| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38446895A>G | CA2584893184 | RYR1 | c.800+127A>G (n.800+127A>G) n.883+127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446896G>A | CA2584893185 | RYR1 | c.800+128G>A (n.800+128G>A) n.883+128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446896G>T | CA2584893186 | RYR1 | c.800+128G>T (n.800+128G>T) n.883+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446897C>A | CA2584893187 | RYR1 | c.800+129C>A (n.800+129C>A) n.883+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446897C>T | CA2584893188 | RYR1 | c.800+129C>T (n.800+129C>T) n.883+129C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446898C>A | CA2584893189 | RYR1 | c.800+130C>A (n.800+130C>A) n.883+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446899T>C | CA2584893190 | RYR1 | c.800+131T>C (n.800+131T>C) n.883+131T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446899_38446901delinsTGA | CA2335027284 | RYR1 | c.800+131_800+133delinsTGA (n.800+131_800+133delinsTGA) n.883+131_883+133delinsTGA | |
| 19 | g.38446900G>C | CA632870780 | RYR1 | c.800+132G>C (n.800+132G>C) n.883+132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446900G= | CA2335027285 | RYR1 | c.800+132G= (n.800+132G=) n.883+132G= | |
| 19 | g.38446900G>T | CA2584893193 | RYR1 | c.800+132G>T (n.800+132G>T) n.883+132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908_38446909dup | CA2584893191 | RYR1 | c.800+140_800+141dup (n.800+140_800+141dup) n.883+140_883+141dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908_38446909del | CA632870779 | RYR1 | c.800+140_800+141del (n.800+140_800+141del) n.883+140_883+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446906_38446909del | CA2584893192 | RYR1 | c.800+138_800+141del (n.800+138_800+141del) n.883+138_883+141del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446901A>G | CA2584893195 | RYR1 | c.800+133A>G (n.800+133A>G) n.883+133A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446901A>T | CA2584893194 | RYR1 | c.800+133A>T (n.800+133A>T) n.883+133A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446902G>A | CA2584893196 | RYR1 | c.800+134G>A (n.800+134G>A) n.883+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446902G>T | CA2584893197 | RYR1 | c.800+134G>T (n.800+134G>T) n.883+134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446903A>G | CA2584893198 | RYR1 | c.800+135A>G (n.800+135A>G) n.883+135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446904G>A | CA2584893199 | RYR1 | c.800+136G>A (n.800+136G>A) n.883+136G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446904G>T | CA2584893200 | RYR1 | c.800+136G>T (n.800+136G>T) n.883+136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446906G>T | CA2584893201 | RYR1 | c.800+138G>T (n.800+138G>T) n.883+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446906_38446910delinsGAGAT | CA2335027286 | RYR1 | c.800+138_800+142delinsGAGAT (n.800+138_800+142delinsGAGAT) n.883+138_883+142delinsGAGAT | |
| 19 | g.38446907A>G | CA2584893202 | RYR1 | c.800+139A>G (n.800+139A>G) n.883+139A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446907A>T | CA2584893203 | RYR1 | c.800+139A>T (n.800+139A>T) n.883+139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446907_38446910del | CA995710942 | RYR1 | c.800+139_800+142del (n.800+139_800+142del) n.883+139_883+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908G>A | CA882054007 | RYR1 | c.800+140G>A (n.800+140G>A) n.883+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908G>C | CA2584893204 | RYR1 | c.800+140G>C (n.800+140G>C) n.883+140G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908G= | CA2335027287 | RYR1 | c.800+140G= (n.800+140G=) n.883+140G= | |
| 19 | g.38446908G>T | CA2584893205 | RYR1 | c.800+140G>T (n.800+140G>T) n.883+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908_38446910delinsGAT | CA2335027288 | RYR1 | c.800+140_800+142delinsGAT (n.800+140_800+142delinsGAT) n.883+140_883+142delinsGAT | |
| 19 | g.38446909A>G | CA2584893206 | RYR1 | c.800+141A>G (n.800+141A>G) n.883+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446909_38446910del | CA632870781 | RYR1 | c.800+141_800+142del (n.800+141_800+142del) n.883+141_883+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446909_38446910insGAG | CA2584893207 | RYR1 | c.800+141_800+142insGAG (n.800+141_800+142insGAG) n.883+141_883+142insGAG | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446910T>A | CA882054009 | RYR1 | c.800+142T>A (n.800+142T>A) n.883+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446910T>C | CA308114581 | RYR1 | c.800+142T>C (n.800+142T>C) n.883+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446910T>G | CA14642184 | RYR1 | c.800+142T>G (n.800+142T>G) n.883+142T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446910T= | CA2335027289 | RYR1 | c.800+142T= (n.800+142T=) n.883+142T= | |
| 19 | g.38446910_38446911insCG | CA2584893208 | RYR1 | c.800+142_800+143insCG (n.800+142_800+143insCG) n.883+142_883+143insCG | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446911G>A | CA995710951 | RYR1 | c.800+143G>A (n.800+143G>A) n.883+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446911G= | CA2335027290 | RYR1 | c.800+143G= (n.800+143G=) n.883+143G= | |
| 19 | g.38446911G>T | CA2584893209 | RYR1 | c.800+143G>T (n.800+143G>T) n.883+143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446912A>G | CA2584893211 | RYR1 | c.800+144A>G (n.800+144A>G) n.883+144A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446915del | CA2584893210 | RYR1 | c.800+147del (n.800+147del) n.883+147del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446913A>C | CA2584893212 | RYR1 | c.800+145A>C (n.800+145A>C) n.883+145A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446913A>G | CA2584893213 | RYR1 | c.800+145A>G (n.800+145A>G) n.883+145A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446914A>C | CA2584893214 | RYR1 | c.800+146A>C (n.800+146A>C) n.883+146A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446914A>T | CA2584893215 | RYR1 | c.800+146A>T (n.800+146A>T) n.883+146A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446915A>C | CA2584893216 | RYR1 | c.800+147A>C (n.800+147A>C) n.883+147A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446915A>T | CA2584893217 | RYR1 | c.800+147A>T (n.800+147A>T) n.883+147A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446916T>A | CA2584893218 | RYR1 | c.800+148T>A (n.800+148T>A) n.883+148T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446916T>C | CA2584893219 | RYR1 | c.800+148T>C (n.800+148T>C) n.883+148T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446917C>A | CA2584893220 | RYR1 | c.800+149C>A (n.800+149C>A) n.883+149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446918T>A | CA2584893221 | RYR1 | c.800+150T>A (n.800+150T>A) n.883+150T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446918T>C | CA2584893222 | RYR1 | c.800+150T>C (n.800+150T>C) n.883+150T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446919C>A | CA2584893223 | RYR1 | c.800+151C>A (n.800+151C>A) n.883+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446919C= | CA2335027291 | RYR1 | c.800+151C= (n.800+151C=) n.883+151C= | |
| 19 | g.38446919C>T | CA308114600 | RYR1 | c.800+151C>T (n.800+151C>T) n.883+151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446920G>A | CA882054010 | RYR1 | c.800+152G>A (n.800+152G>A) n.883+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446920G= | CA2335027292 | RYR1 | c.800+152G= (n.800+152G=) n.883+152G= | |
| 19 | g.38446926G= | CA2335027293 | RYR1 | c.800+158G= (n.800+158G=) n.883+158G= | |
| 19 | g.38446926G>T | CA2335027294 | RYR1 | c.800+158G>T (n.800+158G>T) n.883+158G>T | dbSNP |
| 19 | g.38446927C>A | CA995710958 | RYR1 | c.800+159C>A (n.800+159C>A) n.883+159C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446927C= | CA2335027295 | RYR1 | c.800+159C= (n.800+159C=) n.883+159C= | |
| 19 | g.38446927C>T | CA308114601 | RYR1 | c.800+159C>T (n.800+159C>T) n.883+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446928G>A | CA2335027297 | RYR1 | c.800+160G>A (n.800+160G>A) n.883+160G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446928G= | CA2335027296 | RYR1 | c.800+160G= (n.800+160G=) n.883+160G= | |
| 19 | g.38446928G>T | CA2582145070 | RYR1 | c.800+160G>T (n.800+160G>T) n.883+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446930G>A | CA632870782 | RYR1 | c.800+162G>A (n.800+162G>A) n.883+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446930G= | CA2335027298 | RYR1 | c.800+162G= (n.800+162G=) n.883+162G= | |
| 19 | g.38446933G>A | CA2335027300 | RYR1 | c.800+165G>A (n.800+165G>A) n.883+165G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446933G= | CA2335027299 | RYR1 | c.800+165G= (n.800+165G=) n.883+165G= | |
| 19 | g.38446938C= | CA2335027301 | RYR1 | c.800+170C= (n.800+170C=) n.883+170C= | |
| 19 | g.38446938C>T | CA2335027302 | RYR1 | c.800+170C>T (n.800+170C>T) n.883+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446940T>C | CA995710961 | RYR1 | c.800+172T>C (n.800+172T>C) n.883+172T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446943C= | CA2335027303 | RYR1 | c.800+175C= (n.800+175C=) n.883+175C= | |
| 19 | g.38446943C>G | CA632870783 | RYR1 | c.800+175C>G (n.800+175C>G) n.883+175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446945G>C | CA308114605 | RYR1 | c.800+177G>C (n.800+177G>C) n.883+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446945G= | CA2335027304 | RYR1 | c.800+177G= (n.800+177G=) n.883+177G= | |
| 19 | g.38446949T>C | CA995710967 | RYR1 | c.800+181T>C (n.800+181T>C) n.883+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446949T= | CA2335027305 | RYR1 | c.800+181T= (n.800+181T=) n.883+181T= | |
| 19 | g.38446953A>C | CA2814333080 | RYR1 | c.800+185A>C (n.800+185A>C) n.883+185A>C | |
| 19 | g.38446953A>G | CA2736028586 | RYR1 | c.800+185A>G (n.800+185A>G) n.883+185A>G | dbSNP |
| 19 | g.38446960T>C | CA995710970 | RYR1 | c.800+192T>C (n.800+192T>C) n.883+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446960T= | CA2335027306 | RYR1 | c.800+192T= (n.800+192T=) n.883+192T= | |
| 19 | g.38446961G>A | CA2335027308 | RYR1 | c.800+193G>A (n.800+193G>A) n.883+193G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446961G= | CA2335027307 | RYR1 | c.800+193G= (n.800+193G=) n.883+193G= | |
| 19 | g.38446964A= | CA2335027309 | RYR1 | c.800+196A= (n.800+196A=) n.883+196A= | |
| 19 | g.38446964A>G | CA2335027310 | RYR1 | c.800+196A>G (n.800+196A>G) n.883+196A>G | dbSNP |
| 19 | g.38446966G>A | CA2335027312 | RYR1 | c.800+198G>A (n.800+198G>A) n.883+198G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446966G= | CA2335027311 | RYR1 | c.800+198G= (n.800+198G=) n.883+198G= | |
| 19 | g.38446967C= | CA2335027313 | RYR1 | c.800+199C= (n.800+199C=) n.883+199C= | |
| 19 | g.38446967C>T | CA308114614 | RYR1 | c.800+199C>T (n.800+199C>T) n.883+199C>T | dbSNP |
| 19 | g.38446968T>C | CA632870784 | RYR1 | c.800+200T>C (n.800+200T>C) n.883+200T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446972G>A | CA2335027315 | RYR1 | c.800+204G>A (n.800+204G>A) n.883+204G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446972G= | CA2335027314 | RYR1 | c.800+204G= (n.800+204G=) n.883+204G= | |
| 19 | g.38446973C>T | CA632870785 | RYR1 | c.800+205C>T (n.800+205C>T) n.883+205C>T | gnomAD v2 |
| 19 | g.38446974A= | CA2335027316 | RYR1 | c.800+206A= (n.800+206A=) n.883+206A= | |
| 19 | g.38446974A>T | CA632870786 | RYR1 | c.800+206A>T (n.800+206A>T) n.883+206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446975A= | CA2335027317 | RYR1 | c.800+207A= (n.800+207A=) n.883+207A= | |
| 19 | g.38446975A>G | CA632870787 | RYR1 | c.800+207A>G (n.800+207A>G) n.883+207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446977A>G | CA2814333082 | RYR1 | c.800+209A>G (n.800+209A>G) n.883+209A>G | |
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| 19 | g.38446978G>A | CA2335027319 | RYR1 | c.800+210G>A (n.800+210G>A) n.883+210G>A | dbSNP |
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