UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38446566_38446693del | CA2814333045 | RYR1 | c.725+1_726-1del n.808+1_809-1del | |
| 19 | g.38446611G>A | CA995710838 | RYR1 | c.725+46G>A (n.725+46G>A) n.808+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446611G= | CA2335027156 | RYR1 | c.725+46G= (n.725+46G=) n.808+46G= | |
| 19 | g.38446613G>C | CA2584893050 | RYR1 | c.725+48G>C (n.725+48G>C) n.808+48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446615G>A | CA2335027158 | RYR1 | c.725+50G>A (n.725+50G>A) n.808+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446615G>C | CA308114274 | RYR1 | c.725+50G>C (n.725+50G>C) n.808+50G>C | dbSNP |
| 19 | g.38446615G= | CA2335027157 | RYR1 | c.725+50G= (n.725+50G=) n.808+50G= | |
| 19 | g.38446615G>T | CA069396 | RYR1 | c.725+50G>T (n.725+50G>T) n.808+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38446616C>A | CA2584893051 | RYR1 | c.725+51C>A (n.725+51C>A) n.808+51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446617T>C | CA069400 | RYR1 | c.725+52T>C (n.725+52T>C) n.808+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446617T= | CA2335027159 | RYR1 | c.725+52T= (n.725+52T=) n.808+52T= | |
| 19 | g.38446618G>A | CA2576770278 | RYR1 | c.725+53G>A (n.725+53G>A) n.808+53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446619G>A | CA2335027161 | RYR1 | c.725+54G>A (n.725+54G>A) n.808+54G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446619G= | CA2335027160 | RYR1 | c.725+54G= (n.725+54G=) n.808+54G= | |
| 19 | g.38446622C>A | CA2576770283 | RYR1 | c.725+57C>A (n.725+57C>A) n.808+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446622C= | CA2335027162 | RYR1 | c.725+57C= (n.725+57C=) n.808+57C= | |
| 19 | g.38446622C>T | CA2335027163 | RYR1 | c.725+57C>T (n.725+57C>T) n.808+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446623C>T | CA2584893052 | RYR1 | c.725+58C>T (n.725+58C>T) n.808+58C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446624C>G | CA2584893053 | RYR1 | c.725+59C>G (n.725+59C>G) n.808+59C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446626A= | CA2335027164 | RYR1 | c.725+61A= (n.725+61A=) n.808+61A= | |
| 19 | g.38446626A>G | CA308114286 | RYR1 | c.725+61A>G (n.725+61A>G) n.808+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446627T>A | CA2576770285 | RYR1 | c.725+62T>A (n.725+62T>A) n.808+62T>A | |
| 19 | g.38446628G>A | CA308114296 | RYR1 | c.725+63G>A (n.725+63G>A) n.808+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446628G= | CA2335027165 | RYR1 | c.725+63G= (n.725+63G=) n.808+63G= | |
| 19 | g.38446628G>T | CA2584893054 | RYR1 | c.725+63G>T (n.725+63G>T) n.808+63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446630G>A | CA2584893055 | RYR1 | c.726-64G>A (n.726-64G>A) n.809-64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446630G>C | CA2736028284 | RYR1 | c.726-64G>C (n.726-64G>C) n.809-64G>C | dbSNP |
| 19 | g.38446633G>A | CA2576770287 | RYR1 | c.726-61G>A (n.726-61G>A) n.809-61G>A | |
| 19 | g.38446634G>T | CA2584893056 | RYR1 | c.726-60G>T (n.726-60G>T) n.809-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446635A>G | CA2576770288 | RYR1 | c.726-59A>G (n.726-59A>G) n.809-59A>G | |
| 19 | g.38446636T>C | CA2736028296 | RYR1 | c.726-58T>C (n.726-58T>C) n.809-58T>C | dbSNP |
| 19 | g.38446637del | CA2584893057 | RYR1 | c.726-57del (n.726-57del) n.809-57del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446638A>G | CA2584893058 | RYR1 | c.726-56A>G (n.726-56A>G) n.809-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446641del | CA2584893059 | RYR1 | c.726-53del (n.726-53del) n.809-53del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446640G>A | CA995710853 | RYR1 | c.726-54G>A (n.726-54G>A) n.809-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446640G= | CA2335027166 | RYR1 | c.726-54G= (n.726-54G=) n.809-54G= | |
| 19 | g.38446641G>A | CA2335027168 | RYR1 | c.726-53G>A (n.726-53G>A) n.809-53G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446641G= | CA2335027167 | RYR1 | c.726-53G= (n.726-53G=) n.809-53G= | |
| 19 | g.38446642A= | CA2335027169 | RYR1 | c.726-52A= (n.726-52A=) n.809-52A= | |
| 19 | g.38446642A>G | CA308114297 | RYR1 | c.726-52A>G (n.726-52A>G) n.809-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446643C>G | CA2576770292 | RYR1 | c.726-51C>G (n.726-51C>G) n.809-51C>G | |
| 19 | g.38446643C>T | CA2576770293 | RYR1 | c.726-51C>T (n.726-51C>T) n.809-51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446644C= | CA2335027170 | RYR1 | c.726-50C= (n.726-50C=) n.809-50C= | |
| 19 | g.38446644C>T | CA633065952 | RYR1 | c.726-50C>T (n.726-50C>T) n.809-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446645A= | CA2335027171 | RYR1 | c.726-49A= (n.726-49A=) n.809-49A= | |
| 19 | g.38446645A>G | CA2335027172 | RYR1 | c.726-49A>G (n.726-49A>G) n.809-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446646G>C | CA2584893060 | RYR1 | c.726-48G>C (n.726-48G>C) n.809-48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446648T>A | CA2582145069 | RYR1 | c.726-46T>A (n.726-46T>A) n.809-46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446649T>A | CA2584893061 | RYR1 | c.726-45T>A (n.726-45T>A) n.809-45T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446650C>A | CA2814333048 | RYR1 | c.726-44C>A (n.726-44C>A) n.809-44C>A | |
| 19 | g.38446650C= | CA2335027173 | RYR1 | c.726-44C= (n.726-44C=) n.809-44C= | |
| 19 | g.38446650C>G | CA633065953 | RYR1 | c.726-44C>G (n.726-44C>G) n.809-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446651C= | CA2335027174 | RYR1 | c.726-43C= (n.726-43C=) n.809-43C= | |
| 19 | g.38446651C>T | CA069430 | RYR1 | c.726-43C>T (n.726-43C>T) n.809-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446652G>A | CA069426 | RYR1 | c.726-42G>A (n.726-42G>A) n.809-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446652G>C | CA2584893062 | RYR1 | c.726-42G>C (n.726-42G>C) n.809-42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446652G= | CA2335027175 | RYR1 | c.726-42G= (n.726-42G=) n.809-42G= | |
| 19 | g.38446653G>A | CA2814333050 | RYR1 | c.726-41G>A (n.726-41G>A) n.809-41G>A | |
| 19 | g.38446653G>T | CA2576770299 | RYR1 | c.726-41G>T (n.726-41G>T) n.809-41G>T | |
| 19 | g.38446655G>A | CA2576770302 | RYR1 | c.726-39G>A (n.726-39G>A) n.809-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446656A>T | CA2584893063 | RYR1 | c.726-38A>T (n.726-38A>T) n.809-38A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446659T>G | CA633065954 | RYR1 | c.726-35T>G (n.726-35T>G) n.809-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446659T= | CA2335027176 | RYR1 | c.726-35T= (n.726-35T=) n.809-35T= | |
| 19 | g.38446660G>A | CA069422 | RYR1 | c.726-34G>A (n.726-34G>A) n.809-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446660G= | CA2335027177 | RYR1 | c.726-34G= (n.726-34G=) n.809-34G= | |
| 19 | g.38446661_38446666del | CA2814333051 | RYR1 | c.726-33_726-28del (n.726-33_726-28del) n.809-33_809-28del | |
| 19 | g.38446662A>G | CA2584893064 | RYR1 | c.726-32A>G (n.726-32A>G) n.809-32A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446663C>A | CA308114318 | RYR1 | c.726-31C>A (n.726-31C>A) n.809-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446663C= | CA2335027178 | RYR1 | c.726-31C= (n.726-31C=) n.809-31C= | |
| 19 | g.38446663C>T | CA2584893065 | RYR1 | c.726-31C>T (n.726-31C>T) n.809-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446664C>A | CA2576770304 | RYR1 | c.726-30C>A (n.726-30C>A) n.809-30C>A | |
| 19 | g.38446665C>G | CA2584893066 | RYR1 | c.726-29C>G (n.726-29C>G) n.809-29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446668G>T | CA2584893067 | RYR1 | c.726-26G>T (n.726-26G>T) n.809-26G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446669_38446705del | CA2814333052 | RYR1 | c.726-25_737del n.809-25_820del | |
| 19 | g.38446670C= | CA2335027179 | RYR1 | c.726-24C= (n.726-24C=) n.809-24C= | |
| 19 | g.38446670C>T | CA069418 | RYR1 | c.726-24C>T (n.726-24C>T) n.809-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446672T>A | CA2584893068 | RYR1 | c.726-22T>A (n.726-22T>A) n.809-22T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446673C= | CA2335027180 | RYR1 | c.726-21C= (n.726-21C=) n.809-21C= | |
| 19 | g.38446673C>G | CA069414 | RYR1 | c.726-21C>G (n.726-21C>G) n.809-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446673C>T | CA2584893069 | RYR1 | c.726-21C>T (n.726-21C>T) n.809-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446675C>A | CA2736028375 | RYR1 | c.726-19C>A (n.726-19C>A) n.809-19C>A | dbSNP |
| 19 | g.38446675C>T | CA2576770307 | RYR1 | c.726-19C>T (n.726-19C>T) n.809-19C>T | |
| 19 | g.38446677C>A | CA2736028406 | RYR1 | c.726-17C>A (n.726-17C>A) n.809-17C>A | dbSNP |
| 19 | g.38446677C>G | CA2584893070 | RYR1 | c.726-17C>G (n.726-17C>G) n.809-17C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446678T>C | CA308114341 | RYR1 | c.726-16T>C (n.726-16T>C) n.809-16T>C | dbSNP |
| 19 | g.38446678T= | CA2335027181 | RYR1 | c.726-16T= (n.726-16T=) n.809-16T= | |
| 19 | g.38446679C= | CA2335027182 | RYR1 | c.726-15C= (n.726-15C=) n.809-15C= | |
| 19 | g.38446679C>G | CA308114344 | RYR1 | c.726-15C>G (n.726-15C>G) n.809-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446681del | CA2576770311 | RYR1 | c.726-13del (n.726-13del) n.809-13del | |
| 19 | g.38446682C= | CA2335027183 | RYR1 | c.726-12C= (n.726-12C=) n.809-12C= | |
| 19 | g.38446682C>G | CA069409 | RYR1 | c.726-12C>G (n.726-12C>G) n.809-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446684G>A | CA633065955 | RYR1 | c.726-10G>A (n.726-10G>A) n.809-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446684G= | CA2335027184 | RYR1 | c.726-10G= (n.726-10G=) n.809-10G= | |
| 19 | g.38446689C>T | CA2499225462 | RYR1 | c.726-5C>T (n.726-5C>T) n.809-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446690C>T | CA2584893071 | RYR1 | c.726-4C>T (n.726-4C>T) n.809-4C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446692A>C | CA405680021 | RYR1 | c.726-2A>C (n.726-2A>C) n.809-2A>C | |
| 19 | g.38446692A>G | CA405680024 | RYR1 | c.726-2A>G (n.726-2A>G) n.809-2A>G | |
| 19 | g.38446692A>T | CA405680030 | RYR1 | c.726-2A>T (n.726-2A>T) n.809-2A>T | |
| 19 | g.38446693G>A | CA405680031 | RYR1 | c.726-1G>A (n.726-1G>A) n.809-1G>A | |
| 19 | g.38446693G>C | CA405680033 | RYR1 | c.726-1G>C (n.726-1G>C) n.809-1G>C | |
| 19 | g.38446693G>T | CA405680037 | RYR1 | c.726-1G>T (n.726-1G>T) n.809-1G>T | |
| 19 | g.38446694A= | CA2335027185 | RYR1 | c.726A= (p.Arg242=) n.809A= | |
| 19 | g.38446694A>C | CA405680049 | RYR1 | c.726A>C (p.Arg242Ser) n.809A>C | |
| 19 | g.38446694A>G | CA069441 | RYR1 | c.726A>G (p.Arg242=) n.809A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446694A>T | CA405680041 | RYR1 | c.726A>T (p.Arg242Ser) n.809A>T | |
| 19 | g.38446695C>A | CA405680054 | RYR1 | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.810C>A | |
| 19 | g.38446695C= | CA2335027186 | RYR1 | c.727C= (p.Leu243=) n.810C= | |
| 19 | g.38446695C>G | CA405680063 | RYR1 | c.727C>G (p.Leu243Val) n.810C>G | |
| 19 | g.38446695C>T | CA405680065 | RYR1 | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.810C>T | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.38446696T>A | CA405680077 | RYR1 | c.728T>A (p.Leu243His) n.811T>A | |
| 19 | g.38446696T>C | CA405680078 | RYR1 | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.811T>C | |
| 19 | g.38446696T>G | CA405680079 | RYR1 | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.811T>G | |
| 19 | g.38446697T>A | CA507241525 | RYR1 | c.729T>A (p.Leu243=) n.812T>A | |
| 19 | g.38446697T>C | CA507241526 | RYR1 | c.729T>C (p.Leu243=) n.812T>C | |
| 19 | g.38446697T>G | CA507241527 | RYR1 | c.729T>G (p.Leu243=) n.812T>G | |
| 19 | g.38446698G>A | CA405680080 | RYR1 | c.730G>A (p.Val244Ile) n.813G>A | |
| 19 | g.38446698G>C | CA405680083 | RYR1 | c.730G>C (p.Val244Leu) n.813G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446698G= | CA2335027187 | RYR1 | c.730G= (p.Val244=) n.813G= | |
| 19 | g.38446698G>T | CA405680087 | RYR1 | c.730G>T (p.Val244Phe) n.813G>T | COSMIC |
| 19 | g.38446699T>A | CA405680093 | RYR1 | c.731T>A (p.Val244Asp) n.814T>A | |
| 19 | g.38446699T>C | CA069478 | RYR1 | c.731T>C (p.Val244Ala) n.814T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446699T>G | CA405680096 | RYR1 | c.731T>G (p.Val244Gly) n.814T>G | |
| 19 | g.38446699T= | CA2335027188 | RYR1 | c.731T= (p.Val244=) n.814T= | |
| 19 | g.38446700C>A | CA507241531 | RYR1 | c.732C>A (p.Val244=) n.815C>A | |
| 19 | g.38446700C= | CA2335027189 | RYR1 | c.732C= (p.Val244=) n.815C= | |
| 19 | g.38446700C>G | CA507241533 | RYR1 | c.732C>G (p.Val244=) n.815C>G | |
| 19 | g.38446700C>T | CA507241532 | RYR1 | c.732C>T (p.Val244=) n.815C>T | dbSNP |
| 19 | g.38446701T>A | CA405680110 | RYR1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.816T>A | |
| 19 | g.38446701T>C | CA405680114 | RYR1 | c.733T>C (p.Tyr245His) n.816T>C | |
| 19 | g.38446701T>G | CA405680102 | RYR1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.816T>G | |
| 19 | g.38446702A= | CA2335027190 | RYR1 | c.734A= (p.Tyr245=) n.817A= | |
| 19 | g.38446702A>C | CA405680119 | RYR1 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.817A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446702A>G | CA405680127 | RYR1 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.817A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446702A>T | CA405680129 | RYR1 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.817A>T | |
| 19 | g.38446703C>A | CA405680132 | RYR1 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) n.818C>A | |
| 19 | g.38446703C>G | CA405680148 | RYR1 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) n.818C>G | ClinVar |
| 19 | g.38446703C>T | CA507241534 | RYR1 | c.735C>T (p.Tyr245=) n.818C>T | |
| 19 | g.38446704T>A | CA405680151 | RYR1 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.819T>A | |
| 19 | g.38446704T>C | CA405680153 | RYR1 | c.736T>C (p.Tyr246His) n.819T>C | |
| 19 | g.38446704T>G | CA405680154 | RYR1 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.819T>G | |
| 19 | g.38446705A= | CA2335027191 | RYR1 | c.737A= (p.Tyr246=) n.820A= | |
| 19 | g.38446705A>C | CA405680155 | RYR1 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.820A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446705A>G | CA308114368 | RYR1 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.820A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38446705A>T | CA405680159 | RYR1 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.820A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446706T>A | CA405680162 | RYR1 | c.738T>A (p.Tyr246Ter) n.821T>A | |
| 19 | g.38446706T>C | CA507241535 | RYR1 | c.738T>C (p.Tyr246=) n.821T>C | ClinVar |
| 19 | g.38446706T>G | CA024790 | RYR1 | c.738T>G (p.Tyr246Ter) n.821T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38446706T= | CA2335027192 | RYR1 | c.738T= (p.Tyr246=) n.821T= | |
| 19 | g.38446707G>A | CA405680172 | RYR1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) n.822G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38446707G>C | CA405680170 | RYR1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) n.822G>C | |
| 19 | g.38446707G= | CA2335027193 | RYR1 | c.739G= (p.Glu247=) n.822G= | |
| 19 | g.38446707G>T | CA405680167 | RYR1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) n.822G>T | |
| 19 | g.38446708A= | CA2335027194 | RYR1 | c.740A= (p.Glu247=) n.823A= | |
| 19 | g.38446708A>C | CA405680174 | RYR1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) n.823A>C | |
| 19 | g.38446708A>G | CA405680176 | RYR1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) n.823A>G | |
| 19 | g.38446708A>T | CA405680179 | RYR1 | c.740A>T (p.Glu247Val) n.823A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446709G>A | CA507241537 | RYR1 | c.741G>A (p.Glu247=) n.824G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446709G>C | CA405680184 | RYR1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) n.824G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446709G= | CA2335027195 | RYR1 | c.741G= (p.Glu247=) n.824G= | |
| 19 | g.38446709G>T | CA405680189 | RYR1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) n.824G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446714dup | CA069608 | RYR1 | c.746dup (p.Ala250SerfsTer?) n.829dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38446710G>A | CA024797 | RYR1 | c.742G>A (p.Gly248Arg) n.825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38446710G>C | CA024799 | RYR1 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.825G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446710G= | CA2335027196 | RYR1 | c.742G= (p.Gly248=) n.825G= | |
| 19 | g.38446710G>T | CA069619 | RYR1 | c.742G>T (p.Gly248Trp) n.825G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |