Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38441073G>A | CA308107011 | RYR1 | c.165+209G>A (n.165+209G>A) n.248+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441073G= | CA2335024496 | RYR1 | c.165+209G= (n.165+209G=) n.248+209G= | |
19 | g.38441074A>G | CA995707797 | RYR1 | c.165+210A>G (n.165+210A>G) n.248+210A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441075A>C | CA2814345585 | RYR1 | c.165+211A>C (n.165+211A>C) n.248+211A>C | |
19 | g.38441075A>G | CA995707798 | RYR1 | c.165+211A>G (n.165+211A>G) n.248+211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441076T>G | CA995707799 | RYR1 | c.165+212T>G (n.165+212T>G) n.248+212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441077C>A | CA2335024498 | RYR1 | c.165+213C>A (n.165+213C>A) n.248+213C>A | dbSNP |
19 | g.38441077C= | CA2335024497 | RYR1 | c.165+213C= (n.165+213C=) n.248+213C= | |
19 | g.38441077C>G | CA882050946 | RYR1 | c.165+213C>G (n.165+213C>G) n.248+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441077C>T | CA882050945 | RYR1 | c.165+213C>T (n.165+213C>T) n.248+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441080T>C | CA2736029831 | RYR1 | c.165+216T>C (n.165+216T>C) n.248+216T>C | dbSNP |
19 | g.38441081G>A | CA882050948 | RYR1 | c.165+217G>A (n.165+217G>A) n.248+217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441081G= | CA2335024499 | RYR1 | c.165+217G= (n.165+217G=) n.248+217G= | |
19 | g.38441082T>G | CA995707804 | RYR1 | c.165+218T>G (n.165+218T>G) n.248+218T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441084T>G | CA308107015 | RYR1 | c.165+220T>G (n.165+220T>G) n.248+220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441084T= | CA2335024500 | RYR1 | c.165+220T= (n.165+220T=) n.248+220T= | |
19 | g.38441089A= | CA2335024501 | RYR1 | c.165+225A= (n.165+225A=) n.248+225A= | |
19 | g.38441089A>G | CA2335024502 | RYR1 | c.165+225A>G (n.165+225A>G) n.248+225A>G | dbSNP |
19 | g.38441090G>A | CA308107027 | RYR1 | c.165+226G>A (n.165+226G>A) n.248+226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441090G= | CA2335024503 | RYR1 | c.165+226G= (n.165+226G=) n.248+226G= | |
19 | g.38441092A>C | CA2564085402 | RYR1 | c.165+228A>C (n.165+228A>C) n.248+228A>C | |
19 | g.38441094T>G | CA995707816 | RYR1 | c.165+230T>G (n.165+230T>G) n.248+230T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441095G>A | CA308107036 | RYR1 | c.165+231G>A (n.165+231G>A) n.248+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441095G= | CA2335024504 | RYR1 | c.165+231G= (n.165+231G=) n.248+231G= | |
19 | g.38441096T>G | CA995707819 | RYR1 | c.165+232T>G (n.165+232T>G) n.248+232T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441098G>A | CA2335024506 | RYR1 | c.165+234G>A (n.165+234G>A) n.248+234G>A | dbSNP |
19 | g.38441098G= | CA2335024505 | RYR1 | c.165+234G= (n.165+234G=) n.248+234G= | |
19 | g.38441100A>C | CA2555403543 | RYR1 | c.165+236A>C (n.165+236A>C) n.248+236A>C | |
19 | g.38441102G>A | CA995707822 | RYR1 | c.165+238G>A (n.165+238G>A) n.248+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441102G= | CA2335024507 | RYR1 | c.165+238G= (n.165+238G=) n.248+238G= | |
19 | g.38441103C>A | CA308107040 | RYR1 | c.165+239C>A (n.165+239C>A) n.248+239C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441103C= | CA2335024508 | RYR1 | c.165+239C= (n.165+239C=) n.248+239C= | |
19 | g.38441104C= | CA2335024509 | RYR1 | c.165+240C= (n.165+240C=) n.248+240C= | |
19 | g.38441104C>T | CA308107056 | RYR1 | c.165+240C>T (n.165+240C>T) n.248+240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441106G>A | CA2736029845 | RYR1 | c.165+242G>A (n.165+242G>A) n.248+242G>A | dbSNP |
19 | g.38441109C= | CA2335024510 | RYR1 | c.165+245C= (n.165+245C=) n.248+245C= | |
19 | g.38441109C>T | CA308107074 | RYR1 | c.165+245C>T (n.165+245C>T) n.248+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441109_38441110delinsCG | CA2335024511 | RYR1 | c.165+245_165+246delinsCG (n.165+245_165+246delinsCG) n.248+245_248+246delinsCG | |
19 | g.38441110G>A | CA308107078 | RYR1 | c.165+246G>A (n.165+246G>A) n.248+246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441110G= | CA2335024513 | RYR1 | c.165+246G= (n.165+246G=) n.248+246G= | |
19 | g.38441114del | CA2335024512 | RYR1 | c.165+250del (n.165+250del) n.248+250del | dbSNP |
19 | g.38441112G>A | CA882050960 | RYR1 | c.165+248G>A (n.165+248G>A) n.248+248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441112G= | CA2335024514 | RYR1 | c.165+248G= (n.165+248G=) n.248+248G= | |
19 | g.38441113G>C | CA632869718 | RYR1 | c.165+249G>C (n.165+249G>C) n.248+249G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441113G= | CA2335024515 | RYR1 | c.165+249G= (n.165+249G=) n.248+249G= | |
19 | g.38441114G= | CA2335024516 | RYR1 | c.165+250G= (n.165+250G=) n.248+250G= | |
19 | g.38441114G>T | CA995707829 | RYR1 | c.165+250G>T (n.165+250G>T) n.248+250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441115C= | CA2335024517 | RYR1 | c.165+251C= (n.165+251C=) n.248+251C= | |
19 | g.38441115C>T | CA2335024518 | RYR1 | c.165+251C>T (n.165+251C>T) n.248+251C>T | dbSNP |
19 | g.38441119T>C | CA632869720 | RYR1 | c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.248+255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441119T= | CA2335024519 | RYR1 | c.165+255T= (n.165+255T=) n.248+255T= | |
19 | g.38441120G>A | CA308107086 | RYR1 | c.165+256G>A (n.165+256G>A) n.248+256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441120G= | CA2335024520 | RYR1 | c.165+256G= (n.165+256G=) n.248+256G= | |
19 | g.38441125A= | CA2335024521 | RYR1 | c.165+261A= (n.165+261A=) n.248+261A= | |
19 | g.38441125A>G | CA2335024522 | RYR1 | c.165+261A>G (n.165+261A>G) n.248+261A>G | dbSNP |
19 | g.38441127A= | CA2335024523 | RYR1 | c.165+263A= (n.165+263A=) n.248+263A= | |
19 | g.38441127A>C | CA308107101 | RYR1 | c.165+263A>C (n.165+263A>C) n.248+263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441129C= | CA2335024524 | RYR1 | c.165+265C= (n.165+265C=) n.248+265C= | |
19 | g.38441129C>T | CA882050967 | RYR1 | c.165+265C>T (n.165+265C>T) n.248+265C>T | dbSNP |
19 | g.38441130G>A | CA995707834 | RYR1 | c.165+266G>A (n.165+266G>A) n.248+266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441130G= | CA2335024525 | RYR1 | c.165+266G= (n.165+266G=) n.248+266G= | |
19 | g.38441130G>T | CA308107112 | RYR1 | c.165+266G>T (n.165+266G>T) n.248+266G>T | dbSNP |
19 | g.38441137G>A | CA882050969 | RYR1 | c.165+273G>A (n.165+273G>A) n.248+273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441137G= | CA2335024526 | RYR1 | c.165+273G= (n.165+273G=) n.248+273G= | |
19 | g.38441138G>A | CA2335024528 | RYR1 | c.165+274G>A (n.165+274G>A) n.248+274G>A | dbSNP |
19 | g.38441138G= | CA2335024527 | RYR1 | c.165+274G= (n.165+274G=) n.248+274G= | |
19 | g.38441140A= | CA2335024529 | RYR1 | c.165+276A= (n.165+276A=) n.248+276A= | |
19 | g.38441140A>C | CA2335024530 | RYR1 | c.165+276A>C (n.165+276A>C) n.248+276A>C | dbSNP |
19 | g.38441148G>A | CA2335024532 | RYR1 | c.165+284G>A (n.165+284G>A) n.248+284G>A | dbSNP |
19 | g.38441148G= | CA2335024531 | RYR1 | c.165+284G= (n.165+284G=) n.248+284G= | |
19 | g.38441151T>C | CA308107113 | RYR1 | c.165+287T>C (n.165+287T>C) n.248+287T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441151T= | CA2335024533 | RYR1 | c.165+287T= (n.165+287T=) n.248+287T= | |
19 | g.38441152G>A | CA308107114 | RYR1 | c.165+288G>A (n.165+288G>A) n.248+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441152G= | CA2335024534 | RYR1 | c.165+288G= (n.165+288G=) n.248+288G= | |
19 | g.38441157G>C | CA2335024536 | RYR1 | c.165+293G>C (n.165+293G>C) n.248+293G>C | dbSNP |
19 | g.38441157G= | CA2335024535 | RYR1 | c.165+293G= (n.165+293G=) n.248+293G= | |
19 | g.38441165C>A | CA2335024538 | RYR1 | c.165+301C>A (n.165+301C>A) n.248+301C>A | dbSNP |
19 | g.38441165C= | CA2335024537 | RYR1 | c.165+301C= (n.165+301C=) n.248+301C= | |
19 | g.38441165C>T | CA882050973 | RYR1 | c.165+301C>T (n.165+301C>T) n.248+301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441166G>A | CA308107126 | RYR1 | c.165+302G>A (n.165+302G>A) n.248+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441166G= | CA2335024539 | RYR1 | c.165+302G= (n.165+302G=) n.248+302G= | |
19 | g.38441166G>T | CA995707841 | RYR1 | c.165+302G>T (n.165+302G>T) n.248+302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441168G>A | CA882050974 | RYR1 | c.165+304G>A (n.165+304G>A) n.248+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38441168G= | CA2335024540 | RYR1 | c.165+304G= (n.165+304G=) n.248+304G= | |
19 | g.38441173A= | CA2335024541 | RYR1 | c.165+309A= (n.165+309A=) n.248+309A= | |
19 | g.38441173A>C | CA632869721 | RYR1 | c.165+309A>C (n.165+309A>C) n.248+309A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |