| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.38414492G>T | CA2686966260 | FGFR1 | c.2048+67C>A (n.2048+67C>A) c.2036+67C>A (n.2036+67C>A) n.2941+67C>A n.1086C>A n.738+67C>A c.2228+67C>A (n.2228+67C>A) n.2736+67C>A c.1769+67C>A (n.1769+67C>A) c.*1694+67C>A (n.*1694+67C>A) c.*2015+67C>A (n.*2015+67C>A) n.3542+67C>A c.1775+67C>A (n.1775+67C>A) c.2018+67C>A (n.2018+67C>A) c.*1098+67C>A (n.*1098+67C>A) c.1781+67C>A (n.1781+67C>A) c.2042+67C>A (n.2042+67C>A) c.2141+67C>A (n.2141+67C>A) n.4327+67C>A c.248+67C>A (n.248+67C>A) c.*943+67C>A (n.*943+67C>A) c.2024+67C>A (n.2024+67C>A) c.2147+67C>A (n.2147+67C>A) c.1880+67C>A (n.1880+67C>A) c.1874+67C>A (n.1874+67C>A) c.1757+67C>A (n.1757+67C>A) c.2135+67C>A (n.2135+67C>A) c.1868+67C>A (n.1868+67C>A) c.1076+67C>A (n.1076+67C>A) n.2321+67C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414498C>G | CA1112898460 | FGFR1 | c.2048+61G>C (n.2048+61G>C) c.2036+61G>C (n.2036+61G>C) n.2941+61G>C n.1080G>C n.738+61G>C c.2228+61G>C (n.2228+61G>C) n.2736+61G>C c.1769+61G>C (n.1769+61G>C) c.*1694+61G>C (n.*1694+61G>C) c.*2015+61G>C (n.*2015+61G>C) n.3542+61G>C c.1775+61G>C (n.1775+61G>C) c.2018+61G>C (n.2018+61G>C) c.*1098+61G>C (n.*1098+61G>C) c.1781+61G>C (n.1781+61G>C) c.2042+61G>C (n.2042+61G>C) c.2141+61G>C (n.2141+61G>C) n.4327+61G>C c.248+61G>C (n.248+61G>C) c.*943+61G>C (n.*943+61G>C) c.2024+61G>C (n.2024+61G>C) c.2147+61G>C (n.2147+61G>C) c.1880+61G>C (n.1880+61G>C) c.1874+61G>C (n.1874+61G>C) c.1757+61G>C (n.1757+61G>C) c.2135+61G>C (n.2135+61G>C) c.1868+61G>C (n.1868+61G>C) c.1076+61G>C (n.1076+61G>C) n.2321+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414498C>T | CA2686966265 | FGFR1 | c.2048+61G>A (n.2048+61G>A) c.2036+61G>A (n.2036+61G>A) n.2941+61G>A n.1080G>A n.738+61G>A c.2228+61G>A (n.2228+61G>A) n.2736+61G>A c.1769+61G>A (n.1769+61G>A) c.*1694+61G>A (n.*1694+61G>A) c.*2015+61G>A (n.*2015+61G>A) n.3542+61G>A c.1775+61G>A (n.1775+61G>A) c.2018+61G>A (n.2018+61G>A) c.*1098+61G>A (n.*1098+61G>A) c.1781+61G>A (n.1781+61G>A) c.2042+61G>A (n.2042+61G>A) c.2141+61G>A (n.2141+61G>A) n.4327+61G>A c.248+61G>A (n.248+61G>A) c.*943+61G>A (n.*943+61G>A) c.2024+61G>A (n.2024+61G>A) c.2147+61G>A (n.2147+61G>A) c.1880+61G>A (n.1880+61G>A) c.1874+61G>A (n.1874+61G>A) c.1757+61G>A (n.1757+61G>A) c.2135+61G>A (n.2135+61G>A) c.1868+61G>A (n.1868+61G>A) c.1076+61G>A (n.1076+61G>A) n.2321+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414500C>G | CA2717027351 | FGFR1 | c.2048+59G>C (n.2048+59G>C) c.2036+59G>C (n.2036+59G>C) n.2941+59G>C n.1078G>C n.738+59G>C c.2228+59G>C (n.2228+59G>C) n.2736+59G>C c.1769+59G>C (n.1769+59G>C) c.*1694+59G>C (n.*1694+59G>C) c.*2015+59G>C (n.*2015+59G>C) n.3542+59G>C c.1775+59G>C (n.1775+59G>C) c.2018+59G>C (n.2018+59G>C) c.*1098+59G>C (n.*1098+59G>C) c.1781+59G>C (n.1781+59G>C) c.2042+59G>C (n.2042+59G>C) c.2141+59G>C (n.2141+59G>C) n.4327+59G>C c.248+59G>C (n.248+59G>C) c.*943+59G>C (n.*943+59G>C) c.2024+59G>C (n.2024+59G>C) c.2147+59G>C (n.2147+59G>C) c.1880+59G>C (n.1880+59G>C) c.1874+59G>C (n.1874+59G>C) c.1757+59G>C (n.1757+59G>C) c.2135+59G>C (n.2135+59G>C) c.1868+59G>C (n.1868+59G>C) c.1076+59G>C (n.1076+59G>C) n.2321+59G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414500C>T | CA2686966267 | FGFR1 | c.2048+59G>A (n.2048+59G>A) c.2036+59G>A (n.2036+59G>A) n.2941+59G>A n.1078G>A n.738+59G>A c.2228+59G>A (n.2228+59G>A) n.2736+59G>A c.1769+59G>A (n.1769+59G>A) c.*1694+59G>A (n.*1694+59G>A) c.*2015+59G>A (n.*2015+59G>A) n.3542+59G>A c.1775+59G>A (n.1775+59G>A) c.2018+59G>A (n.2018+59G>A) c.*1098+59G>A (n.*1098+59G>A) c.1781+59G>A (n.1781+59G>A) c.2042+59G>A (n.2042+59G>A) c.2141+59G>A (n.2141+59G>A) n.4327+59G>A c.248+59G>A (n.248+59G>A) c.*943+59G>A (n.*943+59G>A) c.2024+59G>A (n.2024+59G>A) c.2147+59G>A (n.2147+59G>A) c.1880+59G>A (n.1880+59G>A) c.1874+59G>A (n.1874+59G>A) c.1757+59G>A (n.1757+59G>A) c.2135+59G>A (n.2135+59G>A) c.1868+59G>A (n.1868+59G>A) c.1076+59G>A (n.1076+59G>A) n.2321+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414501T>A | CA2716675106 | FGFR1 | c.2048+58A>T (n.2048+58A>T) c.2036+58A>T (n.2036+58A>T) n.2941+58A>T n.1077A>T n.738+58A>T c.2228+58A>T (n.2228+58A>T) n.2736+58A>T c.1769+58A>T (n.1769+58A>T) c.*1694+58A>T (n.*1694+58A>T) c.*2015+58A>T (n.*2015+58A>T) n.3542+58A>T c.1775+58A>T (n.1775+58A>T) c.2018+58A>T (n.2018+58A>T) c.*1098+58A>T (n.*1098+58A>T) c.1781+58A>T (n.1781+58A>T) c.2042+58A>T (n.2042+58A>T) c.2141+58A>T (n.2141+58A>T) n.4327+58A>T c.248+58A>T (n.248+58A>T) c.*943+58A>T (n.*943+58A>T) c.2024+58A>T (n.2024+58A>T) c.2147+58A>T (n.2147+58A>T) c.1880+58A>T (n.1880+58A>T) c.1874+58A>T (n.1874+58A>T) c.1757+58A>T (n.1757+58A>T) c.2135+58A>T (n.2135+58A>T) c.1868+58A>T (n.1868+58A>T) c.1076+58A>T (n.1076+58A>T) n.2321+58A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414501T>C | CA581138300 | FGFR1 | c.2048+58A>G (n.2048+58A>G) c.2036+58A>G (n.2036+58A>G) n.2941+58A>G n.1077A>G n.738+58A>G c.2228+58A>G (n.2228+58A>G) n.2736+58A>G c.1769+58A>G (n.1769+58A>G) c.*1694+58A>G (n.*1694+58A>G) c.*2015+58A>G (n.*2015+58A>G) n.3542+58A>G c.1775+58A>G (n.1775+58A>G) c.2018+58A>G (n.2018+58A>G) c.*1098+58A>G (n.*1098+58A>G) c.1781+58A>G (n.1781+58A>G) c.2042+58A>G (n.2042+58A>G) c.2141+58A>G (n.2141+58A>G) n.4327+58A>G c.248+58A>G (n.248+58A>G) c.*943+58A>G (n.*943+58A>G) c.2024+58A>G (n.2024+58A>G) c.2147+58A>G (n.2147+58A>G) c.1880+58A>G (n.1880+58A>G) c.1874+58A>G (n.1874+58A>G) c.1757+58A>G (n.1757+58A>G) c.2135+58A>G (n.2135+58A>G) c.1868+58A>G (n.1868+58A>G) c.1076+58A>G (n.1076+58A>G) n.2321+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414502A= | CA1777534251 | FGFR1 | c.2048+57T= (n.2048+57T=) c.2036+57T= (n.2036+57T=) n.2941+57T= n.1076T= n.738+57T= c.2228+57T= (n.2228+57T=) n.2736+57T= c.1769+57T= (n.1769+57T=) c.*1694+57T= (n.*1694+57T=) c.*2015+57T= (n.*2015+57T=) n.3542+57T= c.1775+57T= (n.1775+57T=) c.2018+57T= (n.2018+57T=) c.*1098+57T= (n.*1098+57T=) c.1781+57T= (n.1781+57T=) c.2042+57T= (n.2042+57T=) c.2141+57T= (n.2141+57T=) n.4327+57T= c.248+57T= (n.248+57T=) c.*943+57T= (n.*943+57T=) c.2024+57T= (n.2024+57T=) c.2147+57T= (n.2147+57T=) c.1880+57T= (n.1880+57T=) c.1874+57T= (n.1874+57T=) c.1757+57T= (n.1757+57T=) c.2135+57T= (n.2135+57T=) c.1868+57T= (n.1868+57T=) c.1076+57T= (n.1076+57T=) n.2321+57T= | |
| 8 | g.38414502A>C | CA2716774158 | FGFR1 | c.2048+57T>G (n.2048+57T>G) c.2036+57T>G (n.2036+57T>G) n.2941+57T>G n.1076T>G n.738+57T>G c.2228+57T>G (n.2228+57T>G) n.2736+57T>G c.1769+57T>G (n.1769+57T>G) c.*1694+57T>G (n.*1694+57T>G) c.*2015+57T>G (n.*2015+57T>G) n.3542+57T>G c.1775+57T>G (n.1775+57T>G) c.2018+57T>G (n.2018+57T>G) c.*1098+57T>G (n.*1098+57T>G) c.1781+57T>G (n.1781+57T>G) c.2042+57T>G (n.2042+57T>G) c.2141+57T>G (n.2141+57T>G) n.4327+57T>G c.248+57T>G (n.248+57T>G) c.*943+57T>G (n.*943+57T>G) c.2024+57T>G (n.2024+57T>G) c.2147+57T>G (n.2147+57T>G) c.1880+57T>G (n.1880+57T>G) c.1874+57T>G (n.1874+57T>G) c.1757+57T>G (n.1757+57T>G) c.2135+57T>G (n.2135+57T>G) c.1868+57T>G (n.1868+57T>G) c.1076+57T>G (n.1076+57T>G) n.2321+57T>G | dbSNP |
| 8 | g.38414502A>G | CA1777534252 | FGFR1 | c.2048+57T>C (n.2048+57T>C) c.2036+57T>C (n.2036+57T>C) n.2941+57T>C n.1076T>C n.738+57T>C c.2228+57T>C (n.2228+57T>C) n.2736+57T>C c.1769+57T>C (n.1769+57T>C) c.*1694+57T>C (n.*1694+57T>C) c.*2015+57T>C (n.*2015+57T>C) n.3542+57T>C c.1775+57T>C (n.1775+57T>C) c.2018+57T>C (n.2018+57T>C) c.*1098+57T>C (n.*1098+57T>C) c.1781+57T>C (n.1781+57T>C) c.2042+57T>C (n.2042+57T>C) c.2141+57T>C (n.2141+57T>C) n.4327+57T>C c.248+57T>C (n.248+57T>C) c.*943+57T>C (n.*943+57T>C) c.2024+57T>C (n.2024+57T>C) c.2147+57T>C (n.2147+57T>C) c.1880+57T>C (n.1880+57T>C) c.1874+57T>C (n.1874+57T>C) c.1757+57T>C (n.1757+57T>C) c.2135+57T>C (n.2135+57T>C) c.1868+57T>C (n.1868+57T>C) c.1076+57T>C (n.1076+57T>C) n.2321+57T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414502A>T | CA2716774155 | FGFR1 | c.2048+57T>A (n.2048+57T>A) c.2036+57T>A (n.2036+57T>A) n.2941+57T>A n.1076T>A n.738+57T>A c.2228+57T>A (n.2228+57T>A) n.2736+57T>A c.1769+57T>A (n.1769+57T>A) c.*1694+57T>A (n.*1694+57T>A) c.*2015+57T>A (n.*2015+57T>A) n.3542+57T>A c.1775+57T>A (n.1775+57T>A) c.2018+57T>A (n.2018+57T>A) c.*1098+57T>A (n.*1098+57T>A) c.1781+57T>A (n.1781+57T>A) c.2042+57T>A (n.2042+57T>A) c.2141+57T>A (n.2141+57T>A) n.4327+57T>A c.248+57T>A (n.248+57T>A) c.*943+57T>A (n.*943+57T>A) c.2024+57T>A (n.2024+57T>A) c.2147+57T>A (n.2147+57T>A) c.1880+57T>A (n.1880+57T>A) c.1874+57T>A (n.1874+57T>A) c.1757+57T>A (n.1757+57T>A) c.2135+57T>A (n.2135+57T>A) c.1868+57T>A (n.1868+57T>A) c.1076+57T>A (n.1076+57T>A) n.2321+57T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414503C>A | CA2716651661 | FGFR1 | c.2048+56G>T (n.2048+56G>T) c.2036+56G>T (n.2036+56G>T) n.2941+56G>T n.1075G>T n.738+56G>T c.2228+56G>T (n.2228+56G>T) n.2736+56G>T c.1769+56G>T (n.1769+56G>T) c.*1694+56G>T (n.*1694+56G>T) c.*2015+56G>T (n.*2015+56G>T) n.3542+56G>T c.1775+56G>T (n.1775+56G>T) c.2018+56G>T (n.2018+56G>T) c.*1098+56G>T (n.*1098+56G>T) c.1781+56G>T (n.1781+56G>T) c.2042+56G>T (n.2042+56G>T) c.2141+56G>T (n.2141+56G>T) n.4327+56G>T c.248+56G>T (n.248+56G>T) c.*943+56G>T (n.*943+56G>T) c.2024+56G>T (n.2024+56G>T) c.2147+56G>T (n.2147+56G>T) c.1880+56G>T (n.1880+56G>T) c.1874+56G>T (n.1874+56G>T) c.1757+56G>T (n.1757+56G>T) c.2135+56G>T (n.2135+56G>T) c.1868+56G>T (n.1868+56G>T) c.1076+56G>T (n.1076+56G>T) n.2321+56G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414503C= | CA1777534255 | FGFR1 | c.2048+56G= (n.2048+56G=) c.2036+56G= (n.2036+56G=) n.2941+56G= n.1075G= n.738+56G= c.2228+56G= (n.2228+56G=) n.2736+56G= c.1769+56G= (n.1769+56G=) c.*1694+56G= (n.*1694+56G=) c.*2015+56G= (n.*2015+56G=) n.3542+56G= c.1775+56G= (n.1775+56G=) c.2018+56G= (n.2018+56G=) c.*1098+56G= (n.*1098+56G=) c.1781+56G= (n.1781+56G=) c.2042+56G= (n.2042+56G=) c.2141+56G= (n.2141+56G=) n.4327+56G= c.248+56G= (n.248+56G=) c.*943+56G= (n.*943+56G=) c.2024+56G= (n.2024+56G=) c.2147+56G= (n.2147+56G=) c.1880+56G= (n.1880+56G=) c.1874+56G= (n.1874+56G=) c.1757+56G= (n.1757+56G=) c.2135+56G= (n.2135+56G=) c.1868+56G= (n.1868+56G=) c.1076+56G= (n.1076+56G=) n.2321+56G= | |
| 8 | g.38414503C>G | CA2716651662 | FGFR1 | c.2048+56G>C (n.2048+56G>C) c.2036+56G>C (n.2036+56G>C) n.2941+56G>C n.1075G>C n.738+56G>C c.2228+56G>C (n.2228+56G>C) n.2736+56G>C c.1769+56G>C (n.1769+56G>C) c.*1694+56G>C (n.*1694+56G>C) c.*2015+56G>C (n.*2015+56G>C) n.3542+56G>C c.1775+56G>C (n.1775+56G>C) c.2018+56G>C (n.2018+56G>C) c.*1098+56G>C (n.*1098+56G>C) c.1781+56G>C (n.1781+56G>C) c.2042+56G>C (n.2042+56G>C) c.2141+56G>C (n.2141+56G>C) n.4327+56G>C c.248+56G>C (n.248+56G>C) c.*943+56G>C (n.*943+56G>C) c.2024+56G>C (n.2024+56G>C) c.2147+56G>C (n.2147+56G>C) c.1880+56G>C (n.1880+56G>C) c.1874+56G>C (n.1874+56G>C) c.1757+56G>C (n.1757+56G>C) c.2135+56G>C (n.2135+56G>C) c.1868+56G>C (n.1868+56G>C) c.1076+56G>C (n.1076+56G>C) n.2321+56G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414503C>T | CA175138519 | FGFR1 | c.2048+56G>A (n.2048+56G>A) c.2036+56G>A (n.2036+56G>A) n.2941+56G>A n.1075G>A n.738+56G>A c.2228+56G>A (n.2228+56G>A) n.2736+56G>A c.1769+56G>A (n.1769+56G>A) c.*1694+56G>A (n.*1694+56G>A) c.*2015+56G>A (n.*2015+56G>A) n.3542+56G>A c.1775+56G>A (n.1775+56G>A) c.2018+56G>A (n.2018+56G>A) c.*1098+56G>A (n.*1098+56G>A) c.1781+56G>A (n.1781+56G>A) c.2042+56G>A (n.2042+56G>A) c.2141+56G>A (n.2141+56G>A) n.4327+56G>A c.248+56G>A (n.248+56G>A) c.*943+56G>A (n.*943+56G>A) c.2024+56G>A (n.2024+56G>A) c.2147+56G>A (n.2147+56G>A) c.1880+56G>A (n.1880+56G>A) c.1874+56G>A (n.1874+56G>A) c.1757+56G>A (n.1757+56G>A) c.2135+56G>A (n.2135+56G>A) c.1868+56G>A (n.1868+56G>A) c.1076+56G>A (n.1076+56G>A) n.2321+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414504A>G | CA2717027360 | FGFR1 | c.2048+55T>C (n.2048+55T>C) c.2036+55T>C (n.2036+55T>C) n.2941+55T>C n.1074T>C n.738+55T>C c.2228+55T>C (n.2228+55T>C) n.2736+55T>C c.1769+55T>C (n.1769+55T>C) c.*1694+55T>C (n.*1694+55T>C) c.*2015+55T>C (n.*2015+55T>C) n.3542+55T>C c.1775+55T>C (n.1775+55T>C) c.2018+55T>C (n.2018+55T>C) c.*1098+55T>C (n.*1098+55T>C) c.1781+55T>C (n.1781+55T>C) c.2042+55T>C (n.2042+55T>C) c.2141+55T>C (n.2141+55T>C) n.4327+55T>C c.248+55T>C (n.248+55T>C) c.*943+55T>C (n.*943+55T>C) c.2024+55T>C (n.2024+55T>C) c.2147+55T>C (n.2147+55T>C) c.1880+55T>C (n.1880+55T>C) c.1874+55T>C (n.1874+55T>C) c.1757+55T>C (n.1757+55T>C) c.2135+55T>C (n.2135+55T>C) c.1868+55T>C (n.1868+55T>C) c.1076+55T>C (n.1076+55T>C) n.2321+55T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414504A>T | CA2717027358 | FGFR1 | c.2048+55T>A (n.2048+55T>A) c.2036+55T>A (n.2036+55T>A) n.2941+55T>A n.1074T>A n.738+55T>A c.2228+55T>A (n.2228+55T>A) n.2736+55T>A c.1769+55T>A (n.1769+55T>A) c.*1694+55T>A (n.*1694+55T>A) c.*2015+55T>A (n.*2015+55T>A) n.3542+55T>A c.1775+55T>A (n.1775+55T>A) c.2018+55T>A (n.2018+55T>A) c.*1098+55T>A (n.*1098+55T>A) c.1781+55T>A (n.1781+55T>A) c.2042+55T>A (n.2042+55T>A) c.2141+55T>A (n.2141+55T>A) n.4327+55T>A c.248+55T>A (n.248+55T>A) c.*943+55T>A (n.*943+55T>A) c.2024+55T>A (n.2024+55T>A) c.2147+55T>A (n.2147+55T>A) c.1880+55T>A (n.1880+55T>A) c.1874+55T>A (n.1874+55T>A) c.1757+55T>A (n.1757+55T>A) c.2135+55T>A (n.2135+55T>A) c.1868+55T>A (n.1868+55T>A) c.1076+55T>A (n.1076+55T>A) n.2321+55T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414505G>A | CA175138521 | FGFR1 | c.2048+54C>T (n.2048+54C>T) c.2036+54C>T (n.2036+54C>T) n.2941+54C>T n.1073C>T n.738+54C>T c.2228+54C>T (n.2228+54C>T) n.2736+54C>T c.1769+54C>T (n.1769+54C>T) c.*1694+54C>T (n.*1694+54C>T) c.*2015+54C>T (n.*2015+54C>T) n.3542+54C>T c.1775+54C>T (n.1775+54C>T) c.2018+54C>T (n.2018+54C>T) c.*1098+54C>T (n.*1098+54C>T) c.1781+54C>T (n.1781+54C>T) c.2042+54C>T (n.2042+54C>T) c.2141+54C>T (n.2141+54C>T) n.4327+54C>T c.248+54C>T (n.248+54C>T) c.*943+54C>T (n.*943+54C>T) c.2024+54C>T (n.2024+54C>T) c.2147+54C>T (n.2147+54C>T) c.1880+54C>T (n.1880+54C>T) c.1874+54C>T (n.1874+54C>T) c.1757+54C>T (n.1757+54C>T) c.2135+54C>T (n.2135+54C>T) c.1868+54C>T (n.1868+54C>T) c.1076+54C>T (n.1076+54C>T) n.2321+54C>T | dbSNP |
| 8 | g.38414505G>C | CA2686966268 | FGFR1 | c.2048+54C>G (n.2048+54C>G) c.2036+54C>G (n.2036+54C>G) n.2941+54C>G n.1073C>G n.738+54C>G c.2228+54C>G (n.2228+54C>G) n.2736+54C>G c.1769+54C>G (n.1769+54C>G) c.*1694+54C>G (n.*1694+54C>G) c.*2015+54C>G (n.*2015+54C>G) n.3542+54C>G c.1775+54C>G (n.1775+54C>G) c.2018+54C>G (n.2018+54C>G) c.*1098+54C>G (n.*1098+54C>G) c.1781+54C>G (n.1781+54C>G) c.2042+54C>G (n.2042+54C>G) c.2141+54C>G (n.2141+54C>G) n.4327+54C>G c.248+54C>G (n.248+54C>G) c.*943+54C>G (n.*943+54C>G) c.2024+54C>G (n.2024+54C>G) c.2147+54C>G (n.2147+54C>G) c.1880+54C>G (n.1880+54C>G) c.1874+54C>G (n.1874+54C>G) c.1757+54C>G (n.1757+54C>G) c.2135+54C>G (n.2135+54C>G) c.1868+54C>G (n.1868+54C>G) c.1076+54C>G (n.1076+54C>G) n.2321+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414505G= | CA1777534266 | FGFR1 | c.2048+54C= (n.2048+54C=) c.2036+54C= (n.2036+54C=) n.2941+54C= n.1073C= n.738+54C= c.2228+54C= (n.2228+54C=) n.2736+54C= c.1769+54C= (n.1769+54C=) c.*1694+54C= (n.*1694+54C=) c.*2015+54C= (n.*2015+54C=) n.3542+54C= c.1775+54C= (n.1775+54C=) c.2018+54C= (n.2018+54C=) c.*1098+54C= (n.*1098+54C=) c.1781+54C= (n.1781+54C=) c.2042+54C= (n.2042+54C=) c.2141+54C= (n.2141+54C=) n.4327+54C= c.248+54C= (n.248+54C=) c.*943+54C= (n.*943+54C=) c.2024+54C= (n.2024+54C=) c.2147+54C= (n.2147+54C=) c.1880+54C= (n.1880+54C=) c.1874+54C= (n.1874+54C=) c.1757+54C= (n.1757+54C=) c.2135+54C= (n.2135+54C=) c.1868+54C= (n.1868+54C=) c.1076+54C= (n.1076+54C=) n.2321+54C= | |
| 8 | g.38414505G>T | CA175138522 | FGFR1 | c.2048+54C>A (n.2048+54C>A) c.2036+54C>A (n.2036+54C>A) n.2941+54C>A n.1073C>A n.738+54C>A c.2228+54C>A (n.2228+54C>A) n.2736+54C>A c.1769+54C>A (n.1769+54C>A) c.*1694+54C>A (n.*1694+54C>A) c.*2015+54C>A (n.*2015+54C>A) n.3542+54C>A c.1775+54C>A (n.1775+54C>A) c.2018+54C>A (n.2018+54C>A) c.*1098+54C>A (n.*1098+54C>A) c.1781+54C>A (n.1781+54C>A) c.2042+54C>A (n.2042+54C>A) c.2141+54C>A (n.2141+54C>A) n.4327+54C>A c.248+54C>A (n.248+54C>A) c.*943+54C>A (n.*943+54C>A) c.2024+54C>A (n.2024+54C>A) c.2147+54C>A (n.2147+54C>A) c.1880+54C>A (n.1880+54C>A) c.1874+54C>A (n.1874+54C>A) c.1757+54C>A (n.1757+54C>A) c.2135+54C>A (n.2135+54C>A) c.1868+54C>A (n.1868+54C>A) c.1076+54C>A (n.1076+54C>A) n.2321+54C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414506T>A | CA2717027361 | FGFR1 | c.2048+53A>T (n.2048+53A>T) c.2036+53A>T (n.2036+53A>T) n.2941+53A>T n.1072A>T n.738+53A>T c.2228+53A>T (n.2228+53A>T) n.2736+53A>T c.1769+53A>T (n.1769+53A>T) c.*1694+53A>T (n.*1694+53A>T) c.*2015+53A>T (n.*2015+53A>T) n.3542+53A>T c.1775+53A>T (n.1775+53A>T) c.2018+53A>T (n.2018+53A>T) c.*1098+53A>T (n.*1098+53A>T) c.1781+53A>T (n.1781+53A>T) c.2042+53A>T (n.2042+53A>T) c.2141+53A>T (n.2141+53A>T) n.4327+53A>T c.248+53A>T (n.248+53A>T) c.*943+53A>T (n.*943+53A>T) c.2024+53A>T (n.2024+53A>T) c.2147+53A>T (n.2147+53A>T) c.1880+53A>T (n.1880+53A>T) c.1874+53A>T (n.1874+53A>T) c.1757+53A>T (n.1757+53A>T) c.2135+53A>T (n.2135+53A>T) c.1868+53A>T (n.1868+53A>T) c.1076+53A>T (n.1076+53A>T) n.2321+53A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414506T>C | CA2579146099 | FGFR1 | c.2048+53A>G (n.2048+53A>G) c.2036+53A>G (n.2036+53A>G) n.2941+53A>G n.1072A>G n.738+53A>G c.2228+53A>G (n.2228+53A>G) n.2736+53A>G c.1769+53A>G (n.1769+53A>G) c.*1694+53A>G (n.*1694+53A>G) c.*2015+53A>G (n.*2015+53A>G) n.3542+53A>G c.1775+53A>G (n.1775+53A>G) c.2018+53A>G (n.2018+53A>G) c.*1098+53A>G (n.*1098+53A>G) c.1781+53A>G (n.1781+53A>G) c.2042+53A>G (n.2042+53A>G) c.2141+53A>G (n.2141+53A>G) n.4327+53A>G c.248+53A>G (n.248+53A>G) c.*943+53A>G (n.*943+53A>G) c.2024+53A>G (n.2024+53A>G) c.2147+53A>G (n.2147+53A>G) c.1880+53A>G (n.1880+53A>G) c.1874+53A>G (n.1874+53A>G) c.1757+53A>G (n.1757+53A>G) c.2135+53A>G (n.2135+53A>G) c.1868+53A>G (n.1868+53A>G) c.1076+53A>G (n.1076+53A>G) n.2321+53A>G | |
| 8 | g.38414506T>G | CA2717027362 | FGFR1 | c.2048+53A>C (n.2048+53A>C) c.2036+53A>C (n.2036+53A>C) n.2941+53A>C n.1072A>C n.738+53A>C c.2228+53A>C (n.2228+53A>C) n.2736+53A>C c.1769+53A>C (n.1769+53A>C) c.*1694+53A>C (n.*1694+53A>C) c.*2015+53A>C (n.*2015+53A>C) n.3542+53A>C c.1775+53A>C (n.1775+53A>C) c.2018+53A>C (n.2018+53A>C) c.*1098+53A>C (n.*1098+53A>C) c.1781+53A>C (n.1781+53A>C) c.2042+53A>C (n.2042+53A>C) c.2141+53A>C (n.2141+53A>C) n.4327+53A>C c.248+53A>C (n.248+53A>C) c.*943+53A>C (n.*943+53A>C) c.2024+53A>C (n.2024+53A>C) c.2147+53A>C (n.2147+53A>C) c.1880+53A>C (n.1880+53A>C) c.1874+53A>C (n.1874+53A>C) c.1757+53A>C (n.1757+53A>C) c.2135+53A>C (n.2135+53A>C) c.1868+53A>C (n.1868+53A>C) c.1076+53A>C (n.1076+53A>C) n.2321+53A>C | dbSNP |
| 8 | g.38414507G>A | CA2717027366 | FGFR1 | c.2048+52C>T (n.2048+52C>T) c.2036+52C>T (n.2036+52C>T) n.2941+52C>T n.1071C>T n.738+52C>T c.2228+52C>T (n.2228+52C>T) n.2736+52C>T c.1769+52C>T (n.1769+52C>T) c.*1694+52C>T (n.*1694+52C>T) c.*2015+52C>T (n.*2015+52C>T) n.3542+52C>T c.1775+52C>T (n.1775+52C>T) c.2018+52C>T (n.2018+52C>T) c.*1098+52C>T (n.*1098+52C>T) c.1781+52C>T (n.1781+52C>T) c.2042+52C>T (n.2042+52C>T) c.2141+52C>T (n.2141+52C>T) n.4327+52C>T c.248+52C>T (n.248+52C>T) c.*943+52C>T (n.*943+52C>T) c.2024+52C>T (n.2024+52C>T) c.2147+52C>T (n.2147+52C>T) c.1880+52C>T (n.1880+52C>T) c.1874+52C>T (n.1874+52C>T) c.1757+52C>T (n.1757+52C>T) c.2135+52C>T (n.2135+52C>T) c.1868+52C>T (n.1868+52C>T) c.1076+52C>T (n.1076+52C>T) n.2321+52C>T | dbSNP |
| 8 | g.38414507G>C | CA2717027363 | FGFR1 | c.2048+52C>G (n.2048+52C>G) c.2036+52C>G (n.2036+52C>G) n.2941+52C>G n.1071C>G n.738+52C>G c.2228+52C>G (n.2228+52C>G) n.2736+52C>G c.1769+52C>G (n.1769+52C>G) c.*1694+52C>G (n.*1694+52C>G) c.*2015+52C>G (n.*2015+52C>G) n.3542+52C>G c.1775+52C>G (n.1775+52C>G) c.2018+52C>G (n.2018+52C>G) c.*1098+52C>G (n.*1098+52C>G) c.1781+52C>G (n.1781+52C>G) c.2042+52C>G (n.2042+52C>G) c.2141+52C>G (n.2141+52C>G) n.4327+52C>G c.248+52C>G (n.248+52C>G) c.*943+52C>G (n.*943+52C>G) c.2024+52C>G (n.2024+52C>G) c.2147+52C>G (n.2147+52C>G) c.1880+52C>G (n.1880+52C>G) c.1874+52C>G (n.1874+52C>G) c.1757+52C>G (n.1757+52C>G) c.2135+52C>G (n.2135+52C>G) c.1868+52C>G (n.1868+52C>G) c.1076+52C>G (n.1076+52C>G) n.2321+52C>G | dbSNP |
| 8 | g.38414508C>A | CA2716673959 | FGFR1 | c.2048+51G>T (n.2048+51G>T) c.2036+51G>T (n.2036+51G>T) n.2941+51G>T n.1070G>T n.738+51G>T c.2228+51G>T (n.2228+51G>T) n.2736+51G>T c.1769+51G>T (n.1769+51G>T) c.*1694+51G>T (n.*1694+51G>T) c.*2015+51G>T (n.*2015+51G>T) n.3542+51G>T c.1775+51G>T (n.1775+51G>T) c.2018+51G>T (n.2018+51G>T) c.*1098+51G>T (n.*1098+51G>T) c.1781+51G>T (n.1781+51G>T) c.2042+51G>T (n.2042+51G>T) c.2141+51G>T (n.2141+51G>T) n.4327+51G>T c.248+51G>T (n.248+51G>T) c.*943+51G>T (n.*943+51G>T) c.2024+51G>T (n.2024+51G>T) c.2147+51G>T (n.2147+51G>T) c.1880+51G>T (n.1880+51G>T) c.1874+51G>T (n.1874+51G>T) c.1757+51G>T (n.1757+51G>T) c.2135+51G>T (n.2135+51G>T) c.1868+51G>T (n.1868+51G>T) c.1076+51G>T (n.1076+51G>T) n.2321+51G>T | dbSNP |
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| 8 | g.38414508C>G | CA2716673960 | FGFR1 | c.2048+51G>C (n.2048+51G>C) c.2036+51G>C (n.2036+51G>C) n.2941+51G>C n.1070G>C n.738+51G>C c.2228+51G>C (n.2228+51G>C) n.2736+51G>C c.1769+51G>C (n.1769+51G>C) c.*1694+51G>C (n.*1694+51G>C) c.*2015+51G>C (n.*2015+51G>C) n.3542+51G>C c.1775+51G>C (n.1775+51G>C) c.2018+51G>C (n.2018+51G>C) c.*1098+51G>C (n.*1098+51G>C) c.1781+51G>C (n.1781+51G>C) c.2042+51G>C (n.2042+51G>C) c.2141+51G>C (n.2141+51G>C) n.4327+51G>C c.248+51G>C (n.248+51G>C) c.*943+51G>C (n.*943+51G>C) c.2024+51G>C (n.2024+51G>C) c.2147+51G>C (n.2147+51G>C) c.1880+51G>C (n.1880+51G>C) c.1874+51G>C (n.1874+51G>C) c.1757+51G>C (n.1757+51G>C) c.2135+51G>C (n.2135+51G>C) c.1868+51G>C (n.1868+51G>C) c.1076+51G>C (n.1076+51G>C) n.2321+51G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414508C>T | CA851473446 | FGFR1 | c.2048+51G>A (n.2048+51G>A) c.2036+51G>A (n.2036+51G>A) n.2941+51G>A n.1070G>A n.738+51G>A c.2228+51G>A (n.2228+51G>A) n.2736+51G>A c.1769+51G>A (n.1769+51G>A) c.*1694+51G>A (n.*1694+51G>A) c.*2015+51G>A (n.*2015+51G>A) n.3542+51G>A c.1775+51G>A (n.1775+51G>A) c.2018+51G>A (n.2018+51G>A) c.*1098+51G>A (n.*1098+51G>A) c.1781+51G>A (n.1781+51G>A) c.2042+51G>A (n.2042+51G>A) c.2141+51G>A (n.2141+51G>A) n.4327+51G>A c.248+51G>A (n.248+51G>A) c.*943+51G>A (n.*943+51G>A) c.2024+51G>A (n.2024+51G>A) c.2147+51G>A (n.2147+51G>A) c.1880+51G>A (n.1880+51G>A) c.1874+51G>A (n.1874+51G>A) c.1757+51G>A (n.1757+51G>A) c.2135+51G>A (n.2135+51G>A) c.1868+51G>A (n.1868+51G>A) c.1076+51G>A (n.1076+51G>A) n.2321+51G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414509T>A | CA2717027372 | FGFR1 | c.2048+50A>T (n.2048+50A>T) c.2036+50A>T (n.2036+50A>T) n.2941+50A>T n.1069A>T n.738+50A>T c.2228+50A>T (n.2228+50A>T) n.2736+50A>T c.1769+50A>T (n.1769+50A>T) c.*1694+50A>T (n.*1694+50A>T) c.*2015+50A>T (n.*2015+50A>T) n.3542+50A>T c.1775+50A>T (n.1775+50A>T) c.2018+50A>T (n.2018+50A>T) c.*1098+50A>T (n.*1098+50A>T) c.1781+50A>T (n.1781+50A>T) c.2042+50A>T (n.2042+50A>T) c.2141+50A>T (n.2141+50A>T) n.4327+50A>T c.248+50A>T (n.248+50A>T) c.*943+50A>T (n.*943+50A>T) c.2024+50A>T (n.2024+50A>T) c.2147+50A>T (n.2147+50A>T) c.1880+50A>T (n.1880+50A>T) c.1874+50A>T (n.1874+50A>T) c.1757+50A>T (n.1757+50A>T) c.2135+50A>T (n.2135+50A>T) c.1868+50A>T (n.1868+50A>T) c.1076+50A>T (n.1076+50A>T) n.2321+50A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414509T>C | CA2717027371 | FGFR1 | c.2048+50A>G (n.2048+50A>G) c.2036+50A>G (n.2036+50A>G) n.2941+50A>G n.1069A>G n.738+50A>G c.2228+50A>G (n.2228+50A>G) n.2736+50A>G c.1769+50A>G (n.1769+50A>G) c.*1694+50A>G (n.*1694+50A>G) c.*2015+50A>G (n.*2015+50A>G) n.3542+50A>G c.1775+50A>G (n.1775+50A>G) c.2018+50A>G (n.2018+50A>G) c.*1098+50A>G (n.*1098+50A>G) c.1781+50A>G (n.1781+50A>G) c.2042+50A>G (n.2042+50A>G) c.2141+50A>G (n.2141+50A>G) n.4327+50A>G c.248+50A>G (n.248+50A>G) c.*943+50A>G (n.*943+50A>G) c.2024+50A>G (n.2024+50A>G) c.2147+50A>G (n.2147+50A>G) c.1880+50A>G (n.1880+50A>G) c.1874+50A>G (n.1874+50A>G) c.1757+50A>G (n.1757+50A>G) c.2135+50A>G (n.2135+50A>G) c.1868+50A>G (n.1868+50A>G) c.1076+50A>G (n.1076+50A>G) n.2321+50A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414509_38414511dup | CA1777534273 | FGFR1 | c.2048+48_2048+50dup (n.2048+48_2048+50dup) c.2036+48_2036+50dup (n.2036+48_2036+50dup) n.2941+48_2941+50dup n.1067_1069dup n.738+48_738+50dup c.2228+48_2228+50dup (n.2228+48_2228+50dup) n.2736+48_2736+50dup c.1769+48_1769+50dup (n.1769+48_1769+50dup) c.*1694+48_*1694+50dup (n.*1694+48_*1694+50dup) c.*2015+48_*2015+50dup (n.*2015+48_*2015+50dup) n.3542+48_3542+50dup c.1775+48_1775+50dup (n.1775+48_1775+50dup) c.2018+48_2018+50dup (n.2018+48_2018+50dup) c.*1098+48_*1098+50dup (n.*1098+48_*1098+50dup) c.1781+48_1781+50dup (n.1781+48_1781+50dup) c.2042+48_2042+50dup (n.2042+48_2042+50dup) c.2141+48_2141+50dup (n.2141+48_2141+50dup) n.4327+48_4327+50dup c.248+48_248+50dup (n.248+48_248+50dup) c.*943+48_*943+50dup (n.*943+48_*943+50dup) c.2024+48_2024+50dup (n.2024+48_2024+50dup) c.2147+48_2147+50dup (n.2147+48_2147+50dup) c.1880+48_1880+50dup (n.1880+48_1880+50dup) c.1874+48_1874+50dup (n.1874+48_1874+50dup) c.1757+48_1757+50dup (n.1757+48_1757+50dup) c.2135+48_2135+50dup (n.2135+48_2135+50dup) c.1868+48_1868+50dup (n.1868+48_1868+50dup) c.1076+48_1076+50dup (n.1076+48_1076+50dup) n.2321+48_2321+50dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414510A>T | CA2717027374 | FGFR1 | c.2048+49T>A (n.2048+49T>A) c.2036+49T>A (n.2036+49T>A) n.2941+49T>A n.1068T>A n.738+49T>A c.2228+49T>A (n.2228+49T>A) n.2736+49T>A c.1769+49T>A (n.1769+49T>A) c.*1694+49T>A (n.*1694+49T>A) c.*2015+49T>A (n.*2015+49T>A) n.3542+49T>A c.1775+49T>A (n.1775+49T>A) c.2018+49T>A (n.2018+49T>A) c.*1098+49T>A (n.*1098+49T>A) c.1781+49T>A (n.1781+49T>A) c.2042+49T>A (n.2042+49T>A) c.2141+49T>A (n.2141+49T>A) n.4327+49T>A c.248+49T>A (n.248+49T>A) c.*943+49T>A (n.*943+49T>A) c.2024+49T>A (n.2024+49T>A) c.2147+49T>A (n.2147+49T>A) c.1880+49T>A (n.1880+49T>A) c.1874+49T>A (n.1874+49T>A) c.1757+49T>A (n.1757+49T>A) c.2135+49T>A (n.2135+49T>A) c.1868+49T>A (n.1868+49T>A) c.1076+49T>A (n.1076+49T>A) n.2321+49T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414511G>A | CA175138523 | FGFR1 | c.2048+48C>T (n.2048+48C>T) c.2036+48C>T (n.2036+48C>T) n.2941+48C>T n.1067C>T n.738+48C>T c.2228+48C>T (n.2228+48C>T) n.2736+48C>T c.1769+48C>T (n.1769+48C>T) c.*1694+48C>T (n.*1694+48C>T) c.*2015+48C>T (n.*2015+48C>T) n.3542+48C>T c.1775+48C>T (n.1775+48C>T) c.2018+48C>T (n.2018+48C>T) c.*1098+48C>T (n.*1098+48C>T) c.1781+48C>T (n.1781+48C>T) c.2042+48C>T (n.2042+48C>T) c.2141+48C>T (n.2141+48C>T) n.4327+48C>T c.248+48C>T (n.248+48C>T) c.*943+48C>T (n.*943+48C>T) c.2024+48C>T (n.2024+48C>T) c.2147+48C>T (n.2147+48C>T) c.1880+48C>T (n.1880+48C>T) c.1874+48C>T (n.1874+48C>T) c.1757+48C>T (n.1757+48C>T) c.2135+48C>T (n.2135+48C>T) c.1868+48C>T (n.1868+48C>T) c.1076+48C>T (n.1076+48C>T) n.2321+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414511G>C | CA2716651664 | FGFR1 | c.2048+48C>G (n.2048+48C>G) c.2036+48C>G (n.2036+48C>G) n.2941+48C>G n.1067C>G n.738+48C>G c.2228+48C>G (n.2228+48C>G) n.2736+48C>G c.1769+48C>G (n.1769+48C>G) c.*1694+48C>G (n.*1694+48C>G) c.*2015+48C>G (n.*2015+48C>G) n.3542+48C>G c.1775+48C>G (n.1775+48C>G) c.2018+48C>G (n.2018+48C>G) c.*1098+48C>G (n.*1098+48C>G) c.1781+48C>G (n.1781+48C>G) c.2042+48C>G (n.2042+48C>G) c.2141+48C>G (n.2141+48C>G) n.4327+48C>G c.248+48C>G (n.248+48C>G) c.*943+48C>G (n.*943+48C>G) c.2024+48C>G (n.2024+48C>G) c.2147+48C>G (n.2147+48C>G) c.1880+48C>G (n.1880+48C>G) c.1874+48C>G (n.1874+48C>G) c.1757+48C>G (n.1757+48C>G) c.2135+48C>G (n.2135+48C>G) c.1868+48C>G (n.1868+48C>G) c.1076+48C>G (n.1076+48C>G) n.2321+48C>G | dbSNP |
| 8 | g.38414511G= | CA1777534276 | FGFR1 | c.2048+48C= (n.2048+48C=) c.2036+48C= (n.2036+48C=) n.2941+48C= n.1067C= n.738+48C= c.2228+48C= (n.2228+48C=) n.2736+48C= c.1769+48C= (n.1769+48C=) c.*1694+48C= (n.*1694+48C=) c.*2015+48C= (n.*2015+48C=) n.3542+48C= c.1775+48C= (n.1775+48C=) c.2018+48C= (n.2018+48C=) c.*1098+48C= (n.*1098+48C=) c.1781+48C= (n.1781+48C=) c.2042+48C= (n.2042+48C=) c.2141+48C= (n.2141+48C=) n.4327+48C= c.248+48C= (n.248+48C=) c.*943+48C= (n.*943+48C=) c.2024+48C= (n.2024+48C=) c.2147+48C= (n.2147+48C=) c.1880+48C= (n.1880+48C=) c.1874+48C= (n.1874+48C=) c.1757+48C= (n.1757+48C=) c.2135+48C= (n.2135+48C=) c.1868+48C= (n.1868+48C=) c.1076+48C= (n.1076+48C=) n.2321+48C= | |
| 8 | g.38414511G>T | CA4718191 | FGFR1 | c.2048+48C>A (n.2048+48C>A) c.2036+48C>A (n.2036+48C>A) n.2941+48C>A n.1067C>A n.738+48C>A c.2228+48C>A (n.2228+48C>A) n.2736+48C>A c.1769+48C>A (n.1769+48C>A) c.*1694+48C>A (n.*1694+48C>A) c.*2015+48C>A (n.*2015+48C>A) n.3542+48C>A c.1775+48C>A (n.1775+48C>A) c.2018+48C>A (n.2018+48C>A) c.*1098+48C>A (n.*1098+48C>A) c.1781+48C>A (n.1781+48C>A) c.2042+48C>A (n.2042+48C>A) c.2141+48C>A (n.2141+48C>A) n.4327+48C>A c.248+48C>A (n.248+48C>A) c.*943+48C>A (n.*943+48C>A) c.2024+48C>A (n.2024+48C>A) c.2147+48C>A (n.2147+48C>A) c.1880+48C>A (n.1880+48C>A) c.1874+48C>A (n.1874+48C>A) c.1757+48C>A (n.1757+48C>A) c.2135+48C>A (n.2135+48C>A) c.1868+48C>A (n.1868+48C>A) c.1076+48C>A (n.1076+48C>A) n.2321+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414512A>C | CA2686966269 | FGFR1 | c.2048+47T>G (n.2048+47T>G) c.2036+47T>G (n.2036+47T>G) n.2941+47T>G n.1066T>G n.738+47T>G c.2228+47T>G (n.2228+47T>G) n.2736+47T>G c.1769+47T>G (n.1769+47T>G) c.*1694+47T>G (n.*1694+47T>G) c.*2015+47T>G (n.*2015+47T>G) n.3542+47T>G c.1775+47T>G (n.1775+47T>G) c.2018+47T>G (n.2018+47T>G) c.*1098+47T>G (n.*1098+47T>G) c.1781+47T>G (n.1781+47T>G) c.2042+47T>G (n.2042+47T>G) c.2141+47T>G (n.2141+47T>G) n.4327+47T>G c.248+47T>G (n.248+47T>G) c.*943+47T>G (n.*943+47T>G) c.2024+47T>G (n.2024+47T>G) c.2147+47T>G (n.2147+47T>G) c.1880+47T>G (n.1880+47T>G) c.1874+47T>G (n.1874+47T>G) c.1757+47T>G (n.1757+47T>G) c.2135+47T>G (n.2135+47T>G) c.1868+47T>G (n.1868+47T>G) c.1076+47T>G (n.1076+47T>G) n.2321+47T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414512A>G | CA2717027376 | FGFR1 | c.2048+47T>C (n.2048+47T>C) c.2036+47T>C (n.2036+47T>C) n.2941+47T>C n.1066T>C n.738+47T>C c.2228+47T>C (n.2228+47T>C) n.2736+47T>C c.1769+47T>C (n.1769+47T>C) c.*1694+47T>C (n.*1694+47T>C) c.*2015+47T>C (n.*2015+47T>C) n.3542+47T>C c.1775+47T>C (n.1775+47T>C) c.2018+47T>C (n.2018+47T>C) c.*1098+47T>C (n.*1098+47T>C) c.1781+47T>C (n.1781+47T>C) c.2042+47T>C (n.2042+47T>C) c.2141+47T>C (n.2141+47T>C) n.4327+47T>C c.248+47T>C (n.248+47T>C) c.*943+47T>C (n.*943+47T>C) c.2024+47T>C (n.2024+47T>C) c.2147+47T>C (n.2147+47T>C) c.1880+47T>C (n.1880+47T>C) c.1874+47T>C (n.1874+47T>C) c.1757+47T>C (n.1757+47T>C) c.2135+47T>C (n.2135+47T>C) c.1868+47T>C (n.1868+47T>C) c.1076+47T>C (n.1076+47T>C) n.2321+47T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414512A>T | CA2717027377 | FGFR1 | c.2048+47T>A (n.2048+47T>A) c.2036+47T>A (n.2036+47T>A) n.2941+47T>A n.1066T>A n.738+47T>A c.2228+47T>A (n.2228+47T>A) n.2736+47T>A c.1769+47T>A (n.1769+47T>A) c.*1694+47T>A (n.*1694+47T>A) c.*2015+47T>A (n.*2015+47T>A) n.3542+47T>A c.1775+47T>A (n.1775+47T>A) c.2018+47T>A (n.2018+47T>A) c.*1098+47T>A (n.*1098+47T>A) c.1781+47T>A (n.1781+47T>A) c.2042+47T>A (n.2042+47T>A) c.2141+47T>A (n.2141+47T>A) n.4327+47T>A c.248+47T>A (n.248+47T>A) c.*943+47T>A (n.*943+47T>A) c.2024+47T>A (n.2024+47T>A) c.2147+47T>A (n.2147+47T>A) c.1880+47T>A (n.1880+47T>A) c.1874+47T>A (n.1874+47T>A) c.1757+47T>A (n.1757+47T>A) c.2135+47T>A (n.2135+47T>A) c.1868+47T>A (n.1868+47T>A) c.1076+47T>A (n.1076+47T>A) n.2321+47T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414513A= | CA1777534285 | FGFR1 | c.2048+46T= (n.2048+46T=) c.2036+46T= (n.2036+46T=) n.2941+46T= n.1065T= n.738+46T= c.2228+46T= (n.2228+46T=) n.2736+46T= c.1769+46T= (n.1769+46T=) c.*1694+46T= (n.*1694+46T=) c.*2015+46T= (n.*2015+46T=) n.3542+46T= c.1775+46T= (n.1775+46T=) c.2018+46T= (n.2018+46T=) c.*1098+46T= (n.*1098+46T=) c.1781+46T= (n.1781+46T=) c.2042+46T= (n.2042+46T=) c.2141+46T= (n.2141+46T=) n.4327+46T= c.248+46T= (n.248+46T=) c.*943+46T= (n.*943+46T=) c.2024+46T= (n.2024+46T=) c.2147+46T= (n.2147+46T=) c.1880+46T= (n.1880+46T=) c.1874+46T= (n.1874+46T=) c.1757+46T= (n.1757+46T=) c.2135+46T= (n.2135+46T=) c.1868+46T= (n.1868+46T=) c.1076+46T= (n.1076+46T=) n.2321+46T= | |
| 8 | g.38414513A>C | CA581138301 | FGFR1 | c.2048+46T>G (n.2048+46T>G) c.2036+46T>G (n.2036+46T>G) n.2941+46T>G n.1065T>G n.738+46T>G c.2228+46T>G (n.2228+46T>G) n.2736+46T>G c.1769+46T>G (n.1769+46T>G) c.*1694+46T>G (n.*1694+46T>G) c.*2015+46T>G (n.*2015+46T>G) n.3542+46T>G c.1775+46T>G (n.1775+46T>G) c.2018+46T>G (n.2018+46T>G) c.*1098+46T>G (n.*1098+46T>G) c.1781+46T>G (n.1781+46T>G) c.2042+46T>G (n.2042+46T>G) c.2141+46T>G (n.2141+46T>G) n.4327+46T>G c.248+46T>G (n.248+46T>G) c.*943+46T>G (n.*943+46T>G) c.2024+46T>G (n.2024+46T>G) c.2147+46T>G (n.2147+46T>G) c.1880+46T>G (n.1880+46T>G) c.1874+46T>G (n.1874+46T>G) c.1757+46T>G (n.1757+46T>G) c.2135+46T>G (n.2135+46T>G) c.1868+46T>G (n.1868+46T>G) c.1076+46T>G (n.1076+46T>G) n.2321+46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414513A>G | CA2716681872 | FGFR1 | c.2048+46T>C (n.2048+46T>C) c.2036+46T>C (n.2036+46T>C) n.2941+46T>C n.1065T>C n.738+46T>C c.2228+46T>C (n.2228+46T>C) n.2736+46T>C c.1769+46T>C (n.1769+46T>C) c.*1694+46T>C (n.*1694+46T>C) c.*2015+46T>C (n.*2015+46T>C) n.3542+46T>C c.1775+46T>C (n.1775+46T>C) c.2018+46T>C (n.2018+46T>C) c.*1098+46T>C (n.*1098+46T>C) c.1781+46T>C (n.1781+46T>C) c.2042+46T>C (n.2042+46T>C) c.2141+46T>C (n.2141+46T>C) n.4327+46T>C c.248+46T>C (n.248+46T>C) c.*943+46T>C (n.*943+46T>C) c.2024+46T>C (n.2024+46T>C) c.2147+46T>C (n.2147+46T>C) c.1880+46T>C (n.1880+46T>C) c.1874+46T>C (n.1874+46T>C) c.1757+46T>C (n.1757+46T>C) c.2135+46T>C (n.2135+46T>C) c.1868+46T>C (n.1868+46T>C) c.1076+46T>C (n.1076+46T>C) n.2321+46T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414513A>T | CA2716681873 | FGFR1 | c.2048+46T>A (n.2048+46T>A) c.2036+46T>A (n.2036+46T>A) n.2941+46T>A n.1065T>A n.738+46T>A c.2228+46T>A (n.2228+46T>A) n.2736+46T>A c.1769+46T>A (n.1769+46T>A) c.*1694+46T>A (n.*1694+46T>A) c.*2015+46T>A (n.*2015+46T>A) n.3542+46T>A c.1775+46T>A (n.1775+46T>A) c.2018+46T>A (n.2018+46T>A) c.*1098+46T>A (n.*1098+46T>A) c.1781+46T>A (n.1781+46T>A) c.2042+46T>A (n.2042+46T>A) c.2141+46T>A (n.2141+46T>A) n.4327+46T>A c.248+46T>A (n.248+46T>A) c.*943+46T>A (n.*943+46T>A) c.2024+46T>A (n.2024+46T>A) c.2147+46T>A (n.2147+46T>A) c.1880+46T>A (n.1880+46T>A) c.1874+46T>A (n.1874+46T>A) c.1757+46T>A (n.1757+46T>A) c.2135+46T>A (n.2135+46T>A) c.1868+46T>A (n.1868+46T>A) c.1076+46T>A (n.1076+46T>A) n.2321+46T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414514G>A | CA2579146103 | FGFR1 | c.2048+45C>T (n.2048+45C>T) c.2036+45C>T (n.2036+45C>T) n.2941+45C>T n.1064C>T n.738+45C>T c.2228+45C>T (n.2228+45C>T) n.2736+45C>T c.1769+45C>T (n.1769+45C>T) c.*1694+45C>T (n.*1694+45C>T) c.*2015+45C>T (n.*2015+45C>T) n.3542+45C>T c.1775+45C>T (n.1775+45C>T) c.2018+45C>T (n.2018+45C>T) c.*1098+45C>T (n.*1098+45C>T) c.1781+45C>T (n.1781+45C>T) c.2042+45C>T (n.2042+45C>T) c.2141+45C>T (n.2141+45C>T) n.4327+45C>T c.248+45C>T (n.248+45C>T) c.*943+45C>T (n.*943+45C>T) c.2024+45C>T (n.2024+45C>T) c.2147+45C>T (n.2147+45C>T) c.1880+45C>T (n.1880+45C>T) c.1874+45C>T (n.1874+45C>T) c.1757+45C>T (n.1757+45C>T) c.2135+45C>T (n.2135+45C>T) c.1868+45C>T (n.1868+45C>T) c.1076+45C>T (n.1076+45C>T) n.2321+45C>T | |
| 8 | g.38414514_38414516delinsGCT | CA1777534287 | FGFR1 | c.2048+43_2048+45delinsAGC (n.2048+43_2048+45delinsAGC) c.2036+43_2036+45delinsAGC (n.2036+43_2036+45delinsAGC) n.2941+43_2941+45delinsAGC n.1062_1064delinsAGC n.738+43_738+45delinsAGC c.2228+43_2228+45delinsAGC (n.2228+43_2228+45delinsAGC) n.2736+43_2736+45delinsAGC c.1769+43_1769+45delinsAGC (n.1769+43_1769+45delinsAGC) c.*1694+43_*1694+45delinsAGC (n.*1694+43_*1694+45delinsAGC) c.*2015+43_*2015+45delinsAGC (n.*2015+43_*2015+45delinsAGC) n.3542+43_3542+45delinsAGC c.1775+43_1775+45delinsAGC (n.1775+43_1775+45delinsAGC) c.2018+43_2018+45delinsAGC (n.2018+43_2018+45delinsAGC) c.*1098+43_*1098+45delinsAGC (n.*1098+43_*1098+45delinsAGC) c.1781+43_1781+45delinsAGC (n.1781+43_1781+45delinsAGC) c.2042+43_2042+45delinsAGC (n.2042+43_2042+45delinsAGC) c.2141+43_2141+45delinsAGC (n.2141+43_2141+45delinsAGC) n.4327+43_4327+45delinsAGC c.248+43_248+45delinsAGC (n.248+43_248+45delinsAGC) c.*943+43_*943+45delinsAGC (n.*943+43_*943+45delinsAGC) c.2024+43_2024+45delinsAGC (n.2024+43_2024+45delinsAGC) c.2147+43_2147+45delinsAGC (n.2147+43_2147+45delinsAGC) c.1880+43_1880+45delinsAGC (n.1880+43_1880+45delinsAGC) c.1874+43_1874+45delinsAGC (n.1874+43_1874+45delinsAGC) c.1757+43_1757+45delinsAGC (n.1757+43_1757+45delinsAGC) c.2135+43_2135+45delinsAGC (n.2135+43_2135+45delinsAGC) c.1868+43_1868+45delinsAGC (n.1868+43_1868+45delinsAGC) c.1076+43_1076+45delinsAGC (n.1076+43_1076+45delinsAGC) n.2321+43_2321+45delinsAGC | |
| 8 | g.38414515C>A | CA1777534289 | FGFR1 | c.2048+44G>T (n.2048+44G>T) c.2036+44G>T (n.2036+44G>T) n.2941+44G>T n.1063G>T n.738+44G>T c.2228+44G>T (n.2228+44G>T) n.2736+44G>T c.1769+44G>T (n.1769+44G>T) c.*1694+44G>T (n.*1694+44G>T) c.*2015+44G>T (n.*2015+44G>T) n.3542+44G>T c.1775+44G>T (n.1775+44G>T) c.2018+44G>T (n.2018+44G>T) c.*1098+44G>T (n.*1098+44G>T) c.1781+44G>T (n.1781+44G>T) c.2042+44G>T (n.2042+44G>T) c.2141+44G>T (n.2141+44G>T) n.4327+44G>T c.248+44G>T (n.248+44G>T) c.*943+44G>T (n.*943+44G>T) c.2024+44G>T (n.2024+44G>T) c.2147+44G>T (n.2147+44G>T) c.1880+44G>T (n.1880+44G>T) c.1874+44G>T (n.1874+44G>T) c.1757+44G>T (n.1757+44G>T) c.2135+44G>T (n.2135+44G>T) c.1868+44G>T (n.1868+44G>T) c.1076+44G>T (n.1076+44G>T) n.2321+44G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414515C= | CA1777534290 | FGFR1 | c.2048+44G= (n.2048+44G=) c.2036+44G= (n.2036+44G=) n.2941+44G= n.1063G= n.738+44G= c.2228+44G= (n.2228+44G=) n.2736+44G= c.1769+44G= (n.1769+44G=) c.*1694+44G= (n.*1694+44G=) c.*2015+44G= (n.*2015+44G=) n.3542+44G= c.1775+44G= (n.1775+44G=) c.2018+44G= (n.2018+44G=) c.*1098+44G= (n.*1098+44G=) c.1781+44G= (n.1781+44G=) c.2042+44G= (n.2042+44G=) c.2141+44G= (n.2141+44G=) n.4327+44G= c.248+44G= (n.248+44G=) c.*943+44G= (n.*943+44G=) c.2024+44G= (n.2024+44G=) c.2147+44G= (n.2147+44G=) c.1880+44G= (n.1880+44G=) c.1874+44G= (n.1874+44G=) c.1757+44G= (n.1757+44G=) c.2135+44G= (n.2135+44G=) c.1868+44G= (n.1868+44G=) c.1076+44G= (n.1076+44G=) n.2321+44G= | |
| 8 | g.38414515C>G | CA2716774159 | FGFR1 | c.2048+44G>C (n.2048+44G>C) c.2036+44G>C (n.2036+44G>C) n.2941+44G>C n.1063G>C n.738+44G>C c.2228+44G>C (n.2228+44G>C) n.2736+44G>C c.1769+44G>C (n.1769+44G>C) c.*1694+44G>C (n.*1694+44G>C) c.*2015+44G>C (n.*2015+44G>C) n.3542+44G>C c.1775+44G>C (n.1775+44G>C) c.2018+44G>C (n.2018+44G>C) c.*1098+44G>C (n.*1098+44G>C) c.1781+44G>C (n.1781+44G>C) c.2042+44G>C (n.2042+44G>C) c.2141+44G>C (n.2141+44G>C) n.4327+44G>C c.248+44G>C (n.248+44G>C) c.*943+44G>C (n.*943+44G>C) c.2024+44G>C (n.2024+44G>C) c.2147+44G>C (n.2147+44G>C) c.1880+44G>C (n.1880+44G>C) c.1874+44G>C (n.1874+44G>C) c.1757+44G>C (n.1757+44G>C) c.2135+44G>C (n.2135+44G>C) c.1868+44G>C (n.1868+44G>C) c.1076+44G>C (n.1076+44G>C) n.2321+44G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414515C>T | CA2686966270 | FGFR1 | c.2048+44G>A (n.2048+44G>A) c.2036+44G>A (n.2036+44G>A) n.2941+44G>A n.1063G>A n.738+44G>A c.2228+44G>A (n.2228+44G>A) n.2736+44G>A c.1769+44G>A (n.1769+44G>A) c.*1694+44G>A (n.*1694+44G>A) c.*2015+44G>A (n.*2015+44G>A) n.3542+44G>A c.1775+44G>A (n.1775+44G>A) c.2018+44G>A (n.2018+44G>A) c.*1098+44G>A (n.*1098+44G>A) c.1781+44G>A (n.1781+44G>A) c.2042+44G>A (n.2042+44G>A) c.2141+44G>A (n.2141+44G>A) n.4327+44G>A c.248+44G>A (n.248+44G>A) c.*943+44G>A (n.*943+44G>A) c.2024+44G>A (n.2024+44G>A) c.2147+44G>A (n.2147+44G>A) c.1880+44G>A (n.1880+44G>A) c.1874+44G>A (n.1874+44G>A) c.1757+44G>A (n.1757+44G>A) c.2135+44G>A (n.2135+44G>A) c.1868+44G>A (n.1868+44G>A) c.1076+44G>A (n.1076+44G>A) n.2321+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414519_38414520dup | CA2716649641 | FGFR1 | c.2048+43_2048+44dup (n.2048+43_2048+44dup) c.2036+43_2036+44dup (n.2036+43_2036+44dup) n.2941+43_2941+44dup n.1062_1063dup n.738+43_738+44dup c.2228+43_2228+44dup (n.2228+43_2228+44dup) n.2736+43_2736+44dup c.1769+43_1769+44dup (n.1769+43_1769+44dup) c.*1694+43_*1694+44dup (n.*1694+43_*1694+44dup) c.*2015+43_*2015+44dup (n.*2015+43_*2015+44dup) n.3542+43_3542+44dup c.1775+43_1775+44dup (n.1775+43_1775+44dup) c.2018+43_2018+44dup (n.2018+43_2018+44dup) c.*1098+43_*1098+44dup (n.*1098+43_*1098+44dup) c.1781+43_1781+44dup (n.1781+43_1781+44dup) c.2042+43_2042+44dup (n.2042+43_2042+44dup) c.2141+43_2141+44dup (n.2141+43_2141+44dup) n.4327+43_4327+44dup c.248+43_248+44dup (n.248+43_248+44dup) c.*943+43_*943+44dup (n.*943+43_*943+44dup) c.2024+43_2024+44dup (n.2024+43_2024+44dup) c.2147+43_2147+44dup (n.2147+43_2147+44dup) c.1880+43_1880+44dup (n.1880+43_1880+44dup) c.1874+43_1874+44dup (n.1874+43_1874+44dup) c.1757+43_1757+44dup (n.1757+43_1757+44dup) c.2135+43_2135+44dup (n.2135+43_2135+44dup) c.1868+43_1868+44dup (n.1868+43_1868+44dup) c.1076+43_1076+44dup (n.1076+43_1076+44dup) n.2321+43_2321+44dup | dbSNP |
| 8 | g.38414519_38414520del | CA4718192 | FGFR1 | c.2048+43_2048+44del (n.2048+43_2048+44del) c.2036+43_2036+44del (n.2036+43_2036+44del) n.2941+43_2941+44del n.1062_1063del n.738+43_738+44del c.2228+43_2228+44del (n.2228+43_2228+44del) n.2736+43_2736+44del c.1769+43_1769+44del (n.1769+43_1769+44del) c.*1694+43_*1694+44del (n.*1694+43_*1694+44del) c.*2015+43_*2015+44del (n.*2015+43_*2015+44del) n.3542+43_3542+44del c.1775+43_1775+44del (n.1775+43_1775+44del) c.2018+43_2018+44del (n.2018+43_2018+44del) c.*1098+43_*1098+44del (n.*1098+43_*1098+44del) c.1781+43_1781+44del (n.1781+43_1781+44del) c.2042+43_2042+44del (n.2042+43_2042+44del) c.2141+43_2141+44del (n.2141+43_2141+44del) n.4327+43_4327+44del c.248+43_248+44del (n.248+43_248+44del) c.*943+43_*943+44del (n.*943+43_*943+44del) c.2024+43_2024+44del (n.2024+43_2024+44del) c.2147+43_2147+44del (n.2147+43_2147+44del) c.1880+43_1880+44del (n.1880+43_1880+44del) c.1874+43_1874+44del (n.1874+43_1874+44del) c.1757+43_1757+44del (n.1757+43_1757+44del) c.2135+43_2135+44del (n.2135+43_2135+44del) c.1868+43_1868+44del (n.1868+43_1868+44del) c.1076+43_1076+44del (n.1076+43_1076+44del) n.2321+43_2321+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414516T>A | CA2716656876 | FGFR1 | c.2048+43A>T (n.2048+43A>T) c.2036+43A>T (n.2036+43A>T) n.2941+43A>T n.1062A>T n.738+43A>T c.2228+43A>T (n.2228+43A>T) n.2736+43A>T c.1769+43A>T (n.1769+43A>T) c.*1694+43A>T (n.*1694+43A>T) c.*2015+43A>T (n.*2015+43A>T) n.3542+43A>T c.1775+43A>T (n.1775+43A>T) c.2018+43A>T (n.2018+43A>T) c.*1098+43A>T (n.*1098+43A>T) c.1781+43A>T (n.1781+43A>T) c.2042+43A>T (n.2042+43A>T) c.2141+43A>T (n.2141+43A>T) n.4327+43A>T c.248+43A>T (n.248+43A>T) c.*943+43A>T (n.*943+43A>T) c.2024+43A>T (n.2024+43A>T) c.2147+43A>T (n.2147+43A>T) c.1880+43A>T (n.1880+43A>T) c.1874+43A>T (n.1874+43A>T) c.1757+43A>T (n.1757+43A>T) c.2135+43A>T (n.2135+43A>T) c.1868+43A>T (n.1868+43A>T) c.1076+43A>T (n.1076+43A>T) n.2321+43A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414516T>C | CA2686966271 | FGFR1 | c.2048+43A>G (n.2048+43A>G) c.2036+43A>G (n.2036+43A>G) n.2941+43A>G n.1062A>G n.738+43A>G c.2228+43A>G (n.2228+43A>G) n.2736+43A>G c.1769+43A>G (n.1769+43A>G) c.*1694+43A>G (n.*1694+43A>G) c.*2015+43A>G (n.*2015+43A>G) n.3542+43A>G c.1775+43A>G (n.1775+43A>G) c.2018+43A>G (n.2018+43A>G) c.*1098+43A>G (n.*1098+43A>G) c.1781+43A>G (n.1781+43A>G) c.2042+43A>G (n.2042+43A>G) c.2141+43A>G (n.2141+43A>G) n.4327+43A>G c.248+43A>G (n.248+43A>G) c.*943+43A>G (n.*943+43A>G) c.2024+43A>G (n.2024+43A>G) c.2147+43A>G (n.2147+43A>G) c.1880+43A>G (n.1880+43A>G) c.1874+43A>G (n.1874+43A>G) c.1757+43A>G (n.1757+43A>G) c.2135+43A>G (n.2135+43A>G) c.1868+43A>G (n.1868+43A>G) c.1076+43A>G (n.1076+43A>G) n.2321+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414516T>G | CA175138534 | FGFR1 | c.2048+43A>C (n.2048+43A>C) c.2036+43A>C (n.2036+43A>C) n.2941+43A>C n.1062A>C n.738+43A>C c.2228+43A>C (n.2228+43A>C) n.2736+43A>C c.1769+43A>C (n.1769+43A>C) c.*1694+43A>C (n.*1694+43A>C) c.*2015+43A>C (n.*2015+43A>C) n.3542+43A>C c.1775+43A>C (n.1775+43A>C) c.2018+43A>C (n.2018+43A>C) c.*1098+43A>C (n.*1098+43A>C) c.1781+43A>C (n.1781+43A>C) c.2042+43A>C (n.2042+43A>C) c.2141+43A>C (n.2141+43A>C) n.4327+43A>C c.248+43A>C (n.248+43A>C) c.*943+43A>C (n.*943+43A>C) c.2024+43A>C (n.2024+43A>C) c.2147+43A>C (n.2147+43A>C) c.1880+43A>C (n.1880+43A>C) c.1874+43A>C (n.1874+43A>C) c.1757+43A>C (n.1757+43A>C) c.2135+43A>C (n.2135+43A>C) c.1868+43A>C (n.1868+43A>C) c.1076+43A>C (n.1076+43A>C) n.2321+43A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414516T= | CA1777534292 | FGFR1 | c.2048+43A= (n.2048+43A=) c.2036+43A= (n.2036+43A=) n.2941+43A= n.1062A= n.738+43A= c.2228+43A= (n.2228+43A=) n.2736+43A= c.1769+43A= (n.1769+43A=) c.*1694+43A= (n.*1694+43A=) c.*2015+43A= (n.*2015+43A=) n.3542+43A= c.1775+43A= (n.1775+43A=) c.2018+43A= (n.2018+43A=) c.*1098+43A= (n.*1098+43A=) c.1781+43A= (n.1781+43A=) c.2042+43A= (n.2042+43A=) c.2141+43A= (n.2141+43A=) n.4327+43A= c.248+43A= (n.248+43A=) c.*943+43A= (n.*943+43A=) c.2024+43A= (n.2024+43A=) c.2147+43A= (n.2147+43A=) c.1880+43A= (n.1880+43A=) c.1874+43A= (n.1874+43A=) c.1757+43A= (n.1757+43A=) c.2135+43A= (n.2135+43A=) c.1868+43A= (n.1868+43A=) c.1076+43A= (n.1076+43A=) n.2321+43A= | |
| 8 | g.38414517C>G | CA2717027379 | FGFR1 | c.2048+42G>C (n.2048+42G>C) c.2036+42G>C (n.2036+42G>C) n.2941+42G>C n.1061G>C n.738+42G>C c.2228+42G>C (n.2228+42G>C) n.2736+42G>C c.1769+42G>C (n.1769+42G>C) c.*1694+42G>C (n.*1694+42G>C) c.*2015+42G>C (n.*2015+42G>C) n.3542+42G>C c.1775+42G>C (n.1775+42G>C) c.2018+42G>C (n.2018+42G>C) c.*1098+42G>C (n.*1098+42G>C) c.1781+42G>C (n.1781+42G>C) c.2042+42G>C (n.2042+42G>C) c.2141+42G>C (n.2141+42G>C) n.4327+42G>C c.248+42G>C (n.248+42G>C) c.*943+42G>C (n.*943+42G>C) c.2024+42G>C (n.2024+42G>C) c.2147+42G>C (n.2147+42G>C) c.1880+42G>C (n.1880+42G>C) c.1874+42G>C (n.1874+42G>C) c.1757+42G>C (n.1757+42G>C) c.2135+42G>C (n.2135+42G>C) c.1868+42G>C (n.1868+42G>C) c.1076+42G>C (n.1076+42G>C) n.2321+42G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414517C>T | CA2717027378 | FGFR1 | c.2048+42G>A (n.2048+42G>A) c.2036+42G>A (n.2036+42G>A) n.2941+42G>A n.1061G>A n.738+42G>A c.2228+42G>A (n.2228+42G>A) n.2736+42G>A c.1769+42G>A (n.1769+42G>A) c.*1694+42G>A (n.*1694+42G>A) c.*2015+42G>A (n.*2015+42G>A) n.3542+42G>A c.1775+42G>A (n.1775+42G>A) c.2018+42G>A (n.2018+42G>A) c.*1098+42G>A (n.*1098+42G>A) c.1781+42G>A (n.1781+42G>A) c.2042+42G>A (n.2042+42G>A) c.2141+42G>A (n.2141+42G>A) n.4327+42G>A c.248+42G>A (n.248+42G>A) c.*943+42G>A (n.*943+42G>A) c.2024+42G>A (n.2024+42G>A) c.2147+42G>A (n.2147+42G>A) c.1880+42G>A (n.1880+42G>A) c.1874+42G>A (n.1874+42G>A) c.1757+42G>A (n.1757+42G>A) c.2135+42G>A (n.2135+42G>A) c.1868+42G>A (n.1868+42G>A) c.1076+42G>A (n.1076+42G>A) n.2321+42G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414518T>A | CA2717027380 | FGFR1 | c.2048+41A>T (n.2048+41A>T) c.2036+41A>T (n.2036+41A>T) n.2941+41A>T n.1060A>T n.738+41A>T c.2228+41A>T (n.2228+41A>T) n.2736+41A>T c.1769+41A>T (n.1769+41A>T) c.*1694+41A>T (n.*1694+41A>T) c.*2015+41A>T (n.*2015+41A>T) n.3542+41A>T c.1775+41A>T (n.1775+41A>T) c.2018+41A>T (n.2018+41A>T) c.*1098+41A>T (n.*1098+41A>T) c.1781+41A>T (n.1781+41A>T) c.2042+41A>T (n.2042+41A>T) c.2141+41A>T (n.2141+41A>T) n.4327+41A>T c.248+41A>T (n.248+41A>T) c.*943+41A>T (n.*943+41A>T) c.2024+41A>T (n.2024+41A>T) c.2147+41A>T (n.2147+41A>T) c.1880+41A>T (n.1880+41A>T) c.1874+41A>T (n.1874+41A>T) c.1757+41A>T (n.1757+41A>T) c.2135+41A>T (n.2135+41A>T) c.1868+41A>T (n.1868+41A>T) c.1076+41A>T (n.1076+41A>T) n.2321+41A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414518T>C | CA2717027381 | FGFR1 | c.2048+41A>G (n.2048+41A>G) c.2036+41A>G (n.2036+41A>G) n.2941+41A>G n.1060A>G n.738+41A>G c.2228+41A>G (n.2228+41A>G) n.2736+41A>G c.1769+41A>G (n.1769+41A>G) c.*1694+41A>G (n.*1694+41A>G) c.*2015+41A>G (n.*2015+41A>G) n.3542+41A>G c.1775+41A>G (n.1775+41A>G) c.2018+41A>G (n.2018+41A>G) c.*1098+41A>G (n.*1098+41A>G) c.1781+41A>G (n.1781+41A>G) c.2042+41A>G (n.2042+41A>G) c.2141+41A>G (n.2141+41A>G) n.4327+41A>G c.248+41A>G (n.248+41A>G) c.*943+41A>G (n.*943+41A>G) c.2024+41A>G (n.2024+41A>G) c.2147+41A>G (n.2147+41A>G) c.1880+41A>G (n.1880+41A>G) c.1874+41A>G (n.1874+41A>G) c.1757+41A>G (n.1757+41A>G) c.2135+41A>G (n.2135+41A>G) c.1868+41A>G (n.1868+41A>G) c.1076+41A>G (n.1076+41A>G) n.2321+41A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414519C>A | CA2717027383 | FGFR1 | c.2048+40G>T (n.2048+40G>T) c.2036+40G>T (n.2036+40G>T) n.2941+40G>T n.1059G>T n.738+40G>T c.2228+40G>T (n.2228+40G>T) n.2736+40G>T c.1769+40G>T (n.1769+40G>T) c.*1694+40G>T (n.*1694+40G>T) c.*2015+40G>T (n.*2015+40G>T) n.3542+40G>T c.1775+40G>T (n.1775+40G>T) c.2018+40G>T (n.2018+40G>T) c.*1098+40G>T (n.*1098+40G>T) c.1781+40G>T (n.1781+40G>T) c.2042+40G>T (n.2042+40G>T) c.2141+40G>T (n.2141+40G>T) n.4327+40G>T c.248+40G>T (n.248+40G>T) c.*943+40G>T (n.*943+40G>T) c.2024+40G>T (n.2024+40G>T) c.2147+40G>T (n.2147+40G>T) c.1880+40G>T (n.1880+40G>T) c.1874+40G>T (n.1874+40G>T) c.1757+40G>T (n.1757+40G>T) c.2135+40G>T (n.2135+40G>T) c.1868+40G>T (n.1868+40G>T) c.1076+40G>T (n.1076+40G>T) n.2321+40G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414519C>G | CA2717027384 | FGFR1 | c.2048+40G>C (n.2048+40G>C) c.2036+40G>C (n.2036+40G>C) n.2941+40G>C n.1059G>C n.738+40G>C c.2228+40G>C (n.2228+40G>C) n.2736+40G>C c.1769+40G>C (n.1769+40G>C) c.*1694+40G>C (n.*1694+40G>C) c.*2015+40G>C (n.*2015+40G>C) n.3542+40G>C c.1775+40G>C (n.1775+40G>C) c.2018+40G>C (n.2018+40G>C) c.*1098+40G>C (n.*1098+40G>C) c.1781+40G>C (n.1781+40G>C) c.2042+40G>C (n.2042+40G>C) c.2141+40G>C (n.2141+40G>C) n.4327+40G>C c.248+40G>C (n.248+40G>C) c.*943+40G>C (n.*943+40G>C) c.2024+40G>C (n.2024+40G>C) c.2147+40G>C (n.2147+40G>C) c.1880+40G>C (n.1880+40G>C) c.1874+40G>C (n.1874+40G>C) c.1757+40G>C (n.1757+40G>C) c.2135+40G>C (n.2135+40G>C) c.1868+40G>C (n.1868+40G>C) c.1076+40G>C (n.1076+40G>C) n.2321+40G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414519C>T | CA2686966272 | FGFR1 | c.2048+40G>A (n.2048+40G>A) c.2036+40G>A (n.2036+40G>A) n.2941+40G>A n.1059G>A n.738+40G>A c.2228+40G>A (n.2228+40G>A) n.2736+40G>A c.1769+40G>A (n.1769+40G>A) c.*1694+40G>A (n.*1694+40G>A) c.*2015+40G>A (n.*2015+40G>A) n.3542+40G>A c.1775+40G>A (n.1775+40G>A) c.2018+40G>A (n.2018+40G>A) c.*1098+40G>A (n.*1098+40G>A) c.1781+40G>A (n.1781+40G>A) c.2042+40G>A (n.2042+40G>A) c.2141+40G>A (n.2141+40G>A) n.4327+40G>A c.248+40G>A (n.248+40G>A) c.*943+40G>A (n.*943+40G>A) c.2024+40G>A (n.2024+40G>A) c.2147+40G>A (n.2147+40G>A) c.1880+40G>A (n.1880+40G>A) c.1874+40G>A (n.1874+40G>A) c.1757+40G>A (n.1757+40G>A) c.2135+40G>A (n.2135+40G>A) c.1868+40G>A (n.1868+40G>A) c.1076+40G>A (n.1076+40G>A) n.2321+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414520T>A | CA2717027386 | FGFR1 | c.2048+39A>T (n.2048+39A>T) c.2036+39A>T (n.2036+39A>T) n.2941+39A>T n.1058A>T n.738+39A>T c.2228+39A>T (n.2228+39A>T) n.2736+39A>T c.1769+39A>T (n.1769+39A>T) c.*1694+39A>T (n.*1694+39A>T) c.*2015+39A>T (n.*2015+39A>T) n.3542+39A>T c.1775+39A>T (n.1775+39A>T) c.2018+39A>T (n.2018+39A>T) c.*1098+39A>T (n.*1098+39A>T) c.1781+39A>T (n.1781+39A>T) c.2042+39A>T (n.2042+39A>T) c.2141+39A>T (n.2141+39A>T) n.4327+39A>T c.248+39A>T (n.248+39A>T) c.*943+39A>T (n.*943+39A>T) c.2024+39A>T (n.2024+39A>T) c.2147+39A>T (n.2147+39A>T) c.1880+39A>T (n.1880+39A>T) c.1874+39A>T (n.1874+39A>T) c.1757+39A>T (n.1757+39A>T) c.2135+39A>T (n.2135+39A>T) c.1868+39A>T (n.1868+39A>T) c.1076+39A>T (n.1076+39A>T) n.2321+39A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414520T>C | CA2717027385 | FGFR1 | c.2048+39A>G (n.2048+39A>G) c.2036+39A>G (n.2036+39A>G) n.2941+39A>G n.1058A>G n.738+39A>G c.2228+39A>G (n.2228+39A>G) n.2736+39A>G c.1769+39A>G (n.1769+39A>G) c.*1694+39A>G (n.*1694+39A>G) c.*2015+39A>G (n.*2015+39A>G) n.3542+39A>G c.1775+39A>G (n.1775+39A>G) c.2018+39A>G (n.2018+39A>G) c.*1098+39A>G (n.*1098+39A>G) c.1781+39A>G (n.1781+39A>G) c.2042+39A>G (n.2042+39A>G) c.2141+39A>G (n.2141+39A>G) n.4327+39A>G c.248+39A>G (n.248+39A>G) c.*943+39A>G (n.*943+39A>G) c.2024+39A>G (n.2024+39A>G) c.2147+39A>G (n.2147+39A>G) c.1880+39A>G (n.1880+39A>G) c.1874+39A>G (n.1874+39A>G) c.1757+39A>G (n.1757+39A>G) c.2135+39A>G (n.2135+39A>G) c.1868+39A>G (n.1868+39A>G) c.1076+39A>G (n.1076+39A>G) n.2321+39A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414521A>C | CA2717027387 | FGFR1 | c.2048+38T>G (n.2048+38T>G) c.2036+38T>G (n.2036+38T>G) n.2941+38T>G n.1057T>G n.738+38T>G c.2228+38T>G (n.2228+38T>G) n.2736+38T>G c.1769+38T>G (n.1769+38T>G) c.*1694+38T>G (n.*1694+38T>G) c.*2015+38T>G (n.*2015+38T>G) n.3542+38T>G c.1775+38T>G (n.1775+38T>G) c.2018+38T>G (n.2018+38T>G) c.*1098+38T>G (n.*1098+38T>G) c.1781+38T>G (n.1781+38T>G) c.2042+38T>G (n.2042+38T>G) c.2141+38T>G (n.2141+38T>G) n.4327+38T>G c.248+38T>G (n.248+38T>G) c.*943+38T>G (n.*943+38T>G) c.2024+38T>G (n.2024+38T>G) c.2147+38T>G (n.2147+38T>G) c.1880+38T>G (n.1880+38T>G) c.1874+38T>G (n.1874+38T>G) c.1757+38T>G (n.1757+38T>G) c.2135+38T>G (n.2135+38T>G) c.1868+38T>G (n.1868+38T>G) c.1076+38T>G (n.1076+38T>G) n.2321+38T>G | dbSNP |
| 8 | g.38414521A>T | CA2686966273 | FGFR1 | c.2048+38T>A (n.2048+38T>A) c.2036+38T>A (n.2036+38T>A) n.2941+38T>A n.1057T>A n.738+38T>A c.2228+38T>A (n.2228+38T>A) n.2736+38T>A c.1769+38T>A (n.1769+38T>A) c.*1694+38T>A (n.*1694+38T>A) c.*2015+38T>A (n.*2015+38T>A) n.3542+38T>A c.1775+38T>A (n.1775+38T>A) c.2018+38T>A (n.2018+38T>A) c.*1098+38T>A (n.*1098+38T>A) c.1781+38T>A (n.1781+38T>A) c.2042+38T>A (n.2042+38T>A) c.2141+38T>A (n.2141+38T>A) n.4327+38T>A c.248+38T>A (n.248+38T>A) c.*943+38T>A (n.*943+38T>A) c.2024+38T>A (n.2024+38T>A) c.2147+38T>A (n.2147+38T>A) c.1880+38T>A (n.1880+38T>A) c.1874+38T>A (n.1874+38T>A) c.1757+38T>A (n.1757+38T>A) c.2135+38T>A (n.2135+38T>A) c.1868+38T>A (n.1868+38T>A) c.1076+38T>A (n.1076+38T>A) n.2321+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414523C>A | CA175138535 | FGFR1 | c.2048+36G>T (n.2048+36G>T) c.2036+36G>T (n.2036+36G>T) n.2941+36G>T n.1055G>T n.738+36G>T c.2228+36G>T (n.2228+36G>T) n.2736+36G>T c.1769+36G>T (n.1769+36G>T) c.*1694+36G>T (n.*1694+36G>T) c.*2015+36G>T (n.*2015+36G>T) n.3542+36G>T c.1775+36G>T (n.1775+36G>T) c.2018+36G>T (n.2018+36G>T) c.*1098+36G>T (n.*1098+36G>T) c.1781+36G>T (n.1781+36G>T) c.2042+36G>T (n.2042+36G>T) c.2141+36G>T (n.2141+36G>T) n.4327+36G>T c.248+36G>T (n.248+36G>T) c.*943+36G>T (n.*943+36G>T) c.2024+36G>T (n.2024+36G>T) c.2147+36G>T (n.2147+36G>T) c.1880+36G>T (n.1880+36G>T) c.1874+36G>T (n.1874+36G>T) c.1757+36G>T (n.1757+36G>T) c.2135+36G>T (n.2135+36G>T) c.1868+36G>T (n.1868+36G>T) c.1076+36G>T (n.1076+36G>T) n.2321+36G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414523C= | CA1777534295 | FGFR1 | c.2048+36G= (n.2048+36G=) c.2036+36G= (n.2036+36G=) n.2941+36G= n.1055G= n.738+36G= c.2228+36G= (n.2228+36G=) n.2736+36G= c.1769+36G= (n.1769+36G=) c.*1694+36G= (n.*1694+36G=) c.*2015+36G= (n.*2015+36G=) n.3542+36G= c.1775+36G= (n.1775+36G=) c.2018+36G= (n.2018+36G=) c.*1098+36G= (n.*1098+36G=) c.1781+36G= (n.1781+36G=) c.2042+36G= (n.2042+36G=) c.2141+36G= (n.2141+36G=) n.4327+36G= c.248+36G= (n.248+36G=) c.*943+36G= (n.*943+36G=) c.2024+36G= (n.2024+36G=) c.2147+36G= (n.2147+36G=) c.1880+36G= (n.1880+36G=) c.1874+36G= (n.1874+36G=) c.1757+36G= (n.1757+36G=) c.2135+36G= (n.2135+36G=) c.1868+36G= (n.1868+36G=) c.1076+36G= (n.1076+36G=) n.2321+36G= | |
| 8 | g.38414523C>G | CA2716667339 | FGFR1 | c.2048+36G>C (n.2048+36G>C) c.2036+36G>C (n.2036+36G>C) n.2941+36G>C n.1055G>C n.738+36G>C c.2228+36G>C (n.2228+36G>C) n.2736+36G>C c.1769+36G>C (n.1769+36G>C) c.*1694+36G>C (n.*1694+36G>C) c.*2015+36G>C (n.*2015+36G>C) n.3542+36G>C c.1775+36G>C (n.1775+36G>C) c.2018+36G>C (n.2018+36G>C) c.*1098+36G>C (n.*1098+36G>C) c.1781+36G>C (n.1781+36G>C) c.2042+36G>C (n.2042+36G>C) c.2141+36G>C (n.2141+36G>C) n.4327+36G>C c.248+36G>C (n.248+36G>C) c.*943+36G>C (n.*943+36G>C) c.2024+36G>C (n.2024+36G>C) c.2147+36G>C (n.2147+36G>C) c.1880+36G>C (n.1880+36G>C) c.1874+36G>C (n.1874+36G>C) c.1757+36G>C (n.1757+36G>C) c.2135+36G>C (n.2135+36G>C) c.1868+36G>C (n.1868+36G>C) c.1076+36G>C (n.1076+36G>C) n.2321+36G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414523C>T | CA1777534298 | FGFR1 | c.2048+36G>A (n.2048+36G>A) c.2036+36G>A (n.2036+36G>A) n.2941+36G>A n.1055G>A n.738+36G>A c.2228+36G>A (n.2228+36G>A) n.2736+36G>A c.1769+36G>A (n.1769+36G>A) c.*1694+36G>A (n.*1694+36G>A) c.*2015+36G>A (n.*2015+36G>A) n.3542+36G>A c.1775+36G>A (n.1775+36G>A) c.2018+36G>A (n.2018+36G>A) c.*1098+36G>A (n.*1098+36G>A) c.1781+36G>A (n.1781+36G>A) c.2042+36G>A (n.2042+36G>A) c.2141+36G>A (n.2141+36G>A) n.4327+36G>A c.248+36G>A (n.248+36G>A) c.*943+36G>A (n.*943+36G>A) c.2024+36G>A (n.2024+36G>A) c.2147+36G>A (n.2147+36G>A) c.1880+36G>A (n.1880+36G>A) c.1874+36G>A (n.1874+36G>A) c.1757+36G>A (n.1757+36G>A) c.2135+36G>A (n.2135+36G>A) c.1868+36G>A (n.1868+36G>A) c.1076+36G>A (n.1076+36G>A) n.2321+36G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414524C>A | CA4718193 | FGFR1 | c.2048+35G>T (n.2048+35G>T) c.2036+35G>T (n.2036+35G>T) n.2941+35G>T n.1054G>T n.738+35G>T c.2228+35G>T (n.2228+35G>T) n.2736+35G>T c.1769+35G>T (n.1769+35G>T) c.*1694+35G>T (n.*1694+35G>T) c.*2015+35G>T (n.*2015+35G>T) n.3542+35G>T c.1775+35G>T (n.1775+35G>T) c.2018+35G>T (n.2018+35G>T) c.*1098+35G>T (n.*1098+35G>T) c.1781+35G>T (n.1781+35G>T) c.2042+35G>T (n.2042+35G>T) c.2141+35G>T (n.2141+35G>T) n.4327+35G>T c.248+35G>T (n.248+35G>T) c.*943+35G>T (n.*943+35G>T) c.2024+35G>T (n.2024+35G>T) c.2147+35G>T (n.2147+35G>T) c.1880+35G>T (n.1880+35G>T) c.1874+35G>T (n.1874+35G>T) c.1757+35G>T (n.1757+35G>T) c.2135+35G>T (n.2135+35G>T) c.1868+35G>T (n.1868+35G>T) c.1076+35G>T (n.1076+35G>T) n.2321+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414524C= | CA1777534303 | FGFR1 | c.2048+35G= (n.2048+35G=) c.2036+35G= (n.2036+35G=) n.2941+35G= n.1054G= n.738+35G= c.2228+35G= (n.2228+35G=) n.2736+35G= c.1769+35G= (n.1769+35G=) c.*1694+35G= (n.*1694+35G=) c.*2015+35G= (n.*2015+35G=) n.3542+35G= c.1775+35G= (n.1775+35G=) c.2018+35G= (n.2018+35G=) c.*1098+35G= (n.*1098+35G=) c.1781+35G= (n.1781+35G=) c.2042+35G= (n.2042+35G=) c.2141+35G= (n.2141+35G=) n.4327+35G= c.248+35G= (n.248+35G=) c.*943+35G= (n.*943+35G=) c.2024+35G= (n.2024+35G=) c.2147+35G= (n.2147+35G=) c.1880+35G= (n.1880+35G=) c.1874+35G= (n.1874+35G=) c.1757+35G= (n.1757+35G=) c.2135+35G= (n.2135+35G=) c.1868+35G= (n.1868+35G=) c.1076+35G= (n.1076+35G=) n.2321+35G= | |
| 8 | g.38414524C>T | CA581138302 | FGFR1 | c.2048+35G>A (n.2048+35G>A) c.2036+35G>A (n.2036+35G>A) n.2941+35G>A n.1054G>A n.738+35G>A c.2228+35G>A (n.2228+35G>A) n.2736+35G>A c.1769+35G>A (n.1769+35G>A) c.*1694+35G>A (n.*1694+35G>A) c.*2015+35G>A (n.*2015+35G>A) n.3542+35G>A c.1775+35G>A (n.1775+35G>A) c.2018+35G>A (n.2018+35G>A) c.*1098+35G>A (n.*1098+35G>A) c.1781+35G>A (n.1781+35G>A) c.2042+35G>A (n.2042+35G>A) c.2141+35G>A (n.2141+35G>A) n.4327+35G>A c.248+35G>A (n.248+35G>A) c.*943+35G>A (n.*943+35G>A) c.2024+35G>A (n.2024+35G>A) c.2147+35G>A (n.2147+35G>A) c.1880+35G>A (n.1880+35G>A) c.1874+35G>A (n.1874+35G>A) c.1757+35G>A (n.1757+35G>A) c.2135+35G>A (n.2135+35G>A) c.1868+35G>A (n.1868+35G>A) c.1076+35G>A (n.1076+35G>A) n.2321+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414525C= | CA1777534305 | FGFR1 | c.2048+34G= (n.2048+34G=) c.2036+34G= (n.2036+34G=) n.2941+34G= n.1053G= n.738+34G= c.2228+34G= (n.2228+34G=) n.2736+34G= c.1769+34G= (n.1769+34G=) c.*1694+34G= (n.*1694+34G=) c.*2015+34G= (n.*2015+34G=) n.3542+34G= c.1775+34G= (n.1775+34G=) c.2018+34G= (n.2018+34G=) c.*1098+34G= (n.*1098+34G=) c.1781+34G= (n.1781+34G=) c.2042+34G= (n.2042+34G=) c.2141+34G= (n.2141+34G=) n.4327+34G= c.248+34G= (n.248+34G=) c.*943+34G= (n.*943+34G=) c.2024+34G= (n.2024+34G=) c.2147+34G= (n.2147+34G=) c.1880+34G= (n.1880+34G=) c.1874+34G= (n.1874+34G=) c.1757+34G= (n.1757+34G=) c.2135+34G= (n.2135+34G=) c.1868+34G= (n.1868+34G=) c.1076+34G= (n.1076+34G=) n.2321+34G= | |
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| 8 | g.38414526A>C | CA2717027388 | FGFR1 | c.2048+33T>G (n.2048+33T>G) c.2036+33T>G (n.2036+33T>G) n.2941+33T>G n.1052T>G n.738+33T>G c.2228+33T>G (n.2228+33T>G) n.2736+33T>G c.1769+33T>G (n.1769+33T>G) c.*1694+33T>G (n.*1694+33T>G) c.*2015+33T>G (n.*2015+33T>G) n.3542+33T>G c.1775+33T>G (n.1775+33T>G) c.2018+33T>G (n.2018+33T>G) c.*1098+33T>G (n.*1098+33T>G) c.1781+33T>G (n.1781+33T>G) c.2042+33T>G (n.2042+33T>G) c.2141+33T>G (n.2141+33T>G) n.4327+33T>G c.248+33T>G (n.248+33T>G) c.*943+33T>G (n.*943+33T>G) c.2024+33T>G (n.2024+33T>G) c.2147+33T>G (n.2147+33T>G) c.1880+33T>G (n.1880+33T>G) c.1874+33T>G (n.1874+33T>G) c.1757+33T>G (n.1757+33T>G) c.2135+33T>G (n.2135+33T>G) c.1868+33T>G (n.1868+33T>G) c.1076+33T>G (n.1076+33T>G) n.2321+33T>G | dbSNP |
| 8 | g.38414526A>T | CA2717027389 | FGFR1 | c.2048+33T>A (n.2048+33T>A) c.2036+33T>A (n.2036+33T>A) n.2941+33T>A n.1052T>A n.738+33T>A c.2228+33T>A (n.2228+33T>A) n.2736+33T>A c.1769+33T>A (n.1769+33T>A) c.*1694+33T>A (n.*1694+33T>A) c.*2015+33T>A (n.*2015+33T>A) n.3542+33T>A c.1775+33T>A (n.1775+33T>A) c.2018+33T>A (n.2018+33T>A) c.*1098+33T>A (n.*1098+33T>A) c.1781+33T>A (n.1781+33T>A) c.2042+33T>A (n.2042+33T>A) c.2141+33T>A (n.2141+33T>A) n.4327+33T>A c.248+33T>A (n.248+33T>A) c.*943+33T>A (n.*943+33T>A) c.2024+33T>A (n.2024+33T>A) c.2147+33T>A (n.2147+33T>A) c.1880+33T>A (n.1880+33T>A) c.1874+33T>A (n.1874+33T>A) c.1757+33T>A (n.1757+33T>A) c.2135+33T>A (n.2135+33T>A) c.1868+33T>A (n.1868+33T>A) c.1076+33T>A (n.1076+33T>A) n.2321+33T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414527C>A | CA2717027390 | FGFR1 | c.2048+32G>T (n.2048+32G>T) c.2036+32G>T (n.2036+32G>T) n.2941+32G>T n.1051G>T n.738+32G>T c.2228+32G>T (n.2228+32G>T) n.2736+32G>T c.1769+32G>T (n.1769+32G>T) c.*1694+32G>T (n.*1694+32G>T) c.*2015+32G>T (n.*2015+32G>T) n.3542+32G>T c.1775+32G>T (n.1775+32G>T) c.2018+32G>T (n.2018+32G>T) c.*1098+32G>T (n.*1098+32G>T) c.1781+32G>T (n.1781+32G>T) c.2042+32G>T (n.2042+32G>T) c.2141+32G>T (n.2141+32G>T) n.4327+32G>T c.248+32G>T (n.248+32G>T) c.*943+32G>T (n.*943+32G>T) c.2024+32G>T (n.2024+32G>T) c.2147+32G>T (n.2147+32G>T) c.1880+32G>T (n.1880+32G>T) c.1874+32G>T (n.1874+32G>T) c.1757+32G>T (n.1757+32G>T) c.2135+32G>T (n.2135+32G>T) c.1868+32G>T (n.1868+32G>T) c.1076+32G>T (n.1076+32G>T) n.2321+32G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414527C>G | CA2779773893 | FGFR1 | c.2048+32G>C (n.2048+32G>C) c.2036+32G>C (n.2036+32G>C) n.2941+32G>C n.1051G>C n.738+32G>C c.2228+32G>C (n.2228+32G>C) n.2736+32G>C c.1769+32G>C (n.1769+32G>C) c.*1694+32G>C (n.*1694+32G>C) c.*2015+32G>C (n.*2015+32G>C) n.3542+32G>C c.1775+32G>C (n.1775+32G>C) c.2018+32G>C (n.2018+32G>C) c.*1098+32G>C (n.*1098+32G>C) c.1781+32G>C (n.1781+32G>C) c.2042+32G>C (n.2042+32G>C) c.2141+32G>C (n.2141+32G>C) n.4327+32G>C c.248+32G>C (n.248+32G>C) c.*943+32G>C (n.*943+32G>C) c.2024+32G>C (n.2024+32G>C) c.2147+32G>C (n.2147+32G>C) c.1880+32G>C (n.1880+32G>C) c.1874+32G>C (n.1874+32G>C) c.1757+32G>C (n.1757+32G>C) c.2135+32G>C (n.2135+32G>C) c.1868+32G>C (n.1868+32G>C) c.1076+32G>C (n.1076+32G>C) n.2321+32G>C | |
| 8 | g.38414527C>T | CA2717027391 | FGFR1 | c.2048+32G>A (n.2048+32G>A) c.2036+32G>A (n.2036+32G>A) n.2941+32G>A n.1051G>A n.738+32G>A c.2228+32G>A (n.2228+32G>A) n.2736+32G>A c.1769+32G>A (n.1769+32G>A) c.*1694+32G>A (n.*1694+32G>A) c.*2015+32G>A (n.*2015+32G>A) n.3542+32G>A c.1775+32G>A (n.1775+32G>A) c.2018+32G>A (n.2018+32G>A) c.*1098+32G>A (n.*1098+32G>A) c.1781+32G>A (n.1781+32G>A) c.2042+32G>A (n.2042+32G>A) c.2141+32G>A (n.2141+32G>A) n.4327+32G>A c.248+32G>A (n.248+32G>A) c.*943+32G>A (n.*943+32G>A) c.2024+32G>A (n.2024+32G>A) c.2147+32G>A (n.2147+32G>A) c.1880+32G>A (n.1880+32G>A) c.1874+32G>A (n.1874+32G>A) c.1757+32G>A (n.1757+32G>A) c.2135+32G>A (n.2135+32G>A) c.1868+32G>A (n.1868+32G>A) c.1076+32G>A (n.1076+32G>A) n.2321+32G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414528A= | CA1777534308 | FGFR1 | c.2048+31T= (n.2048+31T=) c.2036+31T= (n.2036+31T=) n.2941+31T= n.1050T= n.738+31T= c.2228+31T= (n.2228+31T=) n.2736+31T= c.1769+31T= (n.1769+31T=) c.*1694+31T= (n.*1694+31T=) c.*2015+31T= (n.*2015+31T=) n.3542+31T= c.1775+31T= (n.1775+31T=) c.2018+31T= (n.2018+31T=) c.*1098+31T= (n.*1098+31T=) c.1781+31T= (n.1781+31T=) c.2042+31T= (n.2042+31T=) c.2141+31T= (n.2141+31T=) n.4327+31T= c.248+31T= (n.248+31T=) c.*943+31T= (n.*943+31T=) c.2024+31T= (n.2024+31T=) c.2147+31T= (n.2147+31T=) c.1880+31T= (n.1880+31T=) c.1874+31T= (n.1874+31T=) c.1757+31T= (n.1757+31T=) c.2135+31T= (n.2135+31T=) c.1868+31T= (n.1868+31T=) c.1076+31T= (n.1076+31T=) n.2321+31T= | |
| 8 | g.38414528A>C | CA2716774160 | FGFR1 | c.2048+31T>G (n.2048+31T>G) c.2036+31T>G (n.2036+31T>G) n.2941+31T>G n.1050T>G n.738+31T>G c.2228+31T>G (n.2228+31T>G) n.2736+31T>G c.1769+31T>G (n.1769+31T>G) c.*1694+31T>G (n.*1694+31T>G) c.*2015+31T>G (n.*2015+31T>G) n.3542+31T>G c.1775+31T>G (n.1775+31T>G) c.2018+31T>G (n.2018+31T>G) c.*1098+31T>G (n.*1098+31T>G) c.1781+31T>G (n.1781+31T>G) c.2042+31T>G (n.2042+31T>G) c.2141+31T>G (n.2141+31T>G) n.4327+31T>G c.248+31T>G (n.248+31T>G) c.*943+31T>G (n.*943+31T>G) c.2024+31T>G (n.2024+31T>G) c.2147+31T>G (n.2147+31T>G) c.1880+31T>G (n.1880+31T>G) c.1874+31T>G (n.1874+31T>G) c.1757+31T>G (n.1757+31T>G) c.2135+31T>G (n.2135+31T>G) c.1868+31T>G (n.1868+31T>G) c.1076+31T>G (n.1076+31T>G) n.2321+31T>G | dbSNP |
| 8 | g.38414528A>G | CA1777534307 | FGFR1 | c.2048+31T>C (n.2048+31T>C) c.2036+31T>C (n.2036+31T>C) n.2941+31T>C n.1050T>C n.738+31T>C c.2228+31T>C (n.2228+31T>C) n.2736+31T>C c.1769+31T>C (n.1769+31T>C) c.*1694+31T>C (n.*1694+31T>C) c.*2015+31T>C (n.*2015+31T>C) n.3542+31T>C c.1775+31T>C (n.1775+31T>C) c.2018+31T>C (n.2018+31T>C) c.*1098+31T>C (n.*1098+31T>C) c.1781+31T>C (n.1781+31T>C) c.2042+31T>C (n.2042+31T>C) c.2141+31T>C (n.2141+31T>C) n.4327+31T>C c.248+31T>C (n.248+31T>C) c.*943+31T>C (n.*943+31T>C) c.2024+31T>C (n.2024+31T>C) c.2147+31T>C (n.2147+31T>C) c.1880+31T>C (n.1880+31T>C) c.1874+31T>C (n.1874+31T>C) c.1757+31T>C (n.1757+31T>C) c.2135+31T>C (n.2135+31T>C) c.1868+31T>C (n.1868+31T>C) c.1076+31T>C (n.1076+31T>C) n.2321+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414528A>T | CA2716774161 | FGFR1 | c.2048+31T>A (n.2048+31T>A) c.2036+31T>A (n.2036+31T>A) n.2941+31T>A n.1050T>A n.738+31T>A c.2228+31T>A (n.2228+31T>A) n.2736+31T>A c.1769+31T>A (n.1769+31T>A) c.*1694+31T>A (n.*1694+31T>A) c.*2015+31T>A (n.*2015+31T>A) n.3542+31T>A c.1775+31T>A (n.1775+31T>A) c.2018+31T>A (n.2018+31T>A) c.*1098+31T>A (n.*1098+31T>A) c.1781+31T>A (n.1781+31T>A) c.2042+31T>A (n.2042+31T>A) c.2141+31T>A (n.2141+31T>A) n.4327+31T>A c.248+31T>A (n.248+31T>A) c.*943+31T>A (n.*943+31T>A) c.2024+31T>A (n.2024+31T>A) c.2147+31T>A (n.2147+31T>A) c.1880+31T>A (n.1880+31T>A) c.1874+31T>A (n.1874+31T>A) c.1757+31T>A (n.1757+31T>A) c.2135+31T>A (n.2135+31T>A) c.1868+31T>A (n.1868+31T>A) c.1076+31T>A (n.1076+31T>A) n.2321+31T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414529C>A | CA2716651670 | FGFR1 | c.2048+30G>T (n.2048+30G>T) c.2036+30G>T (n.2036+30G>T) n.2941+30G>T n.1049G>T n.738+30G>T c.2228+30G>T (n.2228+30G>T) n.2736+30G>T c.1769+30G>T (n.1769+30G>T) c.*1694+30G>T (n.*1694+30G>T) c.*2015+30G>T (n.*2015+30G>T) n.3542+30G>T c.1775+30G>T (n.1775+30G>T) c.2018+30G>T (n.2018+30G>T) c.*1098+30G>T (n.*1098+30G>T) c.1781+30G>T (n.1781+30G>T) c.2042+30G>T (n.2042+30G>T) c.2141+30G>T (n.2141+30G>T) n.4327+30G>T c.248+30G>T (n.248+30G>T) c.*943+30G>T (n.*943+30G>T) c.2024+30G>T (n.2024+30G>T) c.2147+30G>T (n.2147+30G>T) c.1880+30G>T (n.1880+30G>T) c.1874+30G>T (n.1874+30G>T) c.1757+30G>T (n.1757+30G>T) c.2135+30G>T (n.2135+30G>T) c.1868+30G>T (n.1868+30G>T) c.1076+30G>T (n.1076+30G>T) n.2321+30G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414529C= | CA1777534311 | FGFR1 | c.2048+30G= (n.2048+30G=) c.2036+30G= (n.2036+30G=) n.2941+30G= n.1049G= n.738+30G= c.2228+30G= (n.2228+30G=) n.2736+30G= c.1769+30G= (n.1769+30G=) c.*1694+30G= (n.*1694+30G=) c.*2015+30G= (n.*2015+30G=) n.3542+30G= c.1775+30G= (n.1775+30G=) c.2018+30G= (n.2018+30G=) c.*1098+30G= (n.*1098+30G=) c.1781+30G= (n.1781+30G=) c.2042+30G= (n.2042+30G=) c.2141+30G= (n.2141+30G=) n.4327+30G= c.248+30G= (n.248+30G=) c.*943+30G= (n.*943+30G=) c.2024+30G= (n.2024+30G=) c.2147+30G= (n.2147+30G=) c.1880+30G= (n.1880+30G=) c.1874+30G= (n.1874+30G=) c.1757+30G= (n.1757+30G=) c.2135+30G= (n.2135+30G=) c.1868+30G= (n.1868+30G=) c.1076+30G= (n.1076+30G=) n.2321+30G= | |
| 8 | g.38414529C>G | CA2716651666 | FGFR1 | c.2048+30G>C (n.2048+30G>C) c.2036+30G>C (n.2036+30G>C) n.2941+30G>C n.1049G>C n.738+30G>C c.2228+30G>C (n.2228+30G>C) n.2736+30G>C c.1769+30G>C (n.1769+30G>C) c.*1694+30G>C (n.*1694+30G>C) c.*2015+30G>C (n.*2015+30G>C) n.3542+30G>C c.1775+30G>C (n.1775+30G>C) c.2018+30G>C (n.2018+30G>C) c.*1098+30G>C (n.*1098+30G>C) c.1781+30G>C (n.1781+30G>C) c.2042+30G>C (n.2042+30G>C) c.2141+30G>C (n.2141+30G>C) n.4327+30G>C c.248+30G>C (n.248+30G>C) c.*943+30G>C (n.*943+30G>C) c.2024+30G>C (n.2024+30G>C) c.2147+30G>C (n.2147+30G>C) c.1880+30G>C (n.1880+30G>C) c.1874+30G>C (n.1874+30G>C) c.1757+30G>C (n.1757+30G>C) c.2135+30G>C (n.2135+30G>C) c.1868+30G>C (n.1868+30G>C) c.1076+30G>C (n.1076+30G>C) n.2321+30G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414529C>T | CA4718195 | FGFR1 | c.2048+30G>A (n.2048+30G>A) c.2036+30G>A (n.2036+30G>A) n.2941+30G>A n.1049G>A n.738+30G>A c.2228+30G>A (n.2228+30G>A) n.2736+30G>A c.1769+30G>A (n.1769+30G>A) c.*1694+30G>A (n.*1694+30G>A) c.*2015+30G>A (n.*2015+30G>A) n.3542+30G>A c.1775+30G>A (n.1775+30G>A) c.2018+30G>A (n.2018+30G>A) c.*1098+30G>A (n.*1098+30G>A) c.1781+30G>A (n.1781+30G>A) c.2042+30G>A (n.2042+30G>A) c.2141+30G>A (n.2141+30G>A) n.4327+30G>A c.248+30G>A (n.248+30G>A) c.*943+30G>A (n.*943+30G>A) c.2024+30G>A (n.2024+30G>A) c.2147+30G>A (n.2147+30G>A) c.1880+30G>A (n.1880+30G>A) c.1874+30G>A (n.1874+30G>A) c.1757+30G>A (n.1757+30G>A) c.2135+30G>A (n.2135+30G>A) c.1868+30G>A (n.1868+30G>A) c.1076+30G>A (n.1076+30G>A) n.2321+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414530C>A | CA2716649165 | FGFR1 | c.2048+29G>T (n.2048+29G>T) c.2036+29G>T (n.2036+29G>T) n.2941+29G>T n.1048G>T n.738+29G>T c.2228+29G>T (n.2228+29G>T) n.2736+29G>T c.1769+29G>T (n.1769+29G>T) c.*1694+29G>T (n.*1694+29G>T) c.*2015+29G>T (n.*2015+29G>T) n.3542+29G>T c.1775+29G>T (n.1775+29G>T) c.2018+29G>T (n.2018+29G>T) c.*1098+29G>T (n.*1098+29G>T) c.1781+29G>T (n.1781+29G>T) c.2042+29G>T (n.2042+29G>T) c.2141+29G>T (n.2141+29G>T) n.4327+29G>T c.248+29G>T (n.248+29G>T) c.*943+29G>T (n.*943+29G>T) c.2024+29G>T (n.2024+29G>T) c.2147+29G>T (n.2147+29G>T) c.1880+29G>T (n.1880+29G>T) c.1874+29G>T (n.1874+29G>T) c.1757+29G>T (n.1757+29G>T) c.2135+29G>T (n.2135+29G>T) c.1868+29G>T (n.1868+29G>T) c.1076+29G>T (n.1076+29G>T) n.2321+29G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414530C= | CA1777534318 | FGFR1 | c.2048+29G= (n.2048+29G=) c.2036+29G= (n.2036+29G=) n.2941+29G= n.1048G= n.738+29G= c.2228+29G= (n.2228+29G=) n.2736+29G= c.1769+29G= (n.1769+29G=) c.*1694+29G= (n.*1694+29G=) c.*2015+29G= (n.*2015+29G=) n.3542+29G= c.1775+29G= (n.1775+29G=) c.2018+29G= (n.2018+29G=) c.*1098+29G= (n.*1098+29G=) c.1781+29G= (n.1781+29G=) c.2042+29G= (n.2042+29G=) c.2141+29G= (n.2141+29G=) n.4327+29G= c.248+29G= (n.248+29G=) c.*943+29G= (n.*943+29G=) c.2024+29G= (n.2024+29G=) c.2147+29G= (n.2147+29G=) c.1880+29G= (n.1880+29G=) c.1874+29G= (n.1874+29G=) c.1757+29G= (n.1757+29G=) c.2135+29G= (n.2135+29G=) c.1868+29G= (n.1868+29G=) c.1076+29G= (n.1076+29G=) n.2321+29G= | |
| 8 | g.38414530C>G | CA175138553 | FGFR1 | c.2048+29G>C (n.2048+29G>C) c.2036+29G>C (n.2036+29G>C) n.2941+29G>C n.1048G>C n.738+29G>C c.2228+29G>C (n.2228+29G>C) n.2736+29G>C c.1769+29G>C (n.1769+29G>C) c.*1694+29G>C (n.*1694+29G>C) c.*2015+29G>C (n.*2015+29G>C) n.3542+29G>C c.1775+29G>C (n.1775+29G>C) c.2018+29G>C (n.2018+29G>C) c.*1098+29G>C (n.*1098+29G>C) c.1781+29G>C (n.1781+29G>C) c.2042+29G>C (n.2042+29G>C) c.2141+29G>C (n.2141+29G>C) n.4327+29G>C c.248+29G>C (n.248+29G>C) c.*943+29G>C (n.*943+29G>C) c.2024+29G>C (n.2024+29G>C) c.2147+29G>C (n.2147+29G>C) c.1880+29G>C (n.1880+29G>C) c.1874+29G>C (n.1874+29G>C) c.1757+29G>C (n.1757+29G>C) c.2135+29G>C (n.2135+29G>C) c.1868+29G>C (n.1868+29G>C) c.1076+29G>C (n.1076+29G>C) n.2321+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414530C>T | CA4718196 | FGFR1 | c.2048+29G>A (n.2048+29G>A) c.2036+29G>A (n.2036+29G>A) n.2941+29G>A n.1048G>A n.738+29G>A c.2228+29G>A (n.2228+29G>A) n.2736+29G>A c.1769+29G>A (n.1769+29G>A) c.*1694+29G>A (n.*1694+29G>A) c.*2015+29G>A (n.*2015+29G>A) n.3542+29G>A c.1775+29G>A (n.1775+29G>A) c.2018+29G>A (n.2018+29G>A) c.*1098+29G>A (n.*1098+29G>A) c.1781+29G>A (n.1781+29G>A) c.2042+29G>A (n.2042+29G>A) c.2141+29G>A (n.2141+29G>A) n.4327+29G>A c.248+29G>A (n.248+29G>A) c.*943+29G>A (n.*943+29G>A) c.2024+29G>A (n.2024+29G>A) c.2147+29G>A (n.2147+29G>A) c.1880+29G>A (n.1880+29G>A) c.1874+29G>A (n.1874+29G>A) c.1757+29G>A (n.1757+29G>A) c.2135+29G>A (n.2135+29G>A) c.1868+29G>A (n.1868+29G>A) c.1076+29G>A (n.1076+29G>A) n.2321+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414531T>A | CA2717027393 | FGFR1 | c.2048+28A>T (n.2048+28A>T) c.2036+28A>T (n.2036+28A>T) n.2941+28A>T n.1047A>T n.738+28A>T c.2228+28A>T (n.2228+28A>T) n.2736+28A>T c.1769+28A>T (n.1769+28A>T) c.*1694+28A>T (n.*1694+28A>T) c.*2015+28A>T (n.*2015+28A>T) n.3542+28A>T c.1775+28A>T (n.1775+28A>T) c.2018+28A>T (n.2018+28A>T) c.*1098+28A>T (n.*1098+28A>T) c.1781+28A>T (n.1781+28A>T) c.2042+28A>T (n.2042+28A>T) c.2141+28A>T (n.2141+28A>T) n.4327+28A>T c.248+28A>T (n.248+28A>T) c.*943+28A>T (n.*943+28A>T) c.2024+28A>T (n.2024+28A>T) c.2147+28A>T (n.2147+28A>T) c.1880+28A>T (n.1880+28A>T) c.1874+28A>T (n.1874+28A>T) c.1757+28A>T (n.1757+28A>T) c.2135+28A>T (n.2135+28A>T) c.1868+28A>T (n.1868+28A>T) c.1076+28A>T (n.1076+28A>T) n.2321+28A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414531T>C | CA2717027392 | FGFR1 | c.2048+28A>G (n.2048+28A>G) c.2036+28A>G (n.2036+28A>G) n.2941+28A>G n.1047A>G n.738+28A>G c.2228+28A>G (n.2228+28A>G) n.2736+28A>G c.1769+28A>G (n.1769+28A>G) c.*1694+28A>G (n.*1694+28A>G) c.*2015+28A>G (n.*2015+28A>G) n.3542+28A>G c.1775+28A>G (n.1775+28A>G) c.2018+28A>G (n.2018+28A>G) c.*1098+28A>G (n.*1098+28A>G) c.1781+28A>G (n.1781+28A>G) c.2042+28A>G (n.2042+28A>G) c.2141+28A>G (n.2141+28A>G) n.4327+28A>G c.248+28A>G (n.248+28A>G) c.*943+28A>G (n.*943+28A>G) c.2024+28A>G (n.2024+28A>G) c.2147+28A>G (n.2147+28A>G) c.1880+28A>G (n.1880+28A>G) c.1874+28A>G (n.1874+28A>G) c.1757+28A>G (n.1757+28A>G) c.2135+28A>G (n.2135+28A>G) c.1868+28A>G (n.1868+28A>G) c.1076+28A>G (n.1076+28A>G) n.2321+28A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414532C>A | CA2716645461 | FGFR1 | c.2048+27G>T (n.2048+27G>T) c.2036+27G>T (n.2036+27G>T) n.2941+27G>T n.1046G>T n.738+27G>T c.2228+27G>T (n.2228+27G>T) n.2736+27G>T c.1769+27G>T (n.1769+27G>T) c.*1694+27G>T (n.*1694+27G>T) c.*2015+27G>T (n.*2015+27G>T) n.3542+27G>T c.1775+27G>T (n.1775+27G>T) c.2018+27G>T (n.2018+27G>T) c.*1098+27G>T (n.*1098+27G>T) c.1781+27G>T (n.1781+27G>T) c.2042+27G>T (n.2042+27G>T) c.2141+27G>T (n.2141+27G>T) n.4327+27G>T c.248+27G>T (n.248+27G>T) c.*943+27G>T (n.*943+27G>T) c.2024+27G>T (n.2024+27G>T) c.2147+27G>T (n.2147+27G>T) c.1880+27G>T (n.1880+27G>T) c.1874+27G>T (n.1874+27G>T) c.1757+27G>T (n.1757+27G>T) c.2135+27G>T (n.2135+27G>T) c.1868+27G>T (n.1868+27G>T) c.1076+27G>T (n.1076+27G>T) n.2321+27G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414532C= | CA1777534323 | FGFR1 | c.2048+27G= (n.2048+27G=) c.2036+27G= (n.2036+27G=) n.2941+27G= n.1046G= n.738+27G= c.2228+27G= (n.2228+27G=) n.2736+27G= c.1769+27G= (n.1769+27G=) c.*1694+27G= (n.*1694+27G=) c.*2015+27G= (n.*2015+27G=) n.3542+27G= c.1775+27G= (n.1775+27G=) c.2018+27G= (n.2018+27G=) c.*1098+27G= (n.*1098+27G=) c.1781+27G= (n.1781+27G=) c.2042+27G= (n.2042+27G=) c.2141+27G= (n.2141+27G=) n.4327+27G= c.248+27G= (n.248+27G=) c.*943+27G= (n.*943+27G=) c.2024+27G= (n.2024+27G=) c.2147+27G= (n.2147+27G=) c.1880+27G= (n.1880+27G=) c.1874+27G= (n.1874+27G=) c.1757+27G= (n.1757+27G=) c.2135+27G= (n.2135+27G=) c.1868+27G= (n.1868+27G=) c.1076+27G= (n.1076+27G=) n.2321+27G= | |
| 8 | g.38414532C>G | CA4718197 | FGFR1 | c.2048+27G>C (n.2048+27G>C) c.2036+27G>C (n.2036+27G>C) n.2941+27G>C n.1046G>C n.738+27G>C c.2228+27G>C (n.2228+27G>C) n.2736+27G>C c.1769+27G>C (n.1769+27G>C) c.*1694+27G>C (n.*1694+27G>C) c.*2015+27G>C (n.*2015+27G>C) n.3542+27G>C c.1775+27G>C (n.1775+27G>C) c.2018+27G>C (n.2018+27G>C) c.*1098+27G>C (n.*1098+27G>C) c.1781+27G>C (n.1781+27G>C) c.2042+27G>C (n.2042+27G>C) c.2141+27G>C (n.2141+27G>C) n.4327+27G>C c.248+27G>C (n.248+27G>C) c.*943+27G>C (n.*943+27G>C) c.2024+27G>C (n.2024+27G>C) c.2147+27G>C (n.2147+27G>C) c.1880+27G>C (n.1880+27G>C) c.1874+27G>C (n.1874+27G>C) c.1757+27G>C (n.1757+27G>C) c.2135+27G>C (n.2135+27G>C) c.1868+27G>C (n.1868+27G>C) c.1076+27G>C (n.1076+27G>C) n.2321+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414532C>T | CA2716645462 | FGFR1 | c.2048+27G>A (n.2048+27G>A) c.2036+27G>A (n.2036+27G>A) n.2941+27G>A n.1046G>A n.738+27G>A c.2228+27G>A (n.2228+27G>A) n.2736+27G>A c.1769+27G>A (n.1769+27G>A) c.*1694+27G>A (n.*1694+27G>A) c.*2015+27G>A (n.*2015+27G>A) n.3542+27G>A c.1775+27G>A (n.1775+27G>A) c.2018+27G>A (n.2018+27G>A) c.*1098+27G>A (n.*1098+27G>A) c.1781+27G>A (n.1781+27G>A) c.2042+27G>A (n.2042+27G>A) c.2141+27G>A (n.2141+27G>A) n.4327+27G>A c.248+27G>A (n.248+27G>A) c.*943+27G>A (n.*943+27G>A) c.2024+27G>A (n.2024+27G>A) c.2147+27G>A (n.2147+27G>A) c.1880+27G>A (n.1880+27G>A) c.1874+27G>A (n.1874+27G>A) c.1757+27G>A (n.1757+27G>A) c.2135+27G>A (n.2135+27G>A) c.1868+27G>A (n.1868+27G>A) c.1076+27G>A (n.1076+27G>A) n.2321+27G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414533C= | CA1777534325 | FGFR1 | c.2048+26G= (n.2048+26G=) c.2036+26G= (n.2036+26G=) n.2941+26G= n.1045G= n.738+26G= c.2228+26G= (n.2228+26G=) n.2736+26G= c.1769+26G= (n.1769+26G=) c.*1694+26G= (n.*1694+26G=) c.*2015+26G= (n.*2015+26G=) n.3542+26G= c.1775+26G= (n.1775+26G=) c.2018+26G= (n.2018+26G=) c.*1098+26G= (n.*1098+26G=) c.1781+26G= (n.1781+26G=) c.2042+26G= (n.2042+26G=) c.2141+26G= (n.2141+26G=) n.4327+26G= c.248+26G= (n.248+26G=) c.*943+26G= (n.*943+26G=) c.2024+26G= (n.2024+26G=) c.2147+26G= (n.2147+26G=) c.1880+26G= (n.1880+26G=) c.1874+26G= (n.1874+26G=) c.1757+26G= (n.1757+26G=) c.2135+26G= (n.2135+26G=) c.1868+26G= (n.1868+26G=) c.1076+26G= (n.1076+26G=) n.2321+26G= | |
| 8 | g.38414533C>T | CA175138567 | FGFR1 | c.2048+26G>A (n.2048+26G>A) c.2036+26G>A (n.2036+26G>A) n.2941+26G>A n.1045G>A n.738+26G>A c.2228+26G>A (n.2228+26G>A) n.2736+26G>A c.1769+26G>A (n.1769+26G>A) c.*1694+26G>A (n.*1694+26G>A) c.*2015+26G>A (n.*2015+26G>A) n.3542+26G>A c.1775+26G>A (n.1775+26G>A) c.2018+26G>A (n.2018+26G>A) c.*1098+26G>A (n.*1098+26G>A) c.1781+26G>A (n.1781+26G>A) c.2042+26G>A (n.2042+26G>A) c.2141+26G>A (n.2141+26G>A) n.4327+26G>A c.248+26G>A (n.248+26G>A) c.*943+26G>A (n.*943+26G>A) c.2024+26G>A (n.2024+26G>A) c.2147+26G>A (n.2147+26G>A) c.1880+26G>A (n.1880+26G>A) c.1874+26G>A (n.1874+26G>A) c.1757+26G>A (n.1757+26G>A) c.2135+26G>A (n.2135+26G>A) c.1868+26G>A (n.1868+26G>A) c.1076+26G>A (n.1076+26G>A) n.2321+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414534C>A | CA2717027394 | FGFR1 | c.2048+25G>T (n.2048+25G>T) c.2036+25G>T (n.2036+25G>T) n.2941+25G>T n.1044G>T n.738+25G>T c.2228+25G>T (n.2228+25G>T) n.2736+25G>T c.1769+25G>T (n.1769+25G>T) c.*1694+25G>T (n.*1694+25G>T) c.*2015+25G>T (n.*2015+25G>T) n.3542+25G>T c.1775+25G>T (n.1775+25G>T) c.2018+25G>T (n.2018+25G>T) c.*1098+25G>T (n.*1098+25G>T) c.1781+25G>T (n.1781+25G>T) c.2042+25G>T (n.2042+25G>T) c.2141+25G>T (n.2141+25G>T) n.4327+25G>T c.248+25G>T (n.248+25G>T) c.*943+25G>T (n.*943+25G>T) c.2024+25G>T (n.2024+25G>T) c.2147+25G>T (n.2147+25G>T) c.1880+25G>T (n.1880+25G>T) c.1874+25G>T (n.1874+25G>T) c.1757+25G>T (n.1757+25G>T) c.2135+25G>T (n.2135+25G>T) c.1868+25G>T (n.1868+25G>T) c.1076+25G>T (n.1076+25G>T) n.2321+25G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414534C>G | CA2717027395 | FGFR1 | c.2048+25G>C (n.2048+25G>C) c.2036+25G>C (n.2036+25G>C) n.2941+25G>C n.1044G>C n.738+25G>C c.2228+25G>C (n.2228+25G>C) n.2736+25G>C c.1769+25G>C (n.1769+25G>C) c.*1694+25G>C (n.*1694+25G>C) c.*2015+25G>C (n.*2015+25G>C) n.3542+25G>C c.1775+25G>C (n.1775+25G>C) c.2018+25G>C (n.2018+25G>C) c.*1098+25G>C (n.*1098+25G>C) c.1781+25G>C (n.1781+25G>C) c.2042+25G>C (n.2042+25G>C) c.2141+25G>C (n.2141+25G>C) n.4327+25G>C c.248+25G>C (n.248+25G>C) c.*943+25G>C (n.*943+25G>C) c.2024+25G>C (n.2024+25G>C) c.2147+25G>C (n.2147+25G>C) c.1880+25G>C (n.1880+25G>C) c.1874+25G>C (n.1874+25G>C) c.1757+25G>C (n.1757+25G>C) c.2135+25G>C (n.2135+25G>C) c.1868+25G>C (n.1868+25G>C) c.1076+25G>C (n.1076+25G>C) n.2321+25G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414534C>T | CA2686966275 | FGFR1 | c.2048+25G>A (n.2048+25G>A) c.2036+25G>A (n.2036+25G>A) n.2941+25G>A n.1044G>A n.738+25G>A c.2228+25G>A (n.2228+25G>A) n.2736+25G>A c.1769+25G>A (n.1769+25G>A) c.*1694+25G>A (n.*1694+25G>A) c.*2015+25G>A (n.*2015+25G>A) n.3542+25G>A c.1775+25G>A (n.1775+25G>A) c.2018+25G>A (n.2018+25G>A) c.*1098+25G>A (n.*1098+25G>A) c.1781+25G>A (n.1781+25G>A) c.2042+25G>A (n.2042+25G>A) c.2141+25G>A (n.2141+25G>A) n.4327+25G>A c.248+25G>A (n.248+25G>A) c.*943+25G>A (n.*943+25G>A) c.2024+25G>A (n.2024+25G>A) c.2147+25G>A (n.2147+25G>A) c.1880+25G>A (n.1880+25G>A) c.1874+25G>A (n.1874+25G>A) c.1757+25G>A (n.1757+25G>A) c.2135+25G>A (n.2135+25G>A) c.1868+25G>A (n.1868+25G>A) c.1076+25G>A (n.1076+25G>A) n.2321+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414535T>C | CA581138303 | FGFR1 | c.2048+24A>G (n.2048+24A>G) c.2036+24A>G (n.2036+24A>G) n.2941+24A>G n.1043A>G n.738+24A>G c.2228+24A>G (n.2228+24A>G) n.2736+24A>G c.1769+24A>G (n.1769+24A>G) c.*1694+24A>G (n.*1694+24A>G) c.*2015+24A>G (n.*2015+24A>G) n.3542+24A>G c.1775+24A>G (n.1775+24A>G) c.2018+24A>G (n.2018+24A>G) c.*1098+24A>G (n.*1098+24A>G) c.1781+24A>G (n.1781+24A>G) c.2042+24A>G (n.2042+24A>G) c.2141+24A>G (n.2141+24A>G) n.4327+24A>G c.248+24A>G (n.248+24A>G) c.*943+24A>G (n.*943+24A>G) c.2024+24A>G (n.2024+24A>G) c.2147+24A>G (n.2147+24A>G) c.1880+24A>G (n.1880+24A>G) c.1874+24A>G (n.1874+24A>G) c.1757+24A>G (n.1757+24A>G) c.2135+24A>G (n.2135+24A>G) c.1868+24A>G (n.1868+24A>G) c.1076+24A>G (n.1076+24A>G) n.2321+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414536G>A | CA2686966276 | FGFR1 | c.2048+23C>T (n.2048+23C>T) c.2036+23C>T (n.2036+23C>T) n.2941+23C>T n.1042C>T n.738+23C>T c.2228+23C>T (n.2228+23C>T) n.2736+23C>T c.1769+23C>T (n.1769+23C>T) c.*1694+23C>T (n.*1694+23C>T) c.*2015+23C>T (n.*2015+23C>T) n.3542+23C>T c.1775+23C>T (n.1775+23C>T) c.2018+23C>T (n.2018+23C>T) c.*1098+23C>T (n.*1098+23C>T) c.1781+23C>T (n.1781+23C>T) c.2042+23C>T (n.2042+23C>T) c.2141+23C>T (n.2141+23C>T) n.4327+23C>T c.248+23C>T (n.248+23C>T) c.*943+23C>T (n.*943+23C>T) c.2024+23C>T (n.2024+23C>T) c.2147+23C>T (n.2147+23C>T) c.1880+23C>T (n.1880+23C>T) c.1874+23C>T (n.1874+23C>T) c.1757+23C>T (n.1757+23C>T) c.2135+23C>T (n.2135+23C>T) c.1868+23C>T (n.1868+23C>T) c.1076+23C>T (n.1076+23C>T) n.2321+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414536G>C | CA2717027396 | FGFR1 | c.2048+23C>G (n.2048+23C>G) c.2036+23C>G (n.2036+23C>G) n.2941+23C>G n.1042C>G n.738+23C>G c.2228+23C>G (n.2228+23C>G) n.2736+23C>G c.1769+23C>G (n.1769+23C>G) c.*1694+23C>G (n.*1694+23C>G) c.*2015+23C>G (n.*2015+23C>G) n.3542+23C>G c.1775+23C>G (n.1775+23C>G) c.2018+23C>G (n.2018+23C>G) c.*1098+23C>G (n.*1098+23C>G) c.1781+23C>G (n.1781+23C>G) c.2042+23C>G (n.2042+23C>G) c.2141+23C>G (n.2141+23C>G) n.4327+23C>G c.248+23C>G (n.248+23C>G) c.*943+23C>G (n.*943+23C>G) c.2024+23C>G (n.2024+23C>G) c.2147+23C>G (n.2147+23C>G) c.1880+23C>G (n.1880+23C>G) c.1874+23C>G (n.1874+23C>G) c.1757+23C>G (n.1757+23C>G) c.2135+23C>G (n.2135+23C>G) c.1868+23C>G (n.1868+23C>G) c.1076+23C>G (n.1076+23C>G) n.2321+23C>G | dbSNP |
| 8 | g.38414537G>A | CA2686966277 | FGFR1 | c.2048+22C>T (n.2048+22C>T) c.2036+22C>T (n.2036+22C>T) n.2941+22C>T n.1041C>T n.738+22C>T c.2228+22C>T (n.2228+22C>T) n.2736+22C>T c.1769+22C>T (n.1769+22C>T) c.*1694+22C>T (n.*1694+22C>T) c.*2015+22C>T (n.*2015+22C>T) n.3542+22C>T c.1775+22C>T (n.1775+22C>T) c.2018+22C>T (n.2018+22C>T) c.*1098+22C>T (n.*1098+22C>T) c.1781+22C>T (n.1781+22C>T) c.2042+22C>T (n.2042+22C>T) c.2141+22C>T (n.2141+22C>T) n.4327+22C>T c.248+22C>T (n.248+22C>T) c.*943+22C>T (n.*943+22C>T) c.2024+22C>T (n.2024+22C>T) c.2147+22C>T (n.2147+22C>T) c.1880+22C>T (n.1880+22C>T) c.1874+22C>T (n.1874+22C>T) c.1757+22C>T (n.1757+22C>T) c.2135+22C>T (n.2135+22C>T) c.1868+22C>T (n.1868+22C>T) c.1076+22C>T (n.1076+22C>T) n.2321+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414537G>C | CA2717027397 | FGFR1 | c.2048+22C>G (n.2048+22C>G) c.2036+22C>G (n.2036+22C>G) n.2941+22C>G n.1041C>G n.738+22C>G c.2228+22C>G (n.2228+22C>G) n.2736+22C>G c.1769+22C>G (n.1769+22C>G) c.*1694+22C>G (n.*1694+22C>G) c.*2015+22C>G (n.*2015+22C>G) n.3542+22C>G c.1775+22C>G (n.1775+22C>G) c.2018+22C>G (n.2018+22C>G) c.*1098+22C>G (n.*1098+22C>G) c.1781+22C>G (n.1781+22C>G) c.2042+22C>G (n.2042+22C>G) c.2141+22C>G (n.2141+22C>G) n.4327+22C>G c.248+22C>G (n.248+22C>G) c.*943+22C>G (n.*943+22C>G) c.2024+22C>G (n.2024+22C>G) c.2147+22C>G (n.2147+22C>G) c.1880+22C>G (n.1880+22C>G) c.1874+22C>G (n.1874+22C>G) c.1757+22C>G (n.1757+22C>G) c.2135+22C>G (n.2135+22C>G) c.1868+22C>G (n.1868+22C>G) c.1076+22C>G (n.1076+22C>G) n.2321+22C>G | dbSNP |
| 8 | g.38414537G>T | CA2717027399 | FGFR1 | c.2048+22C>A (n.2048+22C>A) c.2036+22C>A (n.2036+22C>A) n.2941+22C>A n.1041C>A n.738+22C>A c.2228+22C>A (n.2228+22C>A) n.2736+22C>A c.1769+22C>A (n.1769+22C>A) c.*1694+22C>A (n.*1694+22C>A) c.*2015+22C>A (n.*2015+22C>A) n.3542+22C>A c.1775+22C>A (n.1775+22C>A) c.2018+22C>A (n.2018+22C>A) c.*1098+22C>A (n.*1098+22C>A) c.1781+22C>A (n.1781+22C>A) c.2042+22C>A (n.2042+22C>A) c.2141+22C>A (n.2141+22C>A) n.4327+22C>A c.248+22C>A (n.248+22C>A) c.*943+22C>A (n.*943+22C>A) c.2024+22C>A (n.2024+22C>A) c.2147+22C>A (n.2147+22C>A) c.1880+22C>A (n.1880+22C>A) c.1874+22C>A (n.1874+22C>A) c.1757+22C>A (n.1757+22C>A) c.2135+22C>A (n.2135+22C>A) c.1868+22C>A (n.1868+22C>A) c.1076+22C>A (n.1076+22C>A) n.2321+22C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414538C>G | CA2686966278 | FGFR1 | c.2048+21G>C (n.2048+21G>C) c.2036+21G>C (n.2036+21G>C) n.2941+21G>C n.1040G>C n.738+21G>C c.2228+21G>C (n.2228+21G>C) n.2736+21G>C c.1769+21G>C (n.1769+21G>C) c.*1694+21G>C (n.*1694+21G>C) c.*2015+21G>C (n.*2015+21G>C) n.3542+21G>C c.1775+21G>C (n.1775+21G>C) c.2018+21G>C (n.2018+21G>C) c.*1098+21G>C (n.*1098+21G>C) c.1781+21G>C (n.1781+21G>C) c.2042+21G>C (n.2042+21G>C) c.2141+21G>C (n.2141+21G>C) n.4327+21G>C c.248+21G>C (n.248+21G>C) c.*943+21G>C (n.*943+21G>C) c.2024+21G>C (n.2024+21G>C) c.2147+21G>C (n.2147+21G>C) c.1880+21G>C (n.1880+21G>C) c.1874+21G>C (n.1874+21G>C) c.1757+21G>C (n.1757+21G>C) c.2135+21G>C (n.2135+21G>C) c.1868+21G>C (n.1868+21G>C) c.1076+21G>C (n.1076+21G>C) n.2321+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414538C>T | CA2717027401 | FGFR1 | c.2048+21G>A (n.2048+21G>A) c.2036+21G>A (n.2036+21G>A) n.2941+21G>A n.1040G>A n.738+21G>A c.2228+21G>A (n.2228+21G>A) n.2736+21G>A c.1769+21G>A (n.1769+21G>A) c.*1694+21G>A (n.*1694+21G>A) c.*2015+21G>A (n.*2015+21G>A) n.3542+21G>A c.1775+21G>A (n.1775+21G>A) c.2018+21G>A (n.2018+21G>A) c.*1098+21G>A (n.*1098+21G>A) c.1781+21G>A (n.1781+21G>A) c.2042+21G>A (n.2042+21G>A) c.2141+21G>A (n.2141+21G>A) n.4327+21G>A c.248+21G>A (n.248+21G>A) c.*943+21G>A (n.*943+21G>A) c.2024+21G>A (n.2024+21G>A) c.2147+21G>A (n.2147+21G>A) c.1880+21G>A (n.1880+21G>A) c.1874+21G>A (n.1874+21G>A) c.1757+21G>A (n.1757+21G>A) c.2135+21G>A (n.2135+21G>A) c.1868+21G>A (n.1868+21G>A) c.1076+21G>A (n.1076+21G>A) n.2321+21G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414539A>T | CA2717027402 | FGFR1 | c.2048+20T>A (n.2048+20T>A) c.2036+20T>A (n.2036+20T>A) n.2941+20T>A n.1039T>A n.738+20T>A c.2228+20T>A (n.2228+20T>A) n.2736+20T>A c.1769+20T>A (n.1769+20T>A) c.*1694+20T>A (n.*1694+20T>A) c.*2015+20T>A (n.*2015+20T>A) n.3542+20T>A c.1775+20T>A (n.1775+20T>A) c.2018+20T>A (n.2018+20T>A) c.*1098+20T>A (n.*1098+20T>A) c.1781+20T>A (n.1781+20T>A) c.2042+20T>A (n.2042+20T>A) c.2141+20T>A (n.2141+20T>A) n.4327+20T>A c.248+20T>A (n.248+20T>A) c.*943+20T>A (n.*943+20T>A) c.2024+20T>A (n.2024+20T>A) c.2147+20T>A (n.2147+20T>A) c.1880+20T>A (n.1880+20T>A) c.1874+20T>A (n.1874+20T>A) c.1757+20T>A (n.1757+20T>A) c.2135+20T>A (n.2135+20T>A) c.1868+20T>A (n.1868+20T>A) c.1076+20T>A (n.1076+20T>A) n.2321+20T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414540A>C | CA2717027405 | FGFR1 | c.2048+19T>G (n.2048+19T>G) c.2036+19T>G (n.2036+19T>G) n.2941+19T>G n.1038T>G n.738+19T>G c.2228+19T>G (n.2228+19T>G) n.2736+19T>G c.1769+19T>G (n.1769+19T>G) c.*1694+19T>G (n.*1694+19T>G) c.*2015+19T>G (n.*2015+19T>G) n.3542+19T>G c.1775+19T>G (n.1775+19T>G) c.2018+19T>G (n.2018+19T>G) c.*1098+19T>G (n.*1098+19T>G) c.1781+19T>G (n.1781+19T>G) c.2042+19T>G (n.2042+19T>G) c.2141+19T>G (n.2141+19T>G) n.4327+19T>G c.248+19T>G (n.248+19T>G) c.*943+19T>G (n.*943+19T>G) c.2024+19T>G (n.2024+19T>G) c.2147+19T>G (n.2147+19T>G) c.1880+19T>G (n.1880+19T>G) c.1874+19T>G (n.1874+19T>G) c.1757+19T>G (n.1757+19T>G) c.2135+19T>G (n.2135+19T>G) c.1868+19T>G (n.1868+19T>G) c.1076+19T>G (n.1076+19T>G) n.2321+19T>G | dbSNP |
| 8 | g.38414540A>T | CA2717027406 | FGFR1 | c.2048+19T>A (n.2048+19T>A) c.2036+19T>A (n.2036+19T>A) n.2941+19T>A n.1038T>A n.738+19T>A c.2228+19T>A (n.2228+19T>A) n.2736+19T>A c.1769+19T>A (n.1769+19T>A) c.*1694+19T>A (n.*1694+19T>A) c.*2015+19T>A (n.*2015+19T>A) n.3542+19T>A c.1775+19T>A (n.1775+19T>A) c.2018+19T>A (n.2018+19T>A) c.*1098+19T>A (n.*1098+19T>A) c.1781+19T>A (n.1781+19T>A) c.2042+19T>A (n.2042+19T>A) c.2141+19T>A (n.2141+19T>A) n.4327+19T>A c.248+19T>A (n.248+19T>A) c.*943+19T>A (n.*943+19T>A) c.2024+19T>A (n.2024+19T>A) c.2147+19T>A (n.2147+19T>A) c.1880+19T>A (n.1880+19T>A) c.1874+19T>A (n.1874+19T>A) c.1757+19T>A (n.1757+19T>A) c.2135+19T>A (n.2135+19T>A) c.1868+19T>A (n.1868+19T>A) c.1076+19T>A (n.1076+19T>A) n.2321+19T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414541T>A | CA2716681306 | FGFR1 | c.2048+18A>T (n.2048+18A>T) c.2036+18A>T (n.2036+18A>T) n.2941+18A>T n.1037A>T n.738+18A>T c.2228+18A>T (n.2228+18A>T) n.2736+18A>T c.1769+18A>T (n.1769+18A>T) c.*1694+18A>T (n.*1694+18A>T) c.*2015+18A>T (n.*2015+18A>T) n.3542+18A>T c.1775+18A>T (n.1775+18A>T) c.2018+18A>T (n.2018+18A>T) c.*1098+18A>T (n.*1098+18A>T) c.1781+18A>T (n.1781+18A>T) c.2042+18A>T (n.2042+18A>T) c.2141+18A>T (n.2141+18A>T) n.4327+18A>T c.248+18A>T (n.248+18A>T) c.*943+18A>T (n.*943+18A>T) c.2024+18A>T (n.2024+18A>T) c.2147+18A>T (n.2147+18A>T) c.1880+18A>T (n.1880+18A>T) c.1874+18A>T (n.1874+18A>T) c.1757+18A>T (n.1757+18A>T) c.2135+18A>T (n.2135+18A>T) c.1868+18A>T (n.1868+18A>T) c.1076+18A>T (n.1076+18A>T) n.2321+18A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414541T>C | CA581138304 | FGFR1 | c.2048+18A>G (n.2048+18A>G) c.2036+18A>G (n.2036+18A>G) n.2941+18A>G n.1037A>G n.738+18A>G c.2228+18A>G (n.2228+18A>G) n.2736+18A>G c.1769+18A>G (n.1769+18A>G) c.*1694+18A>G (n.*1694+18A>G) c.*2015+18A>G (n.*2015+18A>G) n.3542+18A>G c.1775+18A>G (n.1775+18A>G) c.2018+18A>G (n.2018+18A>G) c.*1098+18A>G (n.*1098+18A>G) c.1781+18A>G (n.1781+18A>G) c.2042+18A>G (n.2042+18A>G) c.2141+18A>G (n.2141+18A>G) n.4327+18A>G c.248+18A>G (n.248+18A>G) c.*943+18A>G (n.*943+18A>G) c.2024+18A>G (n.2024+18A>G) c.2147+18A>G (n.2147+18A>G) c.1880+18A>G (n.1880+18A>G) c.1874+18A>G (n.1874+18A>G) c.1757+18A>G (n.1757+18A>G) c.2135+18A>G (n.2135+18A>G) c.1868+18A>G (n.1868+18A>G) c.1076+18A>G (n.1076+18A>G) n.2321+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414541T>G | CA2579146118 | FGFR1 | c.2048+18A>C (n.2048+18A>C) c.2036+18A>C (n.2036+18A>C) n.2941+18A>C n.1037A>C n.738+18A>C c.2228+18A>C (n.2228+18A>C) n.2736+18A>C c.1769+18A>C (n.1769+18A>C) c.*1694+18A>C (n.*1694+18A>C) c.*2015+18A>C (n.*2015+18A>C) n.3542+18A>C c.1775+18A>C (n.1775+18A>C) c.2018+18A>C (n.2018+18A>C) c.*1098+18A>C (n.*1098+18A>C) c.1781+18A>C (n.1781+18A>C) c.2042+18A>C (n.2042+18A>C) c.2141+18A>C (n.2141+18A>C) n.4327+18A>C c.248+18A>C (n.248+18A>C) c.*943+18A>C (n.*943+18A>C) c.2024+18A>C (n.2024+18A>C) c.2147+18A>C (n.2147+18A>C) c.1880+18A>C (n.1880+18A>C) c.1874+18A>C (n.1874+18A>C) c.1757+18A>C (n.1757+18A>C) c.2135+18A>C (n.2135+18A>C) c.1868+18A>C (n.1868+18A>C) c.1076+18A>C (n.1076+18A>C) n.2321+18A>C | dbSNP |
| 8 | g.38414541T= | CA1777534330 | FGFR1 | c.2048+18A= (n.2048+18A=) c.2036+18A= (n.2036+18A=) n.2941+18A= n.1037A= n.738+18A= c.2228+18A= (n.2228+18A=) n.2736+18A= c.1769+18A= (n.1769+18A=) c.*1694+18A= (n.*1694+18A=) c.*2015+18A= (n.*2015+18A=) n.3542+18A= c.1775+18A= (n.1775+18A=) c.2018+18A= (n.2018+18A=) c.*1098+18A= (n.*1098+18A=) c.1781+18A= (n.1781+18A=) c.2042+18A= (n.2042+18A=) c.2141+18A= (n.2141+18A=) n.4327+18A= c.248+18A= (n.248+18A=) c.*943+18A= (n.*943+18A=) c.2024+18A= (n.2024+18A=) c.2147+18A= (n.2147+18A=) c.1880+18A= (n.1880+18A=) c.1874+18A= (n.1874+18A=) c.1757+18A= (n.1757+18A=) c.2135+18A= (n.2135+18A=) c.1868+18A= (n.1868+18A=) c.1076+18A= (n.1076+18A=) n.2321+18A= | |
| 8 | g.38414543G>A | CA2717027414 | FGFR1 | c.2048+16C>T (n.2048+16C>T) c.2036+16C>T (n.2036+16C>T) n.2941+16C>T n.1035C>T n.738+16C>T c.2228+16C>T (n.2228+16C>T) n.2736+16C>T c.1769+16C>T (n.1769+16C>T) c.*1694+16C>T (n.*1694+16C>T) c.*2015+16C>T (n.*2015+16C>T) n.3542+16C>T c.1775+16C>T (n.1775+16C>T) c.2018+16C>T (n.2018+16C>T) c.*1098+16C>T (n.*1098+16C>T) c.1781+16C>T (n.1781+16C>T) c.2042+16C>T (n.2042+16C>T) c.2141+16C>T (n.2141+16C>T) n.4327+16C>T c.248+16C>T (n.248+16C>T) c.*943+16C>T (n.*943+16C>T) c.2024+16C>T (n.2024+16C>T) c.2147+16C>T (n.2147+16C>T) c.1880+16C>T (n.1880+16C>T) c.1874+16C>T (n.1874+16C>T) c.1757+16C>T (n.1757+16C>T) c.2135+16C>T (n.2135+16C>T) c.1868+16C>T (n.1868+16C>T) c.1076+16C>T (n.1076+16C>T) n.2321+16C>T | dbSNP |
| 8 | g.38414543G>C | CA2717027409 | FGFR1 | c.2048+16C>G (n.2048+16C>G) c.2036+16C>G (n.2036+16C>G) n.2941+16C>G n.1035C>G n.738+16C>G c.2228+16C>G (n.2228+16C>G) n.2736+16C>G c.1769+16C>G (n.1769+16C>G) c.*1694+16C>G (n.*1694+16C>G) c.*2015+16C>G (n.*2015+16C>G) n.3542+16C>G c.1775+16C>G (n.1775+16C>G) c.2018+16C>G (n.2018+16C>G) c.*1098+16C>G (n.*1098+16C>G) c.1781+16C>G (n.1781+16C>G) c.2042+16C>G (n.2042+16C>G) c.2141+16C>G (n.2141+16C>G) n.4327+16C>G c.248+16C>G (n.248+16C>G) c.*943+16C>G (n.*943+16C>G) c.2024+16C>G (n.2024+16C>G) c.2147+16C>G (n.2147+16C>G) c.1880+16C>G (n.1880+16C>G) c.1874+16C>G (n.1874+16C>G) c.1757+16C>G (n.1757+16C>G) c.2135+16C>G (n.2135+16C>G) c.1868+16C>G (n.1868+16C>G) c.1076+16C>G (n.1076+16C>G) n.2321+16C>G | dbSNP |
| 8 | g.38414543G>T | CA2717027412 | FGFR1 | c.2048+16C>A (n.2048+16C>A) c.2036+16C>A (n.2036+16C>A) n.2941+16C>A n.1035C>A n.738+16C>A c.2228+16C>A (n.2228+16C>A) n.2736+16C>A c.1769+16C>A (n.1769+16C>A) c.*1694+16C>A (n.*1694+16C>A) c.*2015+16C>A (n.*2015+16C>A) n.3542+16C>A c.1775+16C>A (n.1775+16C>A) c.2018+16C>A (n.2018+16C>A) c.*1098+16C>A (n.*1098+16C>A) c.1781+16C>A (n.1781+16C>A) c.2042+16C>A (n.2042+16C>A) c.2141+16C>A (n.2141+16C>A) n.4327+16C>A c.248+16C>A (n.248+16C>A) c.*943+16C>A (n.*943+16C>A) c.2024+16C>A (n.2024+16C>A) c.2147+16C>A (n.2147+16C>A) c.1880+16C>A (n.1880+16C>A) c.1874+16C>A (n.1874+16C>A) c.1757+16C>A (n.1757+16C>A) c.2135+16C>A (n.2135+16C>A) c.1868+16C>A (n.1868+16C>A) c.1076+16C>A (n.1076+16C>A) n.2321+16C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414544C>G | CA2717027417 | FGFR1 | c.2048+15G>C (n.2048+15G>C) c.2036+15G>C (n.2036+15G>C) n.2941+15G>C n.1034G>C n.738+15G>C c.2228+15G>C (n.2228+15G>C) n.2736+15G>C c.1769+15G>C (n.1769+15G>C) c.*1694+15G>C (n.*1694+15G>C) c.*2015+15G>C (n.*2015+15G>C) n.3542+15G>C c.1775+15G>C (n.1775+15G>C) c.2018+15G>C (n.2018+15G>C) c.*1098+15G>C (n.*1098+15G>C) c.1781+15G>C (n.1781+15G>C) c.2042+15G>C (n.2042+15G>C) c.2141+15G>C (n.2141+15G>C) n.4327+15G>C c.248+15G>C (n.248+15G>C) c.*943+15G>C (n.*943+15G>C) c.2024+15G>C (n.2024+15G>C) c.2147+15G>C (n.2147+15G>C) c.1880+15G>C (n.1880+15G>C) c.1874+15G>C (n.1874+15G>C) c.1757+15G>C (n.1757+15G>C) c.2135+15G>C (n.2135+15G>C) c.1868+15G>C (n.1868+15G>C) c.1076+15G>C (n.1076+15G>C) n.2321+15G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414544C>T | CA2717027418 | FGFR1 | c.2048+15G>A (n.2048+15G>A) c.2036+15G>A (n.2036+15G>A) n.2941+15G>A n.1034G>A n.738+15G>A c.2228+15G>A (n.2228+15G>A) n.2736+15G>A c.1769+15G>A (n.1769+15G>A) c.*1694+15G>A (n.*1694+15G>A) c.*2015+15G>A (n.*2015+15G>A) n.3542+15G>A c.1775+15G>A (n.1775+15G>A) c.2018+15G>A (n.2018+15G>A) c.*1098+15G>A (n.*1098+15G>A) c.1781+15G>A (n.1781+15G>A) c.2042+15G>A (n.2042+15G>A) c.2141+15G>A (n.2141+15G>A) n.4327+15G>A c.248+15G>A (n.248+15G>A) c.*943+15G>A (n.*943+15G>A) c.2024+15G>A (n.2024+15G>A) c.2147+15G>A (n.2147+15G>A) c.1880+15G>A (n.1880+15G>A) c.1874+15G>A (n.1874+15G>A) c.1757+15G>A (n.1757+15G>A) c.2135+15G>A (n.2135+15G>A) c.1868+15G>A (n.1868+15G>A) c.1076+15G>A (n.1076+15G>A) n.2321+15G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414545T>A | CA2717027422 | FGFR1 | c.2048+14A>T (n.2048+14A>T) c.2036+14A>T (n.2036+14A>T) n.2941+14A>T n.1033A>T n.738+14A>T c.2228+14A>T (n.2228+14A>T) n.2736+14A>T c.1769+14A>T (n.1769+14A>T) c.*1694+14A>T (n.*1694+14A>T) c.*2015+14A>T (n.*2015+14A>T) n.3542+14A>T c.1775+14A>T (n.1775+14A>T) c.2018+14A>T (n.2018+14A>T) c.*1098+14A>T (n.*1098+14A>T) c.1781+14A>T (n.1781+14A>T) c.2042+14A>T (n.2042+14A>T) c.2141+14A>T (n.2141+14A>T) n.4327+14A>T c.248+14A>T (n.248+14A>T) c.*943+14A>T (n.*943+14A>T) c.2024+14A>T (n.2024+14A>T) c.2147+14A>T (n.2147+14A>T) c.1880+14A>T (n.1880+14A>T) c.1874+14A>T (n.1874+14A>T) c.1757+14A>T (n.1757+14A>T) c.2135+14A>T (n.2135+14A>T) c.1868+14A>T (n.1868+14A>T) c.1076+14A>T (n.1076+14A>T) n.2321+14A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414545T>C | CA2717027421 | FGFR1 | c.2048+14A>G (n.2048+14A>G) c.2036+14A>G (n.2036+14A>G) n.2941+14A>G n.1033A>G n.738+14A>G c.2228+14A>G (n.2228+14A>G) n.2736+14A>G c.1769+14A>G (n.1769+14A>G) c.*1694+14A>G (n.*1694+14A>G) c.*2015+14A>G (n.*2015+14A>G) n.3542+14A>G c.1775+14A>G (n.1775+14A>G) c.2018+14A>G (n.2018+14A>G) c.*1098+14A>G (n.*1098+14A>G) c.1781+14A>G (n.1781+14A>G) c.2042+14A>G (n.2042+14A>G) c.2141+14A>G (n.2141+14A>G) n.4327+14A>G c.248+14A>G (n.248+14A>G) c.*943+14A>G (n.*943+14A>G) c.2024+14A>G (n.2024+14A>G) c.2147+14A>G (n.2147+14A>G) c.1880+14A>G (n.1880+14A>G) c.1874+14A>G (n.1874+14A>G) c.1757+14A>G (n.1757+14A>G) c.2135+14A>G (n.2135+14A>G) c.1868+14A>G (n.1868+14A>G) c.1076+14A>G (n.1076+14A>G) n.2321+14A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414546A= | CA1777534335 | FGFR1 | c.2048+13T= (n.2048+13T=) c.2036+13T= (n.2036+13T=) n.2941+13T= n.1032T= n.738+13T= c.2228+13T= (n.2228+13T=) n.2736+13T= c.1769+13T= (n.1769+13T=) c.*1694+13T= (n.*1694+13T=) c.*2015+13T= (n.*2015+13T=) n.3542+13T= c.1775+13T= (n.1775+13T=) c.2018+13T= (n.2018+13T=) c.*1098+13T= (n.*1098+13T=) c.1781+13T= (n.1781+13T=) c.2042+13T= (n.2042+13T=) c.2141+13T= (n.2141+13T=) n.4327+13T= c.248+13T= (n.248+13T=) c.*943+13T= (n.*943+13T=) c.2024+13T= (n.2024+13T=) c.2147+13T= (n.2147+13T=) c.1880+13T= (n.1880+13T=) c.1874+13T= (n.1874+13T=) c.1757+13T= (n.1757+13T=) c.2135+13T= (n.2135+13T=) c.1868+13T= (n.1868+13T=) c.1076+13T= (n.1076+13T=) n.2321+13T= | |
| 8 | g.38414546A>G | CA175138570 | FGFR1 | c.2048+13T>C (n.2048+13T>C) c.2036+13T>C (n.2036+13T>C) n.2941+13T>C n.1032T>C n.738+13T>C c.2228+13T>C (n.2228+13T>C) n.2736+13T>C c.1769+13T>C (n.1769+13T>C) c.*1694+13T>C (n.*1694+13T>C) c.*2015+13T>C (n.*2015+13T>C) n.3542+13T>C c.1775+13T>C (n.1775+13T>C) c.2018+13T>C (n.2018+13T>C) c.*1098+13T>C (n.*1098+13T>C) c.1781+13T>C (n.1781+13T>C) c.2042+13T>C (n.2042+13T>C) c.2141+13T>C (n.2141+13T>C) n.4327+13T>C c.248+13T>C (n.248+13T>C) c.*943+13T>C (n.*943+13T>C) c.2024+13T>C (n.2024+13T>C) c.2147+13T>C (n.2147+13T>C) c.1880+13T>C (n.1880+13T>C) c.1874+13T>C (n.1874+13T>C) c.1757+13T>C (n.1757+13T>C) c.2135+13T>C (n.2135+13T>C) c.1868+13T>C (n.1868+13T>C) c.1076+13T>C (n.1076+13T>C) n.2321+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414547T>A | CA2717027424 | FGFR1 | c.2048+12A>T (n.2048+12A>T) c.2036+12A>T (n.2036+12A>T) n.2941+12A>T n.1031A>T n.738+12A>T c.2228+12A>T (n.2228+12A>T) n.2736+12A>T c.1769+12A>T (n.1769+12A>T) c.*1694+12A>T (n.*1694+12A>T) c.*2015+12A>T (n.*2015+12A>T) n.3542+12A>T c.1775+12A>T (n.1775+12A>T) c.2018+12A>T (n.2018+12A>T) c.*1098+12A>T (n.*1098+12A>T) c.1781+12A>T (n.1781+12A>T) c.2042+12A>T (n.2042+12A>T) c.2141+12A>T (n.2141+12A>T) n.4327+12A>T c.248+12A>T (n.248+12A>T) c.*943+12A>T (n.*943+12A>T) c.2024+12A>T (n.2024+12A>T) c.2147+12A>T (n.2147+12A>T) c.1880+12A>T (n.1880+12A>T) c.1874+12A>T (n.1874+12A>T) c.1757+12A>T (n.1757+12A>T) c.2135+12A>T (n.2135+12A>T) c.1868+12A>T (n.1868+12A>T) c.1076+12A>T (n.1076+12A>T) n.2321+12A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414547T>C | CA652009811 | FGFR1 | c.2048+12A>G (n.2048+12A>G) c.2036+12A>G (n.2036+12A>G) n.2941+12A>G n.1031A>G n.738+12A>G c.2228+12A>G (n.2228+12A>G) n.2736+12A>G c.1769+12A>G (n.1769+12A>G) c.*1694+12A>G (n.*1694+12A>G) c.*2015+12A>G (n.*2015+12A>G) n.3542+12A>G c.1775+12A>G (n.1775+12A>G) c.2018+12A>G (n.2018+12A>G) c.*1098+12A>G (n.*1098+12A>G) c.1781+12A>G (n.1781+12A>G) c.2042+12A>G (n.2042+12A>G) c.2141+12A>G (n.2141+12A>G) n.4327+12A>G c.248+12A>G (n.248+12A>G) c.*943+12A>G (n.*943+12A>G) c.2024+12A>G (n.2024+12A>G) c.2147+12A>G (n.2147+12A>G) c.1880+12A>G (n.1880+12A>G) c.1874+12A>G (n.1874+12A>G) c.1757+12A>G (n.1757+12A>G) c.2135+12A>G (n.2135+12A>G) c.1868+12A>G (n.1868+12A>G) c.1076+12A>G (n.1076+12A>G) n.2321+12A>G | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.38414548T>C | CA2717027430 | FGFR1 | c.2048+11A>G (n.2048+11A>G) c.2036+11A>G (n.2036+11A>G) n.2941+11A>G n.1030A>G n.738+11A>G c.2228+11A>G (n.2228+11A>G) n.2736+11A>G c.1769+11A>G (n.1769+11A>G) c.*1694+11A>G (n.*1694+11A>G) c.*2015+11A>G (n.*2015+11A>G) n.3542+11A>G c.1775+11A>G (n.1775+11A>G) c.2018+11A>G (n.2018+11A>G) c.*1098+11A>G (n.*1098+11A>G) c.1781+11A>G (n.1781+11A>G) c.2042+11A>G (n.2042+11A>G) c.2141+11A>G (n.2141+11A>G) n.4327+11A>G c.248+11A>G (n.248+11A>G) c.*943+11A>G (n.*943+11A>G) c.2024+11A>G (n.2024+11A>G) c.2147+11A>G (n.2147+11A>G) c.1880+11A>G (n.1880+11A>G) c.1874+11A>G (n.1874+11A>G) c.1757+11A>G (n.1757+11A>G) c.2135+11A>G (n.2135+11A>G) c.1868+11A>G (n.1868+11A>G) c.1076+11A>G (n.1076+11A>G) n.2321+11A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414549A= | CA1777534338 | FGFR1 | c.2048+10T= (n.2048+10T=) c.2036+10T= (n.2036+10T=) n.2941+10T= n.1029T= n.738+10T= c.2228+10T= (n.2228+10T=) n.2736+10T= c.1769+10T= (n.1769+10T=) c.*1694+10T= (n.*1694+10T=) c.*2015+10T= (n.*2015+10T=) n.3542+10T= c.1775+10T= (n.1775+10T=) c.2018+10T= (n.2018+10T=) c.*1098+10T= (n.*1098+10T=) c.1781+10T= (n.1781+10T=) c.2042+10T= (n.2042+10T=) c.2141+10T= (n.2141+10T=) n.4327+10T= c.248+10T= (n.248+10T=) c.*943+10T= (n.*943+10T=) c.2024+10T= (n.2024+10T=) c.2147+10T= (n.2147+10T=) c.1880+10T= (n.1880+10T=) c.1874+10T= (n.1874+10T=) c.1757+10T= (n.1757+10T=) c.2135+10T= (n.2135+10T=) c.1868+10T= (n.1868+10T=) c.1076+10T= (n.1076+10T=) n.2321+10T= | |
| 8 | g.38414549A>C | CA4718198 | FGFR1 | c.2048+10T>G (n.2048+10T>G) c.2036+10T>G (n.2036+10T>G) n.2941+10T>G n.1029T>G n.738+10T>G c.2228+10T>G (n.2228+10T>G) n.2736+10T>G c.1769+10T>G (n.1769+10T>G) c.*1694+10T>G (n.*1694+10T>G) c.*2015+10T>G (n.*2015+10T>G) n.3542+10T>G c.1775+10T>G (n.1775+10T>G) c.2018+10T>G (n.2018+10T>G) c.*1098+10T>G (n.*1098+10T>G) c.1781+10T>G (n.1781+10T>G) c.2042+10T>G (n.2042+10T>G) c.2141+10T>G (n.2141+10T>G) n.4327+10T>G c.248+10T>G (n.248+10T>G) c.*943+10T>G (n.*943+10T>G) c.2024+10T>G (n.2024+10T>G) c.2147+10T>G (n.2147+10T>G) c.1880+10T>G (n.1880+10T>G) c.1874+10T>G (n.1874+10T>G) c.1757+10T>G (n.1757+10T>G) c.2135+10T>G (n.2135+10T>G) c.1868+10T>G (n.1868+10T>G) c.1076+10T>G (n.1076+10T>G) n.2321+10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414549A>G | CA2686966279 | FGFR1 | c.2048+10T>C (n.2048+10T>C) c.2036+10T>C (n.2036+10T>C) n.2941+10T>C n.1029T>C n.738+10T>C c.2228+10T>C (n.2228+10T>C) n.2736+10T>C c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.*1694+10T>C (n.*1694+10T>C) c.*2015+10T>C (n.*2015+10T>C) n.3542+10T>C c.1775+10T>C (n.1775+10T>C) c.2018+10T>C (n.2018+10T>C) c.*1098+10T>C (n.*1098+10T>C) c.1781+10T>C (n.1781+10T>C) c.2042+10T>C (n.2042+10T>C) c.2141+10T>C (n.2141+10T>C) n.4327+10T>C c.248+10T>C (n.248+10T>C) c.*943+10T>C (n.*943+10T>C) c.2024+10T>C (n.2024+10T>C) c.2147+10T>C (n.2147+10T>C) c.1880+10T>C (n.1880+10T>C) c.1874+10T>C (n.1874+10T>C) c.1757+10T>C (n.1757+10T>C) c.2135+10T>C (n.2135+10T>C) c.1868+10T>C (n.1868+10T>C) c.1076+10T>C (n.1076+10T>C) n.2321+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414549A>T | CA2716651154 | FGFR1 | c.2048+10T>A (n.2048+10T>A) c.2036+10T>A (n.2036+10T>A) n.2941+10T>A n.1029T>A n.738+10T>A c.2228+10T>A (n.2228+10T>A) n.2736+10T>A c.1769+10T>A (n.1769+10T>A) c.*1694+10T>A (n.*1694+10T>A) c.*2015+10T>A (n.*2015+10T>A) n.3542+10T>A c.1775+10T>A (n.1775+10T>A) c.2018+10T>A (n.2018+10T>A) c.*1098+10T>A (n.*1098+10T>A) c.1781+10T>A (n.1781+10T>A) c.2042+10T>A (n.2042+10T>A) c.2141+10T>A (n.2141+10T>A) n.4327+10T>A c.248+10T>A (n.248+10T>A) c.*943+10T>A (n.*943+10T>A) c.2024+10T>A (n.2024+10T>A) c.2147+10T>A (n.2147+10T>A) c.1880+10T>A (n.1880+10T>A) c.1874+10T>A (n.1874+10T>A) c.1757+10T>A (n.1757+10T>A) c.2135+10T>A (n.2135+10T>A) c.1868+10T>A (n.1868+10T>A) c.1076+10T>A (n.1076+10T>A) n.2321+10T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414550C>A | CA2686966281 | FGFR1 | c.2048+9G>T (n.2048+9G>T) c.2036+9G>T (n.2036+9G>T) n.2941+9G>T n.1028G>T n.738+9G>T c.2228+9G>T (n.2228+9G>T) n.2736+9G>T c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.*1694+9G>T (n.*1694+9G>T) c.*2015+9G>T (n.*2015+9G>T) n.3542+9G>T c.1775+9G>T (n.1775+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.*1098+9G>T (n.*1098+9G>T) c.1781+9G>T (n.1781+9G>T) c.2042+9G>T (n.2042+9G>T) c.2141+9G>T (n.2141+9G>T) n.4327+9G>T c.248+9G>T (n.248+9G>T) c.*943+9G>T (n.*943+9G>T) c.2024+9G>T (n.2024+9G>T) c.2147+9G>T (n.2147+9G>T) c.1880+9G>T (n.1880+9G>T) c.1874+9G>T (n.1874+9G>T) c.1757+9G>T (n.1757+9G>T) c.2135+9G>T (n.2135+9G>T) c.1868+9G>T (n.1868+9G>T) c.1076+9G>T (n.1076+9G>T) n.2321+9G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414550C= | CA1777534345 | FGFR1 | c.2048+9G= (n.2048+9G=) c.2036+9G= (n.2036+9G=) n.2941+9G= n.1028G= n.738+9G= c.2228+9G= (n.2228+9G=) n.2736+9G= c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.*1694+9G= (n.*1694+9G=) c.*2015+9G= (n.*2015+9G=) n.3542+9G= c.1775+9G= (n.1775+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.*1098+9G= (n.*1098+9G=) c.1781+9G= (n.1781+9G=) c.2042+9G= (n.2042+9G=) c.2141+9G= (n.2141+9G=) n.4327+9G= c.248+9G= (n.248+9G=) c.*943+9G= (n.*943+9G=) c.2024+9G= (n.2024+9G=) c.2147+9G= (n.2147+9G=) c.1880+9G= (n.1880+9G=) c.1874+9G= (n.1874+9G=) c.1757+9G= (n.1757+9G=) c.2135+9G= (n.2135+9G=) c.1868+9G= (n.1868+9G=) c.1076+9G= (n.1076+9G=) n.2321+9G= | |
| 8 | g.38414550C>T | CA851473489 | FGFR1 | c.2048+9G>A (n.2048+9G>A) c.2036+9G>A (n.2036+9G>A) n.2941+9G>A n.1028G>A n.738+9G>A c.2228+9G>A (n.2228+9G>A) n.2736+9G>A c.1769+9G>A (n.1769+9G>A) c.*1694+9G>A (n.*1694+9G>A) c.*2015+9G>A (n.*2015+9G>A) n.3542+9G>A c.1775+9G>A (n.1775+9G>A) c.2018+9G>A (n.2018+9G>A) c.*1098+9G>A (n.*1098+9G>A) c.1781+9G>A (n.1781+9G>A) c.2042+9G>A (n.2042+9G>A) c.2141+9G>A (n.2141+9G>A) n.4327+9G>A c.248+9G>A (n.248+9G>A) c.*943+9G>A (n.*943+9G>A) c.2024+9G>A (n.2024+9G>A) c.2147+9G>A (n.2147+9G>A) c.1880+9G>A (n.1880+9G>A) c.1874+9G>A (n.1874+9G>A) c.1757+9G>A (n.1757+9G>A) c.2135+9G>A (n.2135+9G>A) c.1868+9G>A (n.1868+9G>A) c.1076+9G>A (n.1076+9G>A) n.2321+9G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414552A>C | CA2717027433 | FGFR1 | c.2048+7T>G (n.2048+7T>G) c.2036+7T>G (n.2036+7T>G) n.2941+7T>G n.1026T>G n.738+7T>G c.2228+7T>G (n.2228+7T>G) n.2736+7T>G c.1769+7T>G (n.1769+7T>G) c.*1694+7T>G (n.*1694+7T>G) c.*2015+7T>G (n.*2015+7T>G) n.3542+7T>G c.1775+7T>G (n.1775+7T>G) c.2018+7T>G (n.2018+7T>G) c.*1098+7T>G (n.*1098+7T>G) c.1781+7T>G (n.1781+7T>G) c.2042+7T>G (n.2042+7T>G) c.2141+7T>G (n.2141+7T>G) n.4327+7T>G c.248+7T>G (n.248+7T>G) c.*943+7T>G (n.*943+7T>G) c.2024+7T>G (n.2024+7T>G) c.2147+7T>G (n.2147+7T>G) c.1880+7T>G (n.1880+7T>G) c.1874+7T>G (n.1874+7T>G) c.1757+7T>G (n.1757+7T>G) c.2135+7T>G (n.2135+7T>G) c.1868+7T>G (n.1868+7T>G) c.1076+7T>G (n.1076+7T>G) n.2321+7T>G | dbSNP |
| 8 | g.38414552A>T | CA2717027435 | FGFR1 | c.2048+7T>A (n.2048+7T>A) c.2036+7T>A (n.2036+7T>A) n.2941+7T>A n.1026T>A n.738+7T>A c.2228+7T>A (n.2228+7T>A) n.2736+7T>A c.1769+7T>A (n.1769+7T>A) c.*1694+7T>A (n.*1694+7T>A) c.*2015+7T>A (n.*2015+7T>A) n.3542+7T>A c.1775+7T>A (n.1775+7T>A) c.2018+7T>A (n.2018+7T>A) c.*1098+7T>A (n.*1098+7T>A) c.1781+7T>A (n.1781+7T>A) c.2042+7T>A (n.2042+7T>A) c.2141+7T>A (n.2141+7T>A) n.4327+7T>A c.248+7T>A (n.248+7T>A) c.*943+7T>A (n.*943+7T>A) c.2024+7T>A (n.2024+7T>A) c.2147+7T>A (n.2147+7T>A) c.1880+7T>A (n.1880+7T>A) c.1874+7T>A (n.1874+7T>A) c.1757+7T>A (n.1757+7T>A) c.2135+7T>A (n.2135+7T>A) c.1868+7T>A (n.1868+7T>A) c.1076+7T>A (n.1076+7T>A) n.2321+7T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414553A>G | CA2717027437 | FGFR1 | c.2048+6T>C (n.2048+6T>C) c.2036+6T>C (n.2036+6T>C) n.2941+6T>C n.1025T>C n.738+6T>C c.2228+6T>C (n.2228+6T>C) n.2736+6T>C c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.*1694+6T>C (n.*1694+6T>C) c.*2015+6T>C (n.*2015+6T>C) n.3542+6T>C c.1775+6T>C (n.1775+6T>C) c.2018+6T>C (n.2018+6T>C) c.*1098+6T>C (n.*1098+6T>C) c.1781+6T>C (n.1781+6T>C) c.2042+6T>C (n.2042+6T>C) c.2141+6T>C (n.2141+6T>C) n.4327+6T>C c.248+6T>C (n.248+6T>C) c.*943+6T>C (n.*943+6T>C) c.2024+6T>C (n.2024+6T>C) c.2147+6T>C (n.2147+6T>C) c.1880+6T>C (n.1880+6T>C) c.1874+6T>C (n.1874+6T>C) c.1757+6T>C (n.1757+6T>C) c.2135+6T>C (n.2135+6T>C) c.1868+6T>C (n.1868+6T>C) c.1076+6T>C (n.1076+6T>C) n.2321+6T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414553A>T | CA2717027439 | FGFR1 | c.2048+6T>A (n.2048+6T>A) c.2036+6T>A (n.2036+6T>A) n.2941+6T>A n.1025T>A n.738+6T>A c.2228+6T>A (n.2228+6T>A) n.2736+6T>A c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.*1694+6T>A (n.*1694+6T>A) c.*2015+6T>A (n.*2015+6T>A) n.3542+6T>A c.1775+6T>A (n.1775+6T>A) c.2018+6T>A (n.2018+6T>A) c.*1098+6T>A (n.*1098+6T>A) c.1781+6T>A (n.1781+6T>A) c.2042+6T>A (n.2042+6T>A) c.2141+6T>A (n.2141+6T>A) n.4327+6T>A c.248+6T>A (n.248+6T>A) c.*943+6T>A (n.*943+6T>A) c.2024+6T>A (n.2024+6T>A) c.2147+6T>A (n.2147+6T>A) c.1880+6T>A (n.1880+6T>A) c.1874+6T>A (n.1874+6T>A) c.1757+6T>A (n.1757+6T>A) c.2135+6T>A (n.2135+6T>A) c.1868+6T>A (n.1868+6T>A) c.1076+6T>A (n.1076+6T>A) n.2321+6T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414554C>G | CA2717027442 | FGFR1 | c.2048+5G>C (n.2048+5G>C) c.2036+5G>C (n.2036+5G>C) n.2941+5G>C n.1024G>C n.738+5G>C c.2228+5G>C (n.2228+5G>C) n.2736+5G>C c.1769+5G>C (n.1769+5G>C) c.*1694+5G>C (n.*1694+5G>C) c.*2015+5G>C (n.*2015+5G>C) n.3542+5G>C c.1775+5G>C (n.1775+5G>C) c.2018+5G>C (n.2018+5G>C) c.*1098+5G>C (n.*1098+5G>C) c.1781+5G>C (n.1781+5G>C) c.2042+5G>C (n.2042+5G>C) c.2141+5G>C (n.2141+5G>C) n.4327+5G>C c.248+5G>C (n.248+5G>C) c.*943+5G>C (n.*943+5G>C) c.2024+5G>C (n.2024+5G>C) c.2147+5G>C (n.2147+5G>C) c.1880+5G>C (n.1880+5G>C) c.1874+5G>C (n.1874+5G>C) c.1757+5G>C (n.1757+5G>C) c.2135+5G>C (n.2135+5G>C) c.1868+5G>C (n.1868+5G>C) c.1076+5G>C (n.1076+5G>C) n.2321+5G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414554C>T | CA2717027444 | FGFR1 | c.2048+5G>A (n.2048+5G>A) c.2036+5G>A (n.2036+5G>A) n.2941+5G>A n.1024G>A n.738+5G>A c.2228+5G>A (n.2228+5G>A) n.2736+5G>A c.1769+5G>A (n.1769+5G>A) c.*1694+5G>A (n.*1694+5G>A) c.*2015+5G>A (n.*2015+5G>A) n.3542+5G>A c.1775+5G>A (n.1775+5G>A) c.2018+5G>A (n.2018+5G>A) c.*1098+5G>A (n.*1098+5G>A) c.1781+5G>A (n.1781+5G>A) c.2042+5G>A (n.2042+5G>A) c.2141+5G>A (n.2141+5G>A) n.4327+5G>A c.248+5G>A (n.248+5G>A) c.*943+5G>A (n.*943+5G>A) c.2024+5G>A (n.2024+5G>A) c.2147+5G>A (n.2147+5G>A) c.1880+5G>A (n.1880+5G>A) c.1874+5G>A (n.1874+5G>A) c.1757+5G>A (n.1757+5G>A) c.2135+5G>A (n.2135+5G>A) c.1868+5G>A (n.1868+5G>A) c.1076+5G>A (n.1076+5G>A) n.2321+5G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414556C>A | CA2717027454 | FGFR1 | c.2048+3G>T (n.2048+3G>T) c.2036+3G>T (n.2036+3G>T) n.2941+3G>T n.1022G>T n.738+3G>T c.2228+3G>T (n.2228+3G>T) n.2736+3G>T c.1769+3G>T (n.1769+3G>T) c.*1694+3G>T (n.*1694+3G>T) c.*2015+3G>T (n.*2015+3G>T) n.3542+3G>T c.1775+3G>T (n.1775+3G>T) c.2018+3G>T (n.2018+3G>T) c.*1098+3G>T (n.*1098+3G>T) c.1781+3G>T (n.1781+3G>T) c.2042+3G>T (n.2042+3G>T) c.2141+3G>T (n.2141+3G>T) n.4327+3G>T c.248+3G>T (n.248+3G>T) c.*943+3G>T (n.*943+3G>T) c.2024+3G>T (n.2024+3G>T) c.2147+3G>T (n.2147+3G>T) c.1880+3G>T (n.1880+3G>T) c.1874+3G>T (n.1874+3G>T) c.1757+3G>T (n.1757+3G>T) c.2135+3G>T (n.2135+3G>T) c.1868+3G>T (n.1868+3G>T) c.1076+3G>T (n.1076+3G>T) n.2321+3G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414556C>G | CA2717027450 | FGFR1 | c.2048+3G>C (n.2048+3G>C) c.2036+3G>C (n.2036+3G>C) n.2941+3G>C n.1022G>C n.738+3G>C c.2228+3G>C (n.2228+3G>C) n.2736+3G>C c.1769+3G>C (n.1769+3G>C) c.*1694+3G>C (n.*1694+3G>C) c.*2015+3G>C (n.*2015+3G>C) n.3542+3G>C c.1775+3G>C (n.1775+3G>C) c.2018+3G>C (n.2018+3G>C) c.*1098+3G>C (n.*1098+3G>C) c.1781+3G>C (n.1781+3G>C) c.2042+3G>C (n.2042+3G>C) c.2141+3G>C (n.2141+3G>C) n.4327+3G>C c.248+3G>C (n.248+3G>C) c.*943+3G>C (n.*943+3G>C) c.2024+3G>C (n.2024+3G>C) c.2147+3G>C (n.2147+3G>C) c.1880+3G>C (n.1880+3G>C) c.1874+3G>C (n.1874+3G>C) c.1757+3G>C (n.1757+3G>C) c.2135+3G>C (n.2135+3G>C) c.1868+3G>C (n.1868+3G>C) c.1076+3G>C (n.1076+3G>C) n.2321+3G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414556C>T | CA2717027447 | FGFR1 | c.2048+3G>A (n.2048+3G>A) c.2036+3G>A (n.2036+3G>A) n.2941+3G>A n.1022G>A n.738+3G>A c.2228+3G>A (n.2228+3G>A) n.2736+3G>A c.1769+3G>A (n.1769+3G>A) c.*1694+3G>A (n.*1694+3G>A) c.*2015+3G>A (n.*2015+3G>A) n.3542+3G>A c.1775+3G>A (n.1775+3G>A) c.2018+3G>A (n.2018+3G>A) c.*1098+3G>A (n.*1098+3G>A) c.1781+3G>A (n.1781+3G>A) c.2042+3G>A (n.2042+3G>A) c.2141+3G>A (n.2141+3G>A) n.4327+3G>A c.248+3G>A (n.248+3G>A) c.*943+3G>A (n.*943+3G>A) c.2024+3G>A (n.2024+3G>A) c.2147+3G>A (n.2147+3G>A) c.1880+3G>A (n.1880+3G>A) c.1874+3G>A (n.1874+3G>A) c.1757+3G>A (n.1757+3G>A) c.2135+3G>A (n.2135+3G>A) c.1868+3G>A (n.1868+3G>A) c.1076+3G>A (n.1076+3G>A) n.2321+3G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414557A>C | CA370729300 | FGFR1 | c.2048+2T>G (n.2048+2T>G) c.2036+2T>G (n.2036+2T>G) n.2941+2T>G n.1021T>G n.738+2T>G c.2228+2T>G (n.2228+2T>G) n.2736+2T>G c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.*1694+2T>G (n.*1694+2T>G) c.*2015+2T>G (n.*2015+2T>G) n.3542+2T>G c.1775+2T>G (n.1775+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.*1098+2T>G (n.*1098+2T>G) c.1781+2T>G (n.1781+2T>G) c.2042+2T>G (n.2042+2T>G) c.2141+2T>G (n.2141+2T>G) n.4327+2T>G c.248+2T>G (n.248+2T>G) c.*943+2T>G (n.*943+2T>G) c.2024+2T>G (n.2024+2T>G) c.2147+2T>G (n.2147+2T>G) c.1880+2T>G (n.1880+2T>G) c.1874+2T>G (n.1874+2T>G) c.1757+2T>G (n.1757+2T>G) c.2135+2T>G (n.2135+2T>G) c.1868+2T>G (n.1868+2T>G) c.1076+2T>G (n.1076+2T>G) n.2321+2T>G | |
| 8 | g.38414557A>G | CA370729303 | FGFR1 | c.2048+2T>C (n.2048+2T>C) c.2036+2T>C (n.2036+2T>C) n.2941+2T>C n.1021T>C n.738+2T>C c.2228+2T>C (n.2228+2T>C) n.2736+2T>C c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.*1694+2T>C (n.*1694+2T>C) c.*2015+2T>C (n.*2015+2T>C) n.3542+2T>C c.1775+2T>C (n.1775+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.*1098+2T>C (n.*1098+2T>C) c.1781+2T>C (n.1781+2T>C) c.2042+2T>C (n.2042+2T>C) c.2141+2T>C (n.2141+2T>C) n.4327+2T>C c.248+2T>C (n.248+2T>C) c.*943+2T>C (n.*943+2T>C) c.2024+2T>C (n.2024+2T>C) c.2147+2T>C (n.2147+2T>C) c.1880+2T>C (n.1880+2T>C) c.1874+2T>C (n.1874+2T>C) c.1757+2T>C (n.1757+2T>C) c.2135+2T>C (n.2135+2T>C) c.1868+2T>C (n.1868+2T>C) c.1076+2T>C (n.1076+2T>C) n.2321+2T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414557A>T | CA370729304 | FGFR1 | c.2048+2T>A (n.2048+2T>A) c.2036+2T>A (n.2036+2T>A) n.2941+2T>A n.1021T>A n.738+2T>A c.2228+2T>A (n.2228+2T>A) n.2736+2T>A c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.*1694+2T>A (n.*1694+2T>A) c.*2015+2T>A (n.*2015+2T>A) n.3542+2T>A c.1775+2T>A (n.1775+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.*1098+2T>A (n.*1098+2T>A) c.1781+2T>A (n.1781+2T>A) c.2042+2T>A (n.2042+2T>A) c.2141+2T>A (n.2141+2T>A) n.4327+2T>A c.248+2T>A (n.248+2T>A) c.*943+2T>A (n.*943+2T>A) c.2024+2T>A (n.2024+2T>A) c.2147+2T>A (n.2147+2T>A) c.1880+2T>A (n.1880+2T>A) c.1874+2T>A (n.1874+2T>A) c.1757+2T>A (n.1757+2T>A) c.2135+2T>A (n.2135+2T>A) c.1868+2T>A (n.1868+2T>A) c.1076+2T>A (n.1076+2T>A) n.2321+2T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414558C>A | CA370729309 | FGFR1 | c.2048+1G>T (n.2048+1G>T) c.2036+1G>T (n.2036+1G>T) n.2941+1G>T n.1020G>T n.738+1G>T c.2228+1G>T (n.2228+1G>T) n.2736+1G>T c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.*1694+1G>T (n.*1694+1G>T) c.*2015+1G>T (n.*2015+1G>T) n.3542+1G>T c.1775+1G>T (n.1775+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.*1098+1G>T (n.*1098+1G>T) c.1781+1G>T (n.1781+1G>T) c.2042+1G>T (n.2042+1G>T) c.2141+1G>T (n.2141+1G>T) n.4327+1G>T c.248+1G>T (n.248+1G>T) c.*943+1G>T (n.*943+1G>T) c.2024+1G>T (n.2024+1G>T) c.2147+1G>T (n.2147+1G>T) c.1880+1G>T (n.1880+1G>T) c.1874+1G>T (n.1874+1G>T) c.1757+1G>T (n.1757+1G>T) c.2135+1G>T (n.2135+1G>T) c.1868+1G>T (n.1868+1G>T) c.1076+1G>T (n.1076+1G>T) n.2321+1G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414558C>G | CA370729316 | FGFR1 | c.2048+1G>C (n.2048+1G>C) c.2036+1G>C (n.2036+1G>C) n.2941+1G>C n.1020G>C n.738+1G>C c.2228+1G>C (n.2228+1G>C) n.2736+1G>C c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.*1694+1G>C (n.*1694+1G>C) c.*2015+1G>C (n.*2015+1G>C) n.3542+1G>C c.1775+1G>C (n.1775+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.*1098+1G>C (n.*1098+1G>C) c.1781+1G>C (n.1781+1G>C) c.2042+1G>C (n.2042+1G>C) c.2141+1G>C (n.2141+1G>C) n.4327+1G>C c.248+1G>C (n.248+1G>C) c.*943+1G>C (n.*943+1G>C) c.2024+1G>C (n.2024+1G>C) c.2147+1G>C (n.2147+1G>C) c.1880+1G>C (n.1880+1G>C) c.1874+1G>C (n.1874+1G>C) c.1757+1G>C (n.1757+1G>C) c.2135+1G>C (n.2135+1G>C) c.1868+1G>C (n.1868+1G>C) c.1076+1G>C (n.1076+1G>C) n.2321+1G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414558C>T | CA370729319 | FGFR1 | c.2048+1G>A (n.2048+1G>A) c.2036+1G>A (n.2036+1G>A) n.2941+1G>A n.1020G>A n.738+1G>A c.2228+1G>A (n.2228+1G>A) n.2736+1G>A c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.*1694+1G>A (n.*1694+1G>A) c.*2015+1G>A (n.*2015+1G>A) n.3542+1G>A c.1775+1G>A (n.1775+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.*1098+1G>A (n.*1098+1G>A) c.1781+1G>A (n.1781+1G>A) c.2042+1G>A (n.2042+1G>A) c.2141+1G>A (n.2141+1G>A) n.4327+1G>A c.248+1G>A (n.248+1G>A) c.*943+1G>A (n.*943+1G>A) c.2024+1G>A (n.2024+1G>A) c.2147+1G>A (n.2147+1G>A) c.1880+1G>A (n.1880+1G>A) c.1874+1G>A (n.1874+1G>A) c.1757+1G>A (n.1757+1G>A) c.2135+1G>A (n.2135+1G>A) c.1868+1G>A (n.1868+1G>A) c.1076+1G>A (n.1076+1G>A) n.2321+1G>A | |
| 8 | g.38414559A>C | CA370729326 | FGFR1 | c.2048T>G (p.Val683Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) n.2941T>G n.1019T>G n.738T>G c.2228T>G (p.Val743Gly) n.2736T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.3542T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.2141T>G (p.Val714Gly) n.4327T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.*943T>G (n.*943T>G) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.2321T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38414559A>G | CA370729328 | FGFR1 | c.2048T>C (p.Val683Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) n.2941T>C n.1019T>C n.738T>C c.2228T>C (p.Val743Ala) n.2736T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.3542T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.2141T>C (p.Val714Ala) n.4327T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.*943T>C (n.*943T>C) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.2321T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414559A>T | CA370729324 | FGFR1 | c.2048T>A (p.Val683Glu) c.2036T>A (p.Val679Glu) n.2941T>A n.1019T>A n.738T>A c.2228T>A (p.Val743Glu) n.2736T>A c.1769T>A (p.Val590Glu) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.3542T>A c.1775T>A (p.Val592Glu) c.2018T>A (p.Val673Glu) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.2141T>A (p.Val714Glu) n.4327T>A c.248T>A (p.Val83Glu) c.*943T>A (n.*943T>A) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.2147T>A (p.Val716Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.2135T>A (p.Val712Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) n.2321T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414560C>A | CA370729331 | FGFR1 | c.2047G>T (p.Val683Leu) c.2035G>T (p.Val679Leu) n.2940G>T n.1018G>T n.737G>T c.2227G>T (p.Val743Leu) n.2735G>T c.1768G>T (p.Val590Leu) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.3541G>T c.1774G>T (p.Val592Leu) c.2017G>T (p.Val673Leu) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.2140G>T (p.Val714Leu) n.4326G>T c.247G>T (p.Val83Leu) c.*942G>T (n.*942G>T) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.2146G>T (p.Val716Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.2134G>T (p.Val712Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) n.2320G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414560C>G | CA370729335 | FGFR1 | c.2047G>C (p.Val683Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) n.2940G>C n.1018G>C n.737G>C c.2227G>C (p.Val743Leu) n.2735G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) n.3541G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.2140G>C (p.Val714Leu) n.4326G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.*942G>C (n.*942G>C) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.2320G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414560C>T | CA370729333 | FGFR1 | c.2047G>A (p.Val683Met) c.2035G>A (p.Val679Met) n.2940G>A n.1018G>A n.737G>A c.2227G>A (p.Val743Met) n.2735G>A c.1768G>A (p.Val590Met) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) n.3541G>A c.1774G>A (p.Val592Met) c.2017G>A (p.Val673Met) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1780G>A (p.Val594Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.2140G>A (p.Val714Met) n.4326G>A c.247G>A (p.Val83Met) c.*942G>A (n.*942G>A) c.2023G>A (p.Val675Met) c.2146G>A (p.Val716Met) c.1879G>A (p.Val627Met) c.1873G>A (p.Val625Met) c.1756G>A (p.Val586Met) c.2134G>A (p.Val712Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1075G>A (p.Val359Met) n.2320G>A | dbSNP |
| 8 | g.38414561A= | CA1777534354 | FGFR1 | c.2046T= (p.Asp682=) c.2034T= (p.Asp678=) n.2939T= n.1017T= n.736T= c.2226T= (p.Asp742=) n.2734T= c.1767T= (p.Asp589=) c.*1692T= (n.*1692T=) c.*2013T= (n.*2013T=) n.3540T= c.1773T= (p.Asp591=) c.2016T= (p.Asp672=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.1779T= (p.Asp593=) c.2040T= (p.Asp680=) c.2139T= (p.Asp713=) n.4325T= c.246T= (p.Asp82=) c.*941T= (n.*941T=) c.2022T= (p.Asp674=) c.2145T= (p.Asp715=) c.1878T= (p.Asp626=) c.1872T= (p.Asp624=) c.1755T= (p.Asp585=) c.2133T= (p.Asp711=) c.1866T= (p.Asp622=) c.1074T= (p.Asp358=) n.2319T= | |
| 8 | g.38414561A>C | CA370729342 | FGFR1 | c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) n.2939T>G n.1017T>G n.736T>G c.2226T>G (p.Asp742Glu) n.2734T>G c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) n.3540T>G c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.2139T>G (p.Asp713Glu) n.4325T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) c.*941T>G (n.*941T>G) c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.2145T>G (p.Asp715Glu) c.1878T>G (p.Asp626Glu) c.1872T>G (p.Asp624Glu) c.1755T>G (p.Asp585Glu) c.2133T>G (p.Asp711Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.1074T>G (p.Asp358Glu) n.2319T>G | dbSNP |
| 8 | g.38414561A>G | CA4718199 | FGFR1 | c.2046T>C (p.Asp682=) c.2034T>C (p.Asp678=) n.2939T>C n.1017T>C n.736T>C c.2226T>C (p.Asp742=) n.2734T>C c.1767T>C (p.Asp589=) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.3540T>C c.1773T>C (p.Asp591=) c.2016T>C (p.Asp672=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1779T>C (p.Asp593=) c.2040T>C (p.Asp680=) c.2139T>C (p.Asp713=) n.4325T>C c.246T>C (p.Asp82=) c.*941T>C (n.*941T>C) c.2022T>C (p.Asp674=) c.2145T>C (p.Asp715=) c.1878T>C (p.Asp626=) c.1872T>C (p.Asp624=) c.1755T>C (p.Asp585=) c.2133T>C (p.Asp711=) c.1866T>C (p.Asp622=) c.1074T>C (p.Asp358=) n.2319T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414561A>T | CA370729344 | FGFR1 | c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.2034T>A (p.Asp678Glu) n.2939T>A n.1017T>A n.736T>A c.2226T>A (p.Asp742Glu) n.2734T>A c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.*2013T>A (n.*2013T>A) n.3540T>A c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2139T>A (p.Asp713Glu) n.4325T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) c.*941T>A (n.*941T>A) c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.2145T>A (p.Asp715Glu) c.1878T>A (p.Asp626Glu) c.1872T>A (p.Asp624Glu) c.1755T>A (p.Asp585Glu) c.2133T>A (p.Asp711Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.2319T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414562T>A | CA370729350 | FGFR1 | c.2045A>T (p.Asp682Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) n.2938A>T n.1016A>T n.735A>T c.2225A>T (p.Asp742Val) n.2733A>T c.1766A>T (p.Asp589Val) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.*2012A>T (n.*2012A>T) n.3539A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2138A>T (p.Asp713Val) n.4324A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.*940A>T (n.*940A>T) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) c.1871A>T (p.Asp624Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.2132A>T (p.Asp711Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.2318A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414562T>C | CA370729354 | FGFR1 | c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) n.2938A>G n.1016A>G n.735A>G c.2225A>G (p.Asp742Gly) n.2733A>G c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) n.3539A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2138A>G (p.Asp713Gly) n.4324A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.*940A>G (n.*940A>G) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.2318A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414562T>G | CA370729359 | FGFR1 | c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) n.2938A>C n.1016A>C n.735A>C c.2225A>C (p.Asp742Ala) n.2733A>C c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.*2012A>C (n.*2012A>C) n.3539A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2138A>C (p.Asp713Ala) n.4324A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.*940A>C (n.*940A>C) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.2318A>C | |
| 8 | g.38414563C>A | CA370729361 | FGFR1 | c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) n.2937G>T n.1015G>T n.734G>T c.2224G>T (p.Asp742Tyr) n.2732G>T c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.3538G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2137G>T (p.Asp713Tyr) n.4323G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.*939G>T (n.*939G>T) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.2317G>T | |
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| 8 | g.38414563C>T | CA370729366 | FGFR1 | c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) n.2937G>A n.1015G>A n.734G>A c.2224G>A (p.Asp742Asn) n.2732G>A c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.3538G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2137G>A (p.Asp713Asn) n.4323G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.*939G>A (n.*939G>A) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.2317G>A | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.38414565C>T | CA370729379 | FGFR1 | c.2042G>A (p.Ser681Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) n.2935G>A n.1013G>A n.732G>A c.2222G>A (p.Ser741Asn) n.2730G>A c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) n.3536G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.2135G>A (p.Ser712Asn) n.4321G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.*937G>A (n.*937G>A) c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.2141G>A (p.Ser714Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.2129G>A (p.Ser710Asn) c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.2315G>A | |
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| 8 | g.38414568T>G | CA370729404 | FGFR1 | c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) n.2932A>C n.1010A>C n.729A>C c.2219A>C (p.Gln740Pro) n.2727A>C c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) n.3533A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) n.4318A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) c.*934A>C (n.*934A>C) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.2312A>C | |
| 8 | g.38414569G>A | CA185879 | FGFR1 | c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) n.2931C>T n.1009C>T n.728C>T c.2218C>T (p.Gln740Ter) n.2726C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) n.3532C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) n.4317C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) c.*933C>T (n.*933C>T) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.2311C>T | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.38414569G>T | CA370729415 | FGFR1 | c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) n.2931C>A n.1009C>A n.728C>A c.2218C>A (p.Gln740Lys) n.2726C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) n.3532C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) n.4317C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) c.*933C>A (n.*933C>A) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.2311C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414570G>A | CA460395061 | FGFR1 | c.2037C>T (p.His679=) c.2025C>T (p.His675=) n.2930C>T n.1008C>T n.727C>T c.2217C>T (p.His739=) n.2725C>T c.1758C>T (p.His586=) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.3531C>T c.1764C>T (p.His588=) c.2007C>T (p.His669=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1770C>T (p.His590=) c.2031C>T (p.His677=) c.2130C>T (p.His710=) n.4316C>T c.237C>T (p.His79=) c.*932C>T (n.*932C>T) c.2013C>T (p.His671=) c.2136C>T (p.His712=) c.1869C>T (p.His623=) c.1863C>T (p.His621=) c.1746C>T (p.His582=) c.2124C>T (p.His708=) c.1857C>T (p.His619=) c.1065C>T (p.His355=) n.2310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414570G>C | CA370729419 | FGFR1 | c.2037C>G (p.His679Gln) c.2025C>G (p.His675Gln) n.2930C>G n.1008C>G n.727C>G c.2217C>G (p.His739Gln) n.2725C>G c.1758C>G (p.His586Gln) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.3531C>G c.1764C>G (p.His588Gln) c.2007C>G (p.His669Gln) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1770C>G (p.His590Gln) c.2031C>G (p.His677Gln) c.2130C>G (p.His710Gln) n.4316C>G c.237C>G (p.His79Gln) c.*932C>G (n.*932C>G) c.2013C>G (p.His671Gln) c.2136C>G (p.His712Gln) c.1869C>G (p.His623Gln) c.1863C>G (p.His621Gln) c.1746C>G (p.His582Gln) c.2124C>G (p.His708Gln) c.1857C>G (p.His619Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) n.2310C>G | dbSNP |
| 8 | g.38414570G= | CA1777534370 | FGFR1 | c.2037C= (p.His679=) c.2025C= (p.His675=) n.2930C= n.1008C= n.727C= c.2217C= (p.His739=) n.2725C= c.1758C= (p.His586=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.*2004C= (n.*2004C=) n.3531C= c.1764C= (p.His588=) c.2007C= (p.His669=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.1770C= (p.His590=) c.2031C= (p.His677=) c.2130C= (p.His710=) n.4316C= c.237C= (p.His79=) c.*932C= (n.*932C=) c.2013C= (p.His671=) c.2136C= (p.His712=) c.1869C= (p.His623=) c.1863C= (p.His621=) c.1746C= (p.His582=) c.2124C= (p.His708=) c.1857C= (p.His619=) c.1065C= (p.His355=) n.2310C= | |
| 8 | g.38414570G>T | CA370729422 | FGFR1 | c.2037C>A (p.His679Gln) c.2025C>A (p.His675Gln) n.2930C>A n.1008C>A n.727C>A c.2217C>A (p.His739Gln) n.2725C>A c.1758C>A (p.His586Gln) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.3531C>A c.1764C>A (p.His588Gln) c.2007C>A (p.His669Gln) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1770C>A (p.His590Gln) c.2031C>A (p.His677Gln) c.2130C>A (p.His710Gln) n.4316C>A c.237C>A (p.His79Gln) c.*932C>A (n.*932C>A) c.2013C>A (p.His671Gln) c.2136C>A (p.His712Gln) c.1869C>A (p.His623Gln) c.1863C>A (p.His621Gln) c.1746C>A (p.His582Gln) c.2124C>A (p.His708Gln) c.1857C>A (p.His619Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) n.2310C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414571del | CA2580614538 | FGFR1 | c.2036del (p.His679ProfsTer?) c.2024del (p.His675ProfsTer?) n.2929del n.1007del n.726del c.2216del (p.His739ProfsTer?) n.2724del c.1757del (p.His586ProfsTer?) c.*1682del (n.*1682del) c.*2003del (n.*2003del) n.3530del c.1763del (p.His588ProfsTer?) c.2006del (p.His669ProfsTer?) c.*1086del (n.*1086del) c.1769del (p.His590ProfsTer?) c.2030del (p.His677ProfsTer?) c.2129del (p.His710ProfsTer?) n.4315del c.236del (p.His79ProfsTer?) c.*931del (n.*931del) c.2012del (p.His671ProfsTer?) c.2135del (p.His712ProfsTer?) c.1868del (p.His623ProfsTer?) c.1862del (p.His621ProfsTer?) c.1745del (p.His582ProfsTer?) c.2123del (p.His708ProfsTer?) c.1856del (p.His619ProfsTer?) c.1064del (p.His355ProfsTer?) n.2309del | ClinVar |
| 8 | g.38414571T>A | CA370729430 | FGFR1 | c.2036A>T (p.His679Leu) c.2024A>T (p.His675Leu) n.2929A>T n.1007A>T n.726A>T c.2216A>T (p.His739Leu) n.2724A>T c.1757A>T (p.His586Leu) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) n.3530A>T c.1763A>T (p.His588Leu) c.2006A>T (p.His669Leu) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.2030A>T (p.His677Leu) c.2129A>T (p.His710Leu) n.4315A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.*931A>T (n.*931A>T) c.2012A>T (p.His671Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) c.1868A>T (p.His623Leu) c.1862A>T (p.His621Leu) c.1745A>T (p.His582Leu) c.2123A>T (p.His708Leu) c.1856A>T (p.His619Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) n.2309A>T | |
| 8 | g.38414571T>C | CA370729434 | FGFR1 | c.2036A>G (p.His679Arg) c.2024A>G (p.His675Arg) n.2929A>G n.1007A>G n.726A>G c.2216A>G (p.His739Arg) n.2724A>G c.1757A>G (p.His586Arg) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.3530A>G c.1763A>G (p.His588Arg) c.2006A>G (p.His669Arg) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.2030A>G (p.His677Arg) c.2129A>G (p.His710Arg) n.4315A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.*931A>G (n.*931A>G) c.2012A>G (p.His671Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) c.1868A>G (p.His623Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.1745A>G (p.His582Arg) c.2123A>G (p.His708Arg) c.1856A>G (p.His619Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) n.2309A>G | |
| 8 | g.38414571T>G | CA370729426 | FGFR1 | c.2036A>C (p.His679Pro) c.2024A>C (p.His675Pro) n.2929A>C n.1007A>C n.726A>C c.2216A>C (p.His739Pro) n.2724A>C c.1757A>C (p.His586Pro) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) n.3530A>C c.1763A>C (p.His588Pro) c.2006A>C (p.His669Pro) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.2030A>C (p.His677Pro) c.2129A>C (p.His710Pro) n.4315A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.2012A>C (p.His671Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) c.1868A>C (p.His623Pro) c.1862A>C (p.His621Pro) c.1745A>C (p.His582Pro) c.2123A>C (p.His708Pro) c.1856A>C (p.His619Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) n.2309A>C | |
| 8 | g.38414572G>A | CA370729437 | FGFR1 | c.2035C>T (p.His679Tyr) c.2023C>T (p.His675Tyr) n.2928C>T n.1006C>T n.725C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) n.2723C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.3529C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) c.2005C>T (p.His669Tyr) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.2029C>T (p.His677Tyr) c.2128C>T (p.His710Tyr) n.4314C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.*930C>T (n.*930C>T) c.2011C>T (p.His671Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.1867C>T (p.His623Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1744C>T (p.His582Tyr) c.2122C>T (p.His708Tyr) c.1855C>T (p.His619Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.2308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414572G>C | CA370729440 | FGFR1 | c.2035C>G (p.His679Asp) c.2023C>G (p.His675Asp) n.2928C>G n.1006C>G n.725C>G c.2215C>G (p.His739Asp) n.2723C>G c.1756C>G (p.His586Asp) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) n.3529C>G c.1762C>G (p.His588Asp) c.2005C>G (p.His669Asp) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.2029C>G (p.His677Asp) c.2128C>G (p.His710Asp) n.4314C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.*930C>G (n.*930C>G) c.2011C>G (p.His671Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.1867C>G (p.His623Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.1744C>G (p.His582Asp) c.2122C>G (p.His708Asp) c.1855C>G (p.His619Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) n.2308C>G | dbSNP |
| 8 | g.38414572G= | CA1777534374 | FGFR1 | c.2035C= (p.His679=) c.2023C= (p.His675=) n.2928C= n.1006C= n.725C= c.2215C= (p.His739=) n.2723C= c.1756C= (p.His586=) c.*1681C= (n.*1681C=) c.*2002C= (n.*2002C=) n.3529C= c.1762C= (p.His588=) c.2005C= (p.His669=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.1768C= (p.His590=) c.2029C= (p.His677=) c.2128C= (p.His710=) n.4314C= c.235C= (p.His79=) c.*930C= (n.*930C=) c.2011C= (p.His671=) c.2134C= (p.His712=) c.1867C= (p.His623=) c.1861C= (p.His621=) c.1744C= (p.His582=) c.2122C= (p.His708=) c.1855C= (p.His619=) c.1063C= (p.His355=) n.2308C= | |
| 8 | g.38414572G>T | CA370729443 | FGFR1 | c.2035C>A (p.His679Asn) c.2023C>A (p.His675Asn) n.2928C>A n.1006C>A n.725C>A c.2215C>A (p.His739Asn) n.2723C>A c.1756C>A (p.His586Asn) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) n.3529C>A c.1762C>A (p.His588Asn) c.2005C>A (p.His669Asn) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.2029C>A (p.His677Asn) c.2128C>A (p.His710Asn) n.4314C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.*930C>A (n.*930C>A) c.2011C>A (p.His671Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.1867C>A (p.His623Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.1744C>A (p.His582Asn) c.2122C>A (p.His708Asn) c.1855C>A (p.His619Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) n.2308C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414573G>A | CA460395070 | FGFR1 | c.2034C>T (p.Thr678=) c.2022C>T (p.Thr674=) n.2927C>T n.1005C>T n.724C>T c.2214C>T (p.Thr738=) n.2722C>T c.1755C>T (p.Thr585=) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.3528C>T c.1761C>T (p.Thr587=) c.2004C>T (p.Thr668=) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1767C>T (p.Thr589=) c.2028C>T (p.Thr676=) c.2127C>T (p.Thr709=) n.4313C>T c.234C>T (p.Thr78=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.2010C>T (p.Thr670=) c.2133C>T (p.Thr711=) c.1866C>T (p.Thr622=) c.1860C>T (p.Thr620=) c.1743C>T (p.Thr581=) c.2121C>T (p.Thr707=) c.1854C>T (p.Thr618=) c.1062C>T (p.Thr354=) n.2307C>T | dbSNP |
| 8 | g.38414573G>C | CA460395069 | FGFR1 | c.2034C>G (p.Thr678=) c.2022C>G (p.Thr674=) n.2927C>G n.1005C>G n.724C>G c.2214C>G (p.Thr738=) n.2722C>G c.1755C>G (p.Thr585=) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.3528C>G c.1761C>G (p.Thr587=) c.2004C>G (p.Thr668=) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1767C>G (p.Thr589=) c.2028C>G (p.Thr676=) c.2127C>G (p.Thr709=) n.4313C>G c.234C>G (p.Thr78=) c.*929C>G (n.*929C>G) c.2010C>G (p.Thr670=) c.2133C>G (p.Thr711=) c.1866C>G (p.Thr622=) c.1860C>G (p.Thr620=) c.1743C>G (p.Thr581=) c.2121C>G (p.Thr707=) c.1854C>G (p.Thr618=) c.1062C>G (p.Thr354=) n.2307C>G | dbSNP |
| 8 | g.38414573G>T | CA460395068 | FGFR1 | c.2034C>A (p.Thr678=) c.2022C>A (p.Thr674=) n.2927C>A n.1005C>A n.724C>A c.2214C>A (p.Thr738=) n.2722C>A c.1755C>A (p.Thr585=) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) n.3528C>A c.1761C>A (p.Thr587=) c.2004C>A (p.Thr668=) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1767C>A (p.Thr589=) c.2028C>A (p.Thr676=) c.2127C>A (p.Thr709=) n.4313C>A c.234C>A (p.Thr78=) c.*929C>A (n.*929C>A) c.2010C>A (p.Thr670=) c.2133C>A (p.Thr711=) c.1866C>A (p.Thr622=) c.1860C>A (p.Thr620=) c.1743C>A (p.Thr581=) c.2121C>A (p.Thr707=) c.1854C>A (p.Thr618=) c.1062C>A (p.Thr354=) n.2307C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414574G>A | CA370729446 | FGFR1 | c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2926C>T n.1004C>T n.723C>T c.2213C>T (p.Thr738Ile) n.2721C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.3527C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.2126C>T (p.Thr709Ile) n.4312C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.*928C>T (n.*928C>T) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.2306C>T | dbSNP |
| 8 | g.38414574G>C | CA370729449 | FGFR1 | c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) n.2926C>G n.1004C>G n.723C>G c.2213C>G (p.Thr738Ser) n.2721C>G c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) n.3527C>G c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.2126C>G (p.Thr709Ser) n.4312C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) c.*928C>G (n.*928C>G) c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2132C>G (p.Thr711Ser) c.1865C>G (p.Thr622Ser) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) n.2306C>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.38414574G>T | CA370729451 | FGFR1 | c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) n.2926C>A n.1004C>A n.723C>A c.2213C>A (p.Thr738Asn) n.2721C>A c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.3527C>A c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.2126C>A (p.Thr709Asn) n.4312C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) c.*928C>A (n.*928C>A) c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2132C>A (p.Thr711Asn) c.1865C>A (p.Thr622Asn) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) n.2306C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414575T>A | CA370729461 | FGFR1 | c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2925A>T n.1003A>T n.722A>T c.2212A>T (p.Thr738Ser) n.2720A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) n.3526A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.2125A>T (p.Thr709Ser) n.4311A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.*927A>T (n.*927A>T) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.2305A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414575T>C | CA370729455 | FGFR1 | c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2925A>G n.1003A>G n.722A>G c.2212A>G (p.Thr738Ala) n.2720A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.3526A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.2125A>G (p.Thr709Ala) n.4311A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.*927A>G (n.*927A>G) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.2305A>G | ClinVar |
| 8 | g.38414575T>G | CA370729458 | FGFR1 | c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2925A>C n.1003A>C n.722A>C c.2212A>C (p.Thr738Pro) n.2720A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.3526A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.2125A>C (p.Thr709Pro) n.4311A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) c.*927A>C (n.*927A>C) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.2305A>C | |
| 8 | g.38414576G>A | CA460395084 | FGFR1 | c.2031C>T (p.Tyr677=) c.2019C>T (p.Tyr673=) n.2924C>T n.1002C>T n.721C>T c.2211C>T (p.Tyr737=) n.2719C>T c.1752C>T (p.Tyr584=) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) n.3525C>T c.1758C>T (p.Tyr586=) c.2001C>T (p.Tyr667=) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1764C>T (p.Tyr588=) c.2025C>T (p.Tyr675=) c.2124C>T (p.Tyr708=) n.4310C>T c.231C>T (p.Tyr77=) c.*926C>T (n.*926C>T) c.2007C>T (p.Tyr669=) c.2130C>T (p.Tyr710=) c.1863C>T (p.Tyr621=) c.1857C>T (p.Tyr619=) c.1740C>T (p.Tyr580=) c.2118C>T (p.Tyr706=) c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1059C>T (p.Tyr353=) n.2304C>T | dbSNP |
| 8 | g.38414576G>C | CA370729464 | FGFR1 | c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.2019C>G (p.Tyr673Ter) n.2924C>G n.1002C>G n.721C>G c.2211C>G (p.Tyr737Ter) n.2719C>G c.1752C>G (p.Tyr584Ter) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) n.3525C>G c.1758C>G (p.Tyr586Ter) c.2001C>G (p.Tyr667Ter) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1764C>G (p.Tyr588Ter) c.2025C>G (p.Tyr675Ter) c.2124C>G (p.Tyr708Ter) n.4310C>G c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.*926C>G (n.*926C>G) c.2007C>G (p.Tyr669Ter) c.2130C>G (p.Tyr710Ter) c.1863C>G (p.Tyr621Ter) c.1857C>G (p.Tyr619Ter) c.1740C>G (p.Tyr580Ter) c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) n.2304C>G | dbSNP |
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| 8 | g.38414577T>A | CA370729469 | FGFR1 | c.2030A>T (p.Tyr677Phe) c.2018A>T (p.Tyr673Phe) n.2923A>T n.1001A>T n.720A>T c.2210A>T (p.Tyr737Phe) n.2718A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.3524A>T c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.2024A>T (p.Tyr675Phe) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) n.4309A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.*925A>T (n.*925A>T) c.2006A>T (p.Tyr669Phe) c.2129A>T (p.Tyr710Phe) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.2303A>T | dbSNP |
| 8 | g.38414577T>C | CA370729471 | FGFR1 | c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.2018A>G (p.Tyr673Cys) n.2923A>G n.1001A>G n.720A>G c.2210A>G (p.Tyr737Cys) n.2718A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.3524A>G c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.2024A>G (p.Tyr675Cys) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) n.4309A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.*925A>G (n.*925A>G) c.2006A>G (p.Tyr669Cys) c.2129A>G (p.Tyr710Cys) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.2303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414578A>C | CA370729476 | FGFR1 | c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.2017T>G (p.Tyr673Asp) n.2922T>G n.1000T>G n.719T>G c.2209T>G (p.Tyr737Asp) n.2717T>G c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.3523T>G c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.2023T>G (p.Tyr675Asp) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) n.4308T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.*924T>G (n.*924T>G) c.2005T>G (p.Tyr669Asp) c.2128T>G (p.Tyr710Asp) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.2302T>G | |
| 8 | g.38414578A>G | CA370729479 | FGFR1 | c.2029T>C (p.Tyr677His) c.2017T>C (p.Tyr673His) n.2922T>C n.1000T>C n.719T>C c.2209T>C (p.Tyr737His) n.2717T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.3523T>C c.1756T>C (p.Tyr586His) c.1999T>C (p.Tyr667His) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1762T>C (p.Tyr588His) c.2023T>C (p.Tyr675His) c.2122T>C (p.Tyr708His) n.4308T>C c.229T>C (p.Tyr77His) c.*924T>C (n.*924T>C) c.2005T>C (p.Tyr669His) c.2128T>C (p.Tyr710His) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.1855T>C (p.Tyr619His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1057T>C (p.Tyr353His) n.2302T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414578A>T | CA370729478 | FGFR1 | c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.2017T>A (p.Tyr673Asn) n.2922T>A n.1000T>A n.719T>A c.2209T>A (p.Tyr737Asn) n.2717T>A c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) n.3523T>A c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.2023T>A (p.Tyr675Asn) c.2122T>A (p.Tyr708Asn) n.4308T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.*924T>A (n.*924T>A) c.2005T>A (p.Tyr669Asn) c.2128T>A (p.Tyr710Asn) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.2302T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414579G>A | CA460395095 | FGFR1 | c.2028C>T (p.Ile676=) c.2016C>T (p.Ile672=) n.2921C>T n.999C>T n.718C>T c.2208C>T (p.Ile736=) n.2716C>T c.1749C>T (p.Ile583=) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*1995C>T (n.*1995C>T) n.3522C>T c.1755C>T (p.Ile585=) c.1998C>T (p.Ile666=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1761C>T (p.Ile587=) c.2022C>T (p.Ile674=) c.2121C>T (p.Ile707=) n.4307C>T c.228C>T (p.Ile76=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.2004C>T (p.Ile668=) c.2127C>T (p.Ile709=) c.1860C>T (p.Ile620=) c.1854C>T (p.Ile618=) c.1737C>T (p.Ile579=) c.2115C>T (p.Ile705=) c.1848C>T (p.Ile616=) c.1056C>T (p.Ile352=) n.2301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414579G>T | CA460395097 | FGFR1 | c.2028C>A (p.Ile676=) c.2016C>A (p.Ile672=) n.2921C>A n.999C>A n.718C>A c.2208C>A (p.Ile736=) n.2716C>A c.1749C>A (p.Ile583=) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) n.3522C>A c.1755C>A (p.Ile585=) c.1998C>A (p.Ile666=) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1761C>A (p.Ile587=) c.2022C>A (p.Ile674=) c.2121C>A (p.Ile707=) n.4307C>A c.228C>A (p.Ile76=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.2004C>A (p.Ile668=) c.2127C>A (p.Ile709=) c.1860C>A (p.Ile620=) c.1854C>A (p.Ile618=) c.1737C>A (p.Ile579=) c.2115C>A (p.Ile705=) c.1848C>A (p.Ile616=) c.1056C>A (p.Ile352=) n.2301C>A | |
| 8 | g.38414580A>C | CA370729488 | FGFR1 | c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.2015T>G (p.Ile672Ser) n.2920T>G n.998T>G n.717T>G c.2207T>G (p.Ile736Ser) n.2715T>G c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.3521T>G c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.2120T>G (p.Ile707Ser) n.4306T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) c.*922T>G (n.*922T>G) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.2300T>G | dbSNP |
| 8 | g.38414580A>G | CA370729492 | FGFR1 | c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) n.2920T>C n.998T>C n.717T>C c.2207T>C (p.Ile736Thr) n.2715T>C c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.3521T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.2120T>C (p.Ile707Thr) n.4306T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.*922T>C (n.*922T>C) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.2300T>C | |
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| 8 | g.38414581T>A | CA370729498 | FGFR1 | c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.2014A>T (p.Ile672Phe) n.2919A>T n.997A>T n.716A>T c.2206A>T (p.Ile736Phe) n.2714A>T c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.3520A>T c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.2119A>T (p.Ile707Phe) n.4305A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) c.*921A>T (n.*921A>T) c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.2299A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414581T>C | CA370729501 | FGFR1 | c.2026A>G (p.Ile676Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) n.2919A>G n.997A>G n.716A>G c.2206A>G (p.Ile736Val) n.2714A>G c.1747A>G (p.Ile583Val) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.3520A>G c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.2119A>G (p.Ile707Val) n.4305A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.*921A>G (n.*921A>G) c.2002A>G (p.Ile668Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) c.2113A>G (p.Ile705Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.2299A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414581T>G | CA370729506 | FGFR1 | c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) n.2919A>C n.997A>C n.716A>C c.2206A>C (p.Ile736Leu) n.2714A>C c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.3520A>C c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.2119A>C (p.Ile707Leu) n.4305A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.*921A>C (n.*921A>C) c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.2299A>C | |
| 8 | g.38414582C>A | CA460395105 | FGFR1 | c.2025G>T (p.Arg675=) c.2013G>T (p.Arg671=) n.2918G>T n.996G>T n.715G>T c.2205G>T (p.Arg735=) n.2713G>T c.1746G>T (p.Arg582=) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.3519G>T c.1752G>T (p.Arg584=) c.1995G>T (p.Arg665=) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1758G>T (p.Arg586=) c.2019G>T (p.Arg673=) c.2118G>T (p.Arg706=) n.4304G>T c.225G>T (p.Arg75=) c.*920G>T (n.*920G>T) c.2001G>T (p.Arg667=) c.2124G>T (p.Arg708=) c.1857G>T (p.Arg619=) c.1851G>T (p.Arg617=) c.1734G>T (p.Arg578=) c.2112G>T (p.Arg704=) c.1845G>T (p.Arg615=) c.1053G>T (p.Arg351=) n.2298G>T | dbSNP |
| 8 | g.38414582C= | CA1777534380 | FGFR1 | c.2025G= (p.Arg675=) c.2013G= (p.Arg671=) n.2918G= n.996G= n.715G= c.2205G= (p.Arg735=) n.2713G= c.1746G= (p.Arg582=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.*1992G= (n.*1992G=) n.3519G= c.1752G= (p.Arg584=) c.1995G= (p.Arg665=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.1758G= (p.Arg586=) c.2019G= (p.Arg673=) c.2118G= (p.Arg706=) n.4304G= c.225G= (p.Arg75=) c.*920G= (n.*920G=) c.2001G= (p.Arg667=) c.2124G= (p.Arg708=) c.1857G= (p.Arg619=) c.1851G= (p.Arg617=) c.1734G= (p.Arg578=) c.2112G= (p.Arg704=) c.1845G= (p.Arg615=) c.1053G= (p.Arg351=) n.2298G= | |
| 8 | g.38414582C>G | CA460395107 | FGFR1 | c.2025G>C (p.Arg675=) c.2013G>C (p.Arg671=) n.2918G>C n.996G>C n.715G>C c.2205G>C (p.Arg735=) n.2713G>C c.1746G>C (p.Arg582=) c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.3519G>C c.1752G>C (p.Arg584=) c.1995G>C (p.Arg665=) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1758G>C (p.Arg586=) c.2019G>C (p.Arg673=) c.2118G>C (p.Arg706=) n.4304G>C c.225G>C (p.Arg75=) c.*920G>C (n.*920G>C) c.2001G>C (p.Arg667=) c.2124G>C (p.Arg708=) c.1857G>C (p.Arg619=) c.1851G>C (p.Arg617=) c.1734G>C (p.Arg578=) c.2112G>C (p.Arg704=) c.1845G>C (p.Arg615=) c.1053G>C (p.Arg351=) n.2298G>C | dbSNP |
| 8 | g.38414582C>T | CA460395110 | FGFR1 | c.2025G>A (p.Arg675=) c.2013G>A (p.Arg671=) n.2918G>A n.996G>A n.715G>A c.2205G>A (p.Arg735=) n.2713G>A c.1746G>A (p.Arg582=) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.3519G>A c.1752G>A (p.Arg584=) c.1995G>A (p.Arg665=) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1758G>A (p.Arg586=) c.2019G>A (p.Arg673=) c.2118G>A (p.Arg706=) n.4304G>A c.225G>A (p.Arg75=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.2001G>A (p.Arg667=) c.2124G>A (p.Arg708=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.1851G>A (p.Arg617=) c.1734G>A (p.Arg578=) c.2112G>A (p.Arg704=) c.1845G>A (p.Arg615=) c.1053G>A (p.Arg351=) n.2298G>A | dbSNP |
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| 8 | g.38414582_38414583insTCGG | CA1112898507 | FGFR1 | c.2024_2025insCCGA (p.Ile676ArgfsTer8) c.2012_2013insCCGA (p.Ile672ArgfsTer8) n.2917_2918insCCGA n.995_996insCCGA n.714_715insCCGA c.2204_2205insCCGA (p.Ile736ArgfsTer8) n.2712_2713insCCGA c.1745_1746insCCGA (p.Ile583ArgfsTer8) c.*1670_*1671insCCGA (n.*1670_*1671insCCGA) c.*1991_*1992insCCGA (n.*1991_*1992insCCGA) n.3518_3519insCCGA c.1751_1752insCCGA (p.Ile585ArgfsTer8) c.1994_1995insCCGA (p.Ile666ArgfsTer8) c.*1074_*1075insCCGA (n.*1074_*1075insCCGA) c.1757_1758insCCGA (p.Ile587ArgfsTer8) c.2018_2019insCCGA (p.Ile674ArgfsTer8) c.2117_2118insCCGA (p.Ile707ArgfsTer8) n.4303_4304insCCGA c.224_225insCCGA (p.Ile76ArgfsTer8) c.*919_*920insCCGA (n.*919_*920insCCGA) c.2000_2001insCCGA (p.Ile668ArgfsTer8) c.2123_2124insCCGA (p.Ile709ArgfsTer8) c.1856_1857insCCGA (p.Ile620ArgfsTer8) c.1850_1851insCCGA (p.Ile618ArgfsTer8) c.1733_1734insCCGA (p.Ile579ArgfsTer8) c.2111_2112insCCGA (p.Ile705ArgfsTer8) c.1844_1845insCCGA (p.Ile616ArgfsTer8) c.1052_1053insCCGA (p.Ile352ArgfsTer8) n.2297_2298insCCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414582_38414583insTGGG | CA1112898479 | FGFR1 | c.2024_2025insCCCA (p.Ile676ProfsTer8) c.2012_2013insCCCA (p.Ile672ProfsTer8) n.2917_2918insCCCA n.995_996insCCCA n.714_715insCCCA c.2204_2205insCCCA (p.Ile736ProfsTer8) n.2712_2713insCCCA c.1745_1746insCCCA (p.Ile583ProfsTer8) c.*1670_*1671insCCCA (n.*1670_*1671insCCCA) c.*1991_*1992insCCCA (n.*1991_*1992insCCCA) n.3518_3519insCCCA c.1751_1752insCCCA (p.Ile585ProfsTer8) c.1994_1995insCCCA (p.Ile666ProfsTer8) c.*1074_*1075insCCCA (n.*1074_*1075insCCCA) c.1757_1758insCCCA (p.Ile587ProfsTer8) c.2018_2019insCCCA (p.Ile674ProfsTer8) c.2117_2118insCCCA (p.Ile707ProfsTer8) n.4303_4304insCCCA c.224_225insCCCA (p.Ile76ProfsTer8) c.*919_*920insCCCA (n.*919_*920insCCCA) c.2000_2001insCCCA (p.Ile668ProfsTer8) c.2123_2124insCCCA (p.Ile709ProfsTer8) c.1856_1857insCCCA (p.Ile620ProfsTer8) c.1850_1851insCCCA (p.Ile618ProfsTer8) c.1733_1734insCCCA (p.Ile579ProfsTer8) c.2111_2112insCCCA (p.Ile705ProfsTer8) c.1844_1845insCCCA (p.Ile616ProfsTer8) c.1052_1053insCCCA (p.Ile352ProfsTer8) n.2297_2298insCCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414583C= | CA1777534393 | FGFR1 | c.2024G= (p.Arg675=) c.2012G= (p.Arg671=) n.2917G= n.995G= n.714G= c.2204G= (p.Arg735=) n.2712G= c.1745G= (p.Arg582=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.*1991G= (n.*1991G=) n.3518G= c.1751G= (p.Arg584=) c.1994G= (p.Arg665=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.2018G= (p.Arg673=) c.2117G= (p.Arg706=) n.4303G= c.224G= (p.Arg75=) c.*919G= (n.*919G=) c.2000G= (p.Arg667=) c.2123G= (p.Arg708=) c.1856G= (p.Arg619=) c.1850G= (p.Arg617=) c.1733G= (p.Arg578=) c.2111G= (p.Arg704=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1052G= (p.Arg351=) n.2297G= | |
| 8 | g.38414583C>G | CA4718200 | FGFR1 | c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.2012G>C (p.Arg671Pro) n.2917G>C n.995G>C n.714G>C c.2204G>C (p.Arg735Pro) n.2712G>C c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1991G>C (n.*1991G>C) n.3518G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.2117G>C (p.Arg706Pro) n.4303G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.*919G>C (n.*919G>C) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.2111G>C (p.Arg704Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) n.2297G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414583C>T | CA370729514 | FGFR1 | c.2024G>A (p.Arg675Gln) c.2012G>A (p.Arg671Gln) n.2917G>A n.995G>A n.714G>A c.2204G>A (p.Arg735Gln) n.2712G>A c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1991G>A (n.*1991G>A) n.3518G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1994G>A (p.Arg665Gln) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.2018G>A (p.Arg673Gln) c.2117G>A (p.Arg706Gln) n.4303G>A c.224G>A (p.Arg75Gln) c.*919G>A (n.*919G>A) c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.2123G>A (p.Arg708Gln) c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.1850G>A (p.Arg617Gln) c.1733G>A (p.Arg578Gln) c.2111G>A (p.Arg704Gln) c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.1052G>A (p.Arg351Gln) n.2297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.38414584G>A | CA4718201 | FGFR1 | c.2023C>T (p.Arg675Trp) c.2011C>T (p.Arg671Trp) n.2916C>T n.994C>T n.713C>T c.2203C>T (p.Arg735Trp) n.2711C>T c.1744C>T (p.Arg582Trp) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) n.3517C>T c.1750C>T (p.Arg584Trp) c.1993C>T (p.Arg665Trp) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.2017C>T (p.Arg673Trp) c.2116C>T (p.Arg706Trp) n.4302C>T c.223C>T (p.Arg75Trp) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1999C>T (p.Arg667Trp) c.2122C>T (p.Arg708Trp) c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.1849C>T (p.Arg617Trp) c.1732C>T (p.Arg578Trp) c.2110C>T (p.Arg704Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.1051C>T (p.Arg351Trp) n.2296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414584G>C | CA370729519 | FGFR1 | c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.2011C>G (p.Arg671Gly) n.2916C>G n.994C>G n.713C>G c.2203C>G (p.Arg735Gly) n.2711C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) n.3517C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.2116C>G (p.Arg706Gly) n.4302C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.2110C>G (p.Arg704Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) n.2296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414584G= | CA1777534402 | FGFR1 | c.2023C= (p.Arg675=) c.2011C= (p.Arg671=) n.2916C= n.994C= n.713C= c.2203C= (p.Arg735=) n.2711C= c.1744C= (p.Arg582=) c.*1669C= (n.*1669C=) c.*1990C= (n.*1990C=) n.3517C= c.1750C= (p.Arg584=) c.1993C= (p.Arg665=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1756C= (p.Arg586=) c.2017C= (p.Arg673=) c.2116C= (p.Arg706=) n.4302C= c.223C= (p.Arg75=) c.*918C= (n.*918C=) c.1999C= (p.Arg667=) c.2122C= (p.Arg708=) c.1855C= (p.Arg619=) c.1849C= (p.Arg617=) c.1732C= (p.Arg578=) c.2110C= (p.Arg704=) c.1843C= (p.Arg615=) c.1051C= (p.Arg351=) n.2296C= | |
| 8 | g.38414584G>T | CA460395117 | FGFR1 | c.2023C>A (p.Arg675=) c.2011C>A (p.Arg671=) n.2916C>A n.994C>A n.713C>A c.2203C>A (p.Arg735=) n.2711C>A c.1744C>A (p.Arg582=) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.3517C>A c.1750C>A (p.Arg584=) c.1993C>A (p.Arg665=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1756C>A (p.Arg586=) c.2017C>A (p.Arg673=) c.2116C>A (p.Arg706=) n.4302C>A c.223C>A (p.Arg75=) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1999C>A (p.Arg667=) c.2122C>A (p.Arg708=) c.1855C>A (p.Arg619=) c.1849C>A (p.Arg617=) c.1732C>A (p.Arg578=) c.2110C>A (p.Arg704=) c.1843C>A (p.Arg615=) c.1051C>A (p.Arg351=) n.2296C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414584_38414585insTTG | CA1112898516 | FGFR1 | c.2023_2024insAAC (p.Asp674_Arg675insGln) c.2011_2012insAAC (p.Asp670_Arg671insGln) n.2916_2917insAAC n.994_995insAAC n.713_714insAAC c.2203_2204insAAC (p.Asp734_Arg735insGln) n.2711_2712insAAC c.1744_1745insAAC (p.Asp581_Arg582insGln) c.*1669_*1670insAAC (n.*1669_*1670insAAC) c.*1990_*1991insAAC (n.*1990_*1991insAAC) n.3517_3518insAAC c.1750_1751insAAC (p.Asp583_Arg584insGln) c.1993_1994insAAC (p.Asp664_Arg665insGln) c.*1073_*1074insAAC (n.*1073_*1074insAAC) c.1756_1757insAAC (p.Asp585_Arg586insGln) c.2017_2018insAAC (p.Asp672_Arg673insGln) c.2116_2117insAAC (p.Asp705_Arg706insGln) n.4302_4303insAAC c.223_224insAAC (p.Asp74_Arg75insGln) c.*918_*919insAAC (n.*918_*919insAAC) c.1999_2000insAAC (p.Asp666_Arg667insGln) c.2122_2123insAAC (p.Asp707_Arg708insGln) c.1855_1856insAAC (p.Asp618_Arg619insGln) c.1849_1850insAAC (p.Asp616_Arg617insGln) c.1732_1733insAAC (p.Asp577_Arg578insGln) c.2110_2111insAAC (p.Asp703_Arg704insGln) c.1843_1844insAAC (p.Asp614_Arg615insGln) c.1051_1052insAAC (p.Asp350_Arg351insGln) n.2296_2297insAAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414585G>A | CA460395120 | FGFR1 | c.2022C>T (p.Asp674=) c.2010C>T (p.Asp670=) n.2915C>T n.993C>T n.712C>T c.2202C>T (p.Asp734=) n.2710C>T c.1743C>T (p.Asp581=) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) n.3516C>T c.1749C>T (p.Asp583=) c.1992C>T (p.Asp664=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1755C>T (p.Asp585=) c.2016C>T (p.Asp672=) c.2115C>T (p.Asp705=) n.4301C>T c.222C>T (p.Asp74=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) c.2121C>T (p.Asp707=) c.1854C>T (p.Asp618=) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1731C>T (p.Asp577=) c.2109C>T (p.Asp703=) c.1842C>T (p.Asp614=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.2295C>T | dbSNP |
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| 8 | g.38414585G>T | CA370729529 | FGFR1 | c.2022C>A (p.Asp674Glu) c.2010C>A (p.Asp670Glu) n.2915C>A n.993C>A n.712C>A c.2202C>A (p.Asp734Glu) n.2710C>A c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.3516C>A c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.2016C>A (p.Asp672Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.4301C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.2109C>A (p.Asp703Glu) c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.2295C>A | dbSNP |
| 8 | g.38414586_38414587insAGT | CA2525796022 | FGFR1 | c.2022_2023insTAC (p.Asp674_Arg675insTyr) c.2010_2011insTAC (p.Asp670_Arg671insTyr) n.2915_2916insTAC n.993_994insTAC n.712_713insTAC c.2202_2203insTAC (p.Asp734_Arg735insTyr) n.2710_2711insTAC c.1743_1744insTAC (p.Asp581_Arg582insTyr) c.*1668_*1669insTAC (n.*1668_*1669insTAC) c.*1989_*1990insTAC (n.*1989_*1990insTAC) n.3516_3517insTAC c.1749_1750insTAC (p.Asp583_Arg584insTyr) c.1992_1993insTAC (p.Asp664_Arg665insTyr) c.*1072_*1073insTAC (n.*1072_*1073insTAC) c.1755_1756insTAC (p.Asp585_Arg586insTyr) c.2016_2017insTAC (p.Asp672_Arg673insTyr) c.2115_2116insTAC (p.Asp705_Arg706insTyr) n.4301_4302insTAC c.222_223insTAC (p.Asp74_Arg75insTyr) c.*917_*918insTAC (n.*917_*918insTAC) c.1998_1999insTAC (p.Asp666_Arg667insTyr) c.2121_2122insTAC (p.Asp707_Arg708insTyr) c.1854_1855insTAC (p.Asp618_Arg619insTyr) c.1848_1849insTAC (p.Asp616_Arg617insTyr) c.1731_1732insTAC (p.Asp577_Arg578insTyr) c.2109_2110insTAC (p.Asp703_Arg704insTyr) c.1842_1843insTAC (p.Asp614_Arg615insTyr) c.1050_1051insTAC (p.Asp350_Arg351insTyr) n.2295_2296insTAC | |
| 8 | g.38414586_38414587insGGTCGCCGT | CA1112898524 | FGFR1 | c.2022_2023insGGCGACCAC (p.Asp674_Arg675insGlyAspHis) c.2010_2011insGGCGACCAC (p.Asp670_Arg671insGlyAspHis) n.2915_2916insGGCGACCAC n.993_994insGGCGACCAC n.712_713insGGCGACCAC c.2202_2203insGGCGACCAC (p.Asp734_Arg735insGlyAspHis) n.2710_2711insGGCGACCAC c.1743_1744insGGCGACCAC (p.Asp581_Arg582insGlyAspHis) c.*1668_*1669insGGCGACCAC (n.*1668_*1669insGGCGACCAC) c.*1989_*1990insGGCGACCAC (n.*1989_*1990insGGCGACCAC) n.3516_3517insGGCGACCAC c.1749_1750insGGCGACCAC (p.Asp583_Arg584insGlyAspHis) c.1992_1993insGGCGACCAC (p.Asp664_Arg665insGlyAspHis) c.*1072_*1073insGGCGACCAC (n.*1072_*1073insGGCGACCAC) c.1755_1756insGGCGACCAC (p.Asp585_Arg586insGlyAspHis) c.2016_2017insGGCGACCAC (p.Asp672_Arg673insGlyAspHis) c.2115_2116insGGCGACCAC (p.Asp705_Arg706insGlyAspHis) n.4301_4302insGGCGACCAC c.222_223insGGCGACCAC (p.Asp74_Arg75insGlyAspHis) c.*917_*918insGGCGACCAC (n.*917_*918insGGCGACCAC) c.1998_1999insGGCGACCAC (p.Asp666_Arg667insGlyAspHis) c.2121_2122insGGCGACCAC (p.Asp707_Arg708insGlyAspHis) c.1854_1855insGGCGACCAC (p.Asp618_Arg619insGlyAspHis) c.1848_1849insGGCGACCAC (p.Asp616_Arg617insGlyAspHis) c.1731_1732insGGCGACCAC (p.Asp577_Arg578insGlyAspHis) c.2109_2110insGGCGACCAC (p.Asp703_Arg704insGlyAspHis) c.1842_1843insGGCGACCAC (p.Asp614_Arg615insGlyAspHis) c.1050_1051insGGCGACCAC (p.Asp350_Arg351insGlyAspHis) n.2295_2296insGGCGACCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414586T>A | CA370729532 | FGFR1 | c.2021A>T (p.Asp674Val) c.2009A>T (p.Asp670Val) n.2914A>T n.992A>T n.711A>T c.2201A>T (p.Asp734Val) n.2709A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3515A>T c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.4300A>T c.221A>T (p.Asp74Val) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.1841A>T (p.Asp614Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.2294A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414586T>C | CA370729537 | FGFR1 | c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.2009A>G (p.Asp670Gly) n.2914A>G n.992A>G n.711A>G c.2201A>G (p.Asp734Gly) n.2709A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3515A>G c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.4300A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.2294A>G | dbSNP |
| 8 | g.38414586T>G | CA370729535 | FGFR1 | c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.2009A>C (p.Asp670Ala) n.2914A>C n.992A>C n.711A>C c.2201A>C (p.Asp734Ala) n.2709A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3515A>C c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.4300A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.2294A>C | dbSNP |
| 8 | g.38414586_38414587insGTT | CA1112898537 | FGFR1 | c.2021_2022insACA (p.Asp674delinsGluHis) c.2009_2010insACA (p.Asp670delinsGluHis) n.2914_2915insACA n.992_993insACA n.711_712insACA c.2201_2202insACA (p.Asp734delinsGluHis) n.2709_2710insACA c.1742_1743insACA (p.Asp581delinsGluHis) c.*1667_*1668insACA (n.*1667_*1668insACA) c.*1988_*1989insACA (n.*1988_*1989insACA) n.3515_3516insACA c.1748_1749insACA (p.Asp583delinsGluHis) c.1991_1992insACA (p.Asp664delinsGluHis) c.*1071_*1072insACA (n.*1071_*1072insACA) c.1754_1755insACA (p.Asp585delinsGluHis) c.2015_2016insACA (p.Asp672delinsGluHis) c.2114_2115insACA (p.Asp705delinsGluHis) n.4300_4301insACA c.221_222insACA (p.Asp74delinsGluHis) c.*916_*917insACA (n.*916_*917insACA) c.1997_1998insACA (p.Asp666delinsGluHis) c.2120_2121insACA (p.Asp707delinsGluHis) c.1853_1854insACA (p.Asp618delinsGluHis) c.1847_1848insACA (p.Asp616delinsGluHis) c.1730_1731insACA (p.Asp577delinsGluHis) c.2108_2109insACA (p.Asp703delinsGluHis) c.1841_1842insACA (p.Asp614delinsGluHis) c.1049_1050insACA (p.Asp350delinsGluHis) n.2294_2295insACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414587_38414591del | CA1112898542 | FGFR1 | c.2017_2021del (p.Phe673ProfsTer8) c.2005_2009del (p.Phe669ProfsTer8) n.2910_2914del n.988_992del n.707_711del c.2197_2201del (p.Phe733ProfsTer8) n.2705_2709del c.1738_1742del (p.Phe580ProfsTer8) c.*1663_*1667del (n.*1663_*1667del) c.*1984_*1988del (n.*1984_*1988del) n.3511_3515del c.1744_1748del (p.Phe582ProfsTer8) c.1987_1991del (p.Phe663ProfsTer8) c.*1067_*1071del (n.*1067_*1071del) c.1750_1754del (p.Phe584ProfsTer8) c.2011_2015del (p.Phe671ProfsTer8) c.2110_2114del (p.Phe704ProfsTer8) n.4296_4300del c.217_221del (p.Phe73ProfsTer8) c.*912_*916del (n.*912_*916del) c.1993_1997del (p.Phe665ProfsTer8) c.2116_2120del (p.Phe706ProfsTer8) c.1849_1853del (p.Phe617ProfsTer8) c.1843_1847del (p.Phe615ProfsTer8) c.1726_1730del (p.Phe576ProfsTer8) c.2104_2108del (p.Phe702ProfsTer8) c.1837_1841del (p.Phe613ProfsTer8) c.1045_1049del (p.Phe349ProfsTer8) n.2290_2294del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414586_38414592del | CA1112898534 | FGFR1 | c.2015_2021del (p.Leu672SerfsTer?) c.2003_2009del (p.Leu668SerfsTer?) n.2908_2914del n.986_992del n.705_711del c.2195_2201del (p.Leu732SerfsTer?) n.2703_2709del c.1736_1742del (p.Leu579SerfsTer?) c.*1661_*1667del (n.*1661_*1667del) c.*1982_*1988del (n.*1982_*1988del) n.3509_3515del c.1742_1748del (p.Leu581SerfsTer?) c.1985_1991del (p.Leu662SerfsTer?) c.*1065_*1071del (n.*1065_*1071del) c.1748_1754del (p.Leu583SerfsTer?) c.2009_2015del (p.Leu670SerfsTer?) c.2108_2114del (p.Leu703SerfsTer?) n.4294_4300del c.215_221del (p.Leu72SerfsTer?) c.*910_*916del (n.*910_*916del) c.1991_1997del (p.Leu664SerfsTer?) c.2114_2120del (p.Leu705SerfsTer?) c.1847_1853del (p.Leu616SerfsTer?) c.1841_1847del (p.Leu614SerfsTer?) c.1724_1730del (p.Leu575SerfsTer?) c.2102_2108del (p.Leu701SerfsTer?) c.1835_1841del (p.Leu612SerfsTer?) c.1043_1049del (p.Leu348SerfsTer?) n.2288_2294del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414586_38414587insGGA | CA1112898580 | FGFR1 | c.2020_2021insTCC (p.Asp674delinsValHis) c.2008_2009insTCC (p.Asp670delinsValHis) n.2913_2914insTCC n.991_992insTCC n.710_711insTCC c.2200_2201insTCC (p.Asp734delinsValHis) n.2708_2709insTCC c.1741_1742insTCC (p.Asp581delinsValHis) c.*1666_*1667insTCC (n.*1666_*1667insTCC) c.*1987_*1988insTCC (n.*1987_*1988insTCC) n.3514_3515insTCC c.1747_1748insTCC (p.Asp583delinsValHis) c.1990_1991insTCC (p.Asp664delinsValHis) c.*1070_*1071insTCC (n.*1070_*1071insTCC) c.1753_1754insTCC (p.Asp585delinsValHis) c.2014_2015insTCC (p.Asp672delinsValHis) c.2113_2114insTCC (p.Asp705delinsValHis) n.4299_4300insTCC c.220_221insTCC (p.Asp74delinsValHis) c.*915_*916insTCC (n.*915_*916insTCC) c.1996_1997insTCC (p.Asp666delinsValHis) c.2119_2120insTCC (p.Asp707delinsValHis) c.1852_1853insTCC (p.Asp618delinsValHis) c.1846_1847insTCC (p.Asp616delinsValHis) c.1729_1730insTCC (p.Asp577delinsValHis) c.2107_2108insTCC (p.Asp703delinsValHis) c.1840_1841insTCC (p.Asp614delinsValHis) c.1048_1049insTCC (p.Asp350delinsValHis) n.2293_2294insTCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414587C>G | CA370729545 | FGFR1 | c.2020G>C (p.Asp674His) c.2008G>C (p.Asp670His) n.2913G>C n.991G>C n.710G>C c.2200G>C (p.Asp734His) n.2708G>C c.1741G>C (p.Asp581His) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.3514G>C c.1747G>C (p.Asp583His) c.1990G>C (p.Asp664His) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1753G>C (p.Asp585His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.4299G>C c.220G>C (p.Asp74His) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.2119G>C (p.Asp707His) c.1852G>C (p.Asp618His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1729G>C (p.Asp577His) c.2107G>C (p.Asp703His) c.1840G>C (p.Asp614His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.2293G>C | |
| 8 | g.38414587C>T | CA370729548 | FGFR1 | c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2008G>A (p.Asp670Asn) n.2913G>A n.991G>A n.710G>A c.2200G>A (p.Asp734Asn) n.2708G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.3514G>A c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.4299G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.2293G>A | |
| 8 | g.38414587_38414588del | CA2717027583 | FGFR1 | c.2019_2020del (p.Phe673LeufsTer9) c.2007_2008del (p.Phe669LeufsTer9) n.2912_2913del n.990_991del n.709_710del c.2199_2200del (p.Phe733LeufsTer9) n.2707_2708del c.1740_1741del (p.Phe580LeufsTer9) c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del) c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del) n.3513_3514del c.1746_1747del (p.Phe582LeufsTer9) c.1989_1990del (p.Phe663LeufsTer9) c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del) c.1752_1753del (p.Phe584LeufsTer9) c.2013_2014del (p.Phe671LeufsTer9) c.2112_2113del (p.Phe704LeufsTer9) n.4298_4299del c.219_220del (p.Phe73LeufsTer9) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.1995_1996del (p.Phe665LeufsTer9) c.2118_2119del (p.Phe706LeufsTer9) c.1851_1852del (p.Phe617LeufsTer9) c.1845_1846del (p.Phe615LeufsTer9) c.1728_1729del (p.Phe576LeufsTer9) c.2106_2107del (p.Phe702LeufsTer9) c.1839_1840del (p.Phe613LeufsTer9) c.1047_1048del (p.Phe349LeufsTer9) n.2292_2293del | dbSNP |
| 8 | g.38414587_38414589del | CA1112898561 | FGFR1 | c.2018_2020del (p.Phe673_Asp674delinsTyr) c.2006_2008del (p.Phe669_Asp670delinsTyr) n.2911_2913del n.989_991del n.708_710del c.2198_2200del (p.Phe733_Asp734delinsTyr) n.2706_2708del c.1739_1741del (p.Phe580_Asp581delinsTyr) c.*1664_*1666del (n.*1664_*1666del) c.*1985_*1987del (n.*1985_*1987del) n.3512_3514del c.1745_1747del (p.Phe582_Asp583delinsTyr) c.1988_1990del (p.Phe663_Asp664delinsTyr) c.*1068_*1070del (n.*1068_*1070del) c.1751_1753del (p.Phe584_Asp585delinsTyr) c.2012_2014del (p.Phe671_Asp672delinsTyr) c.2111_2113del (p.Phe704_Asp705delinsTyr) n.4297_4299del c.218_220del (p.Phe73_Asp74delinsTyr) c.*913_*915del (n.*913_*915del) c.1994_1996del (p.Phe665_Asp666delinsTyr) c.2117_2119del (p.Phe706_Asp707delinsTyr) c.1850_1852del (p.Phe617_Asp618delinsTyr) c.1844_1846del (p.Phe615_Asp616delinsTyr) c.1727_1729del (p.Phe576_Asp577delinsTyr) c.2105_2107del (p.Phe702_Asp703delinsTyr) c.1838_1840del (p.Phe613_Asp614delinsTyr) c.1046_1048del (p.Phe349_Asp350delinsTyr) n.2291_2293del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414587_38414599del | CA1112898566 | FGFR1 | c.2008_2020del (p.Glu670ThrfsTer?) c.1996_2008del (p.Glu666ThrfsTer?) n.2901_2913del n.979_991del n.698_710del c.2188_2200del (p.Glu730ThrfsTer?) n.2696_2708del c.1729_1741del (p.Glu577ThrfsTer?) c.*1654_*1666del (n.*1654_*1666del) c.*1975_*1987del (n.*1975_*1987del) n.3502_3514del c.1735_1747del (p.Glu579ThrfsTer?) c.1978_1990del (p.Glu660ThrfsTer?) c.*1058_*1070del (n.*1058_*1070del) c.1741_1753del (p.Glu581ThrfsTer?) c.2002_2014del (p.Glu668ThrfsTer?) c.2101_2113del (p.Glu701ThrfsTer?) n.4287_4299del c.208_220del (p.Glu70ThrfsTer?) c.*903_*915del (n.*903_*915del) c.1984_1996del (p.Glu662ThrfsTer?) c.2107_2119del (p.Glu703ThrfsTer?) c.1840_1852del (p.Glu614ThrfsTer?) c.1834_1846del (p.Glu612ThrfsTer?) c.1717_1729del (p.Glu573ThrfsTer?) c.2095_2107del (p.Glu699ThrfsTer?) c.1828_1840del (p.Glu610ThrfsTer?) c.1036_1048del (p.Glu346ThrfsTer?) n.2281_2293del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414587_38414600del | CA581138307 | FGFR1 | c.2007_2020del (p.Glu670ProfsTer8) c.1995_2008del (p.Glu666ProfsTer8) n.2900_2913del n.978_991del n.697_710del c.2187_2200del (p.Glu730ProfsTer8) n.2695_2708del c.1728_1741del (p.Glu577ProfsTer8) c.*1653_*1666del (n.*1653_*1666del) c.*1974_*1987del (n.*1974_*1987del) n.3501_3514del c.1734_1747del (p.Glu579ProfsTer8) c.1977_1990del (p.Glu660ProfsTer8) c.*1057_*1070del (n.*1057_*1070del) c.1740_1753del (p.Glu581ProfsTer8) c.2001_2014del (p.Glu668ProfsTer8) c.2100_2113del (p.Glu701ProfsTer8) n.4286_4299del c.207_220del (p.Glu70ProfsTer8) c.*902_*915del (n.*902_*915del) c.1983_1996del (p.Glu662ProfsTer8) c.2106_2119del (p.Glu703ProfsTer8) c.1839_1852del (p.Glu614ProfsTer8) c.1833_1846del (p.Glu612ProfsTer8) c.1716_1729del (p.Glu573ProfsTer8) c.2094_2107del (p.Glu699ProfsTer8) c.1827_1840del (p.Glu610ProfsTer8) c.1035_1048del (p.Glu346ProfsTer8) n.2280_2293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414587_38414588insGCCGTATCATT | CA581138308 | FGFR1 | c.2019_2020insAATGATACGGC (p.Asp674AsnfsTer?) c.2007_2008insAATGATACGGC (p.Asp670AsnfsTer?) n.2912_2913insAATGATACGGC n.990_991insAATGATACGGC n.709_710insAATGATACGGC c.2199_2200insAATGATACGGC (p.Asp734AsnfsTer?) n.2707_2708insAATGATACGGC c.1740_1741insAATGATACGGC (p.Asp581AsnfsTer?) c.*1665_*1666insAATGATACGGC (n.*1665_*1666insAATGATACGGC) c.*1986_*1987insAATGATACGGC (n.*1986_*1987insAATGATACGGC) n.3513_3514insAATGATACGGC c.1746_1747insAATGATACGGC (p.Asp583AsnfsTer?) c.1989_1990insAATGATACGGC (p.Asp664AsnfsTer?) c.*1069_*1070insAATGATACGGC (n.*1069_*1070insAATGATACGGC) c.1752_1753insAATGATACGGC (p.Asp585AsnfsTer?) c.2013_2014insAATGATACGGC (p.Asp672AsnfsTer?) c.2112_2113insAATGATACGGC (p.Asp705AsnfsTer?) n.4298_4299insAATGATACGGC c.219_220insAATGATACGGC (p.Asp74AsnfsTer?) c.*914_*915insAATGATACGGC (n.*914_*915insAATGATACGGC) c.1995_1996insAATGATACGGC (p.Asp666AsnfsTer?) c.2118_2119insAATGATACGGC (p.Asp707AsnfsTer?) c.1851_1852insAATGATACGGC (p.Asp618AsnfsTer?) c.1845_1846insAATGATACGGC (p.Asp616AsnfsTer?) c.1728_1729insAATGATACGGC (p.Asp577AsnfsTer?) c.2106_2107insAATGATACGGC (p.Asp703AsnfsTer?) c.1839_1840insAATGATACGGC (p.Asp614AsnfsTer?) c.1047_1048insAATGATACGGC (p.Asp350AsnfsTer?) n.2292_2293insAATGATACGGC | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38414588A>C | CA370729552 | FGFR1 | c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.2007T>G (p.Phe669Leu) n.2912T>G n.990T>G n.709T>G c.2199T>G (p.Phe733Leu) n.2707T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.3513T>G c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1989T>G (p.Phe663Leu) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.2112T>G (p.Phe704Leu) n.4298T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.2118T>G (p.Phe706Leu) c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.2106T>G (p.Phe702Leu) c.1839T>G (p.Phe613Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) n.2292T>G | |
| 8 | g.38414588A>G | CA460395128 | FGFR1 | c.2019T>C (p.Phe673=) c.2007T>C (p.Phe669=) n.2912T>C n.990T>C n.709T>C c.2199T>C (p.Phe733=) n.2707T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.3513T>C c.1746T>C (p.Phe582=) c.1989T>C (p.Phe663=) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1752T>C (p.Phe584=) c.2013T>C (p.Phe671=) c.2112T>C (p.Phe704=) n.4298T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1995T>C (p.Phe665=) c.2118T>C (p.Phe706=) c.1851T>C (p.Phe617=) c.1845T>C (p.Phe615=) c.1728T>C (p.Phe576=) c.2106T>C (p.Phe702=) c.1839T>C (p.Phe613=) c.1047T>C (p.Phe349=) n.2292T>C | |
| 8 | g.38414588A>T | CA370729554 | FGFR1 | c.2019T>A (p.Phe673Leu) c.2007T>A (p.Phe669Leu) n.2912T>A n.990T>A n.709T>A c.2199T>A (p.Phe733Leu) n.2707T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) n.3513T>A c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1989T>A (p.Phe663Leu) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.2112T>A (p.Phe704Leu) n.4298T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.2118T>A (p.Phe706Leu) c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.2106T>A (p.Phe702Leu) c.1839T>A (p.Phe613Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) n.2292T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414590dup | CA2695209141 | FGFR1 | c.2019dup (p.Asp674Ter) c.2007dup (p.Asp670Ter) n.2912dup n.990dup n.709dup c.2199dup (p.Asp734Ter) n.2707dup c.1740dup (p.Asp581Ter) c.*1665dup (n.*1665dup) c.*1986dup (n.*1986dup) n.3513dup c.1746dup (p.Asp583Ter) c.1989dup (p.Asp664Ter) c.*1069dup (n.*1069dup) c.1752dup (p.Asp585Ter) c.2013dup (p.Asp672Ter) c.2112dup (p.Asp705Ter) n.4298dup c.219dup (p.Asp74Ter) c.*914dup (n.*914dup) c.1995dup (p.Asp666Ter) c.2118dup (p.Asp707Ter) c.1851dup (p.Asp618Ter) c.1845dup (p.Asp616Ter) c.1728dup (p.Asp577Ter) c.2106dup (p.Asp703Ter) c.1839dup (p.Asp614Ter) c.1047dup (p.Asp350Ter) n.2292dup | |
| 8 | g.38414588_38414594del | CA1112898590 | FGFR1 | c.2013_2019del (p.Leu672ThrfsTer?) c.2001_2007del (p.Leu668ThrfsTer?) n.2906_2912del n.984_990del n.703_709del c.2193_2199del (p.Leu732ThrfsTer?) n.2701_2707del c.1734_1740del (p.Leu579ThrfsTer?) c.*1659_*1665del (n.*1659_*1665del) c.*1980_*1986del (n.*1980_*1986del) n.3507_3513del c.1740_1746del (p.Leu581ThrfsTer?) c.1983_1989del (p.Leu662ThrfsTer?) c.*1063_*1069del (n.*1063_*1069del) c.1746_1752del (p.Leu583ThrfsTer?) c.2007_2013del (p.Leu670ThrfsTer?) c.2106_2112del (p.Leu703ThrfsTer?) n.4292_4298del c.213_219del (p.Leu72ThrfsTer?) c.*908_*914del (n.*908_*914del) c.1989_1995del (p.Leu664ThrfsTer?) c.2112_2118del (p.Leu705ThrfsTer?) c.1845_1851del (p.Leu616ThrfsTer?) c.1839_1845del (p.Leu614ThrfsTer?) c.1722_1728del (p.Leu575ThrfsTer?) c.2100_2106del (p.Leu701ThrfsTer?) c.1833_1839del (p.Leu612ThrfsTer?) c.1041_1047del (p.Leu348ThrfsTer?) n.2286_2292del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414589A>C | CA370729560 | FGFR1 | c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.2006T>G (p.Phe669Cys) n.2911T>G n.989T>G n.708T>G c.2198T>G (p.Phe733Cys) n.2706T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.3512T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.2111T>G (p.Phe704Cys) n.4297T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.2105T>G (p.Phe702Cys) c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.2291T>G | |
| 8 | g.38414589A>G | CA370729562 | FGFR1 | c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.2006T>C (p.Phe669Ser) n.2911T>C n.989T>C n.708T>C c.2198T>C (p.Phe733Ser) n.2706T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.3512T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.2111T>C (p.Phe704Ser) n.4297T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.2105T>C (p.Phe702Ser) c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.2291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414589A>T | CA370729567 | FGFR1 | c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) n.2911T>A n.989T>A n.708T>A c.2198T>A (p.Phe733Tyr) n.2706T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.3512T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.2111T>A (p.Phe704Tyr) n.4297T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.2105T>A (p.Phe702Tyr) c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.2291T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414589_38414595del | CA1112898619 | FGFR1 | c.2012_2018del (p.Ala671ValfsTer?) c.2000_2006del (p.Ala667ValfsTer?) n.2905_2911del n.983_989del n.702_708del c.2192_2198del (p.Ala731ValfsTer?) n.2700_2706del c.1733_1739del (p.Ala578ValfsTer?) c.*1658_*1664del (n.*1658_*1664del) c.*1979_*1985del (n.*1979_*1985del) n.3506_3512del c.1739_1745del (p.Ala580ValfsTer?) c.1982_1988del (p.Ala661ValfsTer?) c.*1062_*1068del (n.*1062_*1068del) c.1745_1751del (p.Ala582ValfsTer?) c.2006_2012del (p.Ala669ValfsTer?) c.2105_2111del (p.Ala702ValfsTer?) n.4291_4297del c.212_218del (p.Ala71ValfsTer?) c.*907_*913del (n.*907_*913del) c.1988_1994del (p.Ala663ValfsTer?) c.2111_2117del (p.Ala704ValfsTer?) c.1844_1850del (p.Ala615ValfsTer?) c.1838_1844del (p.Ala613ValfsTer?) c.1721_1727del (p.Ala574ValfsTer?) c.2099_2105del (p.Ala700ValfsTer?) c.1832_1838del (p.Ala611ValfsTer?) c.1040_1046del (p.Ala347ValfsTer?) n.2285_2291del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414589_38414590insCGT | CA2779773915 | FGFR1 | c.2017_2018insACG (p.Phe673delinsTyrVal) c.2005_2006insACG (p.Phe669delinsTyrVal) n.2910_2911insACG n.988_989insACG n.707_708insACG c.2197_2198insACG (p.Phe733delinsTyrVal) n.2705_2706insACG c.1738_1739insACG (p.Phe580delinsTyrVal) c.*1663_*1664insACG (n.*1663_*1664insACG) c.*1984_*1985insACG (n.*1984_*1985insACG) n.3511_3512insACG c.1744_1745insACG (p.Phe582delinsTyrVal) c.1987_1988insACG (p.Phe663delinsTyrVal) c.*1067_*1068insACG (n.*1067_*1068insACG) c.1750_1751insACG (p.Phe584delinsTyrVal) c.2011_2012insACG (p.Phe671delinsTyrVal) c.2110_2111insACG (p.Phe704delinsTyrVal) n.4296_4297insACG c.217_218insACG (p.Phe73delinsTyrVal) c.*912_*913insACG (n.*912_*913insACG) c.1993_1994insACG (p.Phe665delinsTyrVal) c.2116_2117insACG (p.Phe706delinsTyrVal) c.1849_1850insACG (p.Phe617delinsTyrVal) c.1843_1844insACG (p.Phe615delinsTyrVal) c.1726_1727insACG (p.Phe576delinsTyrVal) c.2104_2105insACG (p.Phe702delinsTyrVal) c.1837_1838insACG (p.Phe613delinsTyrVal) c.1045_1046insACG (p.Phe349delinsTyrVal) n.2290_2291insACG | |
| 8 | g.38414590A>C | CA370729571 | FGFR1 | c.2017T>G (p.Phe673Val) c.2005T>G (p.Phe669Val) n.2910T>G n.988T>G n.707T>G c.2197T>G (p.Phe733Val) n.2705T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.3511T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.2110T>G (p.Phe704Val) n.4296T>G c.217T>G (p.Phe73Val) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.2104T>G (p.Phe702Val) c.1837T>G (p.Phe613Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.2290T>G | |
| 8 | g.38414590A>G | CA370729575 | FGFR1 | c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.2005T>C (p.Phe669Leu) n.2910T>C n.988T>C n.707T>C c.2197T>C (p.Phe733Leu) n.2705T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.3511T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.2110T>C (p.Phe704Leu) n.4296T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.2104T>C (p.Phe702Leu) c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.2290T>C | dbSNP |
| 8 | g.38414590A>T | CA370729578 | FGFR1 | c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.2005T>A (p.Phe669Ile) n.2910T>A n.988T>A n.707T>A c.2197T>A (p.Phe733Ile) n.2705T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.3511T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.2110T>A (p.Phe704Ile) n.4296T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.2104T>A (p.Phe702Ile) c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.2290T>A | dbSNP |
| 8 | g.38414590_38414598del | CA2779773914 | FGFR1 | c.2009_2017del (p.Glu670_Phe673delinsVal) c.1997_2005del (p.Glu666_Phe669delinsVal) n.2902_2910del n.980_988del n.699_707del c.2189_2197del (p.Glu730_Phe733delinsVal) n.2697_2705del c.1730_1738del (p.Glu577_Phe580delinsVal) c.*1655_*1663del (n.*1655_*1663del) c.*1976_*1984del (n.*1976_*1984del) n.3503_3511del c.1736_1744del (p.Glu579_Phe582delinsVal) c.1979_1987del (p.Glu660_Phe663delinsVal) c.*1059_*1067del (n.*1059_*1067del) c.1742_1750del (p.Glu581_Phe584delinsVal) c.2003_2011del (p.Glu668_Phe671delinsVal) c.2102_2110del (p.Glu701_Phe704delinsVal) n.4288_4296del c.209_217del (p.Glu70_Phe73delinsVal) c.*904_*912del (n.*904_*912del) c.1985_1993del (p.Glu662_Phe665delinsVal) c.2108_2116del (p.Glu703_Phe706delinsVal) c.1841_1849del (p.Glu614_Phe617delinsVal) c.1835_1843del (p.Glu612_Phe615delinsVal) c.1718_1726del (p.Glu573_Phe576delinsVal) c.2096_2104del (p.Glu699_Phe702delinsVal) c.1829_1837del (p.Glu610_Phe613delinsVal) c.1037_1045del (p.Glu346_Phe349delinsVal) n.2282_2290del | |
| 8 | g.38414591T>A | CA370729581 | FGFR1 | c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.2004A>T (p.Leu668Phe) n.2909A>T n.987A>T n.706A>T c.2196A>T (p.Leu732Phe) n.2704A>T c.1737A>T (p.Leu579Phe) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.3510A>T c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.1986A>T (p.Leu662Phe) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1749A>T (p.Leu583Phe) c.2010A>T (p.Leu670Phe) c.2109A>T (p.Leu703Phe) n.4295A>T c.216A>T (p.Leu72Phe) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1992A>T (p.Leu664Phe) c.2115A>T (p.Leu705Phe) c.1848A>T (p.Leu616Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) c.1725A>T (p.Leu575Phe) c.2103A>T (p.Leu701Phe) c.1836A>T (p.Leu612Phe) c.1044A>T (p.Leu348Phe) n.2289A>T | ClinVar |
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