Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38420950C>A | CA2579584911 | OTC | c.1006-73C>A (n.1006-73C>A) c.*756-73C>A (n.*756-73C>A) c.172-245171C>A (n.172-245171C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420951A>G | CA2693443860 | OTC | c.1006-72A>G (n.1006-72A>G) c.*756-72A>G (n.*756-72A>G) c.172-245170A>G (n.172-245170A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38420952C>A | CA2579584912 | OTC | c.1006-71C>A (n.1006-71C>A) c.*756-71C>A (n.*756-71C>A) c.172-245169C>A (n.172-245169C>A) | |
X | g.38420952C>T | CA2693443861 | OTC | c.1006-71C>T (n.1006-71C>T) c.*756-71C>T (n.*756-71C>T) c.172-245169C>T (n.172-245169C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420952_38420955delinsCCTT | CA2424888080 | OTC | c.1006-71_1006-68delinsCCTT (n.1006-71_1006-68delinsCCTT) c.*756-71_*756-68delinsCCTT (n.*756-71_*756-68delinsCCTT) c.172-245169_172-245166delinsCCTT (n.172-245169_172-245166delinsCCTT) | |
X | g.38420953C>A | CA2693443862 | OTC | c.1006-70C>A (n.1006-70C>A) c.*756-70C>A (n.*756-70C>A) c.172-245168C>A (n.172-245168C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420953C= | CA2424888081 | OTC | c.1006-70C= (n.1006-70C=) c.*756-70C= (n.*756-70C=) c.172-245168C= (n.172-245168C=) | |
X | g.38420953C>T | CA15005749 | OTC | c.1006-70C>T (n.1006-70C>T) c.*756-70C>T (n.*756-70C>T) c.172-245168C>T (n.172-245168C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38420955_38420957del | CA327917518 | OTC | c.1006-68_1006-66del (n.1006-68_1006-66del) c.*756-68_*756-66del (n.*756-68_*756-66del) c.172-245166_172-245164del (n.172-245166_172-245164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38420954T>C | CA875178562 | OTC | c.1006-69T>C (n.1006-69T>C) c.*756-69T>C (n.*756-69T>C) c.172-245167T>C (n.172-245167T>C) | dbSNP |
X | g.38420954T= | CA2424888082 | OTC | c.1006-69T= (n.1006-69T=) c.*756-69T= (n.*756-69T=) c.172-245167T= (n.172-245167T=) | |
X | g.38420956C>A | CA2693443863 | OTC | c.1006-67C>A (n.1006-67C>A) c.*756-67C>A (n.*756-67C>A) c.172-245165C>A (n.172-245165C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420957T>C | CA875178563 | OTC | c.1006-66T>C (n.1006-66T>C) c.*756-66T>C (n.*756-66T>C) c.172-245164T>C (n.172-245164T>C) | dbSNP |
X | g.38420957T= | CA2424888083 | OTC | c.1006-66T= (n.1006-66T=) c.*756-66T= (n.*756-66T=) c.172-245164T= (n.172-245164T=) | |
X | g.38420958C>A | CA2693443864 | OTC | c.1006-65C>A (n.1006-65C>A) c.*756-65C>A (n.*756-65C>A) c.172-245163C>A (n.172-245163C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420958C>G | CA2693443865 | OTC | c.1006-65C>G (n.1006-65C>G) c.*756-65C>G (n.*756-65C>G) c.172-245163C>G (n.172-245163C>G) | gnomAD v4 |
X | g.38420959T>A | CA2693443866 | OTC | c.1006-64T>A (n.1006-64T>A) c.*756-64T>A (n.*756-64T>A) c.172-245162T>A (n.172-245162T>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420959T>C | CA2820488931 | OTC | c.1006-64T>C (n.1006-64T>C) c.*756-64T>C (n.*756-64T>C) c.172-245162T>C (n.172-245162T>C) | |
X | g.38420960A= | CA2424888084 | OTC | c.1006-63A= (n.1006-63A=) c.*756-63A= (n.*756-63A=) c.172-245161A= (n.172-245161A=) | |
X | g.38420960A>C | CA327917536 | OTC | c.1006-63A>C (n.1006-63A>C) c.*756-63A>C (n.*756-63A>C) c.172-245161A>C (n.172-245161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38420960A>G | CA2693443867 | OTC | c.1006-63A>G (n.1006-63A>G) c.*756-63A>G (n.*756-63A>G) c.172-245161A>G (n.172-245161A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38420960A>T | CA2820488932 | OTC | c.1006-63A>T (n.1006-63A>T) c.*756-63A>T (n.*756-63A>T) c.172-245161A>T (n.172-245161A>T) | |
X | g.38420961G>C | CA2693443868 | OTC | c.1006-62G>C (n.1006-62G>C) c.*756-62G>C (n.*756-62G>C) c.172-245160G>C (n.172-245160G>C) | gnomAD v4 |
X | g.38420961G>T | CA2693443869 | OTC | c.1006-62G>T (n.1006-62G>T) c.*756-62G>T (n.*756-62G>T) c.172-245160G>T (n.172-245160G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420963T>A | CA2820488933 | OTC | c.1006-60T>A (n.1006-60T>A) c.*756-60T>A (n.*756-60T>A) c.172-245158T>A (n.172-245158T>A) | |
X | g.38420964C>A | CA2693443871 | OTC | c.1006-59C>A (n.1006-59C>A) c.*756-59C>A (n.*756-59C>A) c.172-245157C>A (n.172-245157C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420964C>T | CA2693443872 | OTC | c.1006-59C>T (n.1006-59C>T) c.*756-59C>T (n.*756-59C>T) c.172-245157C>T (n.172-245157C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420966del | CA2693443870 | OTC | c.1006-57del (n.1006-57del) c.*756-57del (n.*756-57del) c.172-245155del (n.172-245155del) | gnomAD v4 |
X | g.38420966C>A | CA2693443873 | OTC | c.1006-57C>A (n.1006-57C>A) c.*756-57C>A (n.*756-57C>A) c.172-245155C>A (n.172-245155C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420966C>T | CA2693443874 | OTC | c.1006-57C>T (n.1006-57C>T) c.*756-57C>T (n.*756-57C>T) c.172-245155C>T (n.172-245155C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420967T>C | CA2693443875 | OTC | c.1006-56T>C (n.1006-56T>C) c.*756-56T>C (n.*756-56T>C) c.172-245154T>C (n.172-245154T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38420969del | CA2693443876 | OTC | c.1006-54del (n.1006-54del) c.*756-54del (n.*756-54del) c.172-245152del (n.172-245152del) | gnomAD v4 |
X | g.38420970G>A | CA2513325973 | OTC | c.1006-53G>A (n.1006-53G>A) c.*756-53G>A (n.*756-53G>A) c.172-245151G>A (n.172-245151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38420970G>T | CA2693443877 | OTC | c.1006-53G>T (n.1006-53G>T) c.*756-53G>T (n.*756-53G>T) c.172-245151G>T (n.172-245151G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420971C>A | CA2693443878 | OTC | c.1006-52C>A (n.1006-52C>A) c.*756-52C>A (n.*756-52C>A) c.172-245150C>A (n.172-245150C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420971C= | CA2424888085 | OTC | c.1006-52C= (n.1006-52C=) c.*756-52C= (n.*756-52C=) c.172-245150C= (n.172-245150C=) | |
X | g.38420971C>T | CA2424888086 | OTC | c.1006-52C>T (n.1006-52C>T) c.*756-52C>T (n.*756-52C>T) c.172-245150C>T (n.172-245150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38420972A>T | CA2693443879 | OTC | c.1006-51A>T (n.1006-51A>T) c.*756-51A>T (n.*756-51A>T) c.172-245149A>T (n.172-245149A>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420973G>C | CA2693443880 | OTC | c.1006-50G>C (n.1006-50G>C) c.*756-50G>C (n.*756-50G>C) c.172-245148G>C (n.172-245148G>C) | gnomAD v4 |
X | g.38420973G>T | CA2693443881 | OTC | c.1006-50G>T (n.1006-50G>T) c.*756-50G>T (n.*756-50G>T) c.172-245148G>T (n.172-245148G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420974A>T | CA2693443882 | OTC | c.1006-49A>T (n.1006-49A>T) c.*756-49A>T (n.*756-49A>T) c.172-245147A>T (n.172-245147A>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420975C>A | CA2693443883 | OTC | c.1006-48C>A (n.1006-48C>A) c.*756-48C>A (n.*756-48C>A) c.172-245146C>A (n.172-245146C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420975C>T | CA2693443884 | OTC | c.1006-48C>T (n.1006-48C>T) c.*756-48C>T (n.*756-48C>T) c.172-245146C>T (n.172-245146C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420977_38420978del | CA2693443885 | OTC | c.1006-46_1006-45del (n.1006-46_1006-45del) c.*756-46_*756-45del (n.*756-46_*756-45del) c.172-245144_172-245143del (n.172-245144_172-245143del) | gnomAD v4 |
X | g.38420977G>A | CA640861173 | OTC | c.1006-46G>A (n.1006-46G>A) c.*756-46G>A (n.*756-46G>A) c.172-245144G>A (n.172-245144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38420977G= | CA2424888087 | OTC | c.1006-46G= (n.1006-46G=) c.*756-46G= (n.*756-46G=) c.172-245144G= (n.172-245144G=) | |
X | g.38420979C>A | CA2579584913 | OTC | c.1006-44C>A (n.1006-44C>A) c.*756-44C>A (n.*756-44C>A) c.172-245142C>A (n.172-245142C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420979C= | CA2424888088 | OTC | c.1006-44C= (n.1006-44C=) c.*756-44C= (n.*756-44C=) c.172-245142C= (n.172-245142C=) | |
X | g.38420979C>G | CA327917547 | OTC | c.1006-44C>G (n.1006-44C>G) c.*756-44C>G (n.*756-44C>G) c.172-245142C>G (n.172-245142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38420979C>T | CA1132413381 | OTC | c.1006-44C>T (n.1006-44C>T) c.*756-44C>T (n.*756-44C>T) c.172-245142C>T (n.172-245142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38420980G>A | CA10385973 | OTC | c.1006-43G>A (n.1006-43G>A) c.*756-43G>A (n.*756-43G>A) c.172-245141G>A (n.172-245141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38420980G>C | CA2693443886 | OTC | c.1006-43G>C (n.1006-43G>C) c.*756-43G>C (n.*756-43G>C) c.172-245141G>C (n.172-245141G>C) | gnomAD v4 |
X | g.38420980G= | CA2424888089 | OTC | c.1006-43G= (n.1006-43G=) c.*756-43G= (n.*756-43G=) c.172-245141G= (n.172-245141G=) | |
X | g.38420980G>T | CA2579584914 | OTC | c.1006-43G>T (n.1006-43G>T) c.*756-43G>T (n.*756-43G>T) c.172-245141G>T (n.172-245141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420981C>A | CA2693443887 | OTC | c.1006-42C>A (n.1006-42C>A) c.*756-42C>A (n.*756-42C>A) c.172-245140C>A (n.172-245140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420982T>C | CA2693443888 | OTC | c.1006-41T>C (n.1006-41T>C) c.*756-41T>C (n.*756-41T>C) c.172-245139T>C (n.172-245139T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38420983A>T | CA2693443889 | OTC | c.1006-40A>T (n.1006-40A>T) c.*756-40A>T (n.*756-40A>T) c.172-245138A>T (n.172-245138A>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420984del | CA2693443890 | OTC | c.1006-39del (n.1006-39del) c.*756-39del (n.*756-39del) c.172-245137del (n.172-245137del) | gnomAD v4 |
X | g.38420985T>C | CA10385974 | OTC | c.1006-38T>C (n.1006-38T>C) c.*756-38T>C (n.*756-38T>C) c.172-245136T>C (n.172-245136T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38420985T= | CA2424888090 | OTC | c.1006-38T= (n.1006-38T=) c.*756-38T= (n.*756-38T=) c.172-245136T= (n.172-245136T=) | |
X | g.38420986G>A | CA2693443892 | OTC | c.1006-37G>A (n.1006-37G>A) c.*756-37G>A (n.*756-37G>A) c.172-245135G>A (n.172-245135G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420986G>T | CA2693443891 | OTC | c.1006-37G>T (n.1006-37G>T) c.*756-37G>T (n.*756-37G>T) c.172-245135G>T (n.172-245135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420989del | CA2693443893 | OTC | c.1006-34del (n.1006-34del) c.*756-34del (n.*756-34del) c.172-245132del (n.172-245132del) | gnomAD v4 |
X | g.38420989T>C | CA2565434533 | OTC | c.1006-34T>C (n.1006-34T>C) c.*756-34T>C (n.*756-34T>C) c.172-245132T>C (n.172-245132T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38420990A>G | CA2693443894 | OTC | c.1006-33A>G (n.1006-33A>G) c.*756-33A>G (n.*756-33A>G) c.172-245131A>G (n.172-245131A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38420990A>T | CA2693443895 | OTC | c.1006-33A>T (n.1006-33A>T) c.*756-33A>T (n.*756-33A>T) c.172-245131A>T (n.172-245131A>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420991T>C | CA2693443896 | OTC | c.1006-32T>C (n.1006-32T>C) c.*756-32T>C (n.*756-32T>C) c.172-245130T>C (n.172-245130T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38420992C>A | CA2693443897 | OTC | c.1006-31C>A (n.1006-31C>A) c.*756-31C>A (n.*756-31C>A) c.172-245129C>A (n.172-245129C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420992C>T | CA2693443898 | OTC | c.1006-31C>T (n.1006-31C>T) c.*756-31C>T (n.*756-31C>T) c.172-245129C>T (n.172-245129C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420993C>A | CA2693443899 | OTC | c.1006-30C>A (n.1006-30C>A) c.*756-30C>A (n.*756-30C>A) c.172-245128C>A (n.172-245128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420993C>T | CA2693443900 | OTC | c.1006-30C>T (n.1006-30C>T) c.*756-30C>T (n.*756-30C>T) c.172-245128C>T (n.172-245128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38420994A>G | CA2693443901 | OTC | c.1006-29A>G (n.1006-29A>G) c.*756-29A>G (n.*756-29A>G) c.172-245127A>G (n.172-245127A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38420994_38420998delinsATTTC | CA2424888091 | OTC | c.1006-29_1006-25delinsATTTC (n.1006-29_1006-25delinsATTTC) c.*756-29_*756-25delinsATTTC (n.*756-29_*756-25delinsATTTC) c.172-245127_172-245123delinsATTTC (n.172-245127_172-245123delinsATTTC) | |
X | g.38420995T>C | CA2693443902 | OTC | c.1006-28T>C (n.1006-28T>C) c.*756-28T>C (n.*756-28T>C) c.172-245126T>C (n.172-245126T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421006_38421009dup | CA10385976 | OTC | c.1006-17_1006-14dup (n.1006-17_1006-14dup) c.*756-17_*756-14dup (n.*756-17_*756-14dup) c.172-245115_172-245112dup (n.172-245115_172-245112dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38421006_38421009del | CA10385975 | OTC | c.1006-17_1006-14del (n.1006-17_1006-14del) c.*756-17_*756-14del (n.*756-17_*756-14del) c.172-245115_172-245112del (n.172-245115_172-245112del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38420996T>C | CA2693443903 | OTC | c.1006-27T>C (n.1006-27T>C) c.*756-27T>C (n.*756-27T>C) c.172-245125T>C (n.172-245125T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38420997T>A | CA1132413385 | OTC | c.1006-26T>A (n.1006-26T>A) c.*756-26T>A (n.*756-26T>A) c.172-245124T>A (n.172-245124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38420997T= | CA2424888092 | OTC | c.1006-26T= (n.1006-26T=) c.*756-26T= (n.*756-26T=) c.172-245124T= (n.172-245124T=) | |
X | g.38420998C>A | CA2693443904 | OTC | c.1006-25C>A (n.1006-25C>A) c.*756-25C>A (n.*756-25C>A) c.172-245123C>A (n.172-245123C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38420999T>C | CA2579584916 | OTC | c.1006-24T>C (n.1006-24T>C) c.*756-24T>C (n.*756-24T>C) c.172-245122T>C (n.172-245122T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421001del | CA2579584915 | OTC | c.1006-22del (n.1006-22del) c.*756-22del (n.*756-22del) c.172-245120del (n.172-245120del) | |
X | g.38421000T>C | CA2693443905 | OTC | c.1006-23T>C (n.1006-23T>C) c.*756-23T>C (n.*756-23T>C) c.172-245121T>C (n.172-245121T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421000_38421002delinsTTC | CA2424888093 | OTC | c.1006-23_1006-21delinsTTC (n.1006-23_1006-21delinsTTC) c.*756-23_*756-21delinsTTC (n.*756-23_*756-21delinsTTC) c.172-245121_172-245119delinsTTC (n.172-245121_172-245119delinsTTC) | |
X | g.38421002_38421003del | CA875178569 | OTC | c.1006-21_1006-20del (n.1006-21_1006-20del) c.*756-21_*756-20del (n.*756-21_*756-20del) c.172-245119_172-245118del (n.172-245119_172-245118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38421002C>A | CA327917581 | OTC | c.1006-21C>A (n.1006-21C>A) c.*756-21C>A (n.*756-21C>A) c.172-245119C>A (n.172-245119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38421002C= | CA2424888094 | OTC | c.1006-21C= (n.1006-21C=) c.*756-21C= (n.*756-21C=) c.172-245119C= (n.172-245119C=) | |
X | g.38421002C>T | CA2693443906 | OTC | c.1006-21C>T (n.1006-21C>T) c.*756-21C>T (n.*756-21C>T) c.172-245119C>T (n.172-245119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38421003T>C | CA2693443907 | OTC | c.1006-20T>C (n.1006-20T>C) c.*756-20T>C (n.*756-20T>C) c.172-245118T>C (n.172-245118T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421006C>A | CA2693443908 | OTC | c.1006-17C>A (n.1006-17C>A) c.*756-17C>A (n.*756-17C>A) c.172-245115C>A (n.172-245115C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38421006C>G | CA2693443909 | OTC | c.1006-17C>G (n.1006-17C>G) c.*756-17C>G (n.*756-17C>G) c.172-245115C>G (n.172-245115C>G) | gnomAD v4 |
X | g.38421007T>C | CA2693443910 | OTC | c.1006-16T>C (n.1006-16T>C) c.*756-16T>C (n.*756-16T>C) c.172-245114T>C (n.172-245114T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421008T>C | CA2693443911 | OTC | c.1006-15T>C (n.1006-15T>C) c.*756-15T>C (n.*756-15T>C) c.172-245113T>C (n.172-245113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421008T>G | CA2579584917 | OTC | c.1006-15T>G (n.1006-15T>G) c.*756-15T>G (n.*756-15T>G) c.172-245113T>G (n.172-245113T>G) | |
X | g.38421009T>C | CA10385977 | OTC | c.1006-14T>C (n.1006-14T>C) c.*756-14T>C (n.*756-14T>C) c.172-245112T>C (n.172-245112T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38421009T= | CA2424888095 | OTC | c.1006-14T= (n.1006-14T=) c.*756-14T= (n.*756-14T=) c.172-245112T= (n.172-245112T=) | |
X | g.38421010G>A | CA2693443912 | OTC | c.1006-13G>A (n.1006-13G>A) c.*756-13G>A (n.*756-13G>A) c.172-245111G>A (n.172-245111G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38421011T>C | CA2693443913 | OTC | c.1006-12T>C (n.1006-12T>C) c.*756-12T>C (n.*756-12T>C) c.172-245110T>C (n.172-245110T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421013del | CA2579584918 | OTC | c.1006-10del (n.1006-10del) c.*756-10del (n.*756-10del) c.172-245108del (n.172-245108del) | |
X | g.38421013G>T | CA2693443914 | OTC | c.1006-10G>T (n.1006-10G>T) c.*756-10G>T (n.*756-10G>T) c.172-245108G>T (n.172-245108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38421014T>C | CA2693443915 | OTC | c.1006-9T>C (n.1006-9T>C) c.*756-9T>C (n.*756-9T>C) c.172-245107T>C (n.172-245107T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421015G>A | CA640861182 | OTC | c.1006-8G>A (n.1006-8G>A) c.*756-8G>A (n.*756-8G>A) c.172-245106G>A (n.172-245106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38421015G= | CA2424888096 | OTC | c.1006-8G= (n.1006-8G=) c.*756-8G= (n.*756-8G=) c.172-245106G= (n.172-245106G=) | |
X | g.38421017C>A | CA2693443916 | OTC | c.1006-6C>A (n.1006-6C>A) c.*756-6C>A (n.*756-6C>A) c.172-245104C>A (n.172-245104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38421017C>T | CA2573158675 | OTC | c.1006-6C>T (n.1006-6C>T) c.*756-6C>T (n.*756-6C>T) c.172-245104C>T (n.172-245104C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38421018A= | CA2424888097 | OTC | c.1006-5A= (n.1006-5A=) c.*756-5A= (n.*756-5A=) c.172-245103A= (n.172-245103A=) | |
X | g.38421018A>G | CA10385978 | OTC | c.1006-5A>G (n.1006-5A>G) c.*756-5A>G (n.*756-5A>G) c.172-245103A>G (n.172-245103A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.38421019T= | CA2424888098 | OTC | c.1006-4T= (n.1006-4T=) c.*756-4T= (n.*756-4T=) c.172-245102T= (n.172-245102T=) | |
X | g.38421020del | CA2693443917 | OTC | c.1006-3del (n.1006-3del) c.*756-3del (n.*756-3del) c.172-245101del (n.172-245101del) | gnomAD v4 |
X | g.38421020C>A | CA2693443918 | OTC | c.1006-3C>A (n.1006-3C>A) c.*756-3C>A (n.*756-3C>A) c.172-245101C>A (n.172-245101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38421020C= | CA2424888100 | OTC | c.1006-3C= (n.1006-3C=) c.*756-3C= (n.*756-3C=) c.172-245101C= (n.172-245101C=) | |
X | g.38421020C>G | CA224435 | OTC | c.1006-3C>G (n.1006-3C>G) c.*756-3C>G (n.*756-3C>G) c.172-245101C>G (n.172-245101C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421020C>T | CA2693443919 | OTC | c.1006-3C>T (n.1006-3C>T) c.*756-3C>T (n.*756-3C>T) c.172-245101C>T (n.172-245101C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38421020_38421021insCC | CA2424888099 | OTC | c.1006-3_1006-2insCC (n.1006-3_1006-2insCC) c.*756-3_*756-2insCC (n.*756-3_*756-2insCC) c.172-245101_172-245100insCC (n.172-245101_172-245100insCC) | dbSNP |
X | g.38421020_38421021delinsAG | CA645604796 | OTC | c.1006-3_1006-2delinsAG (n.1006-3_1006-2delinsAG) c.*756-3_*756-2delinsAG (n.*756-3_*756-2delinsAG) c.172-245101_172-245100delinsAG (n.172-245101_172-245100delinsAG) | COSMIC |
X | g.38421021A>C | CA412728005 | OTC | c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) c.*756-2A>C (n.*756-2A>C) c.172-245100A>C (n.172-245100A>C) | |
X | g.38421021A>G | CA412728004 | OTC | c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) c.*756-2A>G (n.*756-2A>G) c.172-245100A>G (n.172-245100A>G) | ClinVar |
X | g.38421021A>T | CA412728003 | OTC | c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) c.*756-2A>T (n.*756-2A>T) c.172-245100A>T (n.172-245100A>T) | |
X | g.38421022G>A | CA224434 | OTC | c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.*756-1G>A (n.*756-1G>A) c.172-245099G>A (n.172-245099G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421022G>C | CA412728006 | OTC | c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) c.*756-1G>C (n.*756-1G>C) c.172-245099G>C (n.172-245099G>C) | |
X | g.38421022G= | CA2424888101 | OTC | c.1006-1G= (n.1006-1G=) c.*756-1G= (n.*756-1G=) c.172-245099G= (n.172-245099G=) | |
X | g.38421022G>T | CA412728007 | OTC | c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.*756-1G>T (n.*756-1G>T) c.172-245099G>T (n.172-245099G>T) | |
X | g.38421023G>A | CA412728008 | OTC | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*756G>A (n.*756G>A) c.172-245098G>A (n.172-245098G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38421023G>C | CA412728009 | OTC | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*756G>C (n.*756G>C) c.172-245098G>C (n.172-245098G>C) | |
X | g.38421023G= | CA2424888102 | OTC | c.1006G= (p.Ala336=) c.*756G= (n.*756G=) c.172-245098G= (n.172-245098G=) | |
X | g.38421023G>T | CA224436 | OTC | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*756G>T (n.*756G>T) c.172-245098G>T (n.172-245098G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421024C>A | CA412728010 | OTC | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*757C>A (n.*757C>A) c.172-245097C>A (n.172-245097C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38421024C>G | CA412728011 | OTC | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*757C>G (n.*757C>G) c.172-245097C>G (n.172-245097C>G) | |
X | g.38421024C>T | CA412728012 | OTC | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*757C>T (n.*757C>T) c.172-245097C>T (n.172-245097C>T) | |
X | g.38421025T>A | CA515643798 | OTC | c.1008T>A (p.Ala336=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.172-245096T>A (n.172-245096T>A) | ClinVar |
X | g.38421025T>C | CA515643800 | OTC | c.1008T>C (p.Ala336=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.172-245096T>C (n.172-245096T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421025T>G | CA515643801 | OTC | c.1008T>G (p.Ala336=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.172-245096T>G (n.172-245096T>G) | |
X | g.38421026G>A | CA412728013 | OTC | c.1009G>A (p.Val337Ile) c.*759G>A (n.*759G>A) c.172-245095G>A (n.172-245095G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38421026G>C | CA224437 | OTC | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.*759G>C (n.*759G>C) c.172-245095G>C (n.172-245095G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421026G= | CA2424888103 | OTC | c.1009G= (p.Val337=) c.*759G= (n.*759G=) c.172-245095G= (n.172-245095G=) | |
X | g.38421026G>T | CA412728014 | OTC | c.1009G>T (p.Val337Phe) c.*759G>T (n.*759G>T) c.172-245095G>T (n.172-245095G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421027T>A | CA412728016 | OTC | c.1010T>A (p.Val337Asp) c.*760T>A (n.*760T>A) c.172-245094T>A (n.172-245094T>A) | |
X | g.38421027T>C | CA412728017 | OTC | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.*760T>C (n.*760T>C) c.172-245094T>C (n.172-245094T>C) | |
X | g.38421027T>G | CA412728015 | OTC | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.*760T>G (n.*760T>G) c.172-245094T>G (n.172-245094T>G) | |
X | g.38421028C>A | CA515643806 | OTC | c.1011C>A (p.Val337=) c.*761C>A (n.*761C>A) c.172-245093C>A (n.172-245093C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38421028C= | CA2424888104 | OTC | c.1011C= (p.Val337=) c.*761C= (n.*761C=) c.172-245093C= (n.172-245093C=) | |
X | g.38421028C>G | CA515643808 | OTC | c.1011C>G (p.Val337=) c.*761C>G (n.*761C>G) c.172-245093C>G (n.172-245093C>G) | |
X | g.38421028C>T | CA515643810 | OTC | c.1011C>T (p.Val337=) c.*761C>T (n.*761C>T) c.172-245093C>T (n.172-245093C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38421029A= | CA2424888105 | OTC | c.1012A= (p.Met338=) c.*762A= (n.*762A=) c.172-245092A= (n.172-245092A=) | |
X | g.38421029A>C | CA10385979 | OTC | c.1012A>C (p.Met338Leu) c.*762A>C (n.*762A>C) c.172-245092A>C (n.172-245092A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38421029A>G | CA412728018 | OTC | c.1012A>G (p.Met338Val) c.*762A>G (n.*762A>G) c.172-245092A>G (n.172-245092A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38421029A>T | CA412728019 | OTC | c.1012A>T (p.Met338Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) c.172-245092A>T (n.172-245092A>T) | |
X | g.38421030T>A | CA412728020 | OTC | c.1013T>A (p.Met338Lys) c.*763T>A (n.*763T>A) c.172-245091T>A (n.172-245091T>A) | |
X | g.38421030T>C | CA412728021 | OTC | c.1013T>C (p.Met338Thr) c.*763T>C (n.*763T>C) c.172-245091T>C (n.172-245091T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38421030T>G | CA412728022 | OTC | c.1013T>G (p.Met338Arg) c.*763T>G (n.*763T>G) c.172-245091T>G (n.172-245091T>G) | |
X | g.38421031G>A | CA412728023 | OTC | c.1014G>A (p.Met338Ile) c.*764G>A (n.*764G>A) c.172-245090G>A (n.172-245090G>A) | |
X | g.38421031G>C | CA412728024 | OTC | c.1014G>C (p.Met338Ile) c.*764G>C (n.*764G>C) c.172-245090G>C (n.172-245090G>C) | |
X | g.38421031G= | CA2424888106 | OTC | c.1014G= (p.Met338=) c.*764G= (n.*764G=) c.172-245090G= (n.172-245090G=) | |
X | g.38421031G>T | CA412728025 | OTC | c.1014G>T (p.Met338Ile) c.*764G>T (n.*764G>T) c.172-245090G>T (n.172-245090G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38421032G>A | CA412728026 | OTC | c.1015G>A (p.Val339Met) c.*765G>A (n.*765G>A) c.172-245089G>A (n.172-245089G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38421032G>C | CA224438 | OTC | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.*765G>C (n.*765G>C) c.172-245089G>C (n.172-245089G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421032G= | CA2424888107 | OTC | c.1015G= (p.Val339=) c.*765G= (n.*765G=) c.172-245089G= (n.172-245089G=) | |
X | g.38421032G>T | CA412728027 | OTC | c.1015G>T (p.Val339Leu) c.*765G>T (n.*765G>T) c.172-245089G>T (n.172-245089G>T) | |
X | g.38421033T>A | CA412728029 | OTC | c.1016T>A (p.Val339Glu) c.*766T>A (n.*766T>A) c.172-245088T>A (n.172-245088T>A) | |
X | g.38421033T>C | CA412728030 | OTC | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.*766T>C (n.*766T>C) c.172-245088T>C (n.172-245088T>C) | |
X | g.38421033T>G | CA412728028 | OTC | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.*766T>G (n.*766T>G) c.172-245088T>G (n.172-245088T>G) | |
X | g.38421034G>A | CA515643829 | OTC | c.1017G>A (p.Val339=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.172-245087G>A (n.172-245087G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38421034G>C | CA515643831 | OTC | c.1017G>C (p.Val339=) c.*767G>C (n.*767G>C) c.172-245087G>C (n.172-245087G>C) | |
X | g.38421034G>T | CA515643832 | OTC | c.1017G>T (p.Val339=) c.*767G>T (n.*767G>T) c.172-245087G>T (n.172-245087G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38421035T>A | CA412728031 | OTC | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*768T>A (n.*768T>A) c.172-245086T>A (n.172-245086T>A) | |
X | g.38421035T>C | CA224439 | OTC | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*768T>C (n.*768T>C) c.172-245086T>C (n.172-245086T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421035T>G | CA412728032 | OTC | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*768T>G (n.*768T>G) c.172-245086T>G (n.172-245086T>G) | |
X | g.38421035T= | CA2424888108 | OTC | c.1018T= (p.Ser340=) c.*768T= (n.*768T=) c.172-245086T= (n.172-245086T=) | |
X | g.38421035_38421044delinsTCCCTGCTGA | CA2424888109 | OTC | c.1018_1027delinsTCCCTGCTGA (p.Ser340=) c.*768_*777delinsTCCCTGCTGA (n.*768_*777delinsTCCCTGCTGA) c.172-245086_172-245077delinsTCCCTGCTGA (n.172-245086_172-245077delinsTCCCTGCTGA) | |
X | g.38421036C>A | CA412728033 | OTC | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.*769C>A (n.*769C>A) c.172-245085C>A (n.172-245085C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38421036C= | CA2424888110 | OTC | c.1019C= (p.Ser340=) c.*769C= (n.*769C=) c.172-245085C= (n.172-245085C=) | |
X | g.38421036C>G | CA412728034 | OTC | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.*769C>G (n.*769C>G) c.172-245085C>G (n.172-245085C>G) | |
X | g.38421036C>T | CA412728035 | OTC | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.172-245085C>T (n.172-245085C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421038dup | CA327917620 | OTC | c.1021dup (p.Leu341ProfsTer13) c.*771dup (n.*771dup) c.172-245083dup (n.172-245083dup) | dbSNP |
X | g.38421037_38421045del | CA2424888111 | OTC | c.1020_1028del (p.Leu341_Thr343del) c.*770_*778del (n.*770_*778del) c.172-245084_172-245076del (n.172-245084_172-245076del) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421037C>A | CA515643838 | OTC | c.1020C>A (p.Ser340=) c.*770C>A (n.*770C>A) c.172-245084C>A (n.172-245084C>A) | |
X | g.38421037C>G | CA515643841 | OTC | c.1020C>G (p.Ser340=) c.*770C>G (n.*770C>G) c.172-245084C>G (n.172-245084C>G) | |
X | g.38421037C>T | CA515643840 | OTC | c.1020C>T (p.Ser340=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.172-245084C>T (n.172-245084C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38421038C>A | CA412728036 | OTC | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*771C>A (n.*771C>A) c.172-245083C>A (n.172-245083C>A) | |
X | g.38421038C>G | CA412728037 | OTC | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*771C>G (n.*771C>G) c.172-245083C>G (n.172-245083C>G) | |
X | g.38421038C>T | CA515643844 | OTC | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.172-245083C>T (n.172-245083C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38421039T>A | CA412728038 | OTC | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*772T>A (n.*772T>A) c.172-245082T>A (n.172-245082T>A) | |
X | g.38421039T>C | CA224440 | OTC | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) c.172-245082T>C (n.172-245082T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421039T>G | CA412728039 | OTC | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*772T>G (n.*772T>G) c.172-245082T>G (n.172-245082T>G) | |
X | g.38421039T= | CA2424888112 | OTC | c.1022T= (p.Leu341=) c.*772T= (n.*772T=) c.172-245082T= (n.172-245082T=) | |
X | g.38421040G>A | CA515643849 | OTC | c.1023G>A (p.Leu341=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.172-245081G>A (n.172-245081G>A) | |
X | g.38421040G>C | CA515643851 | OTC | c.1023G>C (p.Leu341=) c.*773G>C (n.*773G>C) c.172-245081G>C (n.172-245081G>C) | |
X | g.38421040G>T | CA515643854 | OTC | c.1023G>T (p.Leu341=) c.*773G>T (n.*773G>T) c.172-245081G>T (n.172-245081G>T) | |
X | g.38421041C>A | CA412728040 | OTC | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.*774C>A (n.*774C>A) c.172-245080C>A (n.172-245080C>A) | dbSNP |
X | g.38421041C= | CA2424888113 | OTC | c.1024C= (p.Leu342=) c.*774C= (n.*774C=) c.172-245080C= (n.172-245080C=) | |
X | g.38421041C>G | CA412728041 | OTC | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.172-245080C>G (n.172-245080C>G) | |
X | g.38421041C>T | CA515643856 | OTC | c.1024C>T (p.Leu342=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.172-245080C>T (n.172-245080C>T) | |
X | g.38421042T>A | CA412728044 | OTC | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.*775T>A (n.*775T>A) c.172-245079T>A (n.172-245079T>A) | |
X | g.38421042T>C | CA412728043 | OTC | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.*775T>C (n.*775T>C) c.172-245079T>C (n.172-245079T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421042T>G | CA412728042 | OTC | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.172-245079T>G (n.172-245079T>G) | |
X | g.38421042T= | CA2424888114 | OTC | c.1025T= (p.Leu342=) c.*775T= (n.*775T=) c.172-245079T= (n.172-245079T=) | |
X | g.38421043G>A | CA515643865 | OTC | c.1026G>A (p.Leu342=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.172-245078G>A (n.172-245078G>A) | |
X | g.38421043G>C | CA515643867 | OTC | c.1026G>C (p.Leu342=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.172-245078G>C (n.172-245078G>C) | |
X | g.38421043G>T | CA515643870 | OTC | c.1026G>T (p.Leu342=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.172-245078G>T (n.172-245078G>T) | |
X | g.38421044A>C | CA412728045 | OTC | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*777A>C (n.*777A>C) c.172-245077A>C (n.172-245077A>C) | |
X | g.38421044A>G | CA412728047 | OTC | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*777A>G (n.*777A>G) c.172-245077A>G (n.172-245077A>G) | ClinVar |
X | g.38421044A>T | CA412728046 | OTC | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*777A>T (n.*777A>T) c.172-245077A>T (n.172-245077A>T) | |
X | g.38421045C>A | CA224441 | OTC | c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.*778C>A (n.*778C>A) c.172-245076C>A (n.172-245076C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421045C= | CA2424888115 | OTC | c.1028C= (p.Thr343=) c.*778C= (n.*778C=) c.172-245076C= (n.172-245076C=) | |
X | g.38421045C>G | CA412728048 | OTC | c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.*778C>G (n.*778C>G) c.172-245076C>G (n.172-245076C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421045C>T | CA412728049 | OTC | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.*778C>T (n.*778C>T) c.172-245076C>T (n.172-245076C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38421046A>C | CA515643876 | OTC | c.1029A>C (p.Thr343=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.172-245075A>C (n.172-245075A>C) | |
X | g.38421046A>G | CA515643877 | OTC | c.1029A>G (p.Thr343=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.172-245075A>G (n.172-245075A>G) | |
X | g.38421046A>T | CA515643878 | OTC | c.1029A>T (p.Thr343=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.172-245075A>T (n.172-245075A>T) | |
X | g.38421047G>A | CA412728050 | OTC | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.*780G>A (n.*780G>A) c.172-245074G>A (n.172-245074G>A) | |
X | g.38421047G>C | CA412728051 | OTC | c.1030G>C (p.Asp344His) c.*780G>C (n.*780G>C) c.172-245074G>C (n.172-245074G>C) | ClinVar |
X | g.38421047G>T | CA412728052 | OTC | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.*780G>T (n.*780G>T) c.172-245074G>T (n.172-245074G>T) | |
X | g.38421048A>C | CA412728053 | OTC | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) c.172-245073A>C (n.172-245073A>C) | |
X | g.38421048A>G | CA412728054 | OTC | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.172-245073A>G (n.172-245073A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38421048A>T | CA412728055 | OTC | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.172-245073A>T (n.172-245073A>T) | ClinVar |
X | g.38421049T>A | CA412728056 | OTC | c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.*782T>A (n.*782T>A) c.172-245072T>A (n.172-245072T>A) | |
X | g.38421049T>C | CA515643889 | OTC | c.1032T>C (p.Asp344=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.172-245072T>C (n.172-245072T>C) | |
X | g.38421049T>G | CA412728057 | OTC | c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.*782T>G (n.*782T>G) c.172-245072T>G (n.172-245072T>G) | |
X | g.38421050del | CA2693443920 | OTC | c.1033del (p.Tyr345ThrfsTer?) c.*783del (n.*783del) c.172-245071del (n.172-245071del) | gnomAD v4 |
X | g.38421050T>A | CA412728058 | OTC | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.*783T>A (n.*783T>A) c.172-245071T>A (n.172-245071T>A) | |
X | g.38421050T>C | CA224442 | OTC | c.1033T>C (p.Tyr345His) c.*783T>C (n.*783T>C) c.172-245071T>C (n.172-245071T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421050T>G | CA224444 | OTC | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.*783T>G (n.*783T>G) c.172-245071T>G (n.172-245071T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421050T= | CA2424888116 | OTC | c.1033T= (p.Tyr345=) c.*783T= (n.*783T=) c.172-245071T= (n.172-245071T=) |