| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38440994_38441051del | CA2814345550 | RYR1 | c.165+130_165+187del (n.165+130_165+187del) n.248+130_248+187del | |
| 19 | g.38441028_38441054del | CA995707709 | RYR1 | c.165+164_165+190del (n.165+164_165+190del) n.248+164_248+190del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441031_38441052del | CA995707715 | RYR1 | c.165+167_165+188del (n.165+167_165+188del) n.248+167_248+188del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441034_38441052del | CA995707722 | RYR1 | c.165+170_165+188del (n.165+170_165+188del) n.248+170_248+188del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441050_38441054del | CA995707754 | RYR1 | c.165+186_165+190del (n.165+186_165+190del) n.248+186_248+190del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441050_38441051del | CA995707756 | RYR1 | c.165+186_165+187del (n.165+186_165+187del) n.248+186_248+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441051del | CA995707762 | RYR1 | c.165+187del (n.165+187del) n.248+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441051A= | CA2335024485 | RYR1 | c.165+187A= (n.165+187A=) n.248+187A= | |
| 19 | g.38441051A>C | CA2814345578 | RYR1 | c.165+187A>C (n.165+187A>C) n.248+187A>C | |
| 19 | g.38441051A>G | CA632869716 | RYR1 | c.165+187A>G (n.165+187A>G) n.248+187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441051A>T | CA995707759 | RYR1 | c.165+187A>T (n.165+187A>T) n.248+187A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441051dup | CA2335024484 | RYR1 | c.165+187dup (n.165+187dup) n.248+187dup | dbSNP |
| 19 | g.38441055_38441056insCTGGCAGACCAGGGGATGTGGAATCTGATGGGGGGGGCGGGGG | CA995707767 | RYR1 | c.165+191_165+192insCTGGCAGACCAGGGGATGTGGAATCTGATGGGGGGGGCGGGGG (n.165+191_165+192insCTGGCAGACCAGGGGATGTGGAATCTGATGGGGGGGGCGGGGG) n.248+191_248+192insCTGGCAGACCAGGGGATGTGGAATCTGATGGGGGGGGCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441056dup | CA995707764 | RYR1 | c.165+192dup (n.165+192dup) n.248+192dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441054G>T | CA995707770 | RYR1 | c.165+190G>T (n.165+190G>T) n.248+190G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441055G>A | CA882050937 | RYR1 | c.165+191G>A (n.165+191G>A) n.248+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441055G>C | CA2814345579 | RYR1 | c.165+191G>C (n.165+191G>C) n.248+191G>C | |
| 19 | g.38441055G= | CA2335024486 | RYR1 | c.165+191G= (n.165+191G=) n.248+191G= | |
| 19 | g.38441057T>A | CA995707771 | RYR1 | c.165+193T>A (n.165+193T>A) n.248+193T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441057T>G | CA995707772 | RYR1 | c.165+193T>G (n.165+193T>G) n.248+193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441057T= | CA2335024487 | RYR1 | c.165+193T= (n.165+193T=) n.248+193T= | |
| 19 | g.38441058C>G | CA995707773 | RYR1 | c.165+194C>G (n.165+194C>G) n.248+194C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441059T>G | CA658767672 | RYR1 | c.165+195T>G (n.165+195T>G) n.248+195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441059T= | CA2335024488 | RYR1 | c.165+195T= (n.165+195T=) n.248+195T= | |
| 19 | g.38441059_38441060del | CA995707775 | RYR1 | c.165+195_165+196del (n.165+195_165+196del) n.248+195_248+196del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441060G>A | CA2814345580 | RYR1 | c.165+196G>A (n.165+196G>A) n.248+196G>A | |
| 19 | g.38441061G>T | CA2814345581 | RYR1 | c.165+197G>T (n.165+197G>T) n.248+197G>T | |
| 19 | g.38441061_38441062insCCGTATCATTAAAAAA | CA995707781 | RYR1 | c.165+197_165+198insCCGTATCATTAAAAAA (n.165+197_165+198insCCGTATCATTAAAAAA) n.248+197_248+198insCCGTATCATTAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441063G>A | CA2335024490 | RYR1 | c.165+199G>A (n.165+199G>A) n.248+199G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441063G= | CA2335024489 | RYR1 | c.165+199G= (n.165+199G=) n.248+199G= | |
| 19 | g.38441063G>T | CA308107002 | RYR1 | c.165+199G>T (n.165+199G>T) n.248+199G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441064T>A | CA995707786 | RYR1 | c.165+200T>A (n.165+200T>A) n.248+200T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441064T>C | CA995707787 | RYR1 | c.165+200T>C (n.165+200T>C) n.248+200T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441064T>G | CA995707788 | RYR1 | c.165+200T>G (n.165+200T>G) n.248+200T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441064T= | CA2335024491 | RYR1 | c.165+200T= (n.165+200T=) n.248+200T= | |
| 19 | g.38441065G>A | CA632869717 | RYR1 | c.165+201G>A (n.165+201G>A) n.248+201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441065G= | CA2335024492 | RYR1 | c.165+201G= (n.165+201G=) n.248+201G= | |
| 19 | g.38441066T>A | CA2814345582 | RYR1 | c.165+202T>A (n.165+202T>A) n.248+202T>A | |
| 19 | g.38441066T>G | CA995707790 | RYR1 | c.165+202T>G (n.165+202T>G) n.248+202T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441067T>G | CA995707793 | RYR1 | c.165+203T>G (n.165+203T>G) n.248+203T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441069G>C | CA308107006 | RYR1 | c.165+205G>C (n.165+205G>C) n.248+205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441069G= | CA2335024493 | RYR1 | c.165+205G= (n.165+205G=) n.248+205G= | |
| 19 | g.38441070A>C | CA2814345584 | RYR1 | c.165+206A>C (n.165+206A>C) n.248+206A>C | |
| 19 | g.38441070A>G | CA995707794 | RYR1 | c.165+206A>G (n.165+206A>G) n.248+206A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441071G= | CA2335024494 | RYR1 | c.165+207G= (n.165+207G=) n.248+207G= | |
| 19 | g.38441071G>T | CA2335024495 | RYR1 | c.165+207G>T (n.165+207G>T) n.248+207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441073G>A | CA308107011 | RYR1 | c.165+209G>A (n.165+209G>A) n.248+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441073G= | CA2335024496 | RYR1 | c.165+209G= (n.165+209G=) n.248+209G= | |
| 19 | g.38441074A>G | CA995707797 | RYR1 | c.165+210A>G (n.165+210A>G) n.248+210A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441075A>C | CA2814345585 | RYR1 | c.165+211A>C (n.165+211A>C) n.248+211A>C | |
| 19 | g.38441075A>G | CA995707798 | RYR1 | c.165+211A>G (n.165+211A>G) n.248+211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441076T>G | CA995707799 | RYR1 | c.165+212T>G (n.165+212T>G) n.248+212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441077C>A | CA2335024498 | RYR1 | c.165+213C>A (n.165+213C>A) n.248+213C>A | dbSNP |
| 19 | g.38441077C= | CA2335024497 | RYR1 | c.165+213C= (n.165+213C=) n.248+213C= | |
| 19 | g.38441077C>G | CA882050946 | RYR1 | c.165+213C>G (n.165+213C>G) n.248+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441077C>T | CA882050945 | RYR1 | c.165+213C>T (n.165+213C>T) n.248+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441080T>C | CA2736029831 | RYR1 | c.165+216T>C (n.165+216T>C) n.248+216T>C | dbSNP |
| 19 | g.38441081G>A | CA882050948 | RYR1 | c.165+217G>A (n.165+217G>A) n.248+217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441081G= | CA2335024499 | RYR1 | c.165+217G= (n.165+217G=) n.248+217G= | |
| 19 | g.38441082T>G | CA995707804 | RYR1 | c.165+218T>G (n.165+218T>G) n.248+218T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441084T>G | CA308107015 | RYR1 | c.165+220T>G (n.165+220T>G) n.248+220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441084T= | CA2335024500 | RYR1 | c.165+220T= (n.165+220T=) n.248+220T= | |
| 19 | g.38441089A= | CA2335024501 | RYR1 | c.165+225A= (n.165+225A=) n.248+225A= | |
| 19 | g.38441089A>G | CA2335024502 | RYR1 | c.165+225A>G (n.165+225A>G) n.248+225A>G | dbSNP |
| 19 | g.38441090G>A | CA308107027 | RYR1 | c.165+226G>A (n.165+226G>A) n.248+226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441090G= | CA2335024503 | RYR1 | c.165+226G= (n.165+226G=) n.248+226G= | |
| 19 | g.38441092A>C | CA2564085402 | RYR1 | c.165+228A>C (n.165+228A>C) n.248+228A>C | |
| 19 | g.38441094T>G | CA995707816 | RYR1 | c.165+230T>G (n.165+230T>G) n.248+230T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441095G>A | CA308107036 | RYR1 | c.165+231G>A (n.165+231G>A) n.248+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441095G= | CA2335024504 | RYR1 | c.165+231G= (n.165+231G=) n.248+231G= | |
| 19 | g.38441096T>G | CA995707819 | RYR1 | c.165+232T>G (n.165+232T>G) n.248+232T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441098G>A | CA2335024506 | RYR1 | c.165+234G>A (n.165+234G>A) n.248+234G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441098G= | CA2335024505 | RYR1 | c.165+234G= (n.165+234G=) n.248+234G= | |
| 19 | g.38441100A>C | CA2555403543 | RYR1 | c.165+236A>C (n.165+236A>C) n.248+236A>C | |
| 19 | g.38441102G>A | CA995707822 | RYR1 | c.165+238G>A (n.165+238G>A) n.248+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441102G= | CA2335024507 | RYR1 | c.165+238G= (n.165+238G=) n.248+238G= | |
| 19 | g.38441103C>A | CA308107040 | RYR1 | c.165+239C>A (n.165+239C>A) n.248+239C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441103C= | CA2335024508 | RYR1 | c.165+239C= (n.165+239C=) n.248+239C= | |
| 19 | g.38441104C= | CA2335024509 | RYR1 | c.165+240C= (n.165+240C=) n.248+240C= | |
| 19 | g.38441104C>T | CA308107056 | RYR1 | c.165+240C>T (n.165+240C>T) n.248+240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441106G>A | CA2736029845 | RYR1 | c.165+242G>A (n.165+242G>A) n.248+242G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441109C= | CA2335024510 | RYR1 | c.165+245C= (n.165+245C=) n.248+245C= | |
| 19 | g.38441109C>T | CA308107074 | RYR1 | c.165+245C>T (n.165+245C>T) n.248+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441109_38441110delinsCG | CA2335024511 | RYR1 | c.165+245_165+246delinsCG (n.165+245_165+246delinsCG) n.248+245_248+246delinsCG | |
| 19 | g.38441110G>A | CA308107078 | RYR1 | c.165+246G>A (n.165+246G>A) n.248+246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441110G= | CA2335024513 | RYR1 | c.165+246G= (n.165+246G=) n.248+246G= | |
| 19 | g.38441114del | CA2335024512 | RYR1 | c.165+250del (n.165+250del) n.248+250del | dbSNP |
| 19 | g.38441112G>A | CA882050960 | RYR1 | c.165+248G>A (n.165+248G>A) n.248+248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441112G= | CA2335024514 | RYR1 | c.165+248G= (n.165+248G=) n.248+248G= | |
| 19 | g.38441113G>C | CA632869718 | RYR1 | c.165+249G>C (n.165+249G>C) n.248+249G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441113G= | CA2335024515 | RYR1 | c.165+249G= (n.165+249G=) n.248+249G= | |
| 19 | g.38441114G= | CA2335024516 | RYR1 | c.165+250G= (n.165+250G=) n.248+250G= | |
| 19 | g.38441114G>T | CA995707829 | RYR1 | c.165+250G>T (n.165+250G>T) n.248+250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441115C= | CA2335024517 | RYR1 | c.165+251C= (n.165+251C=) n.248+251C= | |
| 19 | g.38441115C>T | CA2335024518 | RYR1 | c.165+251C>T (n.165+251C>T) n.248+251C>T | dbSNP |
| 19 | g.38441119T>C | CA632869720 | RYR1 | c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.248+255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441119T= | CA2335024519 | RYR1 | c.165+255T= (n.165+255T=) n.248+255T= | |
| 19 | g.38441120G>A | CA308107086 | RYR1 | c.165+256G>A (n.165+256G>A) n.248+256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441120G= | CA2335024520 | RYR1 | c.165+256G= (n.165+256G=) n.248+256G= | |
| 19 | g.38441125A= | CA2335024521 | RYR1 | c.165+261A= (n.165+261A=) n.248+261A= | |
| 19 | g.38441125A>G | CA2335024522 | RYR1 | c.165+261A>G (n.165+261A>G) n.248+261A>G | dbSNP |
| 19 | g.38441127A= | CA2335024523 | RYR1 | c.165+263A= (n.165+263A=) n.248+263A= | |
| 19 | g.38441127A>C | CA308107101 | RYR1 | c.165+263A>C (n.165+263A>C) n.248+263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441129C= | CA2335024524 | RYR1 | c.165+265C= (n.165+265C=) n.248+265C= | |
| 19 | g.38441129C>T | CA882050967 | RYR1 | c.165+265C>T (n.165+265C>T) n.248+265C>T | dbSNP |
| 19 | g.38441130G>A | CA995707834 | RYR1 | c.165+266G>A (n.165+266G>A) n.248+266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441130G= | CA2335024525 | RYR1 | c.165+266G= (n.165+266G=) n.248+266G= | |
| 19 | g.38441130G>T | CA308107112 | RYR1 | c.165+266G>T (n.165+266G>T) n.248+266G>T | dbSNP |
| 19 | g.38441137G>A | CA882050969 | RYR1 | c.165+273G>A (n.165+273G>A) n.248+273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441137G= | CA2335024526 | RYR1 | c.165+273G= (n.165+273G=) n.248+273G= | |
| 19 | g.38441138G>A | CA2335024528 | RYR1 | c.165+274G>A (n.165+274G>A) n.248+274G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441138G= | CA2335024527 | RYR1 | c.165+274G= (n.165+274G=) n.248+274G= | |
| 19 | g.38441140A= | CA2335024529 | RYR1 | c.165+276A= (n.165+276A=) n.248+276A= | |
| 19 | g.38441140A>C | CA2335024530 | RYR1 | c.165+276A>C (n.165+276A>C) n.248+276A>C | dbSNP |
| 19 | g.38441148G>A | CA2335024532 | RYR1 | c.165+284G>A (n.165+284G>A) n.248+284G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441148G= | CA2335024531 | RYR1 | c.165+284G= (n.165+284G=) n.248+284G= | |
| 19 | g.38441151T>C | CA308107113 | RYR1 | c.165+287T>C (n.165+287T>C) n.248+287T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441151T= | CA2335024533 | RYR1 | c.165+287T= (n.165+287T=) n.248+287T= |