Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.38424499C>ACA2717006257FGFR1c.930+10G>T (n.930+10G>T)
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n.1184+10G>T
 dbSNP
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n.1184+10G>C
 dbSNP
8g.38424499C>TCA2717006279FGFR1c.930+10G>A (n.930+10G>A)
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n.178-2558G>A
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n.1184+10G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1184+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38424501A>TCA2716649147FGFR1c.930+8T>A (n.930+8T>A)
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n.113+8T>A
n.1093T>A
n.251+8T>A
c.813+8T>A (n.813+8T>A)
n.1414T>A
n.3215+8T>A
n.178-2560T>A
c.1035+8T>A (n.1035+8T>A)
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n.1184+8T>A
 dbSNP
8g.38424502T>ACA2716673956FGFR1c.930+7A>T (n.930+7A>T)
n.662A>T
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n.1184+7A>T
 dbSNP
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n.178-2561A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38424502T=CA1777534672FGFR1c.930+7A= (n.930+7A=)
n.662A=
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c.669+7A= (n.669+7A=)
c.1029+7A= (n.1029+7A=)
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n.178-2561A=
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c.768+7A= (n.768+7A=)
c.762+7A= (n.762+7A=)
c.645+7A= (n.645+7A=)
c.-1265+7A= (n.-1265+7A=)
n.1184+7A=
8g.38424503G>ACA1112892988FGFR1c.930+6C>T (n.930+6C>T)
n.661C>T
n.1903C>T
c.936C>T (p.Ile312=)
n.1651C>T
n.1630+6C>T
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c.936+6C>T (n.936+6C>T)
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n.115+6C>T
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n.1196+6C>T
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c.939+6C>T (n.939+6C>T)
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n.1184+6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.178-2567G>C
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 dbSNP
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n.1184+1G>A
 dbSNP
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8g.38424509C>GCA370734760FGFR1c.930G>C (p.Lys310Asn)
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n.3215G>C
n.178-2568G>C
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n.1184G>C
 dbSNP
8g.38424509C>TCA460399511FGFR1c.930G>A (p.Lys310=)
n.655G>A
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c.*903G>A (n.*903G>A)
n.1196G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.939G>A (p.Lys313=)
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n.1184G>A
 ClinVar dbSNP
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n.1183A>T
 dbSNP
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n.1183A>G
 dbSNP
8g.38424510T>GCA370734763FGFR1c.929A>C (p.Lys310Thr)
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n.1183A>C
 dbSNP
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n.114del
c.571del
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n.1195del
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c.938del (p.Lys313SerfsTer13)
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c.662del (p.Lys221SerfsTer13)
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n.112del
n.1084del
n.250del
c.812del (n.812del)
n.1405del
n.3214del
n.178-2569del
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c.-1266del (n.-1266del)
c.1034del (p.Lys345SerfsTer13)
n.1183del
 dbSNP
8g.38424511T>ACA370734764FGFR1c.928A>T (p.Lys310Ter)
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n.1182A>T
8g.38424511T>CCA370734765FGFR1c.928A>G (p.Lys310Glu)
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n.1404A>G
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c.-1267A>G (n.-1267A>G)
n.1182A>G
8g.38424511T>GCA370734766FGFR1c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.653A>C
n.1895A>C
n.1643A>C
n.1628A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.*589-2570A>C (n.*589-2570A>C)
n.113A>C
c.570A>C
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n.1194A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
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n.111A>C
n.1083A>C
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c.811A>C (n.811A>C)
n.1404A>C
n.3213A>C
n.178-2570A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.-1267A>C (n.-1267A>C)
n.1182A>C
8g.38424512delCA2717006570FGFR1c.927del (p.Lys310SerfsTer13)
c.927del (p.Lys310ArgfsTer17)
n.652del
n.1894del
c.927del (p.Lys310ArgfsTer2)
n.1642del
n.1627del
c.660del (p.Lys221ArgfsTer17)
c.933del (p.Lys312ArgfsTer17)
c.*589-2571del (n.*589-2571del)
n.112del
c.569del
c.*900del (n.*900del)
n.1193del
c.909del (p.Lys304ArgfsTer17)
c.936del (p.Lys313SerfsTer13)
c.666del (p.Lys223ArgfsTer17)
c.660del (p.Lys221SerfsTer13)
c.1026del (p.Lys343ArgfsTer17)
n.110del
n.1082del
n.248del
c.810del (n.810del)
n.1403del
n.3212del
n.178-2571del
c.660del (p.Lys221SerfsTer?)
c.1032del (p.Lys345ArgfsTer17)
c.765del (p.Lys256ArgfsTer17)
c.759del (p.Lys254ArgfsTer17)
c.642del (p.Lys215ArgfsTer17)
c.1026del (p.Lys343SerfsTer13)
c.-1268del (n.-1268del)
c.1032del (p.Lys345SerfsTer13)
n.1181del
 dbSNP
8g.38424512C>ACA370734768FGFR1c.927G>T (p.Leu309Phe)
n.652G>T
n.1894G>T
n.1642G>T
n.1627G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.*589-2571G>T (n.*589-2571G>T)
n.112G>T
c.569G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.1193G>T
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.936G>T (p.Leu312Phe)
c.666G>T (p.Leu222Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
n.110G>T
n.1082G>T
n.248G>T
c.810G>T (n.810G>T)
n.1403G>T
n.3212G>T
n.178-2571G>T
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.-1268G>T (n.-1268G>T)
n.1181G>T
8g.38424512C>GCA370734767FGFR1c.927G>C (p.Leu309Phe)
n.652G>C
n.1894G>C
n.1642G>C
n.1627G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.*589-2571G>C (n.*589-2571G>C)
n.112G>C
c.569G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.1193G>C
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
c.666G>C (p.Leu222Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
n.110G>C
n.1082G>C
n.248G>C
c.810G>C (n.810G>C)
n.1403G>C
n.3212G>C
n.178-2571G>C
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.-1268G>C (n.-1268G>C)
n.1181G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38424512C>TCA460399512FGFR1c.927G>A (p.Leu309=)
n.652G>A
n.1894G>A
n.1642G>A
n.1627G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.*589-2571G>A (n.*589-2571G>A)
n.112G>A
c.569G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.1193G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.110G>A
n.1082G>A
n.248G>A
c.810G>A (n.810G>A)
n.1403G>A
n.3212G>A
n.178-2571G>A
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.-1268G>A (n.-1268G>A)
n.1181G>A
 dbSNP
8g.38424513A>CCA370734769FGFR1c.926T>G (p.Leu309Trp)
n.651T>G
n.1893T>G
n.1641T>G
n.1626T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
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c.*589-2572T>G (n.*589-2572T>G)
n.111T>G
c.568T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.1192T>G
c.908T>G (p.Leu303Trp)
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c.665T>G (p.Leu222Trp)
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n.109T>G
n.1081T>G
n.247T>G
c.809T>G (n.809T>G)
n.1402T>G
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c.1031T>G (p.Leu344Trp)
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c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.-1269T>G (n.-1269T>G)
n.1180T>G
8g.38424513A>GCA370734770FGFR1c.926T>C (p.Leu309Ser)
n.651T>C
n.1893T>C
n.1641T>C
n.1626T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.*589-2572T>C (n.*589-2572T>C)
n.111T>C
c.568T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.1192T>C
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
n.109T>C
n.1081T>C
n.247T>C
c.809T>C (n.809T>C)
n.1402T>C
n.3211T>C
n.178-2572T>C
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
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c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.-1269T>C (n.-1269T>C)
n.1180T>C
 dbSNP
8g.38424513A>TCA370734771FGFR1c.926T>A (p.Leu309Ter)
n.651T>A
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n.1626T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.*589-2572T>A (n.*589-2572T>A)
n.111T>A
c.568T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.1192T>A
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
n.109T>A
n.1081T>A
n.247T>A
c.809T>A (n.809T>A)
n.1402T>A
n.3211T>A
n.178-2572T>A
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.-1269T>A (n.-1269T>A)
n.1180T>A
 dbSNP
8g.38424514A>CCA370734772FGFR1c.925T>G (p.Leu309Val)
n.650T>G
n.1892T>G
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c.931T>G (p.Leu311Val)
c.*589-2573T>G (n.*589-2573T>G)
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n.1191T>G
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
n.108T>G
n.1080T>G
n.246T>G
c.808T>G (n.808T>G)
n.1401T>G
n.3210T>G
n.178-2573T>G
c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.-1270T>G (n.-1270T>G)
n.1179T>G
8g.38424514A>GCA460399516FGFR1c.925T>C (p.Leu309=)
n.650T>C
n.1892T>C
n.1640T>C
n.1625T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
c.931T>C (p.Leu311=)
c.*589-2573T>C (n.*589-2573T>C)
n.110T>C
c.567T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
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c.907T>C (p.Leu303=)
c.934T>C (p.Leu312=)
c.664T>C (p.Leu222=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
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n.1080T>C
n.246T>C
c.808T>C (n.808T>C)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1177T>A
 dbSNP
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n.1176A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1175G>A
 dbSNP gnomAD v4
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8g.38424519T>GCA370734785FGFR1c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.645A>C
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c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.*589-2578A>C (n.*589-2578A>C)
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c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.103A>C
n.1075A>C
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n.1174A>C
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 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38424520G>CCA370734787FGFR1c.919C>G (p.Gln307Glu)
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n.1173C>G
 dbSNP
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n.1173C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1172C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1172C>G
 dbSNP
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n.1172C>A
 dbSNP
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c.*890T= (n.*890T=)
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c.749T= (p.Val250=)
c.632T= (p.Val211=)
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n.1171T=
8g.38424522A>CCA370734790FGFR1c.917T>G (p.Val306Gly)
n.642T>G
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n.102T>G
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n.100T>G
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c.-1278T>G (n.-1278T>G)
n.1171T>G
8g.38424522A>GCA175148787FGFR1c.917T>C (p.Val306Ala)
n.642T>C
n.1884T>C
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n.102T>C
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n.1183T>C
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n.100T>C
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c.-1278T>C (n.-1278T>C)
n.1171T>C
 dbSNP
8g.38424522A>TCA370734789FGFR1c.917T>A (p.Val306Asp)
n.642T>A
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n.100T>A
n.1072T>A
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n.1393T>A
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n.178-2581T>A
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c.632T>A (p.Val211Asp)
c.-1278T>A (n.-1278T>A)
n.1171T>A
 dbSNP
8g.38424523C>ACA370734791FGFR1c.916G>T (p.Val306Phe)
n.641G>T
n.1883G>T
n.1631G>T
n.1616G>T
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c.922G>T (p.Val308Phe)
c.*589-2582G>T (n.*589-2582G>T)
n.101G>T
c.558G>T
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n.1182G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
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c.655G>T (p.Val219Phe)
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n.99G>T
n.1071G>T
n.237G>T
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n.1392G>T
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c.-1279G>T (n.-1279G>T)
n.1170G>T
 dbSNP
8g.38424523C=CA1777534689FGFR1c.916G= (p.Val306=)
n.641G=
n.1883G=
n.1631G=
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c.649G= (p.Val217=)
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8g.38424523C>GCA370734792FGFR1c.916G>C (p.Val306Leu)
n.641G>C
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n.101G>C
c.558G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1182G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
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c.655G>C (p.Val219Leu)
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n.99G>C
n.1071G>C
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c.-1279G>C (n.-1279G>C)
n.1170G>C
 dbSNP
8g.38424523C>TCA370734793FGFR1c.916G>A (p.Val306Ile)
n.641G>A
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c.925G>A (p.Val309Ile)
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.99G>A
n.1071G>A
n.237G>A
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n.1392G>A
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c.754G>A (p.Val252Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.-1279G>A (n.-1279G>A)
n.1170G>A
 dbSNP
8g.38424524A=CA1777534693FGFR1c.915T= (p.Tyr305=)
n.640T=
n.1882T=
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c.654T= (p.Tyr218=)
c.1014T= (p.Tyr338=)
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n.1391T=
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n.178-2583T=
c.1020T= (p.Tyr340=)
c.753T= (p.Tyr251=)
c.747T= (p.Tyr249=)
c.630T= (p.Tyr210=)
c.-1280T= (n.-1280T=)
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8g.38424524A>CCA370734794FGFR1c.915T>G (p.Tyr305Ter)
n.640T>G
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c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
c.*589-2583T>G (n.*589-2583T>G)
n.100T>G
c.557T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1181T>G
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
c.924T>G (p.Tyr308Ter)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.1014T>G (p.Tyr338Ter)
n.98T>G
n.1070T>G
n.236T>G
c.798T>G (n.798T>G)
n.1391T>G
n.3200T>G
n.178-2583T>G
c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.-1280T>G (n.-1280T>G)
n.1169T>G
8g.38424524A>GCA4718626FGFR1c.915T>C (p.Tyr305=)
n.640T>C
n.1882T>C
n.1630T>C
n.1615T>C
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.921T>C (p.Tyr307=)
c.*589-2583T>C (n.*589-2583T>C)
n.100T>C
c.557T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1181T>C
c.897T>C (p.Tyr299=)
c.924T>C (p.Tyr308=)
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.1014T>C (p.Tyr338=)
n.98T>C
n.1070T>C
n.236T>C
c.798T>C (n.798T>C)
n.1391T>C
n.3200T>C
n.178-2583T>C
c.1020T>C (p.Tyr340=)
c.753T>C (p.Tyr251=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.-1280T>C (n.-1280T>C)
n.1169T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38424524A>TCA370734795FGFR1c.915T>A (p.Tyr305Ter)
n.640T>A
n.1882T>A
n.1630T>A
n.1615T>A
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
c.*589-2583T>A (n.*589-2583T>A)
n.100T>A
c.557T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1181T>A
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.924T>A (p.Tyr308Ter)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.1014T>A (p.Tyr338Ter)
n.98T>A
n.1070T>A
n.236T>A
c.798T>A (n.798T>A)
n.1391T>A
n.3200T>A
n.178-2583T>A
c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.-1280T>A (n.-1280T>A)
n.1169T>A
 dbSNP
8g.38424525T>ACA370734796FGFR1c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.639A>T
n.1881A>T
n.1629A>T
n.1614A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.*589-2584A>T (n.*589-2584A>T)
n.99A>T
c.556A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.1180A>T
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
n.97A>T
n.1069A>T
n.235A>T
c.797A>T (n.797A>T)
n.1390A>T
n.3199A>T
n.178-2584A>T
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.-1281A>T (n.-1281A>T)
n.1168A>T
8g.38424525T>CCA370734797FGFR1c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.639A>G
n.1881A>G
n.1629A>G
n.1614A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.*589-2584A>G (n.*589-2584A>G)
n.99A>G
c.556A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.1180A>G
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
n.97A>G
n.1069A>G
n.235A>G
c.797A>G (n.797A>G)
n.1390A>G
n.3199A>G
n.178-2584A>G
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.-1281A>G (n.-1281A>G)
n.1168A>G
8g.38424525T>GCA370734798FGFR1c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.639A>C
n.1881A>C
n.1629A>C
n.1614A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.*589-2584A>C (n.*589-2584A>C)
n.99A>C
c.556A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.1180A>C
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
n.97A>C
n.1069A>C
n.235A>C
c.797A>C (n.797A>C)
n.1390A>C
n.3199A>C
n.178-2584A>C
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.-1281A>C (n.-1281A>C)
n.1168A>C
8g.38424526A>CCA370734799FGFR1c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.638T>G
n.1880T>G
n.1628T>G
n.1613T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.*589-2585T>G (n.*589-2585T>G)
n.98T>G
c.555T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.1179T>G
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
n.96T>G
n.1068T>G
n.234T>G
c.796T>G (n.796T>G)
n.1389T>G
n.3198T>G
n.178-2585T>G
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.-1282T>G (n.-1282T>G)
n.1167T>G
8g.38424526A>GCA370734800FGFR1c.913T>C (p.Tyr305His)
n.638T>C
n.1880T>C
n.1628T>C
n.1613T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.919T>C (p.Tyr307His)
c.*589-2585T>C (n.*589-2585T>C)
n.98T>C
c.555T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.1179T>C
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
n.96T>C
n.1068T>C
n.234T>C
c.796T>C (n.796T>C)
n.1389T>C
n.3198T>C
n.178-2585T>C
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.-1282T>C (n.-1282T>C)
n.1167T>C
8g.38424526A>TCA370734801FGFR1c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.638T>A
n.1880T>A
n.1628T>A
n.1613T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.*589-2585T>A (n.*589-2585T>A)
n.98T>A
c.555T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.1179T>A
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
n.96T>A
n.1068T>A
n.234T>A
c.796T>A (n.796T>A)
n.1389T>A
n.3198T>A
n.178-2585T>A
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.-1282T>A (n.-1282T>A)
n.1167T>A
8g.38424527A=CA1777534695FGFR1c.912T= (p.Pro304=)
n.637T=
n.1879T=
n.1627T=
n.1612T=
c.645T= (p.Pro215=)
c.918T= (p.Pro306=)
c.*589-2586T= (n.*589-2586T=)
n.97T=
c.554T=
c.*885T= (n.*885T=)
n.1178T=
c.894T= (p.Pro298=)
c.921T= (p.Pro307=)
c.651T= (p.Pro217=)
c.1011T= (p.Pro337=)
n.95T=
n.1067T=
n.233T=
c.795T= (n.795T=)
n.1388T=
n.3197T=
n.178-2586T=
c.1017T= (p.Pro339=)
c.750T= (p.Pro250=)
c.744T= (p.Pro248=)
c.627T= (p.Pro209=)
c.-1283T= (n.-1283T=)
n.1166T=
8g.38424527A>CCA460399531FGFR1c.912T>G (p.Pro304=)
n.637T>G
n.1879T>G
n.1627T>G
n.1612T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
c.918T>G (p.Pro306=)
c.*589-2586T>G (n.*589-2586T>G)
n.97T>G
c.554T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.1178T>G
c.894T>G (p.Pro298=)
c.921T>G (p.Pro307=)
c.651T>G (p.Pro217=)
c.1011T>G (p.Pro337=)
n.95T>G
n.1067T>G
n.233T>G
c.795T>G (n.795T>G)
n.1388T>G
n.3197T>G
n.178-2586T>G
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.750T>G (p.Pro250=)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.627T>G (p.Pro209=)
c.-1283T>G (n.-1283T>G)
n.1166T>G
 dbSNP
8g.38424527A>GCA460399529FGFR1c.912T>C (p.Pro304=)
n.637T>C
n.1879T>C
n.1627T>C
n.1612T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
c.918T>C (p.Pro306=)
c.*589-2586T>C (n.*589-2586T>C)
n.97T>C
c.554T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.1178T>C
c.894T>C (p.Pro298=)
c.921T>C (p.Pro307=)
c.651T>C (p.Pro217=)
c.1011T>C (p.Pro337=)
n.95T>C
n.1067T>C
n.233T>C
c.795T>C (n.795T>C)
n.1388T>C
n.3197T>C
n.178-2586T>C
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.750T>C (p.Pro250=)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.627T>C (p.Pro209=)
c.-1283T>C (n.-1283T>C)
n.1166T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.38424527A>TCA460399527FGFR1c.912T>A (p.Pro304=)
n.637T>A
n.1879T>A
n.1627T>A
n.1612T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.*589-2586T>A (n.*589-2586T>A)
n.97T>A
c.554T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.1178T>A
c.894T>A (p.Pro298=)
c.921T>A (p.Pro307=)
c.651T>A (p.Pro217=)
c.1011T>A (p.Pro337=)
n.95T>A
n.1067T>A
n.233T>A
c.795T>A (n.795T>A)
n.1388T>A
n.3197T>A
n.178-2586T>A
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.750T>A (p.Pro250=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.627T>A (p.Pro209=)
c.-1283T>A (n.-1283T>A)
n.1166T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38424528G>ACA370734804FGFR1c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.636C>T
n.1878C>T
n.1626C>T
n.1611C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.*589-2587C>T (n.*589-2587C>T)
n.96C>T
c.553C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.1177C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.94C>T
n.1066C>T
n.232C>T
c.794C>T (n.794C>T)
n.1387C>T
n.3196C>T
n.556C>T
n.178-2587C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.-1284C>T (n.-1284C>T)
n.1165C>T
 ClinVar dbSNP
8g.38424528G>CCA370734803FGFR1c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.636C>G
n.1878C>G
n.1626C>G
n.1611C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.*589-2587C>G (n.*589-2587C>G)
n.96C>G
c.553C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.1177C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.94C>G
n.1066C>G
n.232C>G
c.794C>G (n.794C>G)
n.1387C>G
n.3196C>G
n.556C>G
n.178-2587C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.-1284C>G (n.-1284C>G)
n.1165C>G
8g.38424528G=CA1777534698FGFR1c.911C= (p.Pro304=)
n.636C=
n.1878C=
n.1626C=
n.1611C=
c.644C= (p.Pro215=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.*589-2587C= (n.*589-2587C=)
n.96C=
c.553C=
c.*884C= (n.*884C=)
n.1177C=
c.893C= (p.Pro298=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.1010C= (p.Pro337=)
n.94C=
n.1066C=
n.232C=
c.794C= (n.794C=)
n.1387C=
n.3196C=
n.556C=
n.178-2587C=
c.1016C= (p.Pro339=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.626C= (p.Pro209=)
c.-1284C= (n.-1284C=)
n.1165C=
8g.38424528G>TCA370734802FGFR1c.911C>A (p.Pro304His)
n.636C>A
n.1878C>A
n.1626C>A
n.1611C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.*589-2587C>A (n.*589-2587C>A)
n.96C>A
c.553C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.1177C>A
c.893C>A (p.Pro298His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
n.94C>A
n.1066C>A
n.232C>A
c.794C>A (n.794C>A)
n.1387C>A
n.3196C>A
n.556C>A
n.178-2587C>A
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.-1284C>A (n.-1284C>A)
n.1165C>A
8g.38424529G>ACA370734805FGFR1c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.635C>T
n.1877C>T
n.1625C>T
n.1610C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.*589-2588C>T (n.*589-2588C>T)
n.95C>T
c.552C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1176C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.93C>T
n.1065C>T
n.231C>T
c.793C>T (n.793C>T)
n.1386C>T
n.3195C>T
n.555C>T
n.178-2588C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.-1285C>T (n.-1285C>T)
n.1164C>T
 dbSNP
8g.38424529G>CCA370734806FGFR1c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.635C>G
n.1877C>G
n.1625C>G
n.1610C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.*589-2588C>G (n.*589-2588C>G)
n.95C>G
c.552C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1176C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
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n.1164C>G
 dbSNP
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n.1164C>A
 dbSNP
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n.1163G>T
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n.1163G>C
 dbSNP
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n.1163G>A
 dbSNP
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n.1162T>G
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n.1384T>C
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n.1162T>C
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n.1162T>A
 dbSNP
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n.1161C>T
 dbSNP
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n.1161C>G
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c.-1288C>A (n.-1288C>A)
n.1161C>A
 dbSNP
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n.1160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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8g.38424533G>TCA370734814FGFR1c.906C>A (p.Asn302Lys)
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n.1160C>A
 dbSNP
8g.38424534T>ACA370734815FGFR1c.905A>T (p.Asn302Ile)
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n.1159A>T
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c.-1290A>G (n.-1290A>G)
n.1159A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.38424534T>GCA370734816FGFR1c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.630A>C
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n.1159A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1158A>T
 dbSNP
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n.1158A>G
 dbSNP
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n.1157C>T
 dbSNP
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n.1156A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1156A>C
 dbSNP
8g.38424538C>ACA370734827FGFR1c.901G>T (p.Asp301Tyr)
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n.1155G>T
 dbSNP
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n.1155G>C
 dbSNP
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n.626G>A
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n.1155G>A
 dbSNP
8g.38424539T>ACA460399540FGFR1c.900A>T (p.Pro300=)
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c.1005A>T (p.Pro335=)
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n.1154A>T
8g.38424539T>CCA460399541FGFR1c.900A>G (p.Pro300=)
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n.1600A>G
c.633A>G (p.Pro211=)
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c.*589-2598A>G (n.*589-2598A>G)
n.85A>G
c.542A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1166A>G
c.882A>G (p.Pro294=)
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c.639A>G (p.Pro213=)
c.999A>G (p.Pro333=)
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c.1005A>G (p.Pro335=)
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c.732A>G (p.Pro244=)
c.615A>G (p.Pro205=)
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n.1154A>G
8g.38424539T>GCA460399542FGFR1c.900A>C (p.Pro300=)
n.625A>C
n.1867A>C
n.1615A>C
n.1600A>C
c.633A>C (p.Pro211=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.*589-2598A>C (n.*589-2598A>C)
n.85A>C
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c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1166A>C
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c.909A>C (p.Pro303=)
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c.738A>C (p.Pro246=)
c.732A>C (p.Pro244=)
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n.1154A>C
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n.1866C>T
n.1614C>T
n.1599C>T
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c.541C>T
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n.1153C>T
 dbSNP
8g.38424540G>CCA370734829FGFR1c.899C>G (p.Pro300Arg)
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n.1153C>G
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n.1054C>A
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n.1375C>A
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n.178-2599C>A
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n.1153C>A
8g.38424541G>ACA370734831FGFR1c.898C>T (p.Pro300Ser)
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n.1152C>T
 dbSNP
8g.38424541G>CCA370734832FGFR1c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.623C>G
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n.1152C>G
 dbSNP
8g.38424541G>TCA370734833FGFR1c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.623C>A
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c.907C>A (p.Pro303Thr)
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c.-1297C>A (n.-1297C>A)
n.1152C>A
 dbSNP
8g.38424542G>ACA460399543FGFR1c.897C>T (p.Gly299=)
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n.178-2601C>T
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n.1151C>T
 dbSNP
8g.38424542G>CCA460399544FGFR1c.897C>G (p.Gly299=)
n.622C>G
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n.1597C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
c.903C>G (p.Gly301=)
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n.178-2601C>G
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c.-1298C>G (n.-1298C>G)
n.1151C>G
 dbSNP
8g.38424542G>TCA460399545FGFR1c.897C>A (p.Gly299=)
n.622C>A
n.1864C>A
n.1612C>A
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c.630C>A (p.Gly210=)
c.903C>A (p.Gly301=)
c.*589-2601C>A (n.*589-2601C>A)
n.82C>A
c.539C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1163C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.636C>A (p.Gly212=)
c.996C>A (p.Gly332=)
n.80C>A
n.1052C>A
n.218C>A
c.780C>A (n.780C>A)
n.1373C>A
n.3182C>A
n.542C>A
n.178-2601C>A
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.735C>A (p.Gly245=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.-1298C>A (n.-1298C>A)
n.1151C>A
 dbSNP
8g.38424543C>ACA370734835FGFR1c.896G>T (p.Gly299Val)
n.621G>T
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c.538G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.1162G>T
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c.-1299G>T (n.-1299G>T)
n.1150G>T
 dbSNP
8g.38424543C=CA1777534708FGFR1c.896G= (p.Gly299=)
n.621G=
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c.*869G= (n.*869G=)
n.1162G=
c.878G= (p.Gly293=)
c.905G= (p.Gly302=)
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n.1051G=
n.217G=
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n.541G=
n.178-2602G=
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c.728G= (p.Gly243=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.-1299G= (n.-1299G=)
n.1150G=
8g.38424543C>GCA370734834FGFR1c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.621G>C
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n.1596G>C
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c.*589-2602G>C (n.*589-2602G>C)
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c.538G>C
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n.1162G>C
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c.-1299G>C (n.-1299G>C)
n.1150G>C
 dbSNP
8g.38424543C>TCA4718628FGFR1c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.621G>A
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c.902G>A (p.Gly301Asp)
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c.*869G>A (n.*869G>A)
n.1162G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
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n.1051G>A
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c.-1299G>A (n.-1299G>A)
n.1150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38424544C>ACA370734836FGFR1c.895G>T (p.Gly299Cys)
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n.1161G>T
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n.1149G>T
 dbSNP
8g.38424544C>GCA370734837FGFR1c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.620G>C
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n.80G>C
c.537G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.1161G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.78G>C
n.1050G>C
n.216G>C
c.778G>C (n.778G>C)
n.1371G>C
n.3180G>C
n.540G>C
n.178-2603G>C
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.-1300G>C (n.-1300G>C)
n.1149G>C
 dbSNP
8g.38424544C>TCA370734838FGFR1c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.620G>A
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c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
n.78G>A
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n.178-2603G>A
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
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n.1149G>A
 dbSNP
8g.38424545A>CCA370734839FGFR1c.894T>G (p.Ile298Met)
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 dbSNP
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n.1147T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*589-2608A>C (n.*589-2608A>C)
n.75A>C
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c.872A>C (p.Lys291Thr)
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c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.73A>C
n.1045A>C
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c.773A>C (n.773A>C)
n.1366A>C
c.896A>C
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n.535A>C
n.178-2608A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
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8g.38424550T>ACA370734850FGFR1c.889A>T (p.Lys297Ter)
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n.178-2609A>T
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n.1143A>T
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n.1143A>G
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n.72A>C
n.1044A>C
n.210A>C
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n.1365A>C
c.895A>C
n.3174A>C
n.534A>C
n.178-2609A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
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c.-1306A>C (n.-1306A>C)
n.1143A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38424550T=CA1777534714FGFR1c.889A= (p.Lys297=)
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n.74A=
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c.*862A= (n.*862A=)
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c.988A= (p.Lys330=)
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n.534A=
n.178-2609A=
c.415A= (p.Lys139=)
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c.721A= (p.Lys241=)
c.604A= (p.Lys202=)
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n.1143A=
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n.613del
n.1855del
n.1603del
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n.73del
c.530del
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n.1154del
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n.71del
n.1043del
n.209del
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n.1364del
c.894del (p.Ser298ArgfsTer?)
n.3173del
n.533del
n.178-2610del
c.414del (p.Ser138ArgfsTer?)
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c.-1307del (n.-1307del)
n.1142del
 dbSNP
8g.38424551G>ACA460399557FGFR1c.888C>T (p.Ser296=)
n.613C>T
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n.1588C>T
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n.73C>T
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n.1154C>T
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c.987C>T (p.Ser329=)
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n.1364C>T
n.3173C>T
n.533C>T
n.178-2610C>T
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c.993C>T (p.Ser331=)
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c.720C>T (p.Ser240=)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.-1307C>T (n.-1307C>T)
n.1142C>T
 dbSNP
8g.38424551G>CCA370734853FGFR1c.888C>G (p.Ser296Arg)
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n.1142C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.38424551G>TCA370734854FGFR1c.888C>A (p.Ser296Arg)
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n.1142C>A
 dbSNP
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n.1141G>T
 dbSNP
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n.1141G>C
 dbSNP
8g.38424552C>TCA370734857FGFR1c.887G>A (p.Ser296Asn)
n.612G>A
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n.1042G>A
n.208G>A
c.770G>A (n.770G>A)
n.1363G>A
n.3172G>A
n.532G>A
n.178-2611G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.-1308G>A (n.-1308G>A)
n.1141G>A
 dbSNP
8g.38424553T>ACA370734858FGFR1c.886A>T (p.Ser296Cys)
n.611A>T
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n.69A>T
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c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.-1309A>T (n.-1309A>T)
n.1140A>T
8g.38424553T>CCA370734859FGFR1c.886A>G (p.Ser296Gly)
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n.1152A>G
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c.625A>G (p.Ser209Gly)
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n.1140A>G
 gnomAD v4
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c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*589-2612A>C (n.*589-2612A>C)
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n.1152A>C
c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.69A>C
n.1041A>C
n.207A>C
c.769A>C (n.769A>C)
n.1362A>C
n.3171A>C
n.531A>C
n.178-2612A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.-1309A>C (n.-1309A>C)
n.1140A>C
8g.38424554C>ACA460399561FGFR1c.885G>T (p.Gly295=)
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c.*858G>T (n.*858G>T)
n.1151G>T
c.867G>T (p.Gly289=)
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c.768G>T (n.768G>T)
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n.178-2613G>T
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n.1139G>T
 dbSNP
8g.38424554C=CA1777534716FGFR1c.885G= (p.Gly295=)
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c.867G= (p.Gly289=)
c.894G= (p.Gly298=)
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n.178-2613G=
c.411G= (p.Gly137=)
c.990G= (p.Gly330=)
c.723G= (p.Gly241=)
c.717G= (p.Gly239=)
c.600G= (p.Gly200=)
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n.1139G=
8g.38424554C>GCA460399562FGFR1c.885G>C (p.Gly295=)
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c.891G>C (p.Gly297=)
c.*589-2613G>C (n.*589-2613G>C)
n.70G>C
c.527G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.1151G>C
c.867G>C (p.Gly289=)
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n.68G>C
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c.768G>C (n.768G>C)
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c.411G>C (p.Gly137=)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.723G>C (p.Gly241=)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.-1310G>C (n.-1310G>C)
n.1139G>C
 dbSNP
8g.38424554C>TCA4718629FGFR1c.885G>A (p.Gly295=)
n.610G>A
n.1852G>A
n.1600G>A
n.1585G>A
c.618G>A (p.Gly206=)
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n.70G>A
c.527G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1151G>A
c.867G>A (p.Gly289=)
c.894G>A (p.Gly298=)
c.624G>A (p.Gly208=)
c.984G>A (p.Gly328=)
n.68G>A
n.1040G>A
n.206G>A
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n.1361G>A
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n.530G>A
n.178-2613G>A
c.411G>A (p.Gly137=)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.723G>A (p.Gly241=)
c.717G>A (p.Gly239=)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.-1310G>A (n.-1310G>A)
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38424556delCA2695209169FGFR1c.885del (p.Ser296AlafsTer14)
n.610del
n.1852del
n.1600del
n.1585del
c.618del (p.Ser207AlafsTer14)
c.891del (p.Ser298AlafsTer14)
c.*589-2613del (n.*589-2613del)
n.70del
c.527del
c.*858del (n.*858del)
n.1151del
c.867del (p.Ser290AlafsTer14)
c.894del (p.Ser299AlafsTer14)
c.624del (p.Ser209AlafsTer14)
c.984del (p.Ser329AlafsTer14)
n.68del
n.1040del
n.206del
c.768del (n.768del)
n.1361del
c.891del (p.Ser298AlafsTer?)
n.3170del
n.530del
n.178-2613del
c.411del (p.Ser138AlafsTer?)
c.990del (p.Ser331AlafsTer14)
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c.600del (p.Ser201AlafsTer14)
c.-1310del (n.-1310del)
n.1139del
8g.38424555C>ACA370734861FGFR1c.884G>T (p.Gly295Val)
n.609G>T
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n.69G>T
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n.1150G>T
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c.623G>T (p.Gly208Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.67G>T
n.1039G>T
n.205G>T
c.767G>T (n.767G>T)
n.1360G>T
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n.529G>T
n.178-2614G>T
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c.-1311G>T (n.-1311G>T)
n.1138G>T
 dbSNP
8g.38424555C>GCA370734862FGFR1c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.609G>C
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n.69G>C
c.526G>C
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n.1150G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.67G>C
n.1039G>C
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c.767G>C (n.767G>C)
n.1360G>C
n.3169G>C
n.529G>C
n.178-2614G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.-1311G>C (n.-1311G>C)
n.1138G>C
8g.38424555C>TCA370734863FGFR1c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.609G>A
n.1851G>A
n.1599G>A
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c.890G>A (p.Gly297Glu)
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n.69G>A
c.526G>A
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n.1150G>A
c.866G>A (p.Gly289Glu)
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c.623G>A (p.Gly208Glu)
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n.67G>A
n.1039G>A
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c.767G>A (n.767G>A)
n.1360G>A
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n.529G>A
n.178-2614G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.-1311G>A (n.-1311G>A)
n.1138G>A
 dbSNP
8g.38424556C>ACA370734866FGFR1c.883G>T (p.Gly295Trp)
n.608G>T
n.1850G>T
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n.68G>T
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n.1149G>T
c.865G>T (p.Gly289Trp)
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c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.982G>T (p.Gly328Trp)
n.66G>T
n.1038G>T
n.204G>T
c.766G>T (n.766G>T)
n.1359G>T
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n.528G>T
n.178-2615G>T
c.409G>T (p.Gly137Trp)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.-1312G>T (n.-1312G>T)
n.1137G>T
 dbSNP
8g.38424556C>GCA370734864FGFR1c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.608G>C
n.1850G>C
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n.1583G>C
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c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.*589-2615G>C (n.*589-2615G>C)
n.68G>C
c.525G>C
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n.1149G>C
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c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.66G>C
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n.204G>C
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n.1359G>C
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n.528G>C
n.178-2615G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.-1312G>C (n.-1312G>C)
n.1137G>C
 dbSNP
8g.38424556C>TCA370734865FGFR1c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.608G>A
n.1850G>A
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n.68G>A
c.525G>A
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n.1149G>A
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c.622G>A (p.Gly208Arg)
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n.66G>A
n.1038G>A
n.204G>A
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n.1359G>A
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n.528G>A
n.178-2615G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.-1312G>A (n.-1312G>A)
n.1137G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38424557A>CCA370734867FGFR1c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.607T>G
n.1849T>G
n.1597T>G
n.1582T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
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c.*589-2616T>G (n.*589-2616T>G)
n.67T>G
c.524T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.1148T>G
c.864T>G (p.Asn288Lys)
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c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.981T>G (p.Asn327Lys)
n.65T>G
n.1037T>G
n.203T>G
c.765T>G (n.765T>G)
n.1358T>G
n.3167T>G
n.527T>G
n.178-2616T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.597T>G (p.Asn199Lys)
c.-1313T>G (n.-1313T>G)
n.1136T>G
8g.38424557A>GCA460399564FGFR1c.882T>C (p.Asn294=)
n.607T>C
n.1849T>C
n.1597T>C
n.1582T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
c.888T>C (p.Asn296=)
c.*589-2616T>C (n.*589-2616T>C)
n.67T>C
c.524T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.1148T>C
c.864T>C (p.Asn288=)
c.891T>C (p.Asn297=)
c.621T>C (p.Asn207=)
c.981T>C (p.Asn327=)
n.65T>C
n.1037T>C
n.203T>C
c.765T>C (n.765T>C)
n.1358T>C
n.3167T>C
n.527T>C
n.178-2616T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
c.987T>C (p.Asn329=)
c.720T>C (p.Asn240=)
c.714T>C (p.Asn238=)
c.597T>C (p.Asn199=)
c.-1313T>C (n.-1313T>C)
n.1136T>C
 dbSNP
8g.38424557A>TCA370734868FGFR1c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.607T>A
n.1849T>A
n.1597T>A
n.1582T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.*589-2616T>A (n.*589-2616T>A)
n.67T>A
c.524T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.1148T>A
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.981T>A (p.Asn327Lys)
n.65T>A
n.1037T>A
n.203T>A
c.765T>A (n.765T>A)
n.1358T>A
n.3167T>A
n.527T>A
n.178-2616T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
c.987T>A (p.Asn329Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.597T>A (p.Asn199Lys)
c.-1313T>A (n.-1313T>A)
n.1136T>A
 dbSNP
8g.38424558T>ACA370734869FGFR1c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.606A>T
n.1848A>T
n.1596A>T
n.1581A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.*589-2617A>T (n.*589-2617A>T)
n.66A>T
c.523A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1147A>T
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.64A>T
n.1036A>T
n.202A>T
c.764A>T (n.764A>T)
n.1357A>T
n.3166A>T
n.526A>T
n.178-2617A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.-1314A>T (n.-1314A>T)
n.1135A>T
 ClinVar dbSNP
8g.38424558T>CCA370734870FGFR1c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.606A>G
n.1848A>G
n.1596A>G
n.1581A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.*589-2617A>G (n.*589-2617A>G)
n.66A>G
c.523A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1147A>G
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.64A>G
n.1036A>G
n.202A>G
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n.1357A>G
n.3166A>G
n.526A>G
n.178-2617A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.-1314A>G (n.-1314A>G)
n.1135A>G
 ClinVar dbSNP
8g.38424558T>GCA370734871FGFR1c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.606A>C
n.1848A>C
n.1596A>C
n.1581A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.*589-2617A>C (n.*589-2617A>C)
n.66A>C
c.523A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1147A>C
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.64A>C
n.1036A>C
n.202A>C
c.764A>C (n.764A>C)
n.1357A>C
n.3166A>C
n.526A>C
n.178-2617A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.-1314A>C (n.-1314A>C)
n.1135A>C
8g.38424558T=CA1777534719FGFR1c.881A= (p.Asn294=)
n.606A=
n.1848A=
n.1596A=
n.1581A=
c.614A= (p.Asn205=)
c.887A= (p.Asn296=)
c.*589-2617A= (n.*589-2617A=)
n.66A=
c.523A=
c.*854A= (n.*854A=)
n.1147A=
c.863A= (p.Asn288=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.620A= (p.Asn207=)
c.980A= (p.Asn327=)
n.64A=
n.1036A=
n.202A=
c.764A= (n.764A=)
n.1357A=
n.3166A=
n.526A=
n.178-2617A=
c.407A= (p.Asn136=)
c.986A= (p.Asn329=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.596A= (p.Asn199=)
c.-1314A= (n.-1314A=)
n.1135A=
8g.38424559T>ACA370734872FGFR1c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.605A>T
n.1847A>T
n.1595A>T
n.1580A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.*589-2618A>T (n.*589-2618A>T)
n.65A>T
c.522A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1146A>T
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.63A>T
n.1035A>T
n.201A>T
c.763A>T (n.763A>T)
n.1356A>T
n.3165A>T
n.525A>T
n.178-2618A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
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n.1134A>T
 dbSNP
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n.1134A>G
 dbSNP
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n.63A>C
n.1035A>C
n.201A>C
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n.1356A>C
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n.525A>C
n.178-2618A>C
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n.1134A>C
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n.1145G>T
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n.1133G>T
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c.717G>C (p.Val239=)
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n.1133G>C
 dbSNP
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c.618G>A (p.Val206=)
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c.405G>A (p.Val135=)
c.984G>A (p.Val328=)
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c.711G>A (p.Val237=)
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n.1133G>A
 dbSNP
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n.1132T>G
 dbSNP
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n.603T>C
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n.1132T>C
 dbSNP
8g.38424561A>TCA370734877FGFR1c.878T>A (p.Val293Glu)
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n.1033T>A
n.199T>A
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n.523T>A
n.178-2620T>A
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c.983T>A (p.Val328Glu)
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n.1132T>A
 dbSNP
8g.38424562C>ACA370734880FGFR1c.877G>T (p.Val293Leu)
n.602G>T
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n.1131G>T
 dbSNP
8g.38424562C>GCA370734879FGFR1c.877G>C (p.Val293Leu)
n.602G>C
n.1844G>C
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c.*850G>C (n.*850G>C)
n.1143G>C
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n.178-2621G>C
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n.1131G>C
 dbSNP
8g.38424562C>TCA370734878FGFR1c.877G>A (p.Val293Met)
n.602G>A
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n.1131G>A
 dbSNP
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n.1130G>T
 dbSNP
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n.601G>C
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c.*589-2622G>C (n.*589-2622G>C)
n.61G>C
c.518G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1142G>C
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.59G>C
n.1031G>C
n.197G>C
c.759G>C (n.759G>C)
n.1352G>C
n.3161G>C
n.521G>C
n.178-2622G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.-1319G>C (n.-1319G>C)
n.1130G>C
8g.38424563C>TCA460399572FGFR1c.876G>A (p.Glu292=)
n.601G>A
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c.882G>A (p.Glu294=)
c.*589-2622G>A (n.*589-2622G>A)
n.61G>A
c.518G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.1142G>A
c.858G>A (p.Glu286=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.615G>A (p.Glu205=)
c.975G>A (p.Glu325=)
n.59G>A
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c.759G>A (n.759G>A)
n.1352G>A
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n.521G>A
n.178-2622G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
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c.714G>A (p.Glu238=)
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c.-1319G>A (n.-1319G>A)
n.1130G>A
 dbSNP
8g.38424564T>ACA370734883FGFR1c.875A>T (p.Glu292Val)
n.600A>T
n.1842A>T
n.1590A>T
n.1575A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.*589-2623A>T (n.*589-2623A>T)
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c.517A>T
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c.857A>T (p.Glu286Val)
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n.1129A>T
 dbSNP
8g.38424564T>CCA370734884FGFR1c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.600A>G
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c.517A>G
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n.1141A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
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c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.58A>G
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c.-1320A>G (n.-1320A>G)
n.1129A>G
 dbSNP
8g.38424564T>GCA370734885FGFR1c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.600A>C
n.1842A>C
n.1590A>C
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c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.-1320A>C (n.-1320A>C)
n.1129A>C
8g.38424564T=CA1777534723FGFR1c.875A= (p.Glu292=)
n.600A=
n.1842A=
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n.1575A=
c.608A= (p.Glu203=)
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n.60A=
c.517A=
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n.1141A=
c.857A= (p.Glu286=)
c.884A= (p.Glu295=)
c.614A= (p.Glu205=)
c.974A= (p.Glu325=)
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n.1030A=
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n.520A=
n.178-2623A=
c.401A= (p.Glu134=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.707A= (p.Glu236=)
c.590A= (p.Glu197=)
c.-1320A= (n.-1320A=)
n.1129A=
8g.38424565C>ACA370734886FGFR1c.874G>T (p.Glu292Ter)
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n.1140G>T
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n.57G>T
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c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.-1321G>T (n.-1321G>T)
n.1128G>T
 dbSNP
8g.38424565C=CA1777534724FGFR1c.874G= (p.Glu292=)
n.599G=
n.1841G=
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n.1574G=
c.607G= (p.Glu203=)
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n.59G=
c.516G=
c.*847G= (n.*847G=)
n.1140G=
c.856G= (p.Glu286=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.613G= (p.Glu205=)
c.973G= (p.Glu325=)
n.57G=
n.1029G=
n.195G=
c.757G= (n.757G=)
n.1350G=
n.3159G=
n.519G=
n.178-2624G=
c.400G= (p.Glu134=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.706G= (p.Glu236=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.-1321G= (n.-1321G=)
n.1128G=
8g.38424565C>GCA370734887FGFR1c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.599G>C
n.1841G>C
n.1589G>C
n.1574G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.*589-2624G>C (n.*589-2624G>C)
n.59G>C
c.516G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.1140G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.57G>C
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n.1350G>C
n.3159G>C
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n.178-2624G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.-1321G>C (n.-1321G>C)
n.1128G>C
 dbSNP
8g.38424565C>TCA4718630FGFR1c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.599G>A
n.1841G>A
n.1589G>A
n.1574G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.*589-2624G>A (n.*589-2624G>A)
n.59G>A
c.516G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1140G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.57G>A
n.1029G>A
n.195G>A
c.757G>A (n.757G>A)
n.1350G>A
n.3159G>A
n.519G>A
n.178-2624G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.-1321G>A (n.-1321G>A)
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38424566G>ACA460399574FGFR1c.873C>T (p.Ile291=)
n.598C>T
n.1840C>T
n.1588C>T
n.1573C>T
c.606C>T (p.Ile202=)
c.879C>T (p.Ile293=)
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n.58C>T
c.515C>T
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n.1139C>T
c.855C>T (p.Ile285=)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.972C>T (p.Ile324=)
n.56C>T
n.1028C>T
n.194C>T
c.756C>T (n.756C>T)
n.1349C>T
n.3158C>T
n.518C>T
n.178-2625C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
c.978C>T (p.Ile326=)
c.711C>T (p.Ile237=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.588C>T (p.Ile196=)
c.-1322C>T (n.-1322C>T)
n.1127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38424566G>CCA370734888FGFR1c.873C>G (p.Ile291Met)
n.598C>G
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n.1573C>G
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
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n.58C>G
c.515C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.1139C>G
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.882C>G (p.Ile294Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.972C>G (p.Ile324Met)
n.56C>G
n.1028C>G
n.194C>G
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n.1349C>G
n.3158C>G
n.518C>G
n.178-2625C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.-1322C>G (n.-1322C>G)
n.1127C>G
 gnomAD v4
8g.38424566G=CA1777534726FGFR1c.873C= (p.Ile291=)
n.598C=
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n.1573C=
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n.58C=
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c.*846C= (n.*846C=)
n.1139C=
c.855C= (p.Ile285=)
c.882C= (p.Ile294=)
c.612C= (p.Ile204=)
c.972C= (p.Ile324=)
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n.1028C=
n.194C=
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n.3158C=
n.518C=
n.178-2625C=
c.399C= (p.Ile133=)
c.978C= (p.Ile326=)
c.711C= (p.Ile237=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.588C= (p.Ile196=)
c.-1322C= (n.-1322C=)
n.1127C=
8g.38424566G>TCA460399576FGFR1c.873C>A (p.Ile291=)
n.598C>A
n.1840C>A
n.1588C>A
n.1573C>A
c.606C>A (p.Ile202=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.*589-2625C>A (n.*589-2625C>A)
n.58C>A
c.515C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.1139C>A
c.855C>A (p.Ile285=)
c.882C>A (p.Ile294=)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.972C>A (p.Ile324=)
n.56C>A
n.1028C>A
n.194C>A
c.756C>A (n.756C>A)
n.1349C>A
n.3158C>A
n.518C>A
n.178-2625C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
c.978C>A (p.Ile326=)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.588C>A (p.Ile196=)
c.-1322C>A (n.-1322C>A)
n.1127C>A
 gnomAD v4
8g.38424567A>CCA370734889FGFR1c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.597T>G
n.1839T>G
n.1587T>G
n.1572T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*589-2626T>G (n.*589-2626T>G)
n.57T>G
c.514T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1138T>G
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.55T>G
n.1027T>G
n.193T>G
c.755T>G (n.755T>G)
n.1348T>G
n.3157T>G
n.517T>G
n.178-2626T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.-1323T>G (n.-1323T>G)
n.1126T>G
8g.38424567A>GCA370734890FGFR1c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.597T>C
n.1839T>C
n.1587T>C
n.1572T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*589-2626T>C (n.*589-2626T>C)
n.57T>C
c.514T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1138T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.55T>C
n.1027T>C
n.193T>C
c.755T>C (n.755T>C)
n.1348T>C
n.3157T>C
n.517T>C
n.178-2626T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.-1323T>C (n.-1323T>C)
n.1126T>C
8g.38424567A>TCA370734891FGFR1c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.597T>A
n.1839T>A
n.1587T>A
n.1572T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*589-2626T>A (n.*589-2626T>A)
n.57T>A
c.514T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1138T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.55T>A
n.1027T>A
n.193T>A
c.755T>A (n.755T>A)
n.1348T>A
n.3157T>A
n.517T>A
n.178-2626T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.-1323T>A (n.-1323T>A)
n.1126T>A
 dbSNP
8g.38424568T>ACA370734893FGFR1c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.596A>T
n.1838A>T
n.1586A>T
n.1571A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*589-2627A>T (n.*589-2627A>T)
n.56A>T
c.513A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.1137A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.54A>T
n.1026A>T
n.192A>T
c.754A>T (n.754A>T)
n.1347A>T
n.3156A>T
n.516A>T
n.178-2627A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.-1324A>T (n.-1324A>T)
n.1125A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38424568T>CCA4718631FGFR1c.871A>G (p.Ile291Val)
n.596A>G
n.1838A>G
n.1586A>G
n.1571A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*589-2627A>G (n.*589-2627A>G)
n.56A>G
c.513A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.1137A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.54A>G
n.1026A>G
n.192A>G
c.754A>G (n.754A>G)
n.1347A>G
n.3156A>G
n.516A>G
n.178-2627A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.-1324A>G (n.-1324A>G)
n.1125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38424568T>GCA370734892FGFR1c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.596A>C
n.1838A>C
n.1586A>C
n.1571A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
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n.1124C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1123A>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1132A>C
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n.178-2632A>C
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n.1120A>C
 dbSNP
8g.38424574_38424575dupCA2832528821FGFR1c.865_866dup (p.His290SerfsTer5)
n.590_591dup
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n.50_51dup
c.507_508dup
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n.1131_1132dup
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n.48_49dup
n.1020_1021dup
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n.1341_1342dup
n.3150_3151dup
n.510_511dup
n.178-2633_178-2632dup
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c.697_698dup (p.His234SerfsTer5)
c.580_581dup (p.His195SerfsTer5)
c.-1330_-1329dup (n.-1330_-1329dup)
n.1119_1120dup
8g.38424574T>ACA370734908FGFR1c.865A>T (p.Lys289Ter)
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n.1119A>T
 dbSNP
8g.38424574T>CCA370734909FGFR1c.865A>G (p.Lys289Glu)
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n.1131A>C
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n.48A>C
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n.1119A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38424575T>GCA460399590FGFR1c.864A>C (p.Leu288=)
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c.696A= (p.Leu232=)
c.579A= (p.Leu193=)
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n.1118A=
8g.38424576A>CCA370734910FGFR1c.863T>G (p.Leu288Arg)
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n.1117T>G
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n.48T>C
c.505T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1129T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
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n.46T>C
n.1018T>C
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c.746T>C (n.746T>C)
n.1339T>C
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n.178-2635T>C
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c.701T>C (p.Leu234Pro)
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n.1117T>C
 dbSNP
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n.46T>A
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n.1117T>A
 dbSNP
8g.38424577G>ACA460399592FGFR1c.862C>T (p.Leu288=)
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n.1116C>T
 dbSNP
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n.1116C>G
 dbSNP
8g.38424577G>TCA370734914FGFR1c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.587C>A
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c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.45C>A
n.1017C>A
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c.745C>A (n.745C>A)
n.1338C>A
n.3147C>A
n.507C>A
n.178-2636C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
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n.1116C>A
8g.38424578C>ACA370734915FGFR1c.861G>T (p.Trp287Cys)
n.586G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1114G>C
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n.1114G>A
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n.37_45del
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n.1106_1114del
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n.1113T>G
 dbSNP
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n.1113T>C
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n.1113T>A
 dbSNP
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n.1124G>C
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n.1112G>C
 dbSNP
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n.1112G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38424581_38424582insCAGCACAGGGTCCCATCCATCTCCCCATTACCTTTTGCCACAGGTCTGGTGACAGCA2686969250FGFR1c.857_858insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln286HisfsTer10)
n.582_583insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG
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c.863_864insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln288HisfsTer10)
c.*589-2641_*589-2640insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (n.*589-2641_*589-2640insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG)
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n.1123_1124insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG
c.839_840insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln280HisfsTer10)
c.866_867insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln289HisfsTer10)
c.596_597insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln199HisfsTer10)
c.956_957insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln319HisfsTer10)
n.40_41insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG
n.1012_1013insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG
n.178_179insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG
c.740_741insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (n.740_741insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG)
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n.3142_3143insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG
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n.178-2641_178-2640insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG
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c.962_963insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln321HisfsTer10)
c.695_696insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln232HisfsTer10)
c.689_690insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln230HisfsTer10)
c.572_573insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (p.Gln191HisfsTer10)
c.-1338_-1337insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG (n.-1338_-1337insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG)
n.1111_1112insCTGTCACCAGACCTGTGGCAAAAGGTAATGGGGAGATGGATGGGACCCTGTGCTG
 gnomAD v4
8g.38424582delCA2779774362FGFR1c.857del (p.Gln286ArgfsTer3)
n.582del
n.1824del
n.1572del
n.1557del
c.590del (p.Gln197ArgfsTer3)
c.863del (p.Gln288ArgfsTer3)
c.*589-2641del (n.*589-2641del)
n.42del
c.499del
c.*830del (n.*830del)
n.1123del
c.839del (p.Gln280ArgfsTer3)
c.866del (p.Gln289ArgfsTer3)
c.596del (p.Gln199ArgfsTer3)
c.956del (p.Gln319ArgfsTer3)
n.40del
n.1012del
n.178del
c.740del (n.740del)
n.1333del
n.3142del
n.502del
n.178-2641del
c.383del (p.Gln128ArgfsTer3)
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c.-1338del (n.-1338del)
n.1111del
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n.1111A>T
 ClinVar dbSNP
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n.1111A>G
 gnomAD v4
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c.839A>C (p.Gln280Pro)
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n.1012A>C
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n.1333A>C
n.3142A>C
n.502A>C
n.178-2641A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.-1338A>C (n.-1338A>C)
n.1111A>C
8g.38424583G>ACA370734929FGFR1c.856C>T (p.Gln286Ter)
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n.1110C>T
 dbSNP
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n.1110C>G
 dbSNP
8g.38424583G>TCA370734931FGFR1c.856C>A (p.Gln286Lys)
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n.1110C>A
8g.38424584delCA2695209171FGFR1c.856del (p.Gln286SerfsTer3)
n.581del
n.1823del
n.1571del
n.1556del
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c.862del (p.Gln288SerfsTer3)
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n.41del
c.498del
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n.1122del
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n.39del
n.1011del
n.177del
c.739del (n.739del)
n.1332del
n.3141del
n.501del
n.178-2642del
c.382del (p.Gln128SerfsTer3)
c.961del (p.Gln321SerfsTer3)
c.694del (p.Gln232SerfsTer3)
c.688del (p.Gln230SerfsTer3)
c.571del (p.Gln191SerfsTer3)
c.-1339del (n.-1339del)
n.1110del
8g.38424584G>ACA460399598FGFR1c.855C>T (p.Ile285=)
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n.1109C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38424584G>CCA370734932FGFR1c.855C>G (p.Ile285Met)
n.580C>G
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n.1109C>G
 dbSNP
8g.38424584G=CA1777534733FGFR1c.855C= (p.Ile285=)
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8g.38424584G>TCA460399600FGFR1c.855C>A (p.Ile285=)
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c.861C>A (p.Ile287=)
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n.40C>A
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c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1121C>A
c.837C>A (p.Ile279=)
c.864C>A (p.Ile288=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.954C>A (p.Ile318=)
n.38C>A
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n.1331C>A
n.3140C>A
n.500C>A
n.178-2643C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
c.960C>A (p.Ile320=)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.687C>A (p.Ile229=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.-1340C>A (n.-1340C>A)
n.1109C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38424585A>CCA370734933FGFR1c.854T>G (p.Ile285Ser)
n.579T>G
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n.1120T>G
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n.178-2644T>G
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c.569T>G (p.Ile190Ser)
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n.1108T>G
8g.38424585A>GCA370734934FGFR1c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.579T>C
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n.1120T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
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c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.37T>C
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c.737T>C (n.737T>C)
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n.178-2644T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.-1341T>C (n.-1341T>C)
n.1108T>C
 dbSNP
8g.38424585A>TCA370734935FGFR1c.854T>A (p.Ile285Asn)
n.579T>A
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c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
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n.1120T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
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c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.37T>A
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c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.-1341T>A (n.-1341T>A)
n.1108T>A
 dbSNP
8g.38424586T>ACA370734936FGFR1c.853A>T (p.Ile285Phe)
n.578A>T
n.1820A>T
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n.1553A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
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c.*589-2645A>T (n.*589-2645A>T)
n.38A>T
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n.1119A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1103G>C
 dbSNP
8g.38424590C>TCA4718632FGFR1c.849G>A (p.Pro283=)
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n.1103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1004dup
n.170dup
c.732dup (n.732dup)
n.1325dup
n.3134dup
n.494dup
n.178-2649dup
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c.687dup (p.His230AlafsTer?)
c.681dup (p.His228AlafsTer?)
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c.-1346dup (n.-1346dup)
n.1103dup
 COSMIC
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n.1102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1102C>A
 dbSNP
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n.1101C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1101C>G
 dbSNP
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n.1101C>A
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n.1100G>T
 dbSNP
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n.1100G>C
 dbSNP
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n.1546G>A
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n.178-2652G>A
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c.951G>A (p.Gln317=)
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c.678G>A (p.Gln226=)
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n.1100G>A
 gnomAD v4
8g.38424594T>ACA370734956FGFR1c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.570A>T
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n.1111A>T
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n.178-2653A>T
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c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
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n.1099A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
n.28A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
8g.38424595G>CCA370734958FGFR1c.844C>G (p.Gln282Glu)
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n.1098C>G
8g.38424595G>TCA370734959FGFR1c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.569C>A
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c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
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c.676C>A (p.Gln226Lys)
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n.1098C>A
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n.1097G>C
 dbSNP
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n.1097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38424597G>ACA370734960FGFR1c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.567C>T
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n.1096C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1096C>G
 ClinVar dbSNP
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n.178-2656C>A
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n.1096C>A
 dbSNP
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n.1107C>T
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n.1095C>T
 dbSNP
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n.1107C>G
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n.1095C>G
 dbSNP
8g.38424598G>TCA370734965FGFR1c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.566C>A
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c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.-1354C>A (n.-1354C>A)
n.1095C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched