Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2228T>A (p.Val743Glu)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2523G>C
 dbSNP
8g.38413960C>TCA460499239FGFR1c.2250G>A (p.Leu750=)
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c.1278G>A (p.Leu426=)
n.2523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2522T>G
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n.2522T>C
 dbSNP
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n.4528T>A
n.16T>A
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n.2522T>A
 dbSNP
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n.4527C>T
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c.2224C>T (p.Leu742=)
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c.2074C>T (p.Leu692=)
c.1957C>T (p.Leu653=)
c.2335C>T (p.Leu779=)
c.2068C>T (p.Leu690=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.2521C>T
 dbSNP
8g.38413962G>CCA370727903FGFR1c.2248C>G (p.Leu750Val)
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n.4527C>G
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n.2521C>G
 dbSNP
8g.38413962G>TCA370727905FGFR1c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
n.3141C>A
n.1488C>A
n.938C>A
c.2428C>A (p.Leu810Met)
n.2936C>A
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
n.3742C>A
c.1975C>A (p.Leu659Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
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n.4527C>A
n.15C>A
c.459C>A (n.459C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.2224C>A (p.Leu742Met)
c.2347C>A (p.Leu783Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1957C>A (p.Leu653Met)
c.2335C>A (p.Leu779Met)
c.2068C>A (p.Leu690Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
n.2521C>A
 dbSNP
8g.38413963C>ACA370727907FGFR1c.2247G>T (p.Gln749His)
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n.2520G>T
 dbSNP
8g.38413963C>GCA370727909FGFR1c.2247G>C (p.Gln749His)
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n.3140G>C
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n.3741G>C
c.1974G>C (p.Gln658His)
c.2217G>C (p.Gln739His)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.1980G>C (p.Gln660His)
c.2241G>C (p.Gln747His)
c.2340G>C (p.Gln780His)
n.4526G>C
n.14G>C
c.458G>C (n.458G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.2223G>C (p.Gln741His)
c.2346G>C (p.Gln782His)
c.2079G>C (p.Gln693His)
c.2073G>C (p.Gln691His)
c.1956G>C (p.Gln652His)
c.2334G>C (p.Gln778His)
c.2067G>C (p.Gln689His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
n.2520G>C
 dbSNP
8g.38413963C>TCA460499245FGFR1c.2247G>A (p.Gln749=)
c.2235G>A (p.Gln745=)
n.3140G>A
n.1487G>A
n.937G>A
c.2427G>A (p.Gln809=)
n.2935G>A
c.1968G>A (p.Gln656=)
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.*2214G>A (n.*2214G>A)
n.3741G>A
c.1974G>A (p.Gln658=)
c.2217G>A (p.Gln739=)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.1980G>A (p.Gln660=)
c.2241G>A (p.Gln747=)
c.2340G>A (p.Gln780=)
n.4526G>A
n.14G>A
c.458G>A (n.458G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.2223G>A (p.Gln741=)
c.2346G>A (p.Gln782=)
c.2079G>A (p.Gln693=)
c.2073G>A (p.Gln691=)
c.1956G>A (p.Gln652=)
c.2334G>A (p.Gln778=)
c.2067G>A (p.Gln689=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
n.2520G>A
 dbSNP
8g.38413964T>ACA370727912FGFR1c.2246A>T (p.Gln749Leu)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
n.3139A>T
n.1486A>T
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c.2426A>T (p.Gln809Leu)
n.2934A>T
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
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c.1973A>T (p.Gln658Leu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2517G>A
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 ClinVar dbSNP
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c.2329A>C (p.Lys777Gln)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.2515A>C
8g.38413969G>ACA460499254FGFR1c.2241C>T (p.Phe747=)
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n.3735C>T
c.1968C>T (p.Phe656=)
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n.4520C>T
n.8C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.2217C>T (p.Phe739=)
c.2340C>T (p.Phe780=)
c.2073C>T (p.Phe691=)
c.2067C>T (p.Phe689=)
c.1950C>T (p.Phe650=)
c.2328C>T (p.Phe776=)
c.2061C>T (p.Phe687=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
n.2514C>T
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n.2514C>G
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n.1481C>A
n.931C>A
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c.2235C>A (p.Phe745Leu)
c.2334C>A (p.Phe778Leu)
n.4520C>A
n.8C>A
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n.2514C>A
 ClinVar
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n.2513T>G
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n.4519T>C
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n.2513T>C
 dbSNP
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c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
n.4519T>A
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n.2513T>A
 dbSNP
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n.2512T>C
8g.38413971A>TCA370727958FGFR1c.2239T>A (p.Phe747Ile)
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
n.3132T>A
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n.4518T>A
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c.2215T>A (p.Phe739Ile)
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n.2512T>A
 dbSNP
8g.38413972G>ACA4718138FGFR1c.2238C>T (p.Thr746=)
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n.3732C>T
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n.2511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413972G>CCA460499259FGFR1c.2238C>G (p.Thr746=)
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n.3732C>G
c.1965C>G (p.Thr655=)
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n.4517C>G
n.5C>G
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c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.2214C>G (p.Thr738=)
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c.1947C>G (p.Thr649=)
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c.1266C>G (p.Thr422=)
n.2511C>G
 dbSNP
8g.38413972G=CA1777533586FGFR1c.2238C= (p.Thr746=)
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c.1965C= (p.Thr655=)
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c.*1288C= (n.*1288C=)
c.1971C= (p.Thr657=)
c.2232C= (p.Thr744=)
c.2331C= (p.Thr777=)
n.4517C=
n.5C=
c.449C= (n.449C=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
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c.1947C= (p.Thr649=)
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c.2058C= (p.Thr686=)
c.1266C= (p.Thr422=)
n.2511C=
8g.38413972G>TCA460499260FGFR1c.2238C>A (p.Thr746=)
c.2226C>A (p.Thr742=)
n.3131C>A
n.1478C>A
n.928C>A
c.2418C>A (p.Thr806=)
n.2926C>A
c.1959C>A (p.Thr653=)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
n.3732C>A
c.1965C>A (p.Thr655=)
c.2208C>A (p.Thr736=)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.1971C>A (p.Thr657=)
c.2232C>A (p.Thr744=)
c.2331C>A (p.Thr777=)
n.4517C>A
n.5C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.2214C>A (p.Thr738=)
c.2337C>A (p.Thr779=)
c.2070C>A (p.Thr690=)
c.2064C>A (p.Thr688=)
c.1947C>A (p.Thr649=)
c.2325C>A (p.Thr775=)
c.2058C>A (p.Thr686=)
c.1266C>A (p.Thr422=)
n.2511C>A
 dbSNP
8g.38413975_38413978dupCA2580614535FGFR1c.2235_2238dup (p.Phe747HisfsTer?)
c.2223_2226dup (p.Phe743HisfsTer?)
n.3128_3131dup
n.1475_1478dup
n.925_928dup
c.2415_2418dup (p.Phe807HisfsTer?)
n.2923_2926dup
c.1956_1959dup (p.Phe654HisfsTer?)
c.*1881_*1884dup (n.*1881_*1884dup)
c.*2202_*2205dup (n.*2202_*2205dup)
n.3729_3732dup
c.1962_1965dup (p.Phe656HisfsTer?)
c.2205_2208dup (p.Phe737HisfsTer?)
c.*1285_*1288dup (n.*1285_*1288dup)
c.1968_1971dup (p.Phe658HisfsTer?)
c.2229_2232dup (p.Phe745HisfsTer?)
c.2328_2331dup (p.Phe778HisfsTer?)
n.4514_4517dup
c.446_449dup (n.446_449dup)
c.*1130_*1133dup (n.*1130_*1133dup)
c.2211_2214dup (p.Phe739HisfsTer?)
c.2334_2337dup (p.Phe780HisfsTer?)
c.2067_2070dup (p.Phe691HisfsTer?)
c.2061_2064dup (p.Phe689HisfsTer?)
c.1944_1947dup (p.Phe650HisfsTer?)
c.2322_2325dup (p.Phe776HisfsTer?)
c.2055_2058dup (p.Phe687HisfsTer?)
c.1263_1266dup (p.Phe423HisfsTer?)
n.2508_2511dup
 ClinVar
8g.38413973G>ACA370727967FGFR1c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.2225C>T (p.Thr742Ile)
n.3130C>T
n.1477C>T
n.927C>T
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
n.2925C>T
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
n.3731C>T
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c.2207C>T (p.Thr736Ile)
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n.2510C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38413973G>CCA370727970FGFR1c.2237C>G (p.Thr746Ser)
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n.2510C>G
 dbSNP
8g.38413973G=CA1777533596FGFR1c.2237C= (p.Thr746=)
c.2225C= (p.Thr742=)
n.3130C=
n.1477C=
n.927C=
c.2417C= (p.Thr806=)
n.2925C=
c.1958C= (p.Thr653=)
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n.3731C=
c.1964C= (p.Thr655=)
c.2207C= (p.Thr736=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.1970C= (p.Thr657=)
c.2231C= (p.Thr744=)
c.2330C= (p.Thr777=)
n.4516C=
n.4C=
c.448C= (n.448C=)
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c.2213C= (p.Thr738=)
c.2336C= (p.Thr779=)
c.2069C= (p.Thr690=)
c.2063C= (p.Thr688=)
c.1946C= (p.Thr649=)
c.2324C= (p.Thr775=)
c.2057C= (p.Thr686=)
c.1265C= (p.Thr422=)
n.2510C=
8g.38413973G>TCA4718139FGFR1c.2237C>A (p.Thr746Asn)
c.2225C>A (p.Thr742Asn)
n.3130C>A
n.1477C>A
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c.2417C>A (p.Thr806Asn)
n.2925C>A
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n.3731C>A
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.2207C>A (p.Thr736Asn)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
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c.2330C>A (p.Thr777Asn)
n.4516C>A
n.4C>A
c.448C>A (n.448C>A)
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c.2213C>A (p.Thr738Asn)
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
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c.1946C>A (p.Thr649Asn)
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c.2057C>A (p.Thr686Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.2510C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38413974T>ACA370727974FGFR1c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.2224A>T (p.Thr742Ser)
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n.4515A>T
n.3A>T
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n.2509A>T
8g.38413974T>CCA370727976FGFR1c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
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n.3730A>G
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c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
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c.2329A>G (p.Thr777Ala)
n.4515A>G
n.3A>G
c.447A>G (n.447A>G)
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c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
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c.2323A>G (p.Thr775Ala)
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c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.2509A>G
8g.38413974T>GCA370727977FGFR1c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
n.3129A>C
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n.926A>C
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
n.2924A>C
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
n.3730A>C
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
n.4515A>C
n.3A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.2509A>C
8g.38413975G>ACA460499267FGFR1c.2235C>T (p.Pro745=)
c.2223C>T (p.Pro741=)
n.3128C>T
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n.925C>T
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n.2923C>T
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c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
n.3729C>T
c.1962C>T (p.Pro654=)
c.2205C>T (p.Pro735=)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.2328C>T (p.Pro776=)
n.4514C>T
n.2C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.2211C>T (p.Pro737=)
c.2334C>T (p.Pro778=)
c.2067C>T (p.Pro689=)
c.2061C>T (p.Pro687=)
c.1944C>T (p.Pro648=)
c.2322C>T (p.Pro774=)
c.2055C>T (p.Pro685=)
c.1263C>T (p.Pro421=)
n.2508C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38413975G>CCA460499266FGFR1c.2235C>G (p.Pro745=)
c.2223C>G (p.Pro741=)
n.3128C>G
n.1475C>G
n.925C>G
c.2415C>G (p.Pro805=)
n.2923C>G
c.1956C>G (p.Pro652=)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
n.3729C>G
c.1962C>G (p.Pro654=)
c.2205C>G (p.Pro735=)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.2328C>G (p.Pro776=)
n.4514C>G
n.2C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.2211C>G (p.Pro737=)
c.2334C>G (p.Pro778=)
c.2067C>G (p.Pro689=)
c.2061C>G (p.Pro687=)
c.1944C>G (p.Pro648=)
c.2322C>G (p.Pro774=)
c.2055C>G (p.Pro685=)
c.1263C>G (p.Pro421=)
n.2508C>G
 dbSNP
8g.38413975G>TCA460499265FGFR1c.2235C>A (p.Pro745=)
c.2223C>A (p.Pro741=)
n.3128C>A
n.1475C>A
n.925C>A
c.2415C>A (p.Pro805=)
n.2923C>A
c.1956C>A (p.Pro652=)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
n.3729C>A
c.1962C>A (p.Pro654=)
c.2205C>A (p.Pro735=)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.2328C>A (p.Pro776=)
n.4514C>A
n.2C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.2211C>A (p.Pro737=)
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.2067C>A (p.Pro689=)
c.2061C>A (p.Pro687=)
c.1944C>A (p.Pro648=)
c.2322C>A (p.Pro774=)
c.2055C>A (p.Pro685=)
c.1263C>A (p.Pro421=)
n.2508C>A
 dbSNP
8g.38413976G>ACA370727979FGFR1c.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
n.3127C>T
n.1474C>T
n.924C>T
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
n.2922C>T
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
n.3728C>T
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.2327C>T (p.Pro776Leu)
n.4513C>T
n.1C>T
c.445C>T (n.445C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.2507C>T
 ClinVar
8g.38413976G>CCA370727981FGFR1c.2234C>G (p.Pro745Arg)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
n.3127C>G
n.1474C>G
n.924C>G
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
n.2922C>G
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.*2201C>G (n.*2201C>G)
n.3728C>G
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.2327C>G (p.Pro776Arg)
n.4513C>G
n.1C>G
c.445C>G (n.445C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.2507C>G
8g.38413976G>TCA370727983FGFR1c.2234C>A (p.Pro745His)
c.2222C>A (p.Pro741His)
n.3127C>A
n.1474C>A
n.924C>A
c.2414C>A (p.Pro805His)
n.2922C>A
c.1955C>A (p.Pro652His)
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.*2201C>A (n.*2201C>A)
n.3728C>A
c.1961C>A (p.Pro654His)
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.2327C>A (p.Pro776His)
n.4513C>A
n.1C>A
c.445C>A (n.445C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.2210C>A (p.Pro737His)
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.2066C>A (p.Pro689His)
c.2060C>A (p.Pro687His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.2321C>A (p.Pro774His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
n.2507C>A
8g.38413977G>ACA370727987FGFR1c.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
n.3126C>T
n.1473C>T
n.923C>T
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
n.2921C>T
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.3727C>T
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.2326C>T (p.Pro776Ser)
n.4512C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.2506C>T
 ClinVar dbSNP
8g.38413977G>CCA370727988FGFR1c.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
n.3126C>G
n.1473C>G
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c.2413C>G (p.Pro805Ala)
n.2921C>G
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
n.3727C>G
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.2326C>G (p.Pro776Ala)
n.4512C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
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n.2506C>G
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n.2505A>C
 dbSNP
8g.38413978T=CA1777533600FGFR1c.2232A= (p.Arg744=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2504G>A
 dbSNP
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n.2503A>T
 dbSNP
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n.2503A>G
 dbSNP
8g.38413980T>GCA460499281FGFR1c.2230A>C (p.Arg744=)
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n.4509A>C
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n.2503A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2501dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38413984_38413985delCA2695209132FGFR1c.2227_2228del (p.Gln743GlufsTer?)
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n.3120_3121del
n.1467_1468del
n.917_918del
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n.2915_2916del
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n.3721_3722del
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n.4506_4507del
c.438_439del (n.438_439del)
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n.2500_2501del
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n.2500C>T
 dbSNP
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n.2500C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2500C=
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 dbSNP
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n.2499A>G
 dbSNP
8g.38413984T>GCA460499288FGFR1c.2226A>C (p.Ser742=)
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 dbSNP
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n.2498C>T
 dbSNP
8g.38413985G>CCA370728028FGFR1c.2225C>G (p.Ser742Ter)
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 dbSNP
8g.38413985G=CA1777533611FGFR1c.2225C= (p.Ser742=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2496dup
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2309C= (p.Pro770=)
c.2042C= (p.Pro681=)
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n.2495C=
8g.38413988G>TCA370728036FGFR1c.2222C>A (p.Pro741His)
c.2210C>A (p.Pro737His)
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c.2198C>A (p.Pro733His)
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n.2495C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38413989G>ACA370728042FGFR1c.2221C>T (p.Pro741Ser)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2492T>C
 dbSNP
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n.2492T>A
 dbSNP
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n.2491G>C
 dbSNP
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c.1945G>A (p.Val649Met)
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n.2491G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.*1112A>G (n.*1112A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2479T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.2199C>A (p.Asp733Glu)
c.2298C>A (p.Asp766Glu)
n.4484C>A
c.416C>A (n.416C>A)
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c.2181C>A (p.Asp727Glu)
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c.2037C>A (p.Asp679Glu)
c.2031C>A (p.Asp677Glu)
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
c.2292C>A (p.Asp764Glu)
c.2025C>A (p.Asp675Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
n.2478C>A
 dbSNP
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n.2477A>T
 dbSNP
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n.2477A>G
 dbSNP
8g.38414006T>GCA370728145FGFR1c.2204A>C (p.Asp735Ala)
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n.2476del
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 dbSNP
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n.2475G>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2474G>C
 dbSNP
8g.38414009C>TCA4718142FGFR1c.2201G>A (p.Arg734Gln)
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n.2474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414010G>ACA370728163FGFR1c.2200C>T (p.Arg734Trp)
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n.4479C>T
c.411C>T (n.411C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.2176C>T (p.Arg726Trp)
c.2299C>T (p.Arg767Trp)
c.2032C>T (p.Arg678Trp)
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
c.1909C>T (p.Arg637Trp)
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c.2020C>T (p.Arg674Trp)
c.1228C>T (p.Arg410Trp)
n.2473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414010G>CCA370728165FGFR1c.2200C>G (p.Arg734Gly)
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 ClinVar dbSNP
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n.2465T>C
 dbSNP
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c.*1087T>A (n.*1087T>A)
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c.2018T>A (p.Met673Lys)
c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.2279T>A (p.Met760Lys)
c.2012T>A (p.Met671Lys)
c.1220T>A (p.Met407Lys)
n.2465T>A
 dbSNP
8g.38414019T>ACA370728224FGFR1c.2191A>T (p.Met731Leu)
c.2179A>T (p.Met727Leu)
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n.2464A>T
 dbSNP
8g.38414019T>CCA175138037FGFR1c.2191A>G (p.Met731Val)
c.2179A>G (p.Met727Val)
n.3084A>G
n.1431A>G
n.881A>G
c.2371A>G (p.Met791Val)
n.2879A>G
c.1912A>G (p.Met638Val)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
n.3685A>G
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.2161A>G (p.Met721Val)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1924A>G (p.Met642Val)
c.2185A>G (p.Met729Val)
c.2284A>G (p.Met762Val)
n.4470A>G
c.402A>G (p.Thr134=)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.2167A>G (p.Met723Val)
c.2290A>G (p.Met764Val)
c.2023A>G (p.Met675Val)
c.2017A>G (p.Met673Val)
c.1900A>G (p.Met634Val)
c.2278A>G (p.Met760Val)
c.2011A>G (p.Met671Val)
c.1219A>G (p.Met407Val)
n.2464A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38414019T>GCA370728227FGFR1c.2191A>C (p.Met731Leu)
c.2179A>C (p.Met727Leu)
n.3084A>C
n.1431A>C
n.881A>C
c.2371A>C (p.Met791Leu)
n.2879A>C
c.1912A>C (p.Met638Leu)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
n.3685A>C
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.2161A>C (p.Met721Leu)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1924A>C (p.Met642Leu)
c.2185A>C (p.Met729Leu)
c.2284A>C (p.Met762Leu)
n.4470A>C
c.402A>C (p.Thr134=)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.2290A>C (p.Met764Leu)
c.2023A>C (p.Met675Leu)
c.2017A>C (p.Met673Leu)
c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.2278A>C (p.Met760Leu)
c.2011A>C (p.Met671Leu)
c.1219A>C (p.Met407Leu)
n.2464A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38414019T=CA1777533648FGFR1c.2191A= (p.Met731=)
c.2179A= (p.Met727=)
n.3084A=
n.1431A=
n.881A=
c.2371A= (p.Met791=)
n.2879A=
c.1912A= (p.Met638=)
c.*1837A= (n.*1837A=)
c.*2158A= (n.*2158A=)
n.3685A=
c.1918A= (p.Met640=)
c.2161A= (p.Met721=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.1924A= (p.Met642=)
c.2185A= (p.Met729=)
c.2284A= (p.Met762=)
n.4470A=
c.402A= (p.Thr134=)
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.2167A= (p.Met723=)
c.2290A= (p.Met764=)
c.2023A= (p.Met675=)
c.2017A= (p.Met673=)
c.1900A= (p.Met634=)
c.2278A= (p.Met760=)
c.2011A= (p.Met671=)
c.1219A= (p.Met407=)
n.2464A=
8g.38414020_38414021dupCA2580614536FGFR1c.2190_2191dup (p.Met731ThrfsTer2)
c.2178_2179dup (p.Met727ThrfsTer2)
n.3083_3084dup
n.1430_1431dup
n.880_881dup
c.2370_2371dup (p.Met791ThrfsTer2)
n.2878_2879dup
c.1911_1912dup (p.Met638ThrfsTer2)
c.*1836_*1837dup (n.*1836_*1837dup)
c.*2157_*2158dup (n.*2157_*2158dup)
n.3684_3685dup
c.1917_1918dup (p.Met640ThrfsTer2)
c.2160_2161dup (p.Met721ThrfsTer2)
c.*1240_*1241dup (n.*1240_*1241dup)
c.1923_1924dup (p.Met642ThrfsTer2)
c.2184_2185dup (p.Met729ThrfsTer2)
c.2283_2284dup (p.Met762ThrfsTer2)
n.4469_4470dup
c.401_402dup (p.Ter135HisextTer?)
c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup)
c.2166_2167dup (p.Met723ThrfsTer2)
c.2289_2290dup (p.Met764ThrfsTer2)
c.2022_2023dup (p.Met675ThrfsTer2)
c.2016_2017dup (p.Met673ThrfsTer2)
c.1899_1900dup (p.Met634ThrfsTer2)
c.2277_2278dup (p.Met760ThrfsTer2)
c.2010_2011dup (p.Met671ThrfsTer2)
c.1218_1219dup (p.Met407ThrfsTer2)
n.2463_2464dup
 ClinVar
8g.38414020G>ACA460499185FGFR1c.2190C>T (p.Tyr730=)
c.2178C>T (p.Tyr726=)
n.3083C>T
n.1430C>T
n.880C>T
c.2370C>T (p.Tyr790=)
n.2878C>T
c.1911C>T (p.Tyr637=)
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.3684C>T
c.1917C>T (p.Tyr639=)
c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1923C>T (p.Tyr641=)
c.2184C>T (p.Tyr728=)
c.2283C>T (p.Tyr761=)
n.4469C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.2166C>T (p.Tyr722=)
c.2289C>T (p.Tyr763=)
c.2022C>T (p.Tyr674=)
c.2016C>T (p.Tyr672=)
c.1899C>T (p.Tyr633=)
c.2277C>T (p.Tyr759=)
c.2010C>T (p.Tyr670=)
c.1218C>T (p.Tyr406=)
n.2463C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38414020G>CCA370728231FGFR1c.2190C>G (p.Tyr730Ter)
c.2178C>G (p.Tyr726Ter)
n.3083C>G
n.1430C>G
n.880C>G
c.2370C>G (p.Tyr790Ter)
n.2878C>G
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.3684C>G
c.1917C>G (p.Tyr639Ter)
c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
c.2184C>G (p.Tyr728Ter)
c.2283C>G (p.Tyr761Ter)
n.4469C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.2166C>G (p.Tyr722Ter)
c.2289C>G (p.Tyr763Ter)
c.2022C>G (p.Tyr674Ter)
c.2016C>G (p.Tyr672Ter)
c.1899C>G (p.Tyr633Ter)
c.2277C>G (p.Tyr759Ter)
c.2010C>G (p.Tyr670Ter)
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
n.2463C>G
 dbSNP
8g.38414020G>TCA370728233FGFR1c.2190C>A (p.Tyr730Ter)
c.2178C>A (p.Tyr726Ter)
n.3083C>A
n.1430C>A
n.880C>A
c.2370C>A (p.Tyr790Ter)
n.2878C>A
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.3684C>A
c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
c.2184C>A (p.Tyr728Ter)
c.2283C>A (p.Tyr761Ter)
n.4469C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
c.2016C>A (p.Tyr672Ter)
c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
c.2277C>A (p.Tyr759Ter)
c.2010C>A (p.Tyr670Ter)
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
n.2463C>A
8g.38414021T>ACA370728237FGFR1c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.2177A>T (p.Tyr726Phe)
n.3082A>T
n.1429A>T
n.879A>T
c.2369A>T (p.Tyr790Phe)
n.2877A>T
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
n.3683A>T
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
c.2282A>T (p.Tyr761Phe)
n.4468A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.2165A>T (p.Tyr722Phe)
c.2288A>T (p.Tyr763Phe)
c.2021A>T (p.Tyr674Phe)
c.2015A>T (p.Tyr672Phe)
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.2276A>T (p.Tyr759Phe)
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
n.2462A>T
 dbSNP
8g.38414021T>CCA370728238FGFR1c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
c.2177A>G (p.Tyr726Cys)
n.3082A>G
n.1429A>G
n.879A>G
c.2369A>G (p.Tyr790Cys)
n.2877A>G
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
n.3683A>G
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.2282A>G (p.Tyr761Cys)
n.4468A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.2165A>G (p.Tyr722Cys)
c.2288A>G (p.Tyr763Cys)
c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
c.2015A>G (p.Tyr672Cys)
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
n.2462A>G
8g.38414021T>GCA370728241FGFR1c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.2177A>C (p.Tyr726Ser)
n.3082A>C
n.1429A>C
n.879A>C
c.2369A>C (p.Tyr790Ser)
n.2877A>C
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
n.3683A>C
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.2282A>C (p.Tyr761Ser)
n.4468A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.2165A>C (p.Tyr722Ser)
c.2288A>C (p.Tyr763Ser)
c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
c.2015A>C (p.Tyr672Ser)
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
n.2462A>C
 dbSNP
8g.38414024_38414151delCA2779773780FGFR1c.2186+4_2189del
c.2174+4_2177del
n.3079+4_3082del
n.1426+4_1429del
n.876+4_879del
c.2366+4_2369del
n.2874+4_2877del
c.1907+4_1910del
c.*1832+4_*1835del
c.*2153+4_*2156del
n.3680+4_3683del
c.1913+4_1916del
c.2156+4_2159del
c.*1236+4_*1239del
c.1919+4_1922del
c.2180+4_2183del
c.2279+4_2282del
n.4465+4_4468del
c.386+4_400del
c.*1081+4_*1084del
c.2162+4_2165del
c.2285+4_2288del
c.2018+4_2021del
c.2012+4_2015del
c.1895+4_1898del
c.2273+4_2276del
c.2006+4_2009del
c.1214+4_1217del
n.2459+4_2462del
8g.38414022A>CCA370728248FGFR1c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
c.2176T>G (p.Tyr726Asp)
n.3081T>G
n.1428T>G
n.878T>G
c.2368T>G (p.Tyr790Asp)
n.2876T>G
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
n.3682T>G
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
c.2281T>G (p.Tyr761Asp)
n.4467T>G
c.399T>G (p.Gly133=)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.2164T>G (p.Tyr722Asp)
c.2287T>G (p.Tyr763Asp)
c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
c.2014T>G (p.Tyr672Asp)
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
n.2461T>G
 dbSNP
8g.38414022A>GCA370728246FGFR1c.2188T>C (p.Tyr730His)
c.2176T>C (p.Tyr726His)
n.3081T>C
n.1428T>C
n.878T>C
c.2368T>C (p.Tyr790His)
n.2876T>C
c.1909T>C (p.Tyr637His)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
n.3682T>C
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.1921T>C (p.Tyr641His)
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.2281T>C (p.Tyr761His)
n.4467T>C
c.399T>C (p.Gly133=)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.2164T>C (p.Tyr722His)
c.2287T>C (p.Tyr763His)
c.2020T>C (p.Tyr674His)
c.2014T>C (p.Tyr672His)
c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.2275T>C (p.Tyr759His)
c.2008T>C (p.Tyr670His)
c.1216T>C (p.Tyr406His)
n.2461T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.38414022A>TCA370728244FGFR1c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
c.2176T>A (p.Tyr726Asn)
n.3081T>A
n.1428T>A
n.878T>A
c.2368T>A (p.Tyr790Asn)
n.2876T>A
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
n.3682T>A
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.2182T>A (p.Tyr728Asn)
c.2281T>A (p.Tyr761Asn)
n.4467T>A
c.399T>A (p.Gly133=)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.2164T>A (p.Tyr722Asn)
c.2287T>A (p.Tyr763Asn)
c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
c.2014T>A (p.Tyr672Asn)
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.2008T>A (p.Tyr670Asn)
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
n.2461T>A
 dbSNP
8g.38414023C>ACA460499188FGFR1c.2187G>T (p.Leu729=)
c.2175G>T (p.Leu725=)
n.3080G>T
n.1427G>T
n.877G>T
c.2367G>T (p.Leu789=)
n.2875G>T
c.1908G>T (p.Leu636=)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
n.3681G>T
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.2157G>T (p.Leu719=)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.2181G>T (p.Leu727=)
c.2280G>T (p.Leu760=)
n.4466G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
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n.2460G>T
 dbSNP
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n.2875G>C
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n.3681G>C
c.1914G>C (p.Leu638=)
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n.2460G>C
 dbSNP
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n.2875G>A
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c.2274G>A (p.Leu758=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.2460G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.38414024C>ACA370728251FGFR1c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
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n.4466-1G>T
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n.2460-1G>T
 dbSNP
8g.38414024C>GCA370728253FGFR1c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
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n.3080-1G>C
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n.2875-1G>C
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n.3681-1G>C
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n.4466-1G>C
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n.2460-1G>C
 dbSNP
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n.4466-1G>A
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n.2460-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38414025T>ACA370728258FGFR1c.2187-2A>T (n.2187-2A>T)
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n.4466-2A>T
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n.2460-2A>T
 dbSNP
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n.4466-2A>G
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n.2460-2A>G
 dbSNP
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n.4466-2A>C
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n.2460-2A>C
 dbSNP
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n.3681-3C>T
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n.4466-3C>T
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n.2460-3C>T
 dbSNP
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n.4466-3C>G
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n.2460-3C>G
 dbSNP
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n.1427-3C>A
n.877-3C>A
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n.2875-3C>A
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n.3681-3C>A
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n.4466-3C>A
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n.2460-3C>A
 dbSNP
8g.38414027C>ACA2716650663FGFR1c.2187-4G>T (n.2187-4G>T)
c.2175-4G>T (n.2175-4G>T)
n.3080-4G>T
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n.4466-4G>T
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n.2460-4G>T
 dbSNP
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n.3080-4G>C
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n.2460-4G>C
 dbSNP
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n.4466-4G>A
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n.2460-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2460-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2460-5C>G
 dbSNP
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n.2460-5C=
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n.3080-5C>A
n.1427-5C>A
n.877-5C>A
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n.3681-5C>A
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n.4466-5C>A
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n.2460-5C>A
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n.4466-6C>T
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n.2460-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4466-6C>G
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n.2460-6C>G
 dbSNP
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n.4466-6C=
c.392C= (p.Ala131=)
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n.2460-6C=
8g.38414029G>TCA2580814677FGFR1c.2187-6C>A (n.2187-6C>A)
c.2175-6C>A (n.2175-6C>A)
n.3080-6C>A
n.1427-6C>A
n.877-6C>A
c.2367-6C>A (n.2367-6C>A)
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n.3681-6C>A
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n.4466-6C>A
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c.2163-6C>A (n.2163-6C>A)
c.2286-6C>A (n.2286-6C>A)
c.2019-6C>A (n.2019-6C>A)
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c.1896-6C>A (n.1896-6C>A)
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c.1215-6C>A (n.1215-6C>A)
n.2460-6C>A
 dbSNP
8g.38414030C>ACA2717022674FGFR1c.2187-7G>T (n.2187-7G>T)
c.2175-7G>T (n.2175-7G>T)
n.3080-7G>T
n.1427-7G>T
n.877-7G>T
c.2367-7G>T (n.2367-7G>T)
n.2875-7G>T
c.1908-7G>T (n.1908-7G>T)
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n.3681-7G>T
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n.4466-7G>T
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n.2460-7G>T
 dbSNP
8g.38414030C>GCA2717022675FGFR1c.2187-7G>C (n.2187-7G>C)
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n.2460-10C=
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n.2460-10C>A
 dbSNP
8g.38414033_38414034insGCAGACA2686965909FGFR1c.2187-11_2187-10insTCTGC (n.2187-11_2187-10insTCTGC)
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c.387_388insTCTGC (p.Pro130SerfsTer?)
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Number of alleles fetched