Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446927C>A | CA995710958 | RYR1 | c.800+159C>A (n.800+159C>A) n.883+159C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446927C= | CA2335027295 | RYR1 | c.800+159C= (n.800+159C=) n.883+159C= | |
19 | g.38446927C>T | CA308114601 | RYR1 | c.800+159C>T (n.800+159C>T) n.883+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446928G>A | CA2335027297 | RYR1 | c.800+160G>A (n.800+160G>A) n.883+160G>A | dbSNP |
19 | g.38446928G= | CA2335027296 | RYR1 | c.800+160G= (n.800+160G=) n.883+160G= | |
19 | g.38446928G>T | CA2582145070 | RYR1 | c.800+160G>T (n.800+160G>T) n.883+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446930G>A | CA632870782 | RYR1 | c.800+162G>A (n.800+162G>A) n.883+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446930G= | CA2335027298 | RYR1 | c.800+162G= (n.800+162G=) n.883+162G= | |
19 | g.38446933G>A | CA2335027300 | RYR1 | c.800+165G>A (n.800+165G>A) n.883+165G>A | dbSNP |
19 | g.38446933G= | CA2335027299 | RYR1 | c.800+165G= (n.800+165G=) n.883+165G= | |
19 | g.38446938C= | CA2335027301 | RYR1 | c.800+170C= (n.800+170C=) n.883+170C= | |
19 | g.38446938C>T | CA2335027302 | RYR1 | c.800+170C>T (n.800+170C>T) n.883+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446940T>C | CA995710961 | RYR1 | c.800+172T>C (n.800+172T>C) n.883+172T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446943C= | CA2335027303 | RYR1 | c.800+175C= (n.800+175C=) n.883+175C= | |
19 | g.38446943C>G | CA632870783 | RYR1 | c.800+175C>G (n.800+175C>G) n.883+175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446945G>C | CA308114605 | RYR1 | c.800+177G>C (n.800+177G>C) n.883+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446945G= | CA2335027304 | RYR1 | c.800+177G= (n.800+177G=) n.883+177G= | |
19 | g.38446949T>C | CA995710967 | RYR1 | c.800+181T>C (n.800+181T>C) n.883+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446949T= | CA2335027305 | RYR1 | c.800+181T= (n.800+181T=) n.883+181T= | |
19 | g.38446953A>C | CA2814333080 | RYR1 | c.800+185A>C (n.800+185A>C) n.883+185A>C | |
19 | g.38446953A>G | CA2736028586 | RYR1 | c.800+185A>G (n.800+185A>G) n.883+185A>G | dbSNP |
19 | g.38446960T>C | CA995710970 | RYR1 | c.800+192T>C (n.800+192T>C) n.883+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446960T= | CA2335027306 | RYR1 | c.800+192T= (n.800+192T=) n.883+192T= | |
19 | g.38446961G>A | CA2335027308 | RYR1 | c.800+193G>A (n.800+193G>A) n.883+193G>A | dbSNP |
19 | g.38446961G= | CA2335027307 | RYR1 | c.800+193G= (n.800+193G=) n.883+193G= | |
19 | g.38446964A= | CA2335027309 | RYR1 | c.800+196A= (n.800+196A=) n.883+196A= | |
19 | g.38446964A>G | CA2335027310 | RYR1 | c.800+196A>G (n.800+196A>G) n.883+196A>G | dbSNP |
19 | g.38446966G>A | CA2335027312 | RYR1 | c.800+198G>A (n.800+198G>A) n.883+198G>A | dbSNP |
19 | g.38446966G= | CA2335027311 | RYR1 | c.800+198G= (n.800+198G=) n.883+198G= | |
19 | g.38446967C= | CA2335027313 | RYR1 | c.800+199C= (n.800+199C=) n.883+199C= | |
19 | g.38446967C>T | CA308114614 | RYR1 | c.800+199C>T (n.800+199C>T) n.883+199C>T | dbSNP |
19 | g.38446968T>C | CA632870784 | RYR1 | c.800+200T>C (n.800+200T>C) n.883+200T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446972G>A | CA2335027315 | RYR1 | c.800+204G>A (n.800+204G>A) n.883+204G>A | dbSNP |
19 | g.38446972G= | CA2335027314 | RYR1 | c.800+204G= (n.800+204G=) n.883+204G= | |
19 | g.38446973C>T | CA632870785 | RYR1 | c.800+205C>T (n.800+205C>T) n.883+205C>T | gnomAD v2 |
19 | g.38446974A= | CA2335027316 | RYR1 | c.800+206A= (n.800+206A=) n.883+206A= | |
19 | g.38446974A>T | CA632870786 | RYR1 | c.800+206A>T (n.800+206A>T) n.883+206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446975A= | CA2335027317 | RYR1 | c.800+207A= (n.800+207A=) n.883+207A= | |
19 | g.38446975A>G | CA632870787 | RYR1 | c.800+207A>G (n.800+207A>G) n.883+207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446977A>G | CA2814333082 | RYR1 | c.800+209A>G (n.800+209A>G) n.883+209A>G | |
19 | g.38446977A>T | CA995710976 | RYR1 | c.800+209A>T (n.800+209A>T) n.883+209A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446978G>A | CA2335027319 | RYR1 | c.800+210G>A (n.800+210G>A) n.883+210G>A | dbSNP |
19 | g.38446978G= | CA2335027318 | RYR1 | c.800+210G= (n.800+210G=) n.883+210G= | |
19 | g.38446979G>T | CA2814333083 | RYR1 | c.800+211G>T (n.800+211G>T) n.883+211G>T | |
19 | g.38446980A= | CA2335027320 | RYR1 | c.800+212A= (n.800+212A=) n.883+212A= | |
19 | g.38446980A>T | CA2335027321 | RYR1 | c.800+212A>T (n.800+212A>T) n.883+212A>T | dbSNP |
19 | g.38446982C>A | CA308114624 | RYR1 | c.800+214C>A (n.800+214C>A) n.883+214C>A | dbSNP |
19 | g.38446982C= | CA2335027322 | RYR1 | c.800+214C= (n.800+214C=) n.883+214C= | |
19 | g.38446982C>T | CA882054021 | RYR1 | c.800+214C>T (n.800+214C>T) n.883+214C>T | dbSNP |
19 | g.38446986G>T | CA995710979 | RYR1 | c.800+218G>T (n.800+218G>T) n.883+218G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446988A>G | CA2559644943 | RYR1 | c.800+220A>G (n.800+220A>G) n.883+220A>G | |
19 | g.38446990G= | CA2335027323 | RYR1 | c.800+222G= (n.800+222G=) n.883+222G= | |
19 | g.38446990G>T | CA308114625 | RYR1 | c.800+222G>T (n.800+222G>T) n.883+222G>T | dbSNP |
19 | g.38446991C>A | CA882054024 | RYR1 | c.800+223C>A (n.800+223C>A) n.883+223C>A | dbSNP |
19 | g.38446991C= | CA2335027324 | RYR1 | c.800+223C= (n.800+223C=) n.883+223C= | |
19 | g.38446991C>T | CA995710983 | RYR1 | c.800+223C>T (n.800+223C>T) n.883+223C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446995A>G | CA995710985 | RYR1 | c.800+227A>G (n.800+227A>G) n.883+227A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38447001A= | CA2335027325 | RYR1 | c.800+233A= (n.800+233A=) n.883+233A= | |
19 | g.38447001A>C | CA995710988 | RYR1 | c.800+233A>C (n.800+233A>C) n.883+233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38447003A>G | CA2582145071 | RYR1 | c.800+235A>G (n.800+235A>G) n.883+235A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38447004A= | CA2335027328 | RYR1 | c.800+236A= (n.800+236A=) n.883+236A= | |
19 | g.38447004A>C | CA2335027327 | RYR1 | c.800+236A>C (n.800+236A>C) n.883+236A>C | dbSNP |
19 | g.38447004A>T | CA2335027326 | RYR1 | c.800+236A>T (n.800+236A>T) n.883+236A>T | dbSNP |
19 | g.38447005C= | CA2335027329 | RYR1 | c.800+237C= (n.800+237C=) n.883+237C= | |
19 | g.38447005C>G | CA308114626 | RYR1 | c.800+237C>G (n.800+237C>G) n.883+237C>G | dbSNP |
19 | g.38447008G>T | CA2514337989 | RYR1 | c.800+240G>T (n.800+240G>T) n.883+240G>T | |
19 | g.38447014G>A | CA2524384806 | RYR1 | c.800+246G>A (n.800+246G>A) n.883+246G>A | |
19 | g.38447014G>C | CA308114627 | RYR1 | c.800+246G>C (n.800+246G>C) n.883+246G>C | dbSNP |
19 | g.38447014G= | CA2335027330 | RYR1 | c.800+246G= (n.800+246G=) n.883+246G= | |
19 | g.38447015C>A | CA2335027332 | RYR1 | c.800+247C>A (n.800+247C>A) n.883+247C>A | dbSNP |
19 | g.38447015C= | CA2335027331 | RYR1 | c.800+247C= (n.800+247C=) n.883+247C= | |
19 | g.38447018C= | CA2335027333 | RYR1 | c.800+250C= (n.800+250C=) n.883+250C= | |
19 | g.38447018C>T | CA2335027334 | RYR1 | c.800+250C>T (n.800+250C>T) n.883+250C>T | dbSNP |
19 | g.38447022A= | CA2335027335 | RYR1 | c.800+254A= (n.800+254A=) n.883+254A= | |
19 | g.38447022A>G | CA308114632 | RYR1 | c.800+254A>G (n.800+254A>G) n.883+254A>G | dbSNP |
19 | g.38447022A>T | CA882054027 | RYR1 | c.800+254A>T (n.800+254A>T) n.883+254A>T | dbSNP |
19 | g.38447027_38447030delinsACCC | CA2335027336 | RYR1 | c.800+259_800+262delinsACCC (n.800+259_800+262delinsACCC) n.883+259_883+262delinsACCC |