Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2464A>T
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c.1219A>C (p.Met407Leu)
n.2464A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2278A= (p.Met760=)
c.2011A= (p.Met671=)
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n.2463_2464dup
 ClinVar
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n.2463C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3684C>A
c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
c.2184C>A (p.Tyr728Ter)
c.2283C>A (p.Tyr761Ter)
n.4469C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
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c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
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n.2463C>A
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 dbSNP
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c.400A>C (p.Thr134Pro)
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n.2462A>C
 dbSNP
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n.2459+4_2462del
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n.2461T>G
 dbSNP
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n.878T>C
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n.2461T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
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n.4467T>A
c.399T>A (p.Gly133=)
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n.2461T>A
 dbSNP
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n.2460G>T
 dbSNP
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n.3681G>C
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 dbSNP
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n.2875G>A
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n.3681G>A
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.2181G>A (p.Leu727=)
c.2280G>A (p.Leu760=)
n.4466G>A
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.2163G>A (p.Leu721=)
c.2286G>A (p.Leu762=)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.2274G>A (p.Leu758=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.2460G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38414024C>ACA370728251FGFR1c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
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c.*1237-1G>T (n.*1237-1G>T)
c.1920-1G>T (n.1920-1G>T)
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n.4466-1G>T
c.397G>T (p.Gly133Cys)
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n.2460-1G>T
 dbSNP
8g.38414024C>GCA370728253FGFR1c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
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n.3681-1G>C
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n.4466-1G>C
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n.2460-1G>C
 dbSNP
8g.38414024C>TCA370728255FGFR1c.2187-1G>A (n.2187-1G>A)
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c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.*1082-1G>A (n.*1082-1G>A)
c.2163-1G>A (n.2163-1G>A)
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c.2019-1G>A (n.2019-1G>A)
c.2013-1G>A (n.2013-1G>A)
c.1896-1G>A (n.1896-1G>A)
c.2274-1G>A (n.2274-1G>A)
c.2007-1G>A (n.2007-1G>A)
c.1215-1G>A (n.1215-1G>A)
n.2460-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414025T>ACA370728258FGFR1c.2187-2A>T (n.2187-2A>T)
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n.1427-2A>T
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n.2875-2A>T
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n.3681-2A>T
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n.4466-2A>T
c.396A>T (p.Ala132=)
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n.2460-2A>T
 dbSNP
8g.38414025T>CCA370728259FGFR1c.2187-2A>G (n.2187-2A>G)
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n.3681-2A>G
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n.4466-2A>G
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n.2460-2A>G
 dbSNP
8g.38414025T>GCA370728262FGFR1c.2187-2A>C (n.2187-2A>C)
c.2175-2A>C (n.2175-2A>C)
n.3080-2A>C
n.1427-2A>C
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n.2875-2A>C
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n.3681-2A>C
c.1914-2A>C (n.1914-2A>C)
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n.4466-2A>C
c.396A>C (p.Ala132=)
c.*1082-2A>C (n.*1082-2A>C)
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c.1215-2A>C (n.1215-2A>C)
n.2460-2A>C
 dbSNP
8g.38414026G>ACA2717022625FGFR1c.2187-3C>T (n.2187-3C>T)
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n.3681-3C>T
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n.4466-3C>T
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n.2460-3C>T
 dbSNP
8g.38414026G>CCA2717022632FGFR1c.2187-3C>G (n.2187-3C>G)
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n.3681-3C>G
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n.4466-3C>G
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n.2460-3C>G
 dbSNP
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n.4466-3C>A
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c.1215-3C>A (n.1215-3C>A)
n.2460-3C>A
 dbSNP
8g.38414027C>ACA2716650663FGFR1c.2187-4G>T (n.2187-4G>T)
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n.3681-4G>T
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n.4466-4G>T
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n.2460-4G>T
 dbSNP
8g.38414027C=CA1777533650FGFR1c.2187-4G= (n.2187-4G=)
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c.1914-4G= (n.1914-4G=)
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n.4466-4G=
c.394G= (p.Ala132=)
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c.2013-4G= (n.2013-4G=)
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c.2274-4G= (n.2274-4G=)
c.2007-4G= (n.2007-4G=)
c.1215-4G= (n.1215-4G=)
n.2460-4G=
8g.38414027C>GCA851472877FGFR1c.2187-4G>C (n.2187-4G>C)
c.2175-4G>C (n.2175-4G>C)
n.3080-4G>C
n.1427-4G>C
n.877-4G>C
c.2367-4G>C (n.2367-4G>C)
n.2875-4G>C
c.1908-4G>C (n.1908-4G>C)
c.*1833-4G>C (n.*1833-4G>C)
c.*2154-4G>C (n.*2154-4G>C)
n.3681-4G>C
c.1914-4G>C (n.1914-4G>C)
c.2157-4G>C (n.2157-4G>C)
c.*1237-4G>C (n.*1237-4G>C)
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c.2181-4G>C (n.2181-4G>C)
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n.4466-4G>C
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c.2286-4G>C (n.2286-4G>C)
c.2019-4G>C (n.2019-4G>C)
c.2013-4G>C (n.2013-4G>C)
c.1896-4G>C (n.1896-4G>C)
c.2274-4G>C (n.2274-4G>C)
c.2007-4G>C (n.2007-4G>C)
c.1215-4G>C (n.1215-4G>C)
n.2460-4G>C
 dbSNP
8g.38414027C>TCA4718143FGFR1c.2187-4G>A (n.2187-4G>A)
c.2175-4G>A (n.2175-4G>A)
n.3080-4G>A
n.1427-4G>A
n.877-4G>A
c.2367-4G>A (n.2367-4G>A)
n.2875-4G>A
c.1908-4G>A (n.1908-4G>A)
c.*1833-4G>A (n.*1833-4G>A)
c.*2154-4G>A (n.*2154-4G>A)
n.3681-4G>A
c.1914-4G>A (n.1914-4G>A)
c.2157-4G>A (n.2157-4G>A)
c.*1237-4G>A (n.*1237-4G>A)
c.1920-4G>A (n.1920-4G>A)
c.2181-4G>A (n.2181-4G>A)
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n.4466-4G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.*1082-4G>A (n.*1082-4G>A)
c.2163-4G>A (n.2163-4G>A)
c.2286-4G>A (n.2286-4G>A)
c.2019-4G>A (n.2019-4G>A)
c.2013-4G>A (n.2013-4G>A)
c.1896-4G>A (n.1896-4G>A)
c.2274-4G>A (n.2274-4G>A)
c.2007-4G>A (n.2007-4G>A)
c.1215-4G>A (n.1215-4G>A)
n.2460-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38414028G>ACA4718144FGFR1c.2187-5C>T (n.2187-5C>T)
c.2175-5C>T (n.2175-5C>T)
n.3080-5C>T
n.1427-5C>T
n.877-5C>T
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n.2875-5C>T
c.1908-5C>T (n.1908-5C>T)
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c.*2154-5C>T (n.*2154-5C>T)
n.3681-5C>T
c.1914-5C>T (n.1914-5C>T)
c.2157-5C>T (n.2157-5C>T)
c.*1237-5C>T (n.*1237-5C>T)
c.1920-5C>T (n.1920-5C>T)
c.2181-5C>T (n.2181-5C>T)
c.2280-5C>T (n.2280-5C>T)
n.4466-5C>T
c.393C>T (p.Ala131=)
c.*1082-5C>T (n.*1082-5C>T)
c.2163-5C>T (n.2163-5C>T)
c.2286-5C>T (n.2286-5C>T)
c.2019-5C>T (n.2019-5C>T)
c.2013-5C>T (n.2013-5C>T)
c.1896-5C>T (n.1896-5C>T)
c.2274-5C>T (n.2274-5C>T)
c.2007-5C>T (n.2007-5C>T)
c.1215-5C>T (n.1215-5C>T)
n.2460-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38414028G>CCA1777533653FGFR1c.2187-5C>G (n.2187-5C>G)
c.2175-5C>G (n.2175-5C>G)
n.3080-5C>G
n.1427-5C>G
n.877-5C>G
c.2367-5C>G (n.2367-5C>G)
n.2875-5C>G
c.1908-5C>G (n.1908-5C>G)
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c.2286-9C= (n.2286-9C=)
c.2019-9C= (n.2019-9C=)
c.2013-9C= (n.2013-9C=)
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c.2274-9C= (n.2274-9C=)
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n.2460-9C=
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n.3681-10_3681-9insG
c.1914-10_1914-9insG (n.1914-10_1914-9insG)
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c.*1237-10_*1237-9insG (n.*1237-10_*1237-9insG)
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n.4466-10_4466-9insG
c.388_389insG (p.Pro130ArgfsTer?)
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n.2460-10_2460-9insG
 gnomAD v4
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n.4466-10C>T
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n.2460-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2460-10C>G
 dbSNP
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n.2460-10C=
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n.2875-10C>A
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n.4466-10C>A
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n.2460-10C>A
 dbSNP
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n.3681-11_3681-10insTCTGC
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c.2157-11_2157-10insTCTGC (n.2157-11_2157-10insTCTGC)
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c.1920-11_1920-10insTCTGC (n.1920-11_1920-10insTCTGC)
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n.4466-11_4466-10insTCTGC
c.387_388insTCTGC (p.Pro130SerfsTer?)
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c.2163-11_2163-10insTCTGC (n.2163-11_2163-10insTCTGC)
c.2286-11_2286-10insTCTGC (n.2286-11_2286-10insTCTGC)
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c.1896-11_1896-10insTCTGC (n.1896-11_1896-10insTCTGC)
c.2274-11_2274-10insTCTGC (n.2274-11_2274-10insTCTGC)
c.2007-11_2007-10insTCTGC (n.2007-11_2007-10insTCTGC)
c.1215-11_1215-10insTCTGC (n.1215-11_1215-10insTCTGC)
n.2460-11_2460-10insTCTGC
 gnomAD v4
8g.38414034A=CA1777533660FGFR1c.2187-11T= (n.2187-11T=)
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n.1427-11T=
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n.3681-11T=
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n.4466-11T=
c.387T= (p.Leu129=)
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n.2460-11T=
8g.38414034A>GCA1777533662FGFR1c.2187-11T>C (n.2187-11T>C)
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n.3080-11T>C
n.1427-11T>C
n.877-11T>C
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n.2875-11T>C
c.1908-11T>C (n.1908-11T>C)
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n.3681-11T>C
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n.4466-11T>C
c.387T>C (p.Leu129=)
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c.2013-11T>C (n.2013-11T>C)
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n.2460-11T>C
 dbSNP
8g.38414034A>TCA2716704268FGFR1c.2187-11T>A (n.2187-11T>A)
c.2175-11T>A (n.2175-11T>A)
n.3080-11T>A
n.1427-11T>A
n.877-11T>A
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n.2875-11T>A
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n.3681-11T>A
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n.4466-11T>A
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c.2007-11T>A (n.2007-11T>A)
c.1215-11T>A (n.1215-11T>A)
n.2460-11T>A
 dbSNP
8g.38414035C>ACA2686965910FGFR1c.2187-12G>T (n.2187-12G>T)
c.2175-12G>T (n.2175-12G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched