| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38446566_38446693del | CA2814333045 | RYR1 | c.725+1_726-1del n.808+1_809-1del | |
| 19 | g.38446581G>A | CA069350 | RYR1 | c.725+16G>A (n.725+16G>A) n.808+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446581G= | CA2335027144 | RYR1 | c.725+16G= (n.725+16G=) n.808+16G= | |
| 19 | g.38446581G>T | CA069353 | RYR1 | c.725+16G>T (n.725+16G>T) n.808+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446582A= | CA2335027145 | RYR1 | c.725+17A= (n.725+17A=) n.808+17A= | |
| 19 | g.38446582A>C | CA308114214 | RYR1 | c.725+17A>C (n.725+17A>C) n.808+17A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38446584A>G | CA2584893041 | RYR1 | c.725+19A>G (n.725+19A>G) n.808+19A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446586G>A | CA308114226 | RYR1 | c.725+21G>A (n.725+21G>A) n.808+21G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446586G= | CA2335027146 | RYR1 | c.725+21G= (n.725+21G=) n.808+21G= | |
| 19 | g.38446586G>T | CA2576770261 | RYR1 | c.725+21G>T (n.725+21G>T) n.808+21G>T | |
| 19 | g.38446587G>A | CA633065924 | RYR1 | c.725+22G>A (n.725+22G>A) n.808+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446587G= | CA2335027147 | RYR1 | c.725+22G= (n.725+22G=) n.808+22G= | |
| 19 | g.38446588C>A | CA2584893042 | RYR1 | c.725+23C>A (n.725+23C>A) n.808+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446588C= | CA2335027148 | RYR1 | c.725+23C= (n.725+23C=) n.808+23C= | |
| 19 | g.38446588C>G | CA069357 | RYR1 | c.725+23C>G (n.725+23C>G) n.808+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446588C>T | CA069361 | RYR1 | c.725+23C>T (n.725+23C>T) n.808+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446589C>T | CA2584893043 | RYR1 | c.725+24C>T (n.725+24C>T) n.808+24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446594del | CA2576770264 | RYR1 | c.725+29del (n.725+29del) n.808+29del | |
| 19 | g.38446593G>T | CA2584893044 | RYR1 | c.725+28G>T (n.725+28G>T) n.808+28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446594G= | CA2335027149 | RYR1 | c.725+29G= (n.725+29G=) n.808+29G= | |
| 19 | g.38446594G>T | CA882053879 | RYR1 | c.725+29G>T (n.725+29G>T) n.808+29G>T | dbSNP |
| 19 | g.38446598A= | CA2335027150 | RYR1 | c.725+33A= (n.725+33A=) n.808+33A= | |
| 19 | g.38446598A>G | CA308114242 | RYR1 | c.725+33A>G (n.725+33A>G) n.808+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446599G>C | CA2584893045 | RYR1 | c.725+34G>C (n.725+34G>C) n.808+34G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446599G>T | CA2584893046 | RYR1 | c.725+34G>T (n.725+34G>T) n.808+34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446601G>A | CA069368 | RYR1 | c.725+36G>A (n.725+36G>A) n.808+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446601G= | CA2335027151 | RYR1 | c.725+36G= (n.725+36G=) n.808+36G= | |
| 19 | g.38446601G>T | CA308114258 | RYR1 | c.725+36G>T (n.725+36G>T) n.808+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446602G>A | CA2335027153 | RYR1 | c.725+37G>A (n.725+37G>A) n.808+37G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446602G= | CA2335027152 | RYR1 | c.725+37G= (n.725+37G=) n.808+37G= | |
| 19 | g.38446602G>T | CA2584893047 | RYR1 | c.725+37G>T (n.725+37G>T) n.808+37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446607C>A | CA2584893048 | RYR1 | c.725+42C>A (n.725+42C>A) n.808+42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446607C= | CA2335027154 | RYR1 | c.725+42C= (n.725+42C=) n.808+42C= | |
| 19 | g.38446607C>T | CA069390 | RYR1 | c.725+42C>T (n.725+42C>T) n.808+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446608G>A | CA069393 | RYR1 | c.725+43G>A (n.725+43G>A) n.808+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446608G>C | CA2584893049 | RYR1 | c.725+43G>C (n.725+43G>C) n.808+43G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446608G= | CA2335027155 | RYR1 | c.725+43G= (n.725+43G=) n.808+43G= | |
| 19 | g.38446609T>C | CA2576770273 | RYR1 | c.725+44T>C (n.725+44T>C) n.808+44T>C | |
| 19 | g.38446611G>A | CA995710838 | RYR1 | c.725+46G>A (n.725+46G>A) n.808+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446611G= | CA2335027156 | RYR1 | c.725+46G= (n.725+46G=) n.808+46G= | |
| 19 | g.38446613G>C | CA2584893050 | RYR1 | c.725+48G>C (n.725+48G>C) n.808+48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446615G>A | CA2335027158 | RYR1 | c.725+50G>A (n.725+50G>A) n.808+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446615G>C | CA308114274 | RYR1 | c.725+50G>C (n.725+50G>C) n.808+50G>C | dbSNP |
| 19 | g.38446615G= | CA2335027157 | RYR1 | c.725+50G= (n.725+50G=) n.808+50G= | |
| 19 | g.38446615G>T | CA069396 | RYR1 | c.725+50G>T (n.725+50G>T) n.808+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38446616C>A | CA2584893051 | RYR1 | c.725+51C>A (n.725+51C>A) n.808+51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446617T>C | CA069400 | RYR1 | c.725+52T>C (n.725+52T>C) n.808+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446617T= | CA2335027159 | RYR1 | c.725+52T= (n.725+52T=) n.808+52T= | |
| 19 | g.38446618G>A | CA2576770278 | RYR1 | c.725+53G>A (n.725+53G>A) n.808+53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446619G>A | CA2335027161 | RYR1 | c.725+54G>A (n.725+54G>A) n.808+54G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446619G= | CA2335027160 | RYR1 | c.725+54G= (n.725+54G=) n.808+54G= | |
| 19 | g.38446622C>A | CA2576770283 | RYR1 | c.725+57C>A (n.725+57C>A) n.808+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446622C= | CA2335027162 | RYR1 | c.725+57C= (n.725+57C=) n.808+57C= | |
| 19 | g.38446622C>T | CA2335027163 | RYR1 | c.725+57C>T (n.725+57C>T) n.808+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446623C>T | CA2584893052 | RYR1 | c.725+58C>T (n.725+58C>T) n.808+58C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446624C>G | CA2584893053 | RYR1 | c.725+59C>G (n.725+59C>G) n.808+59C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446626A= | CA2335027164 | RYR1 | c.725+61A= (n.725+61A=) n.808+61A= | |
| 19 | g.38446626A>G | CA308114286 | RYR1 | c.725+61A>G (n.725+61A>G) n.808+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446627T>A | CA2576770285 | RYR1 | c.725+62T>A (n.725+62T>A) n.808+62T>A | |
| 19 | g.38446628G>A | CA308114296 | RYR1 | c.725+63G>A (n.725+63G>A) n.808+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446628G= | CA2335027165 | RYR1 | c.725+63G= (n.725+63G=) n.808+63G= | |
| 19 | g.38446628G>T | CA2584893054 | RYR1 | c.725+63G>T (n.725+63G>T) n.808+63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446630G>A | CA2584893055 | RYR1 | c.726-64G>A (n.726-64G>A) n.809-64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446630G>C | CA2736028284 | RYR1 | c.726-64G>C (n.726-64G>C) n.809-64G>C | dbSNP |
| 19 | g.38446633G>A | CA2576770287 | RYR1 | c.726-61G>A (n.726-61G>A) n.809-61G>A | |
| 19 | g.38446634G>T | CA2584893056 | RYR1 | c.726-60G>T (n.726-60G>T) n.809-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446635A>G | CA2576770288 | RYR1 | c.726-59A>G (n.726-59A>G) n.809-59A>G | |
| 19 | g.38446636T>C | CA2736028296 | RYR1 | c.726-58T>C (n.726-58T>C) n.809-58T>C | dbSNP |
| 19 | g.38446637del | CA2584893057 | RYR1 | c.726-57del (n.726-57del) n.809-57del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446638A>G | CA2584893058 | RYR1 | c.726-56A>G (n.726-56A>G) n.809-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446641del | CA2584893059 | RYR1 | c.726-53del (n.726-53del) n.809-53del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446640G>A | CA995710853 | RYR1 | c.726-54G>A (n.726-54G>A) n.809-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446640G= | CA2335027166 | RYR1 | c.726-54G= (n.726-54G=) n.809-54G= | |
| 19 | g.38446641G>A | CA2335027168 | RYR1 | c.726-53G>A (n.726-53G>A) n.809-53G>A | dbSNP |
| 19 | g.38446641G= | CA2335027167 | RYR1 | c.726-53G= (n.726-53G=) n.809-53G= | |
| 19 | g.38446642A= | CA2335027169 | RYR1 | c.726-52A= (n.726-52A=) n.809-52A= | |
| 19 | g.38446642A>G | CA308114297 | RYR1 | c.726-52A>G (n.726-52A>G) n.809-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446643C>G | CA2576770292 | RYR1 | c.726-51C>G (n.726-51C>G) n.809-51C>G | |
| 19 | g.38446643C>T | CA2576770293 | RYR1 | c.726-51C>T (n.726-51C>T) n.809-51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446644C= | CA2335027170 | RYR1 | c.726-50C= (n.726-50C=) n.809-50C= | |
| 19 | g.38446644C>T | CA633065952 | RYR1 | c.726-50C>T (n.726-50C>T) n.809-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446645A= | CA2335027171 | RYR1 | c.726-49A= (n.726-49A=) n.809-49A= | |
| 19 | g.38446645A>G | CA2335027172 | RYR1 | c.726-49A>G (n.726-49A>G) n.809-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446646G>C | CA2584893060 | RYR1 | c.726-48G>C (n.726-48G>C) n.809-48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446648T>A | CA2582145069 | RYR1 | c.726-46T>A (n.726-46T>A) n.809-46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446649T>A | CA2584893061 | RYR1 | c.726-45T>A (n.726-45T>A) n.809-45T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446650C>A | CA2814333048 | RYR1 | c.726-44C>A (n.726-44C>A) n.809-44C>A | |
| 19 | g.38446650C= | CA2335027173 | RYR1 | c.726-44C= (n.726-44C=) n.809-44C= | |
| 19 | g.38446650C>G | CA633065953 | RYR1 | c.726-44C>G (n.726-44C>G) n.809-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446651C= | CA2335027174 | RYR1 | c.726-43C= (n.726-43C=) n.809-43C= | |
| 19 | g.38446651C>T | CA069430 | RYR1 | c.726-43C>T (n.726-43C>T) n.809-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446652G>A | CA069426 | RYR1 | c.726-42G>A (n.726-42G>A) n.809-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446652G>C | CA2584893062 | RYR1 | c.726-42G>C (n.726-42G>C) n.809-42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446652G= | CA2335027175 | RYR1 | c.726-42G= (n.726-42G=) n.809-42G= | |
| 19 | g.38446653G>A | CA2814333050 | RYR1 | c.726-41G>A (n.726-41G>A) n.809-41G>A | |
| 19 | g.38446653G>T | CA2576770299 | RYR1 | c.726-41G>T (n.726-41G>T) n.809-41G>T | |
| 19 | g.38446655G>A | CA2576770302 | RYR1 | c.726-39G>A (n.726-39G>A) n.809-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446656A>T | CA2584893063 | RYR1 | c.726-38A>T (n.726-38A>T) n.809-38A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446659T>G | CA633065954 | RYR1 | c.726-35T>G (n.726-35T>G) n.809-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446659T= | CA2335027176 | RYR1 | c.726-35T= (n.726-35T=) n.809-35T= | |
| 19 | g.38446660G>A | CA069422 | RYR1 | c.726-34G>A (n.726-34G>A) n.809-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446660G= | CA2335027177 | RYR1 | c.726-34G= (n.726-34G=) n.809-34G= | |
| 19 | g.38446661_38446666del | CA2814333051 | RYR1 | c.726-33_726-28del (n.726-33_726-28del) n.809-33_809-28del | |
| 19 | g.38446662A>G | CA2584893064 | RYR1 | c.726-32A>G (n.726-32A>G) n.809-32A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446663C>A | CA308114318 | RYR1 | c.726-31C>A (n.726-31C>A) n.809-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446663C= | CA2335027178 | RYR1 | c.726-31C= (n.726-31C=) n.809-31C= | |
| 19 | g.38446663C>T | CA2584893065 | RYR1 | c.726-31C>T (n.726-31C>T) n.809-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446664C>A | CA2576770304 | RYR1 | c.726-30C>A (n.726-30C>A) n.809-30C>A | |
| 19 | g.38446665C>G | CA2584893066 | RYR1 | c.726-29C>G (n.726-29C>G) n.809-29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446668G>T | CA2584893067 | RYR1 | c.726-26G>T (n.726-26G>T) n.809-26G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446669_38446705del | CA2814333052 | RYR1 | c.726-25_737del n.809-25_820del | |
| 19 | g.38446670C= | CA2335027179 | RYR1 | c.726-24C= (n.726-24C=) n.809-24C= | |
| 19 | g.38446670C>T | CA069418 | RYR1 | c.726-24C>T (n.726-24C>T) n.809-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446672T>A | CA2584893068 | RYR1 | c.726-22T>A (n.726-22T>A) n.809-22T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446673C= | CA2335027180 | RYR1 | c.726-21C= (n.726-21C=) n.809-21C= | |
| 19 | g.38446673C>G | CA069414 | RYR1 | c.726-21C>G (n.726-21C>G) n.809-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446673C>T | CA2584893069 | RYR1 | c.726-21C>T (n.726-21C>T) n.809-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38446675C>A | CA2736028375 | RYR1 | c.726-19C>A (n.726-19C>A) n.809-19C>A | dbSNP |
| 19 | g.38446675C>T | CA2576770307 | RYR1 | c.726-19C>T (n.726-19C>T) n.809-19C>T | |
| 19 | g.38446677C>A | CA2736028406 | RYR1 | c.726-17C>A (n.726-17C>A) n.809-17C>A | dbSNP |
| 19 | g.38446677C>G | CA2584893070 | RYR1 | c.726-17C>G (n.726-17C>G) n.809-17C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38446678T>C | CA308114341 | RYR1 | c.726-16T>C (n.726-16T>C) n.809-16T>C | dbSNP |
| 19 | g.38446678T= | CA2335027181 | RYR1 | c.726-16T= (n.726-16T=) n.809-16T= | |
| 19 | g.38446679C= | CA2335027182 | RYR1 | c.726-15C= (n.726-15C=) n.809-15C= | |
| 19 | g.38446679C>G | CA308114344 | RYR1 | c.726-15C>G (n.726-15C>G) n.809-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38446681del | CA2576770311 | RYR1 | c.726-13del (n.726-13del) n.809-13del |