Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2459+21del
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2459+10A>G
 dbSNP
8g.38414143C>ACA2716645032FGFR1c.2186+9G>T (n.2186+9G>T)
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8g.38414145G>TCA2716676818FGFR1c.2186+7C>A (n.2186+7C>A)
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 dbSNP
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n.2459T>C
 dbSNP
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n.2459T>A
 dbSNP
8g.38414153G>ACA460499222FGFR1c.2185C>T (p.Leu729=)
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c.1912C>T (p.Leu638=)
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c.2278C>T (p.Leu760=)
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c.2011C>T (p.Leu671=)
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c.2005C>T (p.Leu669=)
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n.2458C>T
 dbSNP
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n.2458C>G
 dbSNP
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c.2155C>A (p.Leu719Met)
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c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.2179C>A (p.Leu727Met)
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n.4464C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
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c.2284C>A (p.Leu762Met)
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c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.2272C>A (p.Leu758Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.2458C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38414154C>ACA370728332FGFR1c.2184G>T (p.Glu728Asp)
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n.2457G>T
 dbSNP
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n.2457G>C
 ClinVar dbSNP
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n.4463G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
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c.2160G>A (p.Glu720=)
c.2283G>A (p.Glu761=)
c.2016G>A (p.Glu672=)
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c.1893G>A (p.Glu631=)
c.2271G>A (p.Glu757=)
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n.2457G>A
8g.38414155T>ACA370728337FGFR1c.2183A>T (p.Glu728Val)
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n.4462A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
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n.2456A>T
 dbSNP
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n.2456A>G
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n.4462A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
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c.2015A>C (p.Glu672Ala)
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c.1892A>C (p.Glu631Ala)
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n.2456A>C
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n.4461G>T
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n.2455G>T
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 dbSNP
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n.2455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414157G>ACA4718165FGFR1c.2181C>T (p.Asn727=)
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n.2454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454C>G
 dbSNP
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8g.38414157G>TCA370728355FGFR1c.2181C>A (p.Asn727Lys)
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n.2454C>A
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n.2453A>T
 dbSNP
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n.2453A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2453A>C
 dbSNP
8g.38414158T=CA1777533759FGFR1c.2180A= (p.Asn727=)
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n.2452A>T
 dbSNP
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n.2452A>G
 dbSNP
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n.3673A>C
c.1906A>C (p.Asn636His)
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n.4458A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.2155A>C (p.Asn719His)
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n.2452A>C
8g.38414160G>ACA460499242FGFR1c.2178C>T (p.Thr726=)
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n.2451C>T
 dbSNP
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n.2451C>G
8g.38414160G>TCA460499240FGFR1c.2178C>A (p.Thr726=)
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n.2451C>A
 dbSNP
8g.38414161G>ACA370728374FGFR1c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
n.3070C>T
n.1417C>T
n.867C>T
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
n.2865C>T
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
n.3671C>T
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.2171C>T (p.Thr724Ile)
c.2270C>T (p.Thr757Ile)
n.4456C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.2450C>T
 dbSNP
8g.38414161G>CCA370728375FGFR1c.2177C>G (p.Thr726Ser)
c.2165C>G (p.Thr722Ser)
n.3070C>G
n.1417C>G
n.867C>G
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
n.2865C>G
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c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
n.3671C>G
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.2147C>G (p.Thr716Ser)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
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c.2171C>G (p.Thr724Ser)
c.2270C>G (p.Thr757Ser)
n.4456C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.2276C>G (p.Thr759Ser)
c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.2450C>G
 dbSNP
8g.38414161G>TCA370728377FGFR1c.2177C>A (p.Thr726Asn)
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n.3070C>A
n.1417C>A
n.867C>A
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n.2865C>A
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c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.3671C>A
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
c.2270C>A (p.Thr757Asn)
n.4456C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.2450C>A
 dbSNP
8g.38414162T>ACA370728380FGFR1c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
n.3069A>T
n.1416A>T
n.866A>T
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n.2864A>T
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c.*2143A>T (n.*2143A>T)
n.3670A>T
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c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
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c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.4455A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
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c.2008A>T (p.Thr670Ser)
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n.2449A>T
 dbSNP
8g.38414162T>CCA370728383FGFR1c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
n.3069A>G
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n.3670A>G
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n.4455A>G
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c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
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n.2449A>G
 dbSNP
8g.38414162T>GCA370728381FGFR1c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
n.3069A>C
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n.866A>C
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n.2864A>C
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n.3670A>C
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.2170A>C (p.Thr724Pro)
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.4455A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.2449A>C
 dbSNP
8g.38414162T=CA1777533761FGFR1c.2176A= (p.Thr726=)
c.2164A= (p.Thr722=)
n.3069A=
n.1416A=
n.866A=
c.2356A= (p.Thr786=)
n.2864A=
c.1897A= (p.Thr633=)
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c.*2143A= (n.*2143A=)
n.3670A=
c.1903A= (p.Thr635=)
c.2146A= (p.Thr716=)
c.*1226A= (n.*1226A=)
c.1909A= (p.Thr637=)
c.2170A= (p.Thr724=)
c.2269A= (p.Thr757=)
n.4455A=
c.376A= (p.Thr126=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.2275A= (p.Thr759=)
c.2008A= (p.Thr670=)
c.2002A= (p.Thr668=)
c.1885A= (p.Thr629=)
c.2263A= (p.Thr755=)
c.1996A= (p.Thr666=)
c.1204A= (p.Thr402=)
n.2449A=
8g.38414163G>ACA460499250FGFR1c.2175C>T (p.Cys725=)
c.2163C>T (p.Cys721=)
n.3068C>T
n.1415C>T
n.865C>T
c.2355C>T (p.Cys785=)
n.2863C>T
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c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.*2142C>T (n.*2142C>T)
n.3669C>T
c.1902C>T (p.Cys634=)
c.2145C>T (p.Cys715=)
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c.1908C>T (p.Cys636=)
c.2169C>T (p.Cys723=)
c.2268C>T (p.Cys756=)
n.4454C>T
c.375C>T (p.Cys125=)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.2151C>T (p.Cys717=)
c.2274C>T (p.Cys758=)
c.2007C>T (p.Cys669=)
c.2001C>T (p.Cys667=)
c.1884C>T (p.Cys628=)
c.2262C>T (p.Cys754=)
c.1995C>T (p.Cys665=)
c.1203C>T (p.Cys401=)
n.2448C>T
 dbSNP
8g.38414163G>CCA370728386FGFR1c.2175C>G (p.Cys725Trp)
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n.3068C>G
n.1415C>G
n.865C>G
c.2355C>G (p.Cys785Trp)
n.2863C>G
c.1896C>G (p.Cys632Trp)
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
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n.3669C>G
c.1902C>G (p.Cys634Trp)
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c.*1225C>G (n.*1225C>G)
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c.2169C>G (p.Cys723Trp)
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n.4454C>G
c.375C>G (p.Cys125Trp)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
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c.2001C>G (p.Cys667Trp)
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c.1995C>G (p.Cys665Trp)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
n.2448C>G
 dbSNP
8g.38414163G>TCA370728388FGFR1c.2175C>A (p.Cys725Ter)
c.2163C>A (p.Cys721Ter)
n.3068C>A
n.1415C>A
n.865C>A
c.2355C>A (p.Cys785Ter)
n.2863C>A
c.1896C>A (p.Cys632Ter)
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.*2142C>A (n.*2142C>A)
n.3669C>A
c.1902C>A (p.Cys634Ter)
c.2145C>A (p.Cys715Ter)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1908C>A (p.Cys636Ter)
c.2169C>A (p.Cys723Ter)
c.2268C>A (p.Cys756Ter)
n.4454C>A
c.375C>A (p.Cys125Ter)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.2151C>A (p.Cys717Ter)
c.2274C>A (p.Cys758Ter)
c.2007C>A (p.Cys669Ter)
c.2001C>A (p.Cys667Ter)
c.1884C>A (p.Cys628Ter)
c.2262C>A (p.Cys754Ter)
c.1995C>A (p.Cys665Ter)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
n.2448C>A

Number of alleles fetched