Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1272T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1271C>A
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 dbSNP
8g.38421856C>TCA370734195FGFR1c.1081+1169G>A (n.1081+1169G>A)
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c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
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n.3301G>A
n.263G>A
c.664-2121G>A (n.664-2121G>A)
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
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c.56G>A (p.Cys19Tyr)
n.1270G>A
 dbSNP
8g.38421857A>CCA370734196FGFR1c.1081+1168T>G (n.1081+1168T>G)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
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c.*988T>G (n.*988T>G)
n.2515T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.814+1168T>G (n.814+1168T>G)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
n.188T>G
n.336T>G
c.898T>G (n.898T>G)
n.3300T>G
n.262T>G
c.664-2122T>G (n.664-2122T>G)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
n.1269T>G
 dbSNP
8g.38421857A>GCA370734197FGFR1c.1081+1168T>C (n.1081+1168T>C)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
n.1715T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.1434T>C
c.808T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.2515T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.814+1168T>C (n.814+1168T>C)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
n.188T>C
n.336T>C
c.898T>C (n.898T>C)
n.3300T>C
n.262T>C
c.664-2122T>C (n.664-2122T>C)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
n.1269T>C
 dbSNP
8g.38421857A>TCA370734198FGFR1c.1081+1168T>A (n.1081+1168T>A)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
n.1715T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
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c.1114T>A (p.Cys372Ser)
n.188T>A
n.336T>A
c.898T>A (n.898T>A)
n.3300T>A
n.262T>A
c.664-2122T>A (n.664-2122T>A)
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
n.1269T>A
 dbSNP
8g.38421858C>ACA460398247FGFR1c.1081+1167G>T (n.1081+1167G>T)
c.1014G>T (p.Thr338=)
c.1206G>T (p.Thr402=)
n.1714G>T
c.747G>T (p.Thr249=)
c.1020G>T (p.Thr340=)
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n.1433G>T
c.807G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.2514G>T
c.996G>T (p.Thr332=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.753G>T (p.Thr251=)
c.814+1167G>T (n.814+1167G>T)
c.1113G>T (p.Thr371=)
n.187G>T
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n.3299G>T
n.261G>T
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c.1119G>T (p.Thr373=)
c.852G>T (p.Thr284=)
c.846G>T (p.Thr282=)
c.729G>T (p.Thr243=)
c.54G>T (p.Thr18=)
n.1268G>T
 dbSNP
8g.38421858C=CA1777538368FGFR1c.1081+1167G= (n.1081+1167G=)
c.1014G= (p.Thr338=)
c.1206G= (p.Thr402=)
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c.747G= (p.Thr249=)
c.1020G= (p.Thr340=)
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n.1433G=
c.807G=
c.*987G= (n.*987G=)
n.2514G=
c.996G= (p.Thr332=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.753G= (p.Thr251=)
c.814+1167G= (n.814+1167G=)
c.1113G= (p.Thr371=)
n.187G=
n.335G=
c.897G= (n.897G=)
n.3299G=
n.261G=
c.664-2123G= (n.664-2123G=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.852G= (p.Thr284=)
c.846G= (p.Thr282=)
c.729G= (p.Thr243=)
c.54G= (p.Thr18=)
n.1268G=
8g.38421858C>GCA4718544FGFR1c.1081+1167G>C (n.1081+1167G>C)
c.1014G>C (p.Thr338=)
c.1206G>C (p.Thr402=)
n.1714G>C
c.747G>C (p.Thr249=)
c.1020G>C (p.Thr340=)
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1433G>C
c.807G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.2514G>C
c.996G>C (p.Thr332=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.753G>C (p.Thr251=)
c.814+1167G>C (n.814+1167G>C)
c.1113G>C (p.Thr371=)
n.187G>C
n.335G>C
c.897G>C (n.897G>C)
n.3299G>C
n.261G>C
c.664-2123G>C (n.664-2123G>C)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.852G>C (p.Thr284=)
c.846G>C (p.Thr282=)
c.729G>C (p.Thr243=)
c.54G>C (p.Thr18=)
n.1268G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.38421858C>TCA4718545FGFR1c.1081+1167G>A (n.1081+1167G>A)
c.1014G>A (p.Thr338=)
c.1206G>A (p.Thr402=)
n.1714G>A
c.747G>A (p.Thr249=)
c.1020G>A (p.Thr340=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1433G>A
c.807G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.2514G>A
c.996G>A (p.Thr332=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.753G>A (p.Thr251=)
c.814+1167G>A (n.814+1167G>A)
c.1113G>A (p.Thr371=)
n.187G>A
n.335G>A
c.897G>A (n.897G>A)
n.3299G>A
n.261G>A
c.664-2123G>A (n.664-2123G>A)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.852G>A (p.Thr284=)
c.846G>A (p.Thr282=)
c.729G>A (p.Thr243=)
c.54G>A (p.Thr18=)
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421859G>ACA16618630FGFR1c.1081+1166C>T (n.1081+1166C>T)
c.1013C>T (p.Thr338Met)
c.1205C>T (p.Thr402Met)
n.1713C>T
c.746C>T (p.Thr249Met)
c.1019C>T (p.Thr340Met)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.1432C>T
c.806C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.2513C>T
c.995C>T (p.Thr332Met)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.752C>T (p.Thr251Met)
c.814+1166C>T (n.814+1166C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
n.186C>T
n.334C>T
c.896C>T (n.896C>T)
n.3298C>T
n.260C>T
c.664-2124C>T (n.664-2124C>T)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.851C>T (p.Thr284Met)
c.845C>T (p.Thr282Met)
c.728C>T (p.Thr243Met)
c.53C>T (p.Thr18Met)
n.1267C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421859G>CCA370734199FGFR1c.1081+1166C>G (n.1081+1166C>G)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
n.1713C>G
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n.1432C>G
c.806C>G
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n.2513C>G
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.*69C>G (n.*69C>G)
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c.814+1166C>G (n.814+1166C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.186C>G
n.334C>G
c.896C>G (n.896C>G)
n.3298C>G
n.260C>G
c.664-2124C>G (n.664-2124C>G)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
n.1267C>G
 dbSNP
8g.38421859G=CA1777538369FGFR1c.1081+1166C= (n.1081+1166C=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1205C= (p.Thr402=)
n.1713C=
c.746C= (p.Thr249=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.1432C=
c.806C=
c.*986C= (n.*986C=)
n.2513C=
c.995C= (p.Thr332=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.814+1166C= (n.814+1166C=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.186C=
n.334C=
c.896C= (n.896C=)
n.3298C=
n.260C=
c.664-2124C= (n.664-2124C=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.851C= (p.Thr284=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.53C= (p.Thr18=)
n.1267C=
8g.38421859G>TCA370734200FGFR1c.1081+1166C>A (n.1081+1166C>A)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
n.1713C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.1432C>A
c.806C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.2513C>A
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.814+1166C>A (n.814+1166C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.186C>A
n.334C>A
c.896C>A (n.896C>A)
n.3298C>A
n.260C>A
c.664-2124C>A (n.664-2124C>A)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
n.1267C>A
8g.38421860T>ACA370734202FGFR1c.1081+1165A>T (n.1081+1165A>T)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1712A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1431A>T
c.805A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.2512A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.814+1165A>T (n.814+1165A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.185A>T
n.333A>T
c.895A>T (n.895A>T)
n.3297A>T
n.259A>T
c.664-2125A>T (n.664-2125A>T)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.1266A>T
 dbSNP
8g.38421860T>CCA370734203FGFR1c.1081+1165A>G (n.1081+1165A>G)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.1712A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1431A>G
c.805A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.2512A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.814+1165A>G (n.814+1165A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.185A>G
n.333A>G
c.895A>G (n.895A>G)
n.3297A>G
n.259A>G
c.664-2125A>G (n.664-2125A>G)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.1266A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38421860T>GCA370734201FGFR1c.1081+1165A>C (n.1081+1165A>C)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.1712A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1431A>C
c.805A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.2512A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.814+1165A>C (n.814+1165A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.185A>C
n.333A>C
c.895A>C (n.895A>C)
n.3297A>C
n.259A>C
c.664-2125A>C (n.664-2125A>C)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.1266A>C
 dbSNP
8g.38421861A>CCA370734204FGFR1c.1081+1164T>G (n.1081+1164T>G)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.1711T>G
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
c.1017T>G (p.Tyr339Ter)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1430T>G
c.804T>G
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.2511T>G
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.750T>G (p.Tyr250Ter)
c.814+1164T>G (n.814+1164T>G)
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
n.184T>G
n.332T>G
c.894T>G (n.894T>G)
n.3296T>G
n.258T>G
c.664-2126T>G (n.664-2126T>G)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
c.843T>G (p.Tyr281Ter)
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
n.1265T>G
 dbSNP
8g.38421861A>GCA460398248FGFR1c.1081+1164T>C (n.1081+1164T>C)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.1711T>C
c.744T>C (p.Tyr248=)
c.1017T>C (p.Tyr339=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1430T>C
c.804T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.2511T>C
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.750T>C (p.Tyr250=)
c.814+1164T>C (n.814+1164T>C)
c.1110T>C (p.Tyr370=)
n.184T>C
n.332T>C
c.894T>C (n.894T>C)
n.3296T>C
n.258T>C
c.664-2126T>C (n.664-2126T>C)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
c.849T>C (p.Tyr283=)
c.843T>C (p.Tyr281=)
c.726T>C (p.Tyr242=)
c.51T>C (p.Tyr17=)
n.1265T>C
8g.38421861A>TCA370734205FGFR1c.1081+1164T>A (n.1081+1164T>A)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.1711T>A
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1430T>A
c.804T>A
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.2511T>A
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.750T>A (p.Tyr250Ter)
c.814+1164T>A (n.814+1164T>A)
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
n.184T>A
n.332T>A
c.894T>A (n.894T>A)
n.3296T>A
n.258T>A
c.664-2126T>A (n.664-2126T>A)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
c.843T>A (p.Tyr281Ter)
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
n.1265T>A
 dbSNP
8g.38421862T>ACA370734206FGFR1c.1081+1163A>T (n.1081+1163A>T)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.1710A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1429A>T
c.803A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.2510A>T
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.814+1163A>T (n.814+1163A>T)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
n.183A>T
n.331A>T
c.893A>T (n.893A>T)
n.3295A>T
n.257A>T
c.664-2127A>T (n.664-2127A>T)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.1264A>T
 dbSNP
8g.38421862T>CCA370734207FGFR1c.1081+1163A>G (n.1081+1163A>G)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.1710A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1429A>G
c.803A>G
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n.1264A>G
 ClinVar dbSNP
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n.1264A>C
 dbSNP
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n.1263T>G
 dbSNP
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n.1263T>C
 dbSNP
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n.1263T>A
 dbSNP
8g.38421864C>ACA370734212FGFR1c.1081+1161G>T (n.1081+1161G>T)
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n.1262G>T
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n.1262G=
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c.1200G>C (p.Glu400Asp)
n.1708G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
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n.2508G>C
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c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.1262G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421864C>TCA460398253FGFR1c.1081+1161G>A (n.1081+1161G>A)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
n.1708G>A
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n.1427G>A
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n.2508G>A
c.990G>A (p.Glu330=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.814+1161G>A (n.814+1161G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.181G>A
n.329G>A
c.891G>A (n.891G>A)
n.3293G>A
n.255G>A
c.664-2129G>A (n.664-2129G>A)
c.1113G>A (p.Glu371=)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.48G>A (p.Glu16=)
n.1262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421865T>ACA370734214FGFR1c.1081+1160A>T (n.1081+1160A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.1707A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1426A>T
c.800A>T
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n.2507A>T
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c.746A>T (p.Glu249Val)
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c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.180A>T
n.328A>T
c.890A>T (n.890A>T)
n.3292A>T
n.254A>T
c.664-2130A>T (n.664-2130A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
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c.839A>T (p.Glu280Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1261A>T
8g.38421865T>CCA370734215FGFR1c.1081+1160A>G (n.1081+1160A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.1707A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1426A>G
c.800A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.2507A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.814+1160A>G (n.814+1160A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.180A>G
n.328A>G
c.890A>G (n.890A>G)
n.3292A>G
n.254A>G
c.664-2130A>G (n.664-2130A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1261A>G
8g.38421865T>GCA370734216FGFR1c.1081+1160A>C (n.1081+1160A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.1707A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1426A>C
c.800A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.2507A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.814+1160A>C (n.814+1160A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.180A>C
n.328A>C
c.890A>C (n.890A>C)
n.3292A>C
n.254A>C
c.664-2130A>C (n.664-2130A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1261A>C
8g.38421866C>ACA370734217FGFR1c.1081+1159G>T (n.1081+1159G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.1706G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1425G>T
c.799G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.2506G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.814+1159G>T (n.814+1159G>T)
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n.179G>T
n.327G>T
c.889G>T (n.889G>T)
n.3291G>T
n.253G>T
c.664-2131G>T (n.664-2131G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1260G>T
8g.38421866C>GCA370734219FGFR1c.1081+1159G>C (n.1081+1159G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.1706G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1425G>C
c.799G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.2506G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.814+1159G>C (n.814+1159G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.179G>C
n.327G>C
c.889G>C (n.889G>C)
n.3291G>C
n.253G>C
c.664-2131G>C (n.664-2131G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1260G>C
 gnomAD v4
8g.38421866C>TCA370734218FGFR1c.1081+1159G>A (n.1081+1159G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.1706G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1425G>A
c.799G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.2506G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.814+1159G>A (n.814+1159G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.179G>A
n.327G>A
c.889G>A (n.889G>A)
n.3291G>A
n.253G>A
c.664-2131G>A (n.664-2131G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1260G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421867C>ACA460398257FGFR1c.1081+1158G>T (n.1081+1158G>T)
c.1005G>T (p.Gly335=)
c.1197G>T (p.Gly399=)
n.1705G>T
c.738G>T (p.Gly246=)
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.*663G>T (n.*663G>T)
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c.*61G>T (n.*61G>T)
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c.1110G>T (p.Gly370=)
c.843G>T (p.Gly281=)
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c.720G>T (p.Gly240=)
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n.1259G>T
 dbSNP
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n.1259G>C
8g.38421867C>TCA4718546FGFR1c.1081+1158G>A (n.1081+1158G>A)
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n.1259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421868C>ACA370734221FGFR1c.1081+1157G>T (n.1081+1157G>T)
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n.1258G>T
 dbSNP
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n.1258G>C
 dbSNP
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n.1258G>A
 ClinVar dbSNP
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n.1257G>T
 dbSNP
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n.1257G>C
 ClinVar
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c.1009G>A (p.Gly337Arg)
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n.2503G>A
c.985G>A (p.Gly329Arg)
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c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.814+1156G>A (n.814+1156G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.176G>A
n.324G>A
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n.3288G>A
n.250G>A
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c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.1257G>A
 dbSNP
8g.38421870T>ACA460398262FGFR1c.1081+1155A>T (n.1081+1155A>T)
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n.1702A>T
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n.1256A>T
 dbSNP
8g.38421870T>CCA460398263FGFR1c.1081+1155A>G (n.1081+1155A>G)
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n.3287A>G
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c.42A>G (p.Ala14=)
n.1256A>G
 dbSNP
8g.38421870T>GCA460398264FGFR1c.1081+1155A>C (n.1081+1155A>C)
c.1002A>C (p.Ala334=)
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n.1702A>C
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n.1421A>C
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n.2502A>C
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c.1101A>C (p.Ala367=)
n.175A>C
n.323A>C
c.885A>C (n.885A>C)
n.3287A>C
n.249A>C
c.664-2135A>C (n.664-2135A>C)
c.1107A>C (p.Ala369=)
c.840A>C (p.Ala280=)
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c.717A>C (p.Ala239=)
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n.1256A>C
 dbSNP
8g.38421870T=CA1777538373FGFR1c.1081+1155A= (n.1081+1155A=)
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c.1107A= (p.Ala369=)
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c.834A= (p.Ala278=)
c.717A= (p.Ala239=)
c.42A= (p.Ala14=)
n.1256A=
8g.38421871G>ACA370734225FGFR1c.1081+1154C>T (n.1081+1154C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.1701C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1420C>T
c.794C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.2501C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.814+1154C>T (n.814+1154C>T)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.174C>T
n.322C>T
c.884C>T (n.884C>T)
n.3286C>T
n.248C>T
c.664-2136C>T (n.664-2136C>T)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.1255C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421871G>CCA370734226FGFR1c.1081+1154C>G (n.1081+1154C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.1701C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1420C>G
c.794C>G
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n.174C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
8g.38421875C>TCA370734236FGFR1c.1081+1150G>A (n.1081+1150G>A)
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n.1251G>A
 dbSNP
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n.1250G>T
 dbSNP
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n.1250G>C
 dbSNP
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n.1250G>A
 dbSNP
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n.1249A>T
 dbSNP
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n.1249A>G
 dbSNP
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n.1249A>C
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n.1249A=
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n.1248G>T
 dbSNP
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c.994G>C (p.Glu332Gln)
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n.1248G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421878C>TCA370734245FGFR1c.1081+1147G>A (n.1081+1147G>A)
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c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.1248G>A
 dbSNP
8g.38421879A>CCA370734246FGFR1c.1081+1146T>G (n.1081+1146T>G)
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n.1247T>G
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c.*966T>C (n.*966T>C)
n.2493T>C
c.975T>C (p.Phe325=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
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n.166T>C
n.314T>C
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n.3278T>C
n.240T>C
c.664-2144T>C (n.664-2144T>C)
c.1098T>C (p.Phe366=)
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n.1247T>C
8g.38421879A>TCA370734247FGFR1c.1081+1146T>A (n.1081+1146T>A)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
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n.1412T>A
c.786T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.2493T>A
c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.814+1146T>A (n.814+1146T>A)
c.1092T>A (p.Phe364Leu)
n.166T>A
n.314T>A
c.876T>A (n.876T>A)
n.3278T>A
n.240T>A
c.664-2144T>A (n.664-2144T>A)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
c.831T>A (p.Phe277Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.1247T>A
 dbSNP
8g.38421880A>CCA370734250FGFR1c.1081+1145T>G (n.1081+1145T>G)
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n.313T>G
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n.239T>G
c.664-2145T>G (n.664-2145T>G)
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n.1246T>G
8g.38421880A>GCA370734249FGFR1c.1081+1145T>C (n.1081+1145T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1692T>C
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c.998T>C (p.Phe333Ser)
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c.785T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.2492T>C
c.974T>C (p.Phe325Ser)
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n.239T>C
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n.1246T>C
 dbSNP
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n.1246T>A
 dbSNP
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n.1245T>G
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n.1245T>C
8g.38421881A>TCA370734253FGFR1c.1081+1144T>A (n.1081+1144T>A)
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n.1245T>A
 dbSNP
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n.1244C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1244C>G
 dbSNP
8g.38421882G>TCA460398277FGFR1c.1081+1143C>A (n.1081+1143C>A)
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n.2490C>A
c.972C>A (p.Ser324=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.729C>A (p.Ser243=)
c.814+1143C>A (n.814+1143C>A)
c.1089C>A (p.Ser363=)
n.163C>A
n.311C>A
c.873C>A (n.873C>A)
n.3275C>A
n.237C>A
c.664-2147C>A (n.664-2147C>A)
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.828C>A (p.Ser276=)
c.822C>A (p.Ser274=)
c.705C>A (p.Ser235=)
c.30C>A (p.Ser10=)
n.1244C>A
8g.38421883G>ACA370734254FGFR1c.1081+1142C>T (n.1081+1142C>T)
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n.1243C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421883G>CCA370734255FGFR1c.1081+1142C>G (n.1081+1142C>G)
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n.1243C>G
 dbSNP
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c.*45C>A (n.*45C>A)
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n.236C>A
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c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.1243C>A
 dbSNP
8g.38421884A>CCA370734257FGFR1c.1081+1141T>G (n.1081+1141T>G)
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n.1242T>G
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n.2488T>C
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n.1242T>C
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c.1087T>A (p.Ser363Thr)
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c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
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c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.1242T>A
8g.38421885G>ACA460398279FGFR1c.1081+1140C>T (n.1081+1140C>T)
c.987C>T (p.Val329=)
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c.*960C>T (n.*960C>T)
n.2487C>T
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n.1241C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421885G>CCA460398280FGFR1c.1081+1140C>G (n.1081+1140C>G)
c.987C>G (p.Val329=)
c.1179C>G (p.Val393=)
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c.720C>G (p.Val240=)
c.993C>G (p.Val331=)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1406C>G
c.780C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.2487C>G
c.969C>G (p.Val323=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.726C>G (p.Val242=)
c.814+1140C>G (n.814+1140C>G)
c.1086C>G (p.Val362=)
n.160C>G
n.308C>G
c.870C>G (n.870C>G)
n.3272C>G
n.234C>G
c.664-2150C>G (n.664-2150C>G)
c.1092C>G (p.Val364=)
c.825C>G (p.Val275=)
c.819C>G (p.Val273=)
c.702C>G (p.Val234=)
c.27C>G (p.Val9=)
n.1241C>G
 dbSNP
8g.38421885G>TCA460398282FGFR1c.1081+1140C>A (n.1081+1140C>A)
c.987C>A (p.Val329=)
c.1179C>A (p.Val393=)
n.1687C>A
c.720C>A (p.Val240=)
c.993C>A (p.Val331=)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1406C>A
c.780C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.2487C>A
c.969C>A (p.Val323=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.726C>A (p.Val242=)
c.814+1140C>A (n.814+1140C>A)
c.1086C>A (p.Val362=)
n.160C>A
n.308C>A
c.870C>A (n.870C>A)
n.3272C>A
n.234C>A
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n.1241C>A
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n.1240T>G
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n.159T>C
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n.1240T>C
 dbSNP
8g.38421886A>TCA370734262FGFR1c.1081+1139T>A (n.1081+1139T>A)
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n.1240T>A
 dbSNP
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n.1239G>T
 ClinVar dbSNP
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n.1239G>C
 dbSNP
8g.38421887C>TCA370734263FGFR1c.1081+1138G>A (n.1081+1138G>A)
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n.158G>A
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n.3270G>A
n.232G>A
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c.1090G>A (p.Val364Ile)
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c.700G>A (p.Val234Ile)
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.1239G>A
 dbSNP
8g.38421888A>CCA370734266FGFR1c.1081+1137T>G (n.1081+1137T>G)
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n.1238T>G
8g.38421888A>GCA460398285FGFR1c.1081+1137T>C (n.1081+1137T>C)
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n.2484T>C
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n.3269T>C
n.231T>C
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n.1238T>C
 gnomAD v4
8g.38421888A>TCA370734267FGFR1c.1081+1137T>A (n.1081+1137T>A)
c.984T>A (p.Asn328Lys)
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n.2484T>A
c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
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n.231T>A
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c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.816T>A (p.Asn272Lys)
c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.1238T>A
 dbSNP
8g.38421889T>ACA126353FGFR1c.1081+1136A>T (n.1081+1136A>T)
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n.1237A>T
 ClinVar dbSNP
8g.38421889T>CCA370734268FGFR1c.1081+1136A>G (n.1081+1136A>G)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
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n.2483A>G
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n.1237A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421889T>GCA370734269FGFR1c.1081+1136A>C (n.1081+1136A>C)
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n.2483A>C
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.814+1136A>C (n.814+1136A>C)
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c.1088A>C (p.Asn363Thr)
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c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.1237A>C
8g.38421889T=CA1777538378FGFR1c.1081+1136A= (n.1081+1136A=)
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c.*641A= (n.*641A=)
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c.776A=
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c.965A= (p.Asn322=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.722A= (p.Asn241=)
c.814+1136A= (n.814+1136A=)
c.1082A= (p.Asn361=)
n.156A=
n.304A=
c.866A= (n.866A=)
n.3268A=
n.230A=
c.664-2154A= (n.664-2154A=)
c.1088A= (p.Asn363=)
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c.698A= (p.Asn233=)
c.23A= (p.Asn8=)
n.1237A=
8g.38421890T>ACA370734270FGFR1c.1081+1135A>T (n.1081+1135A>T)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
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n.155A>T
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n.3267A>T
n.229A>T
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c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.1236A>T
8g.38421890T>CCA370734271FGFR1c.1081+1135A>G (n.1081+1135A>G)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
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c.988A>G (p.Asn330Asp)
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c.964A>G (p.Asn322Asp)
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c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.155A>G
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n.3267A>G
n.229A>G
c.664-2155A>G (n.664-2155A>G)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.1236A>G
 dbSNP
8g.38421890T>GCA370734272FGFR1c.1081+1135A>C (n.1081+1135A>C)
c.982A>C (p.Asn328His)
c.1174A>C (p.Asn392His)
n.1682A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.*640A>C (n.*640A>C)
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c.775A>C
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c.964A>C (p.Asn322His)
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 dbSNP
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n.1235A>C
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n.1234G>C
 dbSNP
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n.1234G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421893T>ACA370734278FGFR1c.1081+1132A>T (n.1081+1132A>T)
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n.1233A>T
 dbSNP
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n.3264A>C
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n.1233A>C
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c.815T>G (p.Leu272Ter)
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c.17T>G (p.Leu6Ter)
n.1231T>G
8g.38421895A>GCA370734283FGFR1c.1081+1130T>C (n.1081+1130T>C)
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n.1677T>C
c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.1396T>C
c.770T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.2477T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.814+1130T>C (n.814+1130T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
n.150T>C
n.298T>C
c.860T>C (n.860T>C)
n.3262T>C
n.224T>C
c.664-2160T>C (n.664-2160T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.17T>C (p.Leu6Ser)
n.1231T>C
8g.38421895A>TCA370734284FGFR1c.1081+1130T>A (n.1081+1130T>A)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.1677T>A
c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.1396T>A
c.770T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.2477T>A
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c.814+1130T>A (n.814+1130T>A)
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
n.150T>A
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n.1231T>A
 dbSNP
8g.38421898_38421902delCA2499219289FGFR1c.1081+1126_1081+1130del (n.1081+1126_1081+1130del)
c.973_977del (p.His325LysfsTer6)
c.1165_1169del (p.His389LysfsTer6)
n.1673_1677del
c.706_710del (p.His236LysfsTer6)
c.979_983del (p.His327LysfsTer6)
c.*631_*635del (n.*631_*635del)
n.1392_1396del
c.766_770del
c.*946_*950del (n.*946_*950del)
n.2473_2477del
c.955_959del (p.His319LysfsTer6)
c.*29_*33del (n.*29_*33del)
c.712_716del (p.His238LysfsTer6)
c.814+1126_814+1130del (n.814+1126_814+1130del)
c.1072_1076del (p.His358LysfsTer6)
n.146_150del
n.294_298del
c.856_860del (n.856_860del)
n.3258_3262del
n.220_224del
c.664-2164_664-2160del (n.664-2164_664-2160del)
c.1078_1082del (p.His360LysfsTer6)
c.811_815del (p.His271LysfsTer6)
c.805_809del (p.His269LysfsTer6)
c.688_692del (p.His230LysfsTer6)
c.13_17del (p.His5LysfsTer6)
n.1227_1231del
 ClinVar dbSNP
8g.38421896A>CCA370734285FGFR1c.1081+1129T>G (n.1081+1129T>G)
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.1676T>G
c.709T>G (p.Leu237Val)
c.982T>G (p.Leu328Val)
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n.1395T>G
c.769T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.2476T>G
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.715T>G (p.Leu239Val)
c.814+1129T>G (n.814+1129T>G)
c.1075T>G (p.Leu359Val)
n.149T>G
n.297T>G
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n.3261T>G
n.223T>G
c.664-2161T>G (n.664-2161T>G)
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c.16T>G (p.Leu6Val)
n.1230T>G
8g.38421896A>GCA460398297FGFR1c.1081+1129T>C (n.1081+1129T>C)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
n.1676T>C
c.709T>C (p.Leu237=)
c.982T>C (p.Leu328=)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1395T>C
c.769T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.2476T>C
c.958T>C (p.Leu320=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.715T>C (p.Leu239=)
c.814+1129T>C (n.814+1129T>C)
c.1075T>C (p.Leu359=)
n.149T>C
n.297T>C
c.859T>C (n.859T>C)
n.3261T>C
n.223T>C
c.664-2161T>C (n.664-2161T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.691T>C (p.Leu231=)
c.16T>C (p.Leu6=)
n.1230T>C
 dbSNP
8g.38421896A>TCA370734286FGFR1c.1081+1129T>A (n.1081+1129T>A)
c.976T>A (p.Leu326Ile)
c.1168T>A (p.Leu390Ile)
n.1676T>A
c.709T>A (p.Leu237Ile)
c.982T>A (p.Leu328Ile)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1395T>A
c.769T>A
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n.2476T>A
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.715T>A (p.Leu239Ile)
c.814+1129T>A (n.814+1129T>A)
c.1075T>A (p.Leu359Ile)
n.149T>A
n.297T>A
c.859T>A (n.859T>A)
n.3261T>A
n.223T>A
c.664-2161T>A (n.664-2161T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.814T>A (p.Leu272Ile)
c.808T>A (p.Leu270Ile)
c.691T>A (p.Leu231Ile)
c.16T>A (p.Leu6Ile)
n.1230T>A
 dbSNP
8g.38421897G>ACA460398298FGFR1c.1081+1128C>T (n.1081+1128C>T)
c.975C>T (p.His325=)
c.1167C>T (p.His389=)
n.1675C>T
c.708C>T (p.His236=)
c.981C>T (p.His327=)
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n.1394C>T
c.768C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.2475C>T
c.957C>T (p.His319=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.714C>T (p.His238=)
c.814+1128C>T (n.814+1128C>T)
c.1074C>T (p.His358=)
n.148C>T
n.296C>T
c.858C>T (n.858C>T)
n.3260C>T
n.222C>T
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c.1080C>T (p.His360=)
c.813C>T (p.His271=)
c.807C>T (p.His269=)
c.690C>T (p.His230=)
c.15C>T (p.His5=)
n.1229C>T
8g.38421897G>CCA370734287FGFR1c.1081+1128C>G (n.1081+1128C>G)
c.975C>G (p.His325Gln)
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n.1675C>G
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n.1394C>G
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n.2475C>G
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n.148C>G
n.296C>G
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n.222C>G
c.664-2162C>G (n.664-2162C>G)
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c.15C>G (p.His5Gln)
n.1229C>G
 dbSNP
8g.38421897G>TCA370734288FGFR1c.1081+1128C>A (n.1081+1128C>A)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.1167C>A (p.His389Gln)
n.1675C>A
c.708C>A (p.His236Gln)
c.981C>A (p.His327Gln)
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n.1394C>A
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n.2475C>A
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c.*31C>A (n.*31C>A)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.814+1128C>A (n.814+1128C>A)
c.1074C>A (p.His358Gln)
n.148C>A
n.296C>A
c.858C>A (n.858C>A)
n.3260C>A
n.222C>A
c.664-2162C>A (n.664-2162C>A)
c.1080C>A (p.His360Gln)
c.813C>A (p.His271Gln)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.690C>A (p.His230Gln)
c.15C>A (p.His5Gln)
n.1229C>A
8g.38421898T>ACA370734289FGFR1c.1081+1127A>T (n.1081+1127A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
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n.1674A>T
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n.2474A>T
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n.295A>T
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n.1228A>T
 dbSNP
8g.38421898T>CCA370734290FGFR1c.1081+1127A>G (n.1081+1127A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
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n.1674A>G
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n.1228A>G
 gnomAD v4
8g.38421898T>GCA370734291FGFR1c.1081+1127A>C (n.1081+1127A>C)
c.974A>C (p.His325Pro)
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n.1674A>C
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c.*947A>C (n.*947A>C)
n.2474A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
c.*30A>C (n.*30A>C)
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c.1073A>C (p.His358Pro)
n.147A>C
n.295A>C
c.857A>C (n.857A>C)
n.3259A>C
n.221A>C
c.664-2163A>C (n.664-2163A>C)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.812A>C (p.His271Pro)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.14A>C (p.His5Pro)
n.1228A>C
8g.38421899G>ACA4718547FGFR1c.1081+1126C>T (n.1081+1126C>T)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
n.1673C>T
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n.2473C>T
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n.3258C>T
n.220C>T
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c.805C>T (p.His269Tyr)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.1227C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421899G>CCA370734292FGFR1c.1081+1126C>G (n.1081+1126C>G)
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c.805C>G (p.His269Asp)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.13C>G (p.His5Asp)
n.1227C>G
 dbSNP
8g.38421899G=CA1777538379FGFR1c.1081+1126C= (n.1081+1126C=)
c.973C= (p.His325=)
c.1165C= (p.His389=)
n.1673C=
c.706C= (p.His236=)
c.979C= (p.His327=)
c.*631C= (n.*631C=)
n.1392C=
c.766C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.2473C=
c.955C= (p.His319=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.712C= (p.His238=)
c.814+1126C= (n.814+1126C=)
c.1072C= (p.His358=)
n.146C=
n.294C=
c.856C= (n.856C=)
n.3258C=
n.220C=
c.664-2164C= (n.664-2164C=)
c.1078C= (p.His360=)
c.811C= (p.His271=)
c.805C= (p.His269=)
c.688C= (p.His230=)
c.13C= (p.His5=)
n.1227C=
8g.38421899G>TCA370734293FGFR1c.1081+1126C>A (n.1081+1126C>A)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.1165C>A (p.His389Asn)
n.1673C>A
c.706C>A (p.His236Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1392C>A
c.766C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.2473C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.814+1126C>A (n.814+1126C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.146C>A
n.294C>A
c.856C>A (n.856C>A)
n.3258C>A
n.220C>A
c.664-2164C>A (n.664-2164C>A)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.811C>A (p.His271Asn)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.13C>A (p.His5Asn)
n.1227C>A
8g.38421900A>CCA460398299FGFR1c.1081+1125T>G (n.1081+1125T>G)
c.972T>G (p.Leu324=)
c.1164T>G (p.Leu388=)
n.1672T>G
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c.*28T>G (n.*28T>G)
c.711T>G (p.Leu237=)
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c.1077T>G (p.Leu359=)
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c.687T>G (p.Leu229=)
c.12T>G (p.Leu4=)
n.1226T>G
8g.38421900A>GCA460398300FGFR1c.1081+1125T>C (n.1081+1125T>C)
c.972T>C (p.Leu324=)
c.1164T>C (p.Leu388=)
n.1672T>C
c.705T>C (p.Leu235=)
c.978T>C (p.Leu326=)
c.*630T>C (n.*630T>C)
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c.765T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
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 dbSNP
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n.1222T>C
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n.1222T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.-5_-2del (n.-5_-2del)
n.1210_1213del
8g.38421914C>ACA370734328FGFR1c.1081+1111G>T (n.1081+1111G>T)
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n.131G>T
n.279G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
8g.38421914C>TCA370734330FGFR1c.1081+1111G>A (n.1081+1111G>A)
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c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.131G>A
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c.841G>A (n.841G>A)
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n.205G>A
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 dbSNP
8g.38421915T>ACA370734331FGFR1c.1081+1110A>T (n.1081+1110A>T)
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c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1376A>T
c.750A>T
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n.2457A>T
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c.*13A>T (n.*13A>T)
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n.1211A>T
 dbSNP
8g.38421915T>CCA460398318FGFR1c.1081+1110A>G (n.1081+1110A>G)
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n.2457A>G
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n.1211A>G
8g.38421915T>GCA370734332FGFR1c.1081+1110A>C (n.1081+1110A>C)
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n.2457A>C
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n.1211A>C
8g.38421917dupCA2695209162FGFR1c.1081+1110dup (n.1081+1110dup)
c.957dup (p.Glu320ArgfsTer13)
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n.1657dup
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n.1376dup
c.750dup
c.*930dup (n.*930dup)
n.2457dup
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c.*13dup (n.*13dup)
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c.1056dup (p.Glu353ArgfsTer13)
n.130dup
n.278dup
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n.3242dup
n.204dup
c.664-2180dup (n.664-2180dup)
c.1062dup (p.Glu355ArgfsTer13)
c.795dup (p.Glu266ArgfsTer13)
c.789dup (p.Glu264ArgfsTer13)
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c.-4dup (n.-4dup)
n.1211dup
8g.38421916_38421917delCA2499219290FGFR1c.1081+1109_1081+1110del (n.1081+1109_1081+1110del)
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c.*614_*615del (n.*614_*615del)
n.1375_1376del
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n.2456_2457del
c.938_939del (p.Lys313ArgfsTer13)
c.*12_*13del (n.*12_*13del)
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n.129_130del
n.277_278del
c.839_840del (n.839_840del)
n.3241_3242del
n.203_204del
c.664-2181_664-2180del (n.664-2181_664-2180del)
c.1061_1062del (p.Lys354ArgfsTer13)
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c.-5_-4del (n.-5_-4del)
n.1210_1211del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38421916T>ACA370734333FGFR1c.1081+1109A>T (n.1081+1109A>T)
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n.2456A>T
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n.277A>T
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n.1210A>T
 dbSNP
8g.38421916T>CCA370734334FGFR1c.1081+1109A>G (n.1081+1109A>G)
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n.1210A>G
 dbSNP
8g.38421916T>GCA370734335FGFR1c.1081+1109A>C (n.1081+1109A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
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n.1210A>C
8g.38421917T>ACA370734336FGFR1c.1081+1108A>T (n.1081+1108A>T)
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n.1209A>T
8g.38421917T>CCA370734337FGFR1c.1081+1108A>G (n.1081+1108A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
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n.1655A>G
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c.-6A>G (n.-6A>G)
n.1209A>G
 dbSNP
8g.38421917T>GCA370734338FGFR1c.1081+1108A>C (n.1081+1108A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
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n.128A>C
n.276A>C
c.838A>C (n.838A>C)
n.3240A>C
n.202A>C
c.664-2182A>C (n.664-2182A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
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c.787A>C (p.Lys263Gln)
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c.-6A>C (n.-6A>C)
n.1209A>C
 dbSNP
8g.38421918G>ACA460398319FGFR1c.1081+1107C>T (n.1081+1107C>T)
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n.1208C>T
 dbSNP
8g.38421918G>CCA370734340FGFR1c.1081+1107C>G (n.1081+1107C>G)
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c.-7C>G (n.-7C>G)
n.1208C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421918G>TCA370734339FGFR1c.1081+1107C>A (n.1081+1107C>A)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
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n.1654C>A
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n.127C>A
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n.201C>A
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c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.1208C>A
 dbSNP
8g.38421919T>ACA370734341FGFR1c.1081+1106A>T (n.1081+1106A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
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c.935A>T (p.Asp312Val)
c.*9A>T (n.*9A>T)
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c.814+1106A>T (n.814+1106A>T)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.126A>T
n.274A>T
c.836A>T (n.836A>T)
n.3238A>T
n.200A>T
c.664-2184A>T (n.664-2184A>T)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1207A>T
 dbSNP
8g.38421919T>CCA370734343FGFR1c.1081+1106A>G (n.1081+1106A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
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c.1052A>G (p.Asp351Gly)
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n.274A>G
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c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1207A>G
 dbSNP
8g.38421919T>GCA370734342FGFR1c.1081+1106A>C (n.1081+1106A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
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n.1653A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
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n.1372A>C
c.746A>C
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n.2453A>C
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c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.814+1106A>C (n.814+1106A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.126A>C
n.274A>C
c.836A>C (n.836A>C)
n.3238A>C
n.200A>C
c.664-2184A>C (n.664-2184A>C)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1207A>C
8g.38421920C>ACA370734344FGFR1c.1081+1105G>T (n.1081+1105G>T)
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n.1206G>T
 dbSNP
8g.38421920C=CA1777538382FGFR1c.1081+1105G= (n.1081+1105G=)
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c.934G= (p.Asp312=)
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n.1206G=
8g.38421920C>GCA370734346FGFR1c.1081+1105G>C (n.1081+1105G>C)
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n.273G>C
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c.664-2185G>C (n.664-2185G>C)
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c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1206G>C
 dbSNP
8g.38421920C>TCA370734345FGFR1c.1081+1105G>A (n.1081+1105G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
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n.2452G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.*8G>A (n.*8G>A)
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n.125G>A
n.273G>A
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n.199G>A
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c.1057G>A (p.Asp353Asn)
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c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421921G>ACA4718548FGFR1c.1081+1104C>T (n.1081+1104C>T)
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n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421921G>CCA460398321FGFR1c.1081+1104C>G (n.1081+1104C>G)
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n.1205C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38421921G=CA1777538383FGFR1c.1081+1104C= (n.1081+1104C=)
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c.1050C= (p.Thr350=)
n.124C=
n.272C=
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n.198C=
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c.783C= (p.Thr261=)
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n.1205C=
8g.38421921G>TCA460398322FGFR1c.1081+1104C>A (n.1081+1104C>A)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.1651C>A
c.684C>A (p.Thr228=)
c.957C>A (p.Thr319=)
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c.933C>A (p.Thr311=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
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c.1050C>A (p.Thr350=)
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n.1205C>A
 dbSNP
8g.38421924_38421926delCA2686966040FGFR1c.1081+1102_1081+1104del (n.1081+1102_1081+1104del)
c.949_951del (p.Thr317del)
c.1141_1143del (p.Thr381del)
n.1649_1651del
c.682_684del (p.Thr228del)
c.955_957del (p.Thr319del)
c.*607_*609del (n.*607_*609del)
n.1368_1370del
c.742_744del
c.*922_*924del (n.*922_*924del)
n.2449_2451del
c.931_933del (p.Thr311del)
c.*5_*7del (n.*5_*7del)
c.688_690del (p.Thr230del)
c.814+1102_814+1104del (n.814+1102_814+1104del)
c.1048_1050del (p.Thr350del)
n.122_124del
n.270_272del
c.832_834del (n.832_834del)
n.3234_3236del
n.196_198del
c.664-2188_664-2186del (n.664-2188_664-2186del)
c.1054_1056del (p.Thr352del)
c.787_789del (p.Thr263del)
c.781_783del (p.Thr261del)
c.664_666del (p.Thr222del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.1203_1205del
 gnomAD v4
8g.38421922G>ACA370734348FGFR1c.1081+1103C>T (n.1081+1103C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1650C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
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n.1369C>T
c.743C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2450C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.814+1103C>T (n.814+1103C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.123C>T
n.271C>T
c.833C>T (n.833C>T)
n.3235C>T
n.197C>T
c.664-2187C>T (n.664-2187C>T)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1204C>T
 dbSNP
8g.38421922G>CCA370734347FGFR1c.1081+1103C>G (n.1081+1103C>G)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.1650C>G
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n.1369C>G
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n.2450C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.814+1103C>G (n.814+1103C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.123C>G
n.271C>G
c.833C>G (n.833C>G)
n.3235C>G
n.197C>G
c.664-2187C>G (n.664-2187C>G)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1204C>G
 dbSNP
8g.38421922G>TCA370734349FGFR1c.1081+1103C>A (n.1081+1103C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.1650C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1369C>A
c.743C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2450C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.814+1103C>A (n.814+1103C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.123C>A
n.271C>A
c.833C>A (n.833C>A)
n.3235C>A
n.197C>A
c.664-2187C>A (n.664-2187C>A)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1204C>A
 dbSNP
8g.38421923T>ACA370734350FGFR1c.1081+1102A>T (n.1081+1102A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1649A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
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c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.814+1102A>T (n.814+1102A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.122A>T
n.270A>T
c.832A>T (n.832A>T)
n.3234A>T
n.196A>T
c.664-2188A>T (n.664-2188A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.1203A>T
8g.38421923T>CCA370734352FGFR1c.1081+1102A>G (n.1081+1102A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1649A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1368A>G
c.742A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.2449A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.814+1102A>G (n.814+1102A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.122A>G
n.270A>G
c.832A>G (n.832A>G)
n.3234A>G
n.196A>G
c.664-2188A>G (n.664-2188A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.1203A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421923T>GCA370734351FGFR1c.1081+1102A>C (n.1081+1102A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1649A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1368A>C
c.742A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.2449A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.814+1102A>C (n.814+1102A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.122A>C
n.270A>C
c.832A>C (n.832A>C)
n.3234A>C
n.196A>C
c.664-2188A>C (n.664-2188A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.1203A>C
 dbSNP
8g.38421924G>ACA4718549FGFR1c.1081+1101C>T (n.1081+1101C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.1140C>T (p.Thr380=)
n.1648C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
c.954C>T (p.Thr318=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1367C>T
c.741C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.2448C>T
c.930C>T (p.Thr310=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.814+1101C>T (n.814+1101C>T)
c.1047C>T (p.Thr349=)
n.121C>T
n.269C>T
c.831C>T (n.831C>T)
n.3233C>T
n.195C>T
c.664-2189C>T (n.664-2189C>T)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.786C>T (p.Thr262=)
c.780C>T (p.Thr260=)
c.663C>T (p.Thr221=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.1202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421924G>CCA460398327FGFR1c.1081+1101C>G (n.1081+1101C>G)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.1140C>G (p.Thr380=)
n.1648C>G
c.681C>G (p.Thr227=)
c.954C>G (p.Thr318=)
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n.1367C>G
c.741C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.2448C>G
c.930C>G (p.Thr310=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.687C>G (p.Thr229=)
c.814+1101C>G (n.814+1101C>G)
c.1047C>G (p.Thr349=)
n.121C>G
n.269C>G
c.831C>G (n.831C>G)
n.3233C>G
n.195C>G
c.664-2189C>G (n.664-2189C>G)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.786C>G (p.Thr262=)
c.780C>G (p.Thr260=)
c.663C>G (p.Thr221=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.1202C>G
 dbSNP
8g.38421924G=CA1777538384FGFR1c.1081+1101C= (n.1081+1101C=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.1140C= (p.Thr380=)
n.1648C=
c.681C= (p.Thr227=)
c.954C= (p.Thr318=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.1367C=
c.741C=
c.*921C= (n.*921C=)
n.2448C=
c.930C= (p.Thr310=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.687C= (p.Thr229=)
c.814+1101C= (n.814+1101C=)
c.1047C= (p.Thr349=)
n.121C=
n.269C=
c.831C= (n.831C=)
n.3233C=
n.195C=
c.664-2189C= (n.664-2189C=)
c.1053C= (p.Thr351=)
c.786C= (p.Thr262=)
c.780C= (p.Thr260=)
c.663C= (p.Thr221=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.1202C=
8g.38421924G>TCA460398326FGFR1c.1081+1101C>A (n.1081+1101C>A)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.1140C>A (p.Thr380=)
n.1648C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
c.954C>A (p.Thr318=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1367C>A
c.741C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.2448C>A
c.930C>A (p.Thr310=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.814+1101C>A (n.814+1101C>A)
c.1047C>A (p.Thr349=)
n.121C>A
n.269C>A
c.831C>A (n.831C>A)
n.3233C>A
n.195C>A
c.664-2189C>A (n.664-2189C>A)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.786C>A (p.Thr262=)
c.780C>A (p.Thr260=)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.1202C>A
 dbSNP
8g.38421925G>ACA370734353FGFR1c.1081+1100C>T (n.1081+1100C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.1647C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1366C>T
c.740C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.2447C>T
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.814+1100C>T (n.814+1100C>T)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.120C>T
n.268C>T
c.830C>T (n.830C>T)
n.3232C>T
n.194C>T
c.664-2190C>T (n.664-2190C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.1201C>T
 dbSNP
8g.38421925G>CCA370734354FGFR1c.1081+1100C>G (n.1081+1100C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
n.1647C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1366C>G
c.740C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.2447C>G
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.814+1100C>G (n.814+1100C>G)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
n.120C>G
n.268C>G
c.830C>G (n.830C>G)
n.3232C>G
n.194C>G
c.664-2190C>G (n.664-2190C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.1201C>G
 dbSNP
8g.38421925G>TCA370734355FGFR1c.1081+1100C>A (n.1081+1100C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
n.1647C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1366C>A
c.740C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.2447C>A
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.814+1100C>A (n.814+1100C>A)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
n.120C>A
n.268C>A
c.830C>A (n.830C>A)
n.3232C>A
n.194C>A
c.664-2190C>A (n.664-2190C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.1201C>A
8g.38421926T>ACA370734356FGFR1c.1081+1099A>T (n.1081+1099A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1646A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1365A>T
c.739A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.2446A>T
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.814+1099A>T (n.814+1099A>T)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.119A>T
n.267A>T
c.829A>T (n.829A>T)
n.3231A>T
n.193A>T
c.664-2191A>T (n.664-2191A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.1200A>T
 dbSNP
8g.38421926T>CCA370734357FGFR1c.1081+1099A>G (n.1081+1099A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.1646A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1365A>G
c.739A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.2446A>G
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.814+1099A>G (n.814+1099A>G)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.119A>G
n.267A>G
c.829A>G (n.829A>G)
n.3231A>G
n.193A>G
c.664-2191A>G (n.664-2191A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.1200A>G
8g.38421926T>GCA370734358FGFR1c.1081+1099A>C (n.1081+1099A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1646A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1365A>C
c.739A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.2446A>C
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.814+1099A>C (n.814+1099A>C)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.119A>C
n.267A>C
c.829A>C (n.829A>C)
n.3231A>C
n.193A>C
c.664-2191A>C (n.664-2191A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.1200A>C
 dbSNP
8g.38421927A>CCA370734359FGFR1c.1081+1098T>G (n.1081+1098T>G)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
n.1645T>G
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1364T>G
c.738T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.2445T>G
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.814+1098T>G (n.814+1098T>G)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.118T>G
n.266T>G
c.828T>G (n.828T>G)
n.3230T>G
n.192T>G
c.664-2192T>G (n.664-2192T>G)
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1199T>G
8g.38421927A>GCA460398330FGFR1c.1081+1098T>C (n.1081+1098T>C)
c.945T>C (p.Asn315=)
c.1137T>C (p.Asn379=)
n.1645T>C
c.678T>C (p.Asn226=)
c.951T>C (p.Asn317=)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1364T>C
c.738T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.2445T>C
c.927T>C (p.Asn309=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.684T>C (p.Asn228=)
c.814+1098T>C (n.814+1098T>C)
c.1044T>C (p.Asn348=)
n.118T>C
n.266T>C
c.828T>C (n.828T>C)
n.3230T>C
n.192T>C
c.664-2192T>C (n.664-2192T>C)
c.1050T>C (p.Asn350=)
c.783T>C (p.Asn261=)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.660T>C (p.Asn220=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1199T>C
8g.38421927A>TCA370734360FGFR1c.1081+1098T>A (n.1081+1098T>A)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
n.1645T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1364T>A
c.738T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.2445T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.814+1098T>A (n.814+1098T>A)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.118T>A
n.266T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.3230T>A
n.192T>A
c.664-2192T>A (n.664-2192T>A)
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1199T>A
8g.38421928T>ACA370734361FGFR1c.1081+1097A>T (n.1081+1097A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.1644A>T
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1363A>T
c.737A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.2444A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.1104A>T (p.Ter368Tyr)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.814+1097A>T (n.814+1097A>T)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.117A>T
n.265A>T
c.827A>T (n.827A>T)
n.3229A>T
n.191A>T
c.664-2193A>T (n.664-2193A>T)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1198A>T
 dbSNP
8g.38421928T>CCA370734362FGFR1c.1081+1097A>G (n.1081+1097A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1644A>G
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1363A>G
c.737A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.2444A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.1104A>G (p.Ter368=)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.814+1097A>G (n.814+1097A>G)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.117A>G
n.265A>G
c.827A>G (n.827A>G)
n.3229A>G
n.191A>G
c.664-2193A>G (n.664-2193A>G)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
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c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1198A>G
 dbSNP
8g.38421928T>GCA370734363FGFR1c.1081+1097A>C (n.1081+1097A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
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n.1644A>C
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n.2444A>C
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n.117A>C
n.265A>C
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n.191A>C
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c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1198A>C
8g.38421929T>ACA370734364FGFR1c.1081+1096A>T (n.1081+1096A>T)
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c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
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n.1197A>T
 dbSNP
8g.38421929T>CCA370734366FGFR1c.1081+1096A>G (n.1081+1096A>G)
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c.736A>G
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n.2443A>G
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c.1103A>G (p.Ter368=)
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n.190A>G
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c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.1197A>G
8g.38421929T>GCA370734365FGFR1c.1081+1096A>C (n.1081+1096A>C)
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c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1643A>C
c.676A>C (p.Asn226His)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1362A>C
c.736A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.2443A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
c.1103A>C (p.Ter368Ser)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.814+1096A>C (n.814+1096A>C)
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.116A>C
n.264A>C
c.826A>C (n.826A>C)
n.3228A>C
n.190A>C
c.664-2194A>C (n.664-2194A>C)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.1197A>C
8g.38421930A=CA1777538385FGFR1c.1081+1095T= (n.1081+1095T=)
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c.-19T= (n.-19T=)
n.1196T=
8g.38421930A>CCA370734367FGFR1c.1081+1095T>G (n.1081+1095T>G)
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n.1642T>G
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n.2442T>G
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n.3227T>G
n.189T>G
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c.657T>G (p.Val219=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.1196T>G
8g.38421930A>GCA370734368FGFR1c.1081+1095T>C (n.1081+1095T>C)
c.942T>C (p.Val314=)
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n.1642T>C
c.675T>C (p.Val225=)
c.948T>C (p.Val316=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1361T>C
c.735T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.2442T>C
c.924T>C (p.Val308=)
c.1102T>C (p.Ter368Gln)
c.681T>C (p.Val227=)
c.814+1095T>C (n.814+1095T>C)
c.1041T>C (p.Val347=)
n.115T>C
n.263T>C
c.825T>C (n.825T>C)
n.3227T>C
n.189T>C
c.664-2195T>C (n.664-2195T>C)
c.1047T>C (p.Val349=)
c.780T>C (p.Val260=)
c.774T>C (p.Val258=)
c.657T>C (p.Val219=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.1196T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421930A>TCA370734369FGFR1c.1081+1095T>A (n.1081+1095T>A)
c.942T>A (p.Val314=)
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n.1642T>A
c.675T>A (p.Val225=)
c.948T>A (p.Val316=)
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n.1361T>A
c.735T>A
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n.2442T>A
c.924T>A (p.Val308=)
c.1102T>A (p.Ter368Lys)
c.681T>A (p.Val227=)
c.814+1095T>A (n.814+1095T>A)
c.1041T>A (p.Val347=)
n.115T>A
n.263T>A
c.825T>A (n.825T>A)
n.3227T>A
n.189T>A
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c.1047T>A (p.Val349=)
c.780T>A (p.Val260=)
c.774T>A (p.Val258=)
c.657T>A (p.Val219=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.1196T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421931A=CA1777538386FGFR1c.1081+1094T= (n.1081+1094T=)
c.941T= (p.Val314=)
c.1133T= (p.Val378=)
n.1641T=
c.674T= (p.Val225=)
c.947T= (p.Val316=)
c.*599T= (n.*599T=)
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c.734T=
c.*914T= (n.*914T=)
n.2441T=
c.923T= (p.Val308=)
c.1101T= (p.Ser367=)
c.680T= (p.Val227=)
c.814+1094T= (n.814+1094T=)
c.1040T= (p.Val347=)
n.114T=
n.262T=
c.824T= (n.824T=)
n.3226T=
n.188T=
c.664-2196T= (n.664-2196T=)
c.1046T= (p.Val349=)
c.779T= (p.Val260=)
c.773T= (p.Val258=)
c.656T= (p.Val219=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.1195T=
8g.38421931A>CCA370734370FGFR1c.1081+1094T>G (n.1081+1094T>G)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1641T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1360T>G
c.734T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.2441T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.1101T>G (p.Ser367Arg)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.814+1094T>G (n.814+1094T>G)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.114T>G
n.262T>G
c.824T>G (n.824T>G)
n.3226T>G
n.188T>G
c.664-2196T>G (n.664-2196T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.1195T>G
8g.38421931A>GCA370734371FGFR1c.1081+1094T>C (n.1081+1094T>C)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1641T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1360T>C
c.734T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.2441T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.814+1094T>C (n.814+1094T>C)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.114T>C
n.262T>C
c.824T>C (n.824T>C)
n.3226T>C
n.188T>C
c.664-2196T>C (n.664-2196T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.1195T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421931A>TCA370734372FGFR1c.1081+1094T>A (n.1081+1094T>A)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.1641T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1360T>A
c.734T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.2441T>A
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.1101T>A (p.Ser367Arg)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.814+1094T>A (n.814+1094T>A)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.114T>A
n.262T>A
c.824T>A (n.824T>A)
n.3226T>A
n.188T>A
c.664-2196T>A (n.664-2196T>A)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.1195T>A
 dbSNP
8g.38421933_38421952delCA2695209163FGFR1c.1081+1075_1081+1094del (n.1081+1075_1081+1094del)
c.931-9_941del
c.1123-9_1133del
n.1631-9_1641del
c.664-9_674del
c.937-9_947del
c.*589-9_*599del
n.1341_1360del
c.724-9_734del
c.*904-9_*914del
n.2422_2441del
c.913-9_923del
c.1091-9_1101del
c.670-9_680del
c.814+1075_814+1094del (n.814+1075_814+1094del)
c.1030-9_1040del
n.95_114del
n.252-9_262del
c.814-9_824del
n.3216-9_3226del
n.178-9_188del
c.664-2215_664-2196del (n.664-2215_664-2196del)
c.1036-9_1046del
c.769-9_779del
c.763-9_773del
c.646-9_656del
c.-39_-20del (n.-39_-20del)
n.1185-9_1195del
8g.38421932C>ACA370734373FGFR1c.1081+1093G>T (n.1081+1093G>T)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1640G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.*598G>T (n.*598G>T)
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c.733G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.2440G>T
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.814+1093G>T (n.814+1093G>T)
c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.113G>T
n.261G>T
c.823G>T (n.823G>T)
n.3225G>T
n.187G>T
c.664-2197G>T (n.664-2197G>T)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1194G>T
8g.38421932C=CA1777538387FGFR1c.1081+1093G= (n.1081+1093G=)
c.940G= (p.Val314=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.1640G=
c.673G= (p.Val225=)
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c.733G=
c.*913G= (n.*913G=)
n.2440G=
c.922G= (p.Val308=)
c.1100G= (p.Ser367=)
c.679G= (p.Val227=)
c.814+1093G= (n.814+1093G=)
c.1039G= (p.Val347=)
n.113G=
n.261G=
c.823G= (n.823G=)
n.3225G=
n.187G=
c.664-2197G= (n.664-2197G=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.778G= (p.Val260=)
c.772G= (p.Val258=)
c.655G= (p.Val219=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.1194G=
8g.38421932C>GCA370734374FGFR1c.1081+1093G>C (n.1081+1093G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1640G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1359G>C
c.733G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.2440G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.814+1093G>C (n.814+1093G>C)
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n.1194G>C
 dbSNP
8g.38421932C>TCA370734375FGFR1c.1081+1093G>A (n.1081+1093G>A)
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n.187G>A
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n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1193A>T
8g.38421933T>CCA370734377FGFR1c.1081+1092A>G (n.1081+1092A>G)
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n.1193A>G
 ClinVar
8g.38421933T>GCA370734376FGFR1c.1081+1092A>C (n.1081+1092A>C)
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n.1639A>C
c.672A>C (p.Gly224=)
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n.1358A>C
c.732A>C
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n.2439A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
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c.678A>C (p.Gly226=)
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c.1038A>C (p.Gly346=)
n.112A>C
n.260A>C
c.822A>C (n.822A>C)
n.3224A>C
n.186A>C
c.664-2198A>C (n.664-2198A>C)
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n.1193A>C
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n.2438G>T
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n.1192G>T
 dbSNP
8g.38421934C>GCA370734380FGFR1c.1081+1091G>C (n.1081+1091G>C)
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c.770G>C (p.Gly257Ala)
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c.-23G>C (n.-23G>C)
n.1192G>C
 dbSNP
8g.38421934C>TCA370734381FGFR1c.1081+1091G>A (n.1081+1091G>A)
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c.-23G>A (n.-23G>A)
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38421935C>ACA370734382FGFR1c.1081+1090G>T (n.1081+1090G>T)
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n.1191G>T
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n.1191G>C
 dbSNP
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c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
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n.184G>A
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c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
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n.1191G>A
 dbSNP
8g.38421936A>CCA370734385FGFR1c.1081+1089T>G (n.1081+1089T>G)
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n.1190T>G
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n.2436T>C
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n.3221T>C
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n.1190T>C
 dbSNP
8g.38421936A>TCA370734387FGFR1c.1081+1089T>A (n.1081+1089T>A)
c.936T>A (p.Ala312=)
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n.2436T>A
c.918T>A (p.Ala306=)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.675T>A (p.Ala225=)
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c.1035T>A (p.Ala345=)
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c.819T>A (n.819T>A)
n.3221T>A
n.183T>A
c.664-2201T>A (n.664-2201T>A)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.774T>A (p.Ala258=)
c.768T>A (p.Ala256=)
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n.1190T>A
8g.38421937G>ACA4718550FGFR1c.1081+1088C>T (n.1081+1088C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
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c.917C>T (p.Ala306Val)
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c.674C>T (p.Ala225Val)
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n.256C>T
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n.3220C>T
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c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421937G>CCA370734388FGFR1c.1081+1088C>G (n.1081+1088C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
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c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
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c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.1189C>G
 dbSNP
8g.38421937G=CA1777538388FGFR1c.1081+1088C= (n.1081+1088C=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.1635C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.1354C=
c.728C=
c.*908C= (n.*908C=)
n.2435C=
c.917C= (p.Ala306=)
c.1095C= (p.Cys365=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.814+1088C= (n.814+1088C=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.108C=
n.256C=
c.818C= (n.818C=)
n.3220C=
n.182C=
c.664-2202C= (n.664-2202C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.767C= (p.Ala256=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.1189C=
8g.38421937G>TCA370734389FGFR1c.1081+1088C>A (n.1081+1088C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1635C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.1354C>A
c.728C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.2435C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.814+1088C>A (n.814+1088C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.108C>A
n.256C>A
c.818C>A (n.818C>A)
n.3220C>A
n.182C>A
c.664-2202C>A (n.664-2202C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1189C>A
 dbSNP
8g.38421938C>ACA370734392FGFR1c.1081+1087G>T (n.1081+1087G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1634G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1353G>T
c.727G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2434G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.814+1087G>T (n.814+1087G>T)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.107G>T
n.255G>T
c.817G>T (n.817G>T)
n.3219G>T
n.181G>T
c.664-2203G>T (n.664-2203G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1188G>T
 dbSNP
8g.38421938C>GCA370734390FGFR1c.1081+1087G>C (n.1081+1087G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1634G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1353G>C
c.727G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.2434G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.814+1087G>C (n.814+1087G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.107G>C
n.255G>C
c.817G>C (n.817G>C)
n.3219G>C
n.181G>C
c.664-2203G>C (n.664-2203G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1188G>C
 dbSNP
8g.38421938C>TCA370734391FGFR1c.1081+1087G>A (n.1081+1087G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1634G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1353G>A
c.727G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2434G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.814+1087G>A (n.814+1087G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.107G>A
n.255G>A
c.817G>A (n.817G>A)
n.3219G>A
n.181G>A
c.664-2203G>A (n.664-2203G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1188G>A
 dbSNP
8g.38421939A=CA1777538389FGFR1c.1081+1086T= (n.1081+1086T=)
c.933T= (p.Thr311=)
c.1125T= (p.Thr375=)
n.1633T=
c.666T= (p.Thr222=)
c.939T= (p.Thr313=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.1352T=
c.726T=
c.*906T= (n.*906T=)
n.2433T=
c.915T= (p.Thr305=)
c.1093T= (p.Cys365=)
c.672T= (p.Thr224=)
c.814+1086T= (n.814+1086T=)
c.1032T= (p.Thr344=)
n.106T=
n.254T=
c.816T= (n.816T=)
n.3218T=
n.180T=
c.664-2204T= (n.664-2204T=)
c.1038T= (p.Thr346=)
c.771T= (p.Thr257=)
c.765T= (p.Thr255=)
c.648T= (p.Thr216=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.1187T=
8g.38421939A>CCA370734393FGFR1c.1081+1086T>G (n.1081+1086T>G)
c.933T>G (p.Thr311=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
n.1633T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
c.939T>G (p.Thr313=)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1352T>G
c.726T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.2433T>G
c.915T>G (p.Thr305=)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.814+1086T>G (n.814+1086T>G)
c.1032T>G (p.Thr344=)
n.106T>G
n.254T>G
c.816T>G (n.816T>G)
n.3218T>G
n.180T>G
c.664-2204T>G (n.664-2204T>G)
c.1038T>G (p.Thr346=)
c.771T>G (p.Thr257=)
c.765T>G (p.Thr255=)
c.648T>G (p.Thr216=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.1187T>G
 dbSNP
8g.38421939A>GCA370734394FGFR1c.1081+1086T>C (n.1081+1086T>C)
c.933T>C (p.Thr311=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.1633T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
c.939T>C (p.Thr313=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1352T>C
c.726T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.2433T>C
c.915T>C (p.Thr305=)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.814+1086T>C (n.814+1086T>C)
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.106T>C
n.254T>C
c.816T>C (n.816T>C)
n.3218T>C
n.180T>C
c.664-2204T>C (n.664-2204T>C)
c.1038T>C (p.Thr346=)
c.771T>C (p.Thr257=)
c.765T>C (p.Thr255=)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1187T>C
 gnomAD v4
8g.38421939A>TCA370734395FGFR1c.1081+1086T>A (n.1081+1086T>A)
c.933T>A (p.Thr311=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.1633T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
c.939T>A (p.Thr313=)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1352T>A
c.726T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.2433T>A
c.915T>A (p.Thr305=)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.814+1086T>A (n.814+1086T>A)
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.106T>A
n.254T>A
c.816T>A (n.816T>A)
n.3218T>A
n.180T>A
c.664-2204T>A (n.664-2204T>A)
c.1038T>A (p.Thr346=)
c.771T>A (p.Thr257=)
c.765T>A (p.Thr255=)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.1187T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421940G>ACA370734396FGFR1c.1081+1085C>T (n.1081+1085C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1632C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1351C>T
c.725C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.2432C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.814+1085C>T (n.814+1085C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.105C>T
n.253C>T
c.815C>T (n.815C>T)
n.3217C>T
n.179C>T
c.664-2205C>T (n.664-2205C>T)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.1186C>T
 dbSNP
8g.38421940G>CCA370734397FGFR1c.1081+1085C>G (n.1081+1085C>G)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.1632C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1351C>G
c.725C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.2432C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.814+1085C>G (n.814+1085C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.105C>G
n.253C>G
c.815C>G (n.815C>G)
n.3217C>G
n.179C>G
c.664-2205C>G (n.664-2205C>G)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.1186C>G
 dbSNP
8g.38421940G=CA1777538390FGFR1c.1081+1085C= (n.1081+1085C=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.1124C= (p.Thr375=)
n.1632C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.938C= (p.Thr313=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.1351C=
c.725C=
c.*905C= (n.*905C=)
n.2432C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.1092C= (p.Asp364=)
c.671C= (p.Thr224=)
c.814+1085C= (n.814+1085C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.105C=
n.253C=
c.815C= (n.815C=)
n.3217C=
n.179C=
c.664-2205C= (n.664-2205C=)
c.1037C= (p.Thr346=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.1186C=
8g.38421940G>TCA370734398FGFR1c.1081+1085C>A (n.1081+1085C>A)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.1632C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1351C>A
c.725C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.2432C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.814+1085C>A (n.814+1085C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.105C>A
n.253C>A
c.815C>A (n.815C>A)
n.3217C>A
n.179C>A
c.664-2205C>A (n.664-2205C>A)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.1186C>A
8g.38421941T>ACA370734399FGFR1c.1081+1084A>T (n.1081+1084A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1631A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1350A>T
c.724A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.2431A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.814+1084A>T (n.814+1084A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.104A>T
n.252A>T
c.814A>T (n.814A>T)
n.3216A>T
n.178A>T
c.664-2206A>T (n.664-2206A>T)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1185A>T
 dbSNP
8g.38421941T>CCA370734400FGFR1c.1081+1084A>G (n.1081+1084A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1631A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1350A>G
c.724A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.2431A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.814+1084A>G (n.814+1084A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.104A>G
n.252A>G
c.814A>G (n.814A>G)
n.3216A>G
n.178A>G
c.664-2206A>G (n.664-2206A>G)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1185A>G
8g.38421941T>GCA370734401FGFR1c.1081+1084A>C (n.1081+1084A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1631A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1350A>C
c.724A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.2431A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.814+1084A>C (n.814+1084A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.104A>C
n.252A>C
c.814A>C (n.814A>C)
n.3216A>C
n.178A>C
c.664-2206A>C (n.664-2206A>C)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
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n.1185A>C
 dbSNP
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n.1185-1G>T
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n.1185-1G>C
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n.178-1G>A
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n.1185-1G>A
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n.1185-2A>T
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n.1185-2A>G
8g.38421943T>GCA370734405FGFR1c.1081+1082A>C (n.1081+1082A>C)
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n.1631-2A>C
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n.1348A>C
c.724-2A>C
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n.2429A>C
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n.102A>C
n.252-2A>C
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n.3216-2A>C
n.178-2A>C
c.664-2208A>C (n.664-2208A>C)
c.1036-2A>C (n.1036-2A>C)
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n.1185-2A>C
8g.38421944A>CCA460398346FGFR1c.1081+1081T>G (n.1081+1081T>G)
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n.1631-3T>G
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n.1347T>G
c.724-3T>G
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n.2428T>G
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n.101T>G
n.252-3T>G
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c.-33T>G (n.-33T>G)
n.1185-3T>G
8g.38421944A>GCA460398347FGFR1c.1081+1081T>C (n.1081+1081T>C)
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n.1631-3T>C
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n.1347T>C
c.724-3T>C
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n.2428T>C
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n.101T>C
n.252-3T>C
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n.3216-3T>C
n.178-3T>C
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c.-33T>C (n.-33T>C)
n.1185-3T>C
 dbSNP
8g.38421944A>TCA460398345FGFR1c.1081+1081T>A (n.1081+1081T>A)
c.931-3T>A (n.931-3T>A)
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n.1631-3T>A
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n.1347T>A
c.724-3T>A
c.*904-3T>A (n.*904-3T>A)
n.2428T>A
c.913-3T>A (n.913-3T>A)
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c.670-3T>A (n.670-3T>A)
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n.101T>A
n.252-3T>A
c.814-3T>A (n.814-3T>A)
n.3216-3T>A
n.178-3T>A
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c.763-3T>A (n.763-3T>A)
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c.-33T>A (n.-33T>A)
n.1185-3T>A
 dbSNP
8g.38421944_38421945delinsAGCA1777538391FGFR1c.1081+1080_1081+1081delinsCT (n.1081+1080_1081+1081delinsCT)
c.931-4_931-3delinsCT (n.931-4_931-3delinsCT)
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n.1631-4_1631-3delinsCT
c.664-4_664-3delinsCT (n.664-4_664-3delinsCT)
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n.1346_1347delinsCT
c.724-4_724-3delinsCT
c.*904-4_*904-3delinsCT (n.*904-4_*904-3delinsCT)
n.2427_2428delinsCT
c.913-4_913-3delinsCT (n.913-4_913-3delinsCT)
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c.814+1080_814+1081delinsCT (n.814+1080_814+1081delinsCT)
c.1030-4_1030-3delinsCT (n.1030-4_1030-3delinsCT)
n.100_101delinsCT
n.252-4_252-3delinsCT
c.814-4_814-3delinsCT (n.814-4_814-3delinsCT)
n.3216-4_3216-3delinsCT
n.178-4_178-3delinsCT
c.664-2210_664-2209delinsCT (n.664-2210_664-2209delinsCT)
c.1036-4_1036-3delinsCT (n.1036-4_1036-3delinsCT)
c.769-4_769-3delinsCT (n.769-4_769-3delinsCT)
c.763-4_763-3delinsCT (n.763-4_763-3delinsCT)
c.646-4_646-3delinsCT (n.646-4_646-3delinsCT)
c.-34_-33delinsCT (n.-34_-33delinsCT)
n.1185-4_1185-3delinsCT
8g.38421945delCA4718551FGFR1c.1081+1080del (n.1081+1080del)
c.931-4del (n.931-4del)
c.1123-4del (n.1123-4del)
n.1631-4del
c.664-4del (n.664-4del)
c.937-4del (n.937-4del)
c.*589-4del (n.*589-4del)
n.1346del
c.724-4del
c.*904-4del (n.*904-4del)
n.2427del
c.913-4del (n.913-4del)
c.1091-4del (n.1091-4del)
c.670-4del (n.670-4del)
c.814+1080del (n.814+1080del)
c.1030-4del (n.1030-4del)
n.100del
n.252-4del
c.814-4del (n.814-4del)
n.3216-4del
n.178-4del
c.664-2210del (n.664-2210del)
c.1036-4del (n.1036-4del)
c.769-4del (n.769-4del)
c.763-4del (n.763-4del)
c.646-4del (n.646-4del)
c.-34del (n.-34del)
n.1185-4del
 dbSNP ExAC
8g.38421945G>ACA4718552FGFR1c.1081+1080C>T (n.1081+1080C>T)
c.931-4C>T (n.931-4C>T)
c.1123-4C>T (n.1123-4C>T)
n.1631-4C>T
c.664-4C>T (n.664-4C>T)
c.937-4C>T (n.937-4C>T)
c.*589-4C>T (n.*589-4C>T)
n.1346C>T
c.724-4C>T
c.*904-4C>T (n.*904-4C>T)
n.2427C>T
c.913-4C>T (n.913-4C>T)
c.1091-4C>T (n.1091-4C>T)
c.670-4C>T (n.670-4C>T)
c.814+1080C>T (n.814+1080C>T)
c.1030-4C>T (n.1030-4C>T)
n.100C>T
n.252-4C>T
c.814-4C>T (n.814-4C>T)
n.3216-4C>T
n.178-4C>T
c.664-2210C>T (n.664-2210C>T)
c.1036-4C>T (n.1036-4C>T)
c.769-4C>T (n.769-4C>T)
c.763-4C>T (n.763-4C>T)
c.646-4C>T (n.646-4C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.1185-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38421945G>CCA460398348FGFR1c.1081+1080C>G (n.1081+1080C>G)
c.931-4C>G (n.931-4C>G)
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n.1631-4C>G
c.664-4C>G (n.664-4C>G)
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n.100C>G
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n.1185-6T>G
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n.1185-6T>C
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n.1185-6T>A
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n.1185-7C>T
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 dbSNP
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n.1185-7C=
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c.1030-7C>A (n.1030-7C>A)
n.97C>A
n.252-7C>A
c.814-7C>A (n.814-7C>A)
n.3216-7C>A
n.178-7C>A
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8g.38421949A>CCA460398404FGFR1c.1081+1076T>G (n.1081+1076T>G)
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c.937-8T>G (n.937-8T>G)
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n.1342T>G
c.724-8T>G
c.*904-8T>G (n.*904-8T>G)
n.2423T>G
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n.96T>G
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n.3216-8T>G
n.178-8T>G
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n.1185-8T>G
8g.38421949A>GCA460398405FGFR1c.1081+1076T>C (n.1081+1076T>C)
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n.1631-8T>C
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n.1342T>C
c.724-8T>C
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n.2423T>C
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c.814+1076T>C (n.814+1076T>C)
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n.96T>C
n.252-8T>C
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n.3216-8T>C
n.178-8T>C
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n.1185-8T>C
 dbSNP
8g.38421949A>TCA460398406FGFR1c.1081+1076T>A (n.1081+1076T>A)
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n.1342T>A
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n.2423T>A
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n.1185-8T>A
 dbSNP
8g.38421950G>ACA460398407FGFR1c.1081+1075C>T (n.1081+1075C>T)
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n.1341C>T
c.724-9C>T
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n.95C>T
n.252-9C>T
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n.3216-9C>T
n.178-9C>T
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c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1185-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38421950G>CCA460398409FGFR1c.1081+1075C>G (n.1081+1075C>G)
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n.95C>G
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n.1185-9C>G
 dbSNP
8g.38421950G>TCA460398408FGFR1c.1081+1075C>A (n.1081+1075C>A)
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n.1341C>A
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n.2422C>A
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n.95C>A
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n.3216-9C>A
n.178-9C>A
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n.1185-9C>A
 dbSNP
8g.38421951A=CA1777538395FGFR1c.1081+1074T= (n.1081+1074T=)
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n.94T=
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n.178-10T=
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c.-40T= (n.-40T=)
n.1185-10T=
8g.38421951A>CCA460398410FGFR1c.1081+1074T>G (n.1081+1074T>G)
c.931-10T>G (n.931-10T>G)
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n.1631-10T>G
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n.1340T>G
c.724-10T>G
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n.2421T>G
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c.814+1074T>G (n.814+1074T>G)
c.1030-10T>G (n.1030-10T>G)
n.94T>G
n.252-10T>G
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n.3216-10T>G
n.178-10T>G
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c.1036-10T>G (n.1036-10T>G)
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n.1185-10T>G
 dbSNP
8g.38421951A>GCA4718554FGFR1c.1081+1074T>C (n.1081+1074T>C)
c.931-10T>C (n.931-10T>C)
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n.1631-10T>C
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n.1340T>C
c.724-10T>C
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n.2421T>C
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c.670-10T>C (n.670-10T>C)
c.814+1074T>C (n.814+1074T>C)
c.1030-10T>C (n.1030-10T>C)
n.94T>C
n.252-10T>C
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n.3216-10T>C
n.178-10T>C
c.664-2216T>C (n.664-2216T>C)
c.1036-10T>C (n.1036-10T>C)
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c.*769T>C (n.*769T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1185-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38421951A>TCA460398411FGFR1c.1081+1074T>A (n.1081+1074T>A)
c.931-10T>A (n.931-10T>A)
c.1123-10T>A (n.1123-10T>A)
n.1631-10T>A
c.664-10T>A (n.664-10T>A)
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n.1340T>A
c.724-10T>A
c.*904-10T>A (n.*904-10T>A)
n.2421T>A
c.913-10T>A (n.913-10T>A)
c.1091-10T>A (n.1091-10T>A)
c.670-10T>A (n.670-10T>A)
c.814+1074T>A (n.814+1074T>A)
c.1030-10T>A (n.1030-10T>A)
n.94T>A
n.252-10T>A
c.814-10T>A (n.814-10T>A)
n.3216-10T>A
n.178-10T>A
c.664-2216T>A (n.664-2216T>A)
c.1036-10T>A (n.1036-10T>A)
c.769-10T>A (n.769-10T>A)
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c.646-10T>A (n.646-10T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1185-10T>A
 dbSNP
8g.38421952C>ACA460398412FGFR1c.1081+1073G>T (n.1081+1073G>T)
c.931-11G>T (n.931-11G>T)
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n.1631-11G>T
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n.1339G>T
c.724-11G>T
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n.2420G>T
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c.814+1073G>T (n.814+1073G>T)
c.1030-11G>T (n.1030-11G>T)
n.93G>T
n.252-11G>T
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n.3216-11G>T
n.178-11G>T
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c.1036-11G>T (n.1036-11G>T)
c.769-11G>T (n.769-11G>T)
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c.646-11G>T (n.646-11G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.1185-11G>T
 ClinVar dbSNP
8g.38421952C=CA1777538396FGFR1c.1081+1073G= (n.1081+1073G=)
c.931-11G= (n.931-11G=)
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c.724-11G=
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c.1030-11G= (n.1030-11G=)
n.93G=
n.252-11G=
c.814-11G= (n.814-11G=)
n.3216-11G=
n.178-11G=
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c.1036-11G= (n.1036-11G=)
c.769-11G= (n.769-11G=)
c.763-11G= (n.763-11G=)
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c.*768G= (n.*768G=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.1185-11G=
8g.38421952C>GCA460398413FGFR1c.1081+1073G>C (n.1081+1073G>C)
c.931-11G>C (n.931-11G>C)
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n.1631-11G>C
c.664-11G>C (n.664-11G>C)
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n.1339G>C
c.724-11G>C
c.*904-11G>C (n.*904-11G>C)
n.2420G>C
c.913-11G>C (n.913-11G>C)
c.1091-11G>C (n.1091-11G>C)
c.670-11G>C (n.670-11G>C)
c.814+1073G>C (n.814+1073G>C)
c.1030-11G>C (n.1030-11G>C)
n.93G>C
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c.814-11G>C (n.814-11G>C)
n.3216-11G>C
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Number of alleles fetched