| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38440862C>A | CA405672263 | RYR1 | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.246C>A | ClinVar |
| 19 | g.38440862C= | CA2335024389 | RYR1 | c.163C= (p.Gln55=) n.246C= | |
| 19 | g.38440862C>G | CA405672267 | RYR1 | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.246C>G | |
| 19 | g.38440862C>T | CA062204 | RYR1 | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440863A>C | CA405672270 | RYR1 | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.247A>C | |
| 19 | g.38440863A>G | CA405672271 | RYR1 | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.247A>G | |
| 19 | g.38440863A>T | CA405672272 | RYR1 | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.247A>T | |
| 19 | g.38440863_38440865del | CA2739276806 | RYR1 | c.164_165+1del n.247_248+1del | ClinVar |
| 19 | g.38440864G>A | CA507238646 | RYR1 | c.165G>A (p.Gln55=) n.248G>A | dbSNP |
| 19 | g.38440864G>C | CA405672277 | RYR1 | c.165G>C (p.Gln55His) n.248G>C | |
| 19 | g.38440864G= | CA2335024390 | RYR1 | c.165G= (p.Gln55=) n.248G= | |
| 19 | g.38440864G>T | CA405672290 | RYR1 | c.165G>T (p.Gln55His) n.248G>T | COSMIC |
| 19 | g.38440864_38440865insAAT | CA2814345526 | RYR1 | c.165_165+1insAAT (n.165_165+1insAAT) n.248_248+1insAAT | |
| 19 | g.38440865G>A | CA405672294 | RYR1 | c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.248+1G>A | ClinVar |
| 19 | g.38440865G>C | CA405672295 | RYR1 | c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.248+1G>C | |
| 19 | g.38440865G= | CA2335024391 | RYR1 | c.165+1G= (n.165+1G=) n.248+1G= | |
| 19 | g.38440865G>T | CA405672298 | RYR1 | c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.248+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440865_38440867del | CA2814345527 | RYR1 | c.165+1_165+3del (n.165+1_165+3del) n.248+1_248+3del | |
| 19 | g.38440866T>A | CA405672303 | RYR1 | c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.248+2T>A | |
| 19 | g.38440866T>C | CA405672307 | RYR1 | c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.248+2T>C | |
| 19 | g.38440866T>G | CA405672301 | RYR1 | c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.248+2T>G | |
| 19 | g.38440866_38440867insGC | CA2814345529 | RYR1 | c.165+2_165+3insGC (n.165+2_165+3insGC) n.248+2_248+3insGC | |
| 19 | g.38440868T>C | CA2584891913 | RYR1 | c.165+4T>C (n.165+4T>C) n.248+4T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440869G>A | CA062234 | RYR1 | c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.248+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440869G= | CA2335024392 | RYR1 | c.165+5G= (n.165+5G=) n.248+5G= | |
| 19 | g.38440869G>T | CA915952974 | RYR1 | c.165+5G>T (n.165+5G>T) n.248+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38440870T>A | CA2584891914 | RYR1 | c.165+6T>A (n.165+6T>A) n.248+6T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440871G>A | CA062241 | RYR1 | c.165+7G>A (n.165+7G>A) n.248+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440871G= | CA2335024393 | RYR1 | c.165+7G= (n.165+7G=) n.248+7G= | |
| 19 | g.38440871G>T | CA062242 | RYR1 | c.165+7G>T (n.165+7G>T) n.248+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440872C>A | CA2584891916 | RYR1 | c.165+8C>A (n.165+8C>A) n.248+8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440872C>T | CA2584891915 | RYR1 | c.165+8C>T (n.165+8C>T) n.248+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38440873A= | CA2335024394 | RYR1 | c.165+9A= (n.165+9A=) n.248+9A= | |
| 19 | g.38440873A>C | CA308106863 | RYR1 | c.165+9A>C (n.165+9A>C) n.248+9A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440873A>G | CA062246 | RYR1 | c.165+9A>G (n.165+9A>G) n.248+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440874G>A | CA2584891917 | RYR1 | c.165+10G>A (n.165+10G>A) n.248+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38440875G>T | CA2584891918 | RYR1 | c.165+11G>T (n.165+11G>T) n.248+11G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440876A>G | CA2584891919 | RYR1 | c.165+12A>G (n.165+12A>G) n.248+12A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440877G>T | CA2576769807 | RYR1 | c.165+13G>T (n.165+13G>T) n.248+13G>T | |
| 19 | g.38440879G>A | CA062210 | RYR1 | c.165+15G>A (n.165+15G>A) n.248+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.38440879G>C | CA632869694 | RYR1 | c.165+15G>C (n.165+15G>C) n.248+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440879G= | CA2335024395 | RYR1 | c.165+15G= (n.165+15G=) n.248+15G= | |
| 19 | g.38440879G>T | CA2584891920 | RYR1 | c.165+15G>T (n.165+15G>T) n.248+15G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440880A= | CA2335024396 | RYR1 | c.165+16A= (n.165+16A=) n.248+16A= | |
| 19 | g.38440880A>T | CA2335024397 | RYR1 | c.165+16A>T (n.165+16A>T) n.248+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440886_38440940del | CA2814345531 | RYR1 | c.165+22_165+76del (n.165+22_165+76del) n.248+22_248+76del | |
| 19 | g.38440881G>A | CA2814345532 | RYR1 | c.165+17G>A (n.165+17G>A) n.248+17G>A | |
| 19 | g.38440882del | CA2584891921 | RYR1 | c.165+18del (n.165+18del) n.248+18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440882A>C | CA2576769808 | RYR1 | c.165+18A>C (n.165+18A>C) n.248+18A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440882A>G | CA2584891922 | RYR1 | c.165+18A>G (n.165+18A>G) n.248+18A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440883G>A | CA2576769809 | RYR1 | c.165+19G>A (n.165+19G>A) n.248+19G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440883G>T | CA2584891923 | RYR1 | c.165+19G>T (n.165+19G>T) n.248+19G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440884G>A | CA062212 | RYR1 | c.165+20G>A (n.165+20G>A) n.248+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440884G= | CA2335024398 | RYR1 | c.165+20G= (n.165+20G=) n.248+20G= | |
| 19 | g.38440885G>A | CA062214 | RYR1 | c.165+21G>A (n.165+21G>A) n.248+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440885G= | CA2335024399 | RYR1 | c.165+21G= (n.165+21G=) n.248+21G= | |
| 19 | g.38440886G>T | CA2584891924 | RYR1 | c.165+22G>T (n.165+22G>T) n.248+22G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440887C>A | CA2584891925 | RYR1 | c.165+23C>A (n.165+23C>A) n.248+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440888C>A | CA2576769810 | RYR1 | c.165+24C>A (n.165+24C>A) n.248+24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440889T>A | CA2814345533 | RYR1 | c.165+25T>A (n.165+25T>A) n.248+25T>A | |
| 19 | g.38440889T>C | CA2584891926 | RYR1 | c.165+25T>C (n.165+25T>C) n.248+25T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440890G>A | CA632869695 | RYR1 | c.165+26G>A (n.165+26G>A) n.248+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440890G>C | CA2741629674 | RYR1 | c.165+26G>C (n.165+26G>C) n.248+26G>C | |
| 19 | g.38440890G= | CA2335024400 | RYR1 | c.165+26G= (n.165+26G=) n.248+26G= | |
| 19 | g.38440893del | CA2584891927 | RYR1 | c.165+29del (n.165+29del) n.248+29del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440891G>C | CA062215 | RYR1 | c.165+27G>C (n.165+27G>C) n.248+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440891G= | CA2335024401 | RYR1 | c.165+27G= (n.165+27G=) n.248+27G= | |
| 19 | g.38440892G>A | CA308106904 | RYR1 | c.165+28G>A (n.165+28G>A) n.248+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440892G>C | CA2584891928 | RYR1 | c.165+28G>C (n.165+28G>C) n.248+28G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440892G= | CA2335024402 | RYR1 | c.165+28G= (n.165+28G=) n.248+28G= | |
| 19 | g.38440893G>C | CA2335024404 | RYR1 | c.165+29G>C (n.165+29G>C) n.248+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440893G= | CA2335024403 | RYR1 | c.165+29G= (n.165+29G=) n.248+29G= | |
| 19 | g.38440894A= | CA2335024405 | RYR1 | c.165+30A= (n.165+30A=) n.248+30A= | |
| 19 | g.38440894A>G | CA062218 | RYR1 | c.165+30A>G (n.165+30A>G) n.248+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440895C>A | CA2584891929 | RYR1 | c.165+31C>A (n.165+31C>A) n.248+31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440895_38440897delinsCAG | CA2335024406 | RYR1 | c.165+31_165+33delinsCAG (n.165+31_165+33delinsCAG) n.248+31_248+33delinsCAG | |
| 19 | g.38440896del | CA2584891930 | RYR1 | c.165+32del (n.165+32del) n.248+32del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440896A= | CA2335024407 | RYR1 | c.165+32A= (n.165+32A=) n.248+32A= | |
| 19 | g.38440896A>G | CA2335024408 | RYR1 | c.165+32A>G (n.165+32A>G) n.248+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440896_38440897del | CA632869699 | RYR1 | c.165+32_165+33del (n.165+32_165+33del) n.248+32_248+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440897G>T | CA2584891931 | RYR1 | c.165+33G>T (n.165+33G>T) n.248+33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440900del | CA2576769811 | RYR1 | c.165+36del (n.165+36del) n.248+36del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440898G>A | CA882050845 | RYR1 | c.165+34G>A (n.165+34G>A) n.248+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440898G= | CA2335024409 | RYR1 | c.165+34G= (n.165+34G=) n.248+34G= | |
| 19 | g.38440898G>T | CA2814345537 | RYR1 | c.165+34G>T (n.165+34G>T) n.248+34G>T | |
| 19 | g.38440899G= | CA2335024410 | RYR1 | c.165+35G= (n.165+35G=) n.248+35G= | |
| 19 | g.38440899G>T | CA062220 | RYR1 | c.165+35G>T (n.165+35G>T) n.248+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440900G>A | CA2576769812 | RYR1 | c.165+36G>A (n.165+36G>A) n.248+36G>A | |
| 19 | g.38440900G= | CA2335024411 | RYR1 | c.165+36G= (n.165+36G=) n.248+36G= | |
| 19 | g.38440900G>T | CA2335024412 | RYR1 | c.165+36G>T (n.165+36G>T) n.248+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440901C>A | CA2584891932 | RYR1 | c.165+37C>A (n.165+37C>A) n.248+37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440901C= | CA2335024413 | RYR1 | c.165+37C= (n.165+37C=) n.248+37C= | |
| 19 | g.38440901C>G | CA632869701 | RYR1 | c.165+37C>G (n.165+37C>G) n.248+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440901C>T | CA062222 | RYR1 | c.165+37C>T (n.165+37C>T) n.248+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440902G>A | CA062225 | RYR1 | c.165+38G>A (n.165+38G>A) n.248+38G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440902G>C | CA632869705 | RYR1 | c.165+38G>C (n.165+38G>C) n.248+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440902G= | CA2335024414 | RYR1 | c.165+38G= (n.165+38G=) n.248+38G= | |
| 19 | g.38440902G>T | CA882050861 | RYR1 | c.165+38G>T (n.165+38G>T) n.248+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440904C>G | CA2736029779 | RYR1 | c.165+40C>G (n.165+40C>G) n.248+40C>G | dbSNP |
| 19 | g.38440906G= | CA2335024415 | RYR1 | c.165+42G= (n.165+42G=) n.248+42G= | |
| 19 | g.38440906G>T | CA062227 | RYR1 | c.165+42G>T (n.165+42G>T) n.248+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440907A= | CA2335024416 | RYR1 | c.165+43A= (n.165+43A=) n.248+43A= | |
| 19 | g.38440907A>G | CA062229 | RYR1 | c.165+43A>G (n.165+43A>G) n.248+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440908A>G | CA2584891933 | RYR1 | c.165+44A>G (n.165+44A>G) n.248+44A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440908A>T | CA2584891934 | RYR1 | c.165+44A>T (n.165+44A>T) n.248+44A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440909G>T | CA2584891935 | RYR1 | c.165+45G>T (n.165+45G>T) n.248+45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440910G>A | CA995707611 | RYR1 | c.165+46G>A (n.165+46G>A) n.248+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440910G= | CA2335024417 | RYR1 | c.165+46G= (n.165+46G=) n.248+46G= | |
| 19 | g.38440912G>A | CA2584891936 | RYR1 | c.165+48G>A (n.165+48G>A) n.248+48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440912G>C | CA2584891937 | RYR1 | c.165+48G>C (n.165+48G>C) n.248+48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440912G>T | CA2584891938 | RYR1 | c.165+48G>T (n.165+48G>T) n.248+48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440913C>A | CA2584891939 | RYR1 | c.165+49C>A (n.165+49C>A) n.248+49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440913C>T | CA2584891940 | RYR1 | c.165+49C>T (n.165+49C>T) n.248+49C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440914A>G | CA2584891941 | RYR1 | c.165+50A>G (n.165+50A>G) n.248+50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440915G>T | CA2584891942 | RYR1 | c.165+51G>T (n.165+51G>T) n.248+51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440916A>G | CA2584891943 | RYR1 | c.165+52A>G (n.165+52A>G) n.248+52A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440917G= | CA2335024418 | RYR1 | c.165+53G= (n.165+53G=) n.248+53G= | |
| 19 | g.38440917G>T | CA882050875 | RYR1 | c.165+53G>T (n.165+53G>T) n.248+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440918A>G | CA2584891944 | RYR1 | c.165+54A>G (n.165+54A>G) n.248+54A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440919A= | CA2335024419 | RYR1 | c.165+55A= (n.165+55A=) n.248+55A= | |
| 19 | g.38440919A>G | CA2335024420 | RYR1 | c.165+55A>G (n.165+55A>G) n.248+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440920T>A | CA632869707 | RYR1 | c.165+56T>A (n.165+56T>A) n.248+56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440920T= | CA2335024421 | RYR1 | c.165+56T= (n.165+56T=) n.248+56T= | |
| 19 | g.38440921C>A | CA2584891945 | RYR1 | c.165+57C>A (n.165+57C>A) n.248+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440922T>C | CA2584891946 | RYR1 | c.165+58T>C (n.165+58T>C) n.248+58T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440923T>A | CA2584891947 | RYR1 | c.165+59T>A (n.165+59T>A) n.248+59T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440923T>C | CA995707627 | RYR1 | c.165+59T>C (n.165+59T>C) n.248+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440923T= | CA2335024422 | RYR1 | c.165+59T= (n.165+59T=) n.248+59T= | |
| 19 | g.38440924G>A | CA2335024424 | RYR1 | c.165+60G>A (n.165+60G>A) n.248+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440924G>C | CA882050879 | RYR1 | c.165+60G>C (n.165+60G>C) n.248+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440924G= | CA2335024423 | RYR1 | c.165+60G= (n.165+60G=) n.248+60G= | |
| 19 | g.38440924G>T | CA2584891948 | RYR1 | c.165+60G>T (n.165+60G>T) n.248+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440925G>A | CA2584891949 | RYR1 | c.165+61G>A (n.165+61G>A) n.248+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440925G>T | CA2584891950 | RYR1 | c.165+61G>T (n.165+61G>T) n.248+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440926G>A | CA2335024426 | RYR1 | c.165+62G>A (n.165+62G>A) n.248+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440926G= | CA2335024425 | RYR1 | c.165+62G= (n.165+62G=) n.248+62G= | |
| 19 | g.38440927T>C | CA2584891951 | RYR1 | c.165+63T>C (n.165+63T>C) n.248+63T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440927T>G | CA2335024428 | RYR1 | c.165+63T>G (n.165+63T>G) n.248+63T>G | dbSNP |
| 19 | g.38440927T= | CA2335024427 | RYR1 | c.165+63T= (n.165+63T=) n.248+63T= | |
| 19 | g.38440928C>A | CA2584891952 | RYR1 | c.165+64C>A (n.165+64C>A) n.248+64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440928C= | CA2335024429 | RYR1 | c.165+64C= (n.165+64C=) n.248+64C= | |
| 19 | g.38440928C>G | CA2576769813 | RYR1 | c.165+64C>G (n.165+64C>G) n.248+64C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440928C>T | CA882050882 | RYR1 | c.165+64C>T (n.165+64C>T) n.248+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440929C>A | CA2576769814 | RYR1 | c.165+65C>A (n.165+65C>A) n.248+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440929C>G | CA2584891954 | RYR1 | c.165+65C>G (n.165+65C>G) n.248+65C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440929C>T | CA2584891953 | RYR1 | c.165+65C>T (n.165+65C>T) n.248+65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440931A>G | CA2584891955 | RYR1 | c.165+67A>G (n.165+67A>G) n.248+67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440931A>T | CA2584891956 | RYR1 | c.165+67A>T (n.165+67A>T) n.248+67A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440933G>C | CA2584891957 | RYR1 | c.165+69G>C (n.165+69G>C) n.248+69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440933G>T | CA2584891958 | RYR1 | c.165+69G>T (n.165+69G>T) n.248+69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440936G>A | CA2584891959 | RYR1 | c.165+72G>A (n.165+72G>A) n.248+72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440936G>T | CA2576769815 | RYR1 | c.165+72G>T (n.165+72G>T) n.248+72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440937A>G | CA2584891960 | RYR1 | c.165+73A>G (n.165+73A>G) n.248+73A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440937A>T | CA2584891961 | RYR1 | c.165+73A>T (n.165+73A>T) n.248+73A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440938G>A | CA2581383138 | RYR1 | c.165+74G>A (n.165+74G>A) n.248+74G>A | |
| 19 | g.38440938G>C | CA024301 | RYR1 | c.165+74G>C (n.165+74G>C) n.248+74G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440938G= | CA2335024430 | RYR1 | c.165+74G= (n.165+74G=) n.248+74G= | |
| 19 | g.38440938G>T | CA2581383137 | RYR1 | c.165+74G>T (n.165+74G>T) n.248+74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440939G>A | CA2584891963 | RYR1 | c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.248+75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440939G>T | CA2584891962 | RYR1 | c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.248+75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440940G>A | CA308106952 | RYR1 | c.165+76G>A (n.165+76G>A) n.248+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440940G= | CA2335024431 | RYR1 | c.165+76G= (n.165+76G=) n.248+76G= | |
| 19 | g.38440941T>A | CA2335024433 | RYR1 | c.165+77T>A (n.165+77T>A) n.248+77T>A | dbSNP |
| 19 | g.38440941T>C | CA2584891964 | RYR1 | c.165+77T>C (n.165+77T>C) n.248+77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440941T= | CA2335024432 | RYR1 | c.165+77T= (n.165+77T=) n.248+77T= | |
| 19 | g.38440943C>A | CA2576769816 | RYR1 | c.165+79C>A (n.165+79C>A) n.248+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440943C>G | CA2584891965 | RYR1 | c.165+79C>G (n.165+79C>G) n.248+79C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440943C>T | CA2584891966 | RYR1 | c.165+79C>T (n.165+79C>T) n.248+79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440944T>C | CA2584891967 | RYR1 | c.165+80T>C (n.165+80T>C) n.248+80T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440944T>G | CA2584891968 | RYR1 | c.165+80T>G (n.165+80T>G) n.248+80T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440945G>T | CA2584891969 | RYR1 | c.165+81G>T (n.165+81G>T) n.248+81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440946G>A | CA2576769817 | RYR1 | c.165+82G>A (n.165+82G>A) n.248+82G>A | |
| 19 | g.38440946G>T | CA2584891970 | RYR1 | c.165+82G>T (n.165+82G>T) n.248+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440947G>C | CA2584891972 | RYR1 | c.165+83G>C (n.165+83G>C) n.248+83G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440947G>T | CA2584891973 | RYR1 | c.165+83G>T (n.165+83G>T) n.248+83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440947_38440955dup | CA2584891971 | RYR1 | c.165+83_165+91dup (n.165+83_165+91dup) n.248+83_248+91dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440947_38440948insC | CA2584891976 | RYR1 | c.165+83_165+84insC (n.165+83_165+84insC) n.248+83_248+84insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440948A>G | CA2584891975 | RYR1 | c.165+84A>G (n.165+84A>G) n.248+84A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440948A>T | CA2584891974 | RYR1 | c.165+84A>T (n.165+84A>T) n.248+84A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440949G>A | CA995707658 | RYR1 | c.165+85G>A (n.165+85G>A) n.248+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440949G= | CA2335024434 | RYR1 | c.165+85G= (n.165+85G=) n.248+85G= | |
| 19 | g.38440949G>T | CA2584891977 | RYR1 | c.165+85G>T (n.165+85G>T) n.248+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440950T>G | CA2736029781 | RYR1 | c.165+86T>G (n.165+86T>G) n.248+86T>G | dbSNP |
| 19 | g.38440951C>A | CA2576769819 | RYR1 | c.165+87C>A (n.165+87C>A) n.248+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440951C= | CA2335024435 | RYR1 | c.165+87C= (n.165+87C=) n.248+87C= | |
| 19 | g.38440951C>G | CA882050887 | RYR1 | c.165+87C>G (n.165+87C>G) n.248+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440951C>T | CA657323083 | RYR1 | c.165+87C>T (n.165+87C>T) n.248+87C>T | COSMIC |
| 19 | g.38440952T>A | CA2584891978 | RYR1 | c.165+88T>A (n.165+88T>A) n.248+88T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440952T>C | CA2576769823 | RYR1 | c.165+88T>C (n.165+88T>C) n.248+88T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440952T>G | CA2584891979 | RYR1 | c.165+88T>G (n.165+88T>G) n.248+88T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440953G>T | CA2584891980 | RYR1 | c.165+89G>T (n.165+89G>T) n.248+89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440954A>G | CA2576769824 | RYR1 | c.165+90A>G (n.165+90A>G) n.248+90A>G | |
| 19 | g.38440956del | CA2584891981 | RYR1 | c.165+92del (n.165+92del) n.248+92del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440956A>G | CA2576769827 | RYR1 | c.165+92A>G (n.165+92A>G) n.248+92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440956A>T | CA2584891982 | RYR1 | c.165+92A>T (n.165+92A>T) n.248+92A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440959_38440961del | CA2576769826 | RYR1 | c.165+95_165+97del (n.165+95_165+97del) n.248+95_248+97del | |
| 19 | g.38440957G>A | CA2584891983 | RYR1 | c.165+93G>A (n.165+93G>A) n.248+93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440958G>A | CA2576769828 | RYR1 | c.165+94G>A (n.165+94G>A) n.248+94G>A | |
| 19 | g.38440958G>T | CA2584891984 | RYR1 | c.165+94G>T (n.165+94G>T) n.248+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440959A>G | CA2584891985 | RYR1 | c.165+95A>G (n.165+95A>G) n.248+95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440959A>T | CA2584891986 | RYR1 | c.165+95A>T (n.165+95A>T) n.248+95A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440960G>A | CA2576769829 | RYR1 | c.165+96G>A (n.165+96G>A) n.248+96G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440960G>T | CA2584891987 | RYR1 | c.165+96G>T (n.165+96G>T) n.248+96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440961G>A | CA308106961 | RYR1 | c.165+97G>A (n.165+97G>A) n.248+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440961G= | CA2335024436 | RYR1 | c.165+97G= (n.165+97G=) n.248+97G= | |
| 19 | g.38440961G>T | CA657323084 | RYR1 | c.165+97G>T (n.165+97G>T) n.248+97G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38440962T>A | CA2584891988 | RYR1 | c.165+98T>A (n.165+98T>A) n.248+98T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440962T>G | CA2508261702 | RYR1 | c.165+98T>G (n.165+98T>G) n.248+98T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |