Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38440478G>A | CA308106325 | RYR1 | c.46-267G>A (n.46-267G>A) n.129-267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440478G= | CA2335024202 | RYR1 | c.46-267G= (n.46-267G=) n.129-267G= | |
19 | g.38440479C>T | CA2499904607 | RYR1 | c.46-266C>T (n.46-266C>T) n.129-266C>T | |
19 | g.38440482T>C | CA2335024204 | RYR1 | c.46-263T>C (n.46-263T>C) n.129-263T>C | dbSNP |
19 | g.38440482T= | CA2335024203 | RYR1 | c.46-263T= (n.46-263T=) n.129-263T= | |
19 | g.38440485G>C | CA2830922087 | RYR1 | c.46-260G>C (n.46-260G>C) n.129-260G>C | |
19 | g.38440487T>C | CA995722564 | RYR1 | c.46-258T>C (n.46-258T>C) n.129-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440487T= | CA2335024205 | RYR1 | c.46-258T= (n.46-258T=) n.129-258T= | |
19 | g.38440492T>C | CA995722565 | RYR1 | c.46-253T>C (n.46-253T>C) n.129-253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440492T= | CA2335024206 | RYR1 | c.46-253T= (n.46-253T=) n.129-253T= | |
19 | g.38440496A= | CA2335024207 | RYR1 | c.46-249A= (n.46-249A=) n.129-249A= | |
19 | g.38440496A>G | CA882050491 | RYR1 | c.46-249A>G (n.46-249A>G) n.129-249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440497C= | CA2335024208 | RYR1 | c.46-248C= (n.46-248C=) n.129-248C= | |
19 | g.38440497C>T | CA2335024209 | RYR1 | c.46-248C>T (n.46-248C>T) n.129-248C>T | dbSNP |
19 | g.38440506T>A | CA2335024211 | RYR1 | c.46-239T>A (n.46-239T>A) n.129-239T>A | dbSNP |
19 | g.38440506T= | CA2335024210 | RYR1 | c.46-239T= (n.46-239T=) n.129-239T= | |
19 | g.38440507C= | CA2335024212 | RYR1 | c.46-238C= (n.46-238C=) n.129-238C= | |
19 | g.38440507C>G | CA2335024213 | RYR1 | c.46-238C>G (n.46-238C>G) n.129-238C>G | dbSNP |
19 | g.38440509A= | CA2335024214 | RYR1 | c.46-236A= (n.46-236A=) n.129-236A= | |
19 | g.38440509A>G | CA882050493 | RYR1 | c.46-236A>G (n.46-236A>G) n.129-236A>G | dbSNP |
19 | g.38440515G>A | CA2741629673 | RYR1 | c.46-230G>A (n.46-230G>A) n.129-230G>A | |
19 | g.38440516G= | CA2335024215 | RYR1 | c.46-229G= (n.46-229G=) n.129-229G= | |
19 | g.38440516G>T | CA995722569 | RYR1 | c.46-229G>T (n.46-229G>T) n.129-229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440518A= | CA2335024216 | RYR1 | c.46-227A= (n.46-227A=) n.129-227A= | |
19 | g.38440518A>G | CA2335024217 | RYR1 | c.46-227A>G (n.46-227A>G) n.129-227A>G | dbSNP |
19 | g.38440520C>T | CA2814345462 | RYR1 | c.46-225C>T (n.46-225C>T) n.129-225C>T | |
19 | g.38440527T>G | CA2335024219 | RYR1 | c.46-218T>G (n.46-218T>G) n.129-218T>G | dbSNP |
19 | g.38440527T= | CA2335024218 | RYR1 | c.46-218T= (n.46-218T=) n.129-218T= | |
19 | g.38440528_38440529delinsAT | CA2335024220 | RYR1 | c.46-217_46-216delinsAT (n.46-217_46-216delinsAT) n.129-217_129-216delinsAT | |
19 | g.38440531del | CA995722570 | RYR1 | c.46-214del (n.46-214del) n.129-214del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440530T>C | CA882050498 | RYR1 | c.46-215T>C (n.46-215T>C) n.129-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440530T= | CA2335024221 | RYR1 | c.46-215T= (n.46-215T=) n.129-215T= | |
19 | g.38440532_38440536delinsCAAAT | CA2335024222 | RYR1 | c.46-213_46-209delinsCAAAT (n.46-213_46-209delinsCAAAT) n.129-213_129-209delinsCAAAT | |
19 | g.38440533A= | CA2335024223 | RYR1 | c.46-212A= (n.46-212A=) n.129-212A= | |
19 | g.38440533A>G | CA2335024224 | RYR1 | c.46-212A>G (n.46-212A>G) n.129-212A>G | dbSNP |
19 | g.38440543_38440546dup | CA995722574 | RYR1 | c.46-202_46-199dup (n.46-202_46-199dup) n.129-202_129-199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440543_38440546del | CA882050499 | RYR1 | c.46-202_46-199del (n.46-202_46-199del) n.129-202_129-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440534A= | CA2335024225 | RYR1 | c.46-211A= (n.46-211A=) n.129-211A= | |
19 | g.38440534A>G | CA914324613 | RYR1 | c.46-211A>G (n.46-211A>G) n.129-211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440535A= | CA2335024226 | RYR1 | c.46-210A= (n.46-210A=) n.129-210A= | |
19 | g.38440535A>G | CA308106326 | RYR1 | c.46-210A>G (n.46-210A>G) n.129-210A>G | dbSNP |
19 | g.38440539A= | CA2335024227 | RYR1 | c.46-206A= (n.46-206A=) n.129-206A= | |
19 | g.38440539A>G | CA308106327 | RYR1 | c.46-206A>G (n.46-206A>G) n.129-206A>G | dbSNP |
19 | g.38440540T>C | CA2335024229 | RYR1 | c.46-205T>C (n.46-205T>C) n.129-205T>C | dbSNP |
19 | g.38440540T= | CA2335024228 | RYR1 | c.46-205T= (n.46-205T=) n.129-205T= | |
19 | g.38440541A>G | CA2736029491 | RYR1 | c.46-204A>G (n.46-204A>G) n.129-204A>G | dbSNP |
19 | g.38440542A= | CA2335024230 | RYR1 | c.46-203A= (n.46-203A=) n.129-203A= | |
19 | g.38440542A>T | CA2335024231 | RYR1 | c.46-203A>T (n.46-203A>T) n.129-203A>T | dbSNP |
19 | g.38440543A= | CA2335024232 | RYR1 | c.46-202A= (n.46-202A=) n.129-202A= | |
19 | g.38440543A>G | CA2335024233 | RYR1 | c.46-202A>G (n.46-202A>G) n.129-202A>G | dbSNP |
19 | g.38440544T= | CA2335024235 | RYR1 | c.46-201T= (n.46-201T=) n.129-201T= | |
19 | g.38440544_38440551delinsTAATAAAA | CA2335024234 | RYR1 | c.46-201_46-194delinsTAATAAAA (n.46-201_46-194delinsTAATAAAA) n.129-201_129-194delinsTAATAAAA | |
19 | g.38440546dup | CA308106343 | RYR1 | c.46-199dup (n.46-199dup) n.129-199dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440552_38440558del | CA308106350 | RYR1 | c.46-193_46-187del (n.46-193_46-187del) n.129-193_129-187del | dbSNP |
19 | g.38440551A>T | CA657323080 | RYR1 | c.46-194A>T (n.46-194A>T) n.129-194A>T | COSMIC |
19 | g.38440553A= | CA2335024236 | RYR1 | c.46-192A= (n.46-192A=) n.129-192A= | |
19 | g.38440553A>G | CA632869672 | RYR1 | c.46-192A>G (n.46-192A>G) n.129-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440555A>G | CA2736029493 | RYR1 | c.46-190A>G (n.46-190A>G) n.129-190A>G | dbSNP |
19 | g.38440558A= | CA2335024237 | RYR1 | c.46-187A= (n.46-187A=) n.129-187A= | |
19 | g.38440558A>G | CA2335024238 | RYR1 | c.46-187A>G (n.46-187A>G) n.129-187A>G | dbSNP |
19 | g.38440566G= | CA2335024240 | RYR1 | c.46-179G= (n.46-179G=) n.129-179G= | |
19 | g.38440566G>T | CA2335024239 | RYR1 | c.46-179G>T (n.46-179G>T) n.129-179G>T | dbSNP |
19 | g.38440570A= | CA2335024241 | RYR1 | c.46-175A= (n.46-175A=) n.129-175A= | |
19 | g.38440570A>T | CA632869673 | RYR1 | c.46-175A>T (n.46-175A>T) n.129-175A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |