Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38413747G>ACA175137748FGFR1c.2350C>T (p.Arg784Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
8g.38413752_38413756delCA2717010705FGFR1c.2342_2346del (p.Pro781HisfsTer17)
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n.3235_3239del
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n.2615_2619del
n.2565+163_2565+167del
 dbSNP
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n.2565+165G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38413754G>ACA4718096FGFR1c.2343C>T (p.Pro781=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2292+162C>A (n.2292+162C>A)
c.2286+162C>A (n.2286+162C>A)
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c.2025+162C>A (n.2025+162C>A)
c.2019+162C>A (n.2019+162C>A)
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c.2440C>A (p.Pro814Thr)
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8g.38413757A>CCA370727413FGFR1c.2340T>G (p.Phe780Leu)
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n.2565+161T>G
8g.38413757A>GCA460499080FGFR1c.2340T>C (p.Phe780=)
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 dbSNP
8g.38413757A>TCA370727415FGFR1c.2340T>A (p.Phe780Leu)
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c.1368T>A (p.Phe456Leu)
n.2613T>A
n.2565+161T>A
 dbSNP
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n.2565+160T=
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n.2612T>G
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8g.38413758A>GCA4718097FGFR1c.2339T>C (p.Phe780Ser)
c.2280+160T>C (n.2280+160T>C)
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c.2327T>C (p.Phe776Ser)
n.3027T>C
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c.*1938+160T>C (n.*1938+160T>C)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
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c.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
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c.2025+160T>C (n.2025+160T>C)
c.2019+160T>C (n.2019+160T>C)
c.2391+160T>C (n.2391+160T>C)
c.2385+160T>C (n.2385+160T>C)
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
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c.2165T>C (p.Phe722Ser)
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c.2426T>C (p.Phe809Ser)
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n.2612T>C
n.2565+160T>C
 dbSNP ExAC
8g.38413758A>TCA370727421FGFR1c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
c.2280+160T>A (n.2280+160T>A)
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c.2472+160T>A (n.2472+160T>A)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
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c.*2306T>A (n.*2306T>A)
n.3833T>A
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
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c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
n.4618T>A
n.59+160T>A
c.550T>A (n.550T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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8g.38413762_38413763delinsTGCA1777533190FGFR1c.2334_2335delinsCA (p.Pro778=)
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c.2433_2434delinsCA (p.Pro811=)
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n.2607_2608delinsCA
n.2565+155_2565+156delinsCA
8g.38413763G>ACA460499085FGFR1c.2334C>T (p.Pro778=)
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c.2322C>T (p.Pro774=)
n.3022C>T
c.2055C>T (p.Pro685=)
c.*1938+155C>T (n.*1938+155C>T)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
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c.2304C>T (p.Pro768=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.2067C>T (p.Pro689=)
c.2328C>T (p.Pro776=)
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c.2433C>T (p.Pro811=)
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 dbSNP
8g.38413763G>CCA460499086FGFR1c.2334C>G (p.Pro778=)
c.2280+155C>G (n.2280+155C>G)
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n.3022C>A
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n.3828C>A
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c.2304C>A (p.Pro768=)
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c.2427C>A (p.Pro809=)
n.4613C>A
n.59+155C>A
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 ClinVar dbSNP
8g.38413763_38413770delinsGGGGGAGTCA1777533196FGFR1c.2327_2334delinsACTCCCCC (p.Tyr776=)
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c.2019+148_2019+155delinsACTCCCCC (n.2019+148_2019+155delinsACTCCCCC)
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c.2426_2433delinsACTCCCCC (p.Tyr809=)
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c.2153_2160delinsACTCCCCC (p.Tyr718=)
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c.2414_2421delinsACTCCCCC (p.Tyr805=)
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c.1355_1362delinsACTCCCCC (p.Tyr452=)
n.2600_2607delinsACTCCCCC
n.2565+148_2565+155delinsACTCCCCC
8g.38413764G>ACA370727446FGFR1c.2333C>T (p.Pro778Leu)
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n.2606C>T
n.2565+154C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2025+154C= (n.2025+154C=)
c.2019+154C= (n.2019+154C=)
c.2391+154C= (n.2391+154C=)
c.2385+154C= (n.2385+154C=)
c.2432C= (p.Pro811=)
c.2124+154C= (n.2124+154C=)
c.2118+154C= (n.2118+154C=)
c.2159C= (p.Pro720=)
c.2001+154C= (n.2001+154C=)
c.2379+154C= (n.2379+154C=)
c.2420C= (p.Pro807=)
c.2153C= (p.Pro718=)
c.1320+154C= (n.1320+154C=)
c.1361C= (p.Pro454=)
n.2606C=
n.2565+154C=
8g.38413764G>TCA370727450FGFR1c.2333C>A (p.Pro778His)
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c.2025+154C>A (n.2025+154C>A)
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n.2606C>A
n.2565+154C>A
 dbSNP
8g.38413764_38413770delCA581431037FGFR1c.2327_2333del (p.Tyr776SerfsTer?)
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n.3220_3226del
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n.3015_3021del
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n.3821_3827del
c.2054_2060del (p.Tyr685SerfsTer?)
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n.59+148_59+154del
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c.2025+148_2025+154del (n.2025+148_2025+154del)
c.2019+148_2019+154del (n.2019+148_2019+154del)
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c.2153_2159del (p.Tyr718SerfsTer?)
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c.2414_2420del (p.Tyr805SerfsTer?)
c.2147_2153del (p.Tyr716SerfsTer?)
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c.1355_1361del (p.Tyr452SerfsTer?)
n.2600_2606del
n.2565+148_2565+154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38413765G>ACA370727452FGFR1c.2332C>T (p.Pro778Ser)
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n.2605C>T
n.2565+153C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
8g.38413765G>TCA370727454FGFR1c.2332C>A (p.Pro778Thr)
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c.2431C>A (p.Pro811Thr)
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c.2158C>A (p.Pro720Thr)
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c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.2605C>A
n.2565+153C>A
 dbSNP
8g.38413766G>ACA460499088FGFR1c.2331C>T (p.Ser777=)
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n.2565+152C>T
 dbSNP
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n.2565+152C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38413766G=CA1777533206FGFR1c.2331C= (p.Ser777=)
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n.59+152C=
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c.2391+152C= (n.2391+152C=)
c.2385+152C= (n.2385+152C=)
c.2430C= (p.Ser810=)
c.2124+152C= (n.2124+152C=)
c.2118+152C= (n.2118+152C=)
c.2157C= (p.Ser719=)
c.2001+152C= (n.2001+152C=)
c.2379+152C= (n.2379+152C=)
c.2418C= (p.Ser806=)
c.2151C= (p.Ser717=)
c.1320+152C= (n.1320+152C=)
c.1359C= (p.Ser453=)
n.2604C=
n.2565+152C=
8g.38413766G>TCA460499090FGFR1c.2331C>A (p.Ser777=)
c.2280+152C>A (n.2280+152C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2598G>A
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 dbSNP
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n.2590del
n.2565+138del
 dbSNP
8g.38413781G>ACA175137777FGFR1c.2316C>T (p.Pro772=)
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 dbSNP
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8g.38413792G>TCA370727577FGFR1c.2305C>A (p.Leu769Met)
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n.1108C>A
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c.2293C>A (p.Leu765Met)
n.2993C>A
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c.2032C>A (p.Leu678Met)
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 dbSNP
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n.2577C>T
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 dbSNP
8g.38413793G>CCA370727579FGFR1c.2304C>G (p.Asp768Glu)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2565+123G=
8g.38413795C>GCA370727591FGFR1c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2280+123G>C (n.2280+123G>C)
n.3195G>C
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n.1105G>C
c.2472+123G>C (n.2472+123G>C)
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c.2401G>C (p.Asp801His)
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c.2128G>C (p.Asp710His)
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c.2379+123G>C (n.2379+123G>C)
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.2122G>C (p.Asp708His)
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n.2575G>C
n.2565+123G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38413795C>TCA370727589FGFR1c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2280+123G>A (n.2280+123G>A)
n.3195G>A
n.1542G>A
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c.2290G>A (p.Asp764Asn)
n.2990G>A
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.*1938+123G>A (n.*1938+123G>A)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
n.3796G>A
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.2296G>A (p.Asp766Asn)
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
n.4581G>A
n.59+123G>A
c.513G>A (n.513G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.2292+123G>A (n.2292+123G>A)
c.2286+123G>A (n.2286+123G>A)
c.2268+123G>A (n.2268+123G>A)
c.2025+123G>A (n.2025+123G>A)
c.2019+123G>A (n.2019+123G>A)
c.2391+123G>A (n.2391+123G>A)
c.2385+123G>A (n.2385+123G>A)
c.2401G>A (p.Asp801Asn)
c.2124+123G>A (n.2124+123G>A)
c.2118+123G>A (n.2118+123G>A)
c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.2001+123G>A (n.2001+123G>A)
c.2379+123G>A (n.2379+123G>A)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.1320+123G>A (n.1320+123G>A)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.2575G>A
n.2565+123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38413796C>ACA460499136FGFR1c.2301G>T (p.Leu767=)
c.2280+122G>T (n.2280+122G>T)
n.3194G>T
n.1541G>T
n.1104G>T
c.2472+122G>T (n.2472+122G>T)
c.2289G>T (p.Leu763=)
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c.*2268G>T (n.*2268G>T)
n.3795G>T
c.2028G>T (p.Leu676=)
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c.2295G>T (p.Leu765=)
c.2394G>T (p.Leu798=)
n.4580G>T
n.59+122G>T
c.512G>T (n.512G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.2292+122G>T (n.2292+122G>T)
c.2286+122G>T (n.2286+122G>T)
c.2268+122G>T (n.2268+122G>T)
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c.2391+122G>T (n.2391+122G>T)
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2019+115A>C (n.2019+115A>C)
c.2391+115A>C (n.2391+115A>C)
c.2385+115A>C (n.2385+115A>C)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.2124+115A>C (n.2124+115A>C)
c.2118+115A>C (n.2118+115A>C)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.2001+115A>C (n.2001+115A>C)
c.2379+115A>C (n.2379+115A>C)
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
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n.2567A>C
n.2565+115A>C
 dbSNP
8g.38413804C>ACA370727624FGFR1c.2293G>T (p.Glu765Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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