Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2060C= (p.Pro687=)
c.2303C= (p.Pro768=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.2066C= (p.Pro689=)
c.2327C= (p.Pro776=)
c.2426C= (p.Pro809=)
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n.2606C=
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c.2153C>A (p.Pro718His)
c.1320+154C>A (n.1320+154C>A)
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.2606C>A
n.2565+154C>A
 dbSNP
8g.38413764_38413770delCA581431037FGFR1c.2327_2333del (p.Tyr776SerfsTer?)
c.2280+148_2280+154del (n.2280+148_2280+154del)
n.3220_3226del
n.1567_1573del
n.1130_1136del
c.2472+148_2472+154del (n.2472+148_2472+154del)
c.2315_2321del (p.Tyr772SerfsTer?)
n.3015_3021del
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c.*1938+148_*1938+154del (n.*1938+148_*1938+154del)
c.*2294_*2300del (n.*2294_*2300del)
n.3821_3827del
c.2054_2060del (p.Tyr685SerfsTer?)
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c.2060_2066del (p.Tyr687SerfsTer?)
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c.2420_2426del (p.Tyr807SerfsTer?)
n.4606_4612del
n.59+148_59+154del
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c.2025+148_2025+154del (n.2025+148_2025+154del)
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c.2426_2432del (p.Tyr809SerfsTer?)
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c.2153_2159del (p.Tyr718SerfsTer?)
c.2001+148_2001+154del (n.2001+148_2001+154del)
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c.2414_2420del (p.Tyr805SerfsTer?)
c.2147_2153del (p.Tyr716SerfsTer?)
c.1320+148_1320+154del (n.1320+148_1320+154del)
c.1355_1361del (p.Tyr452SerfsTer?)
n.2600_2606del
n.2565+148_2565+154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38413765G>ACA370727452FGFR1c.2332C>T (p.Pro778Ser)
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n.2605C>T
n.2565+153C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38413765G>CCA370727453FGFR1c.2332C>G (p.Pro778Ala)
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n.2605C>G
n.2565+153C>G
 dbSNP
8g.38413765G>TCA370727454FGFR1c.2332C>A (p.Pro778Thr)
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c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.2001+153C>A (n.2001+153C>A)
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c.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.2152C>A (p.Pro718Thr)
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c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.2605C>A
n.2565+153C>A
 dbSNP
8g.38413766G>ACA460499088FGFR1c.2331C>T (p.Ser777=)
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n.3825C>T
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n.59+152C>T
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c.2268+152C>T (n.2268+152C>T)
c.2025+152C>T (n.2025+152C>T)
c.2019+152C>T (n.2019+152C>T)
c.2391+152C>T (n.2391+152C>T)
c.2385+152C>T (n.2385+152C>T)
c.2430C>T (p.Ser810=)
c.2124+152C>T (n.2124+152C>T)
c.2118+152C>T (n.2118+152C>T)
c.2157C>T (p.Ser719=)
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c.2379+152C>T (n.2379+152C>T)
c.2418C>T (p.Ser806=)
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n.2604C>T
n.2565+152C>T
 dbSNP
8g.38413766G>CCA4718099FGFR1c.2331C>G (p.Ser777=)
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c.2319C>G (p.Ser773=)
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c.2157C>G (p.Ser719=)
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c.2418C>G (p.Ser806=)
c.2151C>G (p.Ser717=)
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n.2604C>G
n.2565+152C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38413766G=CA1777533206FGFR1c.2331C= (p.Ser777=)
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c.2118+152C= (n.2118+152C=)
c.2157C= (p.Ser719=)
c.2001+152C= (n.2001+152C=)
c.2379+152C= (n.2379+152C=)
c.2418C= (p.Ser806=)
c.2151C= (p.Ser717=)
c.1320+152C= (n.1320+152C=)
c.1359C= (p.Ser453=)
n.2604C=
n.2565+152C=
8g.38413766G>TCA460499090FGFR1c.2331C>A (p.Ser777=)
c.2280+152C>A (n.2280+152C>A)
n.3224C>A
n.1571C>A
n.1134C>A
c.2472+152C>A (n.2472+152C>A)
c.2319C>A (p.Ser773=)
n.3019C>A
c.2052C>A (p.Ser684=)
c.*1938+152C>A (n.*1938+152C>A)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
n.3825C>A
c.2058C>A (p.Ser686=)
c.2301C>A (p.Ser767=)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.2064C>A (p.Ser688=)
c.2325C>A (p.Ser775=)
c.2424C>A (p.Ser808=)
n.4610C>A
n.59+152C>A
c.542C>A (n.542C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.2292+152C>A (n.2292+152C>A)
c.2286+152C>A (n.2286+152C>A)
c.2268+152C>A (n.2268+152C>A)
c.2025+152C>A (n.2025+152C>A)
c.2019+152C>A (n.2019+152C>A)
c.2391+152C>A (n.2391+152C>A)
c.2385+152C>A (n.2385+152C>A)
c.2430C>A (p.Ser810=)
c.2124+152C>A (n.2124+152C>A)
c.2118+152C>A (n.2118+152C>A)
c.2157C>A (p.Ser719=)
c.2001+152C>A (n.2001+152C>A)
c.2379+152C>A (n.2379+152C>A)
c.2418C>A (p.Ser806=)
c.2151C>A (p.Ser717=)
c.1320+152C>A (n.1320+152C>A)
c.1359C>A (p.Ser453=)
n.2604C>A
n.2565+152C>A
 dbSNP
8g.38413767G>ACA370727460FGFR1c.2330C>T (p.Ser777Phe)
c.2280+151C>T (n.2280+151C>T)
n.3223C>T
n.1570C>T
n.1133C>T
c.2472+151C>T (n.2472+151C>T)
c.2318C>T (p.Ser773Phe)
n.3018C>T
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
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c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.2300C>T (p.Ser767Phe)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2565+149C>G
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 dbSNP
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n.2565+139del
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n.2565+138del
 dbSNP
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n.59+137C>T
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c.2415C>T (p.Pro805=)
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n.2589C>T
n.2565+137C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.38413781G>CCA460499109FGFR1c.2316C>G (p.Pro772=)
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c.2409C>G (p.Pro803=)
n.4595C>G
n.59+137C>G
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c.2286+137C>G (n.2286+137C>G)
c.2268+137C>G (n.2268+137C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2565+123G=
8g.38413795C>GCA370727591FGFR1c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2280+123G>C (n.2280+123G>C)
n.3195G>C
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c.2290G>C (p.Asp764His)
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n.2575G>C
n.2565+123G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38413795C>TCA370727589FGFR1c.2302G>A (p.Asp768Asn)
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c.2290G>A (p.Asp764Asn)
n.2990G>A
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c.*1938+123G>A (n.*1938+123G>A)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
n.3796G>A
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.2296G>A (p.Asp766Asn)
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
n.4581G>A
n.59+123G>A
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c.2401G>A (p.Asp801Asn)
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c.2001+123G>A (n.2001+123G>A)
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c.2389G>A (p.Asp797Asn)
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n.2575G>A
n.2565+123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38413796C>ACA460499136FGFR1c.2301G>T (p.Leu767=)
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n.4580G>T
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c.2286+122G>T (n.2286+122G>T)
c.2268+122G>T (n.2268+122G>T)
c.2025+122G>T (n.2025+122G>T)
c.2019+122G>T (n.2019+122G>T)
c.2391+122G>T (n.2391+122G>T)
c.2385+122G>T (n.2385+122G>T)
c.2400G>T (p.Leu800=)
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c.2127G>T (p.Leu709=)
c.2001+122G>T (n.2001+122G>T)
c.2379+122G>T (n.2379+122G>T)
c.2388G>T (p.Leu796=)
c.2121G>T (p.Leu707=)
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c.1329G>T (p.Leu443=)
n.2574G>T
n.2565+122G>T
 dbSNP
8g.38413796C>GCA460499134FGFR1c.2301G>C (p.Leu767=)
c.2280+122G>C (n.2280+122G>C)
n.3194G>C
n.1541G>C
n.1104G>C
c.2472+122G>C (n.2472+122G>C)
c.2289G>C (p.Leu763=)
n.2989G>C
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.*1938+122G>C (n.*1938+122G>C)
c.*2268G>C (n.*2268G>C)
n.3795G>C
c.2028G>C (p.Leu676=)
c.2271G>C (p.Leu757=)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.2034G>C (p.Leu678=)
c.2295G>C (p.Leu765=)
c.2394G>C (p.Leu798=)
n.4580G>C
n.59+122G>C
c.512G>C (n.512G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.2292+122G>C (n.2292+122G>C)
c.2286+122G>C (n.2286+122G>C)
c.2268+122G>C (n.2268+122G>C)
c.2025+122G>C (n.2025+122G>C)
c.2019+122G>C (n.2019+122G>C)
c.2391+122G>C (n.2391+122G>C)
c.2385+122G>C (n.2385+122G>C)
c.2400G>C (p.Leu800=)
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c.2118+122G>C (n.2118+122G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2568G>A
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2120A>C (p.Glu707Ala)
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n.2567A>C
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 dbSNP
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c.2386G>T (p.Glu796Ter)
n.4572G>T
n.59+114G>T
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c.2118+114G>T (n.2118+114G>T)
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c.2379+114G>T (n.2379+114G>T)
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c.2113G>T (p.Glu705Ter)
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n.2566G>T
n.2565+114G>T
 dbSNP
8g.38413804C>GCA370727625FGFR1c.2293G>C (p.Glu765Gln)
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched