Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.38421920C>ACA370734344FGFR1c.1081+1105G>T (n.1081+1105G>T)
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n.199G>T
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c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1206G>T
 dbSNP
8g.38421920C=CA1777538382FGFR1c.1081+1105G= (n.1081+1105G=)
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c.934G= (p.Asp312=)
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c.1051G= (p.Asp351=)
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n.199G=
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c.1057G= (p.Asp353=)
c.790G= (p.Asp264=)
c.784G= (p.Asp262=)
c.667G= (p.Asp223=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.1206G=
8g.38421920C>GCA370734346FGFR1c.1081+1105G>C (n.1081+1105G>C)
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c.1144G>C (p.Asp382His)
n.1652G>C
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c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1206G>C
 dbSNP
8g.38421920C>TCA370734345FGFR1c.1081+1105G>A (n.1081+1105G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1652G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1371G>A
c.745G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.2452G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.814+1105G>A (n.814+1105G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.125G>A
n.273G>A
c.835G>A (n.835G>A)
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n.199G>A
c.664-2185G>A (n.664-2185G>A)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421921G>ACA4718548FGFR1c.1081+1104C>T (n.1081+1104C>T)
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n.2451C>T
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n.198C>T
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n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421921G>CCA460398321FGFR1c.1081+1104C>G (n.1081+1104C>G)
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n.2451C>G
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n.124C>G
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n.1205C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38421921G=CA1777538383FGFR1c.1081+1104C= (n.1081+1104C=)
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c.1143C= (p.Thr381=)
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c.933C= (p.Thr311=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.690C= (p.Thr230=)
c.814+1104C= (n.814+1104C=)
c.1050C= (p.Thr350=)
n.124C=
n.272C=
c.834C= (n.834C=)
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n.198C=
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c.783C= (p.Thr261=)
c.666C= (p.Thr222=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.1205C=
8g.38421921G>TCA460398322FGFR1c.1081+1104C>A (n.1081+1104C>A)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.1651C>A
c.684C>A (p.Thr228=)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1370C>A
c.744C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.2451C>A
c.933C>A (p.Thr311=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.690C>A (p.Thr230=)
c.814+1104C>A (n.814+1104C>A)
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.124C>A
n.272C>A
c.834C>A (n.834C>A)
n.3236C>A
n.198C>A
c.664-2186C>A (n.664-2186C>A)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.783C>A (p.Thr261=)
c.666C>A (p.Thr222=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.1205C>A
 dbSNP
8g.38421924_38421926delCA2686966040FGFR1c.1081+1102_1081+1104del (n.1081+1102_1081+1104del)
c.949_951del (p.Thr317del)
c.1141_1143del (p.Thr381del)
n.1649_1651del
c.682_684del (p.Thr228del)
c.955_957del (p.Thr319del)
c.*607_*609del (n.*607_*609del)
n.1368_1370del
c.742_744del
c.*922_*924del (n.*922_*924del)
n.2449_2451del
c.931_933del (p.Thr311del)
c.*5_*7del (n.*5_*7del)
c.688_690del (p.Thr230del)
c.814+1102_814+1104del (n.814+1102_814+1104del)
c.1048_1050del (p.Thr350del)
n.122_124del
n.270_272del
c.832_834del (n.832_834del)
n.3234_3236del
n.196_198del
c.664-2188_664-2186del (n.664-2188_664-2186del)
c.1054_1056del (p.Thr352del)
c.787_789del (p.Thr263del)
c.781_783del (p.Thr261del)
c.664_666del (p.Thr222del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.1203_1205del
 gnomAD v4
8g.38421922G>ACA370734348FGFR1c.1081+1103C>T (n.1081+1103C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1650C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1369C>T
c.743C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2450C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.814+1103C>T (n.814+1103C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.123C>T
n.271C>T
c.833C>T (n.833C>T)
n.3235C>T
n.197C>T
c.664-2187C>T (n.664-2187C>T)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1204C>T
 dbSNP
8g.38421922G>CCA370734347FGFR1c.1081+1103C>G (n.1081+1103C>G)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.1650C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1369C>G
c.743C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.2450C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.814+1103C>G (n.814+1103C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.123C>G
n.271C>G
c.833C>G (n.833C>G)
n.3235C>G
n.197C>G
c.664-2187C>G (n.664-2187C>G)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1204C>G
 dbSNP
8g.38421922G>TCA370734349FGFR1c.1081+1103C>A (n.1081+1103C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.1650C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1369C>A
c.743C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2450C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.814+1103C>A (n.814+1103C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.123C>A
n.271C>A
c.833C>A (n.833C>A)
n.3235C>A
n.197C>A
c.664-2187C>A (n.664-2187C>A)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1204C>A
 dbSNP
