Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38441114del | CA2335024512 | RYR1 | c.165+250del (n.165+250del) n.248+250del | dbSNP |
19 | g.38441114G= | CA2335024516 | RYR1 | c.165+250G= (n.165+250G=) n.248+250G= | |
19 | g.38441114G>T | CA995707829 | RYR1 | c.165+250G>T (n.165+250G>T) n.248+250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441115C= | CA2335024517 | RYR1 | c.165+251C= (n.165+251C=) n.248+251C= | |
19 | g.38441115C>T | CA2335024518 | RYR1 | c.165+251C>T (n.165+251C>T) n.248+251C>T | dbSNP |
19 | g.38441119T>C | CA632869720 | RYR1 | c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.248+255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441119T= | CA2335024519 | RYR1 | c.165+255T= (n.165+255T=) n.248+255T= | |
19 | g.38441120G>A | CA308107086 | RYR1 | c.165+256G>A (n.165+256G>A) n.248+256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441120G= | CA2335024520 | RYR1 | c.165+256G= (n.165+256G=) n.248+256G= | |
19 | g.38441125A= | CA2335024521 | RYR1 | c.165+261A= (n.165+261A=) n.248+261A= | |
19 | g.38441125A>G | CA2335024522 | RYR1 | c.165+261A>G (n.165+261A>G) n.248+261A>G | dbSNP |
19 | g.38441127A= | CA2335024523 | RYR1 | c.165+263A= (n.165+263A=) n.248+263A= | |
19 | g.38441127A>C | CA308107101 | RYR1 | c.165+263A>C (n.165+263A>C) n.248+263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441129C= | CA2335024524 | RYR1 | c.165+265C= (n.165+265C=) n.248+265C= | |
19 | g.38441129C>T | CA882050967 | RYR1 | c.165+265C>T (n.165+265C>T) n.248+265C>T | dbSNP |
19 | g.38441130G>A | CA995707834 | RYR1 | c.165+266G>A (n.165+266G>A) n.248+266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441130G= | CA2335024525 | RYR1 | c.165+266G= (n.165+266G=) n.248+266G= | |
19 | g.38441130G>T | CA308107112 | RYR1 | c.165+266G>T (n.165+266G>T) n.248+266G>T | dbSNP |
19 | g.38441137G>A | CA882050969 | RYR1 | c.165+273G>A (n.165+273G>A) n.248+273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441137G= | CA2335024526 | RYR1 | c.165+273G= (n.165+273G=) n.248+273G= | |
19 | g.38441138G>A | CA2335024528 | RYR1 | c.165+274G>A (n.165+274G>A) n.248+274G>A | dbSNP |
19 | g.38441138G= | CA2335024527 | RYR1 | c.165+274G= (n.165+274G=) n.248+274G= | |
19 | g.38441140A= | CA2335024529 | RYR1 | c.165+276A= (n.165+276A=) n.248+276A= | |
19 | g.38441140A>C | CA2335024530 | RYR1 | c.165+276A>C (n.165+276A>C) n.248+276A>C | dbSNP |
19 | g.38441148G>A | CA2335024532 | RYR1 | c.165+284G>A (n.165+284G>A) n.248+284G>A | dbSNP |
19 | g.38441148G= | CA2335024531 | RYR1 | c.165+284G= (n.165+284G=) n.248+284G= | |
19 | g.38441151T>C | CA308107113 | RYR1 | c.165+287T>C (n.165+287T>C) n.248+287T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441151T= | CA2335024533 | RYR1 | c.165+287T= (n.165+287T=) n.248+287T= | |
19 | g.38441152G>A | CA308107114 | RYR1 | c.165+288G>A (n.165+288G>A) n.248+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441152G= | CA2335024534 | RYR1 | c.165+288G= (n.165+288G=) n.248+288G= | |
19 | g.38441157G>C | CA2335024536 | RYR1 | c.165+293G>C (n.165+293G>C) n.248+293G>C | dbSNP |
19 | g.38441157G= | CA2335024535 | RYR1 | c.165+293G= (n.165+293G=) n.248+293G= | |
19 | g.38441165C>A | CA2335024538 | RYR1 | c.165+301C>A (n.165+301C>A) n.248+301C>A | dbSNP |
19 | g.38441165C= | CA2335024537 | RYR1 | c.165+301C= (n.165+301C=) n.248+301C= | |
19 | g.38441165C>T | CA882050973 | RYR1 | c.165+301C>T (n.165+301C>T) n.248+301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441166G>A | CA308107126 | RYR1 | c.165+302G>A (n.165+302G>A) n.248+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441166G= | CA2335024539 | RYR1 | c.165+302G= (n.165+302G=) n.248+302G= | |
19 | g.38441166G>T | CA995707841 | RYR1 | c.165+302G>T (n.165+302G>T) n.248+302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441168G>A | CA882050974 | RYR1 | c.165+304G>A (n.165+304G>A) n.248+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441168G= | CA2335024540 | RYR1 | c.165+304G= (n.165+304G=) n.248+304G= | |
19 | g.38441173A= | CA2335024541 | RYR1 | c.165+309A= (n.165+309A=) n.248+309A= | |
19 | g.38441173A>C | CA632869721 | RYR1 | c.165+309A>C (n.165+309A>C) n.248+309A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441174G>A | CA2335024542 | RYR1 | c.165+310G>A (n.165+310G>A) n.248+310G>A | dbSNP |
19 | g.38441174G= | CA2335024543 | RYR1 | c.165+310G= (n.165+310G=) n.248+310G= | |
19 | g.38441175G>A | CA882050979 | RYR1 | c.165+311G>A (n.165+311G>A) n.248+311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441175G= | CA2335024544 | RYR1 | c.165+311G= (n.165+311G=) n.248+311G= | |
19 | g.38441179G>A | CA632869722 | RYR1 | c.165+315G>A (n.165+315G>A) n.248+315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441179G= | CA2335024545 | RYR1 | c.165+315G= (n.165+315G=) n.248+315G= | |
19 | g.38441180G>A | CA2335024547 | RYR1 | c.165+316G>A (n.165+316G>A) n.248+316G>A | dbSNP |
19 | g.38441180G= | CA2335024546 | RYR1 | c.165+316G= (n.165+316G=) n.248+316G= | |
19 | g.38441182A>G | CA2814345589 | RYR1 | c.165+318A>G (n.165+318A>G) n.248+318A>G | |
19 | g.38441183G>C | CA2572699381 | RYR1 | c.165+319G>C (n.165+319G>C) n.248+319G>C | |
19 | g.38441184C= | CA2335024548 | RYR1 | c.165+320C= (n.165+320C=) n.248+320C= | |
19 | g.38441184C>T | CA308107128 | RYR1 | c.165+320C>T (n.165+320C>T) n.248+320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441185C= | CA2335024549 | RYR1 | c.165+321C= (n.165+321C=) n.248+321C= | |
19 | g.38441185C>T | CA2335024550 | RYR1 | c.165+321C>T (n.165+321C>T) n.248+321C>T | dbSNP |
19 | g.38441186_38441188delinsTGA | CA2335024551 | RYR1 | c.165+322_165+324delinsTGA (n.165+322_165+324delinsTGA) n.248+322_248+324delinsTGA | |
19 | g.38441190_38441191del | CA882050994 | RYR1 | c.165+326_165+327del (n.165+326_165+327del) n.248+326_248+327del | dbSNP |
19 | g.38441190A= | CA2335024552 | RYR1 | c.165+326A= (n.165+326A=) n.248+326A= | |
19 | g.38441190A>G | CA995707848 | RYR1 | c.165+326A>G (n.165+326A>G) n.248+326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441191G>A | CA882050998 | RYR1 | c.165+327G>A (n.165+327G>A) n.248+327G>A | dbSNP |
19 | g.38441191G= | CA2335024553 | RYR1 | c.165+327G= (n.165+327G=) n.248+327G= | |
19 | g.38441194_38441197delinsCAGA | CA2335024554 | RYR1 | c.165+330_165+333delinsCAGA (n.165+330_165+333delinsCAGA) n.248+330_248+333delinsCAGA | |
19 | g.38441200_38441202del | CA632869723 | RYR1 | c.165+336_165+338del (n.165+336_165+338del) n.248+336_248+338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441199G= | CA2335024555 | RYR1 | c.165+335G= (n.165+335G=) n.248+335G= | |
19 | g.38441199G>T | CA2335024556 | RYR1 | c.165+335G>T (n.165+335G>T) n.248+335G>T | dbSNP |
19 | g.38441201A>C | CA2814345591 | RYR1 | c.165+337A>C (n.165+337A>C) n.248+337A>C | |
19 | g.38441203G>A | CA882051003 | RYR1 | c.165+339G>A (n.165+339G>A) n.248+339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441203G= | CA2335024557 | RYR1 | c.165+339G= (n.165+339G=) n.248+339G= | |
19 | g.38441204G>A | CA308107129 | RYR1 | c.165+340G>A (n.165+340G>A) n.248+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441204G= | CA2335024558 | RYR1 | c.165+340G= (n.165+340G=) n.248+340G= | |
19 | g.38441204G>T | CA308107132 | RYR1 | c.165+340G>T (n.165+340G>T) n.248+340G>T | dbSNP |
19 | g.38441209T>C | CA882051007 | RYR1 | c.165+345T>C (n.165+345T>C) n.248+345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441209T= | CA2335024559 | RYR1 | c.165+345T= (n.165+345T=) n.248+345T= | |
19 | g.38441212G>A | CA632869724 | RYR1 | c.165+348G>A (n.165+348G>A) n.248+348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441212G= | CA2335024560 | RYR1 | c.165+348G= (n.165+348G=) n.248+348G= | |
19 | g.38441213G>A | CA882051015 | RYR1 | c.165+349G>A (n.165+349G>A) n.248+349G>A | dbSNP |
19 | g.38441213G= | CA2335024561 | RYR1 | c.165+349G= (n.165+349G=) n.248+349G= | |
19 | g.38441214G>A | CA308107133 | RYR1 | c.165+350G>A (n.165+350G>A) n.248+350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441214G>C | CA995707860 | RYR1 | c.165+350G>C (n.165+350G>C) n.248+350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441214G= | CA2335024562 | RYR1 | c.165+350G= (n.165+350G=) n.248+350G= |