Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.370+8248G>C
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n.559+8248G>A
n.370+8248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415163G>ACA320460860ERGc.388+8247C>T (n.388+8247C>T)
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n.370+8247C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415163G=CA2388907424ERGc.388+8247C= (n.388+8247C=)
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c.409+8247C= (n.409+8247C=)
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n.595+8247C=
n.454+8247C=
n.559+8247C=
n.370+8247C=
21g.38415166T>ACA2388907426ERGc.388+8244A>T (n.388+8244A>T)
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n.595+8244A>T
n.454+8244A>T
n.559+8244A>T
n.370+8244A>T
 dbSNP
21g.38415166T>CCA2388907427ERGc.388+8244A>G (n.388+8244A>G)
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n.370+8244A>G
 dbSNP
21g.38415166T=CA2388907425ERGc.388+8244A= (n.388+8244A=)
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c.409+8244A= (n.409+8244A=)
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n.370+8244A=
21g.38415167C>ACA657653707ERGc.388+8243G>T (n.388+8243G>T)
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n.595+8243G>T
n.454+8243G>T
n.559+8243G>T
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 COSMIC
21g.38415168C=CA2388907428ERGc.388+8242G= (n.388+8242G=)
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c.409+8242G= (n.409+8242G=)
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n.595+8242G=
n.454+8242G=
n.559+8242G=
n.370+8242G=
21g.38415168C>GCA320460867ERGc.388+8242G>C (n.388+8242G>C)
c.112+8242G>C (n.112+8242G>C)
c.409+8242G>C (n.409+8242G>C)
c.292+8242G>C (n.292+8242G>C)
n.595+8242G>C
n.454+8242G>C
n.559+8242G>C
n.370+8242G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415170G>ACA2540595569ERGc.388+8240C>T (n.388+8240C>T)
c.112+8240C>T (n.112+8240C>T)
c.409+8240C>T (n.409+8240C>T)
c.292+8240C>T (n.292+8240C>T)
n.595+8240C>T
n.454+8240C>T
n.559+8240C>T
n.370+8240C>T
21g.38415171G>ACA749173076ERGc.388+8239C>T (n.388+8239C>T)
c.112+8239C>T (n.112+8239C>T)
c.409+8239C>T (n.409+8239C>T)
c.292+8239C>T (n.292+8239C>T)
n.595+8239C>T
n.454+8239C>T
n.559+8239C>T
n.370+8239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415171G=CA2388907429ERGc.388+8239C= (n.388+8239C=)
c.112+8239C= (n.112+8239C=)
c.409+8239C= (n.409+8239C=)
c.292+8239C= (n.292+8239C=)
n.595+8239C=
n.454+8239C=
n.559+8239C=
n.370+8239C=
21g.38415172C=CA2388907430ERGc.388+8238G= (n.388+8238G=)
c.112+8238G= (n.112+8238G=)
c.409+8238G= (n.409+8238G=)
c.292+8238G= (n.292+8238G=)
n.595+8238G=
n.454+8238G=
n.559+8238G=
n.370+8238G=
21g.38415172C>TCA320460868ERGc.388+8238G>A (n.388+8238G>A)
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n.595+8238G>A
n.454+8238G>A
n.559+8238G>A
n.370+8238G>A
 dbSNP
21g.38415184T>CCA2388907432ERGc.388+8226A>G (n.388+8226A>G)
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 dbSNP
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n.370+8219A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.370+8215T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415196T>ACA320460897ERGc.388+8214A>T (n.388+8214A>T)
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 dbSNP
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n.370+8214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415196T=CA2388907435ERGc.388+8214A= (n.388+8214A=)
c.112+8214A= (n.112+8214A=)
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n.595+8214A=
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n.370+8214A=
21g.38415199T>CCA320460912ERGc.388+8211A>G (n.388+8211A>G)
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n.595+8211A>G
n.454+8211A>G
n.559+8211A>G
n.370+8211A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415199T=CA2388907436ERGc.388+8211A= (n.388+8211A=)
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21g.38415205A=CA2388907438ERGc.388+8205T= (n.388+8205T=)
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n.370+8205T>G
 dbSNP
21g.38415205_38415207delinsACTCA2388907437ERGc.388+8203_388+8205delinsAGT (n.388+8203_388+8205delinsAGT)
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21g.38415210_38415211delCA320460916ERGc.388+8203_388+8204del (n.388+8203_388+8204del)
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n.370+8203_370+8204del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415208C=CA2388907440ERGc.388+8202G= (n.388+8202G=)
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n.370+8202G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415212T>CCA749173099ERGc.388+8198A>G (n.388+8198A>G)
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n.370+8198A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415212T=CA2388907441ERGc.388+8198A= (n.388+8198A=)
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21g.38415213A=CA2388907442ERGc.388+8197T= (n.388+8197T=)
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21g.38415213A>GCA637812700ERGc.388+8197T>C (n.388+8197T>C)
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n.370+8197T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415214G>CCA2737783316ERGc.388+8196C>G (n.388+8196C>G)
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 dbSNP
21g.38415215C=CA2388907443ERGc.388+8195G= (n.388+8195G=)
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21g.38415215C>GCA320460922ERGc.388+8195G>C (n.388+8195G>C)
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c.292+8195G>C (n.292+8195G>C)
n.595+8195G>C
n.454+8195G>C
n.559+8195G>C
n.370+8195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415215C>TCA320460954ERGc.388+8195G>A (n.388+8195G>A)
c.112+8195G>A (n.112+8195G>A)
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n.454+8195G>A
n.559+8195G>A
n.370+8195G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415216G>ACA320460971ERGc.388+8194C>T (n.388+8194C>T)
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n.370+8194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415216G=CA2388907444ERGc.388+8194C= (n.388+8194C=)
c.112+8194C= (n.112+8194C=)
c.409+8194C= (n.409+8194C=)
c.292+8194C= (n.292+8194C=)
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n.559+8194C=
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21g.38415218T>GCA320460982ERGc.388+8192A>C (n.388+8192A>C)
c.112+8192A>C (n.112+8192A>C)
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n.595+8192A>C
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n.370+8192A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415218T=CA2388907445ERGc.388+8192A= (n.388+8192A=)
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21g.38415218_38415219delinsTCCA2388907446ERGc.388+8191_388+8192delinsGA (n.388+8191_388+8192delinsGA)
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21g.38415220delCA2388907447ERGc.388+8191del (n.388+8191del)
c.112+8191del (n.112+8191del)
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n.595+8191del
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n.370+8191del
 dbSNP
21g.38415220C>ACA2817874858ERGc.388+8190G>T (n.388+8190G>T)
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n.595+8190G>T
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n.370+8190G>T
21g.38415220C>TCA2817874859ERGc.388+8190G>A (n.388+8190G>A)
c.112+8190G>A (n.112+8190G>A)
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n.595+8190G>A
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n.370+8190G>A
21g.38415223_38415225delinsGTTCA2388907448ERGc.388+8185_388+8187delinsAAC (n.388+8185_388+8187delinsAAC)
c.112+8185_112+8187delinsAAC (n.112+8185_112+8187delinsAAC)
c.409+8185_409+8187delinsAAC (n.409+8185_409+8187delinsAAC)
c.292+8185_292+8187delinsAAC (n.292+8185_292+8187delinsAAC)
n.595+8185_595+8187delinsAAC
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n.370+8185_370+8187delinsAAC
21g.38415224T>ACA2388907450ERGc.388+8186A>T (n.388+8186A>T)
c.112+8186A>T (n.112+8186A>T)
c.409+8186A>T (n.409+8186A>T)
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n.595+8186A>T
n.454+8186A>T
n.559+8186A>T
n.370+8186A>T
 dbSNP
21g.38415224T=CA2388907449ERGc.388+8186A= (n.388+8186A=)
c.112+8186A= (n.112+8186A=)
c.409+8186A= (n.409+8186A=)
c.292+8186A= (n.292+8186A=)
n.595+8186A=
n.454+8186A=
n.559+8186A=
n.370+8186A=
21g.38415226_38415227delCA637812702ERGc.388+8185_388+8186del (n.388+8185_388+8186del)
c.112+8185_112+8186del (n.112+8185_112+8186del)
c.409+8185_409+8186del (n.409+8185_409+8186del)
c.292+8185_292+8186del (n.292+8185_292+8186del)
n.595+8185_595+8186del
n.454+8185_454+8186del
n.559+8185_559+8186del
n.370+8185_370+8186del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415226T>CCA637812704ERGc.388+8184A>G (n.388+8184A>G)
c.112+8184A>G (n.112+8184A>G)
c.409+8184A>G (n.409+8184A>G)
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n.595+8184A>G
n.454+8184A>G
n.559+8184A>G
n.370+8184A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415226T=CA2388907451ERGc.388+8184A= (n.388+8184A=)
c.112+8184A= (n.112+8184A=)
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n.595+8184A=
n.454+8184A=
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n.370+8184A=
21g.38415228A=CA2388907452ERGc.388+8182T= (n.388+8182T=)
c.112+8182T= (n.112+8182T=)
c.409+8182T= (n.409+8182T=)
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n.595+8182T=
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n.370+8182T=
21g.38415228A>GCA320460987ERGc.388+8182T>C (n.388+8182T>C)
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 dbSNP
21g.38415232T>CCA749173115ERGc.388+8178A>G (n.388+8178A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415232T=CA2388907453ERGc.388+8178A= (n.388+8178A=)
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Number of alleles fetched