Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38446387G>ACA882053727RYR1c.632-85G>A (n.632-85G>A)
n.715-85G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38446387G=CA2335027052RYR1c.632-85G= (n.632-85G=)
n.715-85G=
19g.38446387G>TCA2584892981RYR1c.632-85G>T (n.632-85G>T)
n.715-85G>T
gnomAD v4
19g.38446388A>GCA2584892982RYR1c.632-84A>G (n.632-84A>G)
n.715-84A>G
gnomAD v4
19g.38446389G>ACA2576770201RYR1c.632-83G>A (n.632-83G>A)
n.715-83G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38446390C>ACA2576770202RYR1c.632-82C>A (n.632-82C>A)
n.715-82C>A
gnomAD v4
19g.38446390C>TCA2584892983RYR1c.632-82C>T (n.632-82C>T)
n.715-82C>T
gnomAD v4
19g.38446391A=CA2335027053RYR1c.632-81A= (n.632-81A=)
n.715-81A=
19g.38446391A>CCA2584892984RYR1c.632-81A>C (n.632-81A>C)
n.715-81A>C
gnomAD v4
19g.38446391A>GCA2335027054RYR1c.632-81A>G (n.632-81A>G)
n.715-81A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38446392G>ACA2584892986RYR1c.632-80G>A (n.632-80G>A)
n.715-80G>A
gnomAD v4
19g.38446392G>CCA2576770203RYR1c.632-80G>C (n.632-80G>C)
n.715-80G>C
19g.38446394delCA2584892985RYR1c.632-78del (n.632-78del)
n.715-78del
gnomAD v4
19g.38446393G>ACA2584892987RYR1c.632-79G>A (n.632-79G>A)
n.715-79G>A
gnomAD v4
19g.38446393G>TCA2584892988RYR1c.632-79G>T (n.632-79G>T)
n.715-79G>T
gnomAD v4
19g.38446394G>TCA2584892989RYR1c.632-78G>T (n.632-78G>T)
n.715-78G>T
gnomAD v4
19g.38446395C>ACA2576770204RYR1c.632-77C>A (n.632-77C>A)
n.715-77C>A
gnomAD v4
19g.38446395C=CA2335027055RYR1c.632-77C= (n.632-77C=)
n.715-77C=
19g.38446395C>TCA882053728RYR1c.632-77C>T (n.632-77C>T)
n.715-77C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38446397C=CA2335027056RYR1c.632-75C= (n.632-75C=)
n.715-75C=
19g.38446397C>GCA882053731RYR1c.632-75C>G (n.632-75C>G)
n.715-75C>G
dbSNP
19g.38446397C>TCA882053730RYR1c.632-75C>T (n.632-75C>T)
n.715-75C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38446398C=CA2335027057RYR1c.632-74C= (n.632-74C=)
n.715-74C=
19g.38446398C>TCA2335027058RYR1c.632-74C>T (n.632-74C>T)
n.715-74C>T
dbSNP
19g.38446399delCA2584892990RYR1c.632-73del (n.632-73del)
n.715-73del
gnomAD v4
19g.38446399T>GCA2576770205RYR1c.632-73T>G (n.632-73T>G)
n.715-73T>G
gnomAD v4
19g.38446400G>TCA2584892991RYR1c.632-72G>T (n.632-72G>T)
n.715-72G>T
gnomAD v4
19g.38446401A>CCA2584892992RYR1c.632-71A>C (n.632-71A>C)
n.715-71A>C
gnomAD v4
19g.38446401A>GCA2576770206RYR1c.632-71A>G (n.632-71A>G)
n.715-71A>G
19g.38446402C>ACA2584892993RYR1c.632-70C>A (n.632-70C>A)
n.715-70C>A
gnomAD v4
19g.38446405_38446410delCA2576770207RYR1c.632-67_632-62del (n.632-67_632-62del)
n.715-67_715-62del
gnomAD v4
19g.38446403T>CCA2584892995RYR1c.632-69T>C (n.632-69T>C)
n.715-69T>C
gnomAD v4
19g.38446403T>GCA2584892996RYR1c.632-69T>G (n.632-69T>G)
n.715-69T>G
gnomAD v4
19g.38446403_38446407delCA2584892994RYR1c.632-69_632-65del (n.632-69_632-65del)
n.715-69_715-65del
gnomAD v4
19g.38446405C>ACA2584892997RYR1c.632-67C>A (n.632-67C>A)
n.715-67C>A
gnomAD v4
19g.38446405C=CA2335027059RYR1c.632-67C= (n.632-67C=)
n.715-67C=
19g.38446405C>TCA882053732RYR1c.632-67C>T (n.632-67C>T)
n.715-67C>T
dbSNP
19g.38446408C>ACA2584892998RYR1c.632-64C>A (n.632-64C>A)
n.715-64C>A
gnomAD v4
19g.38446408C=CA2335027060RYR1c.632-64C= (n.632-64C=)
n.715-64C=
19g.38446408C>GCA308114090RYR1c.632-64C>G (n.632-64C>G)
n.715-64C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446408C>TCA2584892999RYR1c.632-64C>T (n.632-64C>T)
n.715-64C>T
gnomAD v4
19g.38446411G>ACA2335027062RYR1c.632-61G>A (n.632-61G>A)
n.715-61G>A
dbSNP
19g.38446411G=CA2335027061RYR1c.632-61G= (n.632-61G=)
n.715-61G=
19g.38446411G>TCA2584893000RYR1c.632-61G>T (n.632-61G>T)
n.715-61G>T
gnomAD v4
19g.38446412G>ACA882053733RYR1c.632-60G>A (n.632-60G>A)
n.715-60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446412G=CA2335027063RYR1c.632-60G= (n.632-60G=)
n.715-60G=
19g.38446413C>ACA995710764RYR1c.632-59C>A (n.632-59C>A)
n.715-59C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446413C=CA2335027064RYR1c.632-59C= (n.632-59C=)
n.715-59C=
19g.38446413C>TCA308114098RYR1c.632-59C>T (n.632-59C>T)
n.715-59C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38446414T>CCA882053734RYR1c.632-58T>C (n.632-58T>C)
n.715-58T>C
dbSNP
19g.38446414T=CA2335027065RYR1c.632-58T= (n.632-58T=)
n.715-58T=
19g.38446415C>TCA2584893001RYR1c.632-57C>T (n.632-57C>T)
n.715-57C>T
gnomAD v4
19g.38446417T>CCA2584893002RYR1c.632-55T>C (n.632-55T>C)
n.715-55T>C
gnomAD v4
19g.38446418G>ACA2584893004RYR1c.632-54G>A (n.632-54G>A)
n.715-54G>A
gnomAD v4
19g.38446419delCA2584893003RYR1c.632-53del (n.632-53del)
n.715-53del
gnomAD v4
19g.38446419G>ACA2576770208RYR1c.632-53G>A (n.632-53G>A)
n.715-53G>A
19g.38446421C>ACA2584893005RYR1c.632-51C>A (n.632-51C>A)
n.715-51C>A
gnomAD v4
19g.38446421C=CA2335027066RYR1c.632-51C= (n.632-51C=)
n.715-51C=
19g.38446421C>GCA882053735RYR1c.632-51C>G (n.632-51C>G)
n.715-51C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446421C>TCA2584893006RYR1c.632-51C>T (n.632-51C>T)
n.715-51C>T
gnomAD v4
19g.38446423_38446424delinsTCCA2335027067RYR1c.632-49_632-48delinsTC (n.632-49_632-48delinsTC)
n.715-49_715-48delinsTC
19g.38446424C=CA2335027068RYR1c.632-48C= (n.632-48C=)
n.715-48C=
19g.38446424C>TCA633065918RYR1c.632-48C>T (n.632-48C>T)
n.715-48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446425delCA068106RYR1c.632-47del (n.632-47del)
n.715-47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446425C>ACA2584893007RYR1c.632-47C>A (n.632-47C>A)
n.715-47C>A
gnomAD v4
19g.38446425C=CA2335027069RYR1c.632-47C= (n.632-47C=)
n.715-47C=
19g.38446425C>GCA995710765RYR1c.632-47C>G (n.632-47C>G)
n.715-47C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446426T>CCA2584893008RYR1c.632-46T>C (n.632-46T>C)
n.715-46T>C
gnomAD v4
19g.38446426T>GCA068104RYR1c.632-46T>G (n.632-46T>G)
n.715-46T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446426T=CA2335027070RYR1c.632-46T= (n.632-46T=)
n.715-46T=
19g.38446427G>ACA2584893009RYR1c.632-45G>A (n.632-45G>A)
n.715-45G>A
gnomAD v4
19g.38446430delCA2576770209RYR1c.632-42del (n.632-42del)
n.715-42del
gnomAD v4
19g.38446428G>ACA308114103RYR1c.632-44G>A (n.632-44G>A)
n.715-44G>A
dbSNP
19g.38446428G>CCA2584893011RYR1c.632-44G>C (n.632-44G>C)
n.715-44G>C
gnomAD v4
19g.38446428G=CA2335027071RYR1c.632-44G= (n.632-44G=)
n.715-44G=
19g.38446428G>TCA2584893010RYR1c.632-44G>T (n.632-44G>T)
n.715-44G>T
gnomAD v4
19g.38446429G>TCA2576770210RYR1c.632-43G>T (n.632-43G>T)
n.715-43G>T
19g.38446429_38446431delinsGGCCA2335027072RYR1c.632-43_632-41delinsGGC (n.632-43_632-41delinsGGC)
n.715-43_715-41delinsGGC
19g.38446430G>ACA068102RYR1c.632-42G>A (n.632-42G>A)
n.715-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446430G=CA2335027073RYR1c.632-42G= (n.632-42G=)
n.715-42G=
19g.38446430G>TCA2584893012RYR1c.632-42G>T (n.632-42G>T)
n.715-42G>T
gnomAD v4
19g.38446430_38446431delCA308114105RYR1c.632-42_632-41del (n.632-42_632-41del)
n.715-42_715-41del
dbSNP
19g.38446431C>ACA2576770211RYR1c.632-41C>A (n.632-41C>A)
n.715-41C>A
gnomAD v4
19g.38446431C>TCA2584893013RYR1c.632-41C>T (n.632-41C>T)
n.715-41C>T
gnomAD v4
19g.38446432T>ACA308114115RYR1c.632-40T>A (n.632-40T>A)
n.715-40T>A
dbSNP
19g.38446432T=CA2335027074RYR1c.632-40T= (n.632-40T=)
n.715-40T=
19g.38446433C>ACA2584893014RYR1c.632-39C>A (n.632-39C>A)
n.715-39C>A
gnomAD v4
19g.38446433C=CA2335027075RYR1c.632-39C= (n.632-39C=)
n.715-39C=
19g.38446433C>GCA068095RYR1c.632-39C>G (n.632-39C>G)
n.715-39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446433C>TCA633065919RYR1c.632-39C>T (n.632-39C>T)
n.715-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446434C=CA2335027076RYR1c.632-38C= (n.632-38C=)
n.715-38C=
19g.38446434C>TCA068092RYR1c.632-38C>T (n.632-38C>T)
n.715-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446434_38446435insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGCA995710767RYR1c.632-38_632-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG (n.632-38_632-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG)
n.715-38_715-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446435A>GCA2584893015RYR1c.632-37A>G (n.632-37A>G)
n.715-37A>G
gnomAD v4
19g.38446436G>ACA2584893016RYR1c.632-36G>A (n.632-36G>A)
n.715-36G>A
gnomAD v4
19g.38446436G=CA2335027077RYR1c.632-36G= (n.632-36G=)
n.715-36G=
19g.38446436_38446437insGACA2335027078RYR1c.632-36_632-35insGA (n.632-36_632-35insGA)
n.715-36_715-35insGA
dbSNP
19g.38446437C>ACA2584893017RYR1c.632-35C>A (n.632-35C>A)
n.715-35C>A
gnomAD v4
19g.38446437C>TCA2576770212RYR1c.632-35C>T (n.632-35C>T)
n.715-35C>T
19g.38446438C>ACA2584893018RYR1c.632-34C>A (n.632-34C>A)
n.715-34C>A
gnomAD v4
19g.38446439delCA2576770213RYR1c.632-33del (n.632-33del)
n.715-33del
19g.38446439T>CCA2584893019RYR1c.632-33T>C (n.632-33T>C)
n.715-33T>C
gnomAD v4
19g.38446440C=CA2335027079RYR1c.632-32C= (n.632-32C=)
n.715-32C=
19g.38446440C>TCA068089RYR1c.632-32C>T (n.632-32C>T)
n.715-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446441C>GCA2584893020RYR1c.632-31C>G (n.632-31C>G)
n.715-31C>G
gnomAD v4
19g.38446442C>ACA2584893021RYR1c.632-30C>A (n.632-30C>A)
n.715-30C>A
gnomAD v4
19g.38446442C>TCA2584893022RYR1c.632-30C>T (n.632-30C>T)
n.715-30C>T
gnomAD v4
19g.38446443A=CA2335027080RYR1c.632-29A= (n.632-29A=)
n.715-29A=
19g.38446443A>GCA882053737RYR1c.632-29A>G (n.632-29A>G)
n.715-29A>G
dbSNP
19g.38446443A>TCA068087RYR1c.632-29A>T (n.632-29A>T)
n.715-29A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38446444T>CCA2335027082RYR1c.632-28T>C (n.632-28T>C)
n.715-28T>C
dbSNP
19g.38446444T=CA2335027081RYR1c.632-28T= (n.632-28T=)
n.715-28T=
19g.38446446G>ACA068084RYR1c.632-26G>A (n.632-26G>A)
n.715-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446446G=CA2335027083RYR1c.632-26G= (n.632-26G=)
n.715-26G=
19g.38446446G>TCA2584893023RYR1c.632-26G>T (n.632-26G>T)
n.715-26G>T
gnomAD v4
19g.38446447A=CA2335027084RYR1c.632-25A= (n.632-25A=)
n.715-25A=
19g.38446447A>GCA633065920RYR1c.632-25A>G (n.632-25A>G)
n.715-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446448C>ACA2584893024RYR1c.632-24C>A (n.632-24C>A)
n.715-24C>A
gnomAD v4
19g.38446449C>ACA2584893025RYR1c.632-23C>A (n.632-23C>A)
n.715-23C>A
gnomAD v4
19g.38446449C=CA2335027085RYR1c.632-23C= (n.632-23C=)
n.715-23C=
19g.38446449C>GCA2584893026RYR1c.632-23C>G (n.632-23C>G)
n.715-23C>G
gnomAD v4
19g.38446449C>TCA308114126RYR1c.632-23C>T (n.632-23C>T)
n.715-23C>T
dbSNP
19g.38446451A=CA2335027086RYR1c.632-21A= (n.632-21A=)
n.715-21A=
19g.38446451A>CCA2735882073RYR1c.632-21A>C (n.632-21A>C)
n.715-21A>C
dbSNP
19g.38446451A>GCA068082RYR1c.632-21A>G (n.632-21A>G)
n.715-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446452C>ACA2584893027RYR1c.632-20C>A (n.632-20C>A)
n.715-20C>A
gnomAD v4
19g.38446452C>TCA2576770214RYR1c.632-20C>T (n.632-20C>T)
n.715-20C>T
gnomAD v4
19g.38446453T>ACA308114128RYR1c.632-19T>A (n.632-19T>A)
n.715-19T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38446453T>CCA633065921RYR1c.632-19T>C (n.632-19T>C)
n.715-19T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446453T=CA2335027087RYR1c.632-19T= (n.632-19T=)
n.715-19T=
19g.38446454T>GCA2584893028RYR1c.632-18T>G (n.632-18T>G)
n.715-18T>G
gnomAD v4
19g.38446455C>TCA2584893029RYR1c.632-17C>T (n.632-17C>T)
n.715-17C>T
gnomAD v4
19g.38446456C=CA2335027088RYR1c.632-16C= (n.632-16C=)
n.715-16C=
19g.38446456C>TCA2335027089RYR1c.632-16C>T (n.632-16C>T)
n.715-16C>T
dbSNP
19g.38446457C>ACA2584893030RYR1c.632-15C>A (n.632-15C>A)
n.715-15C>A
gnomAD v4
19g.38446457C=CA2335027090RYR1c.632-15C= (n.632-15C=)
n.715-15C=
19g.38446457C>GCA2584893031RYR1c.632-15C>G (n.632-15C>G)
n.715-15C>G
gnomAD v4
19g.38446457C>TCA882053743RYR1c.632-15C>T (n.632-15C>T)
n.715-15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446458T>CCA068075RYR1c.632-14T>C (n.632-14T>C)
n.715-14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446458T=CA2335027091RYR1c.632-14T= (n.632-14T=)
n.715-14T=
19g.38446461C>ACA2814333034RYR1c.632-11C>A (n.632-11C>A)
n.715-11C>A
19g.38446461C=CA2335027093RYR1c.632-11C= (n.632-11C=)
n.715-11C=
19g.38446461C>TCA10587302RYR1c.632-11C>T (n.632-11C>T)
n.715-11C>T
ClinVar dbSNP
19g.38446461_38446462delinsCTCA2335027092RYR1c.632-11_632-10delinsCT (n.632-11_632-10delinsCT)
n.715-11_715-10delinsCT
19g.38446462delCA068071RYR1c.632-10del (n.632-10del)
n.715-10del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446463C=CA2335027095RYR1c.632-9C= (n.632-9C=)
n.715-9C=
19g.38446463C>GCA2335027094RYR1c.632-9C>G (n.632-9C>G)
n.715-9C>G
dbSNP
19g.38446464delCA405679178RYR1c.632-8del (n.632-8del)
n.715-8del
19g.38446464C>TCA2584893032RYR1c.632-8C>T (n.632-8C>T)
n.715-8C>T
gnomAD v4
19g.38446467_38446468delCA2576770215RYR1c.632-5_632-4del (n.632-5_632-4del)
n.715-5_715-4del
19g.38446467T>CCA2584893033RYR1c.632-5T>C (n.632-5T>C)
n.715-5T>C
gnomAD v4
19g.38446468C>ACA2576770216RYR1c.632-4C>A (n.632-4C>A)
n.715-4C>A
19g.38446469C=CA2335027096RYR1c.632-3C= (n.632-3C=)
n.715-3C=
19g.38446469C>TCA633065922RYR1c.632-3C>T (n.632-3C>T)
n.715-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446470A>CCA405679183RYR1c.632-2A>C (n.632-2A>C)
n.715-2A>C
19g.38446470A>GCA405679184RYR1c.632-2A>G (n.632-2A>G)
n.715-2A>G
gnomAD v4
19g.38446470A>TCA405679188RYR1c.632-2A>T (n.632-2A>T)
n.715-2A>T
19g.38446471G>ACA405679191RYR1c.632-1G>A (n.632-1G>A)
n.715-1G>A
19g.38446471G>CCA405679193RYR1c.632-1G>C (n.632-1G>C)
n.715-1G>C
19g.38446471G>TCA405679197RYR1c.632-1G>T (n.632-1G>T)
n.715-1G>T
19g.38446472G>ACA405679207RYR1c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.715G>A
19g.38446472G>CCA405679202RYR1c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.715G>C
19g.38446472G=CA2335027097RYR1c.632G= (p.Gly211=)
n.715G=
19g.38446472G>TCA405679204RYR1c.632G>T (p.Gly211Val)
n.715G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38446473C>ACA507241414RYR1c.633C>A (p.Gly211=)
n.716C>A
19g.38446473C>GCA507241415RYR1c.633C>G (p.Gly211=)
n.716C>G
19g.38446473C>TCA507241418RYR1c.633C>T (p.Gly211=)
n.716C>T
19g.38446474T>ACA405679211RYR1c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.717T>A
gnomAD v4
19g.38446474T>CCA405679214RYR1c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.717T>C
19g.38446474T>GCA405679217RYR1c.634T>G (p.Phe212Val)
n.717T>G
19g.38446475T>ACA405679221RYR1c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.718T>A
19g.38446475T>CCA308114136RYR1c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.718T>C
dbSNP
19g.38446475T>GCA405679225RYR1c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.718T>G
19g.38446475T=CA2335027098RYR1c.635T= (p.Phe212=)
n.718T=
19g.38446476C>ACA405679230RYR1c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.719C>A
19g.38446476C=CA2335027099RYR1c.636C= (p.Phe212=)
n.719C=
19g.38446476C>GCA405679234RYR1c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.719C>G
19g.38446476C>TCA068162RYR1c.636C>T (p.Phe212=)
n.719C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446477G>ACA068174RYR1c.637G>A (p.Val213Met)
n.720G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38446477G>CCA405679239RYR1c.637G>C (p.Val213Leu)
n.720G>C
ClinVar gnomAD v4
19g.38446477G=CA2335027100RYR1c.637G= (p.Val213=)
n.720G=
19g.38446477G>TCA405679242RYR1c.637G>T (p.Val213Leu)
n.720G>T
gnomAD v4
19g.38446478T>ACA405679246RYR1c.638T>A (p.Val213Glu)
n.721T>A
19g.38446478T>CCA405679255RYR1c.638T>C (p.Val213Ala)
n.721T>C
19g.38446478T>GCA405679251RYR1c.638T>G (p.Val213Gly)
n.721T>G
19g.38446479G>ACA507241424RYR1c.639G>A (p.Val213=)
n.722G>A
ClinVar dbSNP
19g.38446479G>CCA507241425RYR1c.639G>C (p.Val213=)
n.722G>C
dbSNP
19g.38446479G=CA2335027101RYR1c.639G= (p.Val213=)
n.722G=
19g.38446479G>TCA507241427RYR1c.639G>T (p.Val213=)
n.722G>T
dbSNP
19g.38446480A=CA2335027102RYR1c.640A= (p.Thr214=)
n.723A=
19g.38446480A>CCA405679257RYR1c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.723A>C
19g.38446480A>GCA068223RYR1c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.723A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.38446480A>TCA405679263RYR1c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.723A>T
19g.38446481C>ACA405679267RYR1c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.724C>A
19g.38446481C=CA2335027103RYR1c.641C= (p.Thr214=)
n.724C=
19g.38446481C>GCA405679271RYR1c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.724C>G
19g.38446481C>TCA024581RYR1c.641C>T (p.Thr214Met)
n.724C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38446482G>ACA507241429RYR1c.642G>A (p.Thr214=)
n.725G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446482G>CCA507241430RYR1c.642G>C (p.Thr214=)
n.725G>C
19g.38446482G=CA2335027104RYR1c.642G= (p.Thr214=)
n.725G=
19g.38446482G>TCA507241431RYR1c.642G>T (p.Thr214=)
n.725G>T
19g.38446483G>ACA405679273RYR1c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.726G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38446483G>CCA405679274RYR1c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.726G>C
19g.38446483G=CA2335027105RYR1c.643G= (p.Gly215=)
n.726G=
19g.38446483G>TCA405679278RYR1c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.726G>T
ClinVar
19g.38446484G>ACA024583RYR1c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.727G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38446484G>CCA405679284RYR1c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.727G>C
gnomAD v4
19g.38446484G=CA2335027106RYR1c.644G= (p.Gly215=)
n.727G=
19g.38446484G>TCA405679285RYR1c.644G>T (p.Gly215Val)
n.727G>T
19g.38446485A>CCA507241434RYR1c.645A>C (p.Gly215=)
n.728A>C
19g.38446485A>GCA507241435RYR1c.645A>G (p.Gly215=)
n.728A>G
19g.38446485A>TCA507241433RYR1c.645A>T (p.Gly215=)
n.728A>T
19g.38446486G>ACA405679296RYR1c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.729G>A
19g.38446486G>CCA405679289RYR1c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.729G>C
19g.38446486G>TCA405679291RYR1c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.729G>T
gnomAD v4
19g.38446487G>ACA405679301RYR1c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.730G>A
gnomAD v4
19g.38446487G>CCA405679305RYR1c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.730G>C
19g.38446487G>TCA405679307RYR1c.647G>T (p.Gly216Val)
n.730G>T
gnomAD v4

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