Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.2392G>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2386C>A
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n.2385G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2385G>A
 dbSNP
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n.2384T>G
 dbSNP
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n.2384T>A
 dbSNP
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n.2383G>C
 dbSNP
8g.38414228C>TCA370728768FGFR1c.2110G>A (p.Val704Met)
c.2098G>A (p.Val700Met)
n.3003G>A
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n.3604G>A
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c.1942G>A (p.Val648Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2379C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2377C>G
 dbSNP
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n.2377C>A
 gnomAD v4
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n.2376C>T
 dbSNP
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n.2376C>G
 dbSNP
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n.3597C>A
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n.4382C>A
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
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n.2376C>A
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n.2375A>T
 dbSNP
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n.2375A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2375A>C
 dbSNP
8g.38414236T=CA1777533860FGFR1c.2102A= (p.Tyr701=)
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c.2189A= (p.Tyr730=)
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8g.38414237A>CCA370728830FGFR1c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
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n.2374T>C
 dbSNP
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n.3595T>A
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c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
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n.4380T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
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c.2200T>A (p.Tyr734Asn)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
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c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
n.2374T>A
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c.2280A>T (p.Pro760=)
n.2788A>T
c.1821A>T (p.Pro607=)
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n.3594A>T
c.1827A>T (p.Pro609=)
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n.4379A>T
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c.2088A>C (p.Pro696=)
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n.3594A>C
c.1827A>C (p.Pro609=)
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c.1833A>C (p.Pro611=)
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n.4379A>C
c.300A>C (p.Pro100=)
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c.2076A>C (p.Pro692=)
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n.2373A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4378C>A
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n.2372C>A
 dbSNP
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n.2371C>T
 dbSNP
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n.2371C>G
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38414241G>CCA460499428FGFR1c.2097C>G (p.Ser699=)
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c.*992C>G (n.*992C>G)
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c.2184C>G (p.Ser728=)
c.1917C>G (p.Ser639=)
c.1125C>G (p.Ser375=)
n.2370C>G
8g.38414241G=CA1777533861FGFR1c.2097C= (p.Ser699=)
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n.3591C=
c.1824C= (p.Ser608=)
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n.2370C=
8g.38414241G>TCA460499430FGFR1c.2097C>A (p.Ser699=)
c.2085C>A (p.Ser695=)
n.2990C>A
n.1337C>A
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n.2785C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2364C>A
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 dbSNP
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n.2363G>A
 dbSNP
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n.2362G>C
 ClinVar
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n.2777G>A
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n.3583G>A
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n.4368G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
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n.2362G>A
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n.4367G>T
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n.2361G>T
 dbSNP
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c.*2055G>C (n.*2055G>C)
n.3582G>C
c.1815G>C (p.Leu605=)
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c.1821G>C (p.Leu607=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
c.2181G>C (p.Leu727=)
n.4367G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.2064G>C (p.Leu688=)
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n.2361G>C
 dbSNP
8g.38414250C>TCA460499452FGFR1c.2088G>A (p.Leu696=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
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c.2268G>A (p.Leu756=)
n.2776G>A
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.*2055G>A (n.*2055G>A)
n.3582G>A
c.1815G>A (p.Leu605=)
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n.4367G>A
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n.2361G>A
 dbSNP
8g.38414251A>CCA370728919FGFR1c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
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n.2360T>G
8g.38414251A>GCA370728922FGFR1c.2087T>C (p.Leu696Pro)
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n.2980T>C
n.1327T>C
n.777T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
n.2775T>C
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
n.3581T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
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c.2081T>C (p.Leu694Pro)
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n.4366T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
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c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.2360T>C
8g.38414251A>TCA370728924FGFR1c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
n.2980T>A
n.1327T>A
n.777T>A
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n.2775T>A
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n.3581T>A
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n.4366T>A
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n.2360T>A
 dbSNP
8g.38414252G>ACA460499455FGFR1c.2086C>T (p.Leu696=)
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n.2979C>T
n.1326C>T
n.776C>T
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n.2774C>T
c.1807C>T (p.Leu603=)
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n.3580C>T
c.1813C>T (p.Leu605=)
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c.2179C>T (p.Leu727=)
n.4365C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
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c.2062C>T (p.Leu688=)
c.2185C>T (p.Leu729=)
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c.1912C>T (p.Leu638=)
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c.2173C>T (p.Leu725=)
c.1906C>T (p.Leu636=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
n.2359C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38414252G>CCA370728926FGFR1c.2086C>G (p.Leu696Val)
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n.2979C>G
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n.2774C>G
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n.3580C>G
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n.4365C>G
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n.2359C>G
 dbSNP
8g.38414252G>TCA370728929FGFR1c.2086C>A (p.Leu696Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
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c.2080C>A (p.Leu694Met)
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n.4365C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
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c.2062C>A (p.Leu688Met)
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n.2359C>A
 dbSNP
8g.38414253A>CCA460499462FGFR1c.2085T>G (p.Thr695=)
c.2073T>G (p.Thr691=)
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n.2773T>G
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n.3579T>G
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n.2358T>G
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c.2073T>C (p.Thr691=)
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n.2773T>C
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n.3579T>C
c.1812T>C (p.Thr604=)
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c.2178T>C (p.Thr726=)
n.4364T>C
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n.2358T>C
8g.38414253A>TCA460499458FGFR1c.2085T>A (p.Thr695=)
c.2073T>A (p.Thr691=)
n.2978T>A
n.1325T>A
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n.2773T>A
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c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.*2052T>A (n.*2052T>A)
n.3579T>A
c.1812T>A (p.Thr604=)
c.2055T>A (p.Thr685=)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
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n.4364T>A
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c.1905T>A (p.Thr635=)
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n.2358T>A
 dbSNP
8g.38414254G>ACA269809FGFR1c.2084C>T (p.Thr695Ile)
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n.2977C>T
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n.2772C>T
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n.3578C>T
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n.4363C>T
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n.2357C>T
 ClinVar dbSNP
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c.2072C>G (p.Thr691Ser)
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n.3578C>G
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n.4363C>G
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c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.2171C>G (p.Thr724Ser)
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.2357C>G
 dbSNP
8g.38414254G=CA1777533962FGFR1c.2084C= (p.Thr695=)
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c.284C= (p.Thr95=)
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n.2357C=
8g.38414254G>TCA370728934FGFR1c.2084C>A (p.Thr695Asn)
c.2072C>A (p.Thr691Asn)
n.2977C>A
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n.2772C>A
c.1805C>A (p.Thr602Asn)
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n.3578C>A
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
n.4363C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.2060C>A (p.Thr687Asn)
c.2183C>A (p.Thr728Asn)
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.2357C>A
8g.38414257_38414317delCA2686966080FGFR1c.2049-25_2084del
c.2037-25_2072del
n.2942-25_2977del
n.1264_1324del
n.739-25_774del
c.2229-25_2264del
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c.*1695-25_*1730del
c.*2016-25_*2051del
n.3543-25_3578del
c.1776-25_1811del
c.2019-25_2054del
c.*1099-25_*1134del
c.1782-25_1817del
c.2043-25_2078del
c.2142-25_2177del
n.4328-25_4363del
c.249-25_284del
c.*944-25_*979del
c.2025-25_2060del
c.2148-25_2183del
c.1881-25_1916del
c.1875-25_1910del
c.1758-25_1793del
c.2136-25_2171del
c.1869-25_1904del
c.1077-25_1112del
n.2322-25_2357del
 gnomAD v4
8g.38414255T>ACA370728947FGFR1c.2083A>T (p.Thr695Ser)
c.2071A>T (p.Thr691Ser)
n.2976A>T
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n.3577A>T
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
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n.4362A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*978A>T (n.*978A>T)
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c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.2356A>T
 dbSNP
8g.38414255T>CCA370728942FGFR1c.2083A>G (p.Thr695Ala)
c.2071A>G (p.Thr691Ala)
n.2976A>G
n.1323A>G
n.773A>G
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
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n.3577A>G
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
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c.*1133A>G (n.*1133A>G)
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c.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
n.4362A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*978A>G (n.*978A>G)
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n.2356A>C
 dbSNP
8g.38414256G>ACA460499471FGFR1c.2082C>T (p.Phe694=)
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n.3576C>T
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c.2175C>T (p.Phe725=)
n.4361C>T
c.282C>T (p.Phe94=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.2058C>T (p.Phe686=)
c.2181C>T (p.Phe727=)
c.1914C>T (p.Phe638=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
c.1791C>T (p.Phe597=)
c.2169C>T (p.Phe723=)
c.1902C>T (p.Phe634=)
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n.2355C>T
 dbSNP
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n.2355C>G
 dbSNP
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n.4361C>A
c.282C>A (p.Phe94Leu)
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n.2355C>A
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n.2354T>G
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n.2354T>C
 dbSNP
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n.2354T>A
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n.2353T>G
 dbSNP
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n.2353T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2352C>G
 dbSNP
8g.38414259G>TCA460499486FGFR1c.2079C>A (p.Ile693=)
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c.1806C>A (p.Ile602=)
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c.1812C>A (p.Ile604=)
c.2073C>A (p.Ile691=)
c.2172C>A (p.Ile724=)
n.4358C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.2055C>A (p.Ile685=)
c.2178C>A (p.Ile726=)
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n.2352C>A
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n.2351T>G
 dbSNP
8g.38414260A>GCA370728985FGFR1c.2078T>C (p.Ile693Thr)
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 dbSNP
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n.2349G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.2345G>C
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n.2344T>C
 dbSNP
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n.4350T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.2047T>A (p.Trp683Arg)
c.2170T>A (p.Trp724Arg)
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c.1897T>A (p.Trp633Arg)
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n.2344T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2334G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2332G>A
 ClinVar dbSNP
8g.38414280delCA2580614537FGFR1c.2058del (p.Phe686LeufsTer28)
c.2046del (p.Phe682LeufsTer28)
n.2951del
n.1298del
n.748del
c.2238del (p.Phe746LeufsTer28)
n.2746del
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n.3552del
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c.2028del (p.Phe676LeufsTer28)
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n.4337del
c.258del (p.Phe86LeufsTer28)
c.*953del (n.*953del)
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n.2331del
 ClinVar
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c.2046C>T (p.Phe682=)
n.2951C>T
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n.2746C>T
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n.3552C>T
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n.4337C>T
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n.2331C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3552C>G
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n.4337C>G
c.258C>G (p.Phe86Leu)
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c.1767C>G (p.Phe589Leu)
c.2145C>G (p.Phe715Leu)
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n.2331C>G
 dbSNP
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c.1791C= (p.Phe597=)
c.2052C= (p.Phe684=)
c.2151C= (p.Phe717=)
n.4337C=
c.258C= (p.Phe86=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.2034C= (p.Phe678=)
c.2157C= (p.Phe719=)
c.1890C= (p.Phe630=)
c.1884C= (p.Phe628=)
c.1767C= (p.Phe589=)
c.2145C= (p.Phe715=)
c.1878C= (p.Phe626=)
c.1086C= (p.Phe362=)
n.2331C=
8g.38414280G>TCA370729127FGFR1c.2058C>A (p.Phe686Leu)
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
n.2951C>A
n.1298C>A
n.748C>A
c.2238C>A (p.Phe746Leu)
n.2746C>A
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.3552C>A
c.1785C>A (p.Phe595Leu)
c.2028C>A (p.Phe676Leu)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1791C>A (p.Phe597Leu)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
c.2151C>A (p.Phe717Leu)
n.4337C>A
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.2034C>A (p.Phe678Leu)
c.2157C>A (p.Phe719Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.2145C>A (p.Phe715Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
n.2331C>A
8g.38414281A>CCA370729135FGFR1c.2057T>G (p.Phe686Cys)
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n.4336T>G
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n.2330T>G
8g.38414281A>GCA370729133FGFR1c.2057T>C (p.Phe686Ser)
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n.3551T>C
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.2027T>C (p.Phe676Ser)
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c.2051T>C (p.Phe684Ser)
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
n.4336T>C
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.2033T>C (p.Phe678Ser)
c.2156T>C (p.Phe719Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
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n.2330T>C
 ClinVar dbSNP
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n.2330T>A
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n.2329T>G
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n.4335T>C
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n.2329T>C
 dbSNP
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n.3550T>A
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c.1882T>A (p.Phe628Ile)
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c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.2329T>A
 dbSNP
8g.38414283A>CCA460394945FGFR1c.2055T>G (p.Ser685=)
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n.2328T>G
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n.3549T>C
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n.4334T>C
c.255T>C (p.Ser85=)
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c.1764T>C (p.Ser588=)
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c.1875T>C (p.Ser625=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
n.2328T>C
8g.38414283A>TCA460394948FGFR1c.2055T>A (p.Ser685=)
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n.2743T>A
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n.3549T>A
c.1782T>A (p.Ser594=)
c.2025T>A (p.Ser675=)
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n.4334T>A
c.255T>A (p.Ser85=)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.2031T>A (p.Ser677=)
c.2154T>A (p.Ser718=)
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c.1881T>A (p.Ser627=)
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c.1875T>A (p.Ser625=)
c.1083T>A (p.Ser361=)
n.2328T>A
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n.2327C>T
 dbSNP
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n.2327C>G
 ClinVar dbSNP
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c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
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n.4333C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.*949C>A (n.*949C>A)
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c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.2327C>A
8g.38414285A>CCA370729157FGFR1c.2053T>G (p.Ser685Ala)
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c.2146T>C (p.Ser716Pro)
n.4332T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
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c.1873T>C (p.Ser625Pro)
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n.2326T>C
8g.38414285A>TCA370729165FGFR1c.2053T>A (p.Ser685Thr)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
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c.*1699T>A (n.*1699T>A)
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c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
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n.4332T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.2326T>A
8g.38414286C>ACA370729168FGFR1c.2052G>T (p.Trp684Cys)
c.2040G>T (p.Trp680Cys)
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n.3546G>T
c.1779G>T (p.Trp593Cys)
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c.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.2046G>T (p.Trp682Cys)
c.2145G>T (p.Trp715Cys)
n.4331G>T
c.252G>T (p.Trp84Cys)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.2028G>T (p.Trp676Cys)
c.2151G>T (p.Trp717Cys)
c.1884G>T (p.Trp628Cys)
c.1878G>T (p.Trp626Cys)
c.1761G>T (p.Trp587Cys)
c.2139G>T (p.Trp713Cys)
c.1872G>T (p.Trp624Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.2325G>T
 dbSNP
8g.38414286C=CA1777534022FGFR1c.2052G= (p.Trp684=)
c.2040G= (p.Trp680=)
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n.742G=
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n.2740G=
c.1773G= (p.Trp591=)
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c.*2019G= (n.*2019G=)
n.3546G=
c.1779G= (p.Trp593=)
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c.1785G= (p.Trp595=)
c.2046G= (p.Trp682=)
c.2145G= (p.Trp715=)
n.4331G=
c.252G= (p.Trp84=)
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c.2028G= (p.Trp676=)
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c.*1695-22G>A (n.*1695-22G>A)
c.*2016-22G>A (n.*2016-22G>A)
n.3543-22G>A
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c.1782-22G>A (n.1782-22G>A)
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n.4328-22G>A
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c.1077-22G>A (n.1077-22G>A)
n.2322-22G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched