Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38440693_38440701del | CA2584891786 | RYR1 | c.46-52_46-44del (n.46-52_46-44del) n.129-52_129-44del | gnomAD v4 |
19 | g.38440698G>A | CA2335024303 | RYR1 | c.46-47G>A (n.46-47G>A) n.129-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440698G= | CA2335024302 | RYR1 | c.46-47G= (n.46-47G=) n.129-47G= | |
19 | g.38440700A= | CA2335024304 | RYR1 | c.46-45A= (n.46-45A=) n.129-45A= | |
19 | g.38440700A>G | CA308106480 | RYR1 | c.46-45A>G (n.46-45A>G) n.129-45A>G | dbSNP |
19 | g.38440702C>A | CA2584891791 | RYR1 | c.46-43C>A (n.46-43C>A) n.129-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440702C>T | CA2814345483 | RYR1 | c.46-43C>T (n.46-43C>T) n.129-43C>T | |
19 | g.38440703C= | CA2335024305 | RYR1 | c.46-42C= (n.46-42C=) n.129-42C= | |
19 | g.38440703C>T | CA066328 | RYR1 | c.46-42C>T (n.46-42C>T) n.129-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440704G>A | CA066321 | RYR1 | c.46-41G>A (n.46-41G>A) n.129-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440704G>C | CA066322 | RYR1 | c.46-41G>C (n.46-41G>C) n.129-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440704G= | CA2335024306 | RYR1 | c.46-41G= (n.46-41G=) n.129-41G= | |
19 | g.38440704G>T | CA066325 | RYR1 | c.46-41G>T (n.46-41G>T) n.129-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38440705G>T | CA657323081 | RYR1 | c.46-40G>T (n.46-40G>T) n.129-40G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38440706G>A | CA2584891792 | RYR1 | c.46-39G>A (n.46-39G>A) n.129-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440706G>T | CA657323082 | RYR1 | c.46-39G>T (n.46-39G>T) n.129-39G>T | COSMIC |
19 | g.38440707C>T | CA2584891793 | RYR1 | c.46-38C>T (n.46-38C>T) n.129-38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440709del | CA2584891795 | RYR1 | c.46-36del (n.46-36del) n.129-36del | gnomAD v4 |
19 | g.38440709A= | CA2335024307 | RYR1 | c.46-36A= (n.46-36A=) n.129-36A= | |
19 | g.38440709A>G | CA2584891794 | RYR1 | c.46-36A>G (n.46-36A>G) n.129-36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440710G>T | CA2584891796 | RYR1 | c.46-35G>T (n.46-35G>T) n.129-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440711dup | CA632869680 | RYR1 | c.46-34dup (n.46-34dup) n.129-34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440711G>A | CA632869681 | RYR1 | c.46-34G>A (n.46-34G>A) n.129-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440711G>C | CA2584891797 | RYR1 | c.46-34G>C (n.46-34G>C) n.129-34G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440711G= | CA2335024308 | RYR1 | c.46-34G= (n.46-34G=) n.129-34G= | |
19 | g.38440711G>T | CA2584891798 | RYR1 | c.46-34G>T (n.46-34G>T) n.129-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440712C>A | CA632869682 | RYR1 | c.46-33C>A (n.46-33C>A) n.129-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440712C= | CA2335024309 | RYR1 | c.46-33C= (n.46-33C=) n.129-33C= | |
19 | g.38440712C>G | CA066316 | RYR1 | c.46-33C>G (n.46-33C>G) n.129-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440712C>T | CA632869683 | RYR1 | c.46-33C>T (n.46-33C>T) n.129-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440717dup | CA066318 | RYR1 | c.46-28dup (n.46-28dup) n.129-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440717del | CA2576769724 | RYR1 | c.46-28del (n.46-28del) n.129-28del | gnomAD v4 |
19 | g.38440713C>A | CA2584891799 | RYR1 | c.46-32C>A (n.46-32C>A) n.129-32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440713C= | CA2335024310 | RYR1 | c.46-32C= (n.46-32C=) n.129-32C= | |
19 | g.38440713C>G | CA632869684 | RYR1 | c.46-32C>G (n.46-32C>G) n.129-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440713C>T | CA2576769727 | RYR1 | c.46-32C>T (n.46-32C>T) n.129-32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440714C>A | CA2335024311 | RYR1 | c.46-31C>A (n.46-31C>A) n.129-31C>A | dbSNP |
19 | g.38440714C= | CA2335024312 | RYR1 | c.46-31C= (n.46-31C=) n.129-31C= | |
19 | g.38440714C>G | CA308106530 | RYR1 | c.46-31C>G (n.46-31C>G) n.129-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440714C>T | CA2584891801 | RYR1 | c.46-31C>T (n.46-31C>T) n.129-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440716C>A | CA2584891803 | RYR1 | c.46-29C>A (n.46-29C>A) n.129-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440716C= | CA2335024313 | RYR1 | c.46-29C= (n.46-29C=) n.129-29C= | |
19 | g.38440716C>G | CA308106538 | RYR1 | c.46-29C>G (n.46-29C>G) n.129-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440716C>T | CA066308 | RYR1 | c.46-29C>T (n.46-29C>T) n.129-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440718del | CA2736029521 | RYR1 | c.46-27del (n.46-27del) n.129-27del | dbSNP |
19 | g.38440718T>A | CA066305 | RYR1 | c.46-27T>A (n.46-27T>A) n.129-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440718T>C | CA2584891808 | RYR1 | c.46-27T>C (n.46-27T>C) n.129-27T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440718T>G | CA2584891809 | RYR1 | c.46-27T>G (n.46-27T>G) n.129-27T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440718T= | CA2335024314 | RYR1 | c.46-27T= (n.46-27T=) n.129-27T= | |
19 | g.38440721A= | CA2335024315 | RYR1 | c.46-24A= (n.46-24A=) n.129-24A= | |
19 | g.38440721A>G | CA632869685 | RYR1 | c.46-24A>G (n.46-24A>G) n.129-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440724C= | CA2335024316 | RYR1 | c.46-21C= (n.46-21C=) n.129-21C= | |
19 | g.38440724C>T | CA066296 | RYR1 | c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.129-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440725G>A | CA066270 | RYR1 | c.46-20G>A (n.46-20G>A) n.129-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440725G= | CA2335024317 | RYR1 | c.46-20G= (n.46-20G=) n.129-20G= | |
19 | g.38440725G>T | CA066273 | RYR1 | c.46-20G>T (n.46-20G>T) n.129-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440726C>A | CA2584891818 | RYR1 | c.46-19C>A (n.46-19C>A) n.129-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440726C= | CA2335024318 | RYR1 | c.46-19C= (n.46-19C=) n.129-19C= | |
19 | g.38440726C>G | CA2584891819 | RYR1 | c.46-19C>G (n.46-19C>G) n.129-19C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440726C>T | CA632869686 | RYR1 | c.46-19C>T (n.46-19C>T) n.129-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440727T>C | CA2576769736 | RYR1 | c.46-18T>C (n.46-18T>C) n.129-18T>C | ClinVar |
19 | g.38440728G>T | CA2584891820 | RYR1 | c.46-17G>T (n.46-17G>T) n.129-17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440728_38440729delinsGC | CA2335024319 | RYR1 | c.46-17_46-16delinsGC (n.46-17_46-16delinsGC) n.129-17_129-16delinsGC | |
19 | g.38440729C>A | CA2584891821 | RYR1 | c.46-16C>A (n.46-16C>A) n.129-16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38440729C>T | CA2584891822 | RYR1 | c.46-16C>T (n.46-16C>T) n.129-16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440732del | CA2335024320 | RYR1 | c.46-13del (n.46-13del) n.129-13del | dbSNP |
19 | g.38440730C= | CA2335024321 | RYR1 | c.46-15C= (n.46-15C=) n.129-15C= | |
19 | g.38440730C>G | CA066234 | RYR1 | c.46-15C>G (n.46-15C>G) n.129-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440731C>T | CA2843403186 | RYR1 | c.46-14C>T (n.46-14C>T) n.129-14C>T | |
19 | g.38440734C= | CA2335024322 | RYR1 | c.46-11C= (n.46-11C=) n.129-11C= | |
19 | g.38440734C>G | CA2584891825 | RYR1 | c.46-11C>G (n.46-11C>G) n.129-11C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440734C>T | CA066231 | RYR1 | c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.129-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440735G>A | CA995722610 | RYR1 | c.46-10G>A (n.46-10G>A) n.129-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440735G>C | CA2576769742 | RYR1 | c.46-10G>C (n.46-10G>C) n.129-10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38440735G= | CA2335024323 | RYR1 | c.46-10G= (n.46-10G=) n.129-10G= | |
19 | g.38440735G>T | CA2584891830 | RYR1 | c.46-10G>T (n.46-10G>T) n.129-10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440736G>A | CA2499225459 | RYR1 | c.46-9G>A (n.46-9G>A) n.129-9G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38440736G>T | CA2584891832 | RYR1 | c.46-9G>T (n.46-9G>T) n.129-9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440739C= | CA2335024324 | RYR1 | c.46-6C= (n.46-6C=) n.129-6C= | |
19 | g.38440740C= | CA2335024326 | RYR1 | c.46-5C= (n.46-5C=) n.129-5C= | |
19 | g.38440740C>T | CA066346 | RYR1 | c.46-5C>T (n.46-5C>T) n.129-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440740_38440741insTGC | CA066348 | RYR1 | c.46-5_46-4insTGC (n.46-5_46-4insTGC) n.129-5_129-4insTGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440740_38440746delinsCGCAGGA | CA2335024325 | RYR1 | c.46-5_47delinsCGCAGGA n.129-5_130delinsCGCAGGA | |
19 | g.38440741G>A | CA066333 | RYR1 | c.46-4G>A (n.46-4G>A) n.129-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440741G>C | CA2573156291 | RYR1 | c.46-4G>C (n.46-4G>C) n.129-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440741G= | CA2335024328 | RYR1 | c.46-4G= (n.46-4G=) n.129-4G= | |
19 | g.38440741G>T | CA066334 | RYR1 | c.46-4G>T (n.46-4G>T) n.129-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440741_38440746del | CA2335024327 | RYR1 | c.46-4_47del n.129-4_130del | dbSNP |
19 | g.38440742C= | CA2335024329 | RYR1 | c.46-3C= (n.46-3C=) n.129-3C= | |
19 | g.38440742C>T | CA2335024330 | RYR1 | c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.129-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440743A>C | CA405671258 | RYR1 | c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.129-2A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440743A>G | CA405671267 | RYR1 | c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.129-2A>G | |
19 | g.38440743A>T | CA405671262 | RYR1 | c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.129-2A>T | |
19 | g.38440744G>A | CA405671279 | RYR1 | c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.129-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440744G>C | CA405671282 | RYR1 | c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.129-1G>C | |
19 | g.38440744G= | CA2335024331 | RYR1 | c.46-1G= (n.46-1G=) n.129-1G= | |
19 | g.38440744G>T | CA405671288 | RYR1 | c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.129-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440745G>A | CA405671300 | RYR1 | c.46G>A (p.Asp16Asn) n.129G>A | |
19 | g.38440745G>C | CA405671301 | RYR1 | c.46G>C (p.Asp16His) n.129G>C | |
19 | g.38440745G>T | CA405671303 | RYR1 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.129G>T | |
19 | g.38440746A>C | CA405671308 | RYR1 | c.47A>C (p.Asp16Ala) n.130A>C | |
19 | g.38440746A>G | CA405671307 | RYR1 | c.47A>G (p.Asp16Gly) n.130A>G | ClinVar |
19 | g.38440746A>T | CA405671306 | RYR1 | c.47A>T (p.Asp16Val) n.130A>T | |
19 | g.38440747C>A | CA405671309 | RYR1 | c.48C>A (p.Asp16Glu) n.131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440747C= | CA2335024333 | RYR1 | c.48C= (p.Asp16=) n.131C= | |
19 | g.38440747C>G | CA405671312 | RYR1 | c.48C>G (p.Asp16Glu) n.131C>G | |
19 | g.38440747C>T | CA066500 | RYR1 | c.48C>T (p.Asp16=) n.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440747_38440750delinsCGAT | CA2335024332 | RYR1 | c.48_51delinsCGAT (p.Asp16=) n.131_134delinsCGAT | |
19 | g.38440748G>A | CA066584 | RYR1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440748G>C | CA405671342 | RYR1 | c.49G>C (p.Asp17His) n.132G>C | |
19 | g.38440748G= | CA2335024334 | RYR1 | c.49G= (p.Asp17=) n.132G= | |
19 | g.38440748G>T | CA405671345 | RYR1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.132G>T | |
19 | g.38440750_38440752del | CA024489 | RYR1 | c.51_53del (p.Asp17del) n.134_136del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38440749A>C | CA405671350 | RYR1 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.133A>C | |
19 | g.38440749A>G | CA405671352 | RYR1 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.133A>G | |
19 | g.38440749A>T | CA405671351 | RYR1 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.133A>T | |
19 | g.38440750T>A | CA405671353 | RYR1 | c.51T>A (p.Asp17Glu) n.134T>A | |
19 | g.38440750T>C | CA507238298 | RYR1 | c.51T>C (p.Asp17=) n.134T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440750T>G | CA405671355 | RYR1 | c.51T>G (p.Asp17Glu) n.134T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440751G>A | CA405671358 | RYR1 | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440751G>C | CA405671363 | RYR1 | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.135G>C | COSMIC |
19 | g.38440751G= | CA2335024335 | RYR1 | c.52G= (p.Glu18=) n.135G= | |
19 | g.38440751G>T | CA405671370 | RYR1 | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.135G>T | |
19 | g.38440752A>C | CA405671375 | RYR1 | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.136A>C | |
19 | g.38440752A>G | CA405671381 | RYR1 | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.136A>G | COSMIC |
19 | g.38440752A>T | CA405671384 | RYR1 | c.53A>T (p.Glu18Val) n.136A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440753G>A | CA507238322 | RYR1 | c.54G>A (p.Glu18=) n.137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440753G>C | CA405671388 | RYR1 | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.137G>C | |
19 | g.38440753G= | CA2335024336 | RYR1 | c.54G= (p.Glu18=) n.137G= | |
19 | g.38440753G>T | CA405671390 | RYR1 | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.137G>T | |
19 | g.38440754G>A | CA405671396 | RYR1 | c.55G>A (p.Val19Met) n.138G>A | |
19 | g.38440754G>C | CA405671400 | RYR1 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.138G>C | |
19 | g.38440754G>T | CA405671398 | RYR1 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.138G>T | |
19 | g.38440755T>A | CA405671403 | RYR1 | c.56T>A (p.Val19Glu) n.139T>A | |
19 | g.38440755T>C | CA405671404 | RYR1 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.139T>C | ClinVar |
19 | g.38440755T>G | CA405671405 | RYR1 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.139T>G | |
19 | g.38440756G>A | CA507238331 | RYR1 | c.57G>A (p.Val19=) n.140G>A | |
19 | g.38440756G>C | CA507238330 | RYR1 | c.57G>C (p.Val19=) n.140G>C | |
19 | g.38440756G>T | CA507238329 | RYR1 | c.57G>T (p.Val19=) n.140G>T | |
19 | g.38440757G>A | CA308106627 | RYR1 | c.58G>A (p.Val20Ile) n.141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440757G>C | CA405671406 | RYR1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.141G>C | |
19 | g.38440757G= | CA2335024337 | RYR1 | c.58G= (p.Val20=) n.141G= | |
19 | g.38440757G>T | CA405671410 | RYR1 | c.58G>T (p.Val20Phe) n.141G>T | |
19 | g.38440758T>A | CA405671414 | RYR1 | c.59T>A (p.Val20Asp) n.142T>A | |
19 | g.38440758T>C | CA405671416 | RYR1 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.142T>C | |
19 | g.38440758T>G | CA405671420 | RYR1 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.142T>G | |
19 | g.38440759C>A | CA507238341 | RYR1 | c.60C>A (p.Val20=) n.143C>A | |
19 | g.38440759C= | CA2335024338 | RYR1 | c.60C= (p.Val20=) n.143C= | |
19 | g.38440759C>G | CA507238345 | RYR1 | c.60C>G (p.Val20=) n.143C>G | |
19 | g.38440759C>T | CA067737 | RYR1 | c.60C>T (p.Val20=) n.143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440760C>A | CA405671423 | RYR1 | c.61C>A (p.Leu21Met) n.144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440760C>G | CA405671426 | RYR1 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.144C>G | |
19 | g.38440760C>T | CA507238351 | RYR1 | c.61C>T (p.Leu21=) n.144C>T | |
19 | g.38440761T>A | CA405671435 | RYR1 | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.145T>A | |
19 | g.38440761T>C | CA405671428 | RYR1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.145T>C | |
19 | g.38440761T>G | CA405671433 | RYR1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.145T>G | |
19 | g.38440762G>A | CA507238358 | RYR1 | c.63G>A (p.Leu21=) n.146G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440762G>C | CA507238359 | RYR1 | c.63G>C (p.Leu21=) n.146G>C | ClinVar |
19 | g.38440762G>T | CA507238360 | RYR1 | c.63G>T (p.Leu21=) n.146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440763C>A | CA405671439 | RYR1 | c.64C>A (p.Gln22Lys) n.147C>A | |
19 | g.38440763C>G | CA405671443 | RYR1 | c.64C>G (p.Gln22Glu) n.147C>G | |
19 | g.38440763C>T | CA405671445 | RYR1 | c.64C>T (p.Gln22Ter) n.147C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440764A>C | CA405671449 | RYR1 | c.65A>C (p.Gln22Pro) n.148A>C | |
19 | g.38440764A>G | CA405671452 | RYR1 | c.65A>G (p.Gln22Arg) n.148A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440764A>T | CA405671456 | RYR1 | c.65A>T (p.Gln22Leu) n.148A>T | |
19 | g.38440765G>A | CA507238378 | RYR1 | c.66G>A (p.Gln22=) n.149G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38440765G>C | CA068573 | RYR1 | c.66G>C (p.Gln22His) n.149G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440765G= | CA2335024339 | RYR1 | c.66G= (p.Gln22=) n.149G= | |
19 | g.38440765G>T | CA405671463 | RYR1 | c.66G>T (p.Gln22His) n.149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440766T>A | CA405671466 | RYR1 | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.150T>A | |
19 | g.38440766T>C | CA405671468 | RYR1 | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.150T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440766T>G | CA405671470 | RYR1 | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.150T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440767G>A | CA405671480 | RYR1 | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.151G>A | |
19 | g.38440767G>C | CA405671477 | RYR1 | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.151G>C | |
19 | g.38440767G>T | CA405671474 | RYR1 | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.151G>T | |
19 | g.38440768C>A | CA405671484 | RYR1 | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.152C>A | |
19 | g.38440768C>G | CA405671486 | RYR1 | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.152C>G | |
19 | g.38440768C>T | CA507238402 | RYR1 | c.69C>T (p.Cys23=) n.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440769del | CA2739276805 | RYR1 | c.70del (p.Ser24AlafsTer?) n.153del | ClinVar |
19 | g.38440769A= | CA2335024340 | RYR1 | c.70A= (p.Ser24=) n.153A= | |
19 | g.38440769A>C | CA405671489 | RYR1 | c.70A>C (p.Ser24Arg) n.153A>C | |
19 | g.38440769A>G | CA405671506 | RYR1 | c.70A>G (p.Ser24Gly) n.153A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38440769A>T | CA405671502 | RYR1 | c.70A>T (p.Ser24Cys) n.153A>T | |
19 | g.38440770G>A | CA405671510 | RYR1 | c.71G>A (p.Ser24Asn) n.154G>A | |
19 | g.38440770G>C | CA405671512 | RYR1 | c.71G>C (p.Ser24Thr) n.154G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440770G>T | CA405671515 | RYR1 | c.71G>T (p.Ser24Ile) n.154G>T | |
19 | g.38440771C>A | CA405671520 | RYR1 | c.72C>A (p.Ser24Arg) n.155C>A | |
19 | g.38440771C= | CA2335024341 | RYR1 | c.72C= (p.Ser24=) n.155C= | |
19 | g.38440771C>G | CA405671522 | RYR1 | c.72C>G (p.Ser24Arg) n.155C>G | |
19 | g.38440771C>T | CA069463 | RYR1 | c.72C>T (p.Ser24=) n.155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440772G>A | CA069596 | RYR1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440772G>C | CA069600 | RYR1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.156G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440772G= | CA2335024342 | RYR1 | c.73G= (p.Ala25=) n.156G= | |
19 | g.38440772G>T | CA405671534 | RYR1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.156G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440773C>A | CA405671541 | RYR1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.157C>A | |
19 | g.38440773C= | CA2335024343 | RYR1 | c.74C= (p.Ala25=) n.157C= | |
19 | g.38440773C>G | CA405671544 | RYR1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440773C>T | CA405671557 | RYR1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.157C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440774T>A | CA507238420 | RYR1 | c.75T>A (p.Ala25=) n.158T>A | |
19 | g.38440774T>C | CA507238418 | RYR1 | c.75T>C (p.Ala25=) n.158T>C | |
19 | g.38440774T>G | CA507238416 | RYR1 | c.75T>G (p.Ala25=) n.158T>G | |
19 | g.38440775A= | CA2335024344 | RYR1 | c.76A= (p.Thr26=) n.159A= | |
19 | g.38440775A>C | CA405671569 | RYR1 | c.76A>C (p.Thr26Pro) n.159A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440775A>G | CA405671563 | RYR1 | c.76A>G (p.Thr26Ala) n.159A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440775A>T | CA405671566 | RYR1 | c.76A>T (p.Thr26Ser) n.159A>T | |
19 | g.38440776C>A | CA405671575 | RYR1 | c.77C>A (p.Thr26Asn) n.160C>A | |
19 | g.38440776C>G | CA405671580 | RYR1 | c.77C>G (p.Thr26Ser) n.160C>G | |
19 | g.38440776C>T | CA405671581 | RYR1 | c.77C>T (p.Thr26Ile) n.160C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440777C>A | CA507238427 | RYR1 | c.78C>A (p.Thr26=) n.161C>A | |
19 | g.38440777C= | CA2335024345 | RYR1 | c.78C= (p.Thr26=) n.161C= | |
19 | g.38440777C>G | CA507238434 | RYR1 | c.78C>G (p.Thr26=) n.161C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440777C>T | CA308106682 | RYR1 | c.78C>T (p.Thr26=) n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440778G>A | CA071214 | RYR1 | c.79G>A (p.Val27Met) n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440778G>C | CA405671584 | RYR1 | c.79G>C (p.Val27Leu) n.162G>C | |
19 | g.38440778G= | CA2335024346 | RYR1 | c.79G= (p.Val27=) n.162G= | |
19 | g.38440778G>T | CA405671585 | RYR1 | c.79G>T (p.Val27Leu) n.162G>T | |
19 | g.38440779T>A | CA405671588 | RYR1 | c.80T>A (p.Val27Glu) n.163T>A | |
19 | g.38440779T>C | CA405671591 | RYR1 | c.80T>C (p.Val27Ala) n.163T>C | |
19 | g.38440779T>G | CA405671592 | RYR1 | c.80T>G (p.Val27Gly) n.163T>G | |
19 | g.38440780G>A | CA507238447 | RYR1 | c.81G>A (p.Val27=) n.164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440780G>C | CA507238448 | RYR1 | c.81G>C (p.Val27=) n.164G>C | |
19 | g.38440780G>T | CA507238451 | RYR1 | c.81G>T (p.Val27=) n.164G>T | |
19 | g.38440781C>A | CA405671602 | RYR1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.165C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440781C= | CA2335024347 | RYR1 | c.82C= (p.Leu28=) n.165C= | |
19 | g.38440781C>G | CA405671599 | RYR1 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.165C>G | |
19 | g.38440781C>T | CA405671596 | RYR1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440782T>A | CA405671609 | RYR1 | c.83T>A (p.Leu28His) n.166T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440782T>C | CA405671611 | RYR1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.166T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440782T>G | CA405671615 | RYR1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.166T>G | |
19 | g.38440783C>A | CA507238455 | RYR1 | c.84C>A (p.Leu28=) n.167C>A | |
19 | g.38440783C= | CA2335024348 | RYR1 | c.84C= (p.Leu28=) n.167C= | |
19 | g.38440783C>G | CA507238456 | RYR1 | c.84C>G (p.Leu28=) n.167C>G | |
19 | g.38440783C>T | CA072103 | RYR1 | c.84C>T (p.Leu28=) n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440784A= | CA2335024349 | RYR1 | c.85A= (p.Lys29=) n.168A= | |
19 | g.38440784A>C | CA405671619 | RYR1 | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.168A>C | |
19 | g.38440784A>G | CA405671622 | RYR1 | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440784A>T | CA405671624 | RYR1 | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.168A>T | |
19 | g.38440785A= | CA2335024350 | RYR1 | c.86A= (p.Lys29=) n.169A= | |
19 | g.38440785A>C | CA405671628 | RYR1 | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.169A>C | |
19 | g.38440785A>G | CA405671633 | RYR1 | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440785A>T | CA405671636 | RYR1 | c.86A>T (p.Lys29Met) n.169A>T | |
19 | g.38440786G>A | CA507238465 | RYR1 | c.87G>A (p.Lys29=) n.170G>A | |
19 | g.38440786G>C | CA405671639 | RYR1 | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.170G>C | |
19 | g.38440786G>T | CA405671640 | RYR1 | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.170G>T | |
19 | g.38440787G>A | CA072881 | RYR1 | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440787G>C | CA405671642 | RYR1 | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.171G>C | |
19 | g.38440787G= | CA2335024351 | RYR1 | c.88G= (p.Glu30=) n.171G= | |
19 | g.38440787G>T | CA405671641 | RYR1 | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440788A= | CA2335024352 | RYR1 | c.89A= (p.Glu30=) n.172A= | |
19 | g.38440788A>C | CA405671651 | RYR1 | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.172A>C | |
19 | g.38440788A>G | CA073026 | RYR1 | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.172A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38440788A>T | CA073030 | RYR1 | c.89A>T (p.Glu30Val) n.172A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440789G>A | CA507238478 | RYR1 | c.90G>A (p.Glu30=) n.173G>A | |
19 | g.38440789G>C | CA405671656 | RYR1 | c.90G>C (p.Glu30Asp) n.173G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440789G>T | CA405671661 | RYR1 | c.90G>T (p.Glu30Asp) n.173G>T | |
19 | g.38440790C>A | CA405671676 | RYR1 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440790C= | CA2335024353 | RYR1 | c.91C= (p.Gln31=) n.174C= | |
19 | g.38440790C>G | CA405671679 | RYR1 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.174C>G | |
19 | g.38440790C>T | CA405671681 | RYR1 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.174C>T | |
19 | g.38440791A>C | CA405671685 | RYR1 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.175A>C | |
19 | g.38440791A>G | CA405671688 | RYR1 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.175A>G | ClinVar |
19 | g.38440791A>T | CA405671693 | RYR1 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.175A>T | |
19 | g.38440792G>A | CA507238487 | RYR1 | c.93G>A (p.Gln31=) n.176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440792G>C | CA405671695 | RYR1 | c.93G>C (p.Gln31His) n.176G>C | |
19 | g.38440792G= | CA2335024354 | RYR1 | c.93G= (p.Gln31=) n.176G= | |
19 | g.38440792G>T | CA405671699 | RYR1 | c.93G>T (p.Gln31His) n.176G>T | |
19 | g.38440793C>A | CA405671719 | RYR1 | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.177C>A | |
19 | g.38440793C= | CA2335024355 | RYR1 | c.94C= (p.Leu32=) n.177C= | |
19 | g.38440793C>G | CA405671706 | RYR1 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.177C>G | |
19 | g.38440793C>T | CA024988 | RYR1 | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440794T>A | CA405671737 | RYR1 | c.95T>A (p.Leu32His) n.178T>A | |
19 | g.38440794T>C | CA405671727 | RYR1 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.178T>C | dbSNP |
19 | g.38440794T>G | CA405671734 | RYR1 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.178T>G | |
19 | g.38440795C>A | CA507238492 | RYR1 | c.96C>A (p.Leu32=) n.179C>A | |
19 | g.38440795C= | CA2335024356 | RYR1 | c.96C= (p.Leu32=) n.179C= | |
19 | g.38440795C>G | CA074054 | RYR1 | c.96C>G (p.Leu32=) n.179C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440795C>T | CA507238494 | RYR1 | c.96C>T (p.Leu32=) n.179C>T | |
19 | g.38440796A= | CA2335024357 | RYR1 | c.97A= (p.Lys33=) n.180A= | |
19 | g.38440796A>C | CA405671747 | RYR1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) n.180A>C | ClinVar |
19 | g.38440796A>G | CA025005 | RYR1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) n.180A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38440796A>T | CA405671752 | RYR1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) n.180A>T | |
19 | g.38440797A>C | CA405671759 | RYR1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) n.181A>C | |
19 | g.38440797A>G | CA405671755 | RYR1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) n.181A>G | ClinVar |
19 | g.38440797A>T | CA405671758 | RYR1 | c.98A>T (p.Lys33Met) n.181A>T | |
19 | g.38440798G>A | CA507238501 | RYR1 | c.99G>A (p.Lys33=) n.182G>A | |
19 | g.38440798G>C | CA405671765 | RYR1 | c.99G>C (p.Lys33Asn) n.182G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440798G>T | CA405671768 | RYR1 | c.99G>T (p.Lys33Asn) n.182G>T |