| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38446810del | CA2576770334 | RYR1 | c.800+42del (n.800+42del) n.883+42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446809G>A | CA882053980 | RYR1 | c.800+41G>A (n.800+41G>A) n.883+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446809G= | CA2335027241 | RYR1 | c.800+41G= (n.800+41G=) n.883+41G= | |
| 19 | g.38446810G>A | CA2584893089 | RYR1 | c.800+42G>A (n.800+42G>A) n.883+42G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446810G>C | CA2814333067 | RYR1 | c.800+42G>C (n.800+42G>C) n.883+42G>C | |
| 19 | g.38446810G>T | CA2584893090 | RYR1 | c.800+42G>T (n.800+42G>T) n.883+42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446811T>C | CA2584893091 | RYR1 | c.800+43T>C (n.800+43T>C) n.883+43T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446812C>A | CA2584893092 | RYR1 | c.800+44C>A (n.800+44C>A) n.883+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446812C>G | CA2584893094 | RYR1 | c.800+44C>G (n.800+44C>G) n.883+44C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446812C>T | CA2584893093 | RYR1 | c.800+44C>T (n.800+44C>T) n.883+44C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446813A>G | CA2584893095 | RYR1 | c.800+45A>G (n.800+45A>G) n.883+45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446814C>A | CA2584893096 | RYR1 | c.800+46C>A (n.800+46C>A) n.883+46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446815C>A | CA2584893097 | RYR1 | c.800+47C>A (n.800+47C>A) n.883+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446815C>T | CA2584893098 | RYR1 | c.800+47C>T (n.800+47C>T) n.883+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446816T>A | CA2576770338 | RYR1 | c.800+48T>A (n.800+48T>A) n.883+48T>A | |
| 19 | g.38446816T>C | CA2584893099 | RYR1 | c.800+48T>C (n.800+48T>C) n.883+48T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446817G>A | CA2335027243 | RYR1 | c.800+49G>A (n.800+49G>A) n.883+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446817G= | CA2335027242 | RYR1 | c.800+49G= (n.800+49G=) n.883+49G= | |
| 19 | g.38446817G>T | CA2584893100 | RYR1 | c.800+49G>T (n.800+49G>T) n.883+49G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446818G>A | CA2576770339 | RYR1 | c.800+50G>A (n.800+50G>A) n.883+50G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446819C>A | CA633065959 | RYR1 | c.800+51C>A (n.800+51C>A) n.883+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446819C= | CA2335027244 | RYR1 | c.800+51C= (n.800+51C=) n.883+51C= | |
| 19 | g.38446819C>T | CA308114544 | RYR1 | c.800+51C>T (n.800+51C>T) n.883+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446822G>A | CA2584893101 | RYR1 | c.800+54G>A (n.800+54G>A) n.883+54G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446822G>T | CA657209983 | RYR1 | c.800+54G>T (n.800+54G>T) n.883+54G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38446823C>A | CA2584893102 | RYR1 | c.800+55C>A (n.800+55C>A) n.883+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446823C>T | CA2584893103 | RYR1 | c.800+55C>T (n.800+55C>T) n.883+55C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446825G>A | CA308114547 | RYR1 | c.800+57G>A (n.800+57G>A) n.883+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446825G= | CA2335027245 | RYR1 | c.800+57G= (n.800+57G=) n.883+57G= | |
| 19 | g.38446825G>T | CA995710914 | RYR1 | c.800+57G>T (n.800+57G>T) n.883+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446826G>A | CA2584893104 | RYR1 | c.800+58G>A (n.800+58G>A) n.883+58G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446826G>T | CA2584893105 | RYR1 | c.800+58G>T (n.800+58G>T) n.883+58G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446827G>A | CA995710915 | RYR1 | c.800+59G>A (n.800+59G>A) n.883+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446827G>C | CA2335027247 | RYR1 | c.800+59G>C (n.800+59G>C) n.883+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446827G= | CA2335027246 | RYR1 | c.800+59G= (n.800+59G=) n.883+59G= | |
| 19 | g.38446827G>T | CA2584893106 | RYR1 | c.800+59G>T (n.800+59G>T) n.883+59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446828A= | CA2335027248 | RYR1 | c.800+60A= (n.800+60A=) n.883+60A= | |
| 19 | g.38446828A>G | CA2335027249 | RYR1 | c.800+60A>G (n.800+60A>G) n.883+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446829G>A | CA2584893107 | RYR1 | c.800+61G>A (n.800+61G>A) n.883+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446829G>T | CA2584893108 | RYR1 | c.800+61G>T (n.800+61G>T) n.883+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446830G>A | CA2584893109 | RYR1 | c.800+62G>A (n.800+62G>A) n.883+62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446830G>T | CA2584893110 | RYR1 | c.800+62G>T (n.800+62G>T) n.883+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446831A= | CA2335027250 | RYR1 | c.800+63A= (n.800+63A=) n.883+63A= | |
| 19 | g.38446831A>G | CA2335027251 | RYR1 | c.800+63A>G (n.800+63A>G) n.883+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446831A>T | CA2335027252 | RYR1 | c.800+63A>T (n.800+63A>T) n.883+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446832C>A | CA2584893111 | RYR1 | c.800+64C>A (n.800+64C>A) n.883+64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446832C>T | CA2584893112 | RYR1 | c.800+64C>T (n.800+64C>T) n.883+64C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446838dup | CA2584893113 | RYR1 | c.800+70dup (n.800+70dup) n.883+70dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446838del | CA2584893114 | RYR1 | c.800+70del (n.800+70del) n.883+70del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446836A>G | CA2584893115 | RYR1 | c.800+68A>G (n.800+68A>G) n.883+68A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446837A>G | CA2576770340 | RYR1 | c.800+69A>G (n.800+69A>G) n.883+69A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446838A= | CA2335027253 | RYR1 | c.800+70A= (n.800+70A=) n.883+70A= | |
| 19 | g.38446838A>C | CA2335027254 | RYR1 | c.800+70A>C (n.800+70A>C) n.883+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446838A>G | CA2576770341 | RYR1 | c.800+70A>G (n.800+70A>G) n.883+70A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446839G>A | CA2584893116 | RYR1 | c.800+71G>A (n.800+71G>A) n.883+71G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446839G>C | CA308114555 | RYR1 | c.800+71G>C (n.800+71G>C) n.883+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446839G= | CA2335027255 | RYR1 | c.800+71G= (n.800+71G=) n.883+71G= | |
| 19 | g.38446839G>T | CA657209986 | RYR1 | c.800+71G>T (n.800+71G>T) n.883+71G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38446840G>A | CA633065960 | RYR1 | c.800+72G>A (n.800+72G>A) n.883+72G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38446840G= | CA2335027256 | RYR1 | c.800+72G= (n.800+72G=) n.883+72G= | |
| 19 | g.38446840G>T | CA2584893117 | RYR1 | c.800+72G>T (n.800+72G>T) n.883+72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446841T>C | CA2584893118 | RYR1 | c.800+73T>C (n.800+73T>C) n.883+73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446841T>G | CA2335027258 | RYR1 | c.800+73T>G (n.800+73T>G) n.883+73T>G | dbSNP |
| 19 | g.38446841T= | CA2335027257 | RYR1 | c.800+73T= (n.800+73T=) n.883+73T= | |
| 19 | g.38446842C>A | CA2584893119 | RYR1 | c.800+74C>A (n.800+74C>A) n.883+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446842C= | CA2335027259 | RYR1 | c.800+74C= (n.800+74C=) n.883+74C= | |
| 19 | g.38446842C>G | CA2335027260 | RYR1 | c.800+74C>G (n.800+74C>G) n.883+74C>G | dbSNP |
| 19 | g.38446842C>T | CA2584893120 | RYR1 | c.800+74C>T (n.800+74C>T) n.883+74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446844T>G | CA2335027262 | RYR1 | c.800+76T>G (n.800+76T>G) n.883+76T>G | dbSNP |
| 19 | g.38446844T= | CA2335027261 | RYR1 | c.800+76T= (n.800+76T=) n.883+76T= | |
| 19 | g.38446845G>A | CA2584893121 | RYR1 | c.800+77G>A (n.800+77G>A) n.883+77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446845G>T | CA2558986245 | RYR1 | c.800+77G>T (n.800+77G>T) n.883+77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446846A>G | CA2576770342 | RYR1 | c.800+78A>G (n.800+78A>G) n.883+78A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446846A>T | CA2584893122 | RYR1 | c.800+78A>T (n.800+78A>T) n.883+78A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446847G>T | CA2584893124 | RYR1 | c.800+79G>T (n.800+79G>T) n.883+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446849del | CA2584893123 | RYR1 | c.800+81del (n.800+81del) n.883+81del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446848G>A | CA2584893125 | RYR1 | c.800+80G>A (n.800+80G>A) n.883+80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446848G>T | CA2584893126 | RYR1 | c.800+80G>T (n.800+80G>T) n.883+80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446849G>A | CA2584893127 | RYR1 | c.800+81G>A (n.800+81G>A) n.883+81G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446849G>T | CA2584893128 | RYR1 | c.800+81G>T (n.800+81G>T) n.883+81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446850A>G | CA2584893129 | RYR1 | c.800+82A>G (n.800+82A>G) n.883+82A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446850A>T | CA2576770343 | RYR1 | c.800+82A>T (n.800+82A>T) n.883+82A>T | |
| 19 | g.38446851A= | CA2335027263 | RYR1 | c.800+83A= (n.800+83A=) n.883+83A= | |
| 19 | g.38446851A>G | CA308114556 | RYR1 | c.800+83A>G (n.800+83A>G) n.883+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446852G>A | CA2561439269 | RYR1 | c.800+84G>A (n.800+84G>A) n.883+84G>A | |
| 19 | g.38446852G>C | CA2335027265 | RYR1 | c.800+84G>C (n.800+84G>C) n.883+84G>C | dbSNP |
| 19 | g.38446852G= | CA2335027264 | RYR1 | c.800+84G= (n.800+84G=) n.883+84G= | |
| 19 | g.38446852G>T | CA2335027266 | RYR1 | c.800+84G>T (n.800+84G>T) n.883+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446853A= | CA2335027267 | RYR1 | c.800+85A= (n.800+85A=) n.883+85A= | |
| 19 | g.38446853A>T | CA308114557 | RYR1 | c.800+85A>T (n.800+85A>T) n.883+85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446854T>C | CA2584893130 | RYR1 | c.800+86T>C (n.800+86T>C) n.883+86T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446855C>A | CA2576770344 | RYR1 | c.800+87C>A (n.800+87C>A) n.883+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446855C= | CA2335027269 | RYR1 | c.800+87C= (n.800+87C=) n.883+87C= | |
| 19 | g.38446855C>G | CA2335027268 | RYR1 | c.800+87C>G (n.800+87C>G) n.883+87C>G | dbSNP |
| 19 | g.38446855C>T | CA308114558 | RYR1 | c.800+87C>T (n.800+87C>T) n.883+87C>T | dbSNP |
| 19 | g.38446856T>A | CA2584893131 | RYR1 | c.800+88T>A (n.800+88T>A) n.883+88T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446856T>C | CA2584893132 | RYR1 | c.800+88T>C (n.800+88T>C) n.883+88T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446857G>A | CA2584893133 | RYR1 | c.800+89G>A (n.800+89G>A) n.883+89G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446857G>C | CA2335027271 | RYR1 | c.800+89G>C (n.800+89G>C) n.883+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446857G= | CA2335027270 | RYR1 | c.800+89G= (n.800+89G=) n.883+89G= | |
| 19 | g.38446857G>T | CA2584893134 | RYR1 | c.800+89G>T (n.800+89G>T) n.883+89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446859T>A | CA2584893135 | RYR1 | c.800+91T>A (n.800+91T>A) n.883+91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446859T>C | CA2335027273 | RYR1 | c.800+91T>C (n.800+91T>C) n.883+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446859T>G | CA995710932 | RYR1 | c.800+91T>G (n.800+91T>G) n.883+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446859T= | CA2335027272 | RYR1 | c.800+91T= (n.800+91T=) n.883+91T= | |
| 19 | g.38446860A= | CA2335027274 | RYR1 | c.800+92A= (n.800+92A=) n.883+92A= | |
| 19 | g.38446860A>C | CA2584893137 | RYR1 | c.800+92A>C (n.800+92A>C) n.883+92A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446860A>G | CA882053990 | RYR1 | c.800+92A>G (n.800+92A>G) n.883+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446861_38446862del | CA2584893136 | RYR1 | c.800+93_800+94del (n.800+93_800+94del) n.883+93_883+94del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446861_38446864del | CA2576770345 | RYR1 | c.800+93_800+96del (n.800+93_800+96del) n.883+93_883+96del | |
| 19 | g.38446861A>C | CA2584893138 | RYR1 | c.800+93A>C (n.800+93A>C) n.883+93A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446862A>G | CA2571167030 | RYR1 | c.800+94A>G (n.800+94A>G) n.883+94A>G | |
| 19 | g.38446863G>A | CA2335027276 | RYR1 | c.800+95G>A (n.800+95G>A) n.883+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446863G>C | CA308114564 | RYR1 | c.800+95G>C (n.800+95G>C) n.883+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446863G= | CA2335027275 | RYR1 | c.800+95G= (n.800+95G=) n.883+95G= | |
| 19 | g.38446863G>T | CA2584893139 | RYR1 | c.800+95G>T (n.800+95G>T) n.883+95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446865G>C | CA2513249115 | RYR1 | c.800+97G>C (n.800+97G>C) n.883+97G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446865G>T | CA2584893140 | RYR1 | c.800+97G>T (n.800+97G>T) n.883+97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446867C>A | CA2576770346 | RYR1 | c.800+99C>A (n.800+99C>A) n.883+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446867C>T | CA2584893141 | RYR1 | c.800+99C>T (n.800+99C>T) n.883+99C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446867_38446868insCCTTCAGTCTCT | CA2584893145 | RYR1 | c.800+99_800+100insCCTTCAGTCTCT (n.800+99_800+100insCCTTCAGTCTCT) n.883+99_883+100insCCTTCAGTCTCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446867_38446868insCCTTCAGTCTCTTTA | CA2584893142 | RYR1 | c.800+99_800+100insCCTTCAGTCTCTTTA (n.800+99_800+100insCCTTCAGTCTCTTTA) n.883+99_883+100insCCTTCAGTCTCTTTA | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446868T>A | CA2584893144 | RYR1 | c.800+100T>A (n.800+100T>A) n.883+100T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446868T>C | CA2584893143 | RYR1 | c.800+100T>C (n.800+100T>C) n.883+100T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446869G>A | CA2584893146 | RYR1 | c.800+101G>A (n.800+101G>A) n.883+101G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446869G>T | CA2584893147 | RYR1 | c.800+101G>T (n.800+101G>T) n.883+101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446870A>T | CA2584893149 | RYR1 | c.800+102A>T (n.800+102A>T) n.883+102A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446871del | CA2584893148 | RYR1 | c.800+103del (n.800+103del) n.883+103del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446871A>G | CA2584893150 | RYR1 | c.800+103A>G (n.800+103A>G) n.883+103A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446871A>T | CA2584893151 | RYR1 | c.800+103A>T (n.800+103A>T) n.883+103A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446872G>T | CA2584893152 | RYR1 | c.800+104G>T (n.800+104G>T) n.883+104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446873G>A | CA2584893153 | RYR1 | c.800+105G>A (n.800+105G>A) n.883+105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446873G>C | CA2584893154 | RYR1 | c.800+105G>C (n.800+105G>C) n.883+105G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446873G= | CA2335027277 | RYR1 | c.800+105G= (n.800+105G=) n.883+105G= | |
| 19 | g.38446873G>T | CA2335027278 | RYR1 | c.800+105G>T (n.800+105G>T) n.883+105G>T | dbSNP |
| 19 | g.38446874G>A | CA2584893156 | RYR1 | c.800+106G>A (n.800+106G>A) n.883+106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446874G>T | CA2584893155 | RYR1 | c.800+106G>T (n.800+106G>T) n.883+106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446875T>C | CA2584893157 | RYR1 | c.800+107T>C (n.800+107T>C) n.883+107T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446875T>G | CA2814333071 | RYR1 | c.800+107T>G (n.800+107T>G) n.883+107T>G | |
| 19 | g.38446876C>A | CA2584893158 | RYR1 | c.800+108C>A (n.800+108C>A) n.883+108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446878C>A | CA2584893159 | RYR1 | c.800+110C>A (n.800+110C>A) n.883+110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446878C= | CA2335027279 | RYR1 | c.800+110C= (n.800+110C=) n.883+110C= | |
| 19 | g.38446878C>G | CA995710936 | RYR1 | c.800+110C>G (n.800+110C>G) n.883+110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446878C>T | CA308114573 | RYR1 | c.800+110C>T (n.800+110C>T) n.883+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446879G>A | CA882053994 | RYR1 | c.800+111G>A (n.800+111G>A) n.883+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446879G>C | CA2584893161 | RYR1 | c.800+111G>C (n.800+111G>C) n.883+111G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446879G= | CA2335027280 | RYR1 | c.800+111G= (n.800+111G=) n.883+111G= | |
| 19 | g.38446879G>T | CA2584893162 | RYR1 | c.800+111G>T (n.800+111G>T) n.883+111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446880_38446882del | CA2584893160 | RYR1 | c.800+112_800+114del (n.800+112_800+114del) n.883+112_883+114del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446880A>G | CA2584893163 | RYR1 | c.800+112A>G (n.800+112A>G) n.883+112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446880A>T | CA2584893164 | RYR1 | c.800+112A>T (n.800+112A>T) n.883+112A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446881G>A | CA2584893165 | RYR1 | c.800+113G>A (n.800+113G>A) n.883+113G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446881G>T | CA2584893166 | RYR1 | c.800+113G>T (n.800+113G>T) n.883+113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446882G>A | CA2584893167 | RYR1 | c.800+114G>A (n.800+114G>A) n.883+114G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446882G>T | CA2584893168 | RYR1 | c.800+114G>T (n.800+114G>T) n.883+114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446884A= | CA2335027281 | RYR1 | c.800+116A= (n.800+116A=) n.883+116A= | |
| 19 | g.38446884A>G | CA308114577 | RYR1 | c.800+116A>G (n.800+116A>G) n.883+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446884A>T | CA2814333076 | RYR1 | c.800+116A>T (n.800+116A>T) n.883+116A>T | |
| 19 | g.38446887dup | CA2584893169 | RYR1 | c.800+119dup (n.800+119dup) n.883+119dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446887del | CA2584893170 | RYR1 | c.800+119del (n.800+119del) n.883+119del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446885A>C | CA2584893171 | RYR1 | c.800+117A>C (n.800+117A>C) n.883+117A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446885A>G | CA2584893172 | RYR1 | c.800+117A>G (n.800+117A>G) n.883+117A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446887A>C | CA2584893173 | RYR1 | c.800+119A>C (n.800+119A>C) n.883+119A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446887A>G | CA2584893174 | RYR1 | c.800+119A>G (n.800+119A>G) n.883+119A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446888T>G | CA2584893175 | RYR1 | c.800+120T>G (n.800+120T>G) n.883+120T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446889C>A | CA2584893176 | RYR1 | c.800+121C>A (n.800+121C>A) n.883+121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446889C>T | CA2584893177 | RYR1 | c.800+121C>T (n.800+121C>T) n.883+121C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446890A= | CA2335027282 | RYR1 | c.800+122A= (n.800+122A=) n.883+122A= | |
| 19 | g.38446890A>G | CA308114578 | RYR1 | c.800+122A>G (n.800+122A>G) n.883+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446890A>T | CA2584893178 | RYR1 | c.800+122A>T (n.800+122A>T) n.883+122A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446891G>A | CA882054000 | RYR1 | c.800+123G>A (n.800+123G>A) n.883+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446891G= | CA2335027283 | RYR1 | c.800+123G= (n.800+123G=) n.883+123G= | |
| 19 | g.38446892A>G | CA2584893179 | RYR1 | c.800+124A>G (n.800+124A>G) n.883+124A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446893G>A | CA2584893181 | RYR1 | c.800+125G>A (n.800+125G>A) n.883+125G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446893G>T | CA2584893180 | RYR1 | c.800+125G>T (n.800+125G>T) n.883+125G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446894C>A | CA2584893182 | RYR1 | c.800+126C>A (n.800+126C>A) n.883+126C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446894C>T | CA2584893183 | RYR1 | c.800+126C>T (n.800+126C>T) n.883+126C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446895A>G | CA2584893184 | RYR1 | c.800+127A>G (n.800+127A>G) n.883+127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446896G>A | CA2584893185 | RYR1 | c.800+128G>A (n.800+128G>A) n.883+128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446896G>T | CA2584893186 | RYR1 | c.800+128G>T (n.800+128G>T) n.883+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446897C>A | CA2584893187 | RYR1 | c.800+129C>A (n.800+129C>A) n.883+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446897C>T | CA2584893188 | RYR1 | c.800+129C>T (n.800+129C>T) n.883+129C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446898C>A | CA2584893189 | RYR1 | c.800+130C>A (n.800+130C>A) n.883+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446899T>C | CA2584893190 | RYR1 | c.800+131T>C (n.800+131T>C) n.883+131T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446899_38446901delinsTGA | CA2335027284 | RYR1 | c.800+131_800+133delinsTGA (n.800+131_800+133delinsTGA) n.883+131_883+133delinsTGA | |
| 19 | g.38446900G>C | CA632870780 | RYR1 | c.800+132G>C (n.800+132G>C) n.883+132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446900G= | CA2335027285 | RYR1 | c.800+132G= (n.800+132G=) n.883+132G= | |
| 19 | g.38446900G>T | CA2584893193 | RYR1 | c.800+132G>T (n.800+132G>T) n.883+132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908_38446909dup | CA2584893191 | RYR1 | c.800+140_800+141dup (n.800+140_800+141dup) n.883+140_883+141dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908_38446909del | CA632870779 | RYR1 | c.800+140_800+141del (n.800+140_800+141del) n.883+140_883+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446906_38446909del | CA2584893192 | RYR1 | c.800+138_800+141del (n.800+138_800+141del) n.883+138_883+141del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446901A>G | CA2584893195 | RYR1 | c.800+133A>G (n.800+133A>G) n.883+133A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446901A>T | CA2584893194 | RYR1 | c.800+133A>T (n.800+133A>T) n.883+133A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446902G>A | CA2584893196 | RYR1 | c.800+134G>A (n.800+134G>A) n.883+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446902G>T | CA2584893197 | RYR1 | c.800+134G>T (n.800+134G>T) n.883+134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446903A>G | CA2584893198 | RYR1 | c.800+135A>G (n.800+135A>G) n.883+135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446904G>A | CA2584893199 | RYR1 | c.800+136G>A (n.800+136G>A) n.883+136G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446904G>T | CA2584893200 | RYR1 | c.800+136G>T (n.800+136G>T) n.883+136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446906G>T | CA2584893201 | RYR1 | c.800+138G>T (n.800+138G>T) n.883+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446906_38446910delinsGAGAT | CA2335027286 | RYR1 | c.800+138_800+142delinsGAGAT (n.800+138_800+142delinsGAGAT) n.883+138_883+142delinsGAGAT | |
| 19 | g.38446907A>G | CA2584893202 | RYR1 | c.800+139A>G (n.800+139A>G) n.883+139A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446907A>T | CA2584893203 | RYR1 | c.800+139A>T (n.800+139A>T) n.883+139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446907_38446910del | CA995710942 | RYR1 | c.800+139_800+142del (n.800+139_800+142del) n.883+139_883+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908G>A | CA882054007 | RYR1 | c.800+140G>A (n.800+140G>A) n.883+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908G>C | CA2584893204 | RYR1 | c.800+140G>C (n.800+140G>C) n.883+140G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908G= | CA2335027287 | RYR1 | c.800+140G= (n.800+140G=) n.883+140G= | |
| 19 | g.38446908G>T | CA2584893205 | RYR1 | c.800+140G>T (n.800+140G>T) n.883+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446908_38446910delinsGAT | CA2335027288 | RYR1 | c.800+140_800+142delinsGAT (n.800+140_800+142delinsGAT) n.883+140_883+142delinsGAT | |
| 19 | g.38446909A>G | CA2584893206 | RYR1 | c.800+141A>G (n.800+141A>G) n.883+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446909_38446910del | CA632870781 | RYR1 | c.800+141_800+142del (n.800+141_800+142del) n.883+141_883+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |