Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2392G>C (p.Glu798Gln)
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c.2380G>C (p.Glu794Gln)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
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n.2566G>C
n.2565+114G>C
dbSNP
8g.38413804C>TCA370727626FGFR1c.2293G>A (p.Glu765Lys)
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c.2386G>A (p.Glu796Lys)
n.4572G>A
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c.2292+114G>A (n.2292+114G>A)
c.2286+114G>A (n.2286+114G>A)
c.2268+114G>A (n.2268+114G>A)
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c.2392G>A (p.Glu798Lys)
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c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2001+114G>A (n.2001+114G>A)
c.2379+114G>A (n.2379+114G>A)
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c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.2566G>A
n.2565+114G>A
dbSNP
8g.38413808_38413920delCA4718102FGFR1c.2292+2_2293del
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c.503+2_504del
c.*1187+2_*1188del
c.2292+2_2292+114del
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c.2268+2_2268+114del
c.2025+2_2025+114del
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c.2118+2_2119del
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c.1320+2_1321del
n.2565+2_2566del
n.2565+2_2565+114del
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38413805C>ACA370727627FGFR1c.2293-1G>T (n.2293-1G>T)
c.2280+113G>T (n.2280+113G>T)
n.3186-1G>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.2565+53G>C
dbSNP
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n.2565+53G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2980+52C>T
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c.2385+52C>T (n.2385+52C>T)
n.4571+52C>T
n.59+52C>T
c.503+52C>T (n.503+52C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.2565+21G>C
dbSNP
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c.2286+21G>A (n.2286+21G>A)
c.2385+21G>A (n.2385+21G>A)
n.4571+21G>A
n.59+21G>A
c.503+21G>A (n.503+21G>A)
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n.2565+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2565+15G>A
dbSNP

Number of alleles fetched