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| 8 | g.38414392C>G | CA2686966187 | FGFR1 | c.2049-103G>C (n.2049-103G>C) c.2037-103G>C (n.2037-103G>C) n.2942-103G>C n.1186G>C n.739-103G>C c.2229-103G>C (n.2229-103G>C) n.2737-103G>C c.1770-103G>C (n.1770-103G>C) c.*1695-103G>C (n.*1695-103G>C) c.*2016-103G>C (n.*2016-103G>C) n.3543-103G>C c.1776-103G>C (n.1776-103G>C) c.2019-103G>C (n.2019-103G>C) c.*1099-103G>C (n.*1099-103G>C) c.1782-103G>C (n.1782-103G>C) c.2043-103G>C (n.2043-103G>C) c.2142-103G>C (n.2142-103G>C) n.4328-103G>C c.249-103G>C (n.249-103G>C) c.*944-103G>C (n.*944-103G>C) c.2025-103G>C (n.2025-103G>C) c.2148-103G>C (n.2148-103G>C) c.1881-103G>C (n.1881-103G>C) c.1875-103G>C (n.1875-103G>C) c.1758-103G>C (n.1758-103G>C) c.2136-103G>C (n.2136-103G>C) c.1869-103G>C (n.1869-103G>C) c.1077-103G>C (n.1077-103G>C) n.2322-103G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414394G>A | CA1112898428 | FGFR1 | c.2049-105C>T (n.2049-105C>T) c.2037-105C>T (n.2037-105C>T) n.2942-105C>T n.1184C>T n.739-105C>T c.2229-105C>T (n.2229-105C>T) n.2737-105C>T c.1770-105C>T (n.1770-105C>T) c.*1695-105C>T (n.*1695-105C>T) c.*2016-105C>T (n.*2016-105C>T) n.3543-105C>T c.1776-105C>T (n.1776-105C>T) c.2019-105C>T (n.2019-105C>T) c.*1099-105C>T (n.*1099-105C>T) c.1782-105C>T (n.1782-105C>T) c.2043-105C>T (n.2043-105C>T) c.2142-105C>T (n.2142-105C>T) n.4328-105C>T c.249-105C>T (n.249-105C>T) c.*944-105C>T (n.*944-105C>T) c.2025-105C>T (n.2025-105C>T) c.2148-105C>T (n.2148-105C>T) c.1881-105C>T (n.1881-105C>T) c.1875-105C>T (n.1875-105C>T) c.1758-105C>T (n.1758-105C>T) c.2136-105C>T (n.2136-105C>T) c.1869-105C>T (n.1869-105C>T) c.1077-105C>T (n.1077-105C>T) n.2322-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414394G>T | CA2686966189 | FGFR1 | c.2049-105C>A (n.2049-105C>A) c.2037-105C>A (n.2037-105C>A) n.2942-105C>A n.1184C>A n.739-105C>A c.2229-105C>A (n.2229-105C>A) n.2737-105C>A c.1770-105C>A (n.1770-105C>A) c.*1695-105C>A (n.*1695-105C>A) c.*2016-105C>A (n.*2016-105C>A) n.3543-105C>A c.1776-105C>A (n.1776-105C>A) c.2019-105C>A (n.2019-105C>A) c.*1099-105C>A (n.*1099-105C>A) c.1782-105C>A (n.1782-105C>A) c.2043-105C>A (n.2043-105C>A) c.2142-105C>A (n.2142-105C>A) n.4328-105C>A c.249-105C>A (n.249-105C>A) c.*944-105C>A (n.*944-105C>A) c.2025-105C>A (n.2025-105C>A) c.2148-105C>A (n.2148-105C>A) c.1881-105C>A (n.1881-105C>A) c.1875-105C>A (n.1875-105C>A) c.1758-105C>A (n.1758-105C>A) c.2136-105C>A (n.2136-105C>A) c.1869-105C>A (n.1869-105C>A) c.1077-105C>A (n.1077-105C>A) n.2322-105C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414398A>G | CA2686966192 | FGFR1 | c.2049-109T>C (n.2049-109T>C) c.2037-109T>C (n.2037-109T>C) n.2942-109T>C n.1180T>C n.739-109T>C c.2229-109T>C (n.2229-109T>C) n.2737-109T>C c.1770-109T>C (n.1770-109T>C) c.*1695-109T>C (n.*1695-109T>C) c.*2016-109T>C (n.*2016-109T>C) n.3543-109T>C c.1776-109T>C (n.1776-109T>C) c.2019-109T>C (n.2019-109T>C) c.*1099-109T>C (n.*1099-109T>C) c.1782-109T>C (n.1782-109T>C) c.2043-109T>C (n.2043-109T>C) c.2142-109T>C (n.2142-109T>C) n.4328-109T>C c.249-109T>C (n.249-109T>C) c.*944-109T>C (n.*944-109T>C) c.2025-109T>C (n.2025-109T>C) c.2148-109T>C (n.2148-109T>C) c.1881-109T>C (n.1881-109T>C) c.1875-109T>C (n.1875-109T>C) c.1758-109T>C (n.1758-109T>C) c.2136-109T>C (n.2136-109T>C) c.1869-109T>C (n.1869-109T>C) c.1077-109T>C (n.1077-109T>C) n.2322-109T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414399G>T | CA2686966199 | FGFR1 | c.2049-110C>A (n.2049-110C>A) c.2037-110C>A (n.2037-110C>A) n.2942-110C>A n.1179C>A n.739-110C>A c.2229-110C>A (n.2229-110C>A) n.2737-110C>A c.1770-110C>A (n.1770-110C>A) c.*1695-110C>A (n.*1695-110C>A) c.*2016-110C>A (n.*2016-110C>A) n.3543-110C>A c.1776-110C>A (n.1776-110C>A) c.2019-110C>A (n.2019-110C>A) c.*1099-110C>A (n.*1099-110C>A) c.1782-110C>A (n.1782-110C>A) c.2043-110C>A (n.2043-110C>A) c.2142-110C>A (n.2142-110C>A) n.4328-110C>A c.249-110C>A (n.249-110C>A) c.*944-110C>A (n.*944-110C>A) c.2025-110C>A (n.2025-110C>A) c.2148-110C>A (n.2148-110C>A) c.1881-110C>A (n.1881-110C>A) c.1875-110C>A (n.1875-110C>A) c.1758-110C>A (n.1758-110C>A) c.2136-110C>A (n.2136-110C>A) c.1869-110C>A (n.1869-110C>A) c.1077-110C>A (n.1077-110C>A) n.2322-110C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414400C>A | CA2686966204 | FGFR1 | c.2049-111G>T (n.2049-111G>T) c.2037-111G>T (n.2037-111G>T) n.2942-111G>T n.1178G>T n.739-111G>T c.2229-111G>T (n.2229-111G>T) n.2737-111G>T c.1770-111G>T (n.1770-111G>T) c.*1695-111G>T (n.*1695-111G>T) c.*2016-111G>T (n.*2016-111G>T) n.3543-111G>T c.1776-111G>T (n.1776-111G>T) c.2019-111G>T (n.2019-111G>T) c.*1099-111G>T (n.*1099-111G>T) c.1782-111G>T (n.1782-111G>T) c.2043-111G>T (n.2043-111G>T) c.2142-111G>T (n.2142-111G>T) n.4328-111G>T c.249-111G>T (n.249-111G>T) c.*944-111G>T (n.*944-111G>T) c.2025-111G>T (n.2025-111G>T) c.2148-111G>T (n.2148-111G>T) c.1881-111G>T (n.1881-111G>T) c.1875-111G>T (n.1875-111G>T) c.1758-111G>T (n.1758-111G>T) c.2136-111G>T (n.2136-111G>T) c.1869-111G>T (n.1869-111G>T) c.1077-111G>T (n.1077-111G>T) n.2322-111G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414400C>G | CA851473400 | FGFR1 | c.2049-111G>C (n.2049-111G>C) c.2037-111G>C (n.2037-111G>C) n.2942-111G>C n.1178G>C n.739-111G>C c.2229-111G>C (n.2229-111G>C) n.2737-111G>C c.1770-111G>C (n.1770-111G>C) c.*1695-111G>C (n.*1695-111G>C) c.*2016-111G>C (n.*2016-111G>C) n.3543-111G>C c.1776-111G>C (n.1776-111G>C) c.2019-111G>C (n.2019-111G>C) c.*1099-111G>C (n.*1099-111G>C) c.1782-111G>C (n.1782-111G>C) c.2043-111G>C (n.2043-111G>C) c.2142-111G>C (n.2142-111G>C) n.4328-111G>C c.249-111G>C (n.249-111G>C) c.*944-111G>C (n.*944-111G>C) c.2025-111G>C (n.2025-111G>C) c.2148-111G>C (n.2148-111G>C) c.1881-111G>C (n.1881-111G>C) c.1875-111G>C (n.1875-111G>C) c.1758-111G>C (n.1758-111G>C) c.2136-111G>C (n.2136-111G>C) c.1869-111G>C (n.1869-111G>C) c.1077-111G>C (n.1077-111G>C) n.2322-111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414423G>A | CA1777534168 | FGFR1 | c.2049-134C>T (n.2049-134C>T) c.2037-134C>T (n.2037-134C>T) n.2942-134C>T n.1155C>T n.739-134C>T c.2229-134C>T (n.2229-134C>T) n.2737-134C>T c.1770-134C>T (n.1770-134C>T) c.*1695-134C>T (n.*1695-134C>T) c.*2016-134C>T (n.*2016-134C>T) n.3543-134C>T c.1776-134C>T (n.1776-134C>T) c.2019-134C>T (n.2019-134C>T) c.*1099-134C>T (n.*1099-134C>T) c.1782-134C>T (n.1782-134C>T) c.2043-134C>T (n.2043-134C>T) c.2142-134C>T (n.2142-134C>T) n.4328-134C>T c.249-134C>T (n.249-134C>T) c.*944-134C>T (n.*944-134C>T) c.2025-134C>T (n.2025-134C>T) c.2148-134C>T (n.2148-134C>T) c.1881-134C>T (n.1881-134C>T) c.1875-134C>T (n.1875-134C>T) c.1758-134C>T (n.1758-134C>T) c.2136-134C>T (n.2136-134C>T) c.1869-134C>T (n.1869-134C>T) c.1077-134C>T (n.1077-134C>T) n.2322-134C>T | dbSNP |
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| 8 | g.38414423G>T | CA2686966225 | FGFR1 | c.2049-134C>A (n.2049-134C>A) c.2037-134C>A (n.2037-134C>A) n.2942-134C>A n.1155C>A n.739-134C>A c.2229-134C>A (n.2229-134C>A) n.2737-134C>A c.1770-134C>A (n.1770-134C>A) c.*1695-134C>A (n.*1695-134C>A) c.*2016-134C>A (n.*2016-134C>A) n.3543-134C>A c.1776-134C>A (n.1776-134C>A) c.2019-134C>A (n.2019-134C>A) c.*1099-134C>A (n.*1099-134C>A) c.1782-134C>A (n.1782-134C>A) c.2043-134C>A (n.2043-134C>A) c.2142-134C>A (n.2142-134C>A) n.4328-134C>A c.249-134C>A (n.249-134C>A) c.*944-134C>A (n.*944-134C>A) c.2025-134C>A (n.2025-134C>A) c.2148-134C>A (n.2148-134C>A) c.1881-134C>A (n.1881-134C>A) c.1875-134C>A (n.1875-134C>A) c.1758-134C>A (n.1758-134C>A) c.2136-134C>A (n.2136-134C>A) c.1869-134C>A (n.1869-134C>A) c.1077-134C>A (n.1077-134C>A) n.2322-134C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414427G>T | CA2686966227 | FGFR1 | c.2048+132C>A (n.2048+132C>A) c.2036+132C>A (n.2036+132C>A) n.2941+132C>A n.1151C>A n.738+132C>A c.2228+132C>A (n.2228+132C>A) n.2736+132C>A c.1769+132C>A (n.1769+132C>A) c.*1694+132C>A (n.*1694+132C>A) c.*2015+132C>A (n.*2015+132C>A) n.3542+132C>A c.1775+132C>A (n.1775+132C>A) c.2018+132C>A (n.2018+132C>A) c.*1098+132C>A (n.*1098+132C>A) c.1781+132C>A (n.1781+132C>A) c.2042+132C>A (n.2042+132C>A) c.2141+132C>A (n.2141+132C>A) n.4327+132C>A c.248+132C>A (n.248+132C>A) c.*943+132C>A (n.*943+132C>A) c.2024+132C>A (n.2024+132C>A) c.2147+132C>A (n.2147+132C>A) c.1880+132C>A (n.1880+132C>A) c.1874+132C>A (n.1874+132C>A) c.1757+132C>A (n.1757+132C>A) c.2135+132C>A (n.2135+132C>A) c.1868+132C>A (n.1868+132C>A) c.1076+132C>A (n.1076+132C>A) n.2321+132C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414428G>A | CA2686966228 | FGFR1 | c.2048+131C>T (n.2048+131C>T) c.2036+131C>T (n.2036+131C>T) n.2941+131C>T n.1150C>T n.738+131C>T c.2228+131C>T (n.2228+131C>T) n.2736+131C>T c.1769+131C>T (n.1769+131C>T) c.*1694+131C>T (n.*1694+131C>T) c.*2015+131C>T (n.*2015+131C>T) n.3542+131C>T c.1775+131C>T (n.1775+131C>T) c.2018+131C>T (n.2018+131C>T) c.*1098+131C>T (n.*1098+131C>T) c.1781+131C>T (n.1781+131C>T) c.2042+131C>T (n.2042+131C>T) c.2141+131C>T (n.2141+131C>T) n.4327+131C>T c.248+131C>T (n.248+131C>T) c.*943+131C>T (n.*943+131C>T) c.2024+131C>T (n.2024+131C>T) c.2147+131C>T (n.2147+131C>T) c.1880+131C>T (n.1880+131C>T) c.1874+131C>T (n.1874+131C>T) c.1757+131C>T (n.1757+131C>T) c.2135+131C>T (n.2135+131C>T) c.1868+131C>T (n.1868+131C>T) c.1076+131C>T (n.1076+131C>T) n.2321+131C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414429C>A | CA2686966229 | FGFR1 | c.2048+130G>T (n.2048+130G>T) c.2036+130G>T (n.2036+130G>T) n.2941+130G>T n.1149G>T n.738+130G>T c.2228+130G>T (n.2228+130G>T) n.2736+130G>T c.1769+130G>T (n.1769+130G>T) c.*1694+130G>T (n.*1694+130G>T) c.*2015+130G>T (n.*2015+130G>T) n.3542+130G>T c.1775+130G>T (n.1775+130G>T) c.2018+130G>T (n.2018+130G>T) c.*1098+130G>T (n.*1098+130G>T) c.1781+130G>T (n.1781+130G>T) c.2042+130G>T (n.2042+130G>T) c.2141+130G>T (n.2141+130G>T) n.4327+130G>T c.248+130G>T (n.248+130G>T) c.*943+130G>T (n.*943+130G>T) c.2024+130G>T (n.2024+130G>T) c.2147+130G>T (n.2147+130G>T) c.1880+130G>T (n.1880+130G>T) c.1874+130G>T (n.1874+130G>T) c.1757+130G>T (n.1757+130G>T) c.2135+130G>T (n.2135+130G>T) c.1868+130G>T (n.1868+130G>T) c.1076+130G>T (n.1076+130G>T) n.2321+130G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414430_38414434delinsCACAG | CA1777534169 | FGFR1 | c.2048+125_2048+129delinsCTGTG (n.2048+125_2048+129delinsCTGTG) c.2036+125_2036+129delinsCTGTG (n.2036+125_2036+129delinsCTGTG) n.2941+125_2941+129delinsCTGTG n.1144_1148delinsCTGTG n.738+125_738+129delinsCTGTG c.2228+125_2228+129delinsCTGTG (n.2228+125_2228+129delinsCTGTG) n.2736+125_2736+129delinsCTGTG c.1769+125_1769+129delinsCTGTG (n.1769+125_1769+129delinsCTGTG) c.*1694+125_*1694+129delinsCTGTG (n.*1694+125_*1694+129delinsCTGTG) c.*2015+125_*2015+129delinsCTGTG (n.*2015+125_*2015+129delinsCTGTG) n.3542+125_3542+129delinsCTGTG c.1775+125_1775+129delinsCTGTG (n.1775+125_1775+129delinsCTGTG) c.2018+125_2018+129delinsCTGTG (n.2018+125_2018+129delinsCTGTG) c.*1098+125_*1098+129delinsCTGTG (n.*1098+125_*1098+129delinsCTGTG) c.1781+125_1781+129delinsCTGTG (n.1781+125_1781+129delinsCTGTG) c.2042+125_2042+129delinsCTGTG (n.2042+125_2042+129delinsCTGTG) c.2141+125_2141+129delinsCTGTG (n.2141+125_2141+129delinsCTGTG) n.4327+125_4327+129delinsCTGTG c.248+125_248+129delinsCTGTG (n.248+125_248+129delinsCTGTG) c.*943+125_*943+129delinsCTGTG (n.*943+125_*943+129delinsCTGTG) c.2024+125_2024+129delinsCTGTG (n.2024+125_2024+129delinsCTGTG) c.2147+125_2147+129delinsCTGTG (n.2147+125_2147+129delinsCTGTG) c.1880+125_1880+129delinsCTGTG (n.1880+125_1880+129delinsCTGTG) c.1874+125_1874+129delinsCTGTG (n.1874+125_1874+129delinsCTGTG) c.1757+125_1757+129delinsCTGTG (n.1757+125_1757+129delinsCTGTG) c.2135+125_2135+129delinsCTGTG (n.2135+125_2135+129delinsCTGTG) c.1868+125_1868+129delinsCTGTG (n.1868+125_1868+129delinsCTGTG) c.1076+125_1076+129delinsCTGTG (n.1076+125_1076+129delinsCTGTG) n.2321+125_2321+129delinsCTGTG | |
| 8 | g.38414434_38414437del | CA1112898446 | FGFR1 | c.2048+125_2048+128del (n.2048+125_2048+128del) c.2036+125_2036+128del (n.2036+125_2036+128del) n.2941+125_2941+128del n.1144_1147del n.738+125_738+128del c.2228+125_2228+128del (n.2228+125_2228+128del) n.2736+125_2736+128del c.1769+125_1769+128del (n.1769+125_1769+128del) c.*1694+125_*1694+128del (n.*1694+125_*1694+128del) c.*2015+125_*2015+128del (n.*2015+125_*2015+128del) n.3542+125_3542+128del c.1775+125_1775+128del (n.1775+125_1775+128del) c.2018+125_2018+128del (n.2018+125_2018+128del) c.*1098+125_*1098+128del (n.*1098+125_*1098+128del) c.1781+125_1781+128del (n.1781+125_1781+128del) c.2042+125_2042+128del (n.2042+125_2042+128del) c.2141+125_2141+128del (n.2141+125_2141+128del) n.4327+125_4327+128del c.248+125_248+128del (n.248+125_248+128del) c.*943+125_*943+128del (n.*943+125_*943+128del) c.2024+125_2024+128del (n.2024+125_2024+128del) c.2147+125_2147+128del (n.2147+125_2147+128del) c.1880+125_1880+128del (n.1880+125_1880+128del) c.1874+125_1874+128del (n.1874+125_1874+128del) c.1757+125_1757+128del (n.1757+125_1757+128del) c.2135+125_2135+128del (n.2135+125_2135+128del) c.1868+125_1868+128del (n.1868+125_1868+128del) c.1076+125_1076+128del (n.1076+125_1076+128del) n.2321+125_2321+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414432C= | CA1777534172 | FGFR1 | c.2048+127G= (n.2048+127G=) c.2036+127G= (n.2036+127G=) n.2941+127G= n.1146G= n.738+127G= c.2228+127G= (n.2228+127G=) n.2736+127G= c.1769+127G= (n.1769+127G=) c.*1694+127G= (n.*1694+127G=) c.*2015+127G= (n.*2015+127G=) n.3542+127G= c.1775+127G= (n.1775+127G=) c.2018+127G= (n.2018+127G=) c.*1098+127G= (n.*1098+127G=) c.1781+127G= (n.1781+127G=) c.2042+127G= (n.2042+127G=) c.2141+127G= (n.2141+127G=) n.4327+127G= c.248+127G= (n.248+127G=) c.*943+127G= (n.*943+127G=) c.2024+127G= (n.2024+127G=) c.2147+127G= (n.2147+127G=) c.1880+127G= (n.1880+127G=) c.1874+127G= (n.1874+127G=) c.1757+127G= (n.1757+127G=) c.2135+127G= (n.2135+127G=) c.1868+127G= (n.1868+127G=) c.1076+127G= (n.1076+127G=) n.2321+127G= | |
| 8 | g.38414432C>T | CA1777534173 | FGFR1 | c.2048+127G>A (n.2048+127G>A) c.2036+127G>A (n.2036+127G>A) n.2941+127G>A n.1146G>A n.738+127G>A c.2228+127G>A (n.2228+127G>A) n.2736+127G>A c.1769+127G>A (n.1769+127G>A) c.*1694+127G>A (n.*1694+127G>A) c.*2015+127G>A (n.*2015+127G>A) n.3542+127G>A c.1775+127G>A (n.1775+127G>A) c.2018+127G>A (n.2018+127G>A) c.*1098+127G>A (n.*1098+127G>A) c.1781+127G>A (n.1781+127G>A) c.2042+127G>A (n.2042+127G>A) c.2141+127G>A (n.2141+127G>A) n.4327+127G>A c.248+127G>A (n.248+127G>A) c.*943+127G>A (n.*943+127G>A) c.2024+127G>A (n.2024+127G>A) c.2147+127G>A (n.2147+127G>A) c.1880+127G>A (n.1880+127G>A) c.1874+127G>A (n.1874+127G>A) c.1757+127G>A (n.1757+127G>A) c.2135+127G>A (n.2135+127G>A) c.1868+127G>A (n.1868+127G>A) c.1076+127G>A (n.1076+127G>A) n.2321+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414434G>A | CA175138479 | FGFR1 | c.2048+125C>T (n.2048+125C>T) c.2036+125C>T (n.2036+125C>T) n.2941+125C>T n.1144C>T n.738+125C>T c.2228+125C>T (n.2228+125C>T) n.2736+125C>T c.1769+125C>T (n.1769+125C>T) c.*1694+125C>T (n.*1694+125C>T) c.*2015+125C>T (n.*2015+125C>T) n.3542+125C>T c.1775+125C>T (n.1775+125C>T) c.2018+125C>T (n.2018+125C>T) c.*1098+125C>T (n.*1098+125C>T) c.1781+125C>T (n.1781+125C>T) c.2042+125C>T (n.2042+125C>T) c.2141+125C>T (n.2141+125C>T) n.4327+125C>T c.248+125C>T (n.248+125C>T) c.*943+125C>T (n.*943+125C>T) c.2024+125C>T (n.2024+125C>T) c.2147+125C>T (n.2147+125C>T) c.1880+125C>T (n.1880+125C>T) c.1874+125C>T (n.1874+125C>T) c.1757+125C>T (n.1757+125C>T) c.2135+125C>T (n.2135+125C>T) c.1868+125C>T (n.1868+125C>T) c.1076+125C>T (n.1076+125C>T) n.2321+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38414434G= | CA1777534177 | FGFR1 | c.2048+125C= (n.2048+125C=) c.2036+125C= (n.2036+125C=) n.2941+125C= n.1144C= n.738+125C= c.2228+125C= (n.2228+125C=) n.2736+125C= c.1769+125C= (n.1769+125C=) c.*1694+125C= (n.*1694+125C=) c.*2015+125C= (n.*2015+125C=) n.3542+125C= c.1775+125C= (n.1775+125C=) c.2018+125C= (n.2018+125C=) c.*1098+125C= (n.*1098+125C=) c.1781+125C= (n.1781+125C=) c.2042+125C= (n.2042+125C=) c.2141+125C= (n.2141+125C=) n.4327+125C= c.248+125C= (n.248+125C=) c.*943+125C= (n.*943+125C=) c.2024+125C= (n.2024+125C=) c.2147+125C= (n.2147+125C=) c.1880+125C= (n.1880+125C=) c.1874+125C= (n.1874+125C=) c.1757+125C= (n.1757+125C=) c.2135+125C= (n.2135+125C=) c.1868+125C= (n.1868+125C=) c.1076+125C= (n.1076+125C=) n.2321+125C= | |
| 8 | g.38414435A>G | CA2686966230 | FGFR1 | c.2048+124T>C (n.2048+124T>C) c.2036+124T>C (n.2036+124T>C) n.2941+124T>C n.1143T>C n.738+124T>C c.2228+124T>C (n.2228+124T>C) n.2736+124T>C c.1769+124T>C (n.1769+124T>C) c.*1694+124T>C (n.*1694+124T>C) c.*2015+124T>C (n.*2015+124T>C) n.3542+124T>C c.1775+124T>C (n.1775+124T>C) c.2018+124T>C (n.2018+124T>C) c.*1098+124T>C (n.*1098+124T>C) c.1781+124T>C (n.1781+124T>C) c.2042+124T>C (n.2042+124T>C) c.2141+124T>C (n.2141+124T>C) n.4327+124T>C c.248+124T>C (n.248+124T>C) c.*943+124T>C (n.*943+124T>C) c.2024+124T>C (n.2024+124T>C) c.2147+124T>C (n.2147+124T>C) c.1880+124T>C (n.1880+124T>C) c.1874+124T>C (n.1874+124T>C) c.1757+124T>C (n.1757+124T>C) c.2135+124T>C (n.2135+124T>C) c.1868+124T>C (n.1868+124T>C) c.1076+124T>C (n.1076+124T>C) n.2321+124T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414436C>A | CA2686966231 | FGFR1 | c.2048+123G>T (n.2048+123G>T) c.2036+123G>T (n.2036+123G>T) n.2941+123G>T n.1142G>T n.738+123G>T c.2228+123G>T (n.2228+123G>T) n.2736+123G>T c.1769+123G>T (n.1769+123G>T) c.*1694+123G>T (n.*1694+123G>T) c.*2015+123G>T (n.*2015+123G>T) n.3542+123G>T c.1775+123G>T (n.1775+123G>T) c.2018+123G>T (n.2018+123G>T) c.*1098+123G>T (n.*1098+123G>T) c.1781+123G>T (n.1781+123G>T) c.2042+123G>T (n.2042+123G>T) c.2141+123G>T (n.2141+123G>T) n.4327+123G>T c.248+123G>T (n.248+123G>T) c.*943+123G>T (n.*943+123G>T) c.2024+123G>T (n.2024+123G>T) c.2147+123G>T (n.2147+123G>T) c.1880+123G>T (n.1880+123G>T) c.1874+123G>T (n.1874+123G>T) c.1757+123G>T (n.1757+123G>T) c.2135+123G>T (n.2135+123G>T) c.1868+123G>T (n.1868+123G>T) c.1076+123G>T (n.1076+123G>T) n.2321+123G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414437A>G | CA2686966232 | FGFR1 | c.2048+122T>C (n.2048+122T>C) c.2036+122T>C (n.2036+122T>C) n.2941+122T>C n.1141T>C n.738+122T>C c.2228+122T>C (n.2228+122T>C) n.2736+122T>C c.1769+122T>C (n.1769+122T>C) c.*1694+122T>C (n.*1694+122T>C) c.*2015+122T>C (n.*2015+122T>C) n.3542+122T>C c.1775+122T>C (n.1775+122T>C) c.2018+122T>C (n.2018+122T>C) c.*1098+122T>C (n.*1098+122T>C) c.1781+122T>C (n.1781+122T>C) c.2042+122T>C (n.2042+122T>C) c.2141+122T>C (n.2141+122T>C) n.4327+122T>C c.248+122T>C (n.248+122T>C) c.*943+122T>C (n.*943+122T>C) c.2024+122T>C (n.2024+122T>C) c.2147+122T>C (n.2147+122T>C) c.1880+122T>C (n.1880+122T>C) c.1874+122T>C (n.1874+122T>C) c.1757+122T>C (n.1757+122T>C) c.2135+122T>C (n.2135+122T>C) c.1868+122T>C (n.1868+122T>C) c.1076+122T>C (n.1076+122T>C) n.2321+122T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414438A>G | CA1777534182 | FGFR1 | c.2048+121T>C (n.2048+121T>C) c.2036+121T>C (n.2036+121T>C) n.2941+121T>C n.1140T>C n.738+121T>C c.2228+121T>C (n.2228+121T>C) n.2736+121T>C c.1769+121T>C (n.1769+121T>C) c.*1694+121T>C (n.*1694+121T>C) c.*2015+121T>C (n.*2015+121T>C) n.3542+121T>C c.1775+121T>C (n.1775+121T>C) c.2018+121T>C (n.2018+121T>C) c.*1098+121T>C (n.*1098+121T>C) c.1781+121T>C (n.1781+121T>C) c.2042+121T>C (n.2042+121T>C) c.2141+121T>C (n.2141+121T>C) n.4327+121T>C c.248+121T>C (n.248+121T>C) c.*943+121T>C (n.*943+121T>C) c.2024+121T>C (n.2024+121T>C) c.2147+121T>C (n.2147+121T>C) c.1880+121T>C (n.1880+121T>C) c.1874+121T>C (n.1874+121T>C) c.1757+121T>C (n.1757+121T>C) c.2135+121T>C (n.2135+121T>C) c.1868+121T>C (n.1868+121T>C) c.1076+121T>C (n.1076+121T>C) n.2321+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38414440G>T | CA2686966233 | FGFR1 | c.2048+119C>A (n.2048+119C>A) c.2036+119C>A (n.2036+119C>A) n.2941+119C>A n.1138C>A n.738+119C>A c.2228+119C>A (n.2228+119C>A) n.2736+119C>A c.1769+119C>A (n.1769+119C>A) c.*1694+119C>A (n.*1694+119C>A) c.*2015+119C>A (n.*2015+119C>A) n.3542+119C>A c.1775+119C>A (n.1775+119C>A) c.2018+119C>A (n.2018+119C>A) c.*1098+119C>A (n.*1098+119C>A) c.1781+119C>A (n.1781+119C>A) c.2042+119C>A (n.2042+119C>A) c.2141+119C>A (n.2141+119C>A) n.4327+119C>A c.248+119C>A (n.248+119C>A) c.*943+119C>A (n.*943+119C>A) c.2024+119C>A (n.2024+119C>A) c.2147+119C>A (n.2147+119C>A) c.1880+119C>A (n.1880+119C>A) c.1874+119C>A (n.1874+119C>A) c.1757+119C>A (n.1757+119C>A) c.2135+119C>A (n.2135+119C>A) c.1868+119C>A (n.1868+119C>A) c.1076+119C>A (n.1076+119C>A) n.2321+119C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414440_38414442delinsGTT | CA1777534183 | FGFR1 | c.2048+117_2048+119delinsAAC (n.2048+117_2048+119delinsAAC) c.2036+117_2036+119delinsAAC (n.2036+117_2036+119delinsAAC) n.2941+117_2941+119delinsAAC n.1136_1138delinsAAC n.738+117_738+119delinsAAC c.2228+117_2228+119delinsAAC (n.2228+117_2228+119delinsAAC) n.2736+117_2736+119delinsAAC c.1769+117_1769+119delinsAAC (n.1769+117_1769+119delinsAAC) c.*1694+117_*1694+119delinsAAC (n.*1694+117_*1694+119delinsAAC) c.*2015+117_*2015+119delinsAAC (n.*2015+117_*2015+119delinsAAC) n.3542+117_3542+119delinsAAC c.1775+117_1775+119delinsAAC (n.1775+117_1775+119delinsAAC) c.2018+117_2018+119delinsAAC (n.2018+117_2018+119delinsAAC) c.*1098+117_*1098+119delinsAAC (n.*1098+117_*1098+119delinsAAC) c.1781+117_1781+119delinsAAC (n.1781+117_1781+119delinsAAC) c.2042+117_2042+119delinsAAC (n.2042+117_2042+119delinsAAC) c.2141+117_2141+119delinsAAC (n.2141+117_2141+119delinsAAC) n.4327+117_4327+119delinsAAC c.248+117_248+119delinsAAC (n.248+117_248+119delinsAAC) c.*943+117_*943+119delinsAAC (n.*943+117_*943+119delinsAAC) c.2024+117_2024+119delinsAAC (n.2024+117_2024+119delinsAAC) c.2147+117_2147+119delinsAAC (n.2147+117_2147+119delinsAAC) c.1880+117_1880+119delinsAAC (n.1880+117_1880+119delinsAAC) c.1874+117_1874+119delinsAAC (n.1874+117_1874+119delinsAAC) c.1757+117_1757+119delinsAAC (n.1757+117_1757+119delinsAAC) c.2135+117_2135+119delinsAAC (n.2135+117_2135+119delinsAAC) c.1868+117_1868+119delinsAAC (n.1868+117_1868+119delinsAAC) c.1076+117_1076+119delinsAAC (n.1076+117_1076+119delinsAAC) n.2321+117_2321+119delinsAAC | |
| 8 | g.38414441T>G | CA2686966234 | FGFR1 | c.2048+118A>C (n.2048+118A>C) c.2036+118A>C (n.2036+118A>C) n.2941+118A>C n.1137A>C n.738+118A>C c.2228+118A>C (n.2228+118A>C) n.2736+118A>C c.1769+118A>C (n.1769+118A>C) c.*1694+118A>C (n.*1694+118A>C) c.*2015+118A>C (n.*2015+118A>C) n.3542+118A>C c.1775+118A>C (n.1775+118A>C) c.2018+118A>C (n.2018+118A>C) c.*1098+118A>C (n.*1098+118A>C) c.1781+118A>C (n.1781+118A>C) c.2042+118A>C (n.2042+118A>C) c.2141+118A>C (n.2141+118A>C) n.4327+118A>C c.248+118A>C (n.248+118A>C) c.*943+118A>C (n.*943+118A>C) c.2024+118A>C (n.2024+118A>C) c.2147+118A>C (n.2147+118A>C) c.1880+118A>C (n.1880+118A>C) c.1874+118A>C (n.1874+118A>C) c.1757+118A>C (n.1757+118A>C) c.2135+118A>C (n.2135+118A>C) c.1868+118A>C (n.1868+118A>C) c.1076+118A>C (n.1076+118A>C) n.2321+118A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38414443_38414444del | CA1777534186 | FGFR1 | c.2048+117_2048+118del (n.2048+117_2048+118del) c.2036+117_2036+118del (n.2036+117_2036+118del) n.2941+117_2941+118del n.1136_1137del n.738+117_738+118del c.2228+117_2228+118del (n.2228+117_2228+118del) n.2736+117_2736+118del c.1769+117_1769+118del (n.1769+117_1769+118del) c.*1694+117_*1694+118del (n.*1694+117_*1694+118del) c.*2015+117_*2015+118del (n.*2015+117_*2015+118del) n.3542+117_3542+118del c.1775+117_1775+118del (n.1775+117_1775+118del) c.2018+117_2018+118del (n.2018+117_2018+118del) c.*1098+117_*1098+118del (n.*1098+117_*1098+118del) c.1781+117_1781+118del (n.1781+117_1781+118del) c.2042+117_2042+118del (n.2042+117_2042+118del) c.2141+117_2141+118del (n.2141+117_2141+118del) n.4327+117_4327+118del c.248+117_248+118del (n.248+117_248+118del) c.*943+117_*943+118del (n.*943+117_*943+118del) c.2024+117_2024+118del (n.2024+117_2024+118del) c.2147+117_2147+118del (n.2147+117_2147+118del) c.1880+117_1880+118del (n.1880+117_1880+118del) c.1874+117_1874+118del (n.1874+117_1874+118del) c.1757+117_1757+118del (n.1757+117_1757+118del) c.2135+117_2135+118del (n.2135+117_2135+118del) c.1868+117_1868+118del (n.1868+117_1868+118del) c.1076+117_1076+118del (n.1076+117_1076+118del) n.2321+117_2321+118del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414444T>A | CA2779773881 | FGFR1 | c.2048+115A>T (n.2048+115A>T) c.2036+115A>T (n.2036+115A>T) n.2941+115A>T n.1134A>T n.738+115A>T c.2228+115A>T (n.2228+115A>T) n.2736+115A>T c.1769+115A>T (n.1769+115A>T) c.*1694+115A>T (n.*1694+115A>T) c.*2015+115A>T (n.*2015+115A>T) n.3542+115A>T c.1775+115A>T (n.1775+115A>T) c.2018+115A>T (n.2018+115A>T) c.*1098+115A>T (n.*1098+115A>T) c.1781+115A>T (n.1781+115A>T) c.2042+115A>T (n.2042+115A>T) c.2141+115A>T (n.2141+115A>T) n.4327+115A>T c.248+115A>T (n.248+115A>T) c.*943+115A>T (n.*943+115A>T) c.2024+115A>T (n.2024+115A>T) c.2147+115A>T (n.2147+115A>T) c.1880+115A>T (n.1880+115A>T) c.1874+115A>T (n.1874+115A>T) c.1757+115A>T (n.1757+115A>T) c.2135+115A>T (n.2135+115A>T) c.1868+115A>T (n.1868+115A>T) c.1076+115A>T (n.1076+115A>T) n.2321+115A>T | |
| 8 | g.38414444T>C | CA581138297 | FGFR1 | c.2048+115A>G (n.2048+115A>G) c.2036+115A>G (n.2036+115A>G) n.2941+115A>G n.1134A>G n.738+115A>G c.2228+115A>G (n.2228+115A>G) n.2736+115A>G c.1769+115A>G (n.1769+115A>G) c.*1694+115A>G (n.*1694+115A>G) c.*2015+115A>G (n.*2015+115A>G) n.3542+115A>G c.1775+115A>G (n.1775+115A>G) c.2018+115A>G (n.2018+115A>G) c.*1098+115A>G (n.*1098+115A>G) c.1781+115A>G (n.1781+115A>G) c.2042+115A>G (n.2042+115A>G) c.2141+115A>G (n.2141+115A>G) n.4327+115A>G c.248+115A>G (n.248+115A>G) c.*943+115A>G (n.*943+115A>G) c.2024+115A>G (n.2024+115A>G) c.2147+115A>G (n.2147+115A>G) c.1880+115A>G (n.1880+115A>G) c.1874+115A>G (n.1874+115A>G) c.1757+115A>G (n.1757+115A>G) c.2135+115A>G (n.2135+115A>G) c.1868+115A>G (n.1868+115A>G) c.1076+115A>G (n.1076+115A>G) n.2321+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38414445G>A | CA2686966236 | FGFR1 | c.2048+114C>T (n.2048+114C>T) c.2036+114C>T (n.2036+114C>T) n.2941+114C>T n.1133C>T n.738+114C>T c.2228+114C>T (n.2228+114C>T) n.2736+114C>T c.1769+114C>T (n.1769+114C>T) c.*1694+114C>T (n.*1694+114C>T) c.*2015+114C>T (n.*2015+114C>T) n.3542+114C>T c.1775+114C>T (n.1775+114C>T) c.2018+114C>T (n.2018+114C>T) c.*1098+114C>T (n.*1098+114C>T) c.1781+114C>T (n.1781+114C>T) c.2042+114C>T (n.2042+114C>T) c.2141+114C>T (n.2141+114C>T) n.4327+114C>T c.248+114C>T (n.248+114C>T) c.*943+114C>T (n.*943+114C>T) c.2024+114C>T (n.2024+114C>T) c.2147+114C>T (n.2147+114C>T) c.1880+114C>T (n.1880+114C>T) c.1874+114C>T (n.1874+114C>T) c.1757+114C>T (n.1757+114C>T) c.2135+114C>T (n.2135+114C>T) c.1868+114C>T (n.1868+114C>T) c.1076+114C>T (n.1076+114C>T) n.2321+114C>T | gnomAD v4 |
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