Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38440552_38440558del | CA308106350 | RYR1 | c.46-193_46-187del (n.46-193_46-187del) n.129-193_129-187del | dbSNP |
19 | g.38440558A= | CA2335024237 | RYR1 | c.46-187A= (n.46-187A=) n.129-187A= | |
19 | g.38440558A>G | CA2335024238 | RYR1 | c.46-187A>G (n.46-187A>G) n.129-187A>G | dbSNP |
19 | g.38440566G= | CA2335024240 | RYR1 | c.46-179G= (n.46-179G=) n.129-179G= | |
19 | g.38440566G>T | CA2335024239 | RYR1 | c.46-179G>T (n.46-179G>T) n.129-179G>T | dbSNP |
19 | g.38440570A= | CA2335024241 | RYR1 | c.46-175A= (n.46-175A=) n.129-175A= | |
19 | g.38440570A>T | CA632869673 | RYR1 | c.46-175A>T (n.46-175A>T) n.129-175A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440572G>T | CA2814345463 | RYR1 | c.46-173G>T (n.46-173G>T) n.129-173G>T | |
19 | g.38440575G= | CA2335024242 | RYR1 | c.46-170G= (n.46-170G=) n.129-170G= | |
19 | g.38440576_38440584dup | CA995722578 | RYR1 | c.46-169_46-161dup (n.46-169_46-161dup) n.129-169_129-161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440577C= | CA2335024243 | RYR1 | c.46-168C= (n.46-168C=) n.129-168C= | |
19 | g.38440577C>T | CA2335024244 | RYR1 | c.46-168C>T (n.46-168C>T) n.129-168C>T | dbSNP |
19 | g.38440582A= | CA2335024245 | RYR1 | c.46-163A= (n.46-163A=) n.129-163A= | |
19 | g.38440582A>C | CA882050524 | RYR1 | c.46-163A>C (n.46-163A>C) n.129-163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440582A>G | CA308106356 | RYR1 | c.46-163A>G (n.46-163A>G) n.129-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440583T>C | CA2814345466 | RYR1 | c.46-162T>C (n.46-162T>C) n.129-162T>C | |
19 | g.38440584C= | CA2335024246 | RYR1 | c.46-161C= (n.46-161C=) n.129-161C= | |
19 | g.38440584C>G | CA882050527 | RYR1 | c.46-161C>G (n.46-161C>G) n.129-161C>G | dbSNP |
19 | g.38440585T>C | CA2335024248 | RYR1 | c.46-160T>C (n.46-160T>C) n.129-160T>C | dbSNP |
19 | g.38440585T= | CA2335024247 | RYR1 | c.46-160T= (n.46-160T=) n.129-160T= | |
19 | g.38440588A= | CA2335024249 | RYR1 | c.46-157A= (n.46-157A=) n.129-157A= | |
19 | g.38440588A>G | CA308106362 | RYR1 | c.46-157A>G (n.46-157A>G) n.129-157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440589G>A | CA308106391 | RYR1 | c.46-156G>A (n.46-156G>A) n.129-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440589G= | CA2335024250 | RYR1 | c.46-156G= (n.46-156G=) n.129-156G= | |
19 | g.38440590G>T | CA2582145021 | RYR1 | c.46-155G>T (n.46-155G>T) n.129-155G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440591A= | CA2335024251 | RYR1 | c.46-154A= (n.46-154A=) n.129-154A= | |
19 | g.38440591A>G | CA882050530 | RYR1 | c.46-154A>G (n.46-154A>G) n.129-154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440591A>T | CA2582145022 | RYR1 | c.46-154A>T (n.46-154A>T) n.129-154A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440592G>A | CA2335024253 | RYR1 | c.46-153G>A (n.46-153G>A) n.129-153G>A | dbSNP |
19 | g.38440592G= | CA2335024252 | RYR1 | c.46-153G= (n.46-153G=) n.129-153G= | |
19 | g.38440593T>G | CA2335024255 | RYR1 | c.46-152T>G (n.46-152T>G) n.129-152T>G | dbSNP |
19 | g.38440593T= | CA2335024254 | RYR1 | c.46-152T= (n.46-152T=) n.129-152T= | |
19 | g.38440595G>A | CA2584891653 | RYR1 | c.46-150G>A (n.46-150G>A) n.129-150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440595G>T | CA2584891651 | RYR1 | c.46-150G>T (n.46-150G>T) n.129-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440596T>C | CA2584891658 | RYR1 | c.46-149T>C (n.46-149T>C) n.129-149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440597C>A | CA2584891660 | RYR1 | c.46-148C>A (n.46-148C>A) n.129-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440597C>G | CA2546767429 | RYR1 | c.46-148C>G (n.46-148C>G) n.129-148C>G | |
19 | g.38440597C>T | CA2584891661 | RYR1 | c.46-148C>T (n.46-148C>T) n.129-148C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440598A>G | CA2584891663 | RYR1 | c.46-147A>G (n.46-147A>G) n.129-147A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440599G>T | CA2584891664 | RYR1 | c.46-146G>T (n.46-146G>T) n.129-146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440600G>T | CA2584891665 | RYR1 | c.46-145G>T (n.46-145G>T) n.129-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440601A>G | CA2584891666 | RYR1 | c.46-144A>G (n.46-144A>G) n.129-144A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440602G>T | CA2584891667 | RYR1 | c.46-143G>T (n.46-143G>T) n.129-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440603C>A | CA995722585 | RYR1 | c.46-142C>A (n.46-142C>A) n.129-142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440603C= | CA2335024256 | RYR1 | c.46-142C= (n.46-142C=) n.129-142C= | |
19 | g.38440603C>T | CA2584891669 | RYR1 | c.46-142C>T (n.46-142C>T) n.129-142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440604A>C | CA2584891671 | RYR1 | c.46-141A>C (n.46-141A>C) n.129-141A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440604A>G | CA2584891672 | RYR1 | c.46-141A>G (n.46-141A>G) n.129-141A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440605G>A | CA2584891674 | RYR1 | c.46-140G>A (n.46-140G>A) n.129-140G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440605G>T | CA2584891675 | RYR1 | c.46-140G>T (n.46-140G>T) n.129-140G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440606G>A | CA995722586 | RYR1 | c.46-139G>A (n.46-139G>A) n.129-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440606G= | CA2335024257 | RYR1 | c.46-139G= (n.46-139G=) n.129-139G= | |
19 | g.38440606G>T | CA2335024258 | RYR1 | c.46-139G>T (n.46-139G>T) n.129-139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440607T>G | CA2335024261 | RYR1 | c.46-138T>G (n.46-138T>G) n.129-138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440607T= | CA2335024260 | RYR1 | c.46-138T= (n.46-138T=) n.129-138T= | |
19 | g.38440607_38440611delinsTAGAG | CA2335024259 | RYR1 | c.46-138_46-134delinsTAGAG (n.46-138_46-134delinsTAGAG) n.129-138_129-134delinsTAGAG | |
19 | g.38440608A= | CA2335024262 | RYR1 | c.46-137A= (n.46-137A=) n.129-137A= | |
19 | g.38440608A>C | CA2584891678 | RYR1 | c.46-137A>C (n.46-137A>C) n.129-137A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440608A>G | CA308106393 | RYR1 | c.46-137A>G (n.46-137A>G) n.129-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440608_38440611del | CA632869674 | RYR1 | c.46-137_46-134del (n.46-137_46-134del) n.129-137_129-134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440610A>G | CA2584891679 | RYR1 | c.46-135A>G (n.46-135A>G) n.129-135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440611G>A | CA2584891680 | RYR1 | c.46-134G>A (n.46-134G>A) n.129-134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440611G>C | CA2335024264 | RYR1 | c.46-134G>C (n.46-134G>C) n.129-134G>C | dbSNP |
19 | g.38440611G= | CA2335024263 | RYR1 | c.46-134G= (n.46-134G=) n.129-134G= | |
19 | g.38440611G>T | CA2584891682 | RYR1 | c.46-134G>T (n.46-134G>T) n.129-134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440613dup | CA2814345471 | RYR1 | c.46-132dup (n.46-132dup) n.129-132dup | |
19 | g.38440612G= | CA2335024265 | RYR1 | c.46-133G= (n.46-133G=) n.129-133G= | |
19 | g.38440612G>T | CA995722589 | RYR1 | c.46-133G>T (n.46-133G>T) n.129-133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440613G>A | CA2584891683 | RYR1 | c.46-132G>A (n.46-132G>A) n.129-132G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440613G>C | CA2584891684 | RYR1 | c.46-132G>C (n.46-132G>C) n.129-132G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440613G>T | CA2584891685 | RYR1 | c.46-132G>T (n.46-132G>T) n.129-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440614C>A | CA2584891686 | RYR1 | c.46-131C>A (n.46-131C>A) n.129-131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440614C>T | CA2584891688 | RYR1 | c.46-131C>T (n.46-131C>T) n.129-131C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440615T>C | CA2584891689 | RYR1 | c.46-130T>C (n.46-130T>C) n.129-130T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440616T>G | CA2584891690 | RYR1 | c.46-129T>G (n.46-129T>G) n.129-129T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440616_38440617delinsTG | CA2335024266 | RYR1 | c.46-129_46-128delinsTG (n.46-129_46-128delinsTG) n.129-129_129-128delinsTG | |
19 | g.38440617G>A | CA308106398 | RYR1 | c.46-128G>A (n.46-128G>A) n.129-128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440617G= | CA2335024267 | RYR1 | c.46-128G= (n.46-128G=) n.129-128G= | |
19 | g.38440617G>T | CA2584891691 | RYR1 | c.46-128G>T (n.46-128G>T) n.129-128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440619del | CA632869675 | RYR1 | c.46-126del (n.46-126del) n.129-126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440618G= | CA2335024268 | RYR1 | c.46-127G= (n.46-127G=) n.129-127G= | |
19 | g.38440618G>T | CA308106420 | RYR1 | c.46-127G>T (n.46-127G>T) n.129-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440619G>A | CA995722592 | RYR1 | c.46-126G>A (n.46-126G>A) n.129-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440619G= | CA2335024269 | RYR1 | c.46-126G= (n.46-126G=) n.129-126G= | |
19 | g.38440619G>T | CA2584891694 | RYR1 | c.46-126G>T (n.46-126G>T) n.129-126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440620T>C | CA2584891695 | RYR1 | c.46-125T>C (n.46-125T>C) n.129-125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440620T>G | CA2335024271 | RYR1 | c.46-125T>G (n.46-125T>G) n.129-125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440620T= | CA2335024270 | RYR1 | c.46-125T= (n.46-125T=) n.129-125T= | |
19 | g.38440621G>A | CA308106436 | RYR1 | c.46-124G>A (n.46-124G>A) n.129-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440621G>C | CA632869676 | RYR1 | c.46-124G>C (n.46-124G>C) n.129-124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440621G= | CA2335024272 | RYR1 | c.46-124G= (n.46-124G=) n.129-124G= | |
19 | g.38440623dup | CA308106429 | RYR1 | c.46-122dup (n.46-122dup) n.129-122dup | dbSNP |
19 | g.38440622G>T | CA2584891698 | RYR1 | c.46-123G>T (n.46-123G>T) n.129-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440623G>C | CA632869677 | RYR1 | c.46-122G>C (n.46-122G>C) n.129-122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440623G= | CA2335024273 | RYR1 | c.46-122G= (n.46-122G=) n.129-122G= | |
19 | g.38440623G>T | CA2584891701 | RYR1 | c.46-122G>T (n.46-122G>T) n.129-122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440624T>C | CA2584891703 | RYR1 | c.46-121T>C (n.46-121T>C) n.129-121T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440624T>G | CA2335024275 | RYR1 | c.46-121T>G (n.46-121T>G) n.129-121T>G | dbSNP |
19 | g.38440624T= | CA2335024274 | RYR1 | c.46-121T= (n.46-121T=) n.129-121T= | |
19 | g.38440625T>C | CA2584891705 | RYR1 | c.46-120T>C (n.46-120T>C) n.129-120T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440626G>T | CA2584891706 | RYR1 | c.46-119G>T (n.46-119G>T) n.129-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440627A= | CA2335024276 | RYR1 | c.46-118A= (n.46-118A=) n.129-118A= | |
19 | g.38440627A>G | CA2335024277 | RYR1 | c.46-118A>G (n.46-118A>G) n.129-118A>G | dbSNP |
19 | g.38440628T>A | CA2584891707 | RYR1 | c.46-117T>A (n.46-117T>A) n.129-117T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440628T>C | CA2584891708 | RYR1 | c.46-117T>C (n.46-117T>C) n.129-117T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440629C>A | CA2584891710 | RYR1 | c.46-116C>A (n.46-116C>A) n.129-116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440629C>G | CA2584891709 | RYR1 | c.46-116C>G (n.46-116C>G) n.129-116C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440631T>C | CA2584891711 | RYR1 | c.46-114T>C (n.46-114T>C) n.129-114T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440632G>A | CA2584891712 | RYR1 | c.46-113G>A (n.46-113G>A) n.129-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440632G>T | CA2584891713 | RYR1 | c.46-113G>T (n.46-113G>T) n.129-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440636_38440639del | CA2814345476 | RYR1 | c.46-109_46-106del (n.46-109_46-106del) n.129-109_129-106del | |
19 | g.38440633T>A | CA2584891714 | RYR1 | c.46-112T>A (n.46-112T>A) n.129-112T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440633T>C | CA2584891715 | RYR1 | c.46-112T>C (n.46-112T>C) n.129-112T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440634C>A | CA2584891716 | RYR1 | c.46-111C>A (n.46-111C>A) n.129-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440634C= | CA2335024278 | RYR1 | c.46-111C= (n.46-111C=) n.129-111C= | |
19 | g.38440634C>T | CA882050545 | RYR1 | c.46-111C>T (n.46-111C>T) n.129-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440635A>G | CA2584891717 | RYR1 | c.46-110A>G (n.46-110A>G) n.129-110A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440635A>T | CA2584891718 | RYR1 | c.46-110A>T (n.46-110A>T) n.129-110A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440636G>T | CA2584891719 | RYR1 | c.46-109G>T (n.46-109G>T) n.129-109G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440637T>C | CA2584891720 | RYR1 | c.46-108T>C (n.46-108T>C) n.129-108T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440638C>A | CA2584891721 | RYR1 | c.46-107C>A (n.46-107C>A) n.129-107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440638C>T | CA2584891722 | RYR1 | c.46-107C>T (n.46-107C>T) n.129-107C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440639_38440643delinsACTGT | CA2335024279 | RYR1 | c.46-106_46-102delinsACTGT (n.46-106_46-102delinsACTGT) n.129-106_129-102delinsACTGT | |
19 | g.38440640C>A | CA2584891723 | RYR1 | c.46-105C>A (n.46-105C>A) n.129-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440640C= | CA2335024280 | RYR1 | c.46-105C= (n.46-105C=) n.129-105C= | |
19 | g.38440640C>T | CA308106447 | RYR1 | c.46-105C>T (n.46-105C>T) n.129-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440642_38440645del | CA882050547 | RYR1 | c.46-103_46-100del (n.46-103_46-100del) n.129-103_129-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440641T>C | CA2584891724 | RYR1 | c.46-104T>C (n.46-104T>C) n.129-104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440642_38440643del | CA2814345479 | RYR1 | c.46-103_46-102del (n.46-103_46-102del) n.129-103_129-102del | |
19 | g.38440642G>A | CA2584891725 | RYR1 | c.46-103G>A (n.46-103G>A) n.129-103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440642G>T | CA2584891726 | RYR1 | c.46-103G>T (n.46-103G>T) n.129-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440644C>A | CA2584891727 | RYR1 | c.46-101C>A (n.46-101C>A) n.129-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440644C>T | CA2584891728 | RYR1 | c.46-101C>T (n.46-101C>T) n.129-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440645T>C | CA2584891732 | RYR1 | c.46-100T>C (n.46-100T>C) n.129-100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440645T>G | CA2576769693 | RYR1 | c.46-100T>G (n.46-100T>G) n.129-100T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440649del | CA2584891731 | RYR1 | c.46-96del (n.46-96del) n.129-96del | gnomAD v4 |
19 | g.38440648_38440649del | CA2576769691 | RYR1 | c.46-97_46-96del (n.46-97_46-96del) n.129-97_129-96del | gnomAD v4 |
19 | g.38440648T>A | CA2584891736 | RYR1 | c.46-97T>A (n.46-97T>A) n.129-97T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440648T>C | CA308106449 | RYR1 | c.46-97T>C (n.46-97T>C) n.129-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440648T= | CA2335024281 | RYR1 | c.46-97T= (n.46-97T=) n.129-97T= | |
19 | g.38440650del | CA2584891737 | RYR1 | c.46-95del (n.46-95del) n.129-95del | gnomAD v4 |
19 | g.38440650C>A | CA2335024283 | RYR1 | c.46-95C>A (n.46-95C>A) n.129-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440650C= | CA2335024282 | RYR1 | c.46-95C= (n.46-95C=) n.129-95C= | |
19 | g.38440650C>G | CA2584891738 | RYR1 | c.46-95C>G (n.46-95C>G) n.129-95C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440651A= | CA2335024284 | RYR1 | c.46-94A= (n.46-94A=) n.129-94A= | |
19 | g.38440651A>G | CA308106459 | RYR1 | c.46-94A>G (n.46-94A>G) n.129-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440652T>C | CA2584891740 | RYR1 | c.46-93T>C (n.46-93T>C) n.129-93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440653A= | CA2335024285 | RYR1 | c.46-92A= (n.46-92A=) n.129-92A= | |
19 | g.38440653A>G | CA2335024286 | RYR1 | c.46-92A>G (n.46-92A>G) n.129-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440654A>G | CA2584891741 | RYR1 | c.46-91A>G (n.46-91A>G) n.129-91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440655G>A | CA2584891743 | RYR1 | c.46-90G>A (n.46-90G>A) n.129-90G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440655G>T | CA2584891744 | RYR1 | c.46-90G>T (n.46-90G>T) n.129-90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440656G>A | CA2584891745 | RYR1 | c.46-89G>A (n.46-89G>A) n.129-89G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440656G>T | CA2584891746 | RYR1 | c.46-89G>T (n.46-89G>T) n.129-89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440657A= | CA2335024287 | RYR1 | c.46-88A= (n.46-88A=) n.129-88A= | |
19 | g.38440657A>C | CA2584891747 | RYR1 | c.46-88A>C (n.46-88A>C) n.129-88A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440657A>G | CA308106469 | RYR1 | c.46-88A>G (n.46-88A>G) n.129-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |