Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1185-13T>A
 dbSNP
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n.1185-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1335C>A
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n.2416C>A
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n.89C>A
n.252-15C>A
c.814-15C>A (n.814-15C>A)
n.3216-15C>A
n.178-15C>A
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n.1185-15C>A
 dbSNP
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n.1185-16C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1185-27C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1185-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1185-28T>G
 dbSNP
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n.1185-28T>C
 dbSNP
8g.38421969A>TCA460398463FGFR1c.1081+1056T>A (n.1081+1056T>A)
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n.1631-28T>A
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n.1322T>A
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n.76T>A
n.252-28T>A
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n.3216-28T>A
n.178-28T>A
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n.1185-28T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421970C>ACA460398464FGFR1c.1081+1055G>T (n.1081+1055G>T)
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n.75G>T
n.252-29G>T
c.814-29G>T (n.814-29G>T)
n.3216-29G>T
n.178-29G>T
c.664-2235G>T (n.664-2235G>T)
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n.1185-29G>T
8g.38421970C>GCA460398465FGFR1c.1081+1055G>C (n.1081+1055G>C)
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n.1321G>C
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n.3216-39T>C
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n.1185-39T>C
8g.38421980A>TCA460398495FGFR1c.1081+1045T>A (n.1081+1045T>A)
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n.1185-63T>C
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n.1185-64C>T
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n.1185-64C>G
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1185-77T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1185-77T>A
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n.1185-78G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3216-78G>C
n.178-78G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3216-78G>A
n.178-78G>A
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n.1185-87_1185-86delinsCT
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n.1185-87C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16C>A
n.252-88C>A
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n.3216-88C>A
n.178-88C>A
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n.1185-88C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1185-89C>T
 dbSNP
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n.3216-89C>G
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 gnomAD v4
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n.1185-92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.937-92T>A (n.937-92T>A)
c.*589-92T>A (n.*589-92T>A)
n.1258T>A
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n.178-92T>A
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n.1185-92T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38422034C>ACA460398650FGFR1c.1081+991G>T (n.1081+991G>T)
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Number of alleles fetched