| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38440886_38440940del | CA2814345531 | RYR1 | c.165+22_165+76del (n.165+22_165+76del) n.248+22_248+76del | |
| 19 | g.38440917G= | CA2335024418 | RYR1 | c.165+53G= (n.165+53G=) n.248+53G= | |
| 19 | g.38440917G>T | CA882050875 | RYR1 | c.165+53G>T (n.165+53G>T) n.248+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440918A>G | CA2584891944 | RYR1 | c.165+54A>G (n.165+54A>G) n.248+54A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440919A= | CA2335024419 | RYR1 | c.165+55A= (n.165+55A=) n.248+55A= | |
| 19 | g.38440919A>G | CA2335024420 | RYR1 | c.165+55A>G (n.165+55A>G) n.248+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440920T>A | CA632869707 | RYR1 | c.165+56T>A (n.165+56T>A) n.248+56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440920T= | CA2335024421 | RYR1 | c.165+56T= (n.165+56T=) n.248+56T= | |
| 19 | g.38440921C>A | CA2584891945 | RYR1 | c.165+57C>A (n.165+57C>A) n.248+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440922T>C | CA2584891946 | RYR1 | c.165+58T>C (n.165+58T>C) n.248+58T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440923T>A | CA2584891947 | RYR1 | c.165+59T>A (n.165+59T>A) n.248+59T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440923T>C | CA995707627 | RYR1 | c.165+59T>C (n.165+59T>C) n.248+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440923T= | CA2335024422 | RYR1 | c.165+59T= (n.165+59T=) n.248+59T= | |
| 19 | g.38440924G>A | CA2335024424 | RYR1 | c.165+60G>A (n.165+60G>A) n.248+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440924G>C | CA882050879 | RYR1 | c.165+60G>C (n.165+60G>C) n.248+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440924G= | CA2335024423 | RYR1 | c.165+60G= (n.165+60G=) n.248+60G= | |
| 19 | g.38440924G>T | CA2584891948 | RYR1 | c.165+60G>T (n.165+60G>T) n.248+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440925G>A | CA2584891949 | RYR1 | c.165+61G>A (n.165+61G>A) n.248+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440925G>T | CA2584891950 | RYR1 | c.165+61G>T (n.165+61G>T) n.248+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440926G>A | CA2335024426 | RYR1 | c.165+62G>A (n.165+62G>A) n.248+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440926G= | CA2335024425 | RYR1 | c.165+62G= (n.165+62G=) n.248+62G= | |
| 19 | g.38440927T>C | CA2584891951 | RYR1 | c.165+63T>C (n.165+63T>C) n.248+63T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440927T>G | CA2335024428 | RYR1 | c.165+63T>G (n.165+63T>G) n.248+63T>G | dbSNP |
| 19 | g.38440927T= | CA2335024427 | RYR1 | c.165+63T= (n.165+63T=) n.248+63T= | |
| 19 | g.38440928C>A | CA2584891952 | RYR1 | c.165+64C>A (n.165+64C>A) n.248+64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440928C= | CA2335024429 | RYR1 | c.165+64C= (n.165+64C=) n.248+64C= | |
| 19 | g.38440928C>G | CA2576769813 | RYR1 | c.165+64C>G (n.165+64C>G) n.248+64C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440928C>T | CA882050882 | RYR1 | c.165+64C>T (n.165+64C>T) n.248+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440929C>A | CA2576769814 | RYR1 | c.165+65C>A (n.165+65C>A) n.248+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440929C>G | CA2584891954 | RYR1 | c.165+65C>G (n.165+65C>G) n.248+65C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440929C>T | CA2584891953 | RYR1 | c.165+65C>T (n.165+65C>T) n.248+65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440931A>G | CA2584891955 | RYR1 | c.165+67A>G (n.165+67A>G) n.248+67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440931A>T | CA2584891956 | RYR1 | c.165+67A>T (n.165+67A>T) n.248+67A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440933G>C | CA2584891957 | RYR1 | c.165+69G>C (n.165+69G>C) n.248+69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440933G>T | CA2584891958 | RYR1 | c.165+69G>T (n.165+69G>T) n.248+69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440936G>A | CA2584891959 | RYR1 | c.165+72G>A (n.165+72G>A) n.248+72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440936G>T | CA2576769815 | RYR1 | c.165+72G>T (n.165+72G>T) n.248+72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440937A>G | CA2584891960 | RYR1 | c.165+73A>G (n.165+73A>G) n.248+73A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440937A>T | CA2584891961 | RYR1 | c.165+73A>T (n.165+73A>T) n.248+73A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440938G>A | CA2581383138 | RYR1 | c.165+74G>A (n.165+74G>A) n.248+74G>A | |
| 19 | g.38440938G>C | CA024301 | RYR1 | c.165+74G>C (n.165+74G>C) n.248+74G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440938G= | CA2335024430 | RYR1 | c.165+74G= (n.165+74G=) n.248+74G= | |
| 19 | g.38440938G>T | CA2581383137 | RYR1 | c.165+74G>T (n.165+74G>T) n.248+74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440939G>A | CA2584891963 | RYR1 | c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.248+75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440939G>T | CA2584891962 | RYR1 | c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.248+75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440940G>A | CA308106952 | RYR1 | c.165+76G>A (n.165+76G>A) n.248+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440940G= | CA2335024431 | RYR1 | c.165+76G= (n.165+76G=) n.248+76G= | |
| 19 | g.38440941T>A | CA2335024433 | RYR1 | c.165+77T>A (n.165+77T>A) n.248+77T>A | dbSNP |
| 19 | g.38440941T>C | CA2584891964 | RYR1 | c.165+77T>C (n.165+77T>C) n.248+77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440941T= | CA2335024432 | RYR1 | c.165+77T= (n.165+77T=) n.248+77T= | |
| 19 | g.38440943C>A | CA2576769816 | RYR1 | c.165+79C>A (n.165+79C>A) n.248+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440943C>G | CA2584891965 | RYR1 | c.165+79C>G (n.165+79C>G) n.248+79C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440943C>T | CA2584891966 | RYR1 | c.165+79C>T (n.165+79C>T) n.248+79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440944T>C | CA2584891967 | RYR1 | c.165+80T>C (n.165+80T>C) n.248+80T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440944T>G | CA2584891968 | RYR1 | c.165+80T>G (n.165+80T>G) n.248+80T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440945G>T | CA2584891969 | RYR1 | c.165+81G>T (n.165+81G>T) n.248+81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440946G>A | CA2576769817 | RYR1 | c.165+82G>A (n.165+82G>A) n.248+82G>A | |
| 19 | g.38440946G>T | CA2584891970 | RYR1 | c.165+82G>T (n.165+82G>T) n.248+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440947G>C | CA2584891972 | RYR1 | c.165+83G>C (n.165+83G>C) n.248+83G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440947G>T | CA2584891973 | RYR1 | c.165+83G>T (n.165+83G>T) n.248+83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440947_38440955dup | CA2584891971 | RYR1 | c.165+83_165+91dup (n.165+83_165+91dup) n.248+83_248+91dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440947_38440948insC | CA2584891976 | RYR1 | c.165+83_165+84insC (n.165+83_165+84insC) n.248+83_248+84insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440948A>G | CA2584891975 | RYR1 | c.165+84A>G (n.165+84A>G) n.248+84A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440948A>T | CA2584891974 | RYR1 | c.165+84A>T (n.165+84A>T) n.248+84A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440949G>A | CA995707658 | RYR1 | c.165+85G>A (n.165+85G>A) n.248+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440949G= | CA2335024434 | RYR1 | c.165+85G= (n.165+85G=) n.248+85G= | |
| 19 | g.38440949G>T | CA2584891977 | RYR1 | c.165+85G>T (n.165+85G>T) n.248+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440950T>G | CA2736029781 | RYR1 | c.165+86T>G (n.165+86T>G) n.248+86T>G | dbSNP |
| 19 | g.38440951C>A | CA2576769819 | RYR1 | c.165+87C>A (n.165+87C>A) n.248+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440951C= | CA2335024435 | RYR1 | c.165+87C= (n.165+87C=) n.248+87C= | |
| 19 | g.38440951C>G | CA882050887 | RYR1 | c.165+87C>G (n.165+87C>G) n.248+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440951C>T | CA657323083 | RYR1 | c.165+87C>T (n.165+87C>T) n.248+87C>T | COSMIC |
| 19 | g.38440952T>A | CA2584891978 | RYR1 | c.165+88T>A (n.165+88T>A) n.248+88T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440952T>C | CA2576769823 | RYR1 | c.165+88T>C (n.165+88T>C) n.248+88T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440952T>G | CA2584891979 | RYR1 | c.165+88T>G (n.165+88T>G) n.248+88T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440953G>T | CA2584891980 | RYR1 | c.165+89G>T (n.165+89G>T) n.248+89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440954A>G | CA2576769824 | RYR1 | c.165+90A>G (n.165+90A>G) n.248+90A>G | |
| 19 | g.38440956del | CA2584891981 | RYR1 | c.165+92del (n.165+92del) n.248+92del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440956A>G | CA2576769827 | RYR1 | c.165+92A>G (n.165+92A>G) n.248+92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440956A>T | CA2584891982 | RYR1 | c.165+92A>T (n.165+92A>T) n.248+92A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440959_38440961del | CA2576769826 | RYR1 | c.165+95_165+97del (n.165+95_165+97del) n.248+95_248+97del | |
| 19 | g.38440957G>A | CA2584891983 | RYR1 | c.165+93G>A (n.165+93G>A) n.248+93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440958G>A | CA2576769828 | RYR1 | c.165+94G>A (n.165+94G>A) n.248+94G>A | |
| 19 | g.38440958G>T | CA2584891984 | RYR1 | c.165+94G>T (n.165+94G>T) n.248+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440959A>G | CA2584891985 | RYR1 | c.165+95A>G (n.165+95A>G) n.248+95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440959A>T | CA2584891986 | RYR1 | c.165+95A>T (n.165+95A>T) n.248+95A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440960G>A | CA2576769829 | RYR1 | c.165+96G>A (n.165+96G>A) n.248+96G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440960G>T | CA2584891987 | RYR1 | c.165+96G>T (n.165+96G>T) n.248+96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440961G>A | CA308106961 | RYR1 | c.165+97G>A (n.165+97G>A) n.248+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440961G= | CA2335024436 | RYR1 | c.165+97G= (n.165+97G=) n.248+97G= | |
| 19 | g.38440961G>T | CA657323084 | RYR1 | c.165+97G>T (n.165+97G>T) n.248+97G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38440962T>A | CA2584891988 | RYR1 | c.165+98T>A (n.165+98T>A) n.248+98T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440962T>G | CA2508261702 | RYR1 | c.165+98T>G (n.165+98T>G) n.248+98T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440963G>A | CA2584891989 | RYR1 | c.165+99G>A (n.165+99G>A) n.248+99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440963G>T | CA2584891990 | RYR1 | c.165+99G>T (n.165+99G>T) n.248+99G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440964C>A | CA2584891991 | RYR1 | c.165+100C>A (n.165+100C>A) n.248+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440964C= | CA2335024437 | RYR1 | c.165+100C= (n.165+100C=) n.248+100C= | |
| 19 | g.38440964C>G | CA2584891992 | RYR1 | c.165+100C>G (n.165+100C>G) n.248+100C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440964C>T | CA632869708 | RYR1 | c.165+100C>T (n.165+100C>T) n.248+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440965T>G | CA2584891993 | RYR1 | c.165+101T>G (n.165+101T>G) n.248+101T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440966G>A | CA2584891994 | RYR1 | c.165+102G>A (n.165+102G>A) n.248+102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440966G>C | CA2584891995 | RYR1 | c.165+102G>C (n.165+102G>C) n.248+102G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440966G>T | CA2584891996 | RYR1 | c.165+102G>T (n.165+102G>T) n.248+102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440968C>A | CA2584891997 | RYR1 | c.165+104C>A (n.165+104C>A) n.248+104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440968C>G | CA2584891999 | RYR1 | c.165+104C>G (n.165+104C>G) n.248+104C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440968C>T | CA2584891998 | RYR1 | c.165+104C>T (n.165+104C>T) n.248+104C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440968_38440971delinsCAGG | CA2335024438 | RYR1 | c.165+104_165+107delinsCAGG (n.165+104_165+107delinsCAGG) n.248+104_248+107delinsCAGG | |
| 19 | g.38440969A>G | CA2584892000 | RYR1 | c.165+105A>G (n.165+105A>G) n.248+105A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440969A>T | CA2584892001 | RYR1 | c.165+105A>T (n.165+105A>T) n.248+105A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440971_38440973del | CA308106964 | RYR1 | c.165+107_165+109del (n.165+107_165+109del) n.248+107_248+109del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440970G>A | CA2335024440 | RYR1 | c.165+106G>A (n.165+106G>A) n.248+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440970G= | CA2335024439 | RYR1 | c.165+106G= (n.165+106G=) n.248+106G= | |
| 19 | g.38440970G>T | CA2584892002 | RYR1 | c.165+106G>T (n.165+106G>T) n.248+106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440971G>T | CA2584892003 | RYR1 | c.165+107G>T (n.165+107G>T) n.248+107G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440972A>G | CA2584892004 | RYR1 | c.165+108A>G (n.165+108A>G) n.248+108A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440972A>T | CA2584892005 | RYR1 | c.165+108A>T (n.165+108A>T) n.248+108A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440973G>A | CA2582145026 | RYR1 | c.165+109G>A (n.165+109G>A) n.248+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440973G>C | CA882050889 | RYR1 | c.165+109G>C (n.165+109G>C) n.248+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440973G= | CA2335024441 | RYR1 | c.165+109G= (n.165+109G=) n.248+109G= | |
| 19 | g.38440973G>T | CA2584892006 | RYR1 | c.165+109G>T (n.165+109G>T) n.248+109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440974A>G | CA2584892007 | RYR1 | c.165+110A>G (n.165+110A>G) n.248+110A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440974A>T | CA2584892008 | RYR1 | c.165+110A>T (n.165+110A>T) n.248+110A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440975G>A | CA2584892009 | RYR1 | c.165+111G>A (n.165+111G>A) n.248+111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440975G>C | CA2584892010 | RYR1 | c.165+111G>C (n.165+111G>C) n.248+111G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440975G>T | CA2584892011 | RYR1 | c.165+111G>T (n.165+111G>T) n.248+111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440976A>G | CA2584892012 | RYR1 | c.165+112A>G (n.165+112A>G) n.248+112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440976A>T | CA2584892013 | RYR1 | c.165+112A>T (n.165+112A>T) n.248+112A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440977A>C | CA2584892014 | RYR1 | c.165+113A>C (n.165+113A>C) n.248+113A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440977A>G | CA2584892015 | RYR1 | c.165+113A>G (n.165+113A>G) n.248+113A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440978A>G | CA2584892016 | RYR1 | c.165+114A>G (n.165+114A>G) n.248+114A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440978A>T | CA2584892017 | RYR1 | c.165+114A>T (n.165+114A>T) n.248+114A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440979G>A | CA882050891 | RYR1 | c.165+115G>A (n.165+115G>A) n.248+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440979G>C | CA2584892018 | RYR1 | c.165+115G>C (n.165+115G>C) n.248+115G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440979G= | CA2335024442 | RYR1 | c.165+115G= (n.165+115G=) n.248+115G= | |
| 19 | g.38440979G>T | CA2584892019 | RYR1 | c.165+115G>T (n.165+115G>T) n.248+115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440980T>A | CA2584892020 | RYR1 | c.165+116T>A (n.165+116T>A) n.248+116T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440980T>G | CA995707667 | RYR1 | c.165+116T>G (n.165+116T>G) n.248+116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440980T= | CA2335024443 | RYR1 | c.165+116T= (n.165+116T=) n.248+116T= | |
| 19 | g.38440981G>A | CA2584892021 | RYR1 | c.165+117G>A (n.165+117G>A) n.248+117G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440981G>T | CA2584892022 | RYR1 | c.165+117G>T (n.165+117G>T) n.248+117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440982A>G | CA2584892023 | RYR1 | c.165+118A>G (n.165+118A>G) n.248+118A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440982A>T | CA2584892024 | RYR1 | c.165+118A>T (n.165+118A>T) n.248+118A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440983G>A | CA2584892025 | RYR1 | c.165+119G>A (n.165+119G>A) n.248+119G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440983G>T | CA2584892026 | RYR1 | c.165+119G>T (n.165+119G>T) n.248+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440984G>A | CA2584892027 | RYR1 | c.165+120G>A (n.165+120G>A) n.248+120G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440984G>T | CA2584892028 | RYR1 | c.165+120G>T (n.165+120G>T) n.248+120G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440985del | CA2584892029 | RYR1 | c.165+121del (n.165+121del) n.248+121del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440985A= | CA2335024444 | RYR1 | c.165+121A= (n.165+121A=) n.248+121A= | |
| 19 | g.38440985A>C | CA2584892031 | RYR1 | c.165+121A>C (n.165+121A>C) n.248+121A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440985A>G | CA657323085 | RYR1 | c.165+121A>G (n.165+121A>G) n.248+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38440985A>T | CA2584892032 | RYR1 | c.165+121A>T (n.165+121A>T) n.248+121A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440988_38440997del | CA2584892030 | RYR1 | c.165+124_165+133del (n.165+124_165+133del) n.248+124_248+133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440986G>A | CA2584892036 | RYR1 | c.165+122G>A (n.165+122G>A) n.248+122G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440986G>C | CA2584892034 | RYR1 | c.165+122G>C (n.165+122G>C) n.248+122G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440986G>T | CA2584892033 | RYR1 | c.165+122G>T (n.165+122G>T) n.248+122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440991dup | CA2556600775 | RYR1 | c.165+127dup (n.165+127dup) n.248+127dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440991del | CA2584892035 | RYR1 | c.165+127del (n.165+127del) n.248+127del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440987G>A | CA2584892037 | RYR1 | c.165+123G>A (n.165+123G>A) n.248+123G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440987G>C | CA2814345548 | RYR1 | c.165+123G>C (n.165+123G>C) n.248+123G>C | |
| 19 | g.38440987G>T | CA2584892038 | RYR1 | c.165+123G>T (n.165+123G>T) n.248+123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440988G>A | CA2584892041 | RYR1 | c.165+124G>A (n.165+124G>A) n.248+124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440988G>T | CA2584892040 | RYR1 | c.165+124G>T (n.165+124G>T) n.248+124G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440995_38441010del | CA2584892039 | RYR1 | c.165+131_165+146del (n.165+131_165+146del) n.248+131_248+146del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440989G>A | CA2584892043 | RYR1 | c.165+125G>A (n.165+125G>A) n.248+125G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440992_38441048del | CA2584892042 | RYR1 | c.165+128_165+184del (n.165+128_165+184del) n.248+128_248+184del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440990G>A | CA2584892044 | RYR1 | c.165+126G>A (n.165+126G>A) n.248+126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440990G>T | CA2584892045 | RYR1 | c.165+126G>T (n.165+126G>T) n.248+126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440991G>A | CA995707668 | RYR1 | c.165+127G>A (n.165+127G>A) n.248+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440991G>C | CA2584892046 | RYR1 | c.165+127G>C (n.165+127G>C) n.248+127G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440991G= | CA2335024445 | RYR1 | c.165+127G= (n.165+127G=) n.248+127G= | |
| 19 | g.38440991G>T | CA2584892047 | RYR1 | c.165+127G>T (n.165+127G>T) n.248+127G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440991_38440992insT | CA2584892048 | RYR1 | c.165+127_165+128insT (n.165+127_165+128insT) n.248+127_248+128insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440992del | CA2584892049 | RYR1 | c.165+128del (n.165+128del) n.248+128del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440992C>A | CA2584892050 | RYR1 | c.165+128C>A (n.165+128C>A) n.248+128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440992C>G | CA2584892051 | RYR1 | c.165+128C>G (n.165+128C>G) n.248+128C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440992C>T | CA2584892052 | RYR1 | c.165+128C>T (n.165+128C>T) n.248+128C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440993T>A | CA2584892053 | RYR1 | c.165+129T>A (n.165+129T>A) n.248+129T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440993T>C | CA2584892055 | RYR1 | c.165+129T>C (n.165+129T>C) n.248+129T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440993T>G | CA2584892054 | RYR1 | c.165+129T>G (n.165+129T>G) n.248+129T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440994A= | CA2335024446 | RYR1 | c.165+130A= (n.165+130A=) n.248+130A= | |
| 19 | g.38440994A>G | CA308106972 | RYR1 | c.165+130A>G (n.165+130A>G) n.248+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440994A>T | CA2584892057 | RYR1 | c.165+130A>T (n.165+130A>T) n.248+130A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440995del | CA2584892056 | RYR1 | c.165+131del (n.165+131del) n.248+131del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440994_38441051del | CA2814345550 | RYR1 | c.165+130_165+187del (n.165+130_165+187del) n.248+130_248+187del | |
| 19 | g.38440995A>C | CA2584892058 | RYR1 | c.165+131A>C (n.165+131A>C) n.248+131A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440995A>G | CA2584892059 | RYR1 | c.165+131A>G (n.165+131A>G) n.248+131A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440995A>T | CA2584892060 | RYR1 | c.165+131A>T (n.165+131A>T) n.248+131A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440996G= | CA2335024447 | RYR1 | c.165+132G= (n.165+132G=) n.248+132G= | |
| 19 | g.38440996G>T | CA882050902 | RYR1 | c.165+132G>T (n.165+132G>T) n.248+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440997G>A | CA882050907 | RYR1 | c.165+133G>A (n.165+133G>A) n.248+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440997G= | CA2335024448 | RYR1 | c.165+133G= (n.165+133G=) n.248+133G= | |
| 19 | g.38440997G>T | CA2584892061 | RYR1 | c.165+133G>T (n.165+133G>T) n.248+133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440998C>A | CA2584892063 | RYR1 | c.165+134C>A (n.165+134C>A) n.248+134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440998C= | CA2335024449 | RYR1 | c.165+134C= (n.165+134C=) n.248+134C= | |
| 19 | g.38440998C>G | CA2584892064 | RYR1 | c.165+134C>G (n.165+134C>G) n.248+134C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440998C>T | CA2584892062 | RYR1 | c.165+134C>T (n.165+134C>T) n.248+134C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440998_38440999insAGAGCT | CA2335024450 | RYR1 | c.165+134_165+135insAGAGCT (n.165+134_165+135insAGAGCT) n.248+134_248+135insAGAGCT | dbSNP |
| 19 | g.38440999T>A | CA657323086 | RYR1 | c.165+135T>A (n.165+135T>A) n.248+135T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38440999T>G | CA2584892065 | RYR1 | c.165+135T>G (n.165+135T>G) n.248+135T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441000A= | CA2335024451 | RYR1 | c.165+136A= (n.165+136A=) n.248+136A= | |
| 19 | g.38441000A>C | CA2814345556 | RYR1 | c.165+136A>C (n.165+136A>C) n.248+136A>C | |
| 19 | g.38441000A>G | CA308106979 | RYR1 | c.165+136A>G (n.165+136A>G) n.248+136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441000_38441002delinsAAG | CA2335024452 | RYR1 | c.165+136_165+138delinsAAG (n.165+136_165+138delinsAAG) n.248+136_248+138delinsAAG | |
| 19 | g.38441001A>G | CA2584892066 | RYR1 | c.165+137A>G (n.165+137A>G) n.248+137A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441001A>T | CA2584892067 | RYR1 | c.165+137A>T (n.165+137A>T) n.248+137A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441003_38441004del | CA308106987 | RYR1 | c.165+139_165+140del (n.165+139_165+140del) n.248+139_248+140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441002G>T | CA2584892068 | RYR1 | c.165+138G>T (n.165+138G>T) n.248+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441003A= | CA2335024453 | RYR1 | c.165+139A= (n.165+139A=) n.248+139A= | |
| 19 | g.38441003A>C | CA2584892069 | RYR1 | c.165+139A>C (n.165+139A>C) n.248+139A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441003A>G | CA657323087 | RYR1 | c.165+139A>G (n.165+139A>G) n.248+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38441003A>T | CA2584892070 | RYR1 | c.165+139A>T (n.165+139A>T) n.248+139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441004G>T | CA2584892071 | RYR1 | c.165+140G>T (n.165+140G>T) n.248+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441005G>A | CA995707674 | RYR1 | c.165+141G>A (n.165+141G>A) n.248+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441005G= | CA2335024454 | RYR1 | c.165+141G= (n.165+141G=) n.248+141G= | |
| 19 | g.38441006G>A | CA2584892072 | RYR1 | c.165+142G>A (n.165+142G>A) n.248+142G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441006G>T | CA2584892073 | RYR1 | c.165+142G>T (n.165+142G>T) n.248+142G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441007G>A | CA2526554404 | RYR1 | c.165+143G>A (n.165+143G>A) n.248+143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441007G>C | CA2584892075 | RYR1 | c.165+143G>C (n.165+143G>C) n.248+143G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441007G>T | CA2584892074 | RYR1 | c.165+143G>T (n.165+143G>T) n.248+143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441008C>A | CA2584892076 | RYR1 | c.165+144C>A (n.165+144C>A) n.248+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441008C>G | CA2584892077 | RYR1 | c.165+144C>G (n.165+144C>G) n.248+144C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441008C>T | CA2584892078 | RYR1 | c.165+144C>T (n.165+144C>T) n.248+144C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441008_38441013del | CA2499585340 | RYR1 | c.165+144_165+149del (n.165+144_165+149del) n.248+144_248+149del | |
| 19 | g.38441009del | CA2814345557 | RYR1 | c.165+145del (n.165+145del) n.248+145del | |
| 19 | g.38441009T>A | CA2584892079 | RYR1 | c.165+145T>A (n.165+145T>A) n.248+145T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441009T>C | CA2584892080 | RYR1 | c.165+145T>C (n.165+145T>C) n.248+145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441009T>G | CA2584892081 | RYR1 | c.165+145T>G (n.165+145T>G) n.248+145T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441010del | CA2584892082 | RYR1 | c.165+146del (n.165+146del) n.248+146del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441010A>C | CA2582145027 | RYR1 | c.165+146A>C (n.165+146A>C) n.248+146A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441010A>G | CA2584892083 | RYR1 | c.165+146A>G (n.165+146A>G) n.248+146A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441011C>A | CA995707683 | RYR1 | c.165+147C>A (n.165+147C>A) n.248+147C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441011C>T | CA2584892084 | RYR1 | c.165+147C>T (n.165+147C>T) n.248+147C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441012C>A | CA2584892085 | RYR1 | c.165+148C>A (n.165+148C>A) n.248+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441012C>G | CA995707685 | RYR1 | c.165+148C>G (n.165+148C>G) n.248+148C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441012C>T | CA2584892086 | RYR1 | c.165+148C>T (n.165+148C>T) n.248+148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441012_38441013insG | CA2814345562 | RYR1 | c.165+148_165+149insG (n.165+148_165+149insG) n.248+148_248+149insG | |
| 19 | g.38441013T>C | CA2584892087 | RYR1 | c.165+149T>C (n.165+149T>C) n.248+149T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441013T>G | CA632869709 | RYR1 | c.165+149T>G (n.165+149T>G) n.248+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441013T= | CA2335024455 | RYR1 | c.165+149T= (n.165+149T=) n.248+149T= | |
| 19 | g.38441014G>A | CA995707688 | RYR1 | c.165+150G>A (n.165+150G>A) n.248+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441014G= | CA2335024456 | RYR1 | c.165+150G= (n.165+150G=) n.248+150G= | |
| 19 | g.38441014G>T | CA2584892088 | RYR1 | c.165+150G>T (n.165+150G>T) n.248+150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441015A= | CA2335024457 | RYR1 | c.165+151A= (n.165+151A=) n.248+151A= | |
| 19 | g.38441015A>C | CA2584892089 | RYR1 | c.165+151A>C (n.165+151A>C) n.248+151A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441015A>G | CA995707692 | RYR1 | c.165+151A>G (n.165+151A>G) n.248+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441015A>T | CA995707691 | RYR1 | c.165+151A>T (n.165+151A>T) n.248+151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441015_38441018del | CA995707693 | RYR1 | c.165+151_165+154del (n.165+151_165+154del) n.248+151_248+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38441016G>A | CA2335024459 | RYR1 | c.165+152G>A (n.165+152G>A) n.248+152G>A | dbSNP |
| 19 | g.38441016G>C | CA2584892090 | RYR1 | c.165+152G>C (n.165+152G>C) n.248+152G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38441016G= | CA2335024458 | RYR1 | c.165+152G= (n.165+152G=) n.248+152G= | |
| 19 | g.38441016G>T | CA995707696 | RYR1 | c.165+152G>T (n.165+152G>T) n.248+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |