Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2459+9G>C
 dbSNP
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n.2459+9G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2272C>A (p.Leu758Met)
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n.2458C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2457G>C
 ClinVar dbSNP
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n.2457G>A
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n.2456A>T
 dbSNP
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n.2456A>G
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c.2171A>C (p.Glu724Ala)
n.3076A>C
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c.1910A>C (p.Glu637Ala)
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n.4462A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
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n.2456A>C
8g.38414156C>ACA370728347FGFR1c.2182G>T (p.Glu728Ter)
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n.2455G>T
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n.4461G>C
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n.2455G>C
 dbSNP
8g.38414156C>TCA4718164FGFR1c.2182G>A (p.Glu728Lys)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
n.3075G>A
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n.2870G>A
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n.3676G>A
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
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c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.2176G>A (p.Glu726Lys)
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
n.4461G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
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n.2455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414157G>ACA4718165FGFR1c.2181C>T (p.Asn727=)
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n.2454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38414157G>CCA370728352FGFR1c.2181C>G (p.Asn727Lys)
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n.2454C>G
 dbSNP
8g.38414157G=CA1777533757FGFR1c.2181C= (p.Asn727=)
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8g.38414157G>TCA370728355FGFR1c.2181C>A (p.Asn727Lys)
c.2169C>A (p.Asn723Lys)
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c.2274C>A (p.Asn758Lys)
n.4460C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
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n.2454C>A
8g.38414158T>ACA370728358FGFR1c.2180A>T (p.Asn727Ile)
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
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c.380A>T (p.Asn127Ile)
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n.2453A>T
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 dbSNP
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n.2452A>G
 dbSNP
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n.2452A>C
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n.2451C>T
 dbSNP
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n.2451C>A
 dbSNP
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n.4456C>T
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n.2450C>T
 dbSNP
8g.38414161G>CCA370728375FGFR1c.2177C>G (p.Thr726Ser)
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n.4456C>G
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n.2450C>G
 dbSNP
8g.38414161G>TCA370728377FGFR1c.2177C>A (p.Thr726Asn)
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n.2865C>A
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c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.3671C>A
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
c.2270C>A (p.Thr757Asn)
n.4456C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.2450C>A
 dbSNP
8g.38414162T>ACA370728380FGFR1c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
n.3069A>T
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n.2864A>T
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c.*1822A>T (n.*1822A>T)
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n.3670A>T
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
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c.*1226A>T (n.*1226A>T)
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c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.4455A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
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n.2449A>T
 dbSNP
8g.38414162T>CCA370728383FGFR1c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
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n.4455A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
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n.2449A>G
 dbSNP
8g.38414162T>GCA370728381FGFR1c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
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n.2449A>C
 dbSNP
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c.2170A= (p.Thr724=)
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c.2002A= (p.Thr668=)
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n.2448C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2448C>A
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n.2447G>T
 dbSNP
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n.2447G>C
 dbSNP
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n.2447G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2446T>G
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n.4452T>C
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n.2446T>C
 dbSNP
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n.3667T>A
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c.2143T>A (p.Cys715Ser)
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n.4452T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
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c.2005T>A (p.Cys669Ser)
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c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.2446T>A
 dbSNP
8g.38414166G>ACA4718166FGFR1c.2172C>T (p.Asn724=)
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n.3666C>T
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n.4451C>T
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n.2445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38414166G>CCA045386FGFR1c.2172C>G (p.Asn724Lys)
c.2160C>G (p.Asn720Lys)
n.3065C>G
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c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.2142C>G (p.Asn714Lys)
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n.4451C>G
c.372C>G (p.Asn124Lys)
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c.1200C>G (p.Asn400Lys)
n.2445C>G
 ClinVar dbSNP
8g.[38414166G>C;38414173G>T]CA045397FGFR1c.[2165C>A;2172C>G] (p.[Pro722His;Asn724Lys])
c.[2153C>A;2160C>G] (p.[Pro718His;Asn720Lys])
n.[3058C>A;3065C>G]
n.[1405C>A;1412C>G]
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c.[*2132C>A;*2139C>G] (n.[*2132C>A;*2139C>G])
n.[3659C>A;3666C>G]
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n.[4444C>A;4451C>G]
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c.[*1060C>A;*1067C>G] (n.[*1060C>A;*1067C>G])
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n.2441G>C
 dbSNP
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n.2441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2439C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414172G>CCA460499270FGFR1c.2166C>G (p.Pro722=)
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n.2439C>G
 dbSNP
8g.38414172G=CA1777533785FGFR1c.2166C= (p.Pro722=)
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c.1986C= (p.Pro662=)
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n.2439C=
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n.856C>A
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n.2854C>A
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n.3660C>A
c.1893C>A (p.Pro631=)
c.2136C>A (p.Pro712=)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1899C>A (p.Pro633=)
c.2160C>A (p.Pro720=)
c.2259C>A (p.Pro753=)
n.4445C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
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c.1986C>A (p.Pro662=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
n.2439C>A
8g.38414173G>ACA370728438FGFR1c.2165C>T (p.Pro722Leu)
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n.3659C>T
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n.4444C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
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n.2438C>T
 dbSNP
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n.2438C>G
 dbSNP
8g.38414173G=CA1777533788FGFR1c.2165C= (p.Pro722=)
c.2153C= (p.Pro718=)
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c.1892C= (p.Pro631=)
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c.1898C= (p.Pro633=)
c.2159C= (p.Pro720=)
c.2258C= (p.Pro753=)
n.4444C=
c.365C= (p.Pro122=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.2141C= (p.Pro714=)
c.2264C= (p.Pro755=)
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c.1985C= (p.Pro662=)
c.1193C= (p.Pro398=)
n.2438C=
8g.38414173G>TCA045363FGFR1c.2165C>A (p.Pro722His)
c.2153C>A (p.Pro718His)
n.3058C>A
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c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
n.3659C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.2135C>A (p.Pro712His)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.2159C>A (p.Pro720His)
c.2258C>A (p.Pro753His)
n.4444C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
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c.1991C>A (p.Pro664His)
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c.1985C>A (p.Pro662His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.2438C>A
 ClinVar dbSNP
8g.38414174G>ACA130223FGFR1c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.2152C>T (p.Pro718Ser)
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c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.2134C>T (p.Pro712Ser)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
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c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
n.4443C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
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n.2437C>A
 dbSNP
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n.2436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2435A>T
 dbSNP
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n.2435A>G
 dbSNP
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n.2435A>C
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c.2149A>T (p.Lys717Ter)
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n.2434A>T
 dbSNP
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n.2434A>G
 dbSNP
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n.3655A>C
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
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n.4440A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
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c.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.2434A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.38414177T=CA1777533799FGFR1c.2161A= (p.Lys721=)
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8g.38414178G>ACA4718170FGFR1c.2160C>T (p.Asp720=)
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n.2432A>C
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 dbSNP
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n.2431G>A
 dbSNP
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n.2430G>T
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n.2430G>C
 dbSNP
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n.3651G>A
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n.4436G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
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c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.1866G>A (p.Met622Ile)
c.2244G>A (p.Met748Ile)
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c.1185G>A (p.Met395Ile)
n.2430G>A
 dbSNP
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n.2429T>G
 dbSNP
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n.2429T>C
 COSMIC
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n.2429T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2428A>C
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n.2428A=
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 dbSNP
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n.2427C>G
 dbSNP
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n.2427C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2426G>T
 dbSNP
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n.2426G>C
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n.3647G>A
c.1880G>A (p.Arg627His)
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n.4432G>A
c.353G>A (p.Arg118His)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
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n.2426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414186G>ACA370728517FGFR1c.2152C>T (p.Arg718Cys)
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n.3646C>T
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n.4431C>T
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n.2425C>T
 ClinVar dbSNP
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n.3646C>G
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n.4431C>G
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c.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.2239C>G (p.Arg747Gly)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.2425C>G
 ClinVar dbSNP
8g.38414186G=CA1777533811FGFR1c.2152C= (p.Arg718=)
c.2140C= (p.Arg714=)
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n.3646C=
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c.2239C= (p.Arg747=)
c.1972C= (p.Arg658=)
c.1180C= (p.Arg394=)
n.2425C=
8g.38414186G>TCA370728520FGFR1c.2152C>A (p.Arg718Ser)
c.2140C>A (p.Arg714Ser)
n.3045C>A
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c.1879C>A (p.Arg627Ser)
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c.2245C>A (p.Arg749Ser)
n.4431C>A
c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.2128C>A (p.Arg710Ser)
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n.4430C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
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n.2424C>A
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 dbSNP
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n.4428C>A
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n.2422C>A
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n.838del
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n.2836del
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c.*1794del (n.*1794del)
c.*2115del (n.*2115del)
n.3642del
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c.*1198del (n.*1198del)
c.1881del (p.His628ThrfsTer15)
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c.2241del (p.His748ThrfsTer15)
n.4427del
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c.*1043del (n.*1043del)
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n.2421del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2418G>C
 dbSNP
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n.4424G>A
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n.2418G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2417A>T
 dbSNP
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n.2417A>G
 dbSNP
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n.3638A>C
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n.4423A>C
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n.2417A>C
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n.2416G>T
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n.2416del
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 dbSNP
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n.2403C>G
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8g.38414208G>TCA370728641FGFR1c.2130C>A (p.Phe710Leu)
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 dbSNP
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n.2399T>A
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.38414218T>ACA370728699FGFR1c.2120A>T (p.Glu707Val)
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n.2393A>T
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n.2393A>G
8g.38414218T>GCA370728703FGFR1c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
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c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.4399A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
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c.1940A>C (p.Glu647Ala)
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n.2393A>C
8g.38414219C>ACA370728706FGFR1c.2119G>T (p.Glu707Ter)
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n.4398G>T
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n.2392G>T
 dbSNP
8g.38414219C>GCA370728708FGFR1c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
n.3012G>C
n.1359G>C
n.809G>C
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n.2807G>C
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n.3613G>C
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
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c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.4398G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
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c.2218G>C (p.Glu740Gln)
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n.2392G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414219C>TCA370728711FGFR1c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
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n.809G>A
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n.2807G>A
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n.3613G>A
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c.2089G>A (p.Glu697Lys)
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c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.4398G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.2392G>A
 dbSNP
8g.38414220C>ACA460499377FGFR1c.2118G>T (p.Val706=)
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n.808G>T
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n.3612G>T
c.1845G>T (p.Val615=)
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n.4397G>T
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c.1944G>T (p.Val648=)
c.1827G>T (p.Val609=)
c.2205G>T (p.Val735=)
c.1938G>T (p.Val646=)
c.1146G>T (p.Val382=)
n.2391G>T
 dbSNP
8g.38414220C>GCA460499379FGFR1c.2118G>C (p.Val706=)
c.2106G>C (p.Val702=)
n.3011G>C
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n.808G>C
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n.2806G>C
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c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
n.3612G>C
c.1845G>C (p.Val615=)
c.2088G>C (p.Val696=)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.1851G>C (p.Val617=)
c.2112G>C (p.Val704=)
c.2211G>C (p.Val737=)
n.4397G>C
c.318G>C (p.Val106=)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.2094G>C (p.Val698=)
c.2217G>C (p.Val739=)
c.1950G>C (p.Val650=)
c.1944G>C (p.Val648=)
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c.2205G>C (p.Val735=)
c.1938G>C (p.Val646=)
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n.2391G>C
 dbSNP
8g.38414220C>TCA460499382FGFR1c.2118G>A (p.Val706=)
c.2106G>A (p.Val702=)
n.3011G>A
n.1358G>A
n.808G>A
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n.2806G>A
c.1839G>A (p.Val613=)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
n.3612G>A
c.1845G>A (p.Val615=)
c.2088G>A (p.Val696=)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.1851G>A (p.Val617=)
c.2112G>A (p.Val704=)
c.2211G>A (p.Val737=)
n.4397G>A
c.318G>A (p.Val106=)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.2094G>A (p.Val698=)
c.2217G>A (p.Val739=)
c.1950G>A (p.Val650=)
c.1944G>A (p.Val648=)
c.1827G>A (p.Val609=)
c.2205G>A (p.Val735=)
c.1938G>A (p.Val646=)
c.1146G>A (p.Val382=)
n.2391G>A
 dbSNP
8g.38414221A>CCA370728716FGFR1c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.3010T>G
n.1357T>G
n.807T>G
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n.2805T>G
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n.3611T>G
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c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
n.4396T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
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c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
n.2390T>G
 dbSNP
8g.38414221A>GCA370728719FGFR1c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.3010T>C
n.1357T>C
n.807T>C
c.2297T>C (p.Val766Ala)
n.2805T>C
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
n.3611T>C
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
n.4396T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
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n.2390T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414221A>TCA370728721FGFR1c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
n.3010T>A
n.1357T>A
n.807T>A
c.2297T>A (p.Val766Glu)
n.2805T>A
c.1838T>A (p.Val613Glu)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
n.3611T>A
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.2087T>A (p.Val696Glu)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
n.4396T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.2093T>A (p.Val698Glu)
c.2216T>A (p.Val739Glu)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
c.1943T>A (p.Val648Glu)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.2204T>A (p.Val735Glu)
c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
n.2390T>A
 dbSNP
8g.38414222C>ACA370728725FGFR1c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
n.3009G>T
n.1356G>T
n.806G>T
c.2296G>T (p.Val766Leu)
n.2804G>T
c.1837G>T (p.Val613Leu)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
n.3610G>T
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.2086G>T (p.Val696Leu)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
n.4395G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.2092G>T (p.Val698Leu)
c.2215G>T (p.Val739Leu)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
c.1942G>T (p.Val648Leu)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.2203G>T (p.Val735Leu)
c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
n.2389G>T
 dbSNP
8g.38414222C>GCA370728728FGFR1c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
n.3009G>C
n.1356G>C
n.806G>C
c.2296G>C (p.Val766Leu)
n.2804G>C
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.*2083G>C (n.*2083G>C)
n.3610G>C
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
n.4395G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
c.2215G>C (p.Val739Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
n.2389G>C
 dbSNP
8g.38414222C>TCA370728730FGFR1c.2116G>A (p.Val706Met)
c.2104G>A (p.Val702Met)
n.3009G>A
n.1356G>A
n.806G>A
c.2296G>A (p.Val766Met)
n.2804G>A
c.1837G>A (p.Val613Met)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
n.3610G>A
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.2086G>A (p.Val696Met)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.1849G>A (p.Val617Met)
c.2110G>A (p.Val704Met)
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c.316G>A (p.Val106Met)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
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n.2380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2379C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1832C>A (p.Pro611His)
c.2075C>A (p.Pro692His)
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c.305C>A (p.Pro102His)
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n.2378C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched