Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455228A=CA2335031182RYR1c.1441-7A= (n.1441-7A=)
c.1438-7A= (n.1438-7A=)
n.1524-7A=
19g.38455228A>CCA061291RYR1c.1441-7A>C (n.1441-7A>C)
c.1438-7A>C (n.1438-7A>C)
n.1524-7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455228A>GCA995715208RYR1c.1441-7A>G (n.1441-7A>G)
c.1438-7A>G (n.1438-7A>G)
n.1524-7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455229T>CCA2825002766RYR1c.1441-6T>C (n.1441-6T>C)
c.1438-6T>C (n.1438-6T>C)
n.1524-6T>C
 ClinVar
19g.38455230C=CA2335031183RYR1c.1441-5C= (n.1441-5C=)
c.1438-5C= (n.1438-5C=)
n.1524-5C=
19g.38455230C>GCA2739276736RYR1c.1441-5C>G (n.1441-5C>G)
c.1438-5C>G (n.1438-5C>G)
n.1524-5C>G
 ClinVar
19g.38455230C>TCA633065778RYR1c.1441-5C>T (n.1441-5C>T)
c.1438-5C>T (n.1438-5C>T)
n.1524-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455231C=CA2335031184RYR1c.1441-4C= (n.1441-4C=)
c.1438-4C= (n.1438-4C=)
n.1524-4C=
19g.38455231C>GCA2335031185RYR1c.1441-4C>G (n.1441-4C>G)
c.1438-4C>G (n.1438-4C>G)
n.1524-4C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455231C>TCA2735913429RYR1c.1441-4C>T (n.1441-4C>T)
c.1438-4C>T (n.1438-4C>T)
n.1524-4C>T
 dbSNP
19g.38455233A=CA2335031186RYR1c.1441-2A= (n.1441-2A=)
c.1438-2A= (n.1438-2A=)
n.1524-2A=
19g.38455233A>CCA405688271RYR1c.1441-2A>C (n.1441-2A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
n.1524-2A>C
19g.38455233A>GCA405688274RYR1c.1441-2A>G (n.1441-2A>G)
c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
n.1524-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455233A>TCA405688277RYR1c.1441-2A>T (n.1441-2A>T)
c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
n.1524-2A>T
 gnomAD v4
19g.38455234G>ACA405688278RYR1c.1441-1G>A (n.1441-1G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
n.1524-1G>A
19g.38455234G>CCA405688280RYR1c.1441-1G>C (n.1441-1G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
n.1524-1G>C
19g.38455234G>TCA405688284RYR1c.1441-1G>T (n.1441-1G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
n.1524-1G>T
19g.38455237delCA2584894061RYR1c.1443del
c.1440del
n.1526del
 gnomAD v4
19g.38455235G>ACA061294RYR1c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
n.1524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455235G>CCA405688308RYR1c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.1524G>C
 gnomAD v4
19g.38455235G=CA2335031187RYR1c.1441G= (p.Gly481=)
c.1438G= (p.Gly480=)
n.1524G=
19g.38455235G>TCA405688294RYR1c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
n.1524G>T
19g.38455235_38455236delinsAACA645617826RYR1c.1441_1442delinsAA (p.Gly481Lys)
c.1438_1439delinsAA (p.Gly480Lys)
n.1524_1525delinsAA
 COSMIC
19g.38455236G>ACA405688312RYR1c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
n.1525G>A
 COSMIC
19g.38455236G>CCA405688313RYR1c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.1525G>C
 COSMIC
19g.38455236G>TCA405688317RYR1c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.1525G>T
19g.38455237G>ACA061302RYR1c.1443G>A (p.Gly481=)
c.1440G>A (p.Gly480=)
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455237G>CCA507352451RYR1c.1443G>C (p.Gly481=)
c.1440G>C (p.Gly480=)
n.1526G>C
19g.38455237G=CA2335031188RYR1c.1443G= (p.Gly481=)
c.1440G= (p.Gly480=)
n.1526G=
19g.38455237G>TCA061304RYR1c.1443G>T (p.Gly481=)
c.1440G>T (p.Gly480=)
n.1526G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.38455238A=CA2335031189RYR1c.1444A= (p.Met482=)
c.1441A= (p.Met481=)
n.1527A=
19g.38455238A>CCA405688326RYR1c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1441A>C (p.Met481Leu)
n.1527A>C
19g.38455238A>GCA405688325RYR1c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1441A>G (p.Met481Val)
n.1527A>G
 gnomAD v4
19g.38455238A>TCA308122840RYR1c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1441A>T (p.Met481Leu)
n.1527A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455239T>ACA405688327RYR1c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1442T>A (p.Met481Lys)
n.1528T>A
19g.38455239T>CCA405688331RYR1c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1442T>C (p.Met481Thr)
n.1528T>C
19g.38455239T>GCA405688337RYR1c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1442T>G (p.Met481Arg)
n.1528T>G
19g.38455240G>ACA405688346RYR1c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1443G>A (p.Met481Ile)
n.1529G>A
19g.38455240G>CCA405688348RYR1c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1443G>C (p.Met481Ile)
n.1529G>C
19g.38455240G>TCA405688353RYR1c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1443G>T (p.Met481Ile)
n.1529G>T
19g.38455241C>ACA405688356RYR1c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.1530C>A
19g.38455241C=CA2335031190RYR1c.1447C= (p.Leu483=)
c.1444C= (p.Leu482=)
n.1530C=
19g.38455241C>GCA405688367RYR1c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.1530C>G
19g.38455241C>TCA061325RYR1c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.1530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38455242T>ACA405688370RYR1c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.1531T>A
19g.38455242T>CCA405688371RYR1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.1531T>C
19g.38455242T>GCA405688372RYR1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.1531T>G
19g.38455243C>ACA507352458RYR1c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1446C>A (p.Leu482=)
n.1532C>A
19g.38455243C>GCA507352460RYR1c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1446C>G (p.Leu482=)
n.1532C>G
 gnomAD v4
19g.38455243C>TCA507352461RYR1c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.1532C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455244T>ACA405688374RYR1c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.1533T>A
19g.38455244T>CCA405688376RYR1c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.1533T>C
19g.38455244T>GCA405688378RYR1c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.1533T>G
19g.38455245C>ACA405688379RYR1c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.1534C>A
19g.38455245C>GCA405688380RYR1c.1451C>G (p.Ser484Cys)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.1534C>G
19g.38455245C>TCA405688381RYR1c.1451C>T (p.Ser484Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.1534C>T
19g.38455246C>ACA507352463RYR1c.1452C>A (p.Ser484=)
c.1449C>A (p.Ser483=)
n.1535C>A
19g.38455246C=CA2335031191RYR1c.1452C= (p.Ser484=)
c.1449C= (p.Ser483=)
n.1535C=
19g.38455246C>GCA507352465RYR1c.1452C>G (p.Ser484=)
c.1449C>G (p.Ser483=)
n.1535C>G
19g.38455246C>TCA507352468RYR1c.1452C>T (p.Ser484=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
n.1535C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455247A=CA2335031192RYR1c.1453A= (p.Met485=)
c.1450A= (p.Met484=)
n.1536A=
19g.38455247A>CCA405688384RYR1c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
n.1536A>C
19g.38455247A>GCA024169RYR1c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
n.1536A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455247A>TCA405688388RYR1c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
n.1536A>T
19g.38455248T>ACA405688390RYR1c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
n.1537T>A
19g.38455248T>CCA405688391RYR1c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
n.1537T>C
19g.38455248T>GCA405688389RYR1c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
n.1537T>G
19g.38455249G>ACA405688395RYR1c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
n.1538G>A
19g.38455249G>CCA405688392RYR1c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
n.1538G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455249G=CA2335031193RYR1c.1455G= (p.Met485=)
c.1452G= (p.Met484=)
n.1538G=
19g.38455249G>TCA405688398RYR1c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
n.1538G>T
19g.38455250G>ACA405688401RYR1c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
n.1539G>A
19g.38455250G>CCA405688410RYR1c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
n.1539G>C
19g.38455250G>TCA405688405RYR1c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
n.1539G>T
19g.38455251T>ACA405688415RYR1c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
n.1540T>A
19g.38455251T>CCA405688419RYR1c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
n.1540T>C
19g.38455251T>GCA405688418RYR1c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
n.1540T>G
19g.38455252C>ACA507352482RYR1c.1458C>A (p.Val486=)
c.1455C>A (p.Val485=)
n.1541C>A
19g.38455252C=CA2335031194RYR1c.1458C= (p.Val486=)
c.1455C= (p.Val485=)
n.1541C=
19g.38455252C>GCA061424RYR1c.1458C>G (p.Val486=)
c.1455C>G (p.Val485=)
n.1541C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455252C>TCA507352481RYR1c.1458C>T (p.Val486=)
c.1455C>T (p.Val485=)
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455253C>ACA405688422RYR1c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1542C>A
19g.38455253C=CA2335031195RYR1c.1459C= (p.Leu487=)
c.1456C= (p.Leu486=)
n.1542C=
19g.38455253C>GCA405688428RYR1c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1542C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455253C>TCA061431RYR1c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1542C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455254T>ACA405688432RYR1c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1543T>A
19g.38455254T>CCA405688435RYR1c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1543T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38455254T>GCA308122900RYR1c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1543T>G
 dbSNP
19g.38455254T=CA2335031196RYR1c.1460T= (p.Leu487=)
c.1457T= (p.Leu486=)
n.1543T=
19g.38455255G>ACA507352489RYR1c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1544G>A
19g.38455255G>CCA507352488RYR1c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1544G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.38455255G>TCA507352487RYR1c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1544G>T
19g.38455256A>CCA405688440RYR1c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
n.1545A>C
19g.38455256A>GCA405688441RYR1c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
n.1545A>G
19g.38455256A>TCA405688445RYR1c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
n.1545A>T
19g.38455257A>CCA405688476RYR1c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
n.1546A>C
 gnomAD v4
19g.38455257A>GCA405688460RYR1c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
n.1546A>G
19g.38455257A>TCA405688465RYR1c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
n.1546A>T
19g.38455258T>ACA405688480RYR1c.1464T>A (p.Asn488Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
n.1547T>A
19g.38455258T>CCA507352500RYR1c.1464T>C (p.Asn488=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
n.1547T>C
 gnomAD v4
19g.38455258T>GCA405688482RYR1c.1464T>G (p.Asn488Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
n.1547T>G
19g.38455259T>ACA405688487RYR1c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1462T>A (p.Cys488Ser)
n.1548T>A
19g.38455259T>CCA405688502RYR1c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
n.1548T>C
19g.38455259T>GCA405688506RYR1c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1462T>G (p.Cys488Gly)
n.1548T>G
19g.38455260G>ACA405688507RYR1c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
n.1549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455260G>CCA405688508RYR1c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
n.1549G>C
19g.38455260G=CA2335031197RYR1c.1466G= (p.Cys489=)
c.1463G= (p.Cys488=)
n.1549G=
19g.38455260G>TCA405688509RYR1c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
n.1549G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455261C>ACA405688510RYR1c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
n.1550C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455261C=CA2335031198RYR1c.1467C= (p.Cys489=)
c.1464C= (p.Cys488=)
n.1550C=
19g.38455261C>GCA405688512RYR1c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1464C>G (p.Cys488Trp)
n.1550C>G
19g.38455261C>TCA507352505RYR1c.1467C>T (p.Cys489=)
c.1464C>T (p.Cys488=)
n.1550C>T
19g.38455262A>CCA405688516RYR1c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.1551A>C
19g.38455262A>GCA405688518RYR1c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.1551A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455262A>TCA405688514RYR1c.1468A>T (p.Ile490Leu)
c.1465A>T (p.Ile489Leu)
n.1551A>T
19g.38455263T>ACA405688522RYR1c.1469T>A (p.Ile490Lys)
c.1466T>A (p.Ile489Lys)
n.1552T>A
19g.38455263T>CCA308122901RYR1c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.1552T>C
 dbSNP
19g.38455263T>GCA405688584RYR1c.1469T>G (p.Ile490Arg)
c.1466T>G (p.Ile489Arg)
n.1552T>G
19g.38455263T=CA2335031199RYR1c.1469T= (p.Ile490=)
c.1466T= (p.Ile489=)
n.1552T=
19g.38455264A=CA2335031200RYR1c.1470A= (p.Ile490=)
c.1467A= (p.Ile489=)
n.1553A=
19g.38455264A>CCA507352510RYR1c.1470A>C (p.Ile490=)
c.1467A>C (p.Ile489=)
n.1553A>C
19g.38455264A>GCA405688601RYR1c.1470A>G (p.Ile490Met)
c.1467A>G (p.Ile489Met)
n.1553A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.38455264A>TCA507352511RYR1c.1470A>T (p.Ile490=)
c.1467A>T (p.Ile489=)
n.1553A>T
19g.38455265G>ACA405688602RYR1c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.1554G>A
 gnomAD v4
19g.38455265G>CCA405688603RYR1c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.1554G>C
19g.38455265G>TCA405688605RYR1c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.1554G>T
19g.38455266A=CA2335031201RYR1c.1472A= (p.Asp491=)
c.1469A= (p.Asp490=)
n.1555A=
19g.38455266A>CCA061565RYR1c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.1555A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455266A>GCA405688612RYR1c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.1555A>G
19g.38455266A>TCA405688622RYR1c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.1555A>T
19g.38455267C>ACA405688627RYR1c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
n.1556C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455267C>GCA405688629RYR1c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
n.1556C>G
19g.38455267C>TCA507352522RYR1c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1470C>T (p.Asp490=)
n.1556C>T
19g.38455268C>ACA405688644RYR1c.1474C>A (p.Arg492Ser)
c.1471C>A (p.Arg491Ser)
n.1557C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455268C=CA2335031202RYR1c.1474C= (p.Arg492=)
c.1471C= (p.Arg491=)
n.1557C=
19g.38455268C>GCA061580RYR1c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455268C>TCA212151RYR1c.1474C>T (p.Arg492Cys)
c.1471C>T (p.Arg491Cys)
n.1557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455269G>ACA308122919RYR1c.1475G>A (p.Arg492His)
c.1472G>A (p.Arg491His)
n.1558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455269G>CCA405688650RYR1c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
n.1558G>C
19g.38455269G=CA2335031203RYR1c.1475G= (p.Arg492=)
c.1472G= (p.Arg491=)
n.1558G=
19g.38455269G>TCA405688651RYR1c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
n.1558G>T
 gnomAD v4
19g.38455270C>ACA507352531RYR1c.1476C>A (p.Arg492=)
c.1473C>A (p.Arg491=)
n.1559C>A
19g.38455270C>GCA507352533RYR1c.1476C>G (p.Arg492=)
c.1473C>G (p.Arg491=)
n.1559C>G
19g.38455270C>TCA507352534RYR1c.1476C>T (p.Arg492=)
c.1473C>T (p.Arg491=)
n.1559C>T
 gnomAD v4
19g.38455271C>ACA405688653RYR1c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.1560C>A
19g.38455271C>GCA405688656RYR1c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1560C>G
19g.38455271C>TCA507352535RYR1c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1560C>T
19g.38455272T>ACA405688660RYR1c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1561T>A
19g.38455272T>CCA061681RYR1c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1561T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455272T>GCA405688663RYR1c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1561T>G
19g.38455272T=CA2335031204RYR1c.1478T= (p.Leu493=)
c.1475T= (p.Leu492=)
n.1561T=
19g.38455272dupCA2739291230RYR1c.1478dup (p.Asn494LysfsTer11)
c.1475dup (p.Asn493LysfsTer11)
n.1561dup
19g.38455273A=CA2335031205RYR1c.1479A= (p.Leu493=)
c.1476A= (p.Leu492=)
n.1562A=
19g.38455273A>CCA061689RYR1c.1479A>C (p.Leu493=)
c.1476A>C (p.Leu492=)
n.1562A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455273A>GCA061692RYR1c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1476A>G (p.Leu492=)
n.1562A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455273A>TCA507352539RYR1c.1479A>T (p.Leu493=)
c.1476A>T (p.Leu492=)
n.1562A>T
19g.38455274A>CCA405688667RYR1c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
n.1563A>C
19g.38455274A>GCA405688668RYR1c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
n.1563A>G
19g.38455274A>TCA405688669RYR1c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
n.1563A>T
19g.38455275A>CCA405688671RYR1c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
n.1564A>C
 gnomAD v4
19g.38455275A>GCA405688672RYR1c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
n.1564A>G
19g.38455275A>TCA405688670RYR1c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
n.1564A>T
 gnomAD v4
19g.38455276T>ACA405688678RYR1c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1479T>A (p.Asn493Lys)
n.1565T>A
19g.38455276T>CCA507352543RYR1c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1479T>C (p.Asn493=)
n.1565T>C
19g.38455276T>GCA405688675RYR1c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1479T>G (p.Asn493Lys)
n.1565T>G
19g.38455277G>ACA405688682RYR1c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
n.1566G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455277G>CCA405688686RYR1c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1566G>C
19g.38455277G=CA2335031206RYR1c.1483G= (p.Val495=)
c.1480G= (p.Val494=)
n.1566G=
19g.38455277G>TCA405688706RYR1c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
n.1566G>T
19g.38455278T>ACA405688711RYR1c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
n.1567T>A
19g.38455278T>CCA308122965RYR1c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1567T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455278T>GCA405688724RYR1c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1567T>G
19g.38455278T=CA2335031207RYR1c.1484T= (p.Val495=)
c.1481T= (p.Val494=)
n.1567T=
19g.38455279C>ACA507352547RYR1c.1485C>A (p.Val495=)
c.1482C>A (p.Val494=)
n.1568C>A
19g.38455279C=CA2335031208RYR1c.1485C= (p.Val495=)
c.1482C= (p.Val494=)
n.1568C=
19g.38455279C>GCA507352548RYR1c.1485C>G (p.Val495=)
c.1482C>G (p.Val494=)
n.1568C>G
19g.38455279C>TCA507352549RYR1c.1485C>T (p.Val495=)
c.1482C>T (p.Val494=)
n.1568C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455280T>ACA405688728RYR1c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.1569T>A
19g.38455280T>CCA405688737RYR1c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
n.1569T>C
 ClinVar
19g.38455280T>GCA405688742RYR1c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
n.1569T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455280T=CA2335031209RYR1c.1486T= (p.Tyr496=)
c.1483T= (p.Tyr495=)
n.1569T=
19g.38455281A>CCA405688744RYR1c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
n.1570A>C
19g.38455281A>GCA405688745RYR1c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
n.1570A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455281A>TCA405688747RYR1c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
n.1570A>T
19g.38455282C>ACA405688752RYR1c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
n.1571C>A
 ClinVar
19g.38455282C=CA2335031210RYR1c.1488C= (p.Tyr496=)
c.1485C= (p.Tyr495=)
n.1571C=
19g.38455282C>GCA405688751RYR1c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
n.1571C>G
19g.38455282C>TCA061785RYR1c.1488C>T (p.Tyr496=)
c.1485C>T (p.Tyr495=)
n.1571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455283A=CA2335031211RYR1c.1489A= (p.Thr497=)
c.1486A= (p.Thr496=)
n.1572A=
19g.38455283A>CCA405688754RYR1c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.1572A>C
 gnomAD v4
19g.38455283A>GCA405688756RYR1c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.1572A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455283A>TCA405688760RYR1c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.1572A>T
19g.38455284C>ACA405688764RYR1c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
n.1573C>A
19g.38455284C>GCA405688767RYR1c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
n.1573C>G
19g.38455284C>TCA405688784RYR1c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
n.1573C>T
 gnomAD v4
19g.38455285C>ACA507352559RYR1c.1491C>A (p.Thr497=)
c.1488C>A (p.Thr496=)
n.1574C>A
19g.38455285C>GCA507352560RYR1c.1491C>G (p.Thr497=)
c.1488C>G (p.Thr496=)
n.1574C>G
19g.38455285C>TCA507352562RYR1c.1491C>T (p.Thr497=)
c.1488C>T (p.Thr496=)
n.1574C>T
 ClinVar
19g.38455286A=CA2335031212RYR1c.1492A= (p.Thr498=)
c.1489A= (p.Thr497=)
n.1575A=
19g.38455286A>CCA405688789RYR1c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
n.1575A>C
19g.38455286A>GCA405688798RYR1c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
n.1575A>G
 gnomAD v4
19g.38455286A>TCA405688799RYR1c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
n.1575A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455287C>ACA405688800RYR1c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
n.1576C>A
19g.38455287C>GCA405688801RYR1c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
n.1576C>G
19g.38455287C>TCA405688816RYR1c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
n.1576C>T
19g.38455288T>ACA507352569RYR1c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1491T>A (p.Thr497=)
n.1577T>A
19g.38455288T>CCA507352571RYR1c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1491T>C (p.Thr497=)
n.1577T>C
19g.38455288T>GCA507352573RYR1c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1491T>G (p.Thr497=)
n.1577T>G
19g.38455289G>ACA405688823RYR1c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1578G>A
19g.38455289G>CCA405688821RYR1c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1578G>C
19g.38455289G>TCA405688819RYR1c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1578G>T
19g.38455290C>ACA405688827RYR1c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.1579C>A
19g.38455290C>GCA405688828RYR1c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1579C>G
19g.38455290C>TCA405688829RYR1c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1579C>T
19g.38455291T>ACA507352578RYR1c.1497T>A (p.Ala499=)
c.1494T>A (p.Ala498=)
n.1580T>A
19g.38455291T>CCA507352579RYR1c.1497T>C (p.Ala499=)
c.1494T>C (p.Ala498=)
n.1580T>C
19g.38455291T>GCA507352580RYR1c.1497T>G (p.Ala499=)
c.1494T>G (p.Ala498=)
n.1580T>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455291T=CA2335031213RYR1c.1497T= (p.Ala499=)
c.1494T= (p.Ala498=)
n.1580T=
19g.38455292G>ACA405688830RYR1c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1581G>A
19g.38455292G>CCA405688832RYR1c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.1581G>C
19g.38455292G>TCA405688834RYR1c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.1581G>T
19g.38455293C>ACA405688838RYR1c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
n.1582C>A
 dbSNP COSMIC
19g.38455293C=CA2335031214RYR1c.1499C= (p.Ala500=)
c.1496C= (p.Ala499=)
n.1582C=
19g.38455293C>GCA405688841RYR1c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.1582C>G
19g.38455293C>TCA405688846RYR1c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1582C>T
19g.38455295delCA2584894062RYR1c.1501del (p.His501ThrfsTer18)
c.1498del (p.His500ThrfsTer18)
n.1584del
 gnomAD v4
19g.38455294C>ACA507352590RYR1c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
n.1583C>A
19g.38455294C>GCA507352587RYR1c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
n.1583C>G
19g.38455294C>TCA507352585RYR1c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
n.1583C>T
19g.38455295C>ACA405688848RYR1c.1501C>A (p.His501Asn)
c.1498C>A (p.His500Asn)
n.1584C>A
19g.38455295C>GCA405688850RYR1c.1501C>G (p.His501Asp)
c.1498C>G (p.His500Asp)
n.1584C>G
19g.38455295C>TCA405688854RYR1c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.1584C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455296A=CA2335031215RYR1c.1502A= (p.His501=)
c.1499A= (p.His500=)
n.1585A=
19g.38455296A>CCA405688856RYR1c.1502A>C (p.His501Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
n.1585A>C
19g.38455296A>GCA062034RYR1c.1502A>G (p.His501Arg)
c.1499A>G (p.His500Arg)
n.1585A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455296A>TCA405688855RYR1c.1502A>T (p.His501Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
n.1585A>T
 gnomAD v4
19g.38455297C>ACA405688863RYR1c.1503C>A (p.His501Gln)
c.1500C>A (p.His500Gln)
n.1586C>A
19g.38455297C>GCA405688866RYR1c.1503C>G (p.His501Gln)
c.1500C>G (p.His500Gln)
n.1586C>G
19g.38455297C>TCA507352595RYR1c.1503C>T (p.His501=)
c.1500C>T (p.His500=)
n.1586C>T
 COSMIC
19g.38455298T>ACA405688876RYR1c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.1587T>A
19g.38455298T>CCA405688878RYR1c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1587T>C
19g.38455298T>GCA405688881RYR1c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.1587T>G
19g.38455299T>ACA405688895RYR1c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.1588T>A
19g.38455299T>CCA405688887RYR1c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.1588T>C
19g.38455299T>GCA405688893RYR1c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.1588T>G
19g.38455300T>ACA405688898RYR1c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
n.1589T>A
 COSMIC
19g.38455300T>CCA507352602RYR1c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1503T>C (p.Phe501=)
n.1589T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455300T>GCA405688919RYR1c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
n.1589T>G
19g.38455300T=CA2335031216RYR1c.1506T= (p.Phe502=)
c.1503T= (p.Phe501=)
n.1589T=
19g.38455301G>ACA405688927RYR1c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1590G>A
19g.38455301G>CCA405688928RYR1c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1590G>C
19g.38455301G=CA2335031217RYR1c.1507G= (p.Ala503=)
c.1504G= (p.Ala502=)
n.1590G=
19g.38455301G>TCA405688929RYR1c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1590G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455302C>ACA405688934RYR1c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1591C>A
19g.38455302C>GCA405688933RYR1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1591C>G
19g.38455302C>TCA405688931RYR1c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1591C>T
19g.38455303T>ACA507352608RYR1c.1509T>A (p.Ala503=)
c.1506T>A (p.Ala502=)
n.1592T>A
19g.38455303T>CCA308122979RYR1c.1509T>C (p.Ala503=)
c.1506T>C (p.Ala502=)
n.1592T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455303T>GCA507352609RYR1c.1509T>G (p.Ala503=)
c.1506T>G (p.Ala502=)
n.1592T>G
19g.38455303T=CA2335031218RYR1c.1509T= (p.Ala503=)
c.1506T= (p.Ala502=)
n.1592T=
19g.38455304G>ACA405688935RYR1c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.1593G>A
 COSMIC
19g.38455304G>CCA405688940RYR1c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.1593G>C
19g.38455304G>TCA405688937RYR1c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.1593G>T
19g.38455305A>CCA405688944RYR1c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.1594A>C
19g.38455305A>GCA405688946RYR1c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.1594A>G
19g.38455305A>TCA405688951RYR1c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.1594A>T
 gnomAD v4
19g.38455306G>ACA507352616RYR1c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
n.1595G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455306G>CCA405688954RYR1c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
n.1595G>C
19g.38455306G=CA2335031219RYR1c.1512G= (p.Glu504=)
c.1509G= (p.Glu503=)
n.1595G=
19g.38455306G>TCA405688955RYR1c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
n.1595G>T
19g.38455307T>ACA405688956RYR1c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.1596T>A
19g.38455307T>CCA405688958RYR1c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.1596T>C
19g.38455307T>GCA405688959RYR1c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.1596T>G
19g.38455308T>ACA405688963RYR1c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.1597T>A
19g.38455308T>CCA405688965RYR1c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.1597T>C
19g.38455308T>GCA405688968RYR1c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.1597T>G
 dbSNP
19g.38455308T=CA2335031220RYR1c.1514T= (p.Phe505=)
c.1511T= (p.Phe504=)
n.1597T=
19g.38455309T>ACA405688971RYR1c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
n.1598T>A
19g.38455309T>CCA507352619RYR1c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
n.1598T>C
19g.38455309T>GCA405688973RYR1c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
n.1598T>G
 gnomAD v4
19g.38455310G>ACA062061RYR1c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.1599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455310G>CCA405688982RYR1c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.1599G>C
19g.38455310G=CA2335031221RYR1c.1516G= (p.Ala506=)
c.1513G= (p.Ala505=)
n.1599G=
19g.38455310G>TCA405688980RYR1c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.1599G>T
19g.38455311C>ACA405688987RYR1c.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
n.1600C>A
19g.38455311C>GCA405688990RYR1c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.1600C>G
19g.38455311C>TCA405688995RYR1c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.1600C>T
 COSMIC
19g.38455312A=CA2335031222RYR1c.1518A= (p.Ala506=)
c.1515A= (p.Ala505=)
n.1601A=
19g.38455312A>CCA507352624RYR1c.1518A>C (p.Ala506=)
c.1515A>C (p.Ala505=)
n.1601A>C
19g.38455312A>GCA507352626RYR1c.1518A>G (p.Ala506=)
c.1515A>G (p.Ala505=)
n.1601A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455312A>TCA507352627RYR1c.1518A>T (p.Ala506=)
c.1515A>T (p.Ala505=)
n.1601A>T
19g.38455313G>ACA062065RYR1c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.1602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455313G>CCA405689001RYR1c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1602G>C
19g.38455313G=CA2335031223RYR1c.1519G= (p.Gly507=)
c.1516G= (p.Gly506=)
n.1602G=
19g.38455313G>TCA405689002RYR1c.1519G>T (p.Gly507Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
n.1602G>T
19g.38455314G>ACA308122993RYR1c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1603G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455314G>CCA405689003RYR1c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1603G>C
19g.38455314G=CA2335031224RYR1c.1520G= (p.Gly507=)
c.1517G= (p.Gly506=)
n.1603G=
19g.38455314G>TCA405689007RYR1c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1603G>T
19g.38455315G>ACA507352637RYR1c.1521G>A (p.Gly507=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
n.1604G>A
 gnomAD v4
19g.38455315G>CCA507352634RYR1c.1521G>C (p.Gly507=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
n.1604G>C
19g.38455315G=CA2335031225RYR1c.1521G= (p.Gly507=)
c.1518G= (p.Gly506=)
n.1604G=
19g.38455315G>TCA062068RYR1c.1521G>T (p.Gly507=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
n.1604G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455316G>ACA405689025RYR1c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1605G>A
 gnomAD v4
19g.38455316G>CCA308123001RYR1c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1605G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455316G=CA2335031226RYR1c.1522G= (p.Glu508=)
c.1519G= (p.Glu507=)
n.1605G=
19g.38455316G>TCA405689017RYR1c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1605G>T
 ClinVar
19g.38455317A>CCA405689030RYR1c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1606A>C
19g.38455317A>GCA405689028RYR1c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1606A>G
19g.38455317A>TCA405689029RYR1c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1606A>T
19g.38455318G>ACA062070RYR1c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455318G>CCA405689036RYR1c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.1607G>C
19g.38455318G=CA2335031227RYR1c.1524G= (p.Glu508=)
c.1521G= (p.Glu507=)
n.1607G=
19g.38455318G>TCA405689038RYR1c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.1607G>T
19g.38455319G>ACA405689041RYR1c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1608G>A
 COSMIC
19g.38455319G>CCA405689045RYR1c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1608G>C
19g.38455319G>TCA405689054RYR1c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1608G>T
19g.38455322_38455330delCA2584894063RYR1c.1528_1536del (p.Ala510_Glu512del)
c.1525_1533del (p.Ala509_Glu511del)
n.1611_1619del
 gnomAD v4
19g.38455322_38455342delCA2741631218RYR1c.1528_1548del (p.Ala510_Glu516del)
c.1525_1545del (p.Ala509_Glu515del)
n.1611_1631del
19g.38455320A=CA2335031228RYR1c.1526A= (p.Glu509=)
c.1523A= (p.Glu508=)
n.1609A=
19g.38455320A>CCA405689065RYR1c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1609A>C
19g.38455320A>GCA405689072RYR1c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1609A>G
19g.38455320A>TCA405689073RYR1c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1609A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455321G>ACA507352644RYR1c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1610G>A
19g.38455321G>CCA405689075RYR1c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1610G>C
19g.38455321G>TCA405689087RYR1c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1610G>T
19g.38455322G>ACA405689110RYR1c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1611G>A
19g.38455322G>CCA405689091RYR1c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1611G>C
19g.38455322G>TCA405689093RYR1c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1611G>T
19g.38455323C>ACA405689112RYR1c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.1612C>A
19g.38455323C=CA2335031229RYR1c.1529C= (p.Ala510=)
c.1526C= (p.Ala509=)
n.1612C=
19g.38455323C>GCA405689114RYR1c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1612C>G
19g.38455323C>TCA062074RYR1c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1612C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455324A>CCA507352645RYR1c.1530A>C (p.Ala510=)
c.1527A>C (p.Ala509=)
n.1613A>C
19g.38455324A>GCA507352646RYR1c.1530A>G (p.Ala510=)
c.1527A>G (p.Ala509=)
n.1613A>G
19g.38455324A>TCA507352647RYR1c.1530A>T (p.Ala510=)
c.1527A>T (p.Ala509=)
n.1613A>T
19g.38455325G>ACA405689120RYR1c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.1614G>A
19g.38455325G>CCA405689123RYR1c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.1614G>C
19g.38455325G=CA2335031230RYR1c.1531G= (p.Ala511=)
c.1528G= (p.Ala510=)
n.1614G=
19g.38455325G>TCA062080RYR1c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.1614G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455326C>ACA10604523RYR1c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
n.1615C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455326C=CA2335031231RYR1c.1532C= (p.Ala511=)
c.1529C= (p.Ala510=)
n.1615C=
19g.38455326C>GCA405689129RYR1c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
n.1615C>G
 gnomAD v4
19g.38455326C>TCA405689132RYR1c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.1615C>T
19g.38455327C>ACA507352652RYR1c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1530C>A (p.Ala510=)
n.1616C>A
19g.38455327C=CA2335031232RYR1c.1533C= (p.Ala511=)
c.1530C= (p.Ala510=)
n.1616C=
19g.38455327C>GCA507352651RYR1c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1530C>G (p.Ala510=)
n.1616C>G
19g.38455327C>TCA062083RYR1c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1530C>T (p.Ala510=)
n.1616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455328G>ACA024284RYR1c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455328G>CCA405689143RYR1c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1617G>C
19g.38455328G=CA2335031233RYR1c.1534G= (p.Glu512=)
c.1531G= (p.Glu511=)
n.1617G=
19g.38455328G>TCA405689145RYR1c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1617G>T

Number of alleles fetched