RYR1c.1576+9C>T (n.1576+9C>T)
c.1573+9C>T (n.1573+9C>T)
n.1659+9C>T
 dbSNP COSMIC
19g.38455380C>TCA2584894064RYR1c.1576+10C>T (n.1576+10C>T)
c.1573+10C>T (n.1573+10C>T)
n.1659+10C>T
 gnomAD v4
19g.38455381C=CA2335031251RYR1c.1576+11C= (n.1576+11C=)
c.1573+11C= (n.1573+11C=)
n.1659+11C=
19g.38455381C>GCA882042094RYR1c.1576+11C>G (n.1576+11C>G)
c.1573+11C>G (n.1573+11C>G)
n.1659+11C>G
 dbSNP
19g.38455382A=CA2335031252RYR1c.1576+12A= (n.1576+12A=)
c.1573+12A= (n.1573+12A=)
n.1659+12A=
19g.38455382A>CCA2584894065RYR1c.1576+12A>C (n.1576+12A>C)
c.1573+12A>C (n.1573+12A>C)
n.1659+12A>C
 gnomAD v4
19g.38455382A>TCA633065755RYR1c.1576+12A>T (n.1576+12A>T)
c.1573+12A>T (n.1573+12A>T)
n.1659+12A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455384T>ACA2584894066RYR1c.1576+14T>A (n.1576+14T>A)
c.1573+14T>A (n.1573+14T>A)
n.1659+14T>A
 gnomAD v4
19g.38455385C>ACA2584894067RYR1c.1576+15C>A (n.1576+15C>A)
c.1573+15C>A (n.1573+15C>A)
n.1659+15C>A
 gnomAD v4
19g.38455385C>TCA2584894068RYR1c.1576+15C>T (n.1576+15C>T)
c.1573+15C>T (n.1573+15C>T)
n.1659+15C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455386C=CA2335031253RYR1c.1576+16C= (n.1576+16C=)
c.1573+16C= (n.1573+16C=)
n.1659+16C=
19g.38455386C>TCA633065756RYR1c.1576+16C>T (n.1576+16C>T)
c.1573+16C>T (n.1573+16C>T)
n.1659+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455387T>CCA062106RYR1c.1576+17T>C (n.1576+17T>C)
c.1573+17T>C (n.1573+17T>C)
n.1659+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455387T=CA2335031254RYR1c.1576+17T= (n.1576+17T=)
c.1573+17T= (n.1573+17T=)
n.1659+17T=
19g.38455388G>TCA657210146RYR1c.1576+18G>T (n.1576+18G>T)
c.1573+18G>T (n.1573+18G>T)
n.1659+18G>T
 COSMIC
19g.38455390C>ACA2584894069RYR1c.1576+20C>A (n.1576+20C>A)
c.1573+20C>A (n.1573+20C>A)
n.1659+20C>A
 gnomAD v4
19g.38455391T>CCA633065757RYR1c.1576+21T>C (n.1576+21T>C)
c.1573+21T>C (n.1573+21T>C)
n.1659+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455391T=CA2335031255RYR1c.1576+21T= (n.1576+21T=)
c.1573+21T= (n.1573+21T=)
n.1659+21T=
19g.38455392C>ACA2576770008RYR1c.1576+22C>A (n.1576+22C>A)
c.1573+22C>A (n.1573+22C>A)
n.1659+22C>A
 gnomAD v4
19g.38455392C>TCA2584894070RYR1c.1576+22C>T (n.1576+22C>T)
c.1573+22C>T (n.1573+22C>T)
n.1659+22C>T
 gnomAD v4
19g.38455394C=CA2335031256RYR1c.1576+24C= (n.1576+24C=)
c.1573+24C= (n.1573+24C=)
n.1659+24C=
19g.38455394C>TCA062108RYR1c.1576+24C>T (n.1576+24C>T)
c.1573+24C>T (n.1573+24C>T)
n.1659+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455395C>TCA2576770009RYR1c.1576+25C>T (n.1576+25C>T)
c.1573+25C>T (n.1573+25C>T)
n.1659+25C>T
19g.38455399G=CA2335031257RYR1c.1576+29G= (n.1576+29G=)
c.1573+29G= (n.1573+29G=)
n.1659+29G=
19g.38455399G>TCA062111RYR1c.1576+29G>T (n.1576+29G>T)
c.1573+29G>T (n.1573+29G>T)
n.1659+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455400A=CA2335031258RYR1c.1576+30A= (n.1576+30A=)
c.1573+30A= (n.1573+30A=)
n.1659+30A=
19g.38455400A>GCA633065758RYR1c.1576+30A>G (n.1576+30A>G)
c.1573+30A>G (n.1573+30A>G)
n.1659+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455402C=CA2335031259RYR1c.1576+32C= (n.1576+32C=)
c.1573+32C= (n.1573+32C=)
n.1659+32C=
19g.38455402C>TCA2335031260RYR1c.1576+32C>T (n.1576+32C>T)
c.1573+32C>T (n.1573+32C>T)
n.1659+32C>T
 dbSNP
19g.38455404C>TCA2584894071RYR1c.1576+34C>T (n.1576+34C>T)
c.1573+34C>T (n.1573+34C>T)
n.1659+34C>T
 gnomAD v4
19g.38455405C>ACA633065759RYR1c.1576+35C>A (n.1576+35C>A)
c.1573+35C>A (n.1573+35C>A)
n.1659+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455405C=CA2335031261RYR1c.1576+35C= (n.1576+35C=)
c.1573+35C= (n.1573+35C=)
n.1659+35C=
19g.38455405C>TCA062113RYR1c.1576+35C>T (n.1576+35C>T)
c.1573+35C>T (n.1573+35C>T)
n.1659+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455406C=CA2335031262RYR1c.1576+36C= (n.1576+36C=)
c.1573+36C= (n.1573+36C=)
n.1659+36C=
19g.38455406C>TCA062117RYR1c.1576+36C>T (n.1576+36C>T)
c.1573+36C>T (n.1573+36C>T)
n.1659+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455406_38455407insAAACACACCCAACACA2814345147RYR1c.1576+36_1576+37insAAACACACCCAACA (n.1576+36_1576+37insAAACACACCCAACA)
c.1573+36_1573+37insAAACACACCCAACA (n.1573+36_1573+37insAAACACACCCAACA)
n.1659+36_1659+37insAAACACACCCAACA
19g.38455406_38455407insAACCCAAACACACCCAACACA2814345148RYR1c.1576+36_1576+37insAACCCAAACACACCCAACA (n.1576+36_1576+37insAACCCAAACACACCCAACA)
c.1573+36_1573+37insAACCCAAACACACCCAACA (n.1573+36_1573+37insAACCCAAACACACCCAACA)
n.1659+36_1659+37insAACCCAAACACACCCAACA
19g.38455407C>ACA2584894072RYR1c.1576+37C>A (n.1576+37C>A)
c.1573+37C>A (n.1573+37C>A)
n.1659+37C>A
 gnomAD v4
19g.38455409G>CCA633065760RYR1c.1576+39G>C (n.1576+39G>C)
c.1573+39G>C (n.1573+39G>C)
n.1659+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455409G=CA2335031263RYR1c.1576+39G= (n.1576+39G=)
c.1573+39G= (n.1573+39G=)
n.1659+39G=
19g.38455410A=CA2335031264RYR1c.1577-41A= (n.1577-41A=)
c.1574-41A= (n.1574-41A=)
n.1660-41A=
19g.38455410A>TCA2335031265RYR1c.1577-41A>T (n.1577-41A>T)
c.1574-41A>T (n.1574-41A>T)
n.1660-41A>T
 dbSNP
19g.38455411dupCA2584894073RYR1c.1577-40dup (n.1577-40dup)
c.1574-40dup (n.1574-40dup)
n.1660-40dup
 gnomAD v4
19g.38455412C>ACA2335031267RYR1c.1577-39C>A (n.1577-39C>A)
c.1574-39C>A (n.1574-39C>A)
n.1660-39C>A
 dbSNP
19g.38455412C=CA2335031266RYR1c.1577-39C= (n.1577-39C=)
c.1574-39C= (n.1574-39C=)
n.1660-39C=
19g.38455412C>TCA2335031268RYR1c.1577-39C>T (n.1577-39C>T)
c.1574-39C>T (n.1574-39C>T)
n.1660-39C>T
 dbSNP
19g.38455413C=CA2335031269RYR1c.1577-38C= (n.1577-38C=)
c.1574-38C= (n.1574-38C=)
n.1660-38C=
19g.38455413C>TCA062144RYR1c.1577-38C>T (n.1577-38C>T)
c.1574-38C>T (n.1574-38C>T)
n.1660-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38455414C=CA2335031270RYR1c.1577-37C= (n.1577-37C=)
c.1574-37C= (n.1574-37C=)
n.1660-37C=
19g.38455414C>TCA657210150RYR1c.1577-37C>T (n.1577-37C>T)
c.1574-37C>T (n.1574-37C>T)
n.1660-37C>T
 dbSNP COSMIC
19g.38455415C>TCA2576770016RYR1c.1577-36C>T (n.1577-36C>T)
c.1574-36C>T (n.1574-36C>T)
n.1660-36C>T
 gnomAD v4
19g.38455420C>ACA2584894074RYR1c.1577-31C>A (n.1577-31C>A)
c.1574-31C>A (n.1574-31C>A)
n.1660-31C>A
 gnomAD v4
19g.38455420C>TCA2584894075RYR1c.1577-31C>T (n.1577-31C>T)
c.1574-31C>T (n.1574-31C>T)
n.1660-31C>T
 gnomAD v4
19g.38455421T>CCA995715268RYR1c.1577-30T>C (n.1577-30T>C)
c.1574-30T>C (n.1574-30T>C)
n.1660-30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455421T=CA2335031271RYR1c.1577-30T= (n.1577-30T=)
c.1574-30T= (n.1574-30T=)
n.1660-30T=
19g.38455422A=CA2335031272RYR1c.1577-29A= (n.1577-29A=)
c.1574-29A= (n.1574-29A=)
n.1660-29A=
19g.38455422A>GCA062141RYR1c.1577-29A>G (n.1577-29A>G)
c.1574-29A>G (n.1574-29A>G)
n.1660-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455423T>CCA062139RYR1c.1577-28T>C (n.1577-28T>C)
c.1574-28T>C (n.1574-28T>C)
n.1660-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455423T=CA2335031273RYR1c.1577-28T= (n.1577-28T=)
c.1574-28T= (n.1574-28T=)
n.1660-28T=
19g.38455425G>ACA062135RYR1c.1577-26G>A (n.1577-26G>A)
c.1574-26G>A (n.1574-26G>A)
n.1660-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455425G=CA2335031274RYR1c.1577-26G= (n.1577-26G=)
c.1574-26G= (n.1574-26G=)
n.1660-26G=
19g.38455426G>ACA062133RYR1c.1577-25G>A (n.1577-25G>A)
c.1574-25G>A (n.1574-25G>A)
n.1660-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455426G=CA2335031275RYR1c.1577-25G= (n.1577-25G=)
c.1574-25G= (n.1574-25G=)
n.1660-25G=
19g.38455426G>TCA2584894076RYR1c.1577-25G>T (n.1577-25G>T)
c.1574-25G>T (n.1574-25G>T)
n.1660-25G>T
 gnomAD v4
19g.38455428T>CCA2335031277RYR1c.1577-23T>C (n.1577-23T>C)
c.1574-23T>C (n.1574-23T>C)
n.1660-23T>C
 dbSNP
19g.38455428T=CA2335031276RYR1c.1577-23T= (n.1577-23T=)
c.1574-23T= (n.1574-23T=)
n.1660-23T=

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