Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1237T>C (p.Trp413Arg)
n.2482T>C
 ClinVar dbSNP
8g.38414001A>TCA370728117FGFR1c.2209T>A (p.Trp737Arg)
c.2197T>A (p.Trp733Arg)
n.3102T>A
n.1449T>A
n.899T>A
c.2389T>A (p.Trp797Arg)
n.2897T>A
c.1930T>A (p.Trp644Arg)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.3703T>A
c.1936T>A (p.Trp646Arg)
c.2179T>A (p.Trp727Arg)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.1942T>A (p.Trp648Arg)
c.2203T>A (p.Trp735Arg)
c.2302T>A (p.Trp768Arg)
n.4488T>A
c.420T>A (n.420T>A)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.2185T>A (p.Trp729Arg)
c.2308T>A (p.Trp770Arg)
c.2041T>A (p.Trp681Arg)
c.2035T>A (p.Trp679Arg)
c.1918T>A (p.Trp640Arg)
c.2296T>A (p.Trp766Arg)
c.2029T>A (p.Trp677Arg)
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
n.2482T>A
 dbSNP
8g.38414002G>ACA460499327FGFR1c.2208C>T (p.Cys736=)
c.2196C>T (p.Cys732=)
n.3101C>T
n.1448C>T
n.898C>T
c.2388C>T (p.Cys796=)
n.2896C>T
c.1929C>T (p.Cys643=)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.3702C>T
c.1935C>T (p.Cys645=)
c.2178C>T (p.Cys726=)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1941C>T (p.Cys647=)
c.2202C>T (p.Cys734=)
c.2301C>T (p.Cys767=)
n.4487C>T
c.419C>T (n.419C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.2184C>T (p.Cys728=)
c.2307C>T (p.Cys769=)
c.2040C>T (p.Cys680=)
c.2034C>T (p.Cys678=)
c.1917C>T (p.Cys639=)
c.2295C>T (p.Cys765=)
c.2028C>T (p.Cys676=)
c.1236C>T (p.Cys412=)
n.2481C>T
 dbSNP
8g.38414002G>CCA370728119FGFR1c.2208C>G (p.Cys736Trp)
c.2196C>G (p.Cys732Trp)
n.3101C>G
n.1448C>G
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c.2388C>G (p.Cys796Trp)
n.2896C>G
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n.3702C>G
c.1935C>G (p.Cys645Trp)
c.2178C>G (p.Cys726Trp)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
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n.4487C>G
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c.2184C>G (p.Cys728Trp)
c.2307C>G (p.Cys769Trp)
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c.2034C>G (p.Cys678Trp)
c.1917C>G (p.Cys639Trp)
c.2295C>G (p.Cys765Trp)
c.2028C>G (p.Cys676Trp)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
n.2481C>G
 ClinVar dbSNP
8g.38414002G>TCA370728121FGFR1c.2208C>A (p.Cys736Ter)
c.2196C>A (p.Cys732Ter)
n.3101C>A
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n.898C>A
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n.2896C>A
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.3702C>A
c.1935C>A (p.Cys645Ter)
c.2178C>A (p.Cys726Ter)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1941C>A (p.Cys647Ter)
c.2202C>A (p.Cys734Ter)
c.2301C>A (p.Cys767Ter)
n.4487C>A
c.419C>A (n.419C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.2184C>A (p.Cys728Ter)
c.2307C>A (p.Cys769Ter)
c.2040C>A (p.Cys680Ter)
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c.1917C>A (p.Cys639Ter)
c.2295C>A (p.Cys765Ter)
c.2028C>A (p.Cys676Ter)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
n.2481C>A
8g.38414003C>ACA370728124FGFR1c.2207G>T (p.Cys736Phe)
c.2195G>T (p.Cys732Phe)
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n.2480G>T
8g.38414003C>GCA370728125FGFR1c.2207G>C (p.Cys736Ser)
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c.*1853G>C (n.*1853G>C)
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n.3701G>C
c.1934G>C (p.Cys645Ser)
c.2177G>C (p.Cys726Ser)
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n.2480G>C
 dbSNP
8g.38414003C>TCA370728128FGFR1c.2207G>A (p.Cys736Tyr)
c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
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n.897G>A
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n.2895G>A
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c.*1853G>A (n.*1853G>A)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.3701G>A
c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
c.2177G>A (p.Cys726Tyr)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1940G>A (p.Cys647Tyr)
c.2201G>A (p.Cys734Tyr)
c.2300G>A (p.Cys767Tyr)
n.4486G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.2183G>A (p.Cys728Tyr)
c.2306G>A (p.Cys769Tyr)
c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
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c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
c.2294G>A (p.Cys765Tyr)
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c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
n.2480G>A
 dbSNP
8g.38414004A=CA1777533633FGFR1c.2206T= (p.Cys736=)
c.2194T= (p.Cys732=)
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c.2386T= (p.Cys796=)
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c.1927T= (p.Cys643=)
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n.3700T=
c.1933T= (p.Cys645=)
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c.2200T= (p.Cys734=)
c.2299T= (p.Cys767=)
n.4485T=
c.417T= (n.417T=)
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c.1915T= (p.Cys639=)
c.2293T= (p.Cys765=)
c.2026T= (p.Cys676=)
c.1234T= (p.Cys412=)
n.2479T=
8g.38414004A>CCA370728129FGFR1c.2206T>G (p.Cys736Gly)
c.2194T>G (p.Cys732Gly)
n.3099T>G
n.1446T>G
n.896T>G
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n.2894T>G
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.3700T>G
c.1933T>G (p.Cys645Gly)
c.2176T>G (p.Cys726Gly)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
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n.4485T>G
c.417T>G (n.417T>G)
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c.2182T>G (p.Cys728Gly)
c.2305T>G (p.Cys769Gly)
c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
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n.2479T>G
8g.38414004A>GCA370728131FGFR1c.2206T>C (p.Cys736Arg)
c.2194T>C (p.Cys732Arg)
n.3099T>C
n.1446T>C
n.896T>C
c.2386T>C (p.Cys796Arg)
n.2894T>C
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c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.3700T>C
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c.2176T>C (p.Cys726Arg)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1939T>C (p.Cys647Arg)
c.2200T>C (p.Cys734Arg)
c.2299T>C (p.Cys767Arg)
n.4485T>C
c.417T>C (n.417T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.2182T>C (p.Cys728Arg)
c.2305T>C (p.Cys769Arg)
c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
c.2293T>C (p.Cys765Arg)
c.2026T>C (p.Cys676Arg)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
n.2479T>C
 ClinVar dbSNP
8g.38414004A>TCA370728134FGFR1c.2206T>A (p.Cys736Ser)
c.2194T>A (p.Cys732Ser)
n.3099T>A
n.1446T>A
n.896T>A
c.2386T>A (p.Cys796Ser)
n.2894T>A
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.3700T>A
c.1933T>A (p.Cys645Ser)
c.2176T>A (p.Cys726Ser)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1939T>A (p.Cys647Ser)
c.2200T>A (p.Cys734Ser)
c.2299T>A (p.Cys767Ser)
n.4485T>A
c.417T>A (n.417T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.2182T>A (p.Cys728Ser)
c.2305T>A (p.Cys769Ser)
c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
c.1915T>A (p.Cys639Ser)
c.2293T>A (p.Cys765Ser)
c.2026T>A (p.Cys676Ser)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
n.2479T>A
 dbSNP
8g.38414005G>ACA460499335FGFR1c.2205C>T (p.Asp735=)
c.2193C>T (p.Asp731=)
n.3098C>T
n.1445C>T
n.895C>T
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n.2893C>T
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c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.3699C>T
c.1932C>T (p.Asp644=)
c.2175C>T (p.Asp725=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1938C>T (p.Asp646=)
c.2199C>T (p.Asp733=)
c.2298C>T (p.Asp766=)
n.4484C>T
c.416C>T (n.416C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.2181C>T (p.Asp727=)
c.2304C>T (p.Asp768=)
c.2037C>T (p.Asp679=)
c.2031C>T (p.Asp677=)
c.1914C>T (p.Asp638=)
c.2292C>T (p.Asp764=)
c.2025C>T (p.Asp675=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
n.2478C>T
 dbSNP
8g.38414005G>CCA370728137FGFR1c.2205C>G (p.Asp735Glu)
c.2193C>G (p.Asp731Glu)
n.3098C>G
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n.2893C>G
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c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.3699C>G
c.1932C>G (p.Asp644Glu)
c.2175C>G (p.Asp725Glu)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.2199C>G (p.Asp733Glu)
c.2298C>G (p.Asp766Glu)
n.4484C>G
c.416C>G (n.416C>G)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.2181C>G (p.Asp727Glu)
c.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.2037C>G (p.Asp679Glu)
c.2031C>G (p.Asp677Glu)
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
c.2292C>G (p.Asp764Glu)
c.2025C>G (p.Asp675Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
n.2478C>G
 dbSNP
8g.38414005G>TCA370728139FGFR1c.2205C>A (p.Asp735Glu)
c.2193C>A (p.Asp731Glu)
n.3098C>A
n.1445C>A
n.895C>A
c.2385C>A (p.Asp795Glu)
n.2893C>A
c.1926C>A (p.Asp642Glu)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.3699C>A
c.1932C>A (p.Asp644Glu)
c.2175C>A (p.Asp725Glu)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.2199C>A (p.Asp733Glu)
c.2298C>A (p.Asp766Glu)
n.4484C>A
c.416C>A (n.416C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.2181C>A (p.Asp727Glu)
c.2304C>A (p.Asp768Glu)
c.2037C>A (p.Asp679Glu)
c.2031C>A (p.Asp677Glu)
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
c.2292C>A (p.Asp764Glu)
c.2025C>A (p.Asp675Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
n.2478C>A
 dbSNP
8g.38414006T>ACA370728141FGFR1c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.2192A>T (p.Asp731Val)
n.3097A>T
n.1444A>T
n.894A>T
c.2384A>T (p.Asp795Val)
n.2892A>T
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
n.3698A>T
c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.2174A>T (p.Asp725Val)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.2297A>T (p.Asp766Val)
n.4483A>T
c.415A>T (n.415A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2467A>C
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n.2466G>T
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n.2466G>A
 ClinVar dbSNP
8g.38414018A=CA1777533645FGFR1c.2192T= (p.Met731=)
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c.403T>C (p.Ter135Arg)
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n.2465T>C
 dbSNP
8g.38414018A>TCA370728220FGFR1c.2192T>A (p.Met731Lys)
c.2180T>A (p.Met727Lys)
n.3085T>A
n.1432T>A
n.882T>A
c.2372T>A (p.Met791Lys)
n.2880T>A
c.1913T>A (p.Met638Lys)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.3686T>A
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.2162T>A (p.Met721Lys)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.1925T>A (p.Met642Lys)
c.2186T>A (p.Met729Lys)
c.2285T>A (p.Met762Lys)
n.4471T>A
c.403T>A (p.Ter135Arg)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.2168T>A (p.Met723Lys)
c.2291T>A (p.Met764Lys)
c.2024T>A (p.Met675Lys)
c.2018T>A (p.Met673Lys)
c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.2279T>A (p.Met760Lys)
c.2012T>A (p.Met671Lys)
c.1220T>A (p.Met407Lys)
n.2465T>A
 dbSNP
8g.38414019T>ACA370728224FGFR1c.2191A>T (p.Met731Leu)
c.2179A>T (p.Met727Leu)
n.3084A>T
n.1431A>T
n.881A>T
c.2371A>T (p.Met791Leu)
n.2879A>T
c.1912A>T (p.Met638Leu)
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.*2158A>T (n.*2158A>T)
n.3685A>T
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.2161A>T (p.Met721Leu)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1924A>T (p.Met642Leu)
c.2185A>T (p.Met729Leu)
c.2284A>T (p.Met762Leu)
n.4470A>T
c.402A>T (p.Thr134=)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.2167A>T (p.Met723Leu)
c.2290A>T (p.Met764Leu)
c.2023A>T (p.Met675Leu)
c.2017A>T (p.Met673Leu)
c.1900A>T (p.Met634Leu)
c.2278A>T (p.Met760Leu)
c.2011A>T (p.Met671Leu)
c.1219A>T (p.Met407Leu)
n.2464A>T
 dbSNP
8g.38414019T>CCA175138037FGFR1c.2191A>G (p.Met731Val)
c.2179A>G (p.Met727Val)
n.3084A>G
n.1431A>G
n.881A>G
c.2371A>G (p.Met791Val)
n.2879A>G
c.1912A>G (p.Met638Val)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
n.3685A>G
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.2161A>G (p.Met721Val)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1924A>G (p.Met642Val)
c.2185A>G (p.Met729Val)
c.2284A>G (p.Met762Val)
n.4470A>G
c.402A>G (p.Thr134=)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.2167A>G (p.Met723Val)
c.2290A>G (p.Met764Val)
c.2023A>G (p.Met675Val)
c.2017A>G (p.Met673Val)
c.1900A>G (p.Met634Val)
c.2278A>G (p.Met760Val)
c.2011A>G (p.Met671Val)
c.1219A>G (p.Met407Val)
n.2464A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38414019T>GCA370728227FGFR1c.2191A>C (p.Met731Leu)
c.2179A>C (p.Met727Leu)
n.3084A>C
n.1431A>C
n.881A>C
c.2371A>C (p.Met791Leu)
n.2879A>C
c.1912A>C (p.Met638Leu)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
n.3685A>C
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.2161A>C (p.Met721Leu)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1924A>C (p.Met642Leu)
c.2185A>C (p.Met729Leu)
c.2284A>C (p.Met762Leu)
n.4470A>C
c.402A>C (p.Thr134=)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.2290A>C (p.Met764Leu)
c.2023A>C (p.Met675Leu)
c.2017A>C (p.Met673Leu)
c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.2278A>C (p.Met760Leu)
c.2011A>C (p.Met671Leu)
c.1219A>C (p.Met407Leu)
n.2464A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38414019T=CA1777533648FGFR1c.2191A= (p.Met731=)
c.2179A= (p.Met727=)
n.3084A=
n.1431A=
n.881A=
c.2371A= (p.Met791=)
n.2879A=
c.1912A= (p.Met638=)
c.*1837A= (n.*1837A=)
c.*2158A= (n.*2158A=)
n.3685A=
c.1918A= (p.Met640=)
c.2161A= (p.Met721=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.1924A= (p.Met642=)
c.2185A= (p.Met729=)
c.2284A= (p.Met762=)
n.4470A=
c.402A= (p.Thr134=)
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.2167A= (p.Met723=)
c.2290A= (p.Met764=)
c.2023A= (p.Met675=)
c.2017A= (p.Met673=)
c.1900A= (p.Met634=)
c.2278A= (p.Met760=)
c.2011A= (p.Met671=)
c.1219A= (p.Met407=)
n.2464A=
8g.38414020_38414021dupCA2580614536FGFR1c.2190_2191dup (p.Met731ThrfsTer2)
c.2178_2179dup (p.Met727ThrfsTer2)
n.3083_3084dup
n.1430_1431dup
n.880_881dup
c.2370_2371dup (p.Met791ThrfsTer2)
n.2878_2879dup
c.1911_1912dup (p.Met638ThrfsTer2)
c.*1836_*1837dup (n.*1836_*1837dup)
c.*2157_*2158dup (n.*2157_*2158dup)
n.3684_3685dup
c.1917_1918dup (p.Met640ThrfsTer2)
c.2160_2161dup (p.Met721ThrfsTer2)
c.*1240_*1241dup (n.*1240_*1241dup)
c.1923_1924dup (p.Met642ThrfsTer2)
c.2184_2185dup (p.Met729ThrfsTer2)
c.2283_2284dup (p.Met762ThrfsTer2)
n.4469_4470dup
c.401_402dup (p.Ter135HisextTer?)
c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup)
c.2166_2167dup (p.Met723ThrfsTer2)
c.2289_2290dup (p.Met764ThrfsTer2)
c.2022_2023dup (p.Met675ThrfsTer2)
c.2016_2017dup (p.Met673ThrfsTer2)
c.1899_1900dup (p.Met634ThrfsTer2)
c.2277_2278dup (p.Met760ThrfsTer2)
c.2010_2011dup (p.Met671ThrfsTer2)
c.1218_1219dup (p.Met407ThrfsTer2)
n.2463_2464dup
 ClinVar
8g.38414020G>ACA460499185FGFR1c.2190C>T (p.Tyr730=)
c.2178C>T (p.Tyr726=)
n.3083C>T
n.1430C>T
n.880C>T
c.2370C>T (p.Tyr790=)
n.2878C>T
c.1911C>T (p.Tyr637=)
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.3684C>T
c.1917C>T (p.Tyr639=)
c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1923C>T (p.Tyr641=)
c.2184C>T (p.Tyr728=)
c.2283C>T (p.Tyr761=)
n.4469C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.2166C>T (p.Tyr722=)
c.2289C>T (p.Tyr763=)
c.2022C>T (p.Tyr674=)
c.2016C>T (p.Tyr672=)
c.1899C>T (p.Tyr633=)
c.2277C>T (p.Tyr759=)
c.2010C>T (p.Tyr670=)
c.1218C>T (p.Tyr406=)
n.2463C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38414020G>CCA370728231FGFR1c.2190C>G (p.Tyr730Ter)
c.2178C>G (p.Tyr726Ter)
n.3083C>G
n.1430C>G
n.880C>G
c.2370C>G (p.Tyr790Ter)
n.2878C>G
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.3684C>G
c.1917C>G (p.Tyr639Ter)
c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
c.2184C>G (p.Tyr728Ter)
c.2283C>G (p.Tyr761Ter)
n.4469C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.2166C>G (p.Tyr722Ter)
c.2289C>G (p.Tyr763Ter)
c.2022C>G (p.Tyr674Ter)
c.2016C>G (p.Tyr672Ter)
c.1899C>G (p.Tyr633Ter)
c.2277C>G (p.Tyr759Ter)
c.2010C>G (p.Tyr670Ter)
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
n.2463C>G
 dbSNP
8g.38414020G>TCA370728233FGFR1c.2190C>A (p.Tyr730Ter)
c.2178C>A (p.Tyr726Ter)
n.3083C>A
n.1430C>A
n.880C>A
c.2370C>A (p.Tyr790Ter)
n.2878C>A
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.3684C>A
c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
c.2184C>A (p.Tyr728Ter)
c.2283C>A (p.Tyr761Ter)
n.4469C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
c.2016C>A (p.Tyr672Ter)
c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
c.2277C>A (p.Tyr759Ter)
c.2010C>A (p.Tyr670Ter)
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
n.2463C>A
8g.38414021T>ACA370728237FGFR1c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.2177A>T (p.Tyr726Phe)
n.3082A>T
n.1429A>T
n.879A>T
c.2369A>T (p.Tyr790Phe)
n.2877A>T
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
n.3683A>T
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
c.2282A>T (p.Tyr761Phe)
n.4468A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.2165A>T (p.Tyr722Phe)
c.2288A>T (p.Tyr763Phe)
c.2021A>T (p.Tyr674Phe)
c.2015A>T (p.Tyr672Phe)
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.2276A>T (p.Tyr759Phe)
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
n.2462A>T
 dbSNP
8g.38414021T>CCA370728238FGFR1c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
c.2177A>G (p.Tyr726Cys)
n.3082A>G
n.1429A>G
n.879A>G
c.2369A>G (p.Tyr790Cys)
n.2877A>G
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
n.3683A>G
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.2282A>G (p.Tyr761Cys)
n.4468A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.2165A>G (p.Tyr722Cys)
c.2288A>G (p.Tyr763Cys)
c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
c.2015A>G (p.Tyr672Cys)
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
n.2462A>G
8g.38414021T>GCA370728241FGFR1c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.2177A>C (p.Tyr726Ser)
n.3082A>C
n.1429A>C
n.879A>C
c.2369A>C (p.Tyr790Ser)
n.2877A>C
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
n.3683A>C
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.2282A>C (p.Tyr761Ser)
n.4468A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.2165A>C (p.Tyr722Ser)
c.2288A>C (p.Tyr763Ser)
c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
c.2015A>C (p.Tyr672Ser)
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
n.2462A>C
 dbSNP
8g.38414024_38414151delCA2779773780FGFR1c.2186+4_2189del
c.2174+4_2177del
n.3079+4_3082del
n.1426+4_1429del
n.876+4_879del
c.2366+4_2369del
n.2874+4_2877del
c.1907+4_1910del
c.*1832+4_*1835del
c.*2153+4_*2156del
n.3680+4_3683del
c.1913+4_1916del
c.2156+4_2159del
c.*1236+4_*1239del
c.1919+4_1922del
c.2180+4_2183del
c.2279+4_2282del
n.4465+4_4468del
c.386+4_400del
c.*1081+4_*1084del
c.2162+4_2165del
c.2285+4_2288del
c.2018+4_2021del
c.2012+4_2015del
c.1895+4_1898del
c.2273+4_2276del
c.2006+4_2009del
c.1214+4_1217del
n.2459+4_2462del
8g.38414022A>CCA370728248FGFR1c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
c.2176T>G (p.Tyr726Asp)
n.3081T>G
n.1428T>G
n.878T>G
c.2368T>G (p.Tyr790Asp)
n.2876T>G
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
n.3682T>G
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
c.2281T>G (p.Tyr761Asp)
n.4467T>G
c.399T>G (p.Gly133=)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.2164T>G (p.Tyr722Asp)
c.2287T>G (p.Tyr763Asp)
c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
c.2014T>G (p.Tyr672Asp)
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
n.2461T>G
 dbSNP
8g.38414022A>GCA370728246FGFR1c.2188T>C (p.Tyr730His)
c.2176T>C (p.Tyr726His)
n.3081T>C
n.1428T>C
n.878T>C
c.2368T>C (p.Tyr790His)
n.2876T>C
c.1909T>C (p.Tyr637His)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
n.3682T>C
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.1921T>C (p.Tyr641His)
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.2281T>C (p.Tyr761His)
n.4467T>C
c.399T>C (p.Gly133=)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
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c.2014T>C (p.Tyr672His)
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n.2461T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3682T>A
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n.4467T>A
c.399T>A (p.Gly133=)
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c.2287T>A (p.Tyr763Asn)
c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
c.2014T>A (p.Tyr672Asn)
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.2008T>A (p.Tyr670Asn)
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
n.2461T>A
 dbSNP
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n.2460G>T
 dbSNP
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n.2875G>C
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n.3681G>C
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.2157G>C (p.Leu719=)
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n.4466G>C
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n.2460G>C
 dbSNP
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n.877G>A
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n.2875G>A
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n.4466G>A
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c.2163G>A (p.Leu721=)
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c.2019G>A (p.Leu673=)
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c.1896G>A (p.Leu632=)
c.2274G>A (p.Leu758=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.2460G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38414024C>ACA370728251FGFR1c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
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n.4466-1G>T
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n.2460-1G>T
 dbSNP
8g.38414024C>GCA370728253FGFR1c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
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n.3080-1G>C
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n.3681-1G>C
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n.4466-1G>C
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n.2460-1G>C
 dbSNP
8g.38414024C>TCA370728255FGFR1c.2187-1G>A (n.2187-1G>A)
c.2175-1G>A (n.2175-1G>A)
n.3080-1G>A
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n.2875-1G>A
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n.3681-1G>A
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n.4466-1G>A
c.397G>A (p.Gly133Ser)
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n.2460-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414025T>ACA370728258FGFR1c.2187-2A>T (n.2187-2A>T)
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n.2875-2A>T
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n.3681-2A>T
c.1914-2A>T (n.1914-2A>T)
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n.4466-2A>T
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c.2274-2A>T (n.2274-2A>T)
c.2007-2A>T (n.2007-2A>T)
c.1215-2A>T (n.1215-2A>T)
n.2460-2A>T
 dbSNP
8g.38414025T>CCA370728259FGFR1c.2187-2A>G (n.2187-2A>G)
c.2175-2A>G (n.2175-2A>G)
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n.3681-2A>G
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n.4466-2A>G
c.396A>G (p.Ala132=)
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n.2460-2A>G
 dbSNP
8g.38414025T>GCA370728262FGFR1c.2187-2A>C (n.2187-2A>C)
c.2175-2A>C (n.2175-2A>C)
n.3080-2A>C
n.1427-2A>C
n.877-2A>C
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n.2875-2A>C
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n.3681-2A>C
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c.2181-2A>C (n.2181-2A>C)
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n.4466-2A>C
c.396A>C (p.Ala132=)
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c.2013-2A>C (n.2013-2A>C)
c.1896-2A>C (n.1896-2A>C)
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n.2460-2A>C
 dbSNP
8g.38414026G>ACA2717022625FGFR1c.2187-3C>T (n.2187-3C>T)
c.2175-3C>T (n.2175-3C>T)
n.3080-3C>T
n.1427-3C>T
n.877-3C>T
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n.3681-3C>T
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n.4466-3C>T
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n.2460-3C>T
 dbSNP
8g.38414026G>CCA2717022632FGFR1c.2187-3C>G (n.2187-3C>G)
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n.4466-3C>G
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n.2460-3C>G
 dbSNP
8g.38414026G>TCA2717022633FGFR1c.2187-3C>A (n.2187-3C>A)
c.2175-3C>A (n.2175-3C>A)
n.3080-3C>A
n.1427-3C>A
n.877-3C>A
c.2367-3C>A (n.2367-3C>A)
n.2875-3C>A
c.1908-3C>A (n.1908-3C>A)
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c.*2154-3C>A (n.*2154-3C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched