Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446387G>A | CA882053727 | RYR1 | c.632-85G>A (n.632-85G>A) n.715-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446387G= | CA2335027052 | RYR1 | c.632-85G= (n.632-85G=) n.715-85G= | |
19 | g.38446387G>T | CA2584892981 | RYR1 | c.632-85G>T (n.632-85G>T) n.715-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446388A>G | CA2584892982 | RYR1 | c.632-84A>G (n.632-84A>G) n.715-84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446389G>A | CA2576770201 | RYR1 | c.632-83G>A (n.632-83G>A) n.715-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446390C>A | CA2576770202 | RYR1 | c.632-82C>A (n.632-82C>A) n.715-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446390C>T | CA2584892983 | RYR1 | c.632-82C>T (n.632-82C>T) n.715-82C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446391A= | CA2335027053 | RYR1 | c.632-81A= (n.632-81A=) n.715-81A= | |
19 | g.38446391A>C | CA2584892984 | RYR1 | c.632-81A>C (n.632-81A>C) n.715-81A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446391A>G | CA2335027054 | RYR1 | c.632-81A>G (n.632-81A>G) n.715-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446392G>A | CA2584892986 | RYR1 | c.632-80G>A (n.632-80G>A) n.715-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446392G>C | CA2576770203 | RYR1 | c.632-80G>C (n.632-80G>C) n.715-80G>C | |
19 | g.38446394del | CA2584892985 | RYR1 | c.632-78del (n.632-78del) n.715-78del | gnomAD v4 |
19 | g.38446393G>A | CA2584892987 | RYR1 | c.632-79G>A (n.632-79G>A) n.715-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446393G>T | CA2584892988 | RYR1 | c.632-79G>T (n.632-79G>T) n.715-79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446394G>T | CA2584892989 | RYR1 | c.632-78G>T (n.632-78G>T) n.715-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446395C>A | CA2576770204 | RYR1 | c.632-77C>A (n.632-77C>A) n.715-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446395C= | CA2335027055 | RYR1 | c.632-77C= (n.632-77C=) n.715-77C= | |
19 | g.38446395C>T | CA882053728 | RYR1 | c.632-77C>T (n.632-77C>T) n.715-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446397C= | CA2335027056 | RYR1 | c.632-75C= (n.632-75C=) n.715-75C= | |
19 | g.38446397C>G | CA882053731 | RYR1 | c.632-75C>G (n.632-75C>G) n.715-75C>G | dbSNP |
19 | g.38446397C>T | CA882053730 | RYR1 | c.632-75C>T (n.632-75C>T) n.715-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446398C= | CA2335027057 | RYR1 | c.632-74C= (n.632-74C=) n.715-74C= | |
19 | g.38446398C>T | CA2335027058 | RYR1 | c.632-74C>T (n.632-74C>T) n.715-74C>T | dbSNP |
19 | g.38446399del | CA2584892990 | RYR1 | c.632-73del (n.632-73del) n.715-73del | gnomAD v4 |
19 | g.38446399T>G | CA2576770205 | RYR1 | c.632-73T>G (n.632-73T>G) n.715-73T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446400G>T | CA2584892991 | RYR1 | c.632-72G>T (n.632-72G>T) n.715-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446401A>C | CA2584892992 | RYR1 | c.632-71A>C (n.632-71A>C) n.715-71A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446401A>G | CA2576770206 | RYR1 | c.632-71A>G (n.632-71A>G) n.715-71A>G | |
19 | g.38446402C>A | CA2584892993 | RYR1 | c.632-70C>A (n.632-70C>A) n.715-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446405_38446410del | CA2576770207 | RYR1 | c.632-67_632-62del (n.632-67_632-62del) n.715-67_715-62del | gnomAD v4 |
19 | g.38446403T>C | CA2584892995 | RYR1 | c.632-69T>C (n.632-69T>C) n.715-69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446403T>G | CA2584892996 | RYR1 | c.632-69T>G (n.632-69T>G) n.715-69T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446403_38446407del | CA2584892994 | RYR1 | c.632-69_632-65del (n.632-69_632-65del) n.715-69_715-65del | gnomAD v4 |
19 | g.38446405C>A | CA2584892997 | RYR1 | c.632-67C>A (n.632-67C>A) n.715-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446405C= | CA2335027059 | RYR1 | c.632-67C= (n.632-67C=) n.715-67C= | |
19 | g.38446405C>T | CA882053732 | RYR1 | c.632-67C>T (n.632-67C>T) n.715-67C>T | dbSNP |
19 | g.38446408C>A | CA2584892998 | RYR1 | c.632-64C>A (n.632-64C>A) n.715-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446408C= | CA2335027060 | RYR1 | c.632-64C= (n.632-64C=) n.715-64C= | |
19 | g.38446408C>G | CA308114090 | RYR1 | c.632-64C>G (n.632-64C>G) n.715-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446408C>T | CA2584892999 | RYR1 | c.632-64C>T (n.632-64C>T) n.715-64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446411G>A | CA2335027062 | RYR1 | c.632-61G>A (n.632-61G>A) n.715-61G>A | dbSNP |
19 | g.38446411G= | CA2335027061 | RYR1 | c.632-61G= (n.632-61G=) n.715-61G= | |
19 | g.38446411G>T | CA2584893000 | RYR1 | c.632-61G>T (n.632-61G>T) n.715-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446412G>A | CA882053733 | RYR1 | c.632-60G>A (n.632-60G>A) n.715-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446412G= | CA2335027063 | RYR1 | c.632-60G= (n.632-60G=) n.715-60G= | |
19 | g.38446413C>A | CA995710764 | RYR1 | c.632-59C>A (n.632-59C>A) n.715-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446413C= | CA2335027064 | RYR1 | c.632-59C= (n.632-59C=) n.715-59C= | |
19 | g.38446413C>T | CA308114098 | RYR1 | c.632-59C>T (n.632-59C>T) n.715-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446414T>C | CA882053734 | RYR1 | c.632-58T>C (n.632-58T>C) n.715-58T>C | dbSNP |
19 | g.38446414T= | CA2335027065 | RYR1 | c.632-58T= (n.632-58T=) n.715-58T= | |
19 | g.38446415C>T | CA2584893001 | RYR1 | c.632-57C>T (n.632-57C>T) n.715-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446417T>C | CA2584893002 | RYR1 | c.632-55T>C (n.632-55T>C) n.715-55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446418G>A | CA2584893004 | RYR1 | c.632-54G>A (n.632-54G>A) n.715-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446419del | CA2584893003 | RYR1 | c.632-53del (n.632-53del) n.715-53del | gnomAD v4 |
19 | g.38446419G>A | CA2576770208 | RYR1 | c.632-53G>A (n.632-53G>A) n.715-53G>A | |
19 | g.38446421C>A | CA2584893005 | RYR1 | c.632-51C>A (n.632-51C>A) n.715-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446421C= | CA2335027066 | RYR1 | c.632-51C= (n.632-51C=) n.715-51C= | |
19 | g.38446421C>G | CA882053735 | RYR1 | c.632-51C>G (n.632-51C>G) n.715-51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446421C>T | CA2584893006 | RYR1 | c.632-51C>T (n.632-51C>T) n.715-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446423_38446424delinsTC | CA2335027067 | RYR1 | c.632-49_632-48delinsTC (n.632-49_632-48delinsTC) n.715-49_715-48delinsTC | |
19 | g.38446424C= | CA2335027068 | RYR1 | c.632-48C= (n.632-48C=) n.715-48C= | |
19 | g.38446424C>T | CA633065918 | RYR1 | c.632-48C>T (n.632-48C>T) n.715-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446425del | CA068106 | RYR1 | c.632-47del (n.632-47del) n.715-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446425C>A | CA2584893007 | RYR1 | c.632-47C>A (n.632-47C>A) n.715-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446425C= | CA2335027069 | RYR1 | c.632-47C= (n.632-47C=) n.715-47C= | |
19 | g.38446425C>G | CA995710765 | RYR1 | c.632-47C>G (n.632-47C>G) n.715-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446426T>C | CA2584893008 | RYR1 | c.632-46T>C (n.632-46T>C) n.715-46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446426T>G | CA068104 | RYR1 | c.632-46T>G (n.632-46T>G) n.715-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446426T= | CA2335027070 | RYR1 | c.632-46T= (n.632-46T=) n.715-46T= | |
19 | g.38446427G>A | CA2584893009 | RYR1 | c.632-45G>A (n.632-45G>A) n.715-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446430del | CA2576770209 | RYR1 | c.632-42del (n.632-42del) n.715-42del | gnomAD v4 |
19 | g.38446428G>A | CA308114103 | RYR1 | c.632-44G>A (n.632-44G>A) n.715-44G>A | dbSNP |
19 | g.38446428G>C | CA2584893011 | RYR1 | c.632-44G>C (n.632-44G>C) n.715-44G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446428G= | CA2335027071 | RYR1 | c.632-44G= (n.632-44G=) n.715-44G= | |
19 | g.38446428G>T | CA2584893010 | RYR1 | c.632-44G>T (n.632-44G>T) n.715-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446429G>T | CA2576770210 | RYR1 | c.632-43G>T (n.632-43G>T) n.715-43G>T | |
19 | g.38446429_38446431delinsGGC | CA2335027072 | RYR1 | c.632-43_632-41delinsGGC (n.632-43_632-41delinsGGC) n.715-43_715-41delinsGGC | |
19 | g.38446430G>A | CA068102 | RYR1 | c.632-42G>A (n.632-42G>A) n.715-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446430G= | CA2335027073 | RYR1 | c.632-42G= (n.632-42G=) n.715-42G= | |
19 | g.38446430G>T | CA2584893012 | RYR1 | c.632-42G>T (n.632-42G>T) n.715-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446430_38446431del | CA308114105 | RYR1 | c.632-42_632-41del (n.632-42_632-41del) n.715-42_715-41del | dbSNP |
19 | g.38446431C>A | CA2576770211 | RYR1 | c.632-41C>A (n.632-41C>A) n.715-41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446431C>T | CA2584893013 | RYR1 | c.632-41C>T (n.632-41C>T) n.715-41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446432T>A | CA308114115 | RYR1 | c.632-40T>A (n.632-40T>A) n.715-40T>A | dbSNP |
19 | g.38446432T= | CA2335027074 | RYR1 | c.632-40T= (n.632-40T=) n.715-40T= | |
19 | g.38446433C>A | CA2584893014 | RYR1 | c.632-39C>A (n.632-39C>A) n.715-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446433C= | CA2335027075 | RYR1 | c.632-39C= (n.632-39C=) n.715-39C= | |
19 | g.38446433C>G | CA068095 | RYR1 | c.632-39C>G (n.632-39C>G) n.715-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446433C>T | CA633065919 | RYR1 | c.632-39C>T (n.632-39C>T) n.715-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446434C= | CA2335027076 | RYR1 | c.632-38C= (n.632-38C=) n.715-38C= | |
19 | g.38446434C>T | CA068092 | RYR1 | c.632-38C>T (n.632-38C>T) n.715-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446434_38446435insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG | CA995710767 | RYR1 | c.632-38_632-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG (n.632-38_632-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG) n.715-38_715-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446435A>G | CA2584893015 | RYR1 | c.632-37A>G (n.632-37A>G) n.715-37A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446436G>A | CA2584893016 | RYR1 | c.632-36G>A (n.632-36G>A) n.715-36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446436G= | CA2335027077 | RYR1 | c.632-36G= (n.632-36G=) n.715-36G= | |
19 | g.38446436_38446437insGA | CA2335027078 | RYR1 | c.632-36_632-35insGA (n.632-36_632-35insGA) n.715-36_715-35insGA | dbSNP |
19 | g.38446437C>A | CA2584893017 | RYR1 | c.632-35C>A (n.632-35C>A) n.715-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446437C>T | CA2576770212 | RYR1 | c.632-35C>T (n.632-35C>T) n.715-35C>T | |
19 | g.38446438C>A | CA2584893018 | RYR1 | c.632-34C>A (n.632-34C>A) n.715-34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446439del | CA2576770213 | RYR1 | c.632-33del (n.632-33del) n.715-33del | |
19 | g.38446439T>C | CA2584893019 | RYR1 | c.632-33T>C (n.632-33T>C) n.715-33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446440C= | CA2335027079 | RYR1 | c.632-32C= (n.632-32C=) n.715-32C= | |
19 | g.38446440C>T | CA068089 | RYR1 | c.632-32C>T (n.632-32C>T) n.715-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446441C>G | CA2584893020 | RYR1 | c.632-31C>G (n.632-31C>G) n.715-31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446442C>A | CA2584893021 | RYR1 | c.632-30C>A (n.632-30C>A) n.715-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446442C>T | CA2584893022 | RYR1 | c.632-30C>T (n.632-30C>T) n.715-30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446443A= | CA2335027080 | RYR1 | c.632-29A= (n.632-29A=) n.715-29A= | |
19 | g.38446443A>G | CA882053737 | RYR1 | c.632-29A>G (n.632-29A>G) n.715-29A>G | dbSNP |
19 | g.38446443A>T | CA068087 | RYR1 | c.632-29A>T (n.632-29A>T) n.715-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38446444T>C | CA2335027082 | RYR1 | c.632-28T>C (n.632-28T>C) n.715-28T>C | dbSNP |
19 | g.38446444T= | CA2335027081 | RYR1 | c.632-28T= (n.632-28T=) n.715-28T= | |
19 | g.38446446G>A | CA068084 | RYR1 | c.632-26G>A (n.632-26G>A) n.715-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446446G= | CA2335027083 | RYR1 | c.632-26G= (n.632-26G=) n.715-26G= | |
19 | g.38446446G>T | CA2584893023 | RYR1 | c.632-26G>T (n.632-26G>T) n.715-26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446447A= | CA2335027084 | RYR1 | c.632-25A= (n.632-25A=) n.715-25A= | |
19 | g.38446447A>G | CA633065920 | RYR1 | c.632-25A>G (n.632-25A>G) n.715-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446448C>A | CA2584893024 | RYR1 | c.632-24C>A (n.632-24C>A) n.715-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446449C>A | CA2584893025 | RYR1 | c.632-23C>A (n.632-23C>A) n.715-23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446449C= | CA2335027085 | RYR1 | c.632-23C= (n.632-23C=) n.715-23C= | |
19 | g.38446449C>G | CA2584893026 | RYR1 | c.632-23C>G (n.632-23C>G) n.715-23C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446449C>T | CA308114126 | RYR1 | c.632-23C>T (n.632-23C>T) n.715-23C>T | dbSNP |
19 | g.38446451A= | CA2335027086 | RYR1 | c.632-21A= (n.632-21A=) n.715-21A= | |
19 | g.38446451A>C | CA2735882073 | RYR1 | c.632-21A>C (n.632-21A>C) n.715-21A>C | dbSNP |
19 | g.38446451A>G | CA068082 | RYR1 | c.632-21A>G (n.632-21A>G) n.715-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446452C>A | CA2584893027 | RYR1 | c.632-20C>A (n.632-20C>A) n.715-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446452C>T | CA2576770214 | RYR1 | c.632-20C>T (n.632-20C>T) n.715-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446453T>A | CA308114128 | RYR1 | c.632-19T>A (n.632-19T>A) n.715-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446453T>C | CA633065921 | RYR1 | c.632-19T>C (n.632-19T>C) n.715-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446453T= | CA2335027087 | RYR1 | c.632-19T= (n.632-19T=) n.715-19T= | |
19 | g.38446454T>G | CA2584893028 | RYR1 | c.632-18T>G (n.632-18T>G) n.715-18T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446455C>T | CA2584893029 | RYR1 | c.632-17C>T (n.632-17C>T) n.715-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446456C= | CA2335027088 | RYR1 | c.632-16C= (n.632-16C=) n.715-16C= | |
19 | g.38446456C>T | CA2335027089 | RYR1 | c.632-16C>T (n.632-16C>T) n.715-16C>T | dbSNP |
19 | g.38446457C>A | CA2584893030 | RYR1 | c.632-15C>A (n.632-15C>A) n.715-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446457C= | CA2335027090 | RYR1 | c.632-15C= (n.632-15C=) n.715-15C= | |
19 | g.38446457C>G | CA2584893031 | RYR1 | c.632-15C>G (n.632-15C>G) n.715-15C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446457C>T | CA882053743 | RYR1 | c.632-15C>T (n.632-15C>T) n.715-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446458T>C | CA068075 | RYR1 | c.632-14T>C (n.632-14T>C) n.715-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446458T= | CA2335027091 | RYR1 | c.632-14T= (n.632-14T=) n.715-14T= | |
19 | g.38446461C>A | CA2814333034 | RYR1 | c.632-11C>A (n.632-11C>A) n.715-11C>A | |
19 | g.38446461C= | CA2335027093 | RYR1 | c.632-11C= (n.632-11C=) n.715-11C= | |
19 | g.38446461C>T | CA10587302 | RYR1 | c.632-11C>T (n.632-11C>T) n.715-11C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38446461_38446462delinsCT | CA2335027092 | RYR1 | c.632-11_632-10delinsCT (n.632-11_632-10delinsCT) n.715-11_715-10delinsCT | |
19 | g.38446462del | CA068071 | RYR1 | c.632-10del (n.632-10del) n.715-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446463C= | CA2335027095 | RYR1 | c.632-9C= (n.632-9C=) n.715-9C= | |
19 | g.38446463C>G | CA2335027094 | RYR1 | c.632-9C>G (n.632-9C>G) n.715-9C>G | dbSNP |
19 | g.38446464del | CA405679178 | RYR1 | c.632-8del (n.632-8del) n.715-8del | |
19 | g.38446464C>T | CA2584893032 | RYR1 | c.632-8C>T (n.632-8C>T) n.715-8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446467_38446468del | CA2576770215 | RYR1 | c.632-5_632-4del (n.632-5_632-4del) n.715-5_715-4del | |
19 | g.38446467T>C | CA2584893033 | RYR1 | c.632-5T>C (n.632-5T>C) n.715-5T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446468C>A | CA2576770216 | RYR1 | c.632-4C>A (n.632-4C>A) n.715-4C>A | |
19 | g.38446469C= | CA2335027096 | RYR1 | c.632-3C= (n.632-3C=) n.715-3C= | |
19 | g.38446469C>T | CA633065922 | RYR1 | c.632-3C>T (n.632-3C>T) n.715-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446470A>C | CA405679183 | RYR1 | c.632-2A>C (n.632-2A>C) n.715-2A>C | |
19 | g.38446470A>G | CA405679184 | RYR1 | c.632-2A>G (n.632-2A>G) n.715-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446470A>T | CA405679188 | RYR1 | c.632-2A>T (n.632-2A>T) n.715-2A>T | |
19 | g.38446471G>A | CA405679191 | RYR1 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) n.715-1G>A | |
19 | g.38446471G>C | CA405679193 | RYR1 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) n.715-1G>C | |
19 | g.38446471G>T | CA405679197 | RYR1 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) n.715-1G>T | |
19 | g.38446472G>A | CA405679207 | RYR1 | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.715G>A | |
19 | g.38446472G>C | CA405679202 | RYR1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.715G>C | |
19 | g.38446472G= | CA2335027097 | RYR1 | c.632G= (p.Gly211=) n.715G= | |
19 | g.38446472G>T | CA405679204 | RYR1 | c.632G>T (p.Gly211Val) n.715G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446473C>A | CA507241414 | RYR1 | c.633C>A (p.Gly211=) n.716C>A | |
19 | g.38446473C>G | CA507241415 | RYR1 | c.633C>G (p.Gly211=) n.716C>G | |
19 | g.38446473C>T | CA507241418 | RYR1 | c.633C>T (p.Gly211=) n.716C>T | |
19 | g.38446474T>A | CA405679211 | RYR1 | c.634T>A (p.Phe212Ile) n.717T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446474T>C | CA405679214 | RYR1 | c.634T>C (p.Phe212Leu) n.717T>C | |
19 | g.38446474T>G | CA405679217 | RYR1 | c.634T>G (p.Phe212Val) n.717T>G | |
19 | g.38446475T>A | CA405679221 | RYR1 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.718T>A | |
19 | g.38446475T>C | CA308114136 | RYR1 | c.635T>C (p.Phe212Ser) n.718T>C | dbSNP |
19 | g.38446475T>G | CA405679225 | RYR1 | c.635T>G (p.Phe212Cys) n.718T>G | |
19 | g.38446475T= | CA2335027098 | RYR1 | c.635T= (p.Phe212=) n.718T= | |
19 | g.38446476C>A | CA405679230 | RYR1 | c.636C>A (p.Phe212Leu) n.719C>A | |
19 | g.38446476C= | CA2335027099 | RYR1 | c.636C= (p.Phe212=) n.719C= | |
19 | g.38446476C>G | CA405679234 | RYR1 | c.636C>G (p.Phe212Leu) n.719C>G | |
19 | g.38446476C>T | CA068162 | RYR1 | c.636C>T (p.Phe212=) n.719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446477G>A | CA068174 | RYR1 | c.637G>A (p.Val213Met) n.720G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446477G>C | CA405679239 | RYR1 | c.637G>C (p.Val213Leu) n.720G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38446477G= | CA2335027100 | RYR1 | c.637G= (p.Val213=) n.720G= | |
19 | g.38446477G>T | CA405679242 | RYR1 | c.637G>T (p.Val213Leu) n.720G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446478T>A | CA405679246 | RYR1 | c.638T>A (p.Val213Glu) n.721T>A | |
19 | g.38446478T>C | CA405679255 | RYR1 | c.638T>C (p.Val213Ala) n.721T>C | |
19 | g.38446478T>G | CA405679251 | RYR1 | c.638T>G (p.Val213Gly) n.721T>G | |
19 | g.38446479G>A | CA507241424 | RYR1 | c.639G>A (p.Val213=) n.722G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38446479G>C | CA507241425 | RYR1 | c.639G>C (p.Val213=) n.722G>C | dbSNP |
19 | g.38446479G= | CA2335027101 | RYR1 | c.639G= (p.Val213=) n.722G= | |
19 | g.38446479G>T | CA507241427 | RYR1 | c.639G>T (p.Val213=) n.722G>T | dbSNP |
19 | g.38446480A= | CA2335027102 | RYR1 | c.640A= (p.Thr214=) n.723A= | |
19 | g.38446480A>C | CA405679257 | RYR1 | c.640A>C (p.Thr214Pro) n.723A>C | |
19 | g.38446480A>G | CA068223 | RYR1 | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.723A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.38446480A>T | CA405679263 | RYR1 | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.723A>T | |
19 | g.38446481C>A | CA405679267 | RYR1 | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.724C>A | |
19 | g.38446481C= | CA2335027103 | RYR1 | c.641C= (p.Thr214=) n.724C= | |
19 | g.38446481C>G | CA405679271 | RYR1 | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.724C>G | |
19 | g.38446481C>T | CA024581 | RYR1 | c.641C>T (p.Thr214Met) n.724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38446482G>A | CA507241429 | RYR1 | c.642G>A (p.Thr214=) n.725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446482G>C | CA507241430 | RYR1 | c.642G>C (p.Thr214=) n.725G>C | |
19 | g.38446482G= | CA2335027104 | RYR1 | c.642G= (p.Thr214=) n.725G= | |
19 | g.38446482G>T | CA507241431 | RYR1 | c.642G>T (p.Thr214=) n.725G>T | |
19 | g.38446483G>A | CA405679273 | RYR1 | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446483G>C | CA405679274 | RYR1 | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.726G>C | |
19 | g.38446483G= | CA2335027105 | RYR1 | c.643G= (p.Gly215=) n.726G= | |
19 | g.38446483G>T | CA405679278 | RYR1 | c.643G>T (p.Gly215Ter) n.726G>T | ClinVar |
19 | g.38446484G>A | CA024583 | RYR1 | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446484G>C | CA405679284 | RYR1 | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.727G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446484G= | CA2335027106 | RYR1 | c.644G= (p.Gly215=) n.727G= | |
19 | g.38446484G>T | CA405679285 | RYR1 | c.644G>T (p.Gly215Val) n.727G>T | |
19 | g.38446485A>C | CA507241434 | RYR1 | c.645A>C (p.Gly215=) n.728A>C | |
19 | g.38446485A>G | CA507241435 | RYR1 | c.645A>G (p.Gly215=) n.728A>G | |
19 | g.38446485A>T | CA507241433 | RYR1 | c.645A>T (p.Gly215=) n.728A>T | |
19 | g.38446486G>A | CA405679296 | RYR1 | c.646G>A (p.Gly216Ser) n.729G>A | |
19 | g.38446486G>C | CA405679289 | RYR1 | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.729G>C | |
19 | g.38446486G>T | CA405679291 | RYR1 | c.646G>T (p.Gly216Cys) n.729G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446487G>A | CA405679301 | RYR1 | c.647G>A (p.Gly216Asp) n.730G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446487G>C | CA405679305 | RYR1 | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.730G>C | |
19 | g.38446487G>T | CA405679307 | RYR1 | c.647G>T (p.Gly216Val) n.730G>T | gnomAD v4 |