8g.38421923T>ACA370734350FGFR1c.1081+1102A>T (n.1081+1102A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1649A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1368A>T
c.742A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.2449A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.814+1102A>T (n.814+1102A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.122A>T
n.270A>T
c.832A>T (n.832A>T)
n.3234A>T
n.196A>T
c.664-2188A>T (n.664-2188A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.1203A>T
8g.38421923T>CCA370734352FGFR1c.1081+1102A>G (n.1081+1102A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1649A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1368A>G
c.742A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.2449A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.814+1102A>G (n.814+1102A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.122A>G
n.270A>G
c.832A>G (n.832A>G)
n.3234A>G
n.196A>G
c.664-2188A>G (n.664-2188A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.1203A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421923T>GCA370734351FGFR1c.1081+1102A>C (n.1081+1102A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1649A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1368A>C
c.742A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.2449A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.814+1102A>C (n.814+1102A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.122A>C
n.270A>C
c.832A>C (n.832A>C)
n.3234A>C
n.196A>C
c.664-2188A>C (n.664-2188A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.1203A>C
 dbSNP
8g.38421924G>ACA4718549FGFR1c.1081+1101C>T (n.1081+1101C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.1140C>T (p.Thr380=)
n.1648C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
c.954C>T (p.Thr318=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1367C>T
c.741C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.2448C>T
c.930C>T (p.Thr310=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.814+1101C>T (n.814+1101C>T)
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n.1202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421924G>CCA460398327FGFR1c.1081+1101C>G (n.1081+1101C>G)
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n.1202C>G
 dbSNP
8g.38421924G=CA1777538384FGFR1c.1081+1101C= (n.1081+1101C=)
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c.780C= (p.Thr260=)
c.663C= (p.Thr221=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.1202C=
8g.38421924G>TCA460398326FGFR1c.1081+1101C>A (n.1081+1101C>A)
c.948C>A (p.Thr316=)
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c.681C>A (p.Thr227=)
c.954C>A (p.Thr318=)
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c.930C>A (p.Thr310=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.814+1101C>A (n.814+1101C>A)
c.1047C>A (p.Thr349=)
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n.3233C>A
n.195C>A
c.664-2189C>A (n.664-2189C>A)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.786C>A (p.Thr262=)
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n.1202C>A
 dbSNP
8g.38421925G>ACA370734353FGFR1c.1081+1100C>T (n.1081+1100C>T)
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n.1201C>T
 dbSNP
8g.38421925G>CCA370734354FGFR1c.1081+1100C>G (n.1081+1100C>G)
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n.1201C>G
 dbSNP
8g.38421925G>TCA370734355FGFR1c.1081+1100C>A (n.1081+1100C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
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c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
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n.2447C>A
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
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c.1046C>A (p.Thr349Asn)
n.120C>A
n.268C>A
c.830C>A (n.830C>A)
n.3232C>A
n.194C>A
c.664-2190C>A (n.664-2190C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.1201C>A
8g.38421926T>ACA370734356FGFR1c.1081+1099A>T (n.1081+1099A>T)
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n.1200A>T
 dbSNP
8g.38421926T>CCA370734357FGFR1c.1081+1099A>G (n.1081+1099A>G)
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n.1200A>G
8g.38421926T>GCA370734358FGFR1c.1081+1099A>C (n.1081+1099A>C)
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n.1200A>C
 dbSNP
8g.38421927A>CCA370734359FGFR1c.1081+1098T>G (n.1081+1098T>G)
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n.192T>G
c.664-2192T>G (n.664-2192T>G)
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n.1199T>G
8g.38421927A>GCA460398330FGFR1c.1081+1098T>C (n.1081+1098T>C)
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c.*1T>C (n.*1T>C)
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n.1199T>C
8g.38421927A>TCA370734360FGFR1c.1081+1098T>A (n.1081+1098T>A)
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n.1645T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
c.*603T>A (n.*603T>A)
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c.738T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.2445T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.814+1098T>A (n.814+1098T>A)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.118T>A
n.266T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.3230T>A
n.192T>A
c.664-2192T>A (n.664-2192T>A)
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1199T>A
8g.38421928T>ACA370734361FGFR1c.1081+1097A>T (n.1081+1097A>T)
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n.1198A>T
 dbSNP
8g.38421928T>CCA370734362FGFR1c.1081+1097A>G (n.1081+1097A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
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n.1644A>G
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c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1198A>G
 dbSNP
8g.38421928T>GCA370734363FGFR1c.1081+1097A>C (n.1081+1097A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
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n.1644A>C
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.*602A>C (n.*602A>C)
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c.737A>C
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c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.1104A>C (p.Ter368Tyr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.814+1097A>C (n.814+1097A>C)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.117A>C
n.265A>C
c.827A>C (n.827A>C)
n.3229A>C
n.191A>C
c.664-2193A>C (n.664-2193A>C)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1198A>C
8g.38421929T>ACA370734364FGFR1c.1081+1096A>T (n.1081+1096A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1643A>T
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n.1196T>C
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n.1195T>G
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n.1195T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1185-9_1195del
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n.1194G>T
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c.1045G= (p.Val349=)
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8g.38421932C>GCA370734374FGFR1c.1081+1093G>C (n.1081+1093G>C)
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c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.113G>C
n.261G>C
c.823G>C (n.823G>C)
n.3225G>C
n.187G>C
c.664-2197G>C (n.664-2197G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
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c.-21G>C (n.-21G>C)
n.1194G>C
 dbSNP
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n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421933T>ACA370734378FGFR1c.1081+1092A>T (n.1081+1092A>T)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.1131A>T (p.Gly377=)
n.1639A>T
c.672A>T (p.Gly224=)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1358A>T
c.732A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.2439A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.678A>T (p.Gly226=)
c.814+1092A>T (n.814+1092A>T)
c.1038A>T (p.Gly346=)
n.112A>T
n.260A>T
c.822A>T (n.822A>T)
n.3224A>T
n.186A>T
c.664-2198A>T (n.664-2198A>T)
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.1193A>T
8g.38421933T>CCA370734377FGFR1c.1081+1092A>G (n.1081+1092A>G)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.1131A>G (p.Gly377=)
n.1639A>G
c.672A>G (p.Gly224=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1358A>G
c.732A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.2439A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.678A>G (p.Gly226=)
c.814+1092A>G (n.814+1092A>G)
c.1038A>G (p.Gly346=)
n.112A>G
n.260A>G
c.822A>G (n.822A>G)
n.3224A>G
n.186A>G
c.664-2198A>G (n.664-2198A>G)
c.1044A>G (p.Gly348=)
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c.771A>G (p.Gly257=)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.1193A>G
 ClinVar
8g.38421933T>GCA370734376FGFR1c.1081+1092A>C (n.1081+1092A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.1131A>C (p.Gly377=)
n.1639A>C
c.672A>C (p.Gly224=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1358A>C
c.732A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.2439A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.678A>C (p.Gly226=)
c.814+1092A>C (n.814+1092A>C)
c.1038A>C (p.Gly346=)
n.112A>C
n.260A>C
c.822A>C (n.822A>C)
n.3224A>C
n.186A>C
c.664-2198A>C (n.664-2198A>C)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.1193A>C
8g.38421934C>ACA370734379FGFR1c.1081+1091G>T (n.1081+1091G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.1638G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1357G>T
c.731G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2438G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.814+1091G>T (n.814+1091G>T)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.111G>T
n.259G>T
c.821G>T (n.821G>T)
n.3223G>T
n.185G>T
c.664-2199G>T (n.664-2199G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.1192G>T
 dbSNP
8g.38421934C>GCA370734380FGFR1c.1081+1091G>C (n.1081+1091G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.1638G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1357G>C
c.731G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.2438G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.814+1091G>C (n.814+1091G>C)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.111G>C
n.259G>C
c.821G>C (n.821G>C)
n.3223G>C
n.185G>C
c.664-2199G>C (n.664-2199G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.1192G>C
 dbSNP
8g.38421934C>TCA370734381FGFR1c.1081+1091G>A (n.1081+1091G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
n.1638G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1357G>A
c.731G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2438G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.814+1091G>A (n.814+1091G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.111G>A
n.259G>A
c.821G>A (n.821G>A)
n.3223G>A
n.185G>A
c.664-2199G>A (n.664-2199G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421935C>ACA370734382FGFR1c.1081+1090G>T (n.1081+1090G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
n.1637G>T
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1356G>T
c.730G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.2437G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.814+1090G>T (n.814+1090G>T)
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
n.110G>T
n.258G>T
c.820G>T (n.820G>T)
n.3222G>T
n.184G>T
c.664-2200G>T (n.664-2200G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.1191G>T
8g.38421935C>GCA370734383FGFR1c.1081+1090G>C (n.1081+1090G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.1637G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1356G>C
c.730G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.2437G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.814+1090G>C (n.814+1090G>C)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.110G>C
n.258G>C
c.820G>C (n.820G>C)
n.3222G>C
n.184G>C
c.664-2200G>C (n.664-2200G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.1191G>C
 dbSNP
8g.38421935C>TCA370734384FGFR1c.1081+1090G>A (n.1081+1090G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
n.1637G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1356G>A
c.730G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.2437G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.814+1090G>A (n.814+1090G>A)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.110G>A
n.258G>A
c.820G>A (n.820G>A)
n.3222G>A
n.184G>A
c.664-2200G>A (n.664-2200G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.1191G>A
 dbSNP
8g.38421936A>CCA370734385FGFR1c.1081+1089T>G (n.1081+1089T>G)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
n.1636T>G
c.669T>G (p.Ala223=)
c.942T>G (p.Ala314=)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1355T>G
c.729T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.2436T>G
c.918T>G (p.Ala306=)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.675T>G (p.Ala225=)
c.814+1089T>G (n.814+1089T>G)
c.1035T>G (p.Ala345=)
n.109T>G
n.257T>G
c.819T>G (n.819T>G)
n.3221T>G
n.183T>G
c.664-2201T>G (n.664-2201T>G)
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.774T>G (p.Ala258=)
c.768T>G (p.Ala256=)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.1190T>G
8g.38421936A>GCA370734386FGFR1c.1081+1089T>C (n.1081+1089T>C)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
n.1636T>C
c.669T>C (p.Ala223=)
c.942T>C (p.Ala314=)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1355T>C
c.729T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.2436T>C
c.918T>C (p.Ala306=)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.675T>C (p.Ala225=)
c.814+1089T>C (n.814+1089T>C)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.109T>C
n.257T>C
c.819T>C (n.819T>C)
n.3221T>C
n.183T>C
c.664-2201T>C (n.664-2201T>C)
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.774T>C (p.Ala258=)
c.768T>C (p.Ala256=)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.1190T>C
 dbSNP
8g.38421936A>TCA370734387FGFR1c.1081+1089T>A (n.1081+1089T>A)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
n.1636T>A
c.669T>A (p.Ala223=)
c.942T>A (p.Ala314=)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1355T>A
c.729T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.2436T>A
c.918T>A (p.Ala306=)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.675T>A (p.Ala225=)
c.814+1089T>A (n.814+1089T>A)
c.1035T>A (p.Ala345=)
n.109T>A
n.257T>A
c.819T>A (n.819T>A)
n.3221T>A
n.183T>A
c.664-2201T>A (n.664-2201T>A)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.774T>A (p.Ala258=)
c.768T>A (p.Ala256=)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.1190T>A
8g.38421937G>ACA4718550FGFR1c.1081+1088C>T (n.1081+1088C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1635C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.1354C>T
c.728C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.2435C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.814+1088C>T (n.814+1088C>T)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.108C>T
n.256C>T
c.818C>T (n.818C>T)
n.3220C>T
n.182C>T
c.664-2202C>T (n.664-2202C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421937G>CCA370734388FGFR1c.1081+1088C>G (n.1081+1088C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1635C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.1354C>G
c.728C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.2435C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.814+1088C>G (n.814+1088C>G)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.108C>G
n.256C>G
c.818C>G (n.818C>G)
n.3220C>G
n.182C>G
c.664-2202C>G (n.664-2202C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.1189C>G
 dbSNP
8g.38421937G=CA1777538388FGFR1c.1081+1088C= (n.1081+1088C=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.1635C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.1354C=
c.728C=
c.*908C= (n.*908C=)
n.2435C=
c.917C= (p.Ala306=)
c.1095C= (p.Cys365=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.814+1088C= (n.814+1088C=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.108C=
n.256C=
c.818C= (n.818C=)
n.3220C=
n.182C=
c.664-2202C= (n.664-2202C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.767C= (p.Ala256=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.1189C=
8g.38421937G>TCA370734389FGFR1c.1081+1088C>A (n.1081+1088C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1635C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.1354C>A
c.728C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.2435C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.814+1088C>A (n.814+1088C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.108C>A
n.256C>A
c.818C>A (n.818C>A)
n.3220C>A
n.182C>A
c.664-2202C>A (n.664-2202C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1189C>A
 dbSNP
8g.38421938C>ACA370734392FGFR1c.1081+1087G>T (n.1081+1087G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1634G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1353G>T
c.727G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2434G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.814+1087G>T (n.814+1087G>T)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.107G>T
n.255G>T
c.817G>T (n.817G>T)
n.3219G>T
n.181G>T
c.664-2203G>T (n.664-2203G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1188G>T
 dbSNP
8g.38421938C>GCA370734390FGFR1c.1081+1087G>C (n.1081+1087G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1634G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1353G>C
c.727G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.2434G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.814+1087G>C (n.814+1087G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.107G>C
n.255G>C
c.817G>C (n.817G>C)
n.3219G>C
n.181G>C
c.664-2203G>C (n.664-2203G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1188G>C
 dbSNP
8g.38421938C>TCA370734391FGFR1c.1081+1087G>A (n.1081+1087G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1634G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1353G>A
c.727G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2434G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.814+1087G>A (n.814+1087G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.107G>A
n.255G>A
c.817G>A (n.817G>A)
n.3219G>A
n.181G>A
c.664-2203G>A (n.664-2203G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1188G>A
 dbSNP
8g.38421939A=CA1777538389FGFR1c.1081+1086T= (n.1081+1086T=)
c.933T= (p.Thr311=)
c.1125T= (p.Thr375=)
n.1633T=
c.666T= (p.Thr222=)
c.939T= (p.Thr313=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.1352T=
c.726T=
c.*906T= (n.*906T=)
n.2433T=
c.915T= (p.Thr305=)
c.1093T= (p.Cys365=)
c.672T= (p.Thr224=)
c.814+1086T= (n.814+1086T=)
c.1032T= (p.Thr344=)
n.106T=
n.254T=
c.816T= (n.816T=)
n.3218T=
n.180T=
c.664-2204T= (n.664-2204T=)
c.1038T= (p.Thr346=)
c.771T= (p.Thr257=)
c.765T= (p.Thr255=)
c.648T= (p.Thr216=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.1187T=
8g.38421939A>CCA370734393FGFR1c.1081+1086T>G (n.1081+1086T>G)
c.933T>G (p.Thr311=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
n.1633T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
c.939T>G (p.Thr313=)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1352T>G
c.726T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.2433T>G
c.915T>G (p.Thr305=)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.814+1086T>G (n.814+1086T>G)
c.1032T>G (p.Thr344=)
n.106T>G
n.254T>G
c.816T>G (n.816T>G)
n.3218T>G
n.180T>G
c.664-2204T>G (n.664-2204T>G)
c.1038T>G (p.Thr346=)
c.771T>G (p.Thr257=)
c.765T>G (p.Thr255=)
c.648T>G (p.Thr216=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.1187T>G
 dbSNP
8g.38421939A>GCA370734394FGFR1c.1081+1086T>C (n.1081+1086T>C)
c.933T>C (p.Thr311=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.1633T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
c.939T>C (p.Thr313=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1352T>C
c.726T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.2433T>C
c.915T>C (p.Thr305=)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.814+1086T>C (n.814+1086T>C)
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.106T>C
n.254T>C
c.816T>C (n.816T>C)
n.3218T>C
n.180T>C
c.664-2204T>C (n.664-2204T>C)
c.1038T>C (p.Thr346=)
c.771T>C (p.Thr257=)
c.765T>C (p.Thr255=)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1187T>C
 gnomAD v4
8g.38421939A>TCA370734395FGFR1c.1081+1086T>A (n.1081+1086T>A)
c.933T>A (p.Thr311=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.1633T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
c.939T>A (p.Thr313=)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1352T>A
c.726T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.2433T>A
c.915T>A (p.Thr305=)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.814+1086T>A (n.814+1086T>A)
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.106T>A
n.254T>A
c.816T>A (n.816T>A)
n.3218T>A
n.180T>A
c.664-2204T>A (n.664-2204T>A)
c.1038T>A (p.Thr346=)
c.771T>A (p.Thr257=)
c.765T>A (p.Thr255=)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.1187T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421940G>ACA370734396FGFR1c.1081+1085C>T (n.1081+1085C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1632C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1351C>T
c.725C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.2432C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.814+1085C>T (n.814+1085C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.105C>T
n.253C>T
c.815C>T (n.815C>T)
n.3217C>T
n.179C>T
c.664-2205C>T (n.664-2205C>T)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.1186C>T
 dbSNP
8g.38421940G>CCA370734397FGFR1c.1081+1085C>G (n.1081+1085C>G)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.1632C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1351C>G
c.725C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.2432C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.814+1085C>G (n.814+1085C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.105C>G
n.253C>G
c.815C>G (n.815C>G)
n.3217C>G
n.179C>G
c.664-2205C>G (n.664-2205C>G)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.1186C>G
 dbSNP
8g.38421940G=CA1777538390FGFR1c.1081+1085C= (n.1081+1085C=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.1124C= (p.Thr375=)
n.1632C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.938C= (p.Thr313=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.1351C=
c.725C=
c.*905C= (n.*905C=)
n.2432C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.1092C= (p.Asp364=)
c.671C= (p.Thr224=)
c.814+1085C= (n.814+1085C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.105C=
n.253C=
c.815C= (n.815C=)
n.3217C=
n.179C=
c.664-2205C= (n.664-2205C=)
c.1037C= (p.Thr346=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.1186C=
8g.38421940G>TCA370734398FGFR1c.1081+1085C>A (n.1081+1085C>A)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.1632C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1351C>A
c.725C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.2432C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.814+1085C>A (n.814+1085C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.105C>A
n.253C>A
c.815C>A (n.815C>A)
n.3217C>A
n.179C>A
c.664-2205C>A (n.664-2205C>A)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.1186C>A
8g.38421941T>ACA370734399FGFR1c.1081+1084A>T (n.1081+1084A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1631A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1350A>T
c.724A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.2431A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.814+1084A>T (n.814+1084A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.104A>T
n.252A>T
c.814A>T (n.814A>T)
n.3216A>T
n.178A>T
c.664-2206A>T (n.664-2206A>T)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1185A>T
 dbSNP
8g.38421941T>CCA370734400FGFR1c.1081+1084A>G (n.1081+1084A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1631A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1350A>G
c.724A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.2431A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.814+1084A>G (n.814+1084A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.104A>G
n.252A>G
c.814A>G (n.814A>G)
n.3216A>G
n.178A>G
c.664-2206A>G (n.664-2206A>G)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1185A>G
8g.38421941T>GCA370734401FGFR1c.1081+1084A>C (n.1081+1084A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1631A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1350A>C
c.724A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.2431A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.814+1084A>C (n.814+1084A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.104A>C
n.252A>C
c.814A>C (n.814A>C)
n.3216A>C
n.178A>C
c.664-2206A>C (n.664-2206A>C)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1185A>C
 dbSNP
8g.38421942C>ACA370734402FGFR1c.1081+1083G>T (n.1081+1083G>T)
c.931-1G>T (n.931-1G>T)
c.1123-1G>T (n.1123-1G>T)
n.1631-1G>T
c.664-1G>T (n.664-1G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.*589-1G>T (n.*589-1G>T)
n.1349G>T
c.724-1G>T
c.*904-1G>T (n.*904-1G>T)
n.2430G>T
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
c.1091-1G>T (n.1091-1G>T)
c.670-1G>T (n.670-1G>T)
c.814+1083G>T (n.814+1083G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
n.103G>T
n.252-1G>T
c.814-1G>T (n.814-1G>T)
n.3216-1G>T
n.178-1G>T
c.664-2207G>T (n.664-2207G>T)
c.1036-1G>T (n.1036-1G>T)
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.646-1G>T (n.646-1G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.1185-1G>T
8g.38421942C>GCA370734403FGFR1c.1081+1083G>C (n.1081+1083G>C)
c.931-1G>C (n.931-1G>C)
c.1123-1G>C (n.1123-1G>C)
n.1631-1G>C
c.664-1G>C (n.664-1G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.*589-1G>C (n.*589-1G>C)
n.1349G>C
c.724-1G>C
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n.1185-1G>C
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n.1349G>A
c.724-1G>A
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n.2430G>A
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n.1185-1G>A
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n.1185-2A>T
8g.38421943T>CCA370734407FGFR1c.1081+1082A>G (n.1081+1082A>G)
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n.1348A>G
c.724-2A>G
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n.2429A>G
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n.102A>G
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n.178-2A>G
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n.1185-2A>G
8g.38421943T>GCA370734405FGFR1c.1081+1082A>C (n.1081+1082A>C)
c.931-2A>C (n.931-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
n.1631-2A>C
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n.1348A>C
c.724-2A>C
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n.102A>C
n.252-2A>C
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n.3216-2A>C
n.178-2A>C
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c.-32A>C (n.-32A>C)
n.1185-2A>C
8g.38421944A>CCA460398346FGFR1c.1081+1081T>G (n.1081+1081T>G)
c.931-3T>G (n.931-3T>G)
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n.1631-3T>G
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c.937-3T>G (n.937-3T>G)
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n.1347T>G
c.724-3T>G
c.*904-3T>G (n.*904-3T>G)
n.2428T>G
c.913-3T>G (n.913-3T>G)
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c.1030-3T>G (n.1030-3T>G)
n.101T>G
n.252-3T>G
c.814-3T>G (n.814-3T>G)
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n.178-3T>G
c.664-2209T>G (n.664-2209T>G)
c.1036-3T>G (n.1036-3T>G)
c.769-3T>G (n.769-3T>G)
c.763-3T>G (n.763-3T>G)
c.646-3T>G (n.646-3T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.1185-3T>G
8g.38421944A>GCA460398347FGFR1c.1081+1081T>C (n.1081+1081T>C)
c.931-3T>C (n.931-3T>C)
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n.1631-3T>C
c.664-3T>C (n.664-3T>C)
c.937-3T>C (n.937-3T>C)
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n.1347T>C
c.724-3T>C
c.*904-3T>C (n.*904-3T>C)
n.2428T>C
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c.1091-3T>C (n.1091-3T>C)
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n.101T>C
n.252-3T>C
c.814-3T>C (n.814-3T>C)
n.3216-3T>C
n.178-3T>C
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c.-33T>C (n.-33T>C)
n.1185-3T>C
 dbSNP
8g.38421944A>TCA460398345FGFR1c.1081+1081T>A (n.1081+1081T>A)
c.931-3T>A (n.931-3T>A)
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n.1631-3T>A
c.664-3T>A (n.664-3T>A)
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n.1347T>A
c.724-3T>A
c.*904-3T>A (n.*904-3T>A)
n.2428T>A
c.913-3T>A (n.913-3T>A)
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c.1030-3T>A (n.1030-3T>A)
n.101T>A
n.252-3T>A
c.814-3T>A (n.814-3T>A)
n.3216-3T>A
n.178-3T>A
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c.1036-3T>A (n.1036-3T>A)
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c.-33T>A (n.-33T>A)
n.1185-3T>A
 dbSNP
8g.38421944_38421945delinsAGCA1777538391FGFR1c.1081+1080_1081+1081delinsCT (n.1081+1080_1081+1081delinsCT)
c.931-4_931-3delinsCT (n.931-4_931-3delinsCT)
c.1123-4_1123-3delinsCT (n.1123-4_1123-3delinsCT)
n.1631-4_1631-3delinsCT
c.664-4_664-3delinsCT (n.664-4_664-3delinsCT)
c.937-4_937-3delinsCT (n.937-4_937-3delinsCT)
c.*589-4_*589-3delinsCT (n.*589-4_*589-3delinsCT)
n.1346_1347delinsCT
c.724-4_724-3delinsCT
c.*904-4_*904-3delinsCT (n.*904-4_*904-3delinsCT)
n.2427_2428delinsCT
c.913-4_913-3delinsCT (n.913-4_913-3delinsCT)
c.1091-4_1091-3delinsCT (n.1091-4_1091-3delinsCT)
c.670-4_670-3delinsCT (n.670-4_670-3delinsCT)
c.814+1080_814+1081delinsCT (n.814+1080_814+1081delinsCT)
c.1030-4_1030-3delinsCT (n.1030-4_1030-3delinsCT)
n.100_101delinsCT
n.252-4_252-3delinsCT
c.814-4_814-3delinsCT (n.814-4_814-3delinsCT)
n.3216-4_3216-3delinsCT
n.178-4_178-3delinsCT
c.664-2210_664-2209delinsCT (n.664-2210_664-2209delinsCT)
c.1036-4_1036-3delinsCT (n.1036-4_1036-3delinsCT)
c.769-4_769-3delinsCT (n.769-4_769-3delinsCT)
c.763-4_763-3delinsCT (n.763-4_763-3delinsCT)
c.646-4_646-3delinsCT (n.646-4_646-3delinsCT)
c.-34_-33delinsCT (n.-34_-33delinsCT)
n.1185-4_1185-3delinsCT
8g.38421945delCA4718551FGFR1c.1081+1080del (n.1081+1080del)
c.931-4del (n.931-4del)
c.1123-4del (n.1123-4del)
n.1631-4del
c.664-4del (n.664-4del)
c.937-4del (n.937-4del)
c.*589-4del (n.*589-4del)
n.1346del
c.724-4del
c.*904-4del (n.*904-4del)
n.2427del
c.913-4del (n.913-4del)
c.1091-4del (n.1091-4del)
c.670-4del (n.670-4del)
c.814+1080del (n.814+1080del)
c.1030-4del (n.1030-4del)
n.100del
n.252-4del
c.814-4del (n.814-4del)
n.3216-4del
n.178-4del
c.664-2210del (n.664-2210del)
c.1036-4del (n.1036-4del)
c.769-4del (n.769-4del)
c.763-4del (n.763-4del)
c.646-4del (n.646-4del)
c.-34del (n.-34del)
n.1185-4del
 dbSNP ExAC
8g.38421945G>ACA4718552FGFR1c.1081+1080C>T (n.1081+1080C>T)
c.931-4C>T (n.931-4C>T)
c.1123-4C>T (n.1123-4C>T)
n.1631-4C>T
c.664-4C>T (n.664-4C>T)
c.937-4C>T (n.937-4C>T)
c.*589-4C>T (n.*589-4C>T)
n.1346C>T
c.724-4C>T
c.*904-4C>T (n.*904-4C>T)
n.2427C>T
c.913-4C>T (n.913-4C>T)
c.1091-4C>T (n.1091-4C>T)
c.670-4C>T (n.670-4C>T)
c.814+1080C>T (n.814+1080C>T)
c.1030-4C>T (n.1030-4C>T)
n.100C>T
n.252-4C>T
c.814-4C>T (n.814-4C>T)
n.3216-4C>T
n.178-4C>T
c.664-2210C>T (n.664-2210C>T)
c.1036-4C>T (n.1036-4C>T)
c.769-4C>T (n.769-4C>T)
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c.646-4C>T (n.646-4C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.1185-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421945G>CCA460398348FGFR1c.1081+1080C>G (n.1081+1080C>G)
c.931-4C>G (n.931-4C>G)
c.1123-4C>G (n.1123-4C>G)
n.1631-4C>G
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n.1346C>G
c.724-4C>G
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c.1030-4C>G (n.1030-4C>G)
n.100C>G
n.252-4C>G
c.814-4C>G (n.814-4C>G)
n.3216-4C>G
n.178-4C>G
c.664-2210C>G (n.664-2210C>G)
c.1036-4C>G (n.1036-4C>G)
c.769-4C>G (n.769-4C>G)
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c.-34C>G (n.-34C>G)
n.1185-4C>G
 dbSNP
8g.38421945G=CA1777538392FGFR1c.1081+1080C= (n.1081+1080C=)
c.931-4C= (n.931-4C=)
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n.1631-4C=
c.664-4C= (n.664-4C=)
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n.1346C=
c.724-4C=
c.*904-4C= (n.*904-4C=)
n.2427C=
c.913-4C= (n.913-4C=)
c.1091-4C= (n.1091-4C=)
c.670-4C= (n.670-4C=)
c.814+1080C= (n.814+1080C=)
c.1030-4C= (n.1030-4C=)
n.100C=
n.252-4C=
c.814-4C= (n.814-4C=)
n.3216-4C=
n.178-4C=
c.664-2210C= (n.664-2210C=)
c.1036-4C= (n.1036-4C=)
c.769-4C= (n.769-4C=)
c.763-4C= (n.763-4C=)
c.646-4C= (n.646-4C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.1185-4C=
8g.38421945G>TCA460398349FGFR1c.1081+1080C>A (n.1081+1080C>A)
c.931-4C>A (n.931-4C>A)
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n.1631-4C>A
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n.1185-4C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1185-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1185-6T>C
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n.1185-6T>A
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n.97C>T
n.252-7C>T
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n.1185-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1185-7C=
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c.*772C>A (n.*772C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1185-7C>A
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n.96T>G
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n.1185-8T>C
 dbSNP
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n.96T>A
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n.178-8T>A
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n.1185-8T>A
 dbSNP
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n.1185-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1185-9C>G
 dbSNP
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n.95C>A
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n.3216-9C>A
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n.1185-9C>A
 dbSNP
8g.38421951A=CA1777538395FGFR1c.1081+1074T= (n.1081+1074T=)
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n.1185-10T=
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n.94T>G
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n.1185-10T>G
 dbSNP
8g.38421951A>GCA4718554FGFR1c.1081+1074T>C (n.1081+1074T>C)
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n.1631-10T>C
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n.1340T>C
c.724-10T>C
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n.2421T>C
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n.94T>C
n.252-10T>C
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n.3216-10T>C
n.178-10T>C
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n.1185-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421951A>TCA460398411FGFR1c.1081+1074T>A (n.1081+1074T>A)
c.931-10T>A (n.931-10T>A)
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n.1631-10T>A
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n.1340T>A
c.724-10T>A
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n.2421T>A
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c.814+1074T>A (n.814+1074T>A)
c.1030-10T>A (n.1030-10T>A)
n.94T>A
n.252-10T>A
c.814-10T>A (n.814-10T>A)
n.3216-10T>A
n.178-10T>A
c.664-2216T>A (n.664-2216T>A)
c.1036-10T>A (n.1036-10T>A)
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c.*769T>A (n.*769T>A)
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n.1185-10T>A
 dbSNP
8g.38421952C>ACA460398412FGFR1c.1081+1073G>T (n.1081+1073G>T)
c.931-11G>T (n.931-11G>T)
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n.1631-11G>T
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n.1339G>T
c.724-11G>T
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n.2420G>T
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n.93G>T
n.252-11G>T
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n.3216-11G>T
n.178-11G>T
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n.1185-11G>T
 ClinVar dbSNP
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n.1185-11G=
8g.38421952C>GCA460398413FGFR1c.1081+1073G>C (n.1081+1073G>C)
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n.1339G>C
c.724-11G>C
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n.93G>C
n.252-11G>C
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n.3216-11G>C
n.178-11G>C
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n.1185-11G>C
 dbSNP
8g.38421952C>TCA460398414FGFR1c.1081+1073G>A (n.1081+1073G>A)
c.931-11G>A (n.931-11G>A)
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n.1631-11G>A
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n.1339G>A
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n.2420G>A
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n.252-11G>A
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n.3216-11G>A
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n.1185-11G>A
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n.1185-12T>G
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n.1185-12T>C
 dbSNP
8g.38421953A>TCA460398417FGFR1c.1081+1072T>A (n.1081+1072T>A)
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n.1185-12T>A
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n.1185-13T>G
 dbSNP
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n.1185-13T>C
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n.1337T>A
c.724-13T>A
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n.2418T>A
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n.1185-13T>A
 dbSNP
8g.38421955C>ACA460398421FGFR1c.1081+1070G>T (n.1081+1070G>T)
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n.1185-14G>T
 dbSNP
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n.1185-14G=
8g.38421955C>GCA460398422FGFR1c.1081+1070G>C (n.1081+1070G>C)
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n.1336G>C
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n.90G>C
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n.3216-14G>C
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n.1185-14G>C
 dbSNP
8g.38421955C>TCA4718555FGFR1c.1081+1070G>A (n.1081+1070G>A)
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n.1336G>A
c.724-14G>A
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n.2417G>A
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n.90G>A
n.252-14G>A
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n.3216-14G>A
n.178-14G>A
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c.*765G>A (n.*765G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1185-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.38421956G>ACA175144889FGFR1c.1081+1069C>T (n.1081+1069C>T)
c.931-15C>T (n.931-15C>T)
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n.1631-15C>T
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n.1335C>T
c.724-15C>T
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n.2416C>T
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n.89C>T
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n.3216-15C>T
n.178-15C>T
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c.1036-15C>T (n.1036-15C>T)
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n.1185-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421956G>CCA460398423FGFR1c.1081+1069C>G (n.1081+1069C>G)
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n.1631-15C>G
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n.1335C>G
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n.2416C>G
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c.1091-15C>G (n.1091-15C>G)
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c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1185-15C>G
 dbSNP
8g.38421956G=CA1777538398FGFR1c.1081+1069C= (n.1081+1069C=)
c.931-15C= (n.931-15C=)
c.1123-15C= (n.1123-15C=)
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 dbSNP
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n.1185-27C>A
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 dbSNP
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n.1319T>C
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n.73T>C
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n.1185-31T>C
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n.1319T>A
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n.2400T>A
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n.1185-31T>A
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n.1185-55T>A
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 dbSNP
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n.1287T>A
c.724-63T>A
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n.28C>A
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n.1185-76C>A
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1185-79T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched