Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38440598A>G | CA2584891663 | RYR1 | c.46-147A>G (n.46-147A>G) n.129-147A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440599G>T | CA2584891664 | RYR1 | c.46-146G>T (n.46-146G>T) n.129-146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440600G>T | CA2584891665 | RYR1 | c.46-145G>T (n.46-145G>T) n.129-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440601A>G | CA2584891666 | RYR1 | c.46-144A>G (n.46-144A>G) n.129-144A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440602G>T | CA2584891667 | RYR1 | c.46-143G>T (n.46-143G>T) n.129-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440603C>A | CA995722585 | RYR1 | c.46-142C>A (n.46-142C>A) n.129-142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440603C= | CA2335024256 | RYR1 | c.46-142C= (n.46-142C=) n.129-142C= | |
19 | g.38440603C>T | CA2584891669 | RYR1 | c.46-142C>T (n.46-142C>T) n.129-142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440604A>C | CA2584891671 | RYR1 | c.46-141A>C (n.46-141A>C) n.129-141A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440604A>G | CA2584891672 | RYR1 | c.46-141A>G (n.46-141A>G) n.129-141A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440605G>A | CA2584891674 | RYR1 | c.46-140G>A (n.46-140G>A) n.129-140G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440605G>T | CA2584891675 | RYR1 | c.46-140G>T (n.46-140G>T) n.129-140G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440606G>A | CA995722586 | RYR1 | c.46-139G>A (n.46-139G>A) n.129-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440606G= | CA2335024257 | RYR1 | c.46-139G= (n.46-139G=) n.129-139G= | |
19 | g.38440606G>T | CA2335024258 | RYR1 | c.46-139G>T (n.46-139G>T) n.129-139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440607T>G | CA2335024261 | RYR1 | c.46-138T>G (n.46-138T>G) n.129-138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440607T= | CA2335024260 | RYR1 | c.46-138T= (n.46-138T=) n.129-138T= | |
19 | g.38440607_38440611delinsTAGAG | CA2335024259 | RYR1 | c.46-138_46-134delinsTAGAG (n.46-138_46-134delinsTAGAG) n.129-138_129-134delinsTAGAG | |
19 | g.38440608A= | CA2335024262 | RYR1 | c.46-137A= (n.46-137A=) n.129-137A= | |
19 | g.38440608A>C | CA2584891678 | RYR1 | c.46-137A>C (n.46-137A>C) n.129-137A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440608A>G | CA308106393 | RYR1 | c.46-137A>G (n.46-137A>G) n.129-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440608_38440611del | CA632869674 | RYR1 | c.46-137_46-134del (n.46-137_46-134del) n.129-137_129-134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440610A>G | CA2584891679 | RYR1 | c.46-135A>G (n.46-135A>G) n.129-135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440611G>A | CA2584891680 | RYR1 | c.46-134G>A (n.46-134G>A) n.129-134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440611G>C | CA2335024264 | RYR1 | c.46-134G>C (n.46-134G>C) n.129-134G>C | dbSNP |
19 | g.38440611G= | CA2335024263 | RYR1 | c.46-134G= (n.46-134G=) n.129-134G= | |
19 | g.38440611G>T | CA2584891682 | RYR1 | c.46-134G>T (n.46-134G>T) n.129-134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440613dup | CA2814345471 | RYR1 | c.46-132dup (n.46-132dup) n.129-132dup | |
19 | g.38440612G= | CA2335024265 | RYR1 | c.46-133G= (n.46-133G=) n.129-133G= | |
19 | g.38440612G>T | CA995722589 | RYR1 | c.46-133G>T (n.46-133G>T) n.129-133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440613G>A | CA2584891683 | RYR1 | c.46-132G>A (n.46-132G>A) n.129-132G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440613G>C | CA2584891684 | RYR1 | c.46-132G>C (n.46-132G>C) n.129-132G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440613G>T | CA2584891685 | RYR1 | c.46-132G>T (n.46-132G>T) n.129-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440614C>A | CA2584891686 | RYR1 | c.46-131C>A (n.46-131C>A) n.129-131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440614C>T | CA2584891688 | RYR1 | c.46-131C>T (n.46-131C>T) n.129-131C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440615T>C | CA2584891689 | RYR1 | c.46-130T>C (n.46-130T>C) n.129-130T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440616T>G | CA2584891690 | RYR1 | c.46-129T>G (n.46-129T>G) n.129-129T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440616_38440617delinsTG | CA2335024266 | RYR1 | c.46-129_46-128delinsTG (n.46-129_46-128delinsTG) n.129-129_129-128delinsTG | |
19 | g.38440617G>A | CA308106398 | RYR1 | c.46-128G>A (n.46-128G>A) n.129-128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440617G= | CA2335024267 | RYR1 | c.46-128G= (n.46-128G=) n.129-128G= | |
19 | g.38440617G>T | CA2584891691 | RYR1 | c.46-128G>T (n.46-128G>T) n.129-128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440619del | CA632869675 | RYR1 | c.46-126del (n.46-126del) n.129-126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440618G= | CA2335024268 | RYR1 | c.46-127G= (n.46-127G=) n.129-127G= | |
19 | g.38440618G>T | CA308106420 | RYR1 | c.46-127G>T (n.46-127G>T) n.129-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440619G>A | CA995722592 | RYR1 | c.46-126G>A (n.46-126G>A) n.129-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440619G= | CA2335024269 | RYR1 | c.46-126G= (n.46-126G=) n.129-126G= | |
19 | g.38440619G>T | CA2584891694 | RYR1 | c.46-126G>T (n.46-126G>T) n.129-126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440620T>C | CA2584891695 | RYR1 | c.46-125T>C (n.46-125T>C) n.129-125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440620T>G | CA2335024271 | RYR1 | c.46-125T>G (n.46-125T>G) n.129-125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440620T= | CA2335024270 | RYR1 | c.46-125T= (n.46-125T=) n.129-125T= | |
19 | g.38440621G>A | CA308106436 | RYR1 | c.46-124G>A (n.46-124G>A) n.129-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440621G>C | CA632869676 | RYR1 | c.46-124G>C (n.46-124G>C) n.129-124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440621G= | CA2335024272 | RYR1 | c.46-124G= (n.46-124G=) n.129-124G= | |
19 | g.38440623dup | CA308106429 | RYR1 | c.46-122dup (n.46-122dup) n.129-122dup | dbSNP |
19 | g.38440622G>T | CA2584891698 | RYR1 | c.46-123G>T (n.46-123G>T) n.129-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440623G>C | CA632869677 | RYR1 | c.46-122G>C (n.46-122G>C) n.129-122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440623G= | CA2335024273 | RYR1 | c.46-122G= (n.46-122G=) n.129-122G= | |
19 | g.38440623G>T | CA2584891701 | RYR1 | c.46-122G>T (n.46-122G>T) n.129-122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440624T>C | CA2584891703 | RYR1 | c.46-121T>C (n.46-121T>C) n.129-121T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440624T>G | CA2335024275 | RYR1 | c.46-121T>G (n.46-121T>G) n.129-121T>G | dbSNP |
19 | g.38440624T= | CA2335024274 | RYR1 | c.46-121T= (n.46-121T=) n.129-121T= | |
19 | g.38440625T>C | CA2584891705 | RYR1 | c.46-120T>C (n.46-120T>C) n.129-120T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440626G>T | CA2584891706 | RYR1 | c.46-119G>T (n.46-119G>T) n.129-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440627A= | CA2335024276 | RYR1 | c.46-118A= (n.46-118A=) n.129-118A= | |
19 | g.38440627A>G | CA2335024277 | RYR1 | c.46-118A>G (n.46-118A>G) n.129-118A>G | dbSNP |
19 | g.38440628T>A | CA2584891707 | RYR1 | c.46-117T>A (n.46-117T>A) n.129-117T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440628T>C | CA2584891708 | RYR1 | c.46-117T>C (n.46-117T>C) n.129-117T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440629C>A | CA2584891710 | RYR1 | c.46-116C>A (n.46-116C>A) n.129-116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440629C>G | CA2584891709 | RYR1 | c.46-116C>G (n.46-116C>G) n.129-116C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440631T>C | CA2584891711 | RYR1 | c.46-114T>C (n.46-114T>C) n.129-114T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440632G>A | CA2584891712 | RYR1 | c.46-113G>A (n.46-113G>A) n.129-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440632G>T | CA2584891713 | RYR1 | c.46-113G>T (n.46-113G>T) n.129-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440636_38440639del | CA2814345476 | RYR1 | c.46-109_46-106del (n.46-109_46-106del) n.129-109_129-106del | |
19 | g.38440633T>A | CA2584891714 | RYR1 | c.46-112T>A (n.46-112T>A) n.129-112T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440633T>C | CA2584891715 | RYR1 | c.46-112T>C (n.46-112T>C) n.129-112T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440634C>A | CA2584891716 | RYR1 | c.46-111C>A (n.46-111C>A) n.129-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440634C= | CA2335024278 | RYR1 | c.46-111C= (n.46-111C=) n.129-111C= | |
19 | g.38440634C>T | CA882050545 | RYR1 | c.46-111C>T (n.46-111C>T) n.129-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440635A>G | CA2584891717 | RYR1 | c.46-110A>G (n.46-110A>G) n.129-110A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440635A>T | CA2584891718 | RYR1 | c.46-110A>T (n.46-110A>T) n.129-110A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440636G>T | CA2584891719 | RYR1 | c.46-109G>T (n.46-109G>T) n.129-109G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440637T>C | CA2584891720 | RYR1 | c.46-108T>C (n.46-108T>C) n.129-108T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440638C>A | CA2584891721 | RYR1 | c.46-107C>A (n.46-107C>A) n.129-107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440638C>T | CA2584891722 | RYR1 | c.46-107C>T (n.46-107C>T) n.129-107C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440639_38440643delinsACTGT | CA2335024279 | RYR1 | c.46-106_46-102delinsACTGT (n.46-106_46-102delinsACTGT) n.129-106_129-102delinsACTGT | |
19 | g.38440640C>A | CA2584891723 | RYR1 | c.46-105C>A (n.46-105C>A) n.129-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440640C= | CA2335024280 | RYR1 | c.46-105C= (n.46-105C=) n.129-105C= | |
19 | g.38440640C>T | CA308106447 | RYR1 | c.46-105C>T (n.46-105C>T) n.129-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440642_38440645del | CA882050547 | RYR1 | c.46-103_46-100del (n.46-103_46-100del) n.129-103_129-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440641T>C | CA2584891724 | RYR1 | c.46-104T>C (n.46-104T>C) n.129-104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440642_38440643del | CA2814345479 | RYR1 | c.46-103_46-102del (n.46-103_46-102del) n.129-103_129-102del | |
19 | g.38440642G>A | CA2584891725 | RYR1 | c.46-103G>A (n.46-103G>A) n.129-103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440642G>T | CA2584891726 | RYR1 | c.46-103G>T (n.46-103G>T) n.129-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440644C>A | CA2584891727 | RYR1 | c.46-101C>A (n.46-101C>A) n.129-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440644C>T | CA2584891728 | RYR1 | c.46-101C>T (n.46-101C>T) n.129-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440645T>C | CA2584891732 | RYR1 | c.46-100T>C (n.46-100T>C) n.129-100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440645T>G | CA2576769693 | RYR1 | c.46-100T>G (n.46-100T>G) n.129-100T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440649del | CA2584891731 | RYR1 | c.46-96del (n.46-96del) n.129-96del | gnomAD v4 |
19 | g.38440648_38440649del | CA2576769691 | RYR1 | c.46-97_46-96del (n.46-97_46-96del) n.129-97_129-96del | gnomAD v4 |
19 | g.38440648T>A | CA2584891736 | RYR1 | c.46-97T>A (n.46-97T>A) n.129-97T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440648T>C | CA308106449 | RYR1 | c.46-97T>C (n.46-97T>C) n.129-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440648T= | CA2335024281 | RYR1 | c.46-97T= (n.46-97T=) n.129-97T= | |
19 | g.38440650del | CA2584891737 | RYR1 | c.46-95del (n.46-95del) n.129-95del | gnomAD v4 |
19 | g.38440650C>A | CA2335024283 | RYR1 | c.46-95C>A (n.46-95C>A) n.129-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440650C= | CA2335024282 | RYR1 | c.46-95C= (n.46-95C=) n.129-95C= | |
19 | g.38440650C>G | CA2584891738 | RYR1 | c.46-95C>G (n.46-95C>G) n.129-95C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440651A= | CA2335024284 | RYR1 | c.46-94A= (n.46-94A=) n.129-94A= | |
19 | g.38440651A>G | CA308106459 | RYR1 | c.46-94A>G (n.46-94A>G) n.129-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440652T>C | CA2584891740 | RYR1 | c.46-93T>C (n.46-93T>C) n.129-93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440653A= | CA2335024285 | RYR1 | c.46-92A= (n.46-92A=) n.129-92A= | |
19 | g.38440653A>G | CA2335024286 | RYR1 | c.46-92A>G (n.46-92A>G) n.129-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440654A>G | CA2584891741 | RYR1 | c.46-91A>G (n.46-91A>G) n.129-91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440655G>A | CA2584891743 | RYR1 | c.46-90G>A (n.46-90G>A) n.129-90G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440655G>T | CA2584891744 | RYR1 | c.46-90G>T (n.46-90G>T) n.129-90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440656G>A | CA2584891745 | RYR1 | c.46-89G>A (n.46-89G>A) n.129-89G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440656G>T | CA2584891746 | RYR1 | c.46-89G>T (n.46-89G>T) n.129-89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440657A= | CA2335024287 | RYR1 | c.46-88A= (n.46-88A=) n.129-88A= | |
19 | g.38440657A>C | CA2584891747 | RYR1 | c.46-88A>C (n.46-88A>C) n.129-88A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440657A>G | CA308106469 | RYR1 | c.46-88A>G (n.46-88A>G) n.129-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440658C>A | CA2584891749 | RYR1 | c.46-87C>A (n.46-87C>A) n.129-87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440658C>G | CA2510587378 | RYR1 | c.46-87C>G (n.46-87C>G) n.129-87C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440658C>T | CA2584891750 | RYR1 | c.46-87C>T (n.46-87C>T) n.129-87C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440659dup | CA2584891748 | RYR1 | c.46-86dup (n.46-86dup) n.129-86dup | gnomAD v4 |
19 | g.38440659C>A | CA2576769709 | RYR1 | c.46-86C>A (n.46-86C>A) n.129-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440659C>T | CA2584891751 | RYR1 | c.46-86C>T (n.46-86C>T) n.129-86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440660del | CA2584891753 | RYR1 | c.46-85del (n.46-85del) n.129-85del | gnomAD v4 |
19 | g.38440660A>C | CA2584891752 | RYR1 | c.46-85A>C (n.46-85A>C) n.129-85A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440660A>G | CA2736029496 | RYR1 | c.46-85A>G (n.46-85A>G) n.129-85A>G | dbSNP |
19 | g.38440660A>T | CA2576769713 | RYR1 | c.46-85A>T (n.46-85A>T) n.129-85A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440661G>A | CA308106471 | RYR1 | c.46-84G>A (n.46-84G>A) n.129-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440661G= | CA2335024288 | RYR1 | c.46-84G= (n.46-84G=) n.129-84G= | |
19 | g.38440661G>T | CA2584891754 | RYR1 | c.46-84G>T (n.46-84G>T) n.129-84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440662G>C | CA308106477 | RYR1 | c.46-83G>C (n.46-83G>C) n.129-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440662G= | CA2335024289 | RYR1 | c.46-83G= (n.46-83G=) n.129-83G= | |
19 | g.38440662G>T | CA2584891755 | RYR1 | c.46-83G>T (n.46-83G>T) n.129-83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440663G>C | CA2576769716 | RYR1 | c.46-82G>C (n.46-82G>C) n.129-82G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440663G>T | CA2584891756 | RYR1 | c.46-82G>T (n.46-82G>T) n.129-82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440664T= | CA2335024290 | RYR1 | c.46-81T= (n.46-81T=) n.129-81T= | |
19 | g.38440665G>A | CA2576769717 | RYR1 | c.46-80G>A (n.46-80G>A) n.129-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440665G>T | CA2584891757 | RYR1 | c.46-80G>T (n.46-80G>T) n.129-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440667dup | CA2335024291 | RYR1 | c.46-78dup (n.46-78dup) n.129-78dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440666G>A | CA2584891758 | RYR1 | c.46-79G>A (n.46-79G>A) n.129-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440666G>T | CA2584891759 | RYR1 | c.46-79G>T (n.46-79G>T) n.129-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440667G>A | CA882050555 | RYR1 | c.46-78G>A (n.46-78G>A) n.129-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440667G= | CA2335024292 | RYR1 | c.46-78G= (n.46-78G=) n.129-78G= | |
19 | g.38440667G>T | CA2584891760 | RYR1 | c.46-78G>T (n.46-78G>T) n.129-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440668del | CA2584891761 | RYR1 | c.46-77del (n.46-77del) n.129-77del | gnomAD v4 |
19 | g.38440668A>G | CA2584891762 | RYR1 | c.46-77A>G (n.46-77A>G) n.129-77A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440669G>A | CA2584891763 | RYR1 | c.46-76G>A (n.46-76G>A) n.129-76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440669G>T | CA2584891764 | RYR1 | c.46-76G>T (n.46-76G>T) n.129-76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440670G>T | CA2531478176 | RYR1 | c.46-75G>T (n.46-75G>T) n.129-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440671A= | CA2335024293 | RYR1 | c.46-74A= (n.46-74A=) n.129-74A= | |
19 | g.38440671A>G | CA2584891765 | RYR1 | c.46-74A>G (n.46-74A>G) n.129-74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440672G>A | CA2584891766 | RYR1 | c.46-73G>A (n.46-73G>A) n.129-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440672G>T | CA2584891767 | RYR1 | c.46-73G>T (n.46-73G>T) n.129-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440675dup | CA2335024294 | RYR1 | c.46-70dup (n.46-70dup) n.129-70dup | dbSNP |
19 | g.38440673G>A | CA2584891768 | RYR1 | c.46-72G>A (n.46-72G>A) n.129-72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440673G>T | CA2584891769 | RYR1 | c.46-72G>T (n.46-72G>T) n.129-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440674G>A | CA2584891770 | RYR1 | c.46-71G>A (n.46-71G>A) n.129-71G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440674G>C | CA882050563 | RYR1 | c.46-71G>C (n.46-71G>C) n.129-71G>C | dbSNP |
19 | g.38440674G= | CA2335024295 | RYR1 | c.46-71G= (n.46-71G=) n.129-71G= | |
19 | g.38440674G>T | CA2335024296 | RYR1 | c.46-71G>T (n.46-71G>T) n.129-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440675G>A | CA2584891771 | RYR1 | c.46-70G>A (n.46-70G>A) n.129-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440675G>T | CA2584891772 | RYR1 | c.46-70G>T (n.46-70G>T) n.129-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440676C>A | CA2584891773 | RYR1 | c.46-69C>A (n.46-69C>A) n.129-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440676C>T | CA2584891774 | RYR1 | c.46-69C>T (n.46-69C>T) n.129-69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440677C>A | CA2584891775 | RYR1 | c.46-68C>A (n.46-68C>A) n.129-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440678T>C | CA2584891776 | RYR1 | c.46-67T>C (n.46-67T>C) n.129-67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440679G>A | CA2584891777 | RYR1 | c.46-66G>A (n.46-66G>A) n.129-66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440679G>T | CA2584891778 | RYR1 | c.46-66G>T (n.46-66G>T) n.129-66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440680T>C | CA2584891779 | RYR1 | c.46-65T>C (n.46-65T>C) n.129-65T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440681G>A | CA882050567 | RYR1 | c.46-64G>A (n.46-64G>A) n.129-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440681G= | CA2335024297 | RYR1 | c.46-64G= (n.46-64G=) n.129-64G= | |
19 | g.38440681G>T | CA2576769720 | RYR1 | c.46-64G>T (n.46-64G>T) n.129-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440682G>A | CA2584891780 | RYR1 | c.46-63G>A (n.46-63G>A) n.129-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440682G>T | CA2584891781 | RYR1 | c.46-63G>T (n.46-63G>T) n.129-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440683T>C | CA2584891782 | RYR1 | c.46-62T>C (n.46-62T>C) n.129-62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440684C>A | CA2576769721 | RYR1 | c.46-61C>A (n.46-61C>A) n.129-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440686G>A | CA2576769722 | RYR1 | c.46-59G>A (n.46-59G>A) n.129-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440686G>C | CA2335024299 | RYR1 | c.46-59G>C (n.46-59G>C) n.129-59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440686G= | CA2335024298 | RYR1 | c.46-59G= (n.46-59G=) n.129-59G= | |
19 | g.38440686G>T | CA2584891783 | RYR1 | c.46-59G>T (n.46-59G>T) n.129-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440687C>A | CA2584891784 | RYR1 | c.46-58C>A (n.46-58C>A) n.129-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440687C= | CA2335024300 | RYR1 | c.46-58C= (n.46-58C=) n.129-58C= | |
19 | g.38440687C>T | CA308106478 | RYR1 | c.46-58C>T (n.46-58C>T) n.129-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440688A>G | CA2584891785 | RYR1 | c.46-57A>G (n.46-57A>G) n.129-57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440689G>A | CA2584891787 | RYR1 | c.46-56G>A (n.46-56G>A) n.129-56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440693_38440701del | CA2584891786 | RYR1 | c.46-52_46-44del (n.46-52_46-44del) n.129-52_129-44del | gnomAD v4 |
19 | g.38440690T>C | CA2584891789 | RYR1 | c.46-55T>C (n.46-55T>C) n.129-55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440691A>G | CA2584891790 | RYR1 | c.46-54A>G (n.46-54A>G) n.129-54A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440697G>A | CA632869678 | RYR1 | c.46-48G>A (n.46-48G>A) n.129-48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38440697G>C | CA2830750713 | RYR1 | c.46-48G>C (n.46-48G>C) n.129-48G>C | |
19 | g.38440697G= | CA2335024301 | RYR1 | c.46-48G= (n.46-48G=) n.129-48G= | |
19 | g.38440697_38440698insCA | CA632869679 | RYR1 | c.46-48_46-47insCA (n.46-48_46-47insCA) n.129-48_129-47insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440698G>A | CA2335024303 | RYR1 | c.46-47G>A (n.46-47G>A) n.129-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440698G= | CA2335024302 | RYR1 | c.46-47G= (n.46-47G=) n.129-47G= |