| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38440988_38440997del | CA2584892030 | RYR1 | c.165+124_165+133del (n.165+124_165+133del) n.248+124_248+133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440995_38441010del | CA2584892039 | RYR1 | c.165+131_165+146del (n.165+131_165+146del) n.248+131_248+146del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440992_38441048del | CA2584892042 | RYR1 | c.165+128_165+184del (n.165+128_165+184del) n.248+128_248+184del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440994_38441051del | CA2814345550 | RYR1 | c.165+130_165+187del (n.165+130_165+187del) n.248+130_248+187del | |
| 19 | g.38440997G>A | CA882050907 | RYR1 | c.165+133G>A (n.165+133G>A) n.248+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440997G= | CA2335024448 | RYR1 | c.165+133G= (n.165+133G=) n.248+133G= | |
| 19 | g.38440997G>T | CA2584892061 | RYR1 | c.165+133G>T (n.165+133G>T) n.248+133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440998C>A | CA2584892063 | RYR1 | c.165+134C>A (n.165+134C>A) n.248+134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440998C= | CA2335024449 | RYR1 | c.165+134C= (n.165+134C=) n.248+134C= | |
| 19 | g.38440998C>G | CA2584892064 | RYR1 | c.165+134C>G (n.165+134C>G) n.248+134C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440998C>T | CA2584892062 | RYR1 | c.165+134C>T (n.165+134C>T) n.248+134C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440998_38440999insAGAGCT | CA2335024450 | RYR1 | c.165+134_165+135insAGAGCT (n.165+134_165+135insAGAGCT) n.248+134_248+135insAGAGCT | dbSNP |
| 19 | g.38440999T>A | CA657323086 | RYR1 | c.165+135T>A (n.165+135T>A) n.248+135T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38440999T>G | CA2584892065 | RYR1 | c.165+135T>G (n.165+135T>G) n.248+135T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441000A= | CA2335024451 | RYR1 | c.165+136A= (n.165+136A=) n.248+136A= | |
| 19 | g.38441000A>C | CA2814345556 | RYR1 | c.165+136A>C (n.165+136A>C) n.248+136A>C | |
| 19 | g.38441000A>G | CA308106979 | RYR1 | c.165+136A>G (n.165+136A>G) n.248+136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441000_38441002delinsAAG | CA2335024452 | RYR1 | c.165+136_165+138delinsAAG (n.165+136_165+138delinsAAG) n.248+136_248+138delinsAAG | |
| 19 | g.38441001A>G | CA2584892066 | RYR1 | c.165+137A>G (n.165+137A>G) n.248+137A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441001A>T | CA2584892067 | RYR1 | c.165+137A>T (n.165+137A>T) n.248+137A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441003_38441004del | CA308106987 | RYR1 | c.165+139_165+140del (n.165+139_165+140del) n.248+139_248+140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441002G>T | CA2584892068 | RYR1 | c.165+138G>T (n.165+138G>T) n.248+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441003A= | CA2335024453 | RYR1 | c.165+139A= (n.165+139A=) n.248+139A= | |
| 19 | g.38441003A>C | CA2584892069 | RYR1 | c.165+139A>C (n.165+139A>C) n.248+139A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441003A>G | CA657323087 | RYR1 | c.165+139A>G (n.165+139A>G) n.248+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38441003A>T | CA2584892070 | RYR1 | c.165+139A>T (n.165+139A>T) n.248+139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441004G>T | CA2584892071 | RYR1 | c.165+140G>T (n.165+140G>T) n.248+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441005G>A | CA995707674 | RYR1 | c.165+141G>A (n.165+141G>A) n.248+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441005G= | CA2335024454 | RYR1 | c.165+141G= (n.165+141G=) n.248+141G= | |
| 19 | g.38441006G>A | CA2584892072 | RYR1 | c.165+142G>A (n.165+142G>A) n.248+142G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441006G>T | CA2584892073 | RYR1 | c.165+142G>T (n.165+142G>T) n.248+142G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441007G>A | CA2526554404 | RYR1 | c.165+143G>A (n.165+143G>A) n.248+143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441007G>C | CA2584892075 | RYR1 | c.165+143G>C (n.165+143G>C) n.248+143G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441007G>T | CA2584892074 | RYR1 | c.165+143G>T (n.165+143G>T) n.248+143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441008C>A | CA2584892076 | RYR1 | c.165+144C>A (n.165+144C>A) n.248+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441008C>G | CA2584892077 | RYR1 | c.165+144C>G (n.165+144C>G) n.248+144C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441008C>T | CA2584892078 | RYR1 | c.165+144C>T (n.165+144C>T) n.248+144C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441008_38441013del | CA2499585340 | RYR1 | c.165+144_165+149del (n.165+144_165+149del) n.248+144_248+149del | |
| 19 | g.38441009del | CA2814345557 | RYR1 | c.165+145del (n.165+145del) n.248+145del | |
| 19 | g.38441009T>A | CA2584892079 | RYR1 | c.165+145T>A (n.165+145T>A) n.248+145T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441009T>C | CA2584892080 | RYR1 | c.165+145T>C (n.165+145T>C) n.248+145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441009T>G | CA2584892081 | RYR1 | c.165+145T>G (n.165+145T>G) n.248+145T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441010del | CA2584892082 | RYR1 | c.165+146del (n.165+146del) n.248+146del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441010A>C | CA2582145027 | RYR1 | c.165+146A>C (n.165+146A>C) n.248+146A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441010A>G | CA2584892083 | RYR1 | c.165+146A>G (n.165+146A>G) n.248+146A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441011C>A | CA995707683 | RYR1 | c.165+147C>A (n.165+147C>A) n.248+147C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441011C>T | CA2584892084 | RYR1 | c.165+147C>T (n.165+147C>T) n.248+147C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441012C>A | CA2584892085 | RYR1 | c.165+148C>A (n.165+148C>A) n.248+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441012C>G | CA995707685 | RYR1 | c.165+148C>G (n.165+148C>G) n.248+148C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441012C>T | CA2584892086 | RYR1 | c.165+148C>T (n.165+148C>T) n.248+148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441012_38441013insG | CA2814345562 | RYR1 | c.165+148_165+149insG (n.165+148_165+149insG) n.248+148_248+149insG | |
| 19 | g.38441013T>C | CA2584892087 | RYR1 | c.165+149T>C (n.165+149T>C) n.248+149T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441013T>G | CA632869709 | RYR1 | c.165+149T>G (n.165+149T>G) n.248+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441013T= | CA2335024455 | RYR1 | c.165+149T= (n.165+149T=) n.248+149T= | |
| 19 | g.38441014G>A | CA995707688 | RYR1 | c.165+150G>A (n.165+150G>A) n.248+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441014G= | CA2335024456 | RYR1 | c.165+150G= (n.165+150G=) n.248+150G= | |
| 19 | g.38441014G>T | CA2584892088 | RYR1 | c.165+150G>T (n.165+150G>T) n.248+150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441015A= | CA2335024457 | RYR1 | c.165+151A= (n.165+151A=) n.248+151A= | |
| 19 | g.38441015A>C | CA2584892089 | RYR1 | c.165+151A>C (n.165+151A>C) n.248+151A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441015A>G | CA995707692 | RYR1 | c.165+151A>G (n.165+151A>G) n.248+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441015A>T | CA995707691 | RYR1 | c.165+151A>T (n.165+151A>T) n.248+151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441015_38441018del | CA995707693 | RYR1 | c.165+151_165+154del (n.165+151_165+154del) n.248+151_248+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441016G>A | CA2335024459 | RYR1 | c.165+152G>A (n.165+152G>A) n.248+152G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441016G>C | CA2584892090 | RYR1 | c.165+152G>C (n.165+152G>C) n.248+152G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441016G= | CA2335024458 | RYR1 | c.165+152G= (n.165+152G=) n.248+152G= | |
| 19 | g.38441016G>T | CA995707696 | RYR1 | c.165+152G>T (n.165+152G>T) n.248+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441018T>A | CA995707698 | RYR1 | c.165+154T>A (n.165+154T>A) n.248+154T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441018T>G | CA882050916 | RYR1 | c.165+154T>G (n.165+154T>G) n.248+154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441018T= | CA2335024460 | RYR1 | c.165+154T= (n.165+154T=) n.248+154T= | |
| 19 | g.38441022del | CA2814345565 | RYR1 | c.165+158del (n.165+158del) n.248+158del | |
| 19 | g.38441020_38441027dup | CA995707700 | RYR1 | c.165+156_165+163dup (n.165+156_165+163dup) n.248+156_248+163dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441020G>A | CA2335024462 | RYR1 | c.165+156G>A (n.165+156G>A) n.248+156G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441020G= | CA2335024461 | RYR1 | c.165+156G= (n.165+156G=) n.248+156G= | |
| 19 | g.38441021G>A | CA308106988 | RYR1 | c.165+157G>A (n.165+157G>A) n.248+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441021G= | CA2335024463 | RYR1 | c.165+157G= (n.165+157G=) n.248+157G= | |
| 19 | g.38441022_38441023delinsGA | CA2335024464 | RYR1 | c.165+158_165+159delinsGA (n.165+158_165+159delinsGA) n.248+158_248+159delinsGA | |
| 19 | g.38441023del | CA995707704 | RYR1 | c.165+159del (n.165+159del) n.248+159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441023A= | CA2335024465 | RYR1 | c.165+159A= (n.165+159A=) n.248+159A= | |
| 19 | g.38441023A>G | CA995707706 | RYR1 | c.165+159A>G (n.165+159A>G) n.248+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441023A>T | CA995707708 | RYR1 | c.165+159A>T (n.165+159A>T) n.248+159A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441028_38441054del | CA995707709 | RYR1 | c.165+164_165+190del (n.165+164_165+190del) n.248+164_248+190del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441026G= | CA2335024466 | RYR1 | c.165+162G= (n.165+162G=) n.248+162G= | |
| 19 | g.38441026G>T | CA882050917 | RYR1 | c.165+162G>T (n.165+162G>T) n.248+162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441028_38441030del | CA995707710 | RYR1 | c.165+164_165+166del (n.165+164_165+166del) n.248+164_248+166del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441027G= | CA2335024468 | RYR1 | c.165+163G= (n.165+163G=) n.248+163G= | |
| 19 | g.38441027G>T | CA2335024469 | RYR1 | c.165+163G>T (n.165+163G>T) n.248+163G>T | dbSNP |
| 19 | g.38441027_38441028delinsGT | CA2335024467 | RYR1 | c.165+163_165+164delinsGT (n.165+163_165+164delinsGT) n.248+163_248+164delinsGT | |
| 19 | g.38441028del | CA632869710 | RYR1 | c.165+164del (n.165+164del) n.248+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441028T>A | CA995707714 | RYR1 | c.165+164T>A (n.165+164T>A) n.248+164T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441028T>C | CA995707713 | RYR1 | c.165+164T>C (n.165+164T>C) n.248+164T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441028T>G | CA632869711 | RYR1 | c.165+164T>G (n.165+164T>G) n.248+164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441028T= | CA2335024470 | RYR1 | c.165+164T= (n.165+164T=) n.248+164T= | |
| 19 | g.38441028_38441041del | CA995707712 | RYR1 | c.165+164_165+177del (n.165+164_165+177del) n.248+164_248+177del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441030G>T | CA995707716 | RYR1 | c.165+166G>T (n.165+166G>T) n.248+166G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441031_38441046del | CA995707717 | RYR1 | c.165+167_165+182del (n.165+167_165+182del) n.248+167_248+182del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441031_38441052del | CA995707715 | RYR1 | c.165+167_165+188del (n.165+167_165+188del) n.248+167_248+188del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441031A= | CA2335024471 | RYR1 | c.165+167A= (n.165+167A=) n.248+167A= | |
| 19 | g.38441031A>G | CA995707720 | RYR1 | c.165+167A>G (n.165+167A>G) n.248+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441031A>T | CA2582145029 | RYR1 | c.165+167A>T (n.165+167A>T) n.248+167A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441031_38441041del | CA995707718 | RYR1 | c.165+167_165+177del (n.165+167_165+177del) n.248+167_248+177del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441033G>A | CA14642180 | RYR1 | c.165+169G>A (n.165+169G>A) n.248+169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441033G= | CA2335024472 | RYR1 | c.165+169G= (n.165+169G=) n.248+169G= | |
| 19 | g.38441033G>T | CA995707727 | RYR1 | c.165+169G>T (n.165+169G>T) n.248+169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441034_38441052del | CA995707722 | RYR1 | c.165+170_165+188del (n.165+170_165+188del) n.248+170_248+188del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441034T>G | CA995707731 | RYR1 | c.165+170T>G (n.165+170T>G) n.248+170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441034T= | CA2335024473 | RYR1 | c.165+170T= (n.165+170T=) n.248+170T= | |
| 19 | g.38441034_38441041del | CA995707730 | RYR1 | c.165+170_165+177del (n.165+170_165+177del) n.248+170_248+177del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441035C= | CA2335024474 | RYR1 | c.165+171C= (n.165+171C=) n.248+171C= | |
| 19 | g.38441035C>G | CA995707733 | RYR1 | c.165+171C>G (n.165+171C>G) n.248+171C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441035C>T | CA882050923 | RYR1 | c.165+171C>T (n.165+171C>T) n.248+171C>T | dbSNP |
| 19 | g.38441036T>G | CA995707736 | RYR1 | c.165+172T>G (n.165+172T>G) n.248+172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441036T= | CA2335024475 | RYR1 | c.165+172T= (n.165+172T=) n.248+172T= | |
| 19 | g.38441036_38441037insCGGTG | CA995707739 | RYR1 | c.165+172_165+173insCGGTG (n.165+172_165+173insCGGTG) n.248+172_248+173insCGGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441037_38441049del | CA2531478362 | RYR1 | c.165+173_165+185del (n.165+173_165+185del) n.248+173_248+185del | |
| 19 | g.38441038A>G | CA995707745 | RYR1 | c.165+174A>G (n.165+174A>G) n.248+174A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441039G>A | CA2335024477 | RYR1 | c.165+175G>A (n.165+175G>A) n.248+175G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441039G>C | CA2735917874 | RYR1 | c.165+175G>C (n.165+175G>C) n.248+175G>C | dbSNP |
| 19 | g.38441039G= | CA2335024476 | RYR1 | c.165+175G= (n.165+175G=) n.248+175G= | |
| 19 | g.38441040A>G | CA995707749 | RYR1 | c.165+176A>G (n.165+176A>G) n.248+176A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441041A= | CA2335024478 | RYR1 | c.165+177A= (n.165+177A=) n.248+177A= | |
| 19 | g.38441041A>C | CA2814345574 | RYR1 | c.165+177A>C (n.165+177A>C) n.248+177A>C | |
| 19 | g.38441041A>G | CA632869713 | RYR1 | c.165+177A>G (n.165+177A>G) n.248+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441041A>T | CA2814345575 | RYR1 | c.165+177A>T (n.165+177A>T) n.248+177A>T | |
| 19 | g.38441043G>C | CA995707752 | RYR1 | c.165+179G>C (n.165+179G>C) n.248+179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441043G= | CA2335024479 | RYR1 | c.165+179G= (n.165+179G=) n.248+179G= | |
| 19 | g.38441044G= | CA2335024480 | RYR1 | c.165+180G= (n.165+180G=) n.248+180G= | |
| 19 | g.38441044G>T | CA632869714 | RYR1 | c.165+180G>T (n.165+180G>T) n.248+180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441045del | CA995707753 | RYR1 | c.165+181del (n.165+181del) n.248+181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441045A= | CA2335024481 | RYR1 | c.165+181A= (n.165+181A=) n.248+181A= | |
| 19 | g.38441045A>C | CA2568279372 | RYR1 | c.165+181A>C (n.165+181A>C) n.248+181A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441045A>G | CA632869715 | RYR1 | c.165+181A>G (n.165+181A>G) n.248+181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441045A>T | CA2582145031 | RYR1 | c.165+181A>T (n.165+181A>T) n.248+181A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441050_38441054del | CA995707754 | RYR1 | c.165+186_165+190del (n.165+186_165+190del) n.248+186_248+190del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441049G>A | CA995707755 | RYR1 | c.165+185G>A (n.165+185G>A) n.248+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441049G= | CA2335024482 | RYR1 | c.165+185G= (n.165+185G=) n.248+185G= | |
| 19 | g.38441050C>A | CA995707757 | RYR1 | c.165+186C>A (n.165+186C>A) n.248+186C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441050C= | CA2335024483 | RYR1 | c.165+186C= (n.165+186C=) n.248+186C= | |
| 19 | g.38441050C>G | CA995707758 | RYR1 | c.165+186C>G (n.165+186C>G) n.248+186C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441050_38441051del | CA995707756 | RYR1 | c.165+186_165+187del (n.165+186_165+187del) n.248+186_248+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441051del | CA995707762 | RYR1 | c.165+187del (n.165+187del) n.248+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441051A= | CA2335024485 | RYR1 | c.165+187A= (n.165+187A=) n.248+187A= | |
| 19 | g.38441051A>C | CA2814345578 | RYR1 | c.165+187A>C (n.165+187A>C) n.248+187A>C | |
| 19 | g.38441051A>G | CA632869716 | RYR1 | c.165+187A>G (n.165+187A>G) n.248+187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441051A>T | CA995707759 | RYR1 | c.165+187A>T (n.165+187A>T) n.248+187A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441051dup | CA2335024484 | RYR1 | c.165+187dup (n.165+187dup) n.248+187dup | dbSNP |
| 19 | g.38441055_38441056insCTGGCAGACCAGGGGATGTGGAATCTGATGGGGGGGGCGGGGG | CA995707767 | RYR1 | c.165+191_165+192insCTGGCAGACCAGGGGATGTGGAATCTGATGGGGGGGGCGGGGG (n.165+191_165+192insCTGGCAGACCAGGGGATGTGGAATCTGATGGGGGGGGCGGGGG) n.248+191_248+192insCTGGCAGACCAGGGGATGTGGAATCTGATGGGGGGGGCGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441056dup | CA995707764 | RYR1 | c.165+192dup (n.165+192dup) n.248+192dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441054G>T | CA995707770 | RYR1 | c.165+190G>T (n.165+190G>T) n.248+190G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441055G>A | CA882050937 | RYR1 | c.165+191G>A (n.165+191G>A) n.248+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441055G>C | CA2814345579 | RYR1 | c.165+191G>C (n.165+191G>C) n.248+191G>C | |
| 19 | g.38441055G= | CA2335024486 | RYR1 | c.165+191G= (n.165+191G=) n.248+191G= | |
| 19 | g.38441057T>A | CA995707771 | RYR1 | c.165+193T>A (n.165+193T>A) n.248+193T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441057T>G | CA995707772 | RYR1 | c.165+193T>G (n.165+193T>G) n.248+193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441057T= | CA2335024487 | RYR1 | c.165+193T= (n.165+193T=) n.248+193T= | |
| 19 | g.38441058C>G | CA995707773 | RYR1 | c.165+194C>G (n.165+194C>G) n.248+194C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441059T>G | CA658767672 | RYR1 | c.165+195T>G (n.165+195T>G) n.248+195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441059T= | CA2335024488 | RYR1 | c.165+195T= (n.165+195T=) n.248+195T= | |
| 19 | g.38441059_38441060del | CA995707775 | RYR1 | c.165+195_165+196del (n.165+195_165+196del) n.248+195_248+196del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441060G>A | CA2814345580 | RYR1 | c.165+196G>A (n.165+196G>A) n.248+196G>A | |
| 19 | g.38441061G>T | CA2814345581 | RYR1 | c.165+197G>T (n.165+197G>T) n.248+197G>T | |
| 19 | g.38441061_38441062insCCGTATCATTAAAAAA | CA995707781 | RYR1 | c.165+197_165+198insCCGTATCATTAAAAAA (n.165+197_165+198insCCGTATCATTAAAAAA) n.248+197_248+198insCCGTATCATTAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441063G>A | CA2335024490 | RYR1 | c.165+199G>A (n.165+199G>A) n.248+199G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441063G= | CA2335024489 | RYR1 | c.165+199G= (n.165+199G=) n.248+199G= | |
| 19 | g.38441063G>T | CA308107002 | RYR1 | c.165+199G>T (n.165+199G>T) n.248+199G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441064T>A | CA995707786 | RYR1 | c.165+200T>A (n.165+200T>A) n.248+200T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441064T>C | CA995707787 | RYR1 | c.165+200T>C (n.165+200T>C) n.248+200T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441064T>G | CA995707788 | RYR1 | c.165+200T>G (n.165+200T>G) n.248+200T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441064T= | CA2335024491 | RYR1 | c.165+200T= (n.165+200T=) n.248+200T= | |
| 19 | g.38441065G>A | CA632869717 | RYR1 | c.165+201G>A (n.165+201G>A) n.248+201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441065G= | CA2335024492 | RYR1 | c.165+201G= (n.165+201G=) n.248+201G= | |
| 19 | g.38441066T>A | CA2814345582 | RYR1 | c.165+202T>A (n.165+202T>A) n.248+202T>A | |
| 19 | g.38441066T>G | CA995707790 | RYR1 | c.165+202T>G (n.165+202T>G) n.248+202T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441067T>G | CA995707793 | RYR1 | c.165+203T>G (n.165+203T>G) n.248+203T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441069G>C | CA308107006 | RYR1 | c.165+205G>C (n.165+205G>C) n.248+205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441069G= | CA2335024493 | RYR1 | c.165+205G= (n.165+205G=) n.248+205G= | |
| 19 | g.38441070A>C | CA2814345584 | RYR1 | c.165+206A>C (n.165+206A>C) n.248+206A>C | |
| 19 | g.38441070A>G | CA995707794 | RYR1 | c.165+206A>G (n.165+206A>G) n.248+206A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441071G= | CA2335024494 | RYR1 | c.165+207G= (n.165+207G=) n.248+207G= | |
| 19 | g.38441071G>T | CA2335024495 | RYR1 | c.165+207G>T (n.165+207G>T) n.248+207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441073G>A | CA308107011 | RYR1 | c.165+209G>A (n.165+209G>A) n.248+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441073G= | CA2335024496 | RYR1 | c.165+209G= (n.165+209G=) n.248+209G= | |
| 19 | g.38441074A>G | CA995707797 | RYR1 | c.165+210A>G (n.165+210A>G) n.248+210A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441075A>C | CA2814345585 | RYR1 | c.165+211A>C (n.165+211A>C) n.248+211A>C | |
| 19 | g.38441075A>G | CA995707798 | RYR1 | c.165+211A>G (n.165+211A>G) n.248+211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441076T>G | CA995707799 | RYR1 | c.165+212T>G (n.165+212T>G) n.248+212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441077C>A | CA2335024498 | RYR1 | c.165+213C>A (n.165+213C>A) n.248+213C>A | dbSNP |
| 19 | g.38441077C= | CA2335024497 | RYR1 | c.165+213C= (n.165+213C=) n.248+213C= | |
| 19 | g.38441077C>G | CA882050946 | RYR1 | c.165+213C>G (n.165+213C>G) n.248+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441077C>T | CA882050945 | RYR1 | c.165+213C>T (n.165+213C>T) n.248+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441080T>C | CA2736029831 | RYR1 | c.165+216T>C (n.165+216T>C) n.248+216T>C | dbSNP |
| 19 | g.38441081G>A | CA882050948 | RYR1 | c.165+217G>A (n.165+217G>A) n.248+217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441081G= | CA2335024499 | RYR1 | c.165+217G= (n.165+217G=) n.248+217G= | |
| 19 | g.38441082T>G | CA995707804 | RYR1 | c.165+218T>G (n.165+218T>G) n.248+218T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441084T>G | CA308107015 | RYR1 | c.165+220T>G (n.165+220T>G) n.248+220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441084T= | CA2335024500 | RYR1 | c.165+220T= (n.165+220T=) n.248+220T= | |
| 19 | g.38441089A= | CA2335024501 | RYR1 | c.165+225A= (n.165+225A=) n.248+225A= | |
| 19 | g.38441089A>G | CA2335024502 | RYR1 | c.165+225A>G (n.165+225A>G) n.248+225A>G | dbSNP |
| 19 | g.38441090G>A | CA308107027 | RYR1 | c.165+226G>A (n.165+226G>A) n.248+226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441090G= | CA2335024503 | RYR1 | c.165+226G= (n.165+226G=) n.248+226G= | |
| 19 | g.38441092A>C | CA2564085402 | RYR1 | c.165+228A>C (n.165+228A>C) n.248+228A>C | |
| 19 | g.38441094T>G | CA995707816 | RYR1 | c.165+230T>G (n.165+230T>G) n.248+230T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441095G>A | CA308107036 | RYR1 | c.165+231G>A (n.165+231G>A) n.248+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441095G= | CA2335024504 | RYR1 | c.165+231G= (n.165+231G=) n.248+231G= | |
| 19 | g.38441096T>G | CA995707819 | RYR1 | c.165+232T>G (n.165+232T>G) n.248+232T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |