Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.38413725_38413727delinsCCT | CA1777533116 | FGFR1 | c.2370_2372delinsAGG (p.Ser790=) c.2280+191_2280+193delinsAGG (n.2280+191_2280+193delinsAGG) n.3263_3265delinsAGG n.1610_1612delinsAGG n.1173_1175delinsAGG c.2472+191_2472+193delinsAGG (n.2472+191_2472+193delinsAGG) c.2358_2360delinsAGG (p.Ser786=) n.3058_3060delinsAGG c.2091_2093delinsAGG (p.Ser697=) c.*1938+191_*1938+193delinsAGG (n.*1938+191_*1938+193delinsAGG) c.*2337_*2339delinsAGG (n.*2337_*2339delinsAGG) n.3864_3866delinsAGG c.2097_2099delinsAGG (p.Ser699=) c.2340_2342delinsAGG (p.Ser780=) c.*1420_*1422delinsAGG (n.*1420_*1422delinsAGG) c.2103_2105delinsAGG (p.Ser701=) c.2364_2366delinsAGG (p.Ser788=) c.2463_2465delinsAGG (p.Ser821=) n.4649_4651delinsAGG n.59+191_59+193delinsAGG c.581_583delinsAGG (n.581_583delinsAGG) c.*1265_*1267delinsAGG (n.*1265_*1267delinsAGG) c.2292+191_2292+193delinsAGG (n.2292+191_2292+193delinsAGG) c.2286+191_2286+193delinsAGG (n.2286+191_2286+193delinsAGG) c.2268+191_2268+193delinsAGG (n.2268+191_2268+193delinsAGG) c.2025+191_2025+193delinsAGG (n.2025+191_2025+193delinsAGG) c.2019+191_2019+193delinsAGG (n.2019+191_2019+193delinsAGG) c.2391+191_2391+193delinsAGG (n.2391+191_2391+193delinsAGG) c.2385+191_2385+193delinsAGG (n.2385+191_2385+193delinsAGG) c.2469_2471delinsAGG (p.Ser823=) c.2124+191_2124+193delinsAGG (n.2124+191_2124+193delinsAGG) c.2118+191_2118+193delinsAGG (n.2118+191_2118+193delinsAGG) c.2196_2198delinsAGG (p.Ser732=) c.2001+191_2001+193delinsAGG (n.2001+191_2001+193delinsAGG) c.2379+191_2379+193delinsAGG (n.2379+191_2379+193delinsAGG) c.2457_2459delinsAGG (p.Ser819=) c.2190_2192delinsAGG (p.Ser730=) c.1320+191_1320+193delinsAGG (n.1320+191_1320+193delinsAGG) c.1398_1400delinsAGG (p.Ser466=) n.2643_2645delinsAGG n.2565+191_2565+193delinsAGG | |
8 | g.38413726_38413727del | CA4718087 | FGFR1 | c.2370_2371del (p.Glu792GlyfsTer7) c.2280+191_2280+192del (n.2280+191_2280+192del) n.3263_3264del n.1610_1611del n.1173_1174del c.2472+191_2472+192del (n.2472+191_2472+192del) c.2358_2359del (p.Glu788GlyfsTer7) n.3058_3059del c.2091_2092del (p.Glu699GlyfsTer7) c.*1938+191_*1938+192del (n.*1938+191_*1938+192del) c.*2337_*2338del (n.*2337_*2338del) n.3864_3865del c.2097_2098del (p.Glu701GlyfsTer7) c.2340_2341del (p.Glu782GlyfsTer7) c.*1420_*1421del (n.*1420_*1421del) c.2103_2104del (p.Glu703GlyfsTer7) c.2364_2365del (p.Glu790GlyfsTer7) c.2463_2464del (p.Glu823GlyfsTer7) n.4649_4650del n.59+191_59+192del c.581_582del (n.581_582del) c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del) c.2292+191_2292+192del (n.2292+191_2292+192del) c.2286+191_2286+192del (n.2286+191_2286+192del) c.2268+191_2268+192del (n.2268+191_2268+192del) c.2025+191_2025+192del (n.2025+191_2025+192del) c.2019+191_2019+192del (n.2019+191_2019+192del) c.2391+191_2391+192del (n.2391+191_2391+192del) c.2385+191_2385+192del (n.2385+191_2385+192del) c.2469_2470del (p.Glu825GlyfsTer7) c.2124+191_2124+192del (n.2124+191_2124+192del) c.2118+191_2118+192del (n.2118+191_2118+192del) c.2196_2197del (p.Glu734GlyfsTer7) c.2001+191_2001+192del (n.2001+191_2001+192del) c.2379+191_2379+192del (n.2379+191_2379+192del) c.2457_2458del (p.Glu821GlyfsTer7) c.2190_2191del (p.Glu732GlyfsTer7) c.1320+191_1320+192del (n.1320+191_1320+192del) c.1398_1399del (p.Glu468GlyfsTer7) n.2643_2644del n.2565+191_2565+192del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413727T>A | CA460394402 | FGFR1 | c.2370A>T (p.Ser790=) c.2280+191A>T (n.2280+191A>T) n.3263A>T n.1610A>T n.1173A>T c.2472+191A>T (n.2472+191A>T) c.2358A>T (p.Ser786=) n.3058A>T c.2091A>T (p.Ser697=) c.*1938+191A>T (n.*1938+191A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) n.3864A>T c.2097A>T (p.Ser699=) c.2340A>T (p.Ser780=) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.2103A>T (p.Ser701=) c.2364A>T (p.Ser788=) c.2463A>T (p.Ser821=) n.4649A>T n.59+191A>T c.581A>T (n.581A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.2292+191A>T (n.2292+191A>T) c.2286+191A>T (n.2286+191A>T) c.2268+191A>T (n.2268+191A>T) c.2025+191A>T (n.2025+191A>T) c.2019+191A>T (n.2019+191A>T) c.2391+191A>T (n.2391+191A>T) c.2385+191A>T (n.2385+191A>T) c.2469A>T (p.Ser823=) c.2124+191A>T (n.2124+191A>T) c.2118+191A>T (n.2118+191A>T) c.2196A>T (p.Ser732=) c.2001+191A>T (n.2001+191A>T) c.2379+191A>T (n.2379+191A>T) c.2457A>T (p.Ser819=) c.2190A>T (p.Ser730=) c.1320+191A>T (n.1320+191A>T) c.1398A>T (p.Ser466=) n.2643A>T n.2565+191A>T | |
8 | g.38413727T>C | CA460394399 | FGFR1 | c.2370A>G (p.Ser790=) c.2280+191A>G (n.2280+191A>G) n.3263A>G n.1610A>G n.1173A>G c.2472+191A>G (n.2472+191A>G) c.2358A>G (p.Ser786=) n.3058A>G c.2091A>G (p.Ser697=) c.*1938+191A>G (n.*1938+191A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) n.3864A>G c.2097A>G (p.Ser699=) c.2340A>G (p.Ser780=) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.2103A>G (p.Ser701=) c.2364A>G (p.Ser788=) c.2463A>G (p.Ser821=) n.4649A>G n.59+191A>G c.581A>G (n.581A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.2292+191A>G (n.2292+191A>G) c.2286+191A>G (n.2286+191A>G) c.2268+191A>G (n.2268+191A>G) c.2025+191A>G (n.2025+191A>G) c.2019+191A>G (n.2019+191A>G) c.2391+191A>G (n.2391+191A>G) c.2385+191A>G (n.2385+191A>G) c.2469A>G (p.Ser823=) c.2124+191A>G (n.2124+191A>G) c.2118+191A>G (n.2118+191A>G) c.2196A>G (p.Ser732=) c.2001+191A>G (n.2001+191A>G) c.2379+191A>G (n.2379+191A>G) c.2457A>G (p.Ser819=) c.2190A>G (p.Ser730=) c.1320+191A>G (n.1320+191A>G) c.1398A>G (p.Ser466=) n.2643A>G n.2565+191A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413727T>G | CA460394401 | FGFR1 | c.2370A>C (p.Ser790=) c.2280+191A>C (n.2280+191A>C) n.3263A>C n.1610A>C n.1173A>C c.2472+191A>C (n.2472+191A>C) c.2358A>C (p.Ser786=) n.3058A>C c.2091A>C (p.Ser697=) c.*1938+191A>C (n.*1938+191A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) n.3864A>C c.2097A>C (p.Ser699=) c.2340A>C (p.Ser780=) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.2103A>C (p.Ser701=) c.2364A>C (p.Ser788=) c.2463A>C (p.Ser821=) n.4649A>C n.59+191A>C c.581A>C (n.581A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.2292+191A>C (n.2292+191A>C) c.2286+191A>C (n.2286+191A>C) c.2268+191A>C (n.2268+191A>C) c.2025+191A>C (n.2025+191A>C) c.2019+191A>C (n.2019+191A>C) c.2391+191A>C (n.2391+191A>C) c.2385+191A>C (n.2385+191A>C) c.2469A>C (p.Ser823=) c.2124+191A>C (n.2124+191A>C) c.2118+191A>C (n.2118+191A>C) c.2196A>C (p.Ser732=) c.2001+191A>C (n.2001+191A>C) c.2379+191A>C (n.2379+191A>C) c.2457A>C (p.Ser819=) c.2190A>C (p.Ser730=) c.1320+191A>C (n.1320+191A>C) c.1398A>C (p.Ser466=) n.2643A>C n.2565+191A>C | |
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8 | g.38413728G>A | CA370726897 | FGFR1 | c.2369C>T (p.Ser790Leu) c.2280+190C>T (n.2280+190C>T) n.3262C>T n.1609C>T n.1172C>T c.2472+190C>T (n.2472+190C>T) c.2357C>T (p.Ser786Leu) n.3057C>T c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.*1938+190C>T (n.*1938+190C>T) c.*2336C>T (n.*2336C>T) n.3863C>T c.2096C>T (p.Ser699Leu) c.2339C>T (p.Ser780Leu) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.2363C>T (p.Ser788Leu) c.2462C>T (p.Ser821Leu) n.4648C>T n.59+190C>T c.580C>T (n.580C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.2292+190C>T (n.2292+190C>T) c.2286+190C>T (n.2286+190C>T) c.2268+190C>T (n.2268+190C>T) c.2025+190C>T (n.2025+190C>T) c.2019+190C>T (n.2019+190C>T) c.2391+190C>T (n.2391+190C>T) c.2385+190C>T (n.2385+190C>T) c.2468C>T (p.Ser823Leu) c.2124+190C>T (n.2124+190C>T) c.2118+190C>T (n.2118+190C>T) c.2195C>T (p.Ser732Leu) c.2001+190C>T (n.2001+190C>T) c.2379+190C>T (n.2379+190C>T) c.2456C>T (p.Ser819Leu) c.2189C>T (p.Ser730Leu) c.1320+190C>T (n.1320+190C>T) c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.2642C>T n.2565+190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413728G= | CA1777533124 | FGFR1 | c.2369C= (p.Ser790=) c.2280+190C= (n.2280+190C=) n.3262C= n.1609C= n.1172C= c.2472+190C= (n.2472+190C=) c.2357C= (p.Ser786=) n.3057C= c.2090C= (p.Ser697=) c.*1938+190C= (n.*1938+190C=) c.*2336C= (n.*2336C=) n.3863C= c.2096C= (p.Ser699=) c.2339C= (p.Ser780=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.2102C= (p.Ser701=) c.2363C= (p.Ser788=) c.2462C= (p.Ser821=) n.4648C= n.59+190C= c.580C= (n.580C=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.2292+190C= (n.2292+190C=) c.2286+190C= (n.2286+190C=) c.2268+190C= (n.2268+190C=) c.2025+190C= (n.2025+190C=) c.2019+190C= (n.2019+190C=) c.2391+190C= (n.2391+190C=) c.2385+190C= (n.2385+190C=) c.2468C= (p.Ser823=) c.2124+190C= (n.2124+190C=) c.2118+190C= (n.2118+190C=) c.2195C= (p.Ser732=) c.2001+190C= (n.2001+190C=) c.2379+190C= (n.2379+190C=) c.2456C= (p.Ser819=) c.2189C= (p.Ser730=) c.1320+190C= (n.1320+190C=) c.1397C= (p.Ser466=) n.2642C= n.2565+190C= | |
8 | g.38413728G>T | CA370726898 | FGFR1 | c.2369C>A (p.Ser790Ter) c.2280+190C>A (n.2280+190C>A) n.3262C>A n.1609C>A n.1172C>A c.2472+190C>A (n.2472+190C>A) c.2357C>A (p.Ser786Ter) n.3057C>A c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.*1938+190C>A (n.*1938+190C>A) c.*2336C>A (n.*2336C>A) n.3863C>A c.2096C>A (p.Ser699Ter) c.2339C>A (p.Ser780Ter) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.2363C>A (p.Ser788Ter) c.2462C>A (p.Ser821Ter) n.4648C>A n.59+190C>A c.580C>A (n.580C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.2292+190C>A (n.2292+190C>A) c.2286+190C>A (n.2286+190C>A) c.2268+190C>A (n.2268+190C>A) c.2025+190C>A (n.2025+190C>A) c.2019+190C>A (n.2019+190C>A) c.2391+190C>A (n.2391+190C>A) c.2385+190C>A (n.2385+190C>A) c.2468C>A (p.Ser823Ter) c.2124+190C>A (n.2124+190C>A) c.2118+190C>A (n.2118+190C>A) c.2195C>A (p.Ser732Ter) c.2001+190C>A (n.2001+190C>A) c.2379+190C>A (n.2379+190C>A) c.2456C>A (p.Ser819Ter) c.2189C>A (p.Ser730Ter) c.1320+190C>A (n.1320+190C>A) c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.2642C>A n.2565+190C>A | dbSNP |
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8 | g.38413730G= | CA1777533126 | FGFR1 | c.2367C= (p.Ser789=) c.2280+188C= (n.2280+188C=) n.3260C= n.1607C= n.1170C= c.2472+188C= (n.2472+188C=) c.2355C= (p.Ser785=) n.3055C= c.2088C= (p.Ser696=) c.*1938+188C= (n.*1938+188C=) c.*2334C= (n.*2334C=) n.3861C= c.2094C= (p.Ser698=) c.2337C= (p.Ser779=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.2100C= (p.Ser700=) c.2361C= (p.Ser787=) c.2460C= (p.Ser820=) n.4646C= n.59+188C= c.578C= (n.578C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.2292+188C= (n.2292+188C=) c.2286+188C= (n.2286+188C=) c.2268+188C= (n.2268+188C=) c.2025+188C= (n.2025+188C=) c.2019+188C= (n.2019+188C=) c.2391+188C= (n.2391+188C=) c.2385+188C= (n.2385+188C=) c.2466C= (p.Ser822=) c.2124+188C= (n.2124+188C=) c.2118+188C= (n.2118+188C=) c.2193C= (p.Ser731=) c.2001+188C= (n.2001+188C=) c.2379+188C= (n.2379+188C=) c.2454C= (p.Ser818=) c.2187C= (p.Ser729=) c.1320+188C= (n.1320+188C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.2640C= n.2565+188C= | |
8 | g.38413730G>T | CA460394413 | FGFR1 | c.2367C>A (p.Ser789=) c.2280+188C>A (n.2280+188C>A) n.3260C>A n.1607C>A n.1170C>A c.2472+188C>A (n.2472+188C>A) c.2355C>A (p.Ser785=) n.3055C>A c.2088C>A (p.Ser696=) c.*1938+188C>A (n.*1938+188C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) n.3861C>A c.2094C>A (p.Ser698=) c.2337C>A (p.Ser779=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.2100C>A (p.Ser700=) c.2361C>A (p.Ser787=) c.2460C>A (p.Ser820=) n.4646C>A n.59+188C>A c.578C>A (n.578C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.2292+188C>A (n.2292+188C>A) c.2286+188C>A (n.2286+188C>A) c.2268+188C>A (n.2268+188C>A) c.2025+188C>A (n.2025+188C>A) c.2019+188C>A (n.2019+188C>A) c.2391+188C>A (n.2391+188C>A) c.2385+188C>A (n.2385+188C>A) c.2466C>A (p.Ser822=) c.2124+188C>A (n.2124+188C>A) c.2118+188C>A (n.2118+188C>A) c.2193C>A (p.Ser731=) c.2001+188C>A (n.2001+188C>A) c.2379+188C>A (n.2379+188C>A) c.2454C>A (p.Ser818=) c.2187C>A (p.Ser729=) c.1320+188C>A (n.1320+188C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) n.2640C>A n.2565+188C>A | |
8 | g.38413731G>A | CA370726903 | FGFR1 | c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.2280+187C>T (n.2280+187C>T) n.3259C>T n.1606C>T n.1169C>T c.2472+187C>T (n.2472+187C>T) c.2354C>T (p.Ser785Phe) n.3054C>T c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.*1938+187C>T (n.*1938+187C>T) c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.3860C>T c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.2336C>T (p.Ser779Phe) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.2459C>T (p.Ser820Phe) n.4645C>T n.59+187C>T c.577C>T (n.577C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.2292+187C>T (n.2292+187C>T) c.2286+187C>T (n.2286+187C>T) c.2268+187C>T (n.2268+187C>T) c.2025+187C>T (n.2025+187C>T) c.2019+187C>T (n.2019+187C>T) c.2391+187C>T (n.2391+187C>T) c.2385+187C>T (n.2385+187C>T) c.2465C>T (p.Ser822Phe) c.2124+187C>T (n.2124+187C>T) c.2118+187C>T (n.2118+187C>T) c.2192C>T (p.Ser731Phe) c.2001+187C>T (n.2001+187C>T) c.2379+187C>T (n.2379+187C>T) c.2453C>T (p.Ser818Phe) c.2186C>T (p.Ser729Phe) c.1320+187C>T (n.1320+187C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.2639C>T n.2565+187C>T | |
8 | g.38413731G>C | CA370726902 | FGFR1 | c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.2280+187C>G (n.2280+187C>G) n.3259C>G n.1606C>G n.1169C>G c.2472+187C>G (n.2472+187C>G) c.2354C>G (p.Ser785Cys) n.3054C>G c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.*1938+187C>G (n.*1938+187C>G) c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.3860C>G c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.2336C>G (p.Ser779Cys) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.2459C>G (p.Ser820Cys) n.4645C>G n.59+187C>G c.577C>G (n.577C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.2292+187C>G (n.2292+187C>G) c.2286+187C>G (n.2286+187C>G) c.2268+187C>G (n.2268+187C>G) c.2025+187C>G (n.2025+187C>G) c.2019+187C>G (n.2019+187C>G) c.2391+187C>G (n.2391+187C>G) c.2385+187C>G (n.2385+187C>G) c.2465C>G (p.Ser822Cys) c.2124+187C>G (n.2124+187C>G) c.2118+187C>G (n.2118+187C>G) c.2192C>G (p.Ser731Cys) c.2001+187C>G (n.2001+187C>G) c.2379+187C>G (n.2379+187C>G) c.2453C>G (p.Ser818Cys) c.2186C>G (p.Ser729Cys) c.1320+187C>G (n.1320+187C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.2639C>G n.2565+187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413732A>C | CA370726905 | FGFR1 | c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.2280+186T>G (n.2280+186T>G) n.3258T>G n.1605T>G n.1168T>G c.2472+186T>G (n.2472+186T>G) c.2353T>G (p.Ser785Ala) n.3053T>G c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.*1938+186T>G (n.*1938+186T>G) c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.3859T>G c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2458T>G (p.Ser820Ala) n.4644T>G n.59+186T>G c.576T>G (n.576T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.2292+186T>G (n.2292+186T>G) c.2286+186T>G (n.2286+186T>G) c.2268+186T>G (n.2268+186T>G) c.2025+186T>G (n.2025+186T>G) c.2019+186T>G (n.2019+186T>G) c.2391+186T>G (n.2391+186T>G) c.2385+186T>G (n.2385+186T>G) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2124+186T>G (n.2124+186T>G) c.2118+186T>G (n.2118+186T>G) c.2191T>G (p.Ser731Ala) c.2001+186T>G (n.2001+186T>G) c.2379+186T>G (n.2379+186T>G) c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.1320+186T>G (n.1320+186T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.2638T>G n.2565+186T>G | |
8 | g.38413732A>G | CA370726906 | FGFR1 | c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.2280+186T>C (n.2280+186T>C) n.3258T>C n.1605T>C n.1168T>C c.2472+186T>C (n.2472+186T>C) c.2353T>C (p.Ser785Pro) n.3053T>C c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.*1938+186T>C (n.*1938+186T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.3859T>C c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.2458T>C (p.Ser820Pro) n.4644T>C n.59+186T>C c.576T>C (n.576T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.2292+186T>C (n.2292+186T>C) c.2286+186T>C (n.2286+186T>C) c.2268+186T>C (n.2268+186T>C) c.2025+186T>C (n.2025+186T>C) c.2019+186T>C (n.2019+186T>C) c.2391+186T>C (n.2391+186T>C) c.2385+186T>C (n.2385+186T>C) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2124+186T>C (n.2124+186T>C) c.2118+186T>C (n.2118+186T>C) c.2191T>C (p.Ser731Pro) c.2001+186T>C (n.2001+186T>C) c.2379+186T>C (n.2379+186T>C) c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.1320+186T>C (n.1320+186T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.2638T>C n.2565+186T>C | dbSNP |
8 | g.38413732A>T | CA370726907 | FGFR1 | c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.2280+186T>A (n.2280+186T>A) n.3258T>A n.1605T>A n.1168T>A c.2472+186T>A (n.2472+186T>A) c.2353T>A (p.Ser785Thr) n.3053T>A c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.*1938+186T>A (n.*1938+186T>A) c.*2332T>A (n.*2332T>A) n.3859T>A c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.2458T>A (p.Ser820Thr) n.4644T>A n.59+186T>A c.576T>A (n.576T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.2292+186T>A (n.2292+186T>A) c.2286+186T>A (n.2286+186T>A) c.2268+186T>A (n.2268+186T>A) c.2025+186T>A (n.2025+186T>A) c.2019+186T>A (n.2019+186T>A) c.2391+186T>A (n.2391+186T>A) c.2385+186T>A (n.2385+186T>A) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2124+186T>A (n.2124+186T>A) c.2118+186T>A (n.2118+186T>A) c.2191T>A (p.Ser731Thr) c.2001+186T>A (n.2001+186T>A) c.2379+186T>A (n.2379+186T>A) c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.1320+186T>A (n.1320+186T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.2638T>A n.2565+186T>A | dbSNP |
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8 | g.38413734C>T | CA370726912 | FGFR1 | c.2363G>A (p.Cys788Tyr) c.2280+184G>A (n.2280+184G>A) n.3256G>A n.1603G>A n.1166G>A c.2472+184G>A (n.2472+184G>A) c.2351G>A (p.Cys784Tyr) n.3051G>A c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.*1938+184G>A (n.*1938+184G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) n.3857G>A c.2090G>A (p.Cys697Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.2357G>A (p.Cys786Tyr) c.2456G>A (p.Cys819Tyr) n.4642G>A n.59+184G>A c.574G>A (n.574G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.2292+184G>A (n.2292+184G>A) c.2286+184G>A (n.2286+184G>A) c.2268+184G>A (n.2268+184G>A) c.2025+184G>A (n.2025+184G>A) c.2019+184G>A (n.2019+184G>A) c.2391+184G>A (n.2391+184G>A) c.2385+184G>A (n.2385+184G>A) c.2462G>A (p.Cys821Tyr) c.2124+184G>A (n.2124+184G>A) c.2118+184G>A (n.2118+184G>A) c.2189G>A (p.Cys730Tyr) c.2001+184G>A (n.2001+184G>A) c.2379+184G>A (n.2379+184G>A) c.2450G>A (p.Cys817Tyr) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.1320+184G>A (n.1320+184G>A) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) n.2636G>A n.2565+184G>A | dbSNP |
8 | g.38413735A>C | CA370726913 | FGFR1 | c.2362T>G (p.Cys788Gly) c.2280+183T>G (n.2280+183T>G) n.3255T>G n.1602T>G n.1165T>G c.2472+183T>G (n.2472+183T>G) c.2350T>G (p.Cys784Gly) n.3050T>G c.2083T>G (p.Cys695Gly) c.*1938+183T>G (n.*1938+183T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) n.3856T>G c.2089T>G (p.Cys697Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.2356T>G (p.Cys786Gly) c.2455T>G (p.Cys819Gly) n.4641T>G n.59+183T>G c.573T>G (n.573T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.2292+183T>G (n.2292+183T>G) c.2286+183T>G (n.2286+183T>G) c.2268+183T>G (n.2268+183T>G) c.2025+183T>G (n.2025+183T>G) c.2019+183T>G (n.2019+183T>G) c.2391+183T>G (n.2391+183T>G) c.2385+183T>G (n.2385+183T>G) c.2461T>G (p.Cys821Gly) c.2124+183T>G (n.2124+183T>G) c.2118+183T>G (n.2118+183T>G) c.2188T>G (p.Cys730Gly) c.2001+183T>G (n.2001+183T>G) c.2379+183T>G (n.2379+183T>G) c.2449T>G (p.Cys817Gly) c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.1320+183T>G (n.1320+183T>G) c.1390T>G (p.Cys464Gly) n.2635T>G n.2565+183T>G | dbSNP |
8 | g.38413735A>G | CA370726914 | FGFR1 | c.2362T>C (p.Cys788Arg) c.2280+183T>C (n.2280+183T>C) n.3255T>C n.1602T>C n.1165T>C c.2472+183T>C (n.2472+183T>C) c.2350T>C (p.Cys784Arg) n.3050T>C c.2083T>C (p.Cys695Arg) c.*1938+183T>C (n.*1938+183T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) n.3856T>C c.2089T>C (p.Cys697Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.2356T>C (p.Cys786Arg) c.2455T>C (p.Cys819Arg) n.4641T>C n.59+183T>C c.573T>C (n.573T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.2292+183T>C (n.2292+183T>C) c.2286+183T>C (n.2286+183T>C) c.2268+183T>C (n.2268+183T>C) c.2025+183T>C (n.2025+183T>C) c.2019+183T>C (n.2019+183T>C) c.2391+183T>C (n.2391+183T>C) c.2385+183T>C (n.2385+183T>C) c.2461T>C (p.Cys821Arg) c.2124+183T>C (n.2124+183T>C) c.2118+183T>C (n.2118+183T>C) c.2188T>C (p.Cys730Arg) c.2001+183T>C (n.2001+183T>C) c.2379+183T>C (n.2379+183T>C) c.2449T>C (p.Cys817Arg) c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.1320+183T>C (n.1320+183T>C) c.1390T>C (p.Cys464Arg) n.2635T>C n.2565+183T>C | dbSNP |
8 | g.38413735A>T | CA370726915 | FGFR1 | c.2362T>A (p.Cys788Ser) c.2280+183T>A (n.2280+183T>A) n.3255T>A n.1602T>A n.1165T>A c.2472+183T>A (n.2472+183T>A) c.2350T>A (p.Cys784Ser) n.3050T>A c.2083T>A (p.Cys695Ser) c.*1938+183T>A (n.*1938+183T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) n.3856T>A c.2089T>A (p.Cys697Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.2356T>A (p.Cys786Ser) c.2455T>A (p.Cys819Ser) n.4641T>A n.59+183T>A c.573T>A (n.573T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.2292+183T>A (n.2292+183T>A) c.2286+183T>A (n.2286+183T>A) c.2268+183T>A (n.2268+183T>A) c.2025+183T>A (n.2025+183T>A) c.2019+183T>A (n.2019+183T>A) c.2391+183T>A (n.2391+183T>A) c.2385+183T>A (n.2385+183T>A) c.2461T>A (p.Cys821Ser) c.2124+183T>A (n.2124+183T>A) c.2118+183T>A (n.2118+183T>A) c.2188T>A (p.Cys730Ser) c.2001+183T>A (n.2001+183T>A) c.2379+183T>A (n.2379+183T>A) c.2449T>A (p.Cys817Ser) c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.1320+183T>A (n.1320+183T>A) c.1390T>A (p.Cys464Ser) n.2635T>A n.2565+183T>A | dbSNP |
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8 | g.38413736C>G | CA460394429 | FGFR1 | c.2361G>C (p.Thr787=) c.2280+182G>C (n.2280+182G>C) n.3254G>C n.1601G>C n.1164G>C c.2472+182G>C (n.2472+182G>C) c.2349G>C (p.Thr783=) n.3049G>C c.2082G>C (p.Thr694=) c.*1938+182G>C (n.*1938+182G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.3855G>C c.2088G>C (p.Thr696=) c.2331G>C (p.Thr777=) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.2094G>C (p.Thr698=) c.2355G>C (p.Thr785=) c.2454G>C (p.Thr818=) n.4640G>C n.59+182G>C c.572G>C (n.572G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.2292+182G>C (n.2292+182G>C) c.2286+182G>C (n.2286+182G>C) c.2268+182G>C (n.2268+182G>C) c.2025+182G>C (n.2025+182G>C) c.2019+182G>C (n.2019+182G>C) c.2391+182G>C (n.2391+182G>C) c.2385+182G>C (n.2385+182G>C) c.2460G>C (p.Thr820=) c.2124+182G>C (n.2124+182G>C) c.2118+182G>C (n.2118+182G>C) c.2187G>C (p.Thr729=) c.2001+182G>C (n.2001+182G>C) c.2379+182G>C (n.2379+182G>C) c.2448G>C (p.Thr816=) c.2181G>C (p.Thr727=) c.1320+182G>C (n.1320+182G>C) c.1389G>C (p.Thr463=) n.2634G>C n.2565+182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413736C>T | CA4718089 | FGFR1 | c.2361G>A (p.Thr787=) c.2280+182G>A (n.2280+182G>A) n.3254G>A n.1601G>A n.1164G>A c.2472+182G>A (n.2472+182G>A) c.2349G>A (p.Thr783=) n.3049G>A c.2082G>A (p.Thr694=) c.*1938+182G>A (n.*1938+182G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.3855G>A c.2088G>A (p.Thr696=) c.2331G>A (p.Thr777=) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.2094G>A (p.Thr698=) c.2355G>A (p.Thr785=) c.2454G>A (p.Thr818=) n.4640G>A n.59+182G>A c.572G>A (n.572G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.2292+182G>A (n.2292+182G>A) c.2286+182G>A (n.2286+182G>A) c.2268+182G>A (n.2268+182G>A) c.2025+182G>A (n.2025+182G>A) c.2019+182G>A (n.2019+182G>A) c.2391+182G>A (n.2391+182G>A) c.2385+182G>A (n.2385+182G>A) c.2460G>A (p.Thr820=) c.2124+182G>A (n.2124+182G>A) c.2118+182G>A (n.2118+182G>A) c.2187G>A (p.Thr729=) c.2001+182G>A (n.2001+182G>A) c.2379+182G>A (n.2379+182G>A) c.2448G>A (p.Thr816=) c.2181G>A (p.Thr727=) c.1320+182G>A (n.1320+182G>A) c.1389G>A (p.Thr463=) n.2634G>A n.2565+182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413737G>A | CA4718090 | FGFR1 | c.2360C>T (p.Thr787Met) c.2280+181C>T (n.2280+181C>T) n.3253C>T n.1600C>T n.1163C>T c.2472+181C>T (n.2472+181C>T) c.2348C>T (p.Thr783Met) n.3048C>T c.2081C>T (p.Thr694Met) c.*1938+181C>T (n.*1938+181C>T) c.*2327C>T (n.*2327C>T) n.3854C>T c.2087C>T (p.Thr696Met) c.2330C>T (p.Thr777Met) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.2093C>T (p.Thr698Met) c.2354C>T (p.Thr785Met) c.2453C>T (p.Thr818Met) n.4639C>T n.59+181C>T c.571C>T (n.571C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.2292+181C>T (n.2292+181C>T) c.2286+181C>T (n.2286+181C>T) c.2268+181C>T (n.2268+181C>T) c.2025+181C>T (n.2025+181C>T) c.2019+181C>T (n.2019+181C>T) c.2391+181C>T (n.2391+181C>T) c.2385+181C>T (n.2385+181C>T) c.2459C>T (p.Thr820Met) c.2124+181C>T (n.2124+181C>T) c.2118+181C>T (n.2118+181C>T) c.2186C>T (p.Thr729Met) c.2001+181C>T (n.2001+181C>T) c.2379+181C>T (n.2379+181C>T) c.2447C>T (p.Thr816Met) c.2180C>T (p.Thr727Met) c.1320+181C>T (n.1320+181C>T) c.1388C>T (p.Thr463Met) n.2633C>T n.2565+181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413737G>C | CA370726917 | FGFR1 | c.2360C>G (p.Thr787Arg) c.2280+181C>G (n.2280+181C>G) n.3253C>G n.1600C>G n.1163C>G c.2472+181C>G (n.2472+181C>G) c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.3048C>G c.2081C>G (p.Thr694Arg) c.*1938+181C>G (n.*1938+181C>G) c.*2327C>G (n.*2327C>G) n.3854C>G c.2087C>G (p.Thr696Arg) c.2330C>G (p.Thr777Arg) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.2093C>G (p.Thr698Arg) c.2354C>G (p.Thr785Arg) c.2453C>G (p.Thr818Arg) n.4639C>G n.59+181C>G c.571C>G (n.571C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.2292+181C>G (n.2292+181C>G) c.2286+181C>G (n.2286+181C>G) c.2268+181C>G (n.2268+181C>G) c.2025+181C>G (n.2025+181C>G) c.2019+181C>G (n.2019+181C>G) c.2391+181C>G (n.2391+181C>G) c.2385+181C>G (n.2385+181C>G) c.2459C>G (p.Thr820Arg) c.2124+181C>G (n.2124+181C>G) c.2118+181C>G (n.2118+181C>G) c.2186C>G (p.Thr729Arg) c.2001+181C>G (n.2001+181C>G) c.2379+181C>G (n.2379+181C>G) c.2447C>G (p.Thr816Arg) c.2180C>G (p.Thr727Arg) c.1320+181C>G (n.1320+181C>G) c.1388C>G (p.Thr463Arg) n.2633C>G n.2565+181C>G | dbSNP |
8 | g.38413737G= | CA1777533135 | FGFR1 | c.2360C= (p.Thr787=) c.2280+181C= (n.2280+181C=) n.3253C= n.1600C= n.1163C= c.2472+181C= (n.2472+181C=) c.2348C= (p.Thr783=) n.3048C= c.2081C= (p.Thr694=) c.*1938+181C= (n.*1938+181C=) c.*2327C= (n.*2327C=) n.3854C= c.2087C= (p.Thr696=) c.2330C= (p.Thr777=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.2093C= (p.Thr698=) c.2354C= (p.Thr785=) c.2453C= (p.Thr818=) n.4639C= n.59+181C= c.571C= (n.571C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.2292+181C= (n.2292+181C=) c.2286+181C= (n.2286+181C=) c.2268+181C= (n.2268+181C=) c.2025+181C= (n.2025+181C=) c.2019+181C= (n.2019+181C=) c.2391+181C= (n.2391+181C=) c.2385+181C= (n.2385+181C=) c.2459C= (p.Thr820=) c.2124+181C= (n.2124+181C=) c.2118+181C= (n.2118+181C=) c.2186C= (p.Thr729=) c.2001+181C= (n.2001+181C=) c.2379+181C= (n.2379+181C=) c.2447C= (p.Thr816=) c.2180C= (p.Thr727=) c.1320+181C= (n.1320+181C=) c.1388C= (p.Thr463=) n.2633C= n.2565+181C= | |
8 | g.38413737G>T | CA370726916 | FGFR1 | c.2360C>A (p.Thr787Lys) c.2280+181C>A (n.2280+181C>A) n.3253C>A n.1600C>A n.1163C>A c.2472+181C>A (n.2472+181C>A) c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.3048C>A c.2081C>A (p.Thr694Lys) c.*1938+181C>A (n.*1938+181C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.3854C>A c.2087C>A (p.Thr696Lys) c.2330C>A (p.Thr777Lys) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.2093C>A (p.Thr698Lys) c.2354C>A (p.Thr785Lys) c.2453C>A (p.Thr818Lys) n.4639C>A n.59+181C>A c.571C>A (n.571C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.2292+181C>A (n.2292+181C>A) c.2286+181C>A (n.2286+181C>A) c.2268+181C>A (n.2268+181C>A) c.2025+181C>A (n.2025+181C>A) c.2019+181C>A (n.2019+181C>A) c.2391+181C>A (n.2391+181C>A) c.2385+181C>A (n.2385+181C>A) c.2459C>A (p.Thr820Lys) c.2124+181C>A (n.2124+181C>A) c.2118+181C>A (n.2118+181C>A) c.2186C>A (p.Thr729Lys) c.2001+181C>A (n.2001+181C>A) c.2379+181C>A (n.2379+181C>A) c.2447C>A (p.Thr816Lys) c.2180C>A (p.Thr727Lys) c.1320+181C>A (n.1320+181C>A) c.1388C>A (p.Thr463Lys) n.2633C>A n.2565+181C>A | |
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8 | g.38413738T>G | CA370726919 | FGFR1 | c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.2280+180A>C (n.2280+180A>C) n.3252A>C n.1599A>C n.1162A>C c.2472+180A>C (n.2472+180A>C) c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.3047A>C c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.*1938+180A>C (n.*1938+180A>C) c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.3853A>C c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) n.4638A>C n.59+180A>C c.570A>C (n.570A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.2292+180A>C (n.2292+180A>C) c.2286+180A>C (n.2286+180A>C) c.2268+180A>C (n.2268+180A>C) c.2025+180A>C (n.2025+180A>C) c.2019+180A>C (n.2019+180A>C) c.2391+180A>C (n.2391+180A>C) c.2385+180A>C (n.2385+180A>C) c.2458A>C (p.Thr820Pro) c.2124+180A>C (n.2124+180A>C) c.2118+180A>C (n.2118+180A>C) c.2185A>C (p.Thr729Pro) c.2001+180A>C (n.2001+180A>C) c.2379+180A>C (n.2379+180A>C) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.1320+180A>C (n.1320+180A>C) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.2632A>C n.2565+180A>C | dbSNP |
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8 | g.38413739A= | CA1777533147 | FGFR1 | c.2358T= (p.Ser786=) c.2280+179T= (n.2280+179T=) n.3251T= n.1598T= n.1161T= c.2472+179T= (n.2472+179T=) c.2346T= (p.Ser782=) n.3046T= c.2079T= (p.Ser693=) c.*1938+179T= (n.*1938+179T=) c.*2325T= (n.*2325T=) n.3852T= c.2085T= (p.Ser695=) c.2328T= (p.Ser776=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.2091T= (p.Ser697=) c.2352T= (p.Ser784=) c.2451T= (p.Ser817=) n.4637T= n.59+179T= c.569T= (n.569T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.2292+179T= (n.2292+179T=) c.2286+179T= (n.2286+179T=) c.2268+179T= (n.2268+179T=) c.2025+179T= (n.2025+179T=) c.2019+179T= (n.2019+179T=) c.2391+179T= (n.2391+179T=) c.2385+179T= (n.2385+179T=) c.2457T= (p.Ser819=) c.2124+179T= (n.2124+179T=) c.2118+179T= (n.2118+179T=) c.2184T= (p.Ser728=) c.2001+179T= (n.2001+179T=) c.2379+179T= (n.2379+179T=) c.2445T= (p.Ser815=) c.2178T= (p.Ser726=) c.1320+179T= (n.1320+179T=) c.1386T= (p.Ser462=) n.2631T= n.2565+179T= | |
8 | g.38413739A>C | CA460394438 | FGFR1 | c.2358T>G (p.Ser786=) c.2280+179T>G (n.2280+179T>G) n.3251T>G n.1598T>G n.1161T>G c.2472+179T>G (n.2472+179T>G) c.2346T>G (p.Ser782=) n.3046T>G c.2079T>G (p.Ser693=) c.*1938+179T>G (n.*1938+179T>G) c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.3852T>G c.2085T>G (p.Ser695=) c.2328T>G (p.Ser776=) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.2091T>G (p.Ser697=) c.2352T>G (p.Ser784=) c.2451T>G (p.Ser817=) n.4637T>G n.59+179T>G c.569T>G (n.569T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.2292+179T>G (n.2292+179T>G) c.2286+179T>G (n.2286+179T>G) c.2268+179T>G (n.2268+179T>G) c.2025+179T>G (n.2025+179T>G) c.2019+179T>G (n.2019+179T>G) c.2391+179T>G (n.2391+179T>G) c.2385+179T>G (n.2385+179T>G) c.2457T>G (p.Ser819=) c.2124+179T>G (n.2124+179T>G) c.2118+179T>G (n.2118+179T>G) c.2184T>G (p.Ser728=) c.2001+179T>G (n.2001+179T>G) c.2379+179T>G (n.2379+179T>G) c.2445T>G (p.Ser815=) c.2178T>G (p.Ser726=) c.1320+179T>G (n.1320+179T>G) c.1386T>G (p.Ser462=) n.2631T>G n.2565+179T>G | |
8 | g.38413739A>G | CA4718091 | FGFR1 | c.2358T>C (p.Ser786=) c.2280+179T>C (n.2280+179T>C) n.3251T>C n.1598T>C n.1161T>C c.2472+179T>C (n.2472+179T>C) c.2346T>C (p.Ser782=) n.3046T>C c.2079T>C (p.Ser693=) c.*1938+179T>C (n.*1938+179T>C) c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.3852T>C c.2085T>C (p.Ser695=) c.2328T>C (p.Ser776=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.2091T>C (p.Ser697=) c.2352T>C (p.Ser784=) c.2451T>C (p.Ser817=) n.4637T>C n.59+179T>C c.569T>C (n.569T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.2292+179T>C (n.2292+179T>C) c.2286+179T>C (n.2286+179T>C) c.2268+179T>C (n.2268+179T>C) c.2025+179T>C (n.2025+179T>C) c.2019+179T>C (n.2019+179T>C) c.2391+179T>C (n.2391+179T>C) c.2385+179T>C (n.2385+179T>C) c.2457T>C (p.Ser819=) c.2124+179T>C (n.2124+179T>C) c.2118+179T>C (n.2118+179T>C) c.2184T>C (p.Ser728=) c.2001+179T>C (n.2001+179T>C) c.2379+179T>C (n.2379+179T>C) c.2445T>C (p.Ser815=) c.2178T>C (p.Ser726=) c.1320+179T>C (n.1320+179T>C) c.1386T>C (p.Ser462=) n.2631T>C n.2565+179T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38413740G>C | CA4718092 | FGFR1 | c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.2280+178C>G (n.2280+178C>G) n.3250C>G n.1597C>G n.1160C>G c.2472+178C>G (n.2472+178C>G) c.2345C>G (p.Ser782Cys) n.3045C>G c.2078C>G (p.Ser693Cys) c.*1938+178C>G (n.*1938+178C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) n.3851C>G c.2084C>G (p.Ser695Cys) c.2327C>G (p.Ser776Cys) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) c.2351C>G (p.Ser784Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.4636C>G n.59+178C>G c.568C>G (n.568C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.2292+178C>G (n.2292+178C>G) c.2286+178C>G (n.2286+178C>G) c.2268+178C>G (n.2268+178C>G) c.2025+178C>G (n.2025+178C>G) c.2019+178C>G (n.2019+178C>G) c.2391+178C>G (n.2391+178C>G) c.2385+178C>G (n.2385+178C>G) c.2456C>G (p.Ser819Cys) c.2124+178C>G (n.2124+178C>G) c.2118+178C>G (n.2118+178C>G) c.2183C>G (p.Ser728Cys) c.2001+178C>G (n.2001+178C>G) c.2379+178C>G (n.2379+178C>G) c.2444C>G (p.Ser815Cys) c.2177C>G (p.Ser726Cys) c.1320+178C>G (n.1320+178C>G) c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.2630C>G n.2565+178C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413740G= | CA1777533149 | FGFR1 | c.2357C= (p.Ser786=) c.2280+178C= (n.2280+178C=) n.3250C= n.1597C= n.1160C= c.2472+178C= (n.2472+178C=) c.2345C= (p.Ser782=) n.3045C= c.2078C= (p.Ser693=) c.*1938+178C= (n.*1938+178C=) c.*2324C= (n.*2324C=) n.3851C= c.2084C= (p.Ser695=) c.2327C= (p.Ser776=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.2090C= (p.Ser697=) c.2351C= (p.Ser784=) c.2450C= (p.Ser817=) n.4636C= n.59+178C= c.568C= (n.568C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.2292+178C= (n.2292+178C=) c.2286+178C= (n.2286+178C=) c.2268+178C= (n.2268+178C=) c.2025+178C= (n.2025+178C=) c.2019+178C= (n.2019+178C=) c.2391+178C= (n.2391+178C=) c.2385+178C= (n.2385+178C=) c.2456C= (p.Ser819=) c.2124+178C= (n.2124+178C=) c.2118+178C= (n.2118+178C=) c.2183C= (p.Ser728=) c.2001+178C= (n.2001+178C=) c.2379+178C= (n.2379+178C=) c.2444C= (p.Ser815=) c.2177C= (p.Ser726=) c.1320+178C= (n.1320+178C=) c.1385C= (p.Ser462=) n.2630C= n.2565+178C= | |
8 | g.38413740G>T | CA370726921 | FGFR1 | c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.2280+178C>A (n.2280+178C>A) n.3250C>A n.1597C>A n.1160C>A c.2472+178C>A (n.2472+178C>A) c.2345C>A (p.Ser782Tyr) n.3045C>A c.2078C>A (p.Ser693Tyr) c.*1938+178C>A (n.*1938+178C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) n.3851C>A c.2084C>A (p.Ser695Tyr) c.2327C>A (p.Ser776Tyr) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) c.2351C>A (p.Ser784Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.4636C>A n.59+178C>A c.568C>A (n.568C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.2292+178C>A (n.2292+178C>A) c.2286+178C>A (n.2286+178C>A) c.2268+178C>A (n.2268+178C>A) c.2025+178C>A (n.2025+178C>A) c.2019+178C>A (n.2019+178C>A) c.2391+178C>A (n.2391+178C>A) c.2385+178C>A (n.2385+178C>A) c.2456C>A (p.Ser819Tyr) c.2124+178C>A (n.2124+178C>A) c.2118+178C>A (n.2118+178C>A) c.2183C>A (p.Ser728Tyr) c.2001+178C>A (n.2001+178C>A) c.2379+178C>A (n.2379+178C>A) c.2444C>A (p.Ser815Tyr) c.2177C>A (p.Ser726Tyr) c.1320+178C>A (n.1320+178C>A) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.2630C>A n.2565+178C>A | |
8 | g.38413741A>C | CA370726922 | FGFR1 | c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.2280+177T>G (n.2280+177T>G) n.3249T>G n.1596T>G n.1159T>G c.2472+177T>G (n.2472+177T>G) c.2344T>G (p.Ser782Ala) n.3044T>G c.2077T>G (p.Ser693Ala) c.*1938+177T>G (n.*1938+177T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.3850T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.4635T>G n.59+177T>G c.567T>G (n.567T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.2292+177T>G (n.2292+177T>G) c.2286+177T>G (n.2286+177T>G) c.2268+177T>G (n.2268+177T>G) c.2025+177T>G (n.2025+177T>G) c.2019+177T>G (n.2019+177T>G) c.2391+177T>G (n.2391+177T>G) c.2385+177T>G (n.2385+177T>G) c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.2124+177T>G (n.2124+177T>G) c.2118+177T>G (n.2118+177T>G) c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.2001+177T>G (n.2001+177T>G) c.2379+177T>G (n.2379+177T>G) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.1320+177T>G (n.1320+177T>G) c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.2629T>G n.2565+177T>G | ClinVar |
8 | g.38413741A>G | CA370726923 | FGFR1 | c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.2280+177T>C (n.2280+177T>C) n.3249T>C n.1596T>C n.1159T>C c.2472+177T>C (n.2472+177T>C) c.2344T>C (p.Ser782Pro) n.3044T>C c.2077T>C (p.Ser693Pro) c.*1938+177T>C (n.*1938+177T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.3850T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) n.4635T>C n.59+177T>C c.567T>C (n.567T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.2292+177T>C (n.2292+177T>C) c.2286+177T>C (n.2286+177T>C) c.2268+177T>C (n.2268+177T>C) c.2025+177T>C (n.2025+177T>C) c.2019+177T>C (n.2019+177T>C) c.2391+177T>C (n.2391+177T>C) c.2385+177T>C (n.2385+177T>C) c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.2124+177T>C (n.2124+177T>C) c.2118+177T>C (n.2118+177T>C) c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.2001+177T>C (n.2001+177T>C) c.2379+177T>C (n.2379+177T>C) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.1320+177T>C (n.1320+177T>C) c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.2629T>C n.2565+177T>C | |
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8 | g.38413742G>A | CA460394451 | FGFR1 | c.2355C>T (p.Ser785=) c.2280+176C>T (n.2280+176C>T) n.3248C>T n.1595C>T n.1158C>T c.2472+176C>T (n.2472+176C>T) c.2343C>T (p.Ser781=) n.3043C>T c.2076C>T (p.Ser692=) c.*1938+176C>T (n.*1938+176C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) n.3849C>T c.2082C>T (p.Ser694=) c.2325C>T (p.Ser775=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.2088C>T (p.Ser696=) c.2349C>T (p.Ser783=) c.2448C>T (p.Ser816=) n.4634C>T n.59+176C>T c.566C>T (n.566C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.2292+176C>T (n.2292+176C>T) c.2286+176C>T (n.2286+176C>T) c.2268+176C>T (n.2268+176C>T) c.2025+176C>T (n.2025+176C>T) c.2019+176C>T (n.2019+176C>T) c.2391+176C>T (n.2391+176C>T) c.2385+176C>T (n.2385+176C>T) c.2454C>T (p.Ser818=) c.2124+176C>T (n.2124+176C>T) c.2118+176C>T (n.2118+176C>T) c.2181C>T (p.Ser727=) c.2001+176C>T (n.2001+176C>T) c.2379+176C>T (n.2379+176C>T) c.2442C>T (p.Ser814=) c.2175C>T (p.Ser725=) c.1320+176C>T (n.1320+176C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) n.2628C>T n.2565+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38413743C>A | CA370726927 | FGFR1 | c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.2280+175G>T (n.2280+175G>T) n.3247G>T n.1594G>T n.1157G>T c.2472+175G>T (n.2472+175G>T) c.2342G>T (p.Ser781Ile) n.3042G>T c.2075G>T (p.Ser692Ile) c.*1938+175G>T (n.*1938+175G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.3848G>T c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.2087G>T (p.Ser696Ile) c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.2447G>T (p.Ser816Ile) n.4633G>T n.59+175G>T c.565G>T (n.565G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.2292+175G>T (n.2292+175G>T) c.2286+175G>T (n.2286+175G>T) c.2268+175G>T (n.2268+175G>T) c.2025+175G>T (n.2025+175G>T) c.2019+175G>T (n.2019+175G>T) c.2391+175G>T (n.2391+175G>T) c.2385+175G>T (n.2385+175G>T) c.2453G>T (p.Ser818Ile) c.2124+175G>T (n.2124+175G>T) c.2118+175G>T (n.2118+175G>T) c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.2001+175G>T (n.2001+175G>T) c.2379+175G>T (n.2379+175G>T) c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.1320+175G>T (n.1320+175G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.2627G>T n.2565+175G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.38413744T>G | CA370726932 | FGFR1 | c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.2280+174A>C (n.2280+174A>C) n.3246A>C n.1593A>C n.1156A>C c.2472+174A>C (n.2472+174A>C) c.2341A>C (p.Ser781Arg) n.3041A>C c.2074A>C (p.Ser692Arg) c.*1938+174A>C (n.*1938+174A>C) c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.3847A>C c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.2347A>C (p.Ser783Arg) c.2446A>C (p.Ser816Arg) n.4632A>C n.59+174A>C c.564A>C (n.564A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.2292+174A>C (n.2292+174A>C) c.2286+174A>C (n.2286+174A>C) c.2268+174A>C (n.2268+174A>C) c.2025+174A>C (n.2025+174A>C) c.2019+174A>C (n.2019+174A>C) c.2391+174A>C (n.2391+174A>C) c.2385+174A>C (n.2385+174A>C) c.2452A>C (p.Ser818Arg) c.2124+174A>C (n.2124+174A>C) c.2118+174A>C (n.2118+174A>C) c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.2001+174A>C (n.2001+174A>C) c.2379+174A>C (n.2379+174A>C) c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.1320+174A>C (n.1320+174A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.2626A>C n.2565+174A>C | |
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8 | g.38413745C>G | CA460394462 | FGFR1 | c.2352G>C (p.Arg784=) c.2280+173G>C (n.2280+173G>C) n.3245G>C n.1592G>C n.1155G>C c.2472+173G>C (n.2472+173G>C) c.2340G>C (p.Arg780=) n.3040G>C c.2073G>C (p.Arg691=) c.*1938+173G>C (n.*1938+173G>C) c.*2319G>C (n.*2319G>C) n.3846G>C c.2079G>C (p.Arg693=) c.2322G>C (p.Arg774=) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.2085G>C (p.Arg695=) c.2346G>C (p.Arg782=) c.2445G>C (p.Arg815=) n.4631G>C n.59+173G>C c.563G>C (n.563G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.2292+173G>C (n.2292+173G>C) c.2286+173G>C (n.2286+173G>C) c.2268+173G>C (n.2268+173G>C) c.2025+173G>C (n.2025+173G>C) c.2019+173G>C (n.2019+173G>C) c.2391+173G>C (n.2391+173G>C) c.2385+173G>C (n.2385+173G>C) c.2451G>C (p.Arg817=) c.2124+173G>C (n.2124+173G>C) c.2118+173G>C (n.2118+173G>C) c.2178G>C (p.Arg726=) c.2001+173G>C (n.2001+173G>C) c.2379+173G>C (n.2379+173G>C) c.2439G>C (p.Arg813=) c.2172G>C (p.Arg724=) c.1320+173G>C (n.1320+173G>C) c.1380G>C (p.Arg460=) n.2625G>C n.2565+173G>C | dbSNP |
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8 | g.38413746C>G | CA370726934 | FGFR1 | c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.2280+172G>C (n.2280+172G>C) n.3244G>C n.1591G>C n.1154G>C c.2472+172G>C (n.2472+172G>C) c.2339G>C (p.Arg780Pro) n.3039G>C c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.*1938+172G>C (n.*1938+172G>C) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.3845G>C c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.2084G>C (p.Arg695Pro) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.2444G>C (p.Arg815Pro) n.4630G>C n.59+172G>C c.562G>C (n.562G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.2292+172G>C (n.2292+172G>C) c.2286+172G>C (n.2286+172G>C) c.2268+172G>C (n.2268+172G>C) c.2025+172G>C (n.2025+172G>C) c.2019+172G>C (n.2019+172G>C) c.2391+172G>C (n.2391+172G>C) c.2385+172G>C (n.2385+172G>C) c.2450G>C (p.Arg817Pro) c.2124+172G>C (n.2124+172G>C) c.2118+172G>C (n.2118+172G>C) c.2177G>C (p.Arg726Pro) c.2001+172G>C (n.2001+172G>C) c.2379+172G>C (n.2379+172G>C) c.2438G>C (p.Arg813Pro) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.1320+172G>C (n.1320+172G>C) c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.2624G>C n.2565+172G>C | dbSNP |
8 | g.38413746C>T | CA4718093 | FGFR1 | c.2351G>A (p.Arg784Gln) c.2280+172G>A (n.2280+172G>A) n.3244G>A n.1591G>A n.1154G>A c.2472+172G>A (n.2472+172G>A) c.2339G>A (p.Arg780Gln) n.3039G>A c.2072G>A (p.Arg691Gln) c.*1938+172G>A (n.*1938+172G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.3845G>A c.2078G>A (p.Arg693Gln) c.2321G>A (p.Arg774Gln) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.2084G>A (p.Arg695Gln) c.2345G>A (p.Arg782Gln) c.2444G>A (p.Arg815Gln) n.4630G>A n.59+172G>A c.562G>A (n.562G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.2292+172G>A (n.2292+172G>A) c.2286+172G>A (n.2286+172G>A) c.2268+172G>A (n.2268+172G>A) c.2025+172G>A (n.2025+172G>A) c.2019+172G>A (n.2019+172G>A) c.2391+172G>A (n.2391+172G>A) c.2385+172G>A (n.2385+172G>A) c.2450G>A (p.Arg817Gln) c.2124+172G>A (n.2124+172G>A) c.2118+172G>A (n.2118+172G>A) c.2177G>A (p.Arg726Gln) c.2001+172G>A (n.2001+172G>A) c.2379+172G>A (n.2379+172G>A) c.2438G>A (p.Arg813Gln) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.1320+172G>A (n.1320+172G>A) c.1379G>A (p.Arg460Gln) n.2624G>A n.2565+172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.38413747G= | CA1777533159 | FGFR1 | c.2350C= (p.Arg784=) c.2280+171C= (n.2280+171C=) n.3243C= n.1590C= n.1153C= c.2472+171C= (n.2472+171C=) c.2338C= (p.Arg780=) n.3038C= c.2071C= (p.Arg691=) c.*1938+171C= (n.*1938+171C=) c.*2317C= (n.*2317C=) n.3844C= c.2077C= (p.Arg693=) c.2320C= (p.Arg774=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.2083C= (p.Arg695=) c.2344C= (p.Arg782=) c.2443C= (p.Arg815=) n.4629C= n.59+171C= c.561C= (n.561C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.2292+171C= (n.2292+171C=) c.2286+171C= (n.2286+171C=) c.2268+171C= (n.2268+171C=) c.2025+171C= (n.2025+171C=) c.2019+171C= (n.2019+171C=) c.2391+171C= (n.2391+171C=) c.2385+171C= (n.2385+171C=) c.2449C= (p.Arg817=) c.2124+171C= (n.2124+171C=) c.2118+171C= (n.2118+171C=) c.2176C= (p.Arg726=) c.2001+171C= (n.2001+171C=) c.2379+171C= (n.2379+171C=) c.2437C= (p.Arg813=) c.2170C= (p.Arg724=) c.1320+171C= (n.1320+171C=) c.1378C= (p.Arg460=) n.2623C= n.2565+171C= | |
8 | g.38413747G>T | CA460394472 | FGFR1 | c.2350C>A (p.Arg784=) c.2280+171C>A (n.2280+171C>A) n.3243C>A n.1590C>A n.1153C>A c.2472+171C>A (n.2472+171C>A) c.2338C>A (p.Arg780=) n.3038C>A c.2071C>A (p.Arg691=) c.*1938+171C>A (n.*1938+171C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) n.3844C>A c.2077C>A (p.Arg693=) c.2320C>A (p.Arg774=) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.2083C>A (p.Arg695=) c.2344C>A (p.Arg782=) c.2443C>A (p.Arg815=) n.4629C>A n.59+171C>A c.561C>A (n.561C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.2292+171C>A (n.2292+171C>A) c.2286+171C>A (n.2286+171C>A) c.2268+171C>A (n.2268+171C>A) c.2025+171C>A (n.2025+171C>A) c.2019+171C>A (n.2019+171C>A) c.2391+171C>A (n.2391+171C>A) c.2385+171C>A (n.2385+171C>A) c.2449C>A (p.Arg817=) c.2124+171C>A (n.2124+171C>A) c.2118+171C>A (n.2118+171C>A) c.2176C>A (p.Arg726=) c.2001+171C>A (n.2001+171C>A) c.2379+171C>A (n.2379+171C>A) c.2437C>A (p.Arg813=) c.2170C>A (p.Arg724=) c.1320+171C>A (n.1320+171C>A) c.1378C>A (p.Arg460=) n.2623C>A n.2565+171C>A | dbSNP |
8 | g.38413748G>A | CA460394478 | FGFR1 | c.2349C>T (p.Thr783=) c.2280+170C>T (n.2280+170C>T) n.3242C>T n.1589C>T n.1152C>T c.2472+170C>T (n.2472+170C>T) c.2337C>T (p.Thr779=) n.3037C>T c.2070C>T (p.Thr690=) c.*1938+170C>T (n.*1938+170C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.3843C>T c.2076C>T (p.Thr692=) c.2319C>T (p.Thr773=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.2082C>T (p.Thr694=) c.2343C>T (p.Thr781=) c.2442C>T (p.Thr814=) n.4628C>T n.59+170C>T c.560C>T (n.560C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.2292+170C>T (n.2292+170C>T) c.2286+170C>T (n.2286+170C>T) c.2268+170C>T (n.2268+170C>T) c.2025+170C>T (n.2025+170C>T) c.2019+170C>T (n.2019+170C>T) c.2391+170C>T (n.2391+170C>T) c.2385+170C>T (n.2385+170C>T) c.2448C>T (p.Thr816=) c.2124+170C>T (n.2124+170C>T) c.2118+170C>T (n.2118+170C>T) c.2175C>T (p.Thr725=) c.2001+170C>T (n.2001+170C>T) c.2379+170C>T (n.2379+170C>T) c.2436C>T (p.Thr812=) c.2169C>T (p.Thr723=) c.1320+170C>T (n.1320+170C>T) c.1377C>T (p.Thr459=) n.2622C>T n.2565+170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413748G>C | CA460394476 | FGFR1 | c.2349C>G (p.Thr783=) c.2280+170C>G (n.2280+170C>G) n.3242C>G n.1589C>G n.1152C>G c.2472+170C>G (n.2472+170C>G) c.2337C>G (p.Thr779=) n.3037C>G c.2070C>G (p.Thr690=) c.*1938+170C>G (n.*1938+170C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) n.3843C>G c.2076C>G (p.Thr692=) c.2319C>G (p.Thr773=) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.2082C>G (p.Thr694=) c.2343C>G (p.Thr781=) c.2442C>G (p.Thr814=) n.4628C>G n.59+170C>G c.560C>G (n.560C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.2292+170C>G (n.2292+170C>G) c.2286+170C>G (n.2286+170C>G) c.2268+170C>G (n.2268+170C>G) c.2025+170C>G (n.2025+170C>G) c.2019+170C>G (n.2019+170C>G) c.2391+170C>G (n.2391+170C>G) c.2385+170C>G (n.2385+170C>G) c.2448C>G (p.Thr816=) c.2124+170C>G (n.2124+170C>G) c.2118+170C>G (n.2118+170C>G) c.2175C>G (p.Thr725=) c.2001+170C>G (n.2001+170C>G) c.2379+170C>G (n.2379+170C>G) c.2436C>G (p.Thr812=) c.2169C>G (p.Thr723=) c.1320+170C>G (n.1320+170C>G) c.1377C>G (p.Thr459=) n.2622C>G n.2565+170C>G | dbSNP |
8 | g.38413748G>T | CA460394474 | FGFR1 | c.2349C>A (p.Thr783=) c.2280+170C>A (n.2280+170C>A) n.3242C>A n.1589C>A n.1152C>A c.2472+170C>A (n.2472+170C>A) c.2337C>A (p.Thr779=) n.3037C>A c.2070C>A (p.Thr690=) c.*1938+170C>A (n.*1938+170C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.3843C>A c.2076C>A (p.Thr692=) c.2319C>A (p.Thr773=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.2082C>A (p.Thr694=) c.2343C>A (p.Thr781=) c.2442C>A (p.Thr814=) n.4628C>A n.59+170C>A c.560C>A (n.560C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.2292+170C>A (n.2292+170C>A) c.2286+170C>A (n.2286+170C>A) c.2268+170C>A (n.2268+170C>A) c.2025+170C>A (n.2025+170C>A) c.2019+170C>A (n.2019+170C>A) c.2391+170C>A (n.2391+170C>A) c.2385+170C>A (n.2385+170C>A) c.2448C>A (p.Thr816=) c.2124+170C>A (n.2124+170C>A) c.2118+170C>A (n.2118+170C>A) c.2175C>A (p.Thr725=) c.2001+170C>A (n.2001+170C>A) c.2379+170C>A (n.2379+170C>A) c.2436C>A (p.Thr812=) c.2169C>A (p.Thr723=) c.1320+170C>A (n.1320+170C>A) c.1377C>A (p.Thr459=) n.2622C>A n.2565+170C>A | dbSNP |
8 | g.38413749G>A | CA370726938 | FGFR1 | c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2280+169C>T (n.2280+169C>T) n.3241C>T n.1588C>T n.1151C>T c.2472+169C>T (n.2472+169C>T) c.2336C>T (p.Thr779Ile) n.3036C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.*1938+169C>T (n.*1938+169C>T) c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.3842C>T c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2441C>T (p.Thr814Ile) n.4627C>T n.59+169C>T c.559C>T (n.559C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2292+169C>T (n.2292+169C>T) c.2286+169C>T (n.2286+169C>T) c.2268+169C>T (n.2268+169C>T) c.2025+169C>T (n.2025+169C>T) c.2019+169C>T (n.2019+169C>T) c.2391+169C>T (n.2391+169C>T) c.2385+169C>T (n.2385+169C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.2124+169C>T (n.2124+169C>T) c.2118+169C>T (n.2118+169C>T) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.2001+169C>T (n.2001+169C>T) c.2379+169C>T (n.2379+169C>T) c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.2168C>T (p.Thr723Ile) c.1320+169C>T (n.1320+169C>T) c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.2621C>T n.2565+169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413749G>C | CA370726937 | FGFR1 | c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2280+169C>G (n.2280+169C>G) n.3241C>G n.1588C>G n.1151C>G c.2472+169C>G (n.2472+169C>G) c.2336C>G (p.Thr779Ser) n.3036C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.*1938+169C>G (n.*1938+169C>G) c.*2315C>G (n.*2315C>G) n.3842C>G c.2075C>G (p.Thr692Ser) c.2318C>G (p.Thr773Ser) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.2441C>G (p.Thr814Ser) n.4627C>G n.59+169C>G c.559C>G (n.559C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2292+169C>G (n.2292+169C>G) c.2286+169C>G (n.2286+169C>G) c.2268+169C>G (n.2268+169C>G) c.2025+169C>G (n.2025+169C>G) c.2019+169C>G (n.2019+169C>G) c.2391+169C>G (n.2391+169C>G) c.2385+169C>G (n.2385+169C>G) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.2124+169C>G (n.2124+169C>G) c.2118+169C>G (n.2118+169C>G) c.2174C>G (p.Thr725Ser) c.2001+169C>G (n.2001+169C>G) c.2379+169C>G (n.2379+169C>G) c.2435C>G (p.Thr812Ser) c.2168C>G (p.Thr723Ser) c.1320+169C>G (n.1320+169C>G) c.1376C>G (p.Thr459Ser) n.2621C>G n.2565+169C>G | dbSNP |
8 | g.38413749G= | CA1777533161 | FGFR1 | c.2348C= (p.Thr783=) c.2280+169C= (n.2280+169C=) n.3241C= n.1588C= n.1151C= c.2472+169C= (n.2472+169C=) c.2336C= (p.Thr779=) n.3036C= c.2069C= (p.Thr690=) c.*1938+169C= (n.*1938+169C=) c.*2315C= (n.*2315C=) n.3842C= c.2075C= (p.Thr692=) c.2318C= (p.Thr773=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.2081C= (p.Thr694=) c.2342C= (p.Thr781=) c.2441C= (p.Thr814=) n.4627C= n.59+169C= c.559C= (n.559C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.2292+169C= (n.2292+169C=) c.2286+169C= (n.2286+169C=) c.2268+169C= (n.2268+169C=) c.2025+169C= (n.2025+169C=) c.2019+169C= (n.2019+169C=) c.2391+169C= (n.2391+169C=) c.2385+169C= (n.2385+169C=) c.2447C= (p.Thr816=) c.2124+169C= (n.2124+169C=) c.2118+169C= (n.2118+169C=) c.2174C= (p.Thr725=) c.2001+169C= (n.2001+169C=) c.2379+169C= (n.2379+169C=) c.2435C= (p.Thr812=) c.2168C= (p.Thr723=) c.1320+169C= (n.1320+169C=) c.1376C= (p.Thr459=) n.2621C= n.2565+169C= | |
8 | g.38413749G>T | CA370726936 | FGFR1 | c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2280+169C>A (n.2280+169C>A) n.3241C>A n.1588C>A n.1151C>A c.2472+169C>A (n.2472+169C>A) c.2336C>A (p.Thr779Asn) n.3036C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.*1938+169C>A (n.*1938+169C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.3842C>A c.2075C>A (p.Thr692Asn) c.2318C>A (p.Thr773Asn) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.2441C>A (p.Thr814Asn) n.4627C>A n.59+169C>A c.559C>A (n.559C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2292+169C>A (n.2292+169C>A) c.2286+169C>A (n.2286+169C>A) c.2268+169C>A (n.2268+169C>A) c.2025+169C>A (n.2025+169C>A) c.2019+169C>A (n.2019+169C>A) c.2391+169C>A (n.2391+169C>A) c.2385+169C>A (n.2385+169C>A) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.2124+169C>A (n.2124+169C>A) c.2118+169C>A (n.2118+169C>A) c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.2001+169C>A (n.2001+169C>A) c.2379+169C>A (n.2379+169C>A) c.2435C>A (p.Thr812Asn) c.2168C>A (p.Thr723Asn) c.1320+169C>A (n.1320+169C>A) c.1376C>A (p.Thr459Asn) n.2621C>A n.2565+169C>A | |
8 | g.38413750T>A | CA370726939 | FGFR1 | c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2280+168A>T (n.2280+168A>T) n.3240A>T n.1587A>T n.1150A>T c.2472+168A>T (n.2472+168A>T) c.2335A>T (p.Thr779Ser) n.3035A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.*1938+168A>T (n.*1938+168A>T) c.*2314A>T (n.*2314A>T) n.3841A>T c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2440A>T (p.Thr814Ser) n.4626A>T n.59+168A>T c.558A>T (n.558A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.2292+168A>T (n.2292+168A>T) c.2286+168A>T (n.2286+168A>T) c.2268+168A>T (n.2268+168A>T) c.2025+168A>T (n.2025+168A>T) c.2019+168A>T (n.2019+168A>T) c.2391+168A>T (n.2391+168A>T) c.2385+168A>T (n.2385+168A>T) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.2124+168A>T (n.2124+168A>T) c.2118+168A>T (n.2118+168A>T) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.2001+168A>T (n.2001+168A>T) c.2379+168A>T (n.2379+168A>T) c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.2167A>T (p.Thr723Ser) c.1320+168A>T (n.1320+168A>T) c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.2620A>T n.2565+168A>T | dbSNP |
8 | g.38413750T>C | CA370726940 | FGFR1 | c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2280+168A>G (n.2280+168A>G) n.3240A>G n.1587A>G n.1150A>G c.2472+168A>G (n.2472+168A>G) c.2335A>G (p.Thr779Ala) n.3035A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.*1938+168A>G (n.*1938+168A>G) c.*2314A>G (n.*2314A>G) n.3841A>G c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2440A>G (p.Thr814Ala) n.4626A>G n.59+168A>G c.558A>G (n.558A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.2292+168A>G (n.2292+168A>G) c.2286+168A>G (n.2286+168A>G) c.2268+168A>G (n.2268+168A>G) c.2025+168A>G (n.2025+168A>G) c.2019+168A>G (n.2019+168A>G) c.2391+168A>G (n.2391+168A>G) c.2385+168A>G (n.2385+168A>G) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.2124+168A>G (n.2124+168A>G) c.2118+168A>G (n.2118+168A>G) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.2001+168A>G (n.2001+168A>G) c.2379+168A>G (n.2379+168A>G) c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.2167A>G (p.Thr723Ala) c.1320+168A>G (n.1320+168A>G) c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.2620A>G n.2565+168A>G | |
8 | g.38413750T>G | CA370726941 | FGFR1 | c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2280+168A>C (n.2280+168A>C) n.3240A>C n.1587A>C n.1150A>C c.2472+168A>C (n.2472+168A>C) c.2335A>C (p.Thr779Pro) n.3035A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.*1938+168A>C (n.*1938+168A>C) c.*2314A>C (n.*2314A>C) n.3841A>C c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2440A>C (p.Thr814Pro) n.4626A>C n.59+168A>C c.558A>C (n.558A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.2292+168A>C (n.2292+168A>C) c.2286+168A>C (n.2286+168A>C) c.2268+168A>C (n.2268+168A>C) c.2025+168A>C (n.2025+168A>C) c.2019+168A>C (n.2019+168A>C) c.2391+168A>C (n.2391+168A>C) c.2385+168A>C (n.2385+168A>C) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.2124+168A>C (n.2124+168A>C) c.2118+168A>C (n.2118+168A>C) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.2001+168A>C (n.2001+168A>C) c.2379+168A>C (n.2379+168A>C) c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.2167A>C (p.Thr723Pro) c.1320+168A>C (n.1320+168A>C) c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.2620A>C n.2565+168A>C | dbSNP |
8 | g.38413751G>A | CA4718094 | FGFR1 | c.2346C>T (p.Asp782=) c.2280+167C>T (n.2280+167C>T) n.3239C>T n.1586C>T n.1149C>T c.2472+167C>T (n.2472+167C>T) c.2334C>T (p.Asp778=) n.3034C>T c.2067C>T (p.Asp689=) c.*1938+167C>T (n.*1938+167C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) n.3840C>T c.2073C>T (p.Asp691=) c.2316C>T (p.Asp772=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.2079C>T (p.Asp693=) c.2340C>T (p.Asp780=) c.2439C>T (p.Asp813=) n.4625C>T n.59+167C>T c.557C>T (n.557C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.2292+167C>T (n.2292+167C>T) c.2286+167C>T (n.2286+167C>T) c.2268+167C>T (n.2268+167C>T) c.2025+167C>T (n.2025+167C>T) c.2019+167C>T (n.2019+167C>T) c.2391+167C>T (n.2391+167C>T) c.2385+167C>T (n.2385+167C>T) c.2445C>T (p.Asp815=) c.2124+167C>T (n.2124+167C>T) c.2118+167C>T (n.2118+167C>T) c.2172C>T (p.Asp724=) c.2001+167C>T (n.2001+167C>T) c.2379+167C>T (n.2379+167C>T) c.2433C>T (p.Asp811=) c.2166C>T (p.Asp722=) c.1320+167C>T (n.1320+167C>T) c.1374C>T (p.Asp458=) n.2619C>T n.2565+167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413751G>C | CA370726942 | FGFR1 | c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.2280+167C>G (n.2280+167C>G) n.3239C>G n.1586C>G n.1149C>G c.2472+167C>G (n.2472+167C>G) c.2334C>G (p.Asp778Glu) n.3034C>G c.2067C>G (p.Asp689Glu) c.*1938+167C>G (n.*1938+167C>G) c.*2313C>G (n.*2313C>G) n.3840C>G c.2073C>G (p.Asp691Glu) c.2316C>G (p.Asp772Glu) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.2079C>G (p.Asp693Glu) c.2340C>G (p.Asp780Glu) c.2439C>G (p.Asp813Glu) n.4625C>G n.59+167C>G c.557C>G (n.557C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.2292+167C>G (n.2292+167C>G) c.2286+167C>G (n.2286+167C>G) c.2268+167C>G (n.2268+167C>G) c.2025+167C>G (n.2025+167C>G) c.2019+167C>G (n.2019+167C>G) c.2391+167C>G (n.2391+167C>G) c.2385+167C>G (n.2385+167C>G) c.2445C>G (p.Asp815Glu) c.2124+167C>G (n.2124+167C>G) c.2118+167C>G (n.2118+167C>G) c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.2001+167C>G (n.2001+167C>G) c.2379+167C>G (n.2379+167C>G) c.2433C>G (p.Asp811Glu) c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.1320+167C>G (n.1320+167C>G) c.1374C>G (p.Asp458Glu) n.2619C>G n.2565+167C>G | dbSNP |
8 | g.38413751G= | CA1777533163 | FGFR1 | c.2346C= (p.Asp782=) c.2280+167C= (n.2280+167C=) n.3239C= n.1586C= n.1149C= c.2472+167C= (n.2472+167C=) c.2334C= (p.Asp778=) n.3034C= c.2067C= (p.Asp689=) c.*1938+167C= (n.*1938+167C=) c.*2313C= (n.*2313C=) n.3840C= c.2073C= (p.Asp691=) c.2316C= (p.Asp772=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.2079C= (p.Asp693=) c.2340C= (p.Asp780=) c.2439C= (p.Asp813=) n.4625C= n.59+167C= c.557C= (n.557C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.2292+167C= (n.2292+167C=) c.2286+167C= (n.2286+167C=) c.2268+167C= (n.2268+167C=) c.2025+167C= (n.2025+167C=) c.2019+167C= (n.2019+167C=) c.2391+167C= (n.2391+167C=) c.2385+167C= (n.2385+167C=) c.2445C= (p.Asp815=) c.2124+167C= (n.2124+167C=) c.2118+167C= (n.2118+167C=) c.2172C= (p.Asp724=) c.2001+167C= (n.2001+167C=) c.2379+167C= (n.2379+167C=) c.2433C= (p.Asp811=) c.2166C= (p.Asp722=) c.1320+167C= (n.1320+167C=) c.1374C= (p.Asp458=) n.2619C= n.2565+167C= | |
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8 | g.38413752_38413756del | CA2717010705 | FGFR1 | c.2342_2346del (p.Pro781HisfsTer17) c.2280+163_2280+167del (n.2280+163_2280+167del) n.3235_3239del n.1582_1586del n.1145_1149del c.2472+163_2472+167del (n.2472+163_2472+167del) c.2330_2334del (p.Pro777HisfsTer17) n.3030_3034del c.2063_2067del (p.Pro688HisfsTer17) c.*1938+163_*1938+167del (n.*1938+163_*1938+167del) c.*2309_*2313del (n.*2309_*2313del) n.3836_3840del c.2069_2073del (p.Pro690HisfsTer17) c.2312_2316del (p.Pro771HisfsTer17) c.*1392_*1396del (n.*1392_*1396del) c.2075_2079del (p.Pro692HisfsTer17) c.2336_2340del (p.Pro779HisfsTer17) c.2435_2439del (p.Pro812HisfsTer17) n.4621_4625del n.59+163_59+167del c.553_557del (n.553_557del) c.*1237_*1241del (n.*1237_*1241del) c.2292+163_2292+167del (n.2292+163_2292+167del) c.2286+163_2286+167del (n.2286+163_2286+167del) c.2268+163_2268+167del (n.2268+163_2268+167del) c.2025+163_2025+167del (n.2025+163_2025+167del) c.2019+163_2019+167del (n.2019+163_2019+167del) c.2391+163_2391+167del (n.2391+163_2391+167del) c.2385+163_2385+167del (n.2385+163_2385+167del) c.2441_2445del (p.Pro814HisfsTer17) c.2124+163_2124+167del (n.2124+163_2124+167del) c.2118+163_2118+167del (n.2118+163_2118+167del) c.2168_2172del (p.Pro723HisfsTer17) c.2001+163_2001+167del (n.2001+163_2001+167del) c.2379+163_2379+167del (n.2379+163_2379+167del) c.2429_2433del (p.Pro810HisfsTer17) c.2162_2166del (p.Pro721HisfsTer17) c.1320+163_1320+167del (n.1320+163_1320+167del) c.1370_1374del (p.Pro457HisfsTer17) n.2615_2619del n.2565+163_2565+167del | dbSNP |
8 | g.38413752T>A | CA370726944 | FGFR1 | c.2345A>T (p.Asp782Val) c.2280+166A>T (n.2280+166A>T) n.3238A>T n.1585A>T n.1148A>T c.2472+166A>T (n.2472+166A>T) c.2333A>T (p.Asp778Val) n.3033A>T c.2066A>T (p.Asp689Val) c.*1938+166A>T (n.*1938+166A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) n.3839A>T c.2072A>T (p.Asp691Val) c.2315A>T (p.Asp772Val) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.2339A>T (p.Asp780Val) c.2438A>T (p.Asp813Val) n.4624A>T n.59+166A>T c.556A>T (n.556A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.2292+166A>T (n.2292+166A>T) c.2286+166A>T (n.2286+166A>T) c.2268+166A>T (n.2268+166A>T) c.2025+166A>T (n.2025+166A>T) c.2019+166A>T (n.2019+166A>T) c.2391+166A>T (n.2391+166A>T) c.2385+166A>T (n.2385+166A>T) c.2444A>T (p.Asp815Val) c.2124+166A>T (n.2124+166A>T) c.2118+166A>T (n.2118+166A>T) c.2171A>T (p.Asp724Val) c.2001+166A>T (n.2001+166A>T) c.2379+166A>T (n.2379+166A>T) c.2432A>T (p.Asp811Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.1320+166A>T (n.1320+166A>T) c.1373A>T (p.Asp458Val) n.2618A>T n.2565+166A>T | dbSNP |
8 | g.38413752T>C | CA370726945 | FGFR1 | c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.2280+166A>G (n.2280+166A>G) n.3238A>G n.1585A>G n.1148A>G c.2472+166A>G (n.2472+166A>G) c.2333A>G (p.Asp778Gly) n.3033A>G c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.*1938+166A>G (n.*1938+166A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) n.3839A>G c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.2315A>G (p.Asp772Gly) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.2339A>G (p.Asp780Gly) c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.4624A>G n.59+166A>G c.556A>G (n.556A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.2292+166A>G (n.2292+166A>G) c.2286+166A>G (n.2286+166A>G) c.2268+166A>G (n.2268+166A>G) c.2025+166A>G (n.2025+166A>G) c.2019+166A>G (n.2019+166A>G) c.2391+166A>G (n.2391+166A>G) c.2385+166A>G (n.2385+166A>G) c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.2124+166A>G (n.2124+166A>G) c.2118+166A>G (n.2118+166A>G) c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.2001+166A>G (n.2001+166A>G) c.2379+166A>G (n.2379+166A>G) c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.1320+166A>G (n.1320+166A>G) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.2618A>G n.2565+166A>G | dbSNP |
8 | g.38413752T>G | CA370726946 | FGFR1 | c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.2280+166A>C (n.2280+166A>C) n.3238A>C n.1585A>C n.1148A>C c.2472+166A>C (n.2472+166A>C) c.2333A>C (p.Asp778Ala) n.3033A>C c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.*1938+166A>C (n.*1938+166A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) n.3839A>C c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.2315A>C (p.Asp772Ala) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.2339A>C (p.Asp780Ala) c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.4624A>C n.59+166A>C c.556A>C (n.556A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.2292+166A>C (n.2292+166A>C) c.2286+166A>C (n.2286+166A>C) c.2268+166A>C (n.2268+166A>C) c.2025+166A>C (n.2025+166A>C) c.2019+166A>C (n.2019+166A>C) c.2391+166A>C (n.2391+166A>C) c.2385+166A>C (n.2385+166A>C) c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.2124+166A>C (n.2124+166A>C) c.2118+166A>C (n.2118+166A>C) c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.2001+166A>C (n.2001+166A>C) c.2379+166A>C (n.2379+166A>C) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.1320+166A>C (n.1320+166A>C) c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.2618A>C n.2565+166A>C | dbSNP |
8 | g.38413753C>A | CA370726947 | FGFR1 | c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.2280+165G>T (n.2280+165G>T) n.3237G>T n.1584G>T n.1147G>T c.2472+165G>T (n.2472+165G>T) c.2332G>T (p.Asp778Tyr) n.3032G>T c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.*1938+165G>T (n.*1938+165G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.3838G>T c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.4623G>T n.59+165G>T c.555G>T (n.555G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.2292+165G>T (n.2292+165G>T) c.2286+165G>T (n.2286+165G>T) c.2268+165G>T (n.2268+165G>T) c.2025+165G>T (n.2025+165G>T) c.2019+165G>T (n.2019+165G>T) c.2391+165G>T (n.2391+165G>T) c.2385+165G>T (n.2385+165G>T) c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2124+165G>T (n.2124+165G>T) c.2118+165G>T (n.2118+165G>T) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.2001+165G>T (n.2001+165G>T) c.2379+165G>T (n.2379+165G>T) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.1320+165G>T (n.1320+165G>T) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.2617G>T n.2565+165G>T | dbSNP |
8 | g.38413753C= | CA1777533168 | FGFR1 | c.2344G= (p.Asp782=) c.2280+165G= (n.2280+165G=) n.3237G= n.1584G= n.1147G= c.2472+165G= (n.2472+165G=) c.2332G= (p.Asp778=) n.3032G= c.2065G= (p.Asp689=) c.*1938+165G= (n.*1938+165G=) c.*2311G= (n.*2311G=) n.3838G= c.2071G= (p.Asp691=) c.2314G= (p.Asp772=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.2077G= (p.Asp693=) c.2338G= (p.Asp780=) c.2437G= (p.Asp813=) n.4623G= n.59+165G= c.555G= (n.555G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.2292+165G= (n.2292+165G=) c.2286+165G= (n.2286+165G=) c.2268+165G= (n.2268+165G=) c.2025+165G= (n.2025+165G=) c.2019+165G= (n.2019+165G=) c.2391+165G= (n.2391+165G=) c.2385+165G= (n.2385+165G=) c.2443G= (p.Asp815=) c.2124+165G= (n.2124+165G=) c.2118+165G= (n.2118+165G=) c.2170G= (p.Asp724=) c.2001+165G= (n.2001+165G=) c.2379+165G= (n.2379+165G=) c.2431G= (p.Asp811=) c.2164G= (p.Asp722=) c.1320+165G= (n.1320+165G=) c.1372G= (p.Asp458=) n.2617G= n.2565+165G= | |
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8 | g.38413754G>T | CA460394495 | FGFR1 | c.2343C>A (p.Pro781=) c.2280+164C>A (n.2280+164C>A) n.3236C>A n.1583C>A n.1146C>A c.2472+164C>A (n.2472+164C>A) c.2331C>A (p.Pro777=) n.3031C>A c.2064C>A (p.Pro688=) c.*1938+164C>A (n.*1938+164C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.3837C>A c.2070C>A (p.Pro690=) c.2313C>A (p.Pro771=) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.2076C>A (p.Pro692=) c.2337C>A (p.Pro779=) c.2436C>A (p.Pro812=) n.4622C>A n.59+164C>A c.554C>A (n.554C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.2292+164C>A (n.2292+164C>A) c.2286+164C>A (n.2286+164C>A) c.2268+164C>A (n.2268+164C>A) c.2025+164C>A (n.2025+164C>A) c.2019+164C>A (n.2019+164C>A) c.2391+164C>A (n.2391+164C>A) c.2385+164C>A (n.2385+164C>A) c.2442C>A (p.Pro814=) c.2124+164C>A (n.2124+164C>A) c.2118+164C>A (n.2118+164C>A) c.2169C>A (p.Pro723=) c.2001+164C>A (n.2001+164C>A) c.2379+164C>A (n.2379+164C>A) c.2430C>A (p.Pro810=) c.2163C>A (p.Pro721=) c.1320+164C>A (n.1320+164C>A) c.1371C>A (p.Pro457=) n.2616C>A n.2565+164C>A | dbSNP |
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8 | g.38413755G>T | CA370726952 | FGFR1 | c.2342C>A (p.Pro781His) c.2280+163C>A (n.2280+163C>A) n.3235C>A n.1582C>A n.1145C>A c.2472+163C>A (n.2472+163C>A) c.2330C>A (p.Pro777His) n.3030C>A c.2063C>A (p.Pro688His) c.*1938+163C>A (n.*1938+163C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3836C>A c.2069C>A (p.Pro690His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.2075C>A (p.Pro692His) c.2336C>A (p.Pro779His) c.2435C>A (p.Pro812His) n.4621C>A n.59+163C>A c.553C>A (n.553C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.2292+163C>A (n.2292+163C>A) c.2286+163C>A (n.2286+163C>A) c.2268+163C>A (n.2268+163C>A) c.2025+163C>A (n.2025+163C>A) c.2019+163C>A (n.2019+163C>A) c.2391+163C>A (n.2391+163C>A) c.2385+163C>A (n.2385+163C>A) c.2441C>A (p.Pro814His) c.2124+163C>A (n.2124+163C>A) c.2118+163C>A (n.2118+163C>A) c.2168C>A (p.Pro723His) c.2001+163C>A (n.2001+163C>A) c.2379+163C>A (n.2379+163C>A) c.2429C>A (p.Pro810His) c.2162C>A (p.Pro721His) c.1320+163C>A (n.1320+163C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) n.2615C>A n.2565+163C>A | dbSNP |
8 | g.38413756G>A | CA370727411 | FGFR1 | c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.2280+162C>T (n.2280+162C>T) n.3234C>T n.1581C>T n.1144C>T c.2472+162C>T (n.2472+162C>T) c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.3029C>T c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.*1938+162C>T (n.*1938+162C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.3835C>T c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.4620C>T n.59+162C>T c.552C>T (n.552C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.2292+162C>T (n.2292+162C>T) c.2286+162C>T (n.2286+162C>T) c.2268+162C>T (n.2268+162C>T) c.2025+162C>T (n.2025+162C>T) c.2019+162C>T (n.2019+162C>T) c.2391+162C>T (n.2391+162C>T) c.2385+162C>T (n.2385+162C>T) c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.2124+162C>T (n.2124+162C>T) c.2118+162C>T (n.2118+162C>T) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.2001+162C>T (n.2001+162C>T) c.2379+162C>T (n.2379+162C>T) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.1320+162C>T (n.1320+162C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.2614C>T n.2565+162C>T | |
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8 | g.38413756G>T | CA370727409 | FGFR1 | c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.2280+162C>A (n.2280+162C>A) n.3234C>A n.1581C>A n.1144C>A c.2472+162C>A (n.2472+162C>A) c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.3029C>A c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.*1938+162C>A (n.*1938+162C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.3835C>A c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.4620C>A n.59+162C>A c.552C>A (n.552C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.2292+162C>A (n.2292+162C>A) c.2286+162C>A (n.2286+162C>A) c.2268+162C>A (n.2268+162C>A) c.2025+162C>A (n.2025+162C>A) c.2019+162C>A (n.2019+162C>A) c.2391+162C>A (n.2391+162C>A) c.2385+162C>A (n.2385+162C>A) c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.2124+162C>A (n.2124+162C>A) c.2118+162C>A (n.2118+162C>A) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.2001+162C>A (n.2001+162C>A) c.2379+162C>A (n.2379+162C>A) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.1320+162C>A (n.1320+162C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.2614C>A n.2565+162C>A | |
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8 | g.38413758A>C | CA370727418 | FGFR1 | c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.2280+160T>G (n.2280+160T>G) n.3232T>G n.1579T>G n.1142T>G c.2472+160T>G (n.2472+160T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) n.3027T>G c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.*1938+160T>G (n.*1938+160T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) n.3833T>G c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.2333T>G (p.Phe778Cys) c.2432T>G (p.Phe811Cys) n.4618T>G n.59+160T>G c.550T>G (n.550T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.2292+160T>G (n.2292+160T>G) c.2286+160T>G (n.2286+160T>G) c.2268+160T>G (n.2268+160T>G) c.2025+160T>G (n.2025+160T>G) c.2019+160T>G (n.2019+160T>G) c.2391+160T>G (n.2391+160T>G) c.2385+160T>G (n.2385+160T>G) c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.2124+160T>G (n.2124+160T>G) c.2118+160T>G (n.2118+160T>G) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.2001+160T>G (n.2001+160T>G) c.2379+160T>G (n.2379+160T>G) c.2426T>G (p.Phe809Cys) c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.1320+160T>G (n.1320+160T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.2612T>G n.2565+160T>G | |
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8 | g.38413759A>T | CA370727427 | FGFR1 | c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2280+159T>A (n.2280+159T>A) n.3231T>A n.1578T>A n.1141T>A c.2472+159T>A (n.2472+159T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) n.3026T>A c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.*1938+159T>A (n.*1938+159T>A) c.*2305T>A (n.*2305T>A) n.3832T>A c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.2332T>A (p.Phe778Ile) c.2431T>A (p.Phe811Ile) n.4617T>A n.59+159T>A c.549T>A (n.549T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.2292+159T>A (n.2292+159T>A) c.2286+159T>A (n.2286+159T>A) c.2268+159T>A (n.2268+159T>A) c.2025+159T>A (n.2025+159T>A) c.2019+159T>A (n.2019+159T>A) c.2391+159T>A (n.2391+159T>A) c.2385+159T>A (n.2385+159T>A) c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.2124+159T>A (n.2124+159T>A) c.2118+159T>A (n.2118+159T>A) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.2001+159T>A (n.2001+159T>A) c.2379+159T>A (n.2379+159T>A) c.2425T>A (p.Phe809Ile) c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.1320+159T>A (n.1320+159T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.2611T>A n.2565+159T>A | dbSNP |
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8 | g.38413761C>T | CA370727436 | FGFR1 | c.2336G>A (p.Ser779Asn) c.2280+157G>A (n.2280+157G>A) n.3229G>A n.1576G>A n.1139G>A c.2472+157G>A (n.2472+157G>A) c.2324G>A (p.Ser775Asn) n.3024G>A c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.*1938+157G>A (n.*1938+157G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.3830G>A c.2063G>A (p.Ser688Asn) c.2306G>A (p.Ser769Asn) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.2330G>A (p.Ser777Asn) c.2429G>A (p.Ser810Asn) n.4615G>A n.59+157G>A c.547G>A (n.547G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.2292+157G>A (n.2292+157G>A) c.2286+157G>A (n.2286+157G>A) c.2268+157G>A (n.2268+157G>A) c.2025+157G>A (n.2025+157G>A) c.2019+157G>A (n.2019+157G>A) c.2391+157G>A (n.2391+157G>A) c.2385+157G>A (n.2385+157G>A) c.2435G>A (p.Ser812Asn) c.2124+157G>A (n.2124+157G>A) c.2118+157G>A (n.2118+157G>A) c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.2001+157G>A (n.2001+157G>A) c.2379+157G>A (n.2379+157G>A) c.2423G>A (p.Ser808Asn) c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.1320+157G>A (n.1320+157G>A) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.2609G>A n.2565+157G>A | dbSNP |
8 | g.38413762del | CA2686965654 | FGFR1 | c.2335del (p.Ser779AlafsTer?) c.2280+156del (n.2280+156del) n.3228del n.1575del n.1138del c.2472+156del (n.2472+156del) c.2323del (p.Ser775AlafsTer?) n.3023del c.2056del (p.Ser686AlafsTer?) c.*1938+156del (n.*1938+156del) c.*2302del (n.*2302del) n.3829del c.2062del (p.Ser688AlafsTer?) c.2305del (p.Ser769AlafsTer?) c.*1385del (n.*1385del) c.2068del (p.Ser690AlafsTer?) c.2329del (p.Ser777AlafsTer?) c.2428del (p.Ser810AlafsTer?) n.4614del n.59+156del c.546del (n.546del) c.*1230del (n.*1230del) c.2292+156del (n.2292+156del) c.2286+156del (n.2286+156del) c.2268+156del (n.2268+156del) c.2025+156del (n.2025+156del) c.2019+156del (n.2019+156del) c.2391+156del (n.2391+156del) c.2385+156del (n.2385+156del) c.2434del (p.Ser812AlafsTer?) c.2124+156del (n.2124+156del) c.2118+156del (n.2118+156del) c.2161del (p.Ser721AlafsTer?) c.2001+156del (n.2001+156del) c.2379+156del (n.2379+156del) c.2422del (p.Ser808AlafsTer?) c.2155del (p.Ser719AlafsTer?) c.1320+156del (n.1320+156del) c.1363del (p.Ser455AlafsTer?) n.2608del n.2565+156del | gnomAD v4 |
8 | g.38413762T>A | CA370727440 | FGFR1 | c.2335A>T (p.Ser779Cys) c.2280+156A>T (n.2280+156A>T) n.3228A>T n.1575A>T n.1138A>T c.2472+156A>T (n.2472+156A>T) c.2323A>T (p.Ser775Cys) n.3023A>T c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.*1938+156A>T (n.*1938+156A>T) c.*2302A>T (n.*2302A>T) n.3829A>T c.2062A>T (p.Ser688Cys) c.2305A>T (p.Ser769Cys) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.2329A>T (p.Ser777Cys) c.2428A>T (p.Ser810Cys) n.4614A>T n.59+156A>T c.546A>T (n.546A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.2292+156A>T (n.2292+156A>T) c.2286+156A>T (n.2286+156A>T) c.2268+156A>T (n.2268+156A>T) c.2025+156A>T (n.2025+156A>T) c.2019+156A>T (n.2019+156A>T) c.2391+156A>T (n.2391+156A>T) c.2385+156A>T (n.2385+156A>T) c.2434A>T (p.Ser812Cys) c.2124+156A>T (n.2124+156A>T) c.2118+156A>T (n.2118+156A>T) c.2161A>T (p.Ser721Cys) c.2001+156A>T (n.2001+156A>T) c.2379+156A>T (n.2379+156A>T) c.2422A>T (p.Ser808Cys) c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.1320+156A>T (n.1320+156A>T) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.2608A>T n.2565+156A>T | |
8 | g.38413762T>C | CA370727441 | FGFR1 | c.2335A>G (p.Ser779Gly) c.2280+156A>G (n.2280+156A>G) n.3228A>G n.1575A>G n.1138A>G c.2472+156A>G (n.2472+156A>G) c.2323A>G (p.Ser775Gly) n.3023A>G c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.*1938+156A>G (n.*1938+156A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.3829A>G c.2062A>G (p.Ser688Gly) c.2305A>G (p.Ser769Gly) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.2329A>G (p.Ser777Gly) c.2428A>G (p.Ser810Gly) n.4614A>G n.59+156A>G c.546A>G (n.546A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.2292+156A>G (n.2292+156A>G) c.2286+156A>G (n.2286+156A>G) c.2268+156A>G (n.2268+156A>G) c.2025+156A>G (n.2025+156A>G) c.2019+156A>G (n.2019+156A>G) c.2391+156A>G (n.2391+156A>G) c.2385+156A>G (n.2385+156A>G) c.2434A>G (p.Ser812Gly) c.2124+156A>G (n.2124+156A>G) c.2118+156A>G (n.2118+156A>G) c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.2001+156A>G (n.2001+156A>G) c.2379+156A>G (n.2379+156A>G) c.2422A>G (p.Ser808Gly) c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.1320+156A>G (n.1320+156A>G) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.2608A>G n.2565+156A>G | |
8 | g.38413762T>G | CA370727443 | FGFR1 | c.2335A>C (p.Ser779Arg) c.2280+156A>C (n.2280+156A>C) n.3228A>C n.1575A>C n.1138A>C c.2472+156A>C (n.2472+156A>C) c.2323A>C (p.Ser775Arg) n.3023A>C c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.*1938+156A>C (n.*1938+156A>C) c.*2302A>C (n.*2302A>C) n.3829A>C c.2062A>C (p.Ser688Arg) c.2305A>C (p.Ser769Arg) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.2329A>C (p.Ser777Arg) c.2428A>C (p.Ser810Arg) n.4614A>C n.59+156A>C c.546A>C (n.546A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.2292+156A>C (n.2292+156A>C) c.2286+156A>C (n.2286+156A>C) c.2268+156A>C (n.2268+156A>C) c.2025+156A>C (n.2025+156A>C) c.2019+156A>C (n.2019+156A>C) c.2391+156A>C (n.2391+156A>C) c.2385+156A>C (n.2385+156A>C) c.2434A>C (p.Ser812Arg) c.2124+156A>C (n.2124+156A>C) c.2118+156A>C (n.2118+156A>C) c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.2001+156A>C (n.2001+156A>C) c.2379+156A>C (n.2379+156A>C) c.2422A>C (p.Ser808Arg) c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.1320+156A>C (n.1320+156A>C) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.2608A>C n.2565+156A>C | |
8 | g.38413762_38413763delinsTG | CA1777533190 | FGFR1 | c.2334_2335delinsCA (p.Pro778=) c.2280+155_2280+156delinsCA (n.2280+155_2280+156delinsCA) n.3227_3228delinsCA n.1574_1575delinsCA n.1137_1138delinsCA c.2472+155_2472+156delinsCA (n.2472+155_2472+156delinsCA) c.2322_2323delinsCA (p.Pro774=) n.3022_3023delinsCA c.2055_2056delinsCA (p.Pro685=) c.*1938+155_*1938+156delinsCA (n.*1938+155_*1938+156delinsCA) c.*2301_*2302delinsCA (n.*2301_*2302delinsCA) n.3828_3829delinsCA c.2061_2062delinsCA (p.Pro687=) c.2304_2305delinsCA (p.Pro768=) c.*1384_*1385delinsCA (n.*1384_*1385delinsCA) c.2067_2068delinsCA (p.Pro689=) c.2328_2329delinsCA (p.Pro776=) c.2427_2428delinsCA (p.Pro809=) n.4613_4614delinsCA n.59+155_59+156delinsCA c.545_546delinsCA (n.545_546delinsCA) c.*1229_*1230delinsCA (n.*1229_*1230delinsCA) c.2292+155_2292+156delinsCA (n.2292+155_2292+156delinsCA) c.2286+155_2286+156delinsCA (n.2286+155_2286+156delinsCA) c.2268+155_2268+156delinsCA (n.2268+155_2268+156delinsCA) c.2025+155_2025+156delinsCA (n.2025+155_2025+156delinsCA) c.2019+155_2019+156delinsCA (n.2019+155_2019+156delinsCA) c.2391+155_2391+156delinsCA (n.2391+155_2391+156delinsCA) c.2385+155_2385+156delinsCA (n.2385+155_2385+156delinsCA) c.2433_2434delinsCA (p.Pro811=) c.2124+155_2124+156delinsCA (n.2124+155_2124+156delinsCA) c.2118+155_2118+156delinsCA (n.2118+155_2118+156delinsCA) c.2160_2161delinsCA (p.Pro720=) c.2001+155_2001+156delinsCA (n.2001+155_2001+156delinsCA) c.2379+155_2379+156delinsCA (n.2379+155_2379+156delinsCA) c.2421_2422delinsCA (p.Pro807=) c.2154_2155delinsCA (p.Pro718=) c.1320+155_1320+156delinsCA (n.1320+155_1320+156delinsCA) c.1362_1363delinsCA (p.Pro454=) n.2607_2608delinsCA n.2565+155_2565+156delinsCA | |
8 | g.38413763G>A | CA460499085 | FGFR1 | c.2334C>T (p.Pro778=) c.2280+155C>T (n.2280+155C>T) n.3227C>T n.1574C>T n.1137C>T c.2472+155C>T (n.2472+155C>T) c.2322C>T (p.Pro774=) n.3022C>T c.2055C>T (p.Pro685=) c.*1938+155C>T (n.*1938+155C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) n.3828C>T c.2061C>T (p.Pro687=) c.2304C>T (p.Pro768=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.2067C>T (p.Pro689=) c.2328C>T (p.Pro776=) c.2427C>T (p.Pro809=) n.4613C>T n.59+155C>T c.545C>T (n.545C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.2292+155C>T (n.2292+155C>T) c.2286+155C>T (n.2286+155C>T) c.2268+155C>T (n.2268+155C>T) c.2025+155C>T (n.2025+155C>T) c.2019+155C>T (n.2019+155C>T) c.2391+155C>T (n.2391+155C>T) c.2385+155C>T (n.2385+155C>T) c.2433C>T (p.Pro811=) c.2124+155C>T (n.2124+155C>T) c.2118+155C>T (n.2118+155C>T) c.2160C>T (p.Pro720=) c.2001+155C>T (n.2001+155C>T) c.2379+155C>T (n.2379+155C>T) c.2421C>T (p.Pro807=) c.2154C>T (p.Pro718=) c.1320+155C>T (n.1320+155C>T) c.1362C>T (p.Pro454=) n.2607C>T n.2565+155C>T | dbSNP |
8 | g.38413763G>C | CA460499086 | FGFR1 | c.2334C>G (p.Pro778=) c.2280+155C>G (n.2280+155C>G) n.3227C>G n.1574C>G n.1137C>G c.2472+155C>G (n.2472+155C>G) c.2322C>G (p.Pro774=) n.3022C>G c.2055C>G (p.Pro685=) c.*1938+155C>G (n.*1938+155C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) n.3828C>G c.2061C>G (p.Pro687=) c.2304C>G (p.Pro768=) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.2067C>G (p.Pro689=) c.2328C>G (p.Pro776=) c.2427C>G (p.Pro809=) n.4613C>G n.59+155C>G c.545C>G (n.545C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.2292+155C>G (n.2292+155C>G) c.2286+155C>G (n.2286+155C>G) c.2268+155C>G (n.2268+155C>G) c.2025+155C>G (n.2025+155C>G) c.2019+155C>G (n.2019+155C>G) c.2391+155C>G (n.2391+155C>G) c.2385+155C>G (n.2385+155C>G) c.2433C>G (p.Pro811=) c.2124+155C>G (n.2124+155C>G) c.2118+155C>G (n.2118+155C>G) c.2160C>G (p.Pro720=) c.2001+155C>G (n.2001+155C>G) c.2379+155C>G (n.2379+155C>G) c.2421C>G (p.Pro807=) c.2154C>G (p.Pro718=) c.1320+155C>G (n.1320+155C>G) c.1362C>G (p.Pro454=) n.2607C>G n.2565+155C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413763G= | CA1777533194 | FGFR1 | c.2334C= (p.Pro778=) c.2280+155C= (n.2280+155C=) n.3227C= n.1574C= n.1137C= c.2472+155C= (n.2472+155C=) c.2322C= (p.Pro774=) n.3022C= c.2055C= (p.Pro685=) c.*1938+155C= (n.*1938+155C=) c.*2301C= (n.*2301C=) n.3828C= c.2061C= (p.Pro687=) c.2304C= (p.Pro768=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.2067C= (p.Pro689=) c.2328C= (p.Pro776=) c.2427C= (p.Pro809=) n.4613C= n.59+155C= c.545C= (n.545C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.2292+155C= (n.2292+155C=) c.2286+155C= (n.2286+155C=) c.2268+155C= (n.2268+155C=) c.2025+155C= (n.2025+155C=) c.2019+155C= (n.2019+155C=) c.2391+155C= (n.2391+155C=) c.2385+155C= (n.2385+155C=) c.2433C= (p.Pro811=) c.2124+155C= (n.2124+155C=) c.2118+155C= (n.2118+155C=) c.2160C= (p.Pro720=) c.2001+155C= (n.2001+155C=) c.2379+155C= (n.2379+155C=) c.2421C= (p.Pro807=) c.2154C= (p.Pro718=) c.1320+155C= (n.1320+155C=) c.1362C= (p.Pro454=) n.2607C= n.2565+155C= | |
8 | g.38413763G>T | CA460499087 | FGFR1 | c.2334C>A (p.Pro778=) c.2280+155C>A (n.2280+155C>A) n.3227C>A n.1574C>A n.1137C>A c.2472+155C>A (n.2472+155C>A) c.2322C>A (p.Pro774=) n.3022C>A c.2055C>A (p.Pro685=) c.*1938+155C>A (n.*1938+155C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.3828C>A c.2061C>A (p.Pro687=) c.2304C>A (p.Pro768=) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.2067C>A (p.Pro689=) c.2328C>A (p.Pro776=) c.2427C>A (p.Pro809=) n.4613C>A n.59+155C>A c.545C>A (n.545C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.2292+155C>A (n.2292+155C>A) c.2286+155C>A (n.2286+155C>A) c.2268+155C>A (n.2268+155C>A) c.2025+155C>A (n.2025+155C>A) c.2019+155C>A (n.2019+155C>A) c.2391+155C>A (n.2391+155C>A) c.2385+155C>A (n.2385+155C>A) c.2433C>A (p.Pro811=) c.2124+155C>A (n.2124+155C>A) c.2118+155C>A (n.2118+155C>A) c.2160C>A (p.Pro720=) c.2001+155C>A (n.2001+155C>A) c.2379+155C>A (n.2379+155C>A) c.2421C>A (p.Pro807=) c.2154C>A (p.Pro718=) c.1320+155C>A (n.1320+155C>A) c.1362C>A (p.Pro454=) n.2607C>A n.2565+155C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413767dup | CA2695209130 | FGFR1 | c.2334dup (p.Ser779GlnfsTer21) c.2280+155dup (n.2280+155dup) n.3227dup n.1574dup n.1137dup c.2472+155dup (n.2472+155dup) c.2322dup (p.Ser775GlnfsTer21) n.3022dup c.2055dup (p.Ser686GlnfsTer21) c.*1938+155dup (n.*1938+155dup) c.*2301dup (n.*2301dup) n.3828dup c.2061dup (p.Ser688GlnfsTer21) c.2304dup (p.Ser769GlnfsTer21) c.*1384dup (n.*1384dup) c.2067dup (p.Ser690GlnfsTer21) c.2328dup (p.Ser777GlnfsTer21) c.2427dup (p.Ser810GlnfsTer21) n.4613dup n.59+155dup c.545dup (n.545dup) c.*1229dup (n.*1229dup) c.2292+155dup (n.2292+155dup) c.2286+155dup (n.2286+155dup) c.2268+155dup (n.2268+155dup) c.2025+155dup (n.2025+155dup) c.2019+155dup (n.2019+155dup) c.2391+155dup (n.2391+155dup) c.2385+155dup (n.2385+155dup) c.2433dup (p.Ser812GlnfsTer21) c.2124+155dup (n.2124+155dup) c.2118+155dup (n.2118+155dup) c.2160dup (p.Ser721GlnfsTer21) c.2001+155dup (n.2001+155dup) c.2379+155dup (n.2379+155dup) c.2421dup (p.Ser808GlnfsTer21) c.2154dup (p.Ser719GlnfsTer21) c.1320+155dup (n.1320+155dup) c.1362dup (p.Ser455GlnfsTer21) n.2607dup n.2565+155dup | |
8 | g.38413767del | CA1777533193 | FGFR1 | c.2334del (p.Ser779AlafsTer?) c.2280+155del (n.2280+155del) n.3227del n.1574del n.1137del c.2472+155del (n.2472+155del) c.2322del (p.Ser775AlafsTer?) n.3022del c.2055del (p.Ser686AlafsTer?) c.*1938+155del (n.*1938+155del) c.*2301del (n.*2301del) n.3828del c.2061del (p.Ser688AlafsTer?) c.2304del (p.Ser769AlafsTer?) c.*1384del (n.*1384del) c.2067del (p.Ser690AlafsTer?) c.2328del (p.Ser777AlafsTer?) c.2427del (p.Ser810AlafsTer?) n.4613del n.59+155del c.545del (n.545del) c.*1229del (n.*1229del) c.2292+155del (n.2292+155del) c.2286+155del (n.2286+155del) c.2268+155del (n.2268+155del) c.2025+155del (n.2025+155del) c.2019+155del (n.2019+155del) c.2391+155del (n.2391+155del) c.2385+155del (n.2385+155del) c.2433del (p.Ser812AlafsTer?) c.2124+155del (n.2124+155del) c.2118+155del (n.2118+155del) c.2160del (p.Ser721AlafsTer?) c.2001+155del (n.2001+155del) c.2379+155del (n.2379+155del) c.2421del (p.Ser808AlafsTer?) c.2154del (p.Ser719AlafsTer?) c.1320+155del (n.1320+155del) c.1362del (p.Ser455AlafsTer?) n.2607del n.2565+155del | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413763_38413770delinsGGGGGAGT | CA1777533196 | FGFR1 | c.2327_2334delinsACTCCCCC (p.Tyr776=) c.2280+148_2280+155delinsACTCCCCC (n.2280+148_2280+155delinsACTCCCCC) n.3220_3227delinsACTCCCCC n.1567_1574delinsACTCCCCC n.1130_1137delinsACTCCCCC c.2472+148_2472+155delinsACTCCCCC (n.2472+148_2472+155delinsACTCCCCC) c.2315_2322delinsACTCCCCC (p.Tyr772=) n.3015_3022delinsACTCCCCC c.2048_2055delinsACTCCCCC (p.Tyr683=) c.*1938+148_*1938+155delinsACTCCCCC (n.*1938+148_*1938+155delinsACTCCCCC) c.*2294_*2301delinsACTCCCCC (n.*2294_*2301delinsACTCCCCC) n.3821_3828delinsACTCCCCC c.2054_2061delinsACTCCCCC (p.Tyr685=) c.2297_2304delinsACTCCCCC (p.Tyr766=) c.*1377_*1384delinsACTCCCCC (n.*1377_*1384delinsACTCCCCC) c.2060_2067delinsACTCCCCC (p.Tyr687=) c.2321_2328delinsACTCCCCC (p.Tyr774=) c.2420_2427delinsACTCCCCC (p.Tyr807=) n.4606_4613delinsACTCCCCC n.59+148_59+155delinsACTCCCCC c.538_545delinsACTCCCCC (n.538_545delinsACTCCCCC) c.*1222_*1229delinsACTCCCCC (n.*1222_*1229delinsACTCCCCC) c.2292+148_2292+155delinsACTCCCCC (n.2292+148_2292+155delinsACTCCCCC) c.2286+148_2286+155delinsACTCCCCC (n.2286+148_2286+155delinsACTCCCCC) c.2268+148_2268+155delinsACTCCCCC (n.2268+148_2268+155delinsACTCCCCC) c.2025+148_2025+155delinsACTCCCCC (n.2025+148_2025+155delinsACTCCCCC) c.2019+148_2019+155delinsACTCCCCC (n.2019+148_2019+155delinsACTCCCCC) c.2391+148_2391+155delinsACTCCCCC (n.2391+148_2391+155delinsACTCCCCC) c.2385+148_2385+155delinsACTCCCCC (n.2385+148_2385+155delinsACTCCCCC) c.2426_2433delinsACTCCCCC (p.Tyr809=) c.2124+148_2124+155delinsACTCCCCC (n.2124+148_2124+155delinsACTCCCCC) c.2118+148_2118+155delinsACTCCCCC (n.2118+148_2118+155delinsACTCCCCC) c.2153_2160delinsACTCCCCC (p.Tyr718=) c.2001+148_2001+155delinsACTCCCCC (n.2001+148_2001+155delinsACTCCCCC) c.2379+148_2379+155delinsACTCCCCC (n.2379+148_2379+155delinsACTCCCCC) c.2414_2421delinsACTCCCCC (p.Tyr805=) c.2147_2154delinsACTCCCCC (p.Tyr716=) c.1320+148_1320+155delinsACTCCCCC (n.1320+148_1320+155delinsACTCCCCC) c.1355_1362delinsACTCCCCC (p.Tyr452=) n.2600_2607delinsACTCCCCC n.2565+148_2565+155delinsACTCCCCC | |
8 | g.38413764G>A | CA370727446 | FGFR1 | c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2280+154C>T (n.2280+154C>T) n.3226C>T n.1573C>T n.1136C>T c.2472+154C>T (n.2472+154C>T) c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.3021C>T c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.*1938+154C>T (n.*1938+154C>T) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.3827C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.2426C>T (p.Pro809Leu) n.4612C>T n.59+154C>T c.544C>T (n.544C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.2292+154C>T (n.2292+154C>T) c.2286+154C>T (n.2286+154C>T) c.2268+154C>T (n.2268+154C>T) c.2025+154C>T (n.2025+154C>T) c.2019+154C>T (n.2019+154C>T) c.2391+154C>T (n.2391+154C>T) c.2385+154C>T (n.2385+154C>T) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2124+154C>T (n.2124+154C>T) c.2118+154C>T (n.2118+154C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.2001+154C>T (n.2001+154C>T) c.2379+154C>T (n.2379+154C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) c.1320+154C>T (n.1320+154C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.2606C>T n.2565+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413764G>C | CA370727447 | FGFR1 | c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2280+154C>G (n.2280+154C>G) n.3226C>G n.1573C>G n.1136C>G c.2472+154C>G (n.2472+154C>G) c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.3021C>G c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.*1938+154C>G (n.*1938+154C>G) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.3827C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.2426C>G (p.Pro809Arg) n.4612C>G n.59+154C>G c.544C>G (n.544C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.2292+154C>G (n.2292+154C>G) c.2286+154C>G (n.2286+154C>G) c.2268+154C>G (n.2268+154C>G) c.2025+154C>G (n.2025+154C>G) c.2019+154C>G (n.2019+154C>G) c.2391+154C>G (n.2391+154C>G) c.2385+154C>G (n.2385+154C>G) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.2124+154C>G (n.2124+154C>G) c.2118+154C>G (n.2118+154C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.2001+154C>G (n.2001+154C>G) c.2379+154C>G (n.2379+154C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) c.1320+154C>G (n.1320+154C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.2606C>G n.2565+154C>G | dbSNP |
8 | g.38413764G= | CA1777533200 | FGFR1 | c.2333C= (p.Pro778=) c.2280+154C= (n.2280+154C=) n.3226C= n.1573C= n.1136C= c.2472+154C= (n.2472+154C=) c.2321C= (p.Pro774=) n.3021C= c.2054C= (p.Pro685=) c.*1938+154C= (n.*1938+154C=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.3827C= c.2060C= (p.Pro687=) c.2303C= (p.Pro768=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.2066C= (p.Pro689=) c.2327C= (p.Pro776=) c.2426C= (p.Pro809=) n.4612C= n.59+154C= c.544C= (n.544C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.2292+154C= (n.2292+154C=) c.2286+154C= (n.2286+154C=) c.2268+154C= (n.2268+154C=) c.2025+154C= (n.2025+154C=) c.2019+154C= (n.2019+154C=) c.2391+154C= (n.2391+154C=) c.2385+154C= (n.2385+154C=) c.2432C= (p.Pro811=) c.2124+154C= (n.2124+154C=) c.2118+154C= (n.2118+154C=) c.2159C= (p.Pro720=) c.2001+154C= (n.2001+154C=) c.2379+154C= (n.2379+154C=) c.2420C= (p.Pro807=) c.2153C= (p.Pro718=) c.1320+154C= (n.1320+154C=) c.1361C= (p.Pro454=) n.2606C= n.2565+154C= | |
8 | g.38413764G>T | CA370727450 | FGFR1 | c.2333C>A (p.Pro778His) c.2280+154C>A (n.2280+154C>A) n.3226C>A n.1573C>A n.1136C>A c.2472+154C>A (n.2472+154C>A) c.2321C>A (p.Pro774His) n.3021C>A c.2054C>A (p.Pro685His) c.*1938+154C>A (n.*1938+154C>A) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.3827C>A c.2060C>A (p.Pro687His) c.2303C>A (p.Pro768His) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.2066C>A (p.Pro689His) c.2327C>A (p.Pro776His) c.2426C>A (p.Pro809His) n.4612C>A n.59+154C>A c.544C>A (n.544C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.2292+154C>A (n.2292+154C>A) c.2286+154C>A (n.2286+154C>A) c.2268+154C>A (n.2268+154C>A) c.2025+154C>A (n.2025+154C>A) c.2019+154C>A (n.2019+154C>A) c.2391+154C>A (n.2391+154C>A) c.2385+154C>A (n.2385+154C>A) c.2432C>A (p.Pro811His) c.2124+154C>A (n.2124+154C>A) c.2118+154C>A (n.2118+154C>A) c.2159C>A (p.Pro720His) c.2001+154C>A (n.2001+154C>A) c.2379+154C>A (n.2379+154C>A) c.2420C>A (p.Pro807His) c.2153C>A (p.Pro718His) c.1320+154C>A (n.1320+154C>A) c.1361C>A (p.Pro454His) n.2606C>A n.2565+154C>A | dbSNP |
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8 | g.38413765G>A | CA370727452 | FGFR1 | c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2280+153C>T (n.2280+153C>T) n.3225C>T n.1572C>T n.1135C>T c.2472+153C>T (n.2472+153C>T) c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.3020C>T c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.*1938+153C>T (n.*1938+153C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.3826C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.2425C>T (p.Pro809Ser) n.4611C>T n.59+153C>T c.543C>T (n.543C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.2292+153C>T (n.2292+153C>T) c.2286+153C>T (n.2286+153C>T) c.2268+153C>T (n.2268+153C>T) c.2025+153C>T (n.2025+153C>T) c.2019+153C>T (n.2019+153C>T) c.2391+153C>T (n.2391+153C>T) c.2385+153C>T (n.2385+153C>T) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2124+153C>T (n.2124+153C>T) c.2118+153C>T (n.2118+153C>T) c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.2001+153C>T (n.2001+153C>T) c.2379+153C>T (n.2379+153C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.1320+153C>T (n.1320+153C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.2605C>T n.2565+153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413765G>C | CA370727453 | FGFR1 | c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2280+153C>G (n.2280+153C>G) n.3225C>G n.1572C>G n.1135C>G c.2472+153C>G (n.2472+153C>G) c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.3020C>G c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.*1938+153C>G (n.*1938+153C>G) c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.3826C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.2425C>G (p.Pro809Ala) n.4611C>G n.59+153C>G c.543C>G (n.543C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.2292+153C>G (n.2292+153C>G) c.2286+153C>G (n.2286+153C>G) c.2268+153C>G (n.2268+153C>G) c.2025+153C>G (n.2025+153C>G) c.2019+153C>G (n.2019+153C>G) c.2391+153C>G (n.2391+153C>G) c.2385+153C>G (n.2385+153C>G) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.2124+153C>G (n.2124+153C>G) c.2118+153C>G (n.2118+153C>G) c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.2001+153C>G (n.2001+153C>G) c.2379+153C>G (n.2379+153C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.1320+153C>G (n.1320+153C>G) c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.2605C>G n.2565+153C>G | dbSNP |
8 | g.38413765G>T | CA370727454 | FGFR1 | c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2280+153C>A (n.2280+153C>A) n.3225C>A n.1572C>A n.1135C>A c.2472+153C>A (n.2472+153C>A) c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.3020C>A c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.*1938+153C>A (n.*1938+153C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3826C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.2425C>A (p.Pro809Thr) n.4611C>A n.59+153C>A c.543C>A (n.543C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.2292+153C>A (n.2292+153C>A) c.2286+153C>A (n.2286+153C>A) c.2268+153C>A (n.2268+153C>A) c.2025+153C>A (n.2025+153C>A) c.2019+153C>A (n.2019+153C>A) c.2391+153C>A (n.2391+153C>A) c.2385+153C>A (n.2385+153C>A) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.2124+153C>A (n.2124+153C>A) c.2118+153C>A (n.2118+153C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.2001+153C>A (n.2001+153C>A) c.2379+153C>A (n.2379+153C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.1320+153C>A (n.1320+153C>A) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.2605C>A n.2565+153C>A | dbSNP |
8 | g.38413766G>A | CA460499088 | FGFR1 | c.2331C>T (p.Ser777=) c.2280+152C>T (n.2280+152C>T) n.3224C>T n.1571C>T n.1134C>T c.2472+152C>T (n.2472+152C>T) c.2319C>T (p.Ser773=) n.3019C>T c.2052C>T (p.Ser684=) c.*1938+152C>T (n.*1938+152C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.3825C>T c.2058C>T (p.Ser686=) c.2301C>T (p.Ser767=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.2064C>T (p.Ser688=) c.2325C>T (p.Ser775=) c.2424C>T (p.Ser808=) n.4610C>T n.59+152C>T c.542C>T (n.542C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.2292+152C>T (n.2292+152C>T) c.2286+152C>T (n.2286+152C>T) c.2268+152C>T (n.2268+152C>T) c.2025+152C>T (n.2025+152C>T) c.2019+152C>T (n.2019+152C>T) c.2391+152C>T (n.2391+152C>T) c.2385+152C>T (n.2385+152C>T) c.2430C>T (p.Ser810=) c.2124+152C>T (n.2124+152C>T) c.2118+152C>T (n.2118+152C>T) c.2157C>T (p.Ser719=) c.2001+152C>T (n.2001+152C>T) c.2379+152C>T (n.2379+152C>T) c.2418C>T (p.Ser806=) c.2151C>T (p.Ser717=) c.1320+152C>T (n.1320+152C>T) c.1359C>T (p.Ser453=) n.2604C>T n.2565+152C>T | dbSNP |
8 | g.38413766G>C | CA4718099 | FGFR1 | c.2331C>G (p.Ser777=) c.2280+152C>G (n.2280+152C>G) n.3224C>G n.1571C>G n.1134C>G c.2472+152C>G (n.2472+152C>G) c.2319C>G (p.Ser773=) n.3019C>G c.2052C>G (p.Ser684=) c.*1938+152C>G (n.*1938+152C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.3825C>G c.2058C>G (p.Ser686=) c.2301C>G (p.Ser767=) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.2064C>G (p.Ser688=) c.2325C>G (p.Ser775=) c.2424C>G (p.Ser808=) n.4610C>G n.59+152C>G c.542C>G (n.542C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.2292+152C>G (n.2292+152C>G) c.2286+152C>G (n.2286+152C>G) c.2268+152C>G (n.2268+152C>G) c.2025+152C>G (n.2025+152C>G) c.2019+152C>G (n.2019+152C>G) c.2391+152C>G (n.2391+152C>G) c.2385+152C>G (n.2385+152C>G) c.2430C>G (p.Ser810=) c.2124+152C>G (n.2124+152C>G) c.2118+152C>G (n.2118+152C>G) c.2157C>G (p.Ser719=) c.2001+152C>G (n.2001+152C>G) c.2379+152C>G (n.2379+152C>G) c.2418C>G (p.Ser806=) c.2151C>G (p.Ser717=) c.1320+152C>G (n.1320+152C>G) c.1359C>G (p.Ser453=) n.2604C>G n.2565+152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38413767G>A | CA370727460 | FGFR1 | c.2330C>T (p.Ser777Phe) c.2280+151C>T (n.2280+151C>T) n.3223C>T n.1570C>T n.1133C>T c.2472+151C>T (n.2472+151C>T) c.2318C>T (p.Ser773Phe) n.3018C>T c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.*1938+151C>T (n.*1938+151C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.3824C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.2300C>T (p.Ser767Phe) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.2324C>T (p.Ser775Phe) c.2423C>T (p.Ser808Phe) n.4609C>T n.59+151C>T c.541C>T (n.541C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.2292+151C>T (n.2292+151C>T) c.2286+151C>T (n.2286+151C>T) c.2268+151C>T (n.2268+151C>T) c.2025+151C>T (n.2025+151C>T) c.2019+151C>T (n.2019+151C>T) c.2391+151C>T (n.2391+151C>T) c.2385+151C>T (n.2385+151C>T) c.2429C>T (p.Ser810Phe) c.2124+151C>T (n.2124+151C>T) c.2118+151C>T (n.2118+151C>T) c.2156C>T (p.Ser719Phe) c.2001+151C>T (n.2001+151C>T) c.2379+151C>T (n.2379+151C>T) c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.1320+151C>T (n.1320+151C>T) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.2603C>T n.2565+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413767G>C | CA370727461 | FGFR1 | c.2330C>G (p.Ser777Cys) c.2280+151C>G (n.2280+151C>G) n.3223C>G n.1570C>G n.1133C>G c.2472+151C>G (n.2472+151C>G) c.2318C>G (p.Ser773Cys) n.3018C>G c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.*1938+151C>G (n.*1938+151C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.3824C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.2300C>G (p.Ser767Cys) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.2324C>G (p.Ser775Cys) c.2423C>G (p.Ser808Cys) n.4609C>G n.59+151C>G c.541C>G (n.541C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.2292+151C>G (n.2292+151C>G) c.2286+151C>G (n.2286+151C>G) c.2268+151C>G (n.2268+151C>G) c.2025+151C>G (n.2025+151C>G) c.2019+151C>G (n.2019+151C>G) c.2391+151C>G (n.2391+151C>G) c.2385+151C>G (n.2385+151C>G) c.2429C>G (p.Ser810Cys) c.2124+151C>G (n.2124+151C>G) c.2118+151C>G (n.2118+151C>G) c.2156C>G (p.Ser719Cys) c.2001+151C>G (n.2001+151C>G) c.2379+151C>G (n.2379+151C>G) c.2417C>G (p.Ser806Cys) c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.1320+151C>G (n.1320+151C>G) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.2603C>G n.2565+151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413767G= | CA1777533209 | FGFR1 | c.2330C= (p.Ser777=) c.2280+151C= (n.2280+151C=) n.3223C= n.1570C= n.1133C= c.2472+151C= (n.2472+151C=) c.2318C= (p.Ser773=) n.3018C= c.2051C= (p.Ser684=) c.*1938+151C= (n.*1938+151C=) c.*2297C= (n.*2297C=) n.3824C= c.2057C= (p.Ser686=) c.2300C= (p.Ser767=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.2063C= (p.Ser688=) c.2324C= (p.Ser775=) c.2423C= (p.Ser808=) n.4609C= n.59+151C= c.541C= (n.541C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.2292+151C= (n.2292+151C=) c.2286+151C= (n.2286+151C=) c.2268+151C= (n.2268+151C=) c.2025+151C= (n.2025+151C=) c.2019+151C= (n.2019+151C=) c.2391+151C= (n.2391+151C=) c.2385+151C= (n.2385+151C=) c.2429C= (p.Ser810=) c.2124+151C= (n.2124+151C=) c.2118+151C= (n.2118+151C=) c.2156C= (p.Ser719=) c.2001+151C= (n.2001+151C=) c.2379+151C= (n.2379+151C=) c.2417C= (p.Ser806=) c.2150C= (p.Ser717=) c.1320+151C= (n.1320+151C=) c.1358C= (p.Ser453=) n.2603C= n.2565+151C= | |
8 | g.38413767G>T | CA370727458 | FGFR1 | c.2330C>A (p.Ser777Tyr) c.2280+151C>A (n.2280+151C>A) n.3223C>A n.1570C>A n.1133C>A c.2472+151C>A (n.2472+151C>A) c.2318C>A (p.Ser773Tyr) n.3018C>A c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.*1938+151C>A (n.*1938+151C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.3824C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.2300C>A (p.Ser767Tyr) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.2324C>A (p.Ser775Tyr) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) n.4609C>A n.59+151C>A c.541C>A (n.541C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.2292+151C>A (n.2292+151C>A) c.2286+151C>A (n.2286+151C>A) c.2268+151C>A (n.2268+151C>A) c.2025+151C>A (n.2025+151C>A) c.2019+151C>A (n.2019+151C>A) c.2391+151C>A (n.2391+151C>A) c.2385+151C>A (n.2385+151C>A) c.2429C>A (p.Ser810Tyr) c.2124+151C>A (n.2124+151C>A) c.2118+151C>A (n.2118+151C>A) c.2156C>A (p.Ser719Tyr) c.2001+151C>A (n.2001+151C>A) c.2379+151C>A (n.2379+151C>A) c.2417C>A (p.Ser806Tyr) c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.1320+151C>A (n.1320+151C>A) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.2603C>A n.2565+151C>A | dbSNP |
8 | g.38413768A>C | CA370727464 | FGFR1 | c.2329T>G (p.Ser777Ala) c.2280+150T>G (n.2280+150T>G) n.3222T>G n.1569T>G n.1132T>G c.2472+150T>G (n.2472+150T>G) c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.3017T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.*1938+150T>G (n.*1938+150T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) n.3823T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) n.4608T>G n.59+150T>G c.540T>G (n.540T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.2292+150T>G (n.2292+150T>G) c.2286+150T>G (n.2286+150T>G) c.2268+150T>G (n.2268+150T>G) c.2025+150T>G (n.2025+150T>G) c.2019+150T>G (n.2019+150T>G) c.2391+150T>G (n.2391+150T>G) c.2385+150T>G (n.2385+150T>G) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2124+150T>G (n.2124+150T>G) c.2118+150T>G (n.2118+150T>G) c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.2001+150T>G (n.2001+150T>G) c.2379+150T>G (n.2379+150T>G) c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.1320+150T>G (n.1320+150T>G) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.2602T>G n.2565+150T>G | |
8 | g.38413768A>G | CA370727466 | FGFR1 | c.2329T>C (p.Ser777Pro) c.2280+150T>C (n.2280+150T>C) n.3222T>C n.1569T>C n.1132T>C c.2472+150T>C (n.2472+150T>C) c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.3017T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.*1938+150T>C (n.*1938+150T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) n.3823T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) n.4608T>C n.59+150T>C c.540T>C (n.540T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.2292+150T>C (n.2292+150T>C) c.2286+150T>C (n.2286+150T>C) c.2268+150T>C (n.2268+150T>C) c.2025+150T>C (n.2025+150T>C) c.2019+150T>C (n.2019+150T>C) c.2391+150T>C (n.2391+150T>C) c.2385+150T>C (n.2385+150T>C) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2124+150T>C (n.2124+150T>C) c.2118+150T>C (n.2118+150T>C) c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.2001+150T>C (n.2001+150T>C) c.2379+150T>C (n.2379+150T>C) c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.1320+150T>C (n.1320+150T>C) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.2602T>C n.2565+150T>C | dbSNP |
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8 | g.38413769G>C | CA370727470 | FGFR1 | c.2328C>G (p.Tyr776Ter) c.2280+149C>G (n.2280+149C>G) n.3221C>G n.1568C>G n.1131C>G c.2472+149C>G (n.2472+149C>G) c.2316C>G (p.Tyr772Ter) n.3016C>G c.2049C>G (p.Tyr683Ter) c.*1938+149C>G (n.*1938+149C>G) c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.3822C>G c.2055C>G (p.Tyr685Ter) c.2298C>G (p.Tyr766Ter) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.2061C>G (p.Tyr687Ter) c.2322C>G (p.Tyr774Ter) c.2421C>G (p.Tyr807Ter) n.4607C>G n.59+149C>G c.539C>G (n.539C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.2292+149C>G (n.2292+149C>G) c.2286+149C>G (n.2286+149C>G) c.2268+149C>G (n.2268+149C>G) c.2025+149C>G (n.2025+149C>G) c.2019+149C>G (n.2019+149C>G) c.2391+149C>G (n.2391+149C>G) c.2385+149C>G (n.2385+149C>G) c.2427C>G (p.Tyr809Ter) c.2124+149C>G (n.2124+149C>G) c.2118+149C>G (n.2118+149C>G) c.2154C>G (p.Tyr718Ter) c.2001+149C>G (n.2001+149C>G) c.2379+149C>G (n.2379+149C>G) c.2415C>G (p.Tyr805Ter) c.2148C>G (p.Tyr716Ter) c.1320+149C>G (n.1320+149C>G) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.2601C>G n.2565+149C>G | dbSNP |
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8 | g.38413769G>T | CA370727472 | FGFR1 | c.2328C>A (p.Tyr776Ter) c.2280+149C>A (n.2280+149C>A) n.3221C>A n.1568C>A n.1131C>A c.2472+149C>A (n.2472+149C>A) c.2316C>A (p.Tyr772Ter) n.3016C>A c.2049C>A (p.Tyr683Ter) c.*1938+149C>A (n.*1938+149C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.3822C>A c.2055C>A (p.Tyr685Ter) c.2298C>A (p.Tyr766Ter) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.2061C>A (p.Tyr687Ter) c.2322C>A (p.Tyr774Ter) c.2421C>A (p.Tyr807Ter) n.4607C>A n.59+149C>A c.539C>A (n.539C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.2292+149C>A (n.2292+149C>A) c.2286+149C>A (n.2286+149C>A) c.2268+149C>A (n.2268+149C>A) c.2025+149C>A (n.2025+149C>A) c.2019+149C>A (n.2019+149C>A) c.2391+149C>A (n.2391+149C>A) c.2385+149C>A (n.2385+149C>A) c.2427C>A (p.Tyr809Ter) c.2124+149C>A (n.2124+149C>A) c.2118+149C>A (n.2118+149C>A) c.2154C>A (p.Tyr718Ter) c.2001+149C>A (n.2001+149C>A) c.2379+149C>A (n.2379+149C>A) c.2415C>A (p.Tyr805Ter) c.2148C>A (p.Tyr716Ter) c.1320+149C>A (n.1320+149C>A) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.2601C>A n.2565+149C>A | dbSNP |
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8 | g.38413770T>A | CA370727473 | FGFR1 | c.2327A>T (p.Tyr776Phe) c.2280+148A>T (n.2280+148A>T) n.3220A>T n.1567A>T n.1130A>T c.2472+148A>T (n.2472+148A>T) c.2315A>T (p.Tyr772Phe) n.3015A>T c.2048A>T (p.Tyr683Phe) c.*1938+148A>T (n.*1938+148A>T) c.*2294A>T (n.*2294A>T) n.3821A>T c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.2297A>T (p.Tyr766Phe) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.2321A>T (p.Tyr774Phe) c.2420A>T (p.Tyr807Phe) n.4606A>T n.59+148A>T c.538A>T (n.538A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.2292+148A>T (n.2292+148A>T) c.2286+148A>T (n.2286+148A>T) c.2268+148A>T (n.2268+148A>T) c.2025+148A>T (n.2025+148A>T) c.2019+148A>T (n.2019+148A>T) c.2391+148A>T (n.2391+148A>T) c.2385+148A>T (n.2385+148A>T) c.2426A>T (p.Tyr809Phe) c.2124+148A>T (n.2124+148A>T) c.2118+148A>T (n.2118+148A>T) c.2153A>T (p.Tyr718Phe) c.2001+148A>T (n.2001+148A>T) c.2379+148A>T (n.2379+148A>T) c.2414A>T (p.Tyr805Phe) c.2147A>T (p.Tyr716Phe) c.1320+148A>T (n.1320+148A>T) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.2600A>T n.2565+148A>T | |
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8 | g.38413771A>C | CA370727479 | FGFR1 | c.2326T>G (p.Tyr776Asp) c.2280+147T>G (n.2280+147T>G) n.3219T>G n.1566T>G n.1129T>G c.2472+147T>G (n.2472+147T>G) c.2314T>G (p.Tyr772Asp) n.3014T>G c.2047T>G (p.Tyr683Asp) c.*1938+147T>G (n.*1938+147T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) n.3820T>G c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2296T>G (p.Tyr766Asp) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.2320T>G (p.Tyr774Asp) c.2419T>G (p.Tyr807Asp) n.4605T>G n.59+147T>G c.537T>G (n.537T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.2292+147T>G (n.2292+147T>G) c.2286+147T>G (n.2286+147T>G) c.2268+147T>G (n.2268+147T>G) c.2025+147T>G (n.2025+147T>G) c.2019+147T>G (n.2019+147T>G) c.2391+147T>G (n.2391+147T>G) c.2385+147T>G (n.2385+147T>G) c.2425T>G (p.Tyr809Asp) c.2124+147T>G (n.2124+147T>G) c.2118+147T>G (n.2118+147T>G) c.2152T>G (p.Tyr718Asp) c.2001+147T>G (n.2001+147T>G) c.2379+147T>G (n.2379+147T>G) c.2413T>G (p.Tyr805Asp) c.2146T>G (p.Tyr716Asp) c.1320+147T>G (n.1320+147T>G) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.2599T>G n.2565+147T>G | dbSNP |
8 | g.38413771A>G | CA370727481 | FGFR1 | c.2326T>C (p.Tyr776His) c.2280+147T>C (n.2280+147T>C) n.3219T>C n.1566T>C n.1129T>C c.2472+147T>C (n.2472+147T>C) c.2314T>C (p.Tyr772His) n.3014T>C c.2047T>C (p.Tyr683His) c.*1938+147T>C (n.*1938+147T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) n.3820T>C c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2296T>C (p.Tyr766His) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.2059T>C (p.Tyr687His) c.2320T>C (p.Tyr774His) c.2419T>C (p.Tyr807His) n.4605T>C n.59+147T>C c.537T>C (n.537T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.2292+147T>C (n.2292+147T>C) c.2286+147T>C (n.2286+147T>C) c.2268+147T>C (n.2268+147T>C) c.2025+147T>C (n.2025+147T>C) c.2019+147T>C (n.2019+147T>C) c.2391+147T>C (n.2391+147T>C) c.2385+147T>C (n.2385+147T>C) c.2425T>C (p.Tyr809His) c.2124+147T>C (n.2124+147T>C) c.2118+147T>C (n.2118+147T>C) c.2152T>C (p.Tyr718His) c.2001+147T>C (n.2001+147T>C) c.2379+147T>C (n.2379+147T>C) c.2413T>C (p.Tyr805His) c.2146T>C (p.Tyr716His) c.1320+147T>C (n.1320+147T>C) c.1354T>C (p.Tyr452His) n.2599T>C n.2565+147T>C | dbSNP |
8 | g.38413771A>T | CA370727483 | FGFR1 | c.2326T>A (p.Tyr776Asn) c.2280+147T>A (n.2280+147T>A) n.3219T>A n.1566T>A n.1129T>A c.2472+147T>A (n.2472+147T>A) c.2314T>A (p.Tyr772Asn) n.3014T>A c.2047T>A (p.Tyr683Asn) c.*1938+147T>A (n.*1938+147T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) n.3820T>A c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.2296T>A (p.Tyr766Asn) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.2320T>A (p.Tyr774Asn) c.2419T>A (p.Tyr807Asn) n.4605T>A n.59+147T>A c.537T>A (n.537T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.2292+147T>A (n.2292+147T>A) c.2286+147T>A (n.2286+147T>A) c.2268+147T>A (n.2268+147T>A) c.2025+147T>A (n.2025+147T>A) c.2019+147T>A (n.2019+147T>A) c.2391+147T>A (n.2391+147T>A) c.2385+147T>A (n.2385+147T>A) c.2425T>A (p.Tyr809Asn) c.2124+147T>A (n.2124+147T>A) c.2118+147T>A (n.2118+147T>A) c.2152T>A (p.Tyr718Asn) c.2001+147T>A (n.2001+147T>A) c.2379+147T>A (n.2379+147T>A) c.2413T>A (p.Tyr805Asn) c.2146T>A (p.Tyr716Asn) c.1320+147T>A (n.1320+147T>A) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.2599T>A n.2565+147T>A | dbSNP |
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8 | g.38413772C>T | CA460499097 | FGFR1 | c.2325G>A (p.Gln775=) c.2280+146G>A (n.2280+146G>A) n.3218G>A n.1565G>A n.1128G>A c.2472+146G>A (n.2472+146G>A) c.2313G>A (p.Gln771=) n.3013G>A c.2046G>A (p.Gln682=) c.*1938+146G>A (n.*1938+146G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.3819G>A c.2052G>A (p.Gln684=) c.2295G>A (p.Gln765=) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.2058G>A (p.Gln686=) c.2319G>A (p.Gln773=) c.2418G>A (p.Gln806=) n.4604G>A n.59+146G>A c.536G>A (n.536G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.2292+146G>A (n.2292+146G>A) c.2286+146G>A (n.2286+146G>A) c.2268+146G>A (n.2268+146G>A) c.2025+146G>A (n.2025+146G>A) c.2019+146G>A (n.2019+146G>A) c.2391+146G>A (n.2391+146G>A) c.2385+146G>A (n.2385+146G>A) c.2424G>A (p.Gln808=) c.2124+146G>A (n.2124+146G>A) c.2118+146G>A (n.2118+146G>A) c.2151G>A (p.Gln717=) c.2001+146G>A (n.2001+146G>A) c.2379+146G>A (n.2379+146G>A) c.2412G>A (p.Gln804=) c.2145G>A (p.Gln715=) c.1320+146G>A (n.1320+146G>A) c.1353G>A (p.Gln451=) n.2598G>A n.2565+146G>A | dbSNP |
8 | g.38413773T>A | CA370727493 | FGFR1 | c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.2280+145A>T (n.2280+145A>T) n.3217A>T n.1564A>T n.1127A>T c.2472+145A>T (n.2472+145A>T) c.2312A>T (p.Gln771Leu) n.3012A>T c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.*1938+145A>T (n.*1938+145A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.3818A>T c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.2417A>T (p.Gln806Leu) n.4603A>T n.59+145A>T c.535A>T (n.535A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2292+145A>T (n.2292+145A>T) c.2286+145A>T (n.2286+145A>T) c.2268+145A>T (n.2268+145A>T) c.2025+145A>T (n.2025+145A>T) c.2019+145A>T (n.2019+145A>T) c.2391+145A>T (n.2391+145A>T) c.2385+145A>T (n.2385+145A>T) c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.2124+145A>T (n.2124+145A>T) c.2118+145A>T (n.2118+145A>T) c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.2001+145A>T (n.2001+145A>T) c.2379+145A>T (n.2379+145A>T) c.2411A>T (p.Gln804Leu) c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.1320+145A>T (n.1320+145A>T) c.1352A>T (p.Gln451Leu) n.2597A>T n.2565+145A>T | |
8 | g.38413773T>C | CA370727491 | FGFR1 | c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.2280+145A>G (n.2280+145A>G) n.3217A>G n.1564A>G n.1127A>G c.2472+145A>G (n.2472+145A>G) c.2312A>G (p.Gln771Arg) n.3012A>G c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.*1938+145A>G (n.*1938+145A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.3818A>G c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.2417A>G (p.Gln806Arg) n.4603A>G n.59+145A>G c.535A>G (n.535A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2292+145A>G (n.2292+145A>G) c.2286+145A>G (n.2286+145A>G) c.2268+145A>G (n.2268+145A>G) c.2025+145A>G (n.2025+145A>G) c.2019+145A>G (n.2019+145A>G) c.2391+145A>G (n.2391+145A>G) c.2385+145A>G (n.2385+145A>G) c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.2124+145A>G (n.2124+145A>G) c.2118+145A>G (n.2118+145A>G) c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.2001+145A>G (n.2001+145A>G) c.2379+145A>G (n.2379+145A>G) c.2411A>G (p.Gln804Arg) c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.1320+145A>G (n.1320+145A>G) c.1352A>G (p.Gln451Arg) n.2597A>G n.2565+145A>G | |
8 | g.38413773T>G | CA370727490 | FGFR1 | c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.2280+145A>C (n.2280+145A>C) n.3217A>C n.1564A>C n.1127A>C c.2472+145A>C (n.2472+145A>C) c.2312A>C (p.Gln771Pro) n.3012A>C c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.*1938+145A>C (n.*1938+145A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) n.3818A>C c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.2417A>C (p.Gln806Pro) n.4603A>C n.59+145A>C c.535A>C (n.535A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2292+145A>C (n.2292+145A>C) c.2286+145A>C (n.2286+145A>C) c.2268+145A>C (n.2268+145A>C) c.2025+145A>C (n.2025+145A>C) c.2019+145A>C (n.2019+145A>C) c.2391+145A>C (n.2391+145A>C) c.2385+145A>C (n.2385+145A>C) c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.2124+145A>C (n.2124+145A>C) c.2118+145A>C (n.2118+145A>C) c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.2001+145A>C (n.2001+145A>C) c.2379+145A>C (n.2379+145A>C) c.2411A>C (p.Gln804Pro) c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.1320+145A>C (n.1320+145A>C) c.1352A>C (p.Gln451Pro) n.2597A>C n.2565+145A>C | |
8 | g.38413774G>A | CA370727496 | FGFR1 | c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.2280+144C>T (n.2280+144C>T) n.3216C>T n.1563C>T n.1126C>T c.2472+144C>T (n.2472+144C>T) c.2311C>T (p.Gln771Ter) n.3011C>T c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.*1938+144C>T (n.*1938+144C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.3817C>T c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.2416C>T (p.Gln806Ter) n.4602C>T n.59+144C>T c.534C>T (n.534C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.2292+144C>T (n.2292+144C>T) c.2286+144C>T (n.2286+144C>T) c.2268+144C>T (n.2268+144C>T) c.2025+144C>T (n.2025+144C>T) c.2019+144C>T (n.2019+144C>T) c.2391+144C>T (n.2391+144C>T) c.2385+144C>T (n.2385+144C>T) c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.2124+144C>T (n.2124+144C>T) c.2118+144C>T (n.2118+144C>T) c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.2001+144C>T (n.2001+144C>T) c.2379+144C>T (n.2379+144C>T) c.2410C>T (p.Gln804Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1320+144C>T (n.1320+144C>T) c.1351C>T (p.Gln451Ter) n.2596C>T n.2565+144C>T | dbSNP |
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8 | g.38413775G>T | CA370727504 | FGFR1 | c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.2280+143C>A (n.2280+143C>A) n.3215C>A n.1562C>A n.1125C>A c.2472+143C>A (n.2472+143C>A) c.2310C>A (p.Asp770Glu) n.3010C>A c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.*1938+143C>A (n.*1938+143C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.3816C>A c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.2055C>A (p.Asp685Glu) c.2316C>A (p.Asp772Glu) c.2415C>A (p.Asp805Glu) n.4601C>A n.59+143C>A c.533C>A (n.533C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.2292+143C>A (n.2292+143C>A) c.2286+143C>A (n.2286+143C>A) c.2268+143C>A (n.2268+143C>A) c.2025+143C>A (n.2025+143C>A) c.2019+143C>A (n.2019+143C>A) c.2391+143C>A (n.2391+143C>A) c.2385+143C>A (n.2385+143C>A) c.2421C>A (p.Asp807Glu) c.2124+143C>A (n.2124+143C>A) c.2118+143C>A (n.2118+143C>A) c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.2001+143C>A (n.2001+143C>A) c.2379+143C>A (n.2379+143C>A) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.2142C>A (p.Asp714Glu) c.1320+143C>A (n.1320+143C>A) c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.2595C>A n.2565+143C>A | |
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8 | g.38413780G>T | CA370727525 | FGFR1 | c.2317C>A (p.Leu773Met) c.2280+138C>A (n.2280+138C>A) n.3210C>A n.1557C>A n.1120C>A c.2472+138C>A (n.2472+138C>A) c.2305C>A (p.Leu769Met) n.3005C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.*1938+138C>A (n.*1938+138C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.3811C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.2287C>A (p.Leu763Met) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.2050C>A (p.Leu684Met) c.2311C>A (p.Leu771Met) c.2410C>A (p.Leu804Met) n.4596C>A n.59+138C>A c.528C>A (n.528C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.2292+138C>A (n.2292+138C>A) c.2286+138C>A (n.2286+138C>A) c.2268+138C>A (n.2268+138C>A) c.2025+138C>A (n.2025+138C>A) c.2019+138C>A (n.2019+138C>A) c.2391+138C>A (n.2391+138C>A) c.2385+138C>A (n.2385+138C>A) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2124+138C>A (n.2124+138C>A) c.2118+138C>A (n.2118+138C>A) c.2143C>A (p.Leu715Met) c.2001+138C>A (n.2001+138C>A) c.2379+138C>A (n.2379+138C>A) c.2404C>A (p.Leu802Met) c.2137C>A (p.Leu713Met) c.1320+138C>A (n.1320+138C>A) c.1345C>A (p.Leu449Met) n.2590C>A n.2565+138C>A | dbSNP |
8 | g.38413783del | CA2717012132 | FGFR1 | c.2317del (p.Leu773TrpfsTer?) c.2280+138del (n.2280+138del) n.3210del n.1557del n.1120del c.2472+138del (n.2472+138del) c.2305del (p.Leu769TrpfsTer?) n.3005del c.2038del (p.Leu680TrpfsTer?) c.*1938+138del (n.*1938+138del) c.*2284del (n.*2284del) n.3811del c.2044del (p.Leu682TrpfsTer?) c.2287del (p.Leu763TrpfsTer?) c.*1367del (n.*1367del) c.2050del (p.Leu684TrpfsTer?) c.2311del (p.Leu771TrpfsTer?) c.2410del (p.Leu804TrpfsTer?) n.4596del n.59+138del c.528del (n.528del) c.*1212del (n.*1212del) c.2292+138del (n.2292+138del) c.2286+138del (n.2286+138del) c.2268+138del (n.2268+138del) c.2025+138del (n.2025+138del) c.2019+138del (n.2019+138del) c.2391+138del (n.2391+138del) c.2385+138del (n.2385+138del) c.2416del (p.Leu806TrpfsTer?) c.2124+138del (n.2124+138del) c.2118+138del (n.2118+138del) c.2143del (p.Leu715TrpfsTer?) c.2001+138del (n.2001+138del) c.2379+138del (n.2379+138del) c.2404del (p.Leu802TrpfsTer?) c.2137del (p.Leu713TrpfsTer?) c.1320+138del (n.1320+138del) c.1345del (p.Leu449TrpfsTer?) n.2590del n.2565+138del | dbSNP |
8 | g.38413781G>A | CA175137777 | FGFR1 | c.2316C>T (p.Pro772=) c.2280+137C>T (n.2280+137C>T) n.3209C>T n.1556C>T n.1119C>T c.2472+137C>T (n.2472+137C>T) c.2304C>T (p.Pro768=) n.3004C>T c.2037C>T (p.Pro679=) c.*1938+137C>T (n.*1938+137C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.3810C>T c.2043C>T (p.Pro681=) c.2286C>T (p.Pro762=) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.2049C>T (p.Pro683=) c.2310C>T (p.Pro770=) c.2409C>T (p.Pro803=) n.4595C>T n.59+137C>T c.527C>T (n.527C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.2292+137C>T (n.2292+137C>T) c.2286+137C>T (n.2286+137C>T) c.2268+137C>T (n.2268+137C>T) c.2025+137C>T (n.2025+137C>T) c.2019+137C>T (n.2019+137C>T) c.2391+137C>T (n.2391+137C>T) c.2385+137C>T (n.2385+137C>T) c.2415C>T (p.Pro805=) c.2124+137C>T (n.2124+137C>T) c.2118+137C>T (n.2118+137C>T) c.2142C>T (p.Pro714=) c.2001+137C>T (n.2001+137C>T) c.2379+137C>T (n.2379+137C>T) c.2403C>T (p.Pro801=) c.2136C>T (p.Pro712=) c.1320+137C>T (n.1320+137C>T) c.1344C>T (p.Pro448=) n.2589C>T n.2565+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413781G>C | CA460499109 | FGFR1 | c.2316C>G (p.Pro772=) c.2280+137C>G (n.2280+137C>G) n.3209C>G n.1556C>G n.1119C>G c.2472+137C>G (n.2472+137C>G) c.2304C>G (p.Pro768=) n.3004C>G c.2037C>G (p.Pro679=) c.*1938+137C>G (n.*1938+137C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) n.3810C>G c.2043C>G (p.Pro681=) c.2286C>G (p.Pro762=) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.2049C>G (p.Pro683=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.2409C>G (p.Pro803=) n.4595C>G n.59+137C>G c.527C>G (n.527C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.2292+137C>G (n.2292+137C>G) c.2286+137C>G (n.2286+137C>G) c.2268+137C>G (n.2268+137C>G) c.2025+137C>G (n.2025+137C>G) c.2019+137C>G (n.2019+137C>G) c.2391+137C>G (n.2391+137C>G) c.2385+137C>G (n.2385+137C>G) c.2415C>G (p.Pro805=) c.2124+137C>G (n.2124+137C>G) c.2118+137C>G (n.2118+137C>G) c.2142C>G (p.Pro714=) c.2001+137C>G (n.2001+137C>G) c.2379+137C>G (n.2379+137C>G) c.2403C>G (p.Pro801=) c.2136C>G (p.Pro712=) c.1320+137C>G (n.1320+137C>G) c.1344C>G (p.Pro448=) n.2589C>G n.2565+137C>G | dbSNP |
8 | g.38413781G= | CA1777533225 | FGFR1 | c.2316C= (p.Pro772=) c.2280+137C= (n.2280+137C=) n.3209C= n.1556C= n.1119C= c.2472+137C= (n.2472+137C=) c.2304C= (p.Pro768=) n.3004C= c.2037C= (p.Pro679=) c.*1938+137C= (n.*1938+137C=) c.*2283C= (n.*2283C=) n.3810C= c.2043C= (p.Pro681=) c.2286C= (p.Pro762=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.2049C= (p.Pro683=) c.2310C= (p.Pro770=) c.2409C= (p.Pro803=) n.4595C= n.59+137C= c.527C= (n.527C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.2292+137C= (n.2292+137C=) c.2286+137C= (n.2286+137C=) c.2268+137C= (n.2268+137C=) c.2025+137C= (n.2025+137C=) c.2019+137C= (n.2019+137C=) c.2391+137C= (n.2391+137C=) c.2385+137C= (n.2385+137C=) c.2415C= (p.Pro805=) c.2124+137C= (n.2124+137C=) c.2118+137C= (n.2118+137C=) c.2142C= (p.Pro714=) c.2001+137C= (n.2001+137C=) c.2379+137C= (n.2379+137C=) c.2403C= (p.Pro801=) c.2136C= (p.Pro712=) c.1320+137C= (n.1320+137C=) c.1344C= (p.Pro448=) n.2589C= n.2565+137C= | |
8 | g.38413781G>T | CA460499111 | FGFR1 | c.2316C>A (p.Pro772=) c.2280+137C>A (n.2280+137C>A) n.3209C>A n.1556C>A n.1119C>A c.2472+137C>A (n.2472+137C>A) c.2304C>A (p.Pro768=) n.3004C>A c.2037C>A (p.Pro679=) c.*1938+137C>A (n.*1938+137C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.3810C>A c.2043C>A (p.Pro681=) c.2286C>A (p.Pro762=) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.2049C>A (p.Pro683=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.2409C>A (p.Pro803=) n.4595C>A n.59+137C>A c.527C>A (n.527C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.2292+137C>A (n.2292+137C>A) c.2286+137C>A (n.2286+137C>A) c.2268+137C>A (n.2268+137C>A) c.2025+137C>A (n.2025+137C>A) c.2019+137C>A (n.2019+137C>A) c.2391+137C>A (n.2391+137C>A) c.2385+137C>A (n.2385+137C>A) c.2415C>A (p.Pro805=) c.2124+137C>A (n.2124+137C>A) c.2118+137C>A (n.2118+137C>A) c.2142C>A (p.Pro714=) c.2001+137C>A (n.2001+137C>A) c.2379+137C>A (n.2379+137C>A) c.2403C>A (p.Pro801=) c.2136C>A (p.Pro712=) c.1320+137C>A (n.1320+137C>A) c.1344C>A (p.Pro448=) n.2589C>A n.2565+137C>A | dbSNP |
8 | g.38413782G>A | CA370727529 | FGFR1 | c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.2280+136C>T (n.2280+136C>T) n.3208C>T n.1555C>T n.1118C>T c.2472+136C>T (n.2472+136C>T) c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.3003C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.*1938+136C>T (n.*1938+136C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) n.3809C>T c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2408C>T (p.Pro803Leu) n.4594C>T n.59+136C>T c.526C>T (n.526C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.2292+136C>T (n.2292+136C>T) c.2286+136C>T (n.2286+136C>T) c.2268+136C>T (n.2268+136C>T) c.2025+136C>T (n.2025+136C>T) c.2019+136C>T (n.2019+136C>T) c.2391+136C>T (n.2391+136C>T) c.2385+136C>T (n.2385+136C>T) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.2124+136C>T (n.2124+136C>T) c.2118+136C>T (n.2118+136C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2001+136C>T (n.2001+136C>T) c.2379+136C>T (n.2379+136C>T) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.1320+136C>T (n.1320+136C>T) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.2588C>T n.2565+136C>T | dbSNP |
8 | g.38413782G>C | CA370727532 | FGFR1 | c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.2280+136C>G (n.2280+136C>G) n.3208C>G n.1555C>G n.1118C>G c.2472+136C>G (n.2472+136C>G) c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.3003C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.*1938+136C>G (n.*1938+136C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) n.3809C>G c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2408C>G (p.Pro803Arg) n.4594C>G n.59+136C>G c.526C>G (n.526C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.2292+136C>G (n.2292+136C>G) c.2286+136C>G (n.2286+136C>G) c.2268+136C>G (n.2268+136C>G) c.2025+136C>G (n.2025+136C>G) c.2019+136C>G (n.2019+136C>G) c.2391+136C>G (n.2391+136C>G) c.2385+136C>G (n.2385+136C>G) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.2124+136C>G (n.2124+136C>G) c.2118+136C>G (n.2118+136C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2001+136C>G (n.2001+136C>G) c.2379+136C>G (n.2379+136C>G) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.1320+136C>G (n.1320+136C>G) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.2588C>G n.2565+136C>G | dbSNP |
8 | g.38413782G>T | CA370727530 | FGFR1 | c.2315C>A (p.Pro772His) c.2280+136C>A (n.2280+136C>A) n.3208C>A n.1555C>A n.1118C>A c.2472+136C>A (n.2472+136C>A) c.2303C>A (p.Pro768His) n.3003C>A c.2036C>A (p.Pro679His) c.*1938+136C>A (n.*1938+136C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) n.3809C>A c.2042C>A (p.Pro681His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.2048C>A (p.Pro683His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.2408C>A (p.Pro803His) n.4594C>A n.59+136C>A c.526C>A (n.526C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.2292+136C>A (n.2292+136C>A) c.2286+136C>A (n.2286+136C>A) c.2268+136C>A (n.2268+136C>A) c.2025+136C>A (n.2025+136C>A) c.2019+136C>A (n.2019+136C>A) c.2391+136C>A (n.2391+136C>A) c.2385+136C>A (n.2385+136C>A) c.2414C>A (p.Pro805His) c.2124+136C>A (n.2124+136C>A) c.2118+136C>A (n.2118+136C>A) c.2141C>A (p.Pro714His) c.2001+136C>A (n.2001+136C>A) c.2379+136C>A (n.2379+136C>A) c.2402C>A (p.Pro801His) c.2135C>A (p.Pro712His) c.1320+136C>A (n.1320+136C>A) c.1343C>A (p.Pro448His) n.2588C>A n.2565+136C>A | dbSNP |
8 | g.38413783G>A | CA201426 | FGFR1 | c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.2280+135C>T (n.2280+135C>T) n.3207C>T n.1554C>T n.1117C>T c.2472+135C>T (n.2472+135C>T) c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.3002C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.*1938+135C>T (n.*1938+135C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) n.3808C>T c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2407C>T (p.Pro803Ser) n.4593C>T n.59+135C>T c.525C>T (n.525C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.2292+135C>T (n.2292+135C>T) c.2286+135C>T (n.2286+135C>T) c.2268+135C>T (n.2268+135C>T) c.2025+135C>T (n.2025+135C>T) c.2019+135C>T (n.2019+135C>T) c.2391+135C>T (n.2391+135C>T) c.2385+135C>T (n.2385+135C>T) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.2124+135C>T (n.2124+135C>T) c.2118+135C>T (n.2118+135C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2001+135C>T (n.2001+135C>T) c.2379+135C>T (n.2379+135C>T) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.1320+135C>T (n.1320+135C>T) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.2587C>T n.2565+135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413783G>C | CA370727538 | FGFR1 | c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.2280+135C>G (n.2280+135C>G) n.3207C>G n.1554C>G n.1117C>G c.2472+135C>G (n.2472+135C>G) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.3002C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.*1938+135C>G (n.*1938+135C>G) c.*2281C>G (n.*2281C>G) n.3808C>G c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2407C>G (p.Pro803Ala) n.4593C>G n.59+135C>G c.525C>G (n.525C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.2292+135C>G (n.2292+135C>G) c.2286+135C>G (n.2286+135C>G) c.2268+135C>G (n.2268+135C>G) c.2025+135C>G (n.2025+135C>G) c.2019+135C>G (n.2019+135C>G) c.2391+135C>G (n.2391+135C>G) c.2385+135C>G (n.2385+135C>G) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.2124+135C>G (n.2124+135C>G) c.2118+135C>G (n.2118+135C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2001+135C>G (n.2001+135C>G) c.2379+135C>G (n.2379+135C>G) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.1320+135C>G (n.1320+135C>G) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.2587C>G n.2565+135C>G | dbSNP |
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8 | g.38413784C>G | CA370727542 | FGFR1 | c.2313G>C (p.Met771Ile) c.2280+134G>C (n.2280+134G>C) n.3206G>C n.1553G>C n.1116G>C c.2472+134G>C (n.2472+134G>C) c.2301G>C (p.Met767Ile) n.3001G>C c.2034G>C (p.Met678Ile) c.*1938+134G>C (n.*1938+134G>C) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.3807G>C c.2040G>C (p.Met680Ile) c.2283G>C (p.Met761Ile) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.2046G>C (p.Met682Ile) c.2307G>C (p.Met769Ile) c.2406G>C (p.Met802Ile) n.4592G>C n.59+134G>C c.524G>C (n.524G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.2292+134G>C (n.2292+134G>C) c.2286+134G>C (n.2286+134G>C) c.2268+134G>C (n.2268+134G>C) c.2025+134G>C (n.2025+134G>C) c.2019+134G>C (n.2019+134G>C) c.2391+134G>C (n.2391+134G>C) c.2385+134G>C (n.2385+134G>C) c.2412G>C (p.Met804Ile) c.2124+134G>C (n.2124+134G>C) c.2118+134G>C (n.2118+134G>C) c.2139G>C (p.Met713Ile) c.2001+134G>C (n.2001+134G>C) c.2379+134G>C (n.2379+134G>C) c.2400G>C (p.Met800Ile) c.2133G>C (p.Met711Ile) c.1320+134G>C (n.1320+134G>C) c.1341G>C (p.Met447Ile) n.2586G>C n.2565+134G>C | dbSNP |
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8 | g.38413785A>C | CA370727547 | FGFR1 | c.2312T>G (p.Met771Arg) c.2280+133T>G (n.2280+133T>G) n.3205T>G n.1552T>G n.1115T>G c.2472+133T>G (n.2472+133T>G) c.2300T>G (p.Met767Arg) n.3000T>G c.2033T>G (p.Met678Arg) c.*1938+133T>G (n.*1938+133T>G) c.*2279T>G (n.*2279T>G) n.3806T>G c.2039T>G (p.Met680Arg) c.2282T>G (p.Met761Arg) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.2045T>G (p.Met682Arg) c.2306T>G (p.Met769Arg) c.2405T>G (p.Met802Arg) n.4591T>G n.59+133T>G c.523T>G (n.523T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.2292+133T>G (n.2292+133T>G) c.2286+133T>G (n.2286+133T>G) c.2268+133T>G (n.2268+133T>G) c.2025+133T>G (n.2025+133T>G) c.2019+133T>G (n.2019+133T>G) c.2391+133T>G (n.2391+133T>G) c.2385+133T>G (n.2385+133T>G) c.2411T>G (p.Met804Arg) c.2124+133T>G (n.2124+133T>G) c.2118+133T>G (n.2118+133T>G) c.2138T>G (p.Met713Arg) c.2001+133T>G (n.2001+133T>G) c.2379+133T>G (n.2379+133T>G) c.2399T>G (p.Met800Arg) c.2132T>G (p.Met711Arg) c.1320+133T>G (n.1320+133T>G) c.1340T>G (p.Met447Arg) n.2585T>G n.2565+133T>G | dbSNP |
8 | g.38413785A>G | CA370727548 | FGFR1 | c.2312T>C (p.Met771Thr) c.2280+133T>C (n.2280+133T>C) n.3205T>C n.1552T>C n.1115T>C c.2472+133T>C (n.2472+133T>C) c.2300T>C (p.Met767Thr) n.3000T>C c.2033T>C (p.Met678Thr) c.*1938+133T>C (n.*1938+133T>C) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.3806T>C c.2039T>C (p.Met680Thr) c.2282T>C (p.Met761Thr) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.2045T>C (p.Met682Thr) c.2306T>C (p.Met769Thr) c.2405T>C (p.Met802Thr) n.4591T>C n.59+133T>C c.523T>C (n.523T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.2292+133T>C (n.2292+133T>C) c.2286+133T>C (n.2286+133T>C) c.2268+133T>C (n.2268+133T>C) c.2025+133T>C (n.2025+133T>C) c.2019+133T>C (n.2019+133T>C) c.2391+133T>C (n.2391+133T>C) c.2385+133T>C (n.2385+133T>C) c.2411T>C (p.Met804Thr) c.2124+133T>C (n.2124+133T>C) c.2118+133T>C (n.2118+133T>C) c.2138T>C (p.Met713Thr) c.2001+133T>C (n.2001+133T>C) c.2379+133T>C (n.2379+133T>C) c.2399T>C (p.Met800Thr) c.2132T>C (p.Met711Thr) c.1320+133T>C (n.1320+133T>C) c.1340T>C (p.Met447Thr) n.2585T>C n.2565+133T>C | dbSNP |
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8 | g.38413786T>A | CA370727553 | FGFR1 | c.2311A>T (p.Met771Leu) c.2280+132A>T (n.2280+132A>T) n.3204A>T n.1551A>T n.1114A>T c.2472+132A>T (n.2472+132A>T) c.2299A>T (p.Met767Leu) n.2999A>T c.2032A>T (p.Met678Leu) c.*1938+132A>T (n.*1938+132A>T) c.*2278A>T (n.*2278A>T) n.3805A>T c.2038A>T (p.Met680Leu) c.2281A>T (p.Met761Leu) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.2044A>T (p.Met682Leu) c.2305A>T (p.Met769Leu) c.2404A>T (p.Met802Leu) n.4590A>T n.59+132A>T c.522A>T (n.522A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.2292+132A>T (n.2292+132A>T) c.2286+132A>T (n.2286+132A>T) c.2268+132A>T (n.2268+132A>T) c.2025+132A>T (n.2025+132A>T) c.2019+132A>T (n.2019+132A>T) c.2391+132A>T (n.2391+132A>T) c.2385+132A>T (n.2385+132A>T) c.2410A>T (p.Met804Leu) c.2124+132A>T (n.2124+132A>T) c.2118+132A>T (n.2118+132A>T) c.2137A>T (p.Met713Leu) c.2001+132A>T (n.2001+132A>T) c.2379+132A>T (n.2379+132A>T) c.2398A>T (p.Met800Leu) c.2131A>T (p.Met711Leu) c.1320+132A>T (n.1320+132A>T) c.1339A>T (p.Met447Leu) n.2584A>T n.2565+132A>T | |
8 | g.38413786T>C | CA370727555 | FGFR1 | c.2311A>G (p.Met771Val) c.2280+132A>G (n.2280+132A>G) n.3204A>G n.1551A>G n.1114A>G c.2472+132A>G (n.2472+132A>G) c.2299A>G (p.Met767Val) n.2999A>G c.2032A>G (p.Met678Val) c.*1938+132A>G (n.*1938+132A>G) c.*2278A>G (n.*2278A>G) n.3805A>G c.2038A>G (p.Met680Val) c.2281A>G (p.Met761Val) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.2044A>G (p.Met682Val) c.2305A>G (p.Met769Val) c.2404A>G (p.Met802Val) n.4590A>G n.59+132A>G c.522A>G (n.522A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.2292+132A>G (n.2292+132A>G) c.2286+132A>G (n.2286+132A>G) c.2268+132A>G (n.2268+132A>G) c.2025+132A>G (n.2025+132A>G) c.2019+132A>G (n.2019+132A>G) c.2391+132A>G (n.2391+132A>G) c.2385+132A>G (n.2385+132A>G) c.2410A>G (p.Met804Val) c.2124+132A>G (n.2124+132A>G) c.2118+132A>G (n.2118+132A>G) c.2137A>G (p.Met713Val) c.2001+132A>G (n.2001+132A>G) c.2379+132A>G (n.2379+132A>G) c.2398A>G (p.Met800Val) c.2131A>G (p.Met711Val) c.1320+132A>G (n.1320+132A>G) c.1339A>G (p.Met447Val) n.2584A>G n.2565+132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413786T>G | CA370727557 | FGFR1 | c.2311A>C (p.Met771Leu) c.2280+132A>C (n.2280+132A>C) n.3204A>C n.1551A>C n.1114A>C c.2472+132A>C (n.2472+132A>C) c.2299A>C (p.Met767Leu) n.2999A>C c.2032A>C (p.Met678Leu) c.*1938+132A>C (n.*1938+132A>C) c.*2278A>C (n.*2278A>C) n.3805A>C c.2038A>C (p.Met680Leu) c.2281A>C (p.Met761Leu) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.2044A>C (p.Met682Leu) c.2305A>C (p.Met769Leu) c.2404A>C (p.Met802Leu) n.4590A>C n.59+132A>C c.522A>C (n.522A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.2292+132A>C (n.2292+132A>C) c.2286+132A>C (n.2286+132A>C) c.2268+132A>C (n.2268+132A>C) c.2025+132A>C (n.2025+132A>C) c.2019+132A>C (n.2019+132A>C) c.2391+132A>C (n.2391+132A>C) c.2385+132A>C (n.2385+132A>C) c.2410A>C (p.Met804Leu) c.2124+132A>C (n.2124+132A>C) c.2118+132A>C (n.2118+132A>C) c.2137A>C (p.Met713Leu) c.2001+132A>C (n.2001+132A>C) c.2379+132A>C (n.2379+132A>C) c.2398A>C (p.Met800Leu) c.2131A>C (p.Met711Leu) c.1320+132A>C (n.1320+132A>C) c.1339A>C (p.Met447Leu) n.2584A>C n.2565+132A>C | ClinVar |
8 | g.38413786T= | CA1777533248 | FGFR1 | c.2311A= (p.Met771=) c.2280+132A= (n.2280+132A=) n.3204A= n.1551A= n.1114A= c.2472+132A= (n.2472+132A=) c.2299A= (p.Met767=) n.2999A= c.2032A= (p.Met678=) c.*1938+132A= (n.*1938+132A=) c.*2278A= (n.*2278A=) n.3805A= c.2038A= (p.Met680=) c.2281A= (p.Met761=) c.*1361A= (n.*1361A=) c.2044A= (p.Met682=) c.2305A= (p.Met769=) c.2404A= (p.Met802=) n.4590A= n.59+132A= c.522A= (n.522A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.2292+132A= (n.2292+132A=) c.2286+132A= (n.2286+132A=) c.2268+132A= (n.2268+132A=) c.2025+132A= (n.2025+132A=) c.2019+132A= (n.2019+132A=) c.2391+132A= (n.2391+132A=) c.2385+132A= (n.2385+132A=) c.2410A= (p.Met804=) c.2124+132A= (n.2124+132A=) c.2118+132A= (n.2118+132A=) c.2137A= (p.Met713=) c.2001+132A= (n.2001+132A=) c.2379+132A= (n.2379+132A=) c.2398A= (p.Met800=) c.2131A= (p.Met711=) c.1320+132A= (n.1320+132A=) c.1339A= (p.Met447=) n.2584A= n.2565+132A= | |
8 | g.38413787G>A | CA460499118 | FGFR1 | c.2310C>T (p.Ser770=) c.2280+131C>T (n.2280+131C>T) n.3203C>T n.1550C>T n.1113C>T c.2472+131C>T (n.2472+131C>T) c.2298C>T (p.Ser766=) n.2998C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.*1938+131C>T (n.*1938+131C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.3804C>T c.2037C>T (p.Ser679=) c.2280C>T (p.Ser760=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.2043C>T (p.Ser681=) c.2304C>T (p.Ser768=) c.2403C>T (p.Ser801=) n.4589C>T n.59+131C>T c.521C>T (n.521C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.2292+131C>T (n.2292+131C>T) c.2286+131C>T (n.2286+131C>T) c.2268+131C>T (n.2268+131C>T) c.2025+131C>T (n.2025+131C>T) c.2019+131C>T (n.2019+131C>T) c.2391+131C>T (n.2391+131C>T) c.2385+131C>T (n.2385+131C>T) c.2409C>T (p.Ser803=) c.2124+131C>T (n.2124+131C>T) c.2118+131C>T (n.2118+131C>T) c.2136C>T (p.Ser712=) c.2001+131C>T (n.2001+131C>T) c.2379+131C>T (n.2379+131C>T) c.2397C>T (p.Ser799=) c.2130C>T (p.Ser710=) c.1320+131C>T (n.1320+131C>T) c.1338C>T (p.Ser446=) n.2583C>T n.2565+131C>T | dbSNP |
8 | g.38413787G>C | CA460499119 | FGFR1 | c.2310C>G (p.Ser770=) c.2280+131C>G (n.2280+131C>G) n.3203C>G n.1550C>G n.1113C>G c.2472+131C>G (n.2472+131C>G) c.2298C>G (p.Ser766=) n.2998C>G c.2031C>G (p.Ser677=) c.*1938+131C>G (n.*1938+131C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.3804C>G c.2037C>G (p.Ser679=) c.2280C>G (p.Ser760=) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.2043C>G (p.Ser681=) c.2304C>G (p.Ser768=) c.2403C>G (p.Ser801=) n.4589C>G n.59+131C>G c.521C>G (n.521C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.2292+131C>G (n.2292+131C>G) c.2286+131C>G (n.2286+131C>G) c.2268+131C>G (n.2268+131C>G) c.2025+131C>G (n.2025+131C>G) c.2019+131C>G (n.2019+131C>G) c.2391+131C>G (n.2391+131C>G) c.2385+131C>G (n.2385+131C>G) c.2409C>G (p.Ser803=) c.2124+131C>G (n.2124+131C>G) c.2118+131C>G (n.2118+131C>G) c.2136C>G (p.Ser712=) c.2001+131C>G (n.2001+131C>G) c.2379+131C>G (n.2379+131C>G) c.2397C>G (p.Ser799=) c.2130C>G (p.Ser710=) c.1320+131C>G (n.1320+131C>G) c.1338C>G (p.Ser446=) n.2583C>G n.2565+131C>G | |
8 | g.38413787G= | CA1777533251 | FGFR1 | c.2310C= (p.Ser770=) c.2280+131C= (n.2280+131C=) n.3203C= n.1550C= n.1113C= c.2472+131C= (n.2472+131C=) c.2298C= (p.Ser766=) n.2998C= c.2031C= (p.Ser677=) c.*1938+131C= (n.*1938+131C=) c.*2277C= (n.*2277C=) n.3804C= c.2037C= (p.Ser679=) c.2280C= (p.Ser760=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.2043C= (p.Ser681=) c.2304C= (p.Ser768=) c.2403C= (p.Ser801=) n.4589C= n.59+131C= c.521C= (n.521C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.2292+131C= (n.2292+131C=) c.2286+131C= (n.2286+131C=) c.2268+131C= (n.2268+131C=) c.2025+131C= (n.2025+131C=) c.2019+131C= (n.2019+131C=) c.2391+131C= (n.2391+131C=) c.2385+131C= (n.2385+131C=) c.2409C= (p.Ser803=) c.2124+131C= (n.2124+131C=) c.2118+131C= (n.2118+131C=) c.2136C= (p.Ser712=) c.2001+131C= (n.2001+131C=) c.2379+131C= (n.2379+131C=) c.2397C= (p.Ser799=) c.2130C= (p.Ser710=) c.1320+131C= (n.1320+131C=) c.1338C= (p.Ser446=) n.2583C= n.2565+131C= | |
8 | g.38413787G>T | CA460499120 | FGFR1 | c.2310C>A (p.Ser770=) c.2280+131C>A (n.2280+131C>A) n.3203C>A n.1550C>A n.1113C>A c.2472+131C>A (n.2472+131C>A) c.2298C>A (p.Ser766=) n.2998C>A c.2031C>A (p.Ser677=) c.*1938+131C>A (n.*1938+131C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.3804C>A c.2037C>A (p.Ser679=) c.2280C>A (p.Ser760=) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.2043C>A (p.Ser681=) c.2304C>A (p.Ser768=) c.2403C>A (p.Ser801=) n.4589C>A n.59+131C>A c.521C>A (n.521C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.2292+131C>A (n.2292+131C>A) c.2286+131C>A (n.2286+131C>A) c.2268+131C>A (n.2268+131C>A) c.2025+131C>A (n.2025+131C>A) c.2019+131C>A (n.2019+131C>A) c.2391+131C>A (n.2391+131C>A) c.2385+131C>A (n.2385+131C>A) c.2409C>A (p.Ser803=) c.2124+131C>A (n.2124+131C>A) c.2118+131C>A (n.2118+131C>A) c.2136C>A (p.Ser712=) c.2001+131C>A (n.2001+131C>A) c.2379+131C>A (n.2379+131C>A) c.2397C>A (p.Ser799=) c.2130C>A (p.Ser710=) c.1320+131C>A (n.1320+131C>A) c.1338C>A (p.Ser446=) n.2583C>A n.2565+131C>A | |
8 | g.38413788G>A | CA4718100 | FGFR1 | c.2309C>T (p.Ser770Phe) c.2280+130C>T (n.2280+130C>T) n.3202C>T n.1549C>T n.1112C>T c.2472+130C>T (n.2472+130C>T) c.2297C>T (p.Ser766Phe) n.2997C>T c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.*1938+130C>T (n.*1938+130C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.3803C>T c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.2279C>T (p.Ser760Phe) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.2303C>T (p.Ser768Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe) n.4588C>T n.59+130C>T c.520C>T (n.520C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.2292+130C>T (n.2292+130C>T) c.2286+130C>T (n.2286+130C>T) c.2268+130C>T (n.2268+130C>T) c.2025+130C>T (n.2025+130C>T) c.2019+130C>T (n.2019+130C>T) c.2391+130C>T (n.2391+130C>T) c.2385+130C>T (n.2385+130C>T) c.2408C>T (p.Ser803Phe) c.2124+130C>T (n.2124+130C>T) c.2118+130C>T (n.2118+130C>T) c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.2001+130C>T (n.2001+130C>T) c.2379+130C>T (n.2379+130C>T) c.2396C>T (p.Ser799Phe) c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.1320+130C>T (n.1320+130C>T) c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.2582C>T n.2565+130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38413788G>T | CA370727563 | FGFR1 | c.2309C>A (p.Ser770Tyr) c.2280+130C>A (n.2280+130C>A) n.3202C>A n.1549C>A n.1112C>A c.2472+130C>A (n.2472+130C>A) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) n.2997C>A c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.*1938+130C>A (n.*1938+130C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) n.3803C>A c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr) n.4588C>A n.59+130C>A c.520C>A (n.520C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.2292+130C>A (n.2292+130C>A) c.2286+130C>A (n.2286+130C>A) c.2268+130C>A (n.2268+130C>A) c.2025+130C>A (n.2025+130C>A) c.2019+130C>A (n.2019+130C>A) c.2391+130C>A (n.2391+130C>A) c.2385+130C>A (n.2385+130C>A) c.2408C>A (p.Ser803Tyr) c.2124+130C>A (n.2124+130C>A) c.2118+130C>A (n.2118+130C>A) c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.2001+130C>A (n.2001+130C>A) c.2379+130C>A (n.2379+130C>A) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.1320+130C>A (n.1320+130C>A) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.2582C>A n.2565+130C>A | dbSNP |
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8 | g.38413790C>A | CA460499124 | FGFR1 | c.2307G>T (p.Leu769=) c.2280+128G>T (n.2280+128G>T) n.3200G>T n.1547G>T n.1110G>T c.2472+128G>T (n.2472+128G>T) c.2295G>T (p.Leu765=) n.2995G>T c.2028G>T (p.Leu676=) c.*1938+128G>T (n.*1938+128G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.3801G>T c.2034G>T (p.Leu678=) c.2277G>T (p.Leu759=) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.2040G>T (p.Leu680=) c.2301G>T (p.Leu767=) c.2400G>T (p.Leu800=) n.4586G>T n.59+128G>T c.518G>T (n.518G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.2292+128G>T (n.2292+128G>T) c.2286+128G>T (n.2286+128G>T) c.2268+128G>T (n.2268+128G>T) c.2025+128G>T (n.2025+128G>T) c.2019+128G>T (n.2019+128G>T) c.2391+128G>T (n.2391+128G>T) c.2385+128G>T (n.2385+128G>T) c.2406G>T (p.Leu802=) c.2124+128G>T (n.2124+128G>T) c.2118+128G>T (n.2118+128G>T) c.2133G>T (p.Leu711=) c.2001+128G>T (n.2001+128G>T) c.2379+128G>T (n.2379+128G>T) c.2394G>T (p.Leu798=) c.2127G>T (p.Leu709=) c.1320+128G>T (n.1320+128G>T) c.1335G>T (p.Leu445=) n.2580G>T n.2565+128G>T | dbSNP |
8 | g.38413790C>G | CA460499125 | FGFR1 | c.2307G>C (p.Leu769=) c.2280+128G>C (n.2280+128G>C) n.3200G>C n.1547G>C n.1110G>C c.2472+128G>C (n.2472+128G>C) c.2295G>C (p.Leu765=) n.2995G>C c.2028G>C (p.Leu676=) c.*1938+128G>C (n.*1938+128G>C) c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.3801G>C c.2034G>C (p.Leu678=) c.2277G>C (p.Leu759=) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.2040G>C (p.Leu680=) c.2301G>C (p.Leu767=) c.2400G>C (p.Leu800=) n.4586G>C n.59+128G>C c.518G>C (n.518G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.2292+128G>C (n.2292+128G>C) c.2286+128G>C (n.2286+128G>C) c.2268+128G>C (n.2268+128G>C) c.2025+128G>C (n.2025+128G>C) c.2019+128G>C (n.2019+128G>C) c.2391+128G>C (n.2391+128G>C) c.2385+128G>C (n.2385+128G>C) c.2406G>C (p.Leu802=) c.2124+128G>C (n.2124+128G>C) c.2118+128G>C (n.2118+128G>C) c.2133G>C (p.Leu711=) c.2001+128G>C (n.2001+128G>C) c.2379+128G>C (n.2379+128G>C) c.2394G>C (p.Leu798=) c.2127G>C (p.Leu709=) c.1320+128G>C (n.1320+128G>C) c.1335G>C (p.Leu445=) n.2580G>C n.2565+128G>C | dbSNP |
8 | g.38413790C>T | CA460499126 | FGFR1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2280+128G>A (n.2280+128G>A) n.3200G>A n.1547G>A n.1110G>A c.2472+128G>A (n.2472+128G>A) c.2295G>A (p.Leu765=) n.2995G>A c.2028G>A (p.Leu676=) c.*1938+128G>A (n.*1938+128G>A) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.3801G>A c.2034G>A (p.Leu678=) c.2277G>A (p.Leu759=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.2040G>A (p.Leu680=) c.2301G>A (p.Leu767=) c.2400G>A (p.Leu800=) n.4586G>A n.59+128G>A c.518G>A (n.518G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.2292+128G>A (n.2292+128G>A) c.2286+128G>A (n.2286+128G>A) c.2268+128G>A (n.2268+128G>A) c.2025+128G>A (n.2025+128G>A) c.2019+128G>A (n.2019+128G>A) c.2391+128G>A (n.2391+128G>A) c.2385+128G>A (n.2385+128G>A) c.2406G>A (p.Leu802=) c.2124+128G>A (n.2124+128G>A) c.2118+128G>A (n.2118+128G>A) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2001+128G>A (n.2001+128G>A) c.2379+128G>A (n.2379+128G>A) c.2394G>A (p.Leu798=) c.2127G>A (p.Leu709=) c.1320+128G>A (n.1320+128G>A) c.1335G>A (p.Leu445=) n.2580G>A n.2565+128G>A | dbSNP |
8 | g.38413791A>C | CA370727570 | FGFR1 | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.2280+127T>G (n.2280+127T>G) n.3199T>G n.1546T>G n.1109T>G c.2472+127T>G (n.2472+127T>G) c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.2994T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.*1938+127T>G (n.*1938+127T>G) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.3800T>G c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.4585T>G n.59+127T>G c.517T>G (n.517T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.2292+127T>G (n.2292+127T>G) c.2286+127T>G (n.2286+127T>G) c.2268+127T>G (n.2268+127T>G) c.2025+127T>G (n.2025+127T>G) c.2019+127T>G (n.2019+127T>G) c.2391+127T>G (n.2391+127T>G) c.2385+127T>G (n.2385+127T>G) c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.2124+127T>G (n.2124+127T>G) c.2118+127T>G (n.2118+127T>G) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.2001+127T>G (n.2001+127T>G) c.2379+127T>G (n.2379+127T>G) c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1320+127T>G (n.1320+127T>G) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.2579T>G n.2565+127T>G | |
8 | g.38413791A>G | CA370727572 | FGFR1 | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.2280+127T>C (n.2280+127T>C) n.3199T>C n.1546T>C n.1109T>C c.2472+127T>C (n.2472+127T>C) c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.2994T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.*1938+127T>C (n.*1938+127T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.3800T>C c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.4585T>C n.59+127T>C c.517T>C (n.517T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.2292+127T>C (n.2292+127T>C) c.2286+127T>C (n.2286+127T>C) c.2268+127T>C (n.2268+127T>C) c.2025+127T>C (n.2025+127T>C) c.2019+127T>C (n.2019+127T>C) c.2391+127T>C (n.2391+127T>C) c.2385+127T>C (n.2385+127T>C) c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.2124+127T>C (n.2124+127T>C) c.2118+127T>C (n.2118+127T>C) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.2001+127T>C (n.2001+127T>C) c.2379+127T>C (n.2379+127T>C) c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1320+127T>C (n.1320+127T>C) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.2579T>C n.2565+127T>C | dbSNP |
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8 | g.38413792G>A | CA460499127 | FGFR1 | c.2305C>T (p.Leu769=) c.2280+126C>T (n.2280+126C>T) n.3198C>T n.1545C>T n.1108C>T c.2472+126C>T (n.2472+126C>T) c.2293C>T (p.Leu765=) n.2993C>T c.2026C>T (p.Leu676=) c.*1938+126C>T (n.*1938+126C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.3799C>T c.2032C>T (p.Leu678=) c.2275C>T (p.Leu759=) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.2038C>T (p.Leu680=) c.2299C>T (p.Leu767=) c.2398C>T (p.Leu800=) n.4584C>T n.59+126C>T c.516C>T (n.516C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.2292+126C>T (n.2292+126C>T) c.2286+126C>T (n.2286+126C>T) c.2268+126C>T (n.2268+126C>T) c.2025+126C>T (n.2025+126C>T) c.2019+126C>T (n.2019+126C>T) c.2391+126C>T (n.2391+126C>T) c.2385+126C>T (n.2385+126C>T) c.2404C>T (p.Leu802=) c.2124+126C>T (n.2124+126C>T) c.2118+126C>T (n.2118+126C>T) c.2131C>T (p.Leu711=) c.2001+126C>T (n.2001+126C>T) c.2379+126C>T (n.2379+126C>T) c.2392C>T (p.Leu798=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.1320+126C>T (n.1320+126C>T) c.1333C>T (p.Leu445=) n.2578C>T n.2565+126C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413792G>C | CA175137778 | FGFR1 | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.2280+126C>G (n.2280+126C>G) n.3198C>G n.1545C>G n.1108C>G c.2472+126C>G (n.2472+126C>G) c.2293C>G (p.Leu765Val) n.2993C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.*1938+126C>G (n.*1938+126C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) n.3799C>G c.2032C>G (p.Leu678Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.4584C>G n.59+126C>G c.516C>G (n.516C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.2292+126C>G (n.2292+126C>G) c.2286+126C>G (n.2286+126C>G) c.2268+126C>G (n.2268+126C>G) c.2025+126C>G (n.2025+126C>G) c.2019+126C>G (n.2019+126C>G) c.2391+126C>G (n.2391+126C>G) c.2385+126C>G (n.2385+126C>G) c.2404C>G (p.Leu802Val) c.2124+126C>G (n.2124+126C>G) c.2118+126C>G (n.2118+126C>G) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.2001+126C>G (n.2001+126C>G) c.2379+126C>G (n.2379+126C>G) c.2392C>G (p.Leu798Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.1320+126C>G (n.1320+126C>G) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.2578C>G n.2565+126C>G | dbSNP |
8 | g.38413792G= | CA1777533262 | FGFR1 | c.2305C= (p.Leu769=) c.2280+126C= (n.2280+126C=) n.3198C= n.1545C= n.1108C= c.2472+126C= (n.2472+126C=) c.2293C= (p.Leu765=) n.2993C= c.2026C= (p.Leu676=) c.*1938+126C= (n.*1938+126C=) c.*2272C= (n.*2272C=) n.3799C= c.2032C= (p.Leu678=) c.2275C= (p.Leu759=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.2038C= (p.Leu680=) c.2299C= (p.Leu767=) c.2398C= (p.Leu800=) n.4584C= n.59+126C= c.516C= (n.516C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.2292+126C= (n.2292+126C=) c.2286+126C= (n.2286+126C=) c.2268+126C= (n.2268+126C=) c.2025+126C= (n.2025+126C=) c.2019+126C= (n.2019+126C=) c.2391+126C= (n.2391+126C=) c.2385+126C= (n.2385+126C=) c.2404C= (p.Leu802=) c.2124+126C= (n.2124+126C=) c.2118+126C= (n.2118+126C=) c.2131C= (p.Leu711=) c.2001+126C= (n.2001+126C=) c.2379+126C= (n.2379+126C=) c.2392C= (p.Leu798=) c.2125C= (p.Leu709=) c.1320+126C= (n.1320+126C=) c.1333C= (p.Leu445=) n.2578C= n.2565+126C= | |
8 | g.38413792G>T | CA370727577 | FGFR1 | c.2305C>A (p.Leu769Met) c.2280+126C>A (n.2280+126C>A) n.3198C>A n.1545C>A n.1108C>A c.2472+126C>A (n.2472+126C>A) c.2293C>A (p.Leu765Met) n.2993C>A c.2026C>A (p.Leu676Met) c.*1938+126C>A (n.*1938+126C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) n.3799C>A c.2032C>A (p.Leu678Met) c.2275C>A (p.Leu759Met) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.2038C>A (p.Leu680Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) c.2398C>A (p.Leu800Met) n.4584C>A n.59+126C>A c.516C>A (n.516C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.2292+126C>A (n.2292+126C>A) c.2286+126C>A (n.2286+126C>A) c.2268+126C>A (n.2268+126C>A) c.2025+126C>A (n.2025+126C>A) c.2019+126C>A (n.2019+126C>A) c.2391+126C>A (n.2391+126C>A) c.2385+126C>A (n.2385+126C>A) c.2404C>A (p.Leu802Met) c.2124+126C>A (n.2124+126C>A) c.2118+126C>A (n.2118+126C>A) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.2001+126C>A (n.2001+126C>A) c.2379+126C>A (n.2379+126C>A) c.2392C>A (p.Leu798Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.1320+126C>A (n.1320+126C>A) c.1333C>A (p.Leu445Met) n.2578C>A n.2565+126C>A | dbSNP |
8 | g.38413793G>A | CA460499130 | FGFR1 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2280+125C>T (n.2280+125C>T) n.3197C>T n.1544C>T n.1107C>T c.2472+125C>T (n.2472+125C>T) c.2292C>T (p.Asp764=) n.2992C>T c.2025C>T (p.Asp675=) c.*1938+125C>T (n.*1938+125C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.3798C>T c.2031C>T (p.Asp677=) c.2274C>T (p.Asp758=) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2298C>T (p.Asp766=) c.2397C>T (p.Asp799=) n.4583C>T n.59+125C>T c.515C>T (n.515C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.2292+125C>T (n.2292+125C>T) c.2286+125C>T (n.2286+125C>T) c.2268+125C>T (n.2268+125C>T) c.2025+125C>T (n.2025+125C>T) c.2019+125C>T (n.2019+125C>T) c.2391+125C>T (n.2391+125C>T) c.2385+125C>T (n.2385+125C>T) c.2403C>T (p.Asp801=) c.2124+125C>T (n.2124+125C>T) c.2118+125C>T (n.2118+125C>T) c.2130C>T (p.Asp710=) c.2001+125C>T (n.2001+125C>T) c.2379+125C>T (n.2379+125C>T) c.2391C>T (p.Asp797=) c.2124C>T (p.Asp708=) c.1320+125C>T (n.1320+125C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) n.2577C>T n.2565+125C>T | dbSNP |
8 | g.38413793G>C | CA370727579 | FGFR1 | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2280+125C>G (n.2280+125C>G) n.3197C>G n.1544C>G n.1107C>G c.2472+125C>G (n.2472+125C>G) c.2292C>G (p.Asp764Glu) n.2992C>G c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.*1938+125C>G (n.*1938+125C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.3798C>G c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.2274C>G (p.Asp758Glu) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2397C>G (p.Asp799Glu) n.4583C>G n.59+125C>G c.515C>G (n.515C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.2292+125C>G (n.2292+125C>G) c.2286+125C>G (n.2286+125C>G) c.2268+125C>G (n.2268+125C>G) c.2025+125C>G (n.2025+125C>G) c.2019+125C>G (n.2019+125C>G) c.2391+125C>G (n.2391+125C>G) c.2385+125C>G (n.2385+125C>G) c.2403C>G (p.Asp801Glu) c.2124+125C>G (n.2124+125C>G) c.2118+125C>G (n.2118+125C>G) c.2130C>G (p.Asp710Glu) c.2001+125C>G (n.2001+125C>G) c.2379+125C>G (n.2379+125C>G) c.2391C>G (p.Asp797Glu) c.2124C>G (p.Asp708Glu) c.1320+125C>G (n.1320+125C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.2577C>G n.2565+125C>G | dbSNP |
8 | g.38413793G>T | CA370727581 | FGFR1 | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2280+125C>A (n.2280+125C>A) n.3197C>A n.1544C>A n.1107C>A c.2472+125C>A (n.2472+125C>A) c.2292C>A (p.Asp764Glu) n.2992C>A c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.*1938+125C>A (n.*1938+125C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.3798C>A c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.2274C>A (p.Asp758Glu) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2397C>A (p.Asp799Glu) n.4583C>A n.59+125C>A c.515C>A (n.515C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.2292+125C>A (n.2292+125C>A) c.2286+125C>A (n.2286+125C>A) c.2268+125C>A (n.2268+125C>A) c.2025+125C>A (n.2025+125C>A) c.2019+125C>A (n.2019+125C>A) c.2391+125C>A (n.2391+125C>A) c.2385+125C>A (n.2385+125C>A) c.2403C>A (p.Asp801Glu) c.2124+125C>A (n.2124+125C>A) c.2118+125C>A (n.2118+125C>A) c.2130C>A (p.Asp710Glu) c.2001+125C>A (n.2001+125C>A) c.2379+125C>A (n.2379+125C>A) c.2391C>A (p.Asp797Glu) c.2124C>A (p.Asp708Glu) c.1320+125C>A (n.1320+125C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.2577C>A n.2565+125C>A | dbSNP |
8 | g.38413794T>A | CA370727583 | FGFR1 | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2280+124A>T (n.2280+124A>T) n.3196A>T n.1543A>T n.1106A>T c.2472+124A>T (n.2472+124A>T) c.2291A>T (p.Asp764Val) n.2991A>T c.2024A>T (p.Asp675Val) c.*1938+124A>T (n.*1938+124A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) n.3797A>T c.2030A>T (p.Asp677Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2396A>T (p.Asp799Val) n.4582A>T n.59+124A>T c.514A>T (n.514A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.2292+124A>T (n.2292+124A>T) c.2286+124A>T (n.2286+124A>T) c.2268+124A>T (n.2268+124A>T) c.2025+124A>T (n.2025+124A>T) c.2019+124A>T (n.2019+124A>T) c.2391+124A>T (n.2391+124A>T) c.2385+124A>T (n.2385+124A>T) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.2124+124A>T (n.2124+124A>T) c.2118+124A>T (n.2118+124A>T) c.2129A>T (p.Asp710Val) c.2001+124A>T (n.2001+124A>T) c.2379+124A>T (n.2379+124A>T) c.2390A>T (p.Asp797Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.1320+124A>T (n.1320+124A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.2576A>T n.2565+124A>T | |
8 | g.38413794T>C | CA370727585 | FGFR1 | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2280+124A>G (n.2280+124A>G) n.3196A>G n.1543A>G n.1106A>G c.2472+124A>G (n.2472+124A>G) c.2291A>G (p.Asp764Gly) n.2991A>G c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.*1938+124A>G (n.*1938+124A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) n.3797A>G c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2396A>G (p.Asp799Gly) n.4582A>G n.59+124A>G c.514A>G (n.514A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.2292+124A>G (n.2292+124A>G) c.2286+124A>G (n.2286+124A>G) c.2268+124A>G (n.2268+124A>G) c.2025+124A>G (n.2025+124A>G) c.2019+124A>G (n.2019+124A>G) c.2391+124A>G (n.2391+124A>G) c.2385+124A>G (n.2385+124A>G) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.2124+124A>G (n.2124+124A>G) c.2118+124A>G (n.2118+124A>G) c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.2001+124A>G (n.2001+124A>G) c.2379+124A>G (n.2379+124A>G) c.2390A>G (p.Asp797Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.1320+124A>G (n.1320+124A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.2576A>G n.2565+124A>G | |
8 | g.38413794T>G | CA370727587 | FGFR1 | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2280+124A>C (n.2280+124A>C) n.3196A>C n.1543A>C n.1106A>C c.2472+124A>C (n.2472+124A>C) c.2291A>C (p.Asp764Ala) n.2991A>C c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.*1938+124A>C (n.*1938+124A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) n.3797A>C c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2396A>C (p.Asp799Ala) n.4582A>C n.59+124A>C c.514A>C (n.514A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.2292+124A>C (n.2292+124A>C) c.2286+124A>C (n.2286+124A>C) c.2268+124A>C (n.2268+124A>C) c.2025+124A>C (n.2025+124A>C) c.2019+124A>C (n.2019+124A>C) c.2391+124A>C (n.2391+124A>C) c.2385+124A>C (n.2385+124A>C) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.2124+124A>C (n.2124+124A>C) c.2118+124A>C (n.2118+124A>C) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.2001+124A>C (n.2001+124A>C) c.2379+124A>C (n.2379+124A>C) c.2390A>C (p.Asp797Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.1320+124A>C (n.1320+124A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.2576A>C n.2565+124A>C | |
8 | g.38413795C>A | CA260624 | FGFR1 | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2280+123G>T (n.2280+123G>T) n.3195G>T n.1542G>T n.1105G>T c.2472+123G>T (n.2472+123G>T) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) n.2990G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.*1938+123G>T (n.*1938+123G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.3796G>T c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2395G>T (p.Asp799Tyr) n.4581G>T n.59+123G>T c.513G>T (n.513G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.2292+123G>T (n.2292+123G>T) c.2286+123G>T (n.2286+123G>T) c.2268+123G>T (n.2268+123G>T) c.2025+123G>T (n.2025+123G>T) c.2019+123G>T (n.2019+123G>T) c.2391+123G>T (n.2391+123G>T) c.2385+123G>T (n.2385+123G>T) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.2124+123G>T (n.2124+123G>T) c.2118+123G>T (n.2118+123G>T) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.2001+123G>T (n.2001+123G>T) c.2379+123G>T (n.2379+123G>T) c.2389G>T (p.Asp797Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.1320+123G>T (n.1320+123G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.2575G>T n.2565+123G>T | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38413795C>G | CA370727591 | FGFR1 | c.2302G>C (p.Asp768His) c.2280+123G>C (n.2280+123G>C) n.3195G>C n.1542G>C n.1105G>C c.2472+123G>C (n.2472+123G>C) c.2290G>C (p.Asp764His) n.2990G>C c.2023G>C (p.Asp675His) c.*1938+123G>C (n.*1938+123G>C) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.3796G>C c.2029G>C (p.Asp677His) c.2272G>C (p.Asp758His) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.2035G>C (p.Asp679His) c.2296G>C (p.Asp766His) c.2395G>C (p.Asp799His) n.4581G>C n.59+123G>C c.513G>C (n.513G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.2292+123G>C (n.2292+123G>C) c.2286+123G>C (n.2286+123G>C) c.2268+123G>C (n.2268+123G>C) c.2025+123G>C (n.2025+123G>C) c.2019+123G>C (n.2019+123G>C) c.2391+123G>C (n.2391+123G>C) c.2385+123G>C (n.2385+123G>C) c.2401G>C (p.Asp801His) c.2124+123G>C (n.2124+123G>C) c.2118+123G>C (n.2118+123G>C) c.2128G>C (p.Asp710His) c.2001+123G>C (n.2001+123G>C) c.2379+123G>C (n.2379+123G>C) c.2389G>C (p.Asp797His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.1320+123G>C (n.1320+123G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) n.2575G>C n.2565+123G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413796C>G | CA460499134 | FGFR1 | c.2301G>C (p.Leu767=) c.2280+122G>C (n.2280+122G>C) n.3194G>C n.1541G>C n.1104G>C c.2472+122G>C (n.2472+122G>C) c.2289G>C (p.Leu763=) n.2989G>C c.2022G>C (p.Leu674=) c.*1938+122G>C (n.*1938+122G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) n.3795G>C c.2028G>C (p.Leu676=) c.2271G>C (p.Leu757=) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.2034G>C (p.Leu678=) c.2295G>C (p.Leu765=) c.2394G>C (p.Leu798=) n.4580G>C n.59+122G>C c.512G>C (n.512G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.2292+122G>C (n.2292+122G>C) c.2286+122G>C (n.2286+122G>C) c.2268+122G>C (n.2268+122G>C) c.2025+122G>C (n.2025+122G>C) c.2019+122G>C (n.2019+122G>C) c.2391+122G>C (n.2391+122G>C) c.2385+122G>C (n.2385+122G>C) c.2400G>C (p.Leu800=) c.2124+122G>C (n.2124+122G>C) c.2118+122G>C (n.2118+122G>C) c.2127G>C (p.Leu709=) c.2001+122G>C (n.2001+122G>C) c.2379+122G>C (n.2379+122G>C) c.2388G>C (p.Leu796=) c.2121G>C (p.Leu707=) c.1320+122G>C (n.1320+122G>C) c.1329G>C (p.Leu443=) n.2574G>C n.2565+122G>C | dbSNP |
8 | g.38413796C>T | CA460499132 | FGFR1 | c.2301G>A (p.Leu767=) c.2280+122G>A (n.2280+122G>A) n.3194G>A n.1541G>A n.1104G>A c.2472+122G>A (n.2472+122G>A) c.2289G>A (p.Leu763=) n.2989G>A c.2022G>A (p.Leu674=) c.*1938+122G>A (n.*1938+122G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) n.3795G>A c.2028G>A (p.Leu676=) c.2271G>A (p.Leu757=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.2034G>A (p.Leu678=) c.2295G>A (p.Leu765=) c.2394G>A (p.Leu798=) n.4580G>A n.59+122G>A c.512G>A (n.512G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.2292+122G>A (n.2292+122G>A) c.2286+122G>A (n.2286+122G>A) c.2268+122G>A (n.2268+122G>A) c.2025+122G>A (n.2025+122G>A) c.2019+122G>A (n.2019+122G>A) c.2391+122G>A (n.2391+122G>A) c.2385+122G>A (n.2385+122G>A) c.2400G>A (p.Leu800=) c.2124+122G>A (n.2124+122G>A) c.2118+122G>A (n.2118+122G>A) c.2127G>A (p.Leu709=) c.2001+122G>A (n.2001+122G>A) c.2379+122G>A (n.2379+122G>A) c.2388G>A (p.Leu796=) c.2121G>A (p.Leu707=) c.1320+122G>A (n.1320+122G>A) c.1329G>A (p.Leu443=) n.2574G>A n.2565+122G>A | dbSNP |
8 | g.38413797A= | CA1777533274 | FGFR1 | c.2300T= (p.Leu767=) c.2280+121T= (n.2280+121T=) n.3193T= n.1540T= n.1103T= c.2472+121T= (n.2472+121T=) c.2288T= (p.Leu763=) n.2988T= c.2021T= (p.Leu674=) c.*1938+121T= (n.*1938+121T=) c.*2267T= (n.*2267T=) n.3794T= c.2027T= (p.Leu676=) c.2270T= (p.Leu757=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.2033T= (p.Leu678=) c.2294T= (p.Leu765=) c.2393T= (p.Leu798=) n.4579T= n.59+121T= c.511T= (n.511T=) c.*1195T= (n.*1195T=) c.2292+121T= (n.2292+121T=) c.2286+121T= (n.2286+121T=) c.2268+121T= (n.2268+121T=) c.2025+121T= (n.2025+121T=) c.2019+121T= (n.2019+121T=) c.2391+121T= (n.2391+121T=) c.2385+121T= (n.2385+121T=) c.2399T= (p.Leu800=) c.2124+121T= (n.2124+121T=) c.2118+121T= (n.2118+121T=) c.2126T= (p.Leu709=) c.2001+121T= (n.2001+121T=) c.2379+121T= (n.2379+121T=) c.2387T= (p.Leu796=) c.2120T= (p.Leu707=) c.1320+121T= (n.1320+121T=) c.1328T= (p.Leu443=) n.2573T= n.2565+121T= | |
8 | g.38413797A>C | CA175137781 | FGFR1 | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2280+121T>G (n.2280+121T>G) n.3193T>G n.1540T>G n.1103T>G c.2472+121T>G (n.2472+121T>G) c.2288T>G (p.Leu763Arg) n.2988T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.*1938+121T>G (n.*1938+121T>G) c.*2267T>G (n.*2267T>G) n.3794T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.2294T>G (p.Leu765Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) n.4579T>G n.59+121T>G c.511T>G (n.511T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.2292+121T>G (n.2292+121T>G) c.2286+121T>G (n.2286+121T>G) c.2268+121T>G (n.2268+121T>G) c.2025+121T>G (n.2025+121T>G) c.2019+121T>G (n.2019+121T>G) c.2391+121T>G (n.2391+121T>G) c.2385+121T>G (n.2385+121T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2124+121T>G (n.2124+121T>G) c.2118+121T>G (n.2118+121T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.2001+121T>G (n.2001+121T>G) c.2379+121T>G (n.2379+121T>G) c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.1320+121T>G (n.1320+121T>G) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.2573T>G n.2565+121T>G | dbSNP |
8 | g.38413797A>G | CA370727594 | FGFR1 | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2280+121T>C (n.2280+121T>C) n.3193T>C n.1540T>C n.1103T>C c.2472+121T>C (n.2472+121T>C) c.2288T>C (p.Leu763Pro) n.2988T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.*1938+121T>C (n.*1938+121T>C) c.*2267T>C (n.*2267T>C) n.3794T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.2294T>C (p.Leu765Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) n.4579T>C n.59+121T>C c.511T>C (n.511T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.2292+121T>C (n.2292+121T>C) c.2286+121T>C (n.2286+121T>C) c.2268+121T>C (n.2268+121T>C) c.2025+121T>C (n.2025+121T>C) c.2019+121T>C (n.2019+121T>C) c.2391+121T>C (n.2391+121T>C) c.2385+121T>C (n.2385+121T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.2124+121T>C (n.2124+121T>C) c.2118+121T>C (n.2118+121T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.2001+121T>C (n.2001+121T>C) c.2379+121T>C (n.2379+121T>C) c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.1320+121T>C (n.1320+121T>C) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.2573T>C n.2565+121T>C | dbSNP |
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8 | g.38413798G>A | CA460499137 | FGFR1 | c.2299C>T (p.Leu767=) c.2280+120C>T (n.2280+120C>T) n.3192C>T n.1539C>T n.1102C>T c.2472+120C>T (n.2472+120C>T) c.2287C>T (p.Leu763=) n.2987C>T c.2020C>T (p.Leu674=) c.*1938+120C>T (n.*1938+120C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) n.3793C>T c.2026C>T (p.Leu676=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.2032C>T (p.Leu678=) c.2293C>T (p.Leu765=) c.2392C>T (p.Leu798=) n.4578C>T n.59+120C>T c.510C>T (n.510C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.2292+120C>T (n.2292+120C>T) c.2286+120C>T (n.2286+120C>T) c.2268+120C>T (n.2268+120C>T) c.2025+120C>T (n.2025+120C>T) c.2019+120C>T (n.2019+120C>T) c.2391+120C>T (n.2391+120C>T) c.2385+120C>T (n.2385+120C>T) c.2398C>T (p.Leu800=) c.2124+120C>T (n.2124+120C>T) c.2118+120C>T (n.2118+120C>T) c.2125C>T (p.Leu709=) c.2001+120C>T (n.2001+120C>T) c.2379+120C>T (n.2379+120C>T) c.2386C>T (p.Leu796=) c.2119C>T (p.Leu707=) c.1320+120C>T (n.1320+120C>T) c.1327C>T (p.Leu443=) n.2572C>T n.2565+120C>T | dbSNP |
8 | g.38413798G>C | CA370727599 | FGFR1 | c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2280+120C>G (n.2280+120C>G) n.3192C>G n.1539C>G n.1102C>G c.2472+120C>G (n.2472+120C>G) c.2287C>G (p.Leu763Val) n.2987C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) c.*1938+120C>G (n.*1938+120C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) n.3793C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.2293C>G (p.Leu765Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) n.4578C>G n.59+120C>G c.510C>G (n.510C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.2292+120C>G (n.2292+120C>G) c.2286+120C>G (n.2286+120C>G) c.2268+120C>G (n.2268+120C>G) c.2025+120C>G (n.2025+120C>G) c.2019+120C>G (n.2019+120C>G) c.2391+120C>G (n.2391+120C>G) c.2385+120C>G (n.2385+120C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.2124+120C>G (n.2124+120C>G) c.2118+120C>G (n.2118+120C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.2001+120C>G (n.2001+120C>G) c.2379+120C>G (n.2379+120C>G) c.2386C>G (p.Leu796Val) c.2119C>G (p.Leu707Val) c.1320+120C>G (n.1320+120C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.2572C>G n.2565+120C>G | dbSNP |
8 | g.38413798G= | CA1777533276 | FGFR1 | c.2299C= (p.Leu767=) c.2280+120C= (n.2280+120C=) n.3192C= n.1539C= n.1102C= c.2472+120C= (n.2472+120C=) c.2287C= (p.Leu763=) n.2987C= c.2020C= (p.Leu674=) c.*1938+120C= (n.*1938+120C=) c.*2266C= (n.*2266C=) n.3793C= c.2026C= (p.Leu676=) c.2269C= (p.Leu757=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.2032C= (p.Leu678=) c.2293C= (p.Leu765=) c.2392C= (p.Leu798=) n.4578C= n.59+120C= c.510C= (n.510C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.2292+120C= (n.2292+120C=) c.2286+120C= (n.2286+120C=) c.2268+120C= (n.2268+120C=) c.2025+120C= (n.2025+120C=) c.2019+120C= (n.2019+120C=) c.2391+120C= (n.2391+120C=) c.2385+120C= (n.2385+120C=) c.2398C= (p.Leu800=) c.2124+120C= (n.2124+120C=) c.2118+120C= (n.2118+120C=) c.2125C= (p.Leu709=) c.2001+120C= (n.2001+120C=) c.2379+120C= (n.2379+120C=) c.2386C= (p.Leu796=) c.2119C= (p.Leu707=) c.1320+120C= (n.1320+120C=) c.1327C= (p.Leu443=) n.2572C= n.2565+120C= | |
8 | g.38413798G>T | CA370727600 | FGFR1 | c.2299C>A (p.Leu767Met) c.2280+120C>A (n.2280+120C>A) n.3192C>A n.1539C>A n.1102C>A c.2472+120C>A (n.2472+120C>A) c.2287C>A (p.Leu763Met) n.2987C>A c.2020C>A (p.Leu674Met) c.*1938+120C>A (n.*1938+120C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) n.3793C>A c.2026C>A (p.Leu676Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.2032C>A (p.Leu678Met) c.2293C>A (p.Leu765Met) c.2392C>A (p.Leu798Met) n.4578C>A n.59+120C>A c.510C>A (n.510C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.2292+120C>A (n.2292+120C>A) c.2286+120C>A (n.2286+120C>A) c.2268+120C>A (n.2268+120C>A) c.2025+120C>A (n.2025+120C>A) c.2019+120C>A (n.2019+120C>A) c.2391+120C>A (n.2391+120C>A) c.2385+120C>A (n.2385+120C>A) c.2398C>A (p.Leu800Met) c.2124+120C>A (n.2124+120C>A) c.2118+120C>A (n.2118+120C>A) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.2001+120C>A (n.2001+120C>A) c.2379+120C>A (n.2379+120C>A) c.2386C>A (p.Leu796Met) c.2119C>A (p.Leu707Met) c.1320+120C>A (n.1320+120C>A) c.1327C>A (p.Leu443Met) n.2572C>A n.2565+120C>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38413799G>A | CA4718101 | FGFR1 | c.2298C>T (p.Tyr766=) c.2280+119C>T (n.2280+119C>T) n.3191C>T n.1538C>T n.1101C>T c.2472+119C>T (n.2472+119C>T) c.2286C>T (p.Tyr762=) n.2986C>T c.2019C>T (p.Tyr673=) c.*1938+119C>T (n.*1938+119C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.3792C>T c.2025C>T (p.Tyr675=) c.2268C>T (p.Tyr756=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.2031C>T (p.Tyr677=) c.2292C>T (p.Tyr764=) c.2391C>T (p.Tyr797=) n.4577C>T n.59+119C>T c.509C>T (n.509C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.2292+119C>T (n.2292+119C>T) c.2286+119C>T (n.2286+119C>T) c.2268+119C>T (n.2268+119C>T) c.2025+119C>T (n.2025+119C>T) c.2019+119C>T (n.2019+119C>T) c.2391+119C>T (n.2391+119C>T) c.2385+119C>T (n.2385+119C>T) c.2397C>T (p.Tyr799=) c.2124+119C>T (n.2124+119C>T) c.2118+119C>T (n.2118+119C>T) c.2124C>T (p.Tyr708=) c.2001+119C>T (n.2001+119C>T) c.2379+119C>T (n.2379+119C>T) c.2385C>T (p.Tyr795=) c.2118C>T (p.Tyr706=) c.1320+119C>T (n.1320+119C>T) c.1326C>T (p.Tyr442=) n.2571C>T n.2565+119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413799G>C | CA370727602 | FGFR1 | c.2298C>G (p.Tyr766Ter) c.2280+119C>G (n.2280+119C>G) n.3191C>G n.1538C>G n.1101C>G c.2472+119C>G (n.2472+119C>G) c.2286C>G (p.Tyr762Ter) n.2986C>G c.2019C>G (p.Tyr673Ter) c.*1938+119C>G (n.*1938+119C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.3792C>G c.2025C>G (p.Tyr675Ter) c.2268C>G (p.Tyr756Ter) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.2292C>G (p.Tyr764Ter) c.2391C>G (p.Tyr797Ter) n.4577C>G n.59+119C>G c.509C>G (n.509C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.2292+119C>G (n.2292+119C>G) c.2286+119C>G (n.2286+119C>G) c.2268+119C>G (n.2268+119C>G) c.2025+119C>G (n.2025+119C>G) c.2019+119C>G (n.2019+119C>G) c.2391+119C>G (n.2391+119C>G) c.2385+119C>G (n.2385+119C>G) c.2397C>G (p.Tyr799Ter) c.2124+119C>G (n.2124+119C>G) c.2118+119C>G (n.2118+119C>G) c.2124C>G (p.Tyr708Ter) c.2001+119C>G (n.2001+119C>G) c.2379+119C>G (n.2379+119C>G) c.2385C>G (p.Tyr795Ter) c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.1320+119C>G (n.1320+119C>G) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) n.2571C>G n.2565+119C>G | dbSNP |
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8 | g.38413802C>G | CA370727618 | FGFR1 | c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.2280+116G>C (n.2280+116G>C) n.3188G>C n.1535G>C n.1098G>C c.2472+116G>C (n.2472+116G>C) c.2283G>C (p.Glu761Asp) n.2983G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.*1938+116G>C (n.*1938+116G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) n.3789G>C c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.2265G>C (p.Glu755Asp) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.2028G>C (p.Glu676Asp) c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) n.4574G>C n.59+116G>C c.506G>C (n.506G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.2292+116G>C (n.2292+116G>C) c.2286+116G>C (n.2286+116G>C) c.2268+116G>C (n.2268+116G>C) c.2025+116G>C (n.2025+116G>C) c.2019+116G>C (n.2019+116G>C) c.2391+116G>C (n.2391+116G>C) c.2385+116G>C (n.2385+116G>C) c.2394G>C (p.Glu798Asp) c.2124+116G>C (n.2124+116G>C) c.2118+116G>C (n.2118+116G>C) c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.2001+116G>C (n.2001+116G>C) c.2379+116G>C (n.2379+116G>C) c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.1320+116G>C (n.1320+116G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.2568G>C n.2565+116G>C | dbSNP |
8 | g.38413802C>T | CA460499143 | FGFR1 | c.2295G>A (p.Glu765=) c.2280+116G>A (n.2280+116G>A) n.3188G>A n.1535G>A n.1098G>A c.2472+116G>A (n.2472+116G>A) c.2283G>A (p.Glu761=) n.2983G>A c.2016G>A (p.Glu672=) c.*1938+116G>A (n.*1938+116G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) n.3789G>A c.2022G>A (p.Glu674=) c.2265G>A (p.Glu755=) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.2028G>A (p.Glu676=) c.2289G>A (p.Glu763=) c.2388G>A (p.Glu796=) n.4574G>A n.59+116G>A c.506G>A (n.506G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.2292+116G>A (n.2292+116G>A) c.2286+116G>A (n.2286+116G>A) c.2268+116G>A (n.2268+116G>A) c.2025+116G>A (n.2025+116G>A) c.2019+116G>A (n.2019+116G>A) c.2391+116G>A (n.2391+116G>A) c.2385+116G>A (n.2385+116G>A) c.2394G>A (p.Glu798=) c.2124+116G>A (n.2124+116G>A) c.2118+116G>A (n.2118+116G>A) c.2121G>A (p.Glu707=) c.2001+116G>A (n.2001+116G>A) c.2379+116G>A (n.2379+116G>A) c.2382G>A (p.Glu794=) c.2115G>A (p.Glu705=) c.1320+116G>A (n.1320+116G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) n.2568G>A n.2565+116G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413803T>A | CA370727620 | FGFR1 | c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2280+115A>T (n.2280+115A>T) n.3187A>T n.1534A>T n.1097A>T c.2472+115A>T (n.2472+115A>T) c.2282A>T (p.Glu761Val) n.2982A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.*1938+115A>T (n.*1938+115A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.3788A>T c.2021A>T (p.Glu674Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.2027A>T (p.Glu676Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) n.4573A>T n.59+115A>T c.505A>T (n.505A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.2292+115A>T (n.2292+115A>T) c.2286+115A>T (n.2286+115A>T) c.2268+115A>T (n.2268+115A>T) c.2025+115A>T (n.2025+115A>T) c.2019+115A>T (n.2019+115A>T) c.2391+115A>T (n.2391+115A>T) c.2385+115A>T (n.2385+115A>T) c.2393A>T (p.Glu798Val) c.2124+115A>T (n.2124+115A>T) c.2118+115A>T (n.2118+115A>T) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2001+115A>T (n.2001+115A>T) c.2379+115A>T (n.2379+115A>T) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.1320+115A>T (n.1320+115A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.2567A>T n.2565+115A>T | dbSNP |
8 | g.38413803T>C | CA370727622 | FGFR1 | c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2280+115A>G (n.2280+115A>G) n.3187A>G n.1534A>G n.1097A>G c.2472+115A>G (n.2472+115A>G) c.2282A>G (p.Glu761Gly) n.2982A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.*1938+115A>G (n.*1938+115A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.3788A>G c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.4573A>G n.59+115A>G c.505A>G (n.505A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.2292+115A>G (n.2292+115A>G) c.2286+115A>G (n.2286+115A>G) c.2268+115A>G (n.2268+115A>G) c.2025+115A>G (n.2025+115A>G) c.2019+115A>G (n.2019+115A>G) c.2391+115A>G (n.2391+115A>G) c.2385+115A>G (n.2385+115A>G) c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.2124+115A>G (n.2124+115A>G) c.2118+115A>G (n.2118+115A>G) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2001+115A>G (n.2001+115A>G) c.2379+115A>G (n.2379+115A>G) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.1320+115A>G (n.1320+115A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.2567A>G n.2565+115A>G | dbSNP |
8 | g.38413803T>G | CA370727623 | FGFR1 | c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2280+115A>C (n.2280+115A>C) n.3187A>C n.1534A>C n.1097A>C c.2472+115A>C (n.2472+115A>C) c.2282A>C (p.Glu761Ala) n.2982A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.*1938+115A>C (n.*1938+115A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.3788A>C c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.4573A>C n.59+115A>C c.505A>C (n.505A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.2292+115A>C (n.2292+115A>C) c.2286+115A>C (n.2286+115A>C) c.2268+115A>C (n.2268+115A>C) c.2025+115A>C (n.2025+115A>C) c.2019+115A>C (n.2019+115A>C) c.2391+115A>C (n.2391+115A>C) c.2385+115A>C (n.2385+115A>C) c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.2124+115A>C (n.2124+115A>C) c.2118+115A>C (n.2118+115A>C) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2001+115A>C (n.2001+115A>C) c.2379+115A>C (n.2379+115A>C) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.1320+115A>C (n.1320+115A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.2567A>C n.2565+115A>C | dbSNP |
8 | g.38413804C>A | CA370727624 | FGFR1 | c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2280+114G>T (n.2280+114G>T) n.3186G>T n.1533G>T n.1096G>T c.2472+114G>T (n.2472+114G>T) c.2281G>T (p.Glu761Ter) n.2981G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.*1938+114G>T (n.*1938+114G>T) c.*2260G>T (n.*2260G>T) n.3787G>T c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.4572G>T n.59+114G>T c.504G>T (n.504G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.2292+114G>T (n.2292+114G>T) c.2286+114G>T (n.2286+114G>T) c.2268+114G>T (n.2268+114G>T) c.2025+114G>T (n.2025+114G>T) c.2019+114G>T (n.2019+114G>T) c.2391+114G>T (n.2391+114G>T) c.2385+114G>T (n.2385+114G>T) c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.2124+114G>T (n.2124+114G>T) c.2118+114G>T (n.2118+114G>T) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2001+114G>T (n.2001+114G>T) c.2379+114G>T (n.2379+114G>T) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.1320+114G>T (n.1320+114G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.2566G>T n.2565+114G>T | dbSNP |
8 | g.38413804C>G | CA370727625 | FGFR1 | c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2280+114G>C (n.2280+114G>C) n.3186G>C n.1533G>C n.1096G>C c.2472+114G>C (n.2472+114G>C) c.2281G>C (p.Glu761Gln) n.2981G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.*1938+114G>C (n.*1938+114G>C) c.*2260G>C (n.*2260G>C) n.3787G>C c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.4572G>C n.59+114G>C c.504G>C (n.504G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.2292+114G>C (n.2292+114G>C) c.2286+114G>C (n.2286+114G>C) c.2268+114G>C (n.2268+114G>C) c.2025+114G>C (n.2025+114G>C) c.2019+114G>C (n.2019+114G>C) c.2391+114G>C (n.2391+114G>C) c.2385+114G>C (n.2385+114G>C) c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.2124+114G>C (n.2124+114G>C) c.2118+114G>C (n.2118+114G>C) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2001+114G>C (n.2001+114G>C) c.2379+114G>C (n.2379+114G>C) c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.1320+114G>C (n.1320+114G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.2566G>C n.2565+114G>C | dbSNP |
8 | g.38413804C>T | CA370727626 | FGFR1 | c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2280+114G>A (n.2280+114G>A) n.3186G>A n.1533G>A n.1096G>A c.2472+114G>A (n.2472+114G>A) c.2281G>A (p.Glu761Lys) n.2981G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.*1938+114G>A (n.*1938+114G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) n.3787G>A c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.4572G>A n.59+114G>A c.504G>A (n.504G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.2292+114G>A (n.2292+114G>A) c.2286+114G>A (n.2286+114G>A) c.2268+114G>A (n.2268+114G>A) c.2025+114G>A (n.2025+114G>A) c.2019+114G>A (n.2019+114G>A) c.2391+114G>A (n.2391+114G>A) c.2385+114G>A (n.2385+114G>A) c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.2124+114G>A (n.2124+114G>A) c.2118+114G>A (n.2118+114G>A) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2001+114G>A (n.2001+114G>A) c.2379+114G>A (n.2379+114G>A) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.1320+114G>A (n.1320+114G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.2566G>A n.2565+114G>A | dbSNP |
8 | g.38413808_38413920del | CA4718102 | FGFR1 | c.2292+2_2293del c.2280+2_2280+114del n.3185+2_3186del n.1532+2_1533del n.984_1096del c.2472+2_2472+114del c.2280+2_2281del n.2980+2_2981del c.2013+2_2014del c.*1938+2_*1938+114del c.*2259+2_*2260del n.3786+2_3787del c.2019+2_2020del c.2262+2_2263del c.*1342+2_*1343del c.2025+2_2026del c.2286+2_2287del c.2385+2_2386del n.4571+2_4572del n.59+2_59+114del c.503+2_504del c.*1187+2_*1188del c.2292+2_2292+114del c.2286+2_2286+114del c.2268+2_2268+114del c.2025+2_2025+114del c.2019+2_2019+114del c.2391+2_2391+114del c.2385+2_2385+114del c.2391+2_2392del c.2124+2_2124+114del c.2118+2_2118+114del c.2118+2_2119del c.2001+2_2001+114del c.2379+2_2379+114del c.2379+2_2380del c.2112+2_2113del c.1320+2_1320+114del c.1320+2_1321del n.2565+2_2566del n.2565+2_2565+114del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413805C>A | CA370727627 | FGFR1 | c.2293-1G>T (n.2293-1G>T) c.2280+113G>T (n.2280+113G>T) n.3186-1G>T n.1533-1G>T n.1095G>T c.2472+113G>T (n.2472+113G>T) c.2281-1G>T (n.2281-1G>T) n.2981-1G>T c.2014-1G>T (n.2014-1G>T) c.*1938+113G>T (n.*1938+113G>T) c.*2260-1G>T (n.*2260-1G>T) n.3787-1G>T c.2020-1G>T (n.2020-1G>T) c.2263-1G>T (n.2263-1G>T) c.*1343-1G>T (n.*1343-1G>T) c.2026-1G>T (n.2026-1G>T) c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) c.2386-1G>T (n.2386-1G>T) n.4572-1G>T n.59+113G>T c.504-1G>T (n.504-1G>T) c.*1188-1G>T (n.*1188-1G>T) c.2292+113G>T (n.2292+113G>T) c.2286+113G>T (n.2286+113G>T) c.2268+113G>T (n.2268+113G>T) c.2025+113G>T (n.2025+113G>T) c.2019+113G>T (n.2019+113G>T) c.2391+113G>T (n.2391+113G>T) c.2385+113G>T (n.2385+113G>T) c.2392-1G>T (n.2392-1G>T) c.2124+113G>T (n.2124+113G>T) c.2118+113G>T (n.2118+113G>T) c.2119-1G>T (n.2119-1G>T) c.2001+113G>T (n.2001+113G>T) c.2379+113G>T (n.2379+113G>T) c.2380-1G>T (n.2380-1G>T) c.2113-1G>T (n.2113-1G>T) c.1320+113G>T (n.1320+113G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) n.2566-1G>T n.2565+113G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413805C>G | CA370727628 | FGFR1 | c.2293-1G>C (n.2293-1G>C) c.2280+113G>C (n.2280+113G>C) n.3186-1G>C n.1533-1G>C n.1095G>C c.2472+113G>C (n.2472+113G>C) c.2281-1G>C (n.2281-1G>C) n.2981-1G>C c.2014-1G>C (n.2014-1G>C) c.*1938+113G>C (n.*1938+113G>C) c.*2260-1G>C (n.*2260-1G>C) n.3787-1G>C c.2020-1G>C (n.2020-1G>C) c.2263-1G>C (n.2263-1G>C) c.*1343-1G>C (n.*1343-1G>C) c.2026-1G>C (n.2026-1G>C) c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) c.2386-1G>C (n.2386-1G>C) n.4572-1G>C n.59+113G>C c.504-1G>C (n.504-1G>C) c.*1188-1G>C (n.*1188-1G>C) c.2292+113G>C (n.2292+113G>C) c.2286+113G>C (n.2286+113G>C) c.2268+113G>C (n.2268+113G>C) c.2025+113G>C (n.2025+113G>C) c.2019+113G>C (n.2019+113G>C) c.2391+113G>C (n.2391+113G>C) c.2385+113G>C (n.2385+113G>C) c.2392-1G>C (n.2392-1G>C) c.2124+113G>C (n.2124+113G>C) c.2118+113G>C (n.2118+113G>C) c.2119-1G>C (n.2119-1G>C) c.2001+113G>C (n.2001+113G>C) c.2379+113G>C (n.2379+113G>C) c.2380-1G>C (n.2380-1G>C) c.2113-1G>C (n.2113-1G>C) c.1320+113G>C (n.1320+113G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) n.2566-1G>C n.2565+113G>C | dbSNP |
8 | g.38413805C>T | CA370727629 | FGFR1 | c.2293-1G>A (n.2293-1G>A) c.2280+113G>A (n.2280+113G>A) n.3186-1G>A n.1533-1G>A n.1095G>A c.2472+113G>A (n.2472+113G>A) c.2281-1G>A (n.2281-1G>A) n.2981-1G>A c.2014-1G>A (n.2014-1G>A) c.*1938+113G>A (n.*1938+113G>A) c.*2260-1G>A (n.*2260-1G>A) n.3787-1G>A c.2020-1G>A (n.2020-1G>A) c.2263-1G>A (n.2263-1G>A) c.*1343-1G>A (n.*1343-1G>A) c.2026-1G>A (n.2026-1G>A) c.2287-1G>A (n.2287-1G>A) c.2386-1G>A (n.2386-1G>A) n.4572-1G>A n.59+113G>A c.504-1G>A (n.504-1G>A) c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) c.2292+113G>A (n.2292+113G>A) c.2286+113G>A (n.2286+113G>A) c.2268+113G>A (n.2268+113G>A) c.2025+113G>A (n.2025+113G>A) c.2019+113G>A (n.2019+113G>A) c.2391+113G>A (n.2391+113G>A) c.2385+113G>A (n.2385+113G>A) c.2392-1G>A (n.2392-1G>A) c.2124+113G>A (n.2124+113G>A) c.2118+113G>A (n.2118+113G>A) c.2119-1G>A (n.2119-1G>A) c.2001+113G>A (n.2001+113G>A) c.2379+113G>A (n.2379+113G>A) c.2380-1G>A (n.2380-1G>A) c.2113-1G>A (n.2113-1G>A) c.1320+113G>A (n.1320+113G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) n.2566-1G>A n.2565+113G>A | dbSNP |
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8 | g.38413806T>C | CA370727631 | FGFR1 | c.2293-2A>G (n.2293-2A>G) c.2280+112A>G (n.2280+112A>G) n.3186-2A>G n.1533-2A>G n.1094A>G c.2472+112A>G (n.2472+112A>G) c.2281-2A>G (n.2281-2A>G) n.2981-2A>G c.2014-2A>G (n.2014-2A>G) c.*1938+112A>G (n.*1938+112A>G) c.*2260-2A>G (n.*2260-2A>G) n.3787-2A>G c.2020-2A>G (n.2020-2A>G) c.2263-2A>G (n.2263-2A>G) c.*1343-2A>G (n.*1343-2A>G) c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) c.2386-2A>G (n.2386-2A>G) n.4572-2A>G n.59+112A>G c.504-2A>G (n.504-2A>G) c.*1188-2A>G (n.*1188-2A>G) c.2292+112A>G (n.2292+112A>G) c.2286+112A>G (n.2286+112A>G) c.2268+112A>G (n.2268+112A>G) c.2025+112A>G (n.2025+112A>G) c.2019+112A>G (n.2019+112A>G) c.2391+112A>G (n.2391+112A>G) c.2385+112A>G (n.2385+112A>G) c.2392-2A>G (n.2392-2A>G) c.2124+112A>G (n.2124+112A>G) c.2118+112A>G (n.2118+112A>G) c.2119-2A>G (n.2119-2A>G) c.2001+112A>G (n.2001+112A>G) c.2379+112A>G (n.2379+112A>G) c.2380-2A>G (n.2380-2A>G) c.2113-2A>G (n.2113-2A>G) c.1320+112A>G (n.1320+112A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) n.2566-2A>G n.2565+112A>G | dbSNP |
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8 | g.38413809G>A | CA2717013972 | FGFR1 | c.2293-5C>T (n.2293-5C>T) c.2280+109C>T (n.2280+109C>T) n.3186-5C>T n.1533-5C>T n.1091C>T c.2472+109C>T (n.2472+109C>T) c.2281-5C>T (n.2281-5C>T) n.2981-5C>T c.2014-5C>T (n.2014-5C>T) c.*1938+109C>T (n.*1938+109C>T) c.*2260-5C>T (n.*2260-5C>T) n.3787-5C>T c.2020-5C>T (n.2020-5C>T) c.2263-5C>T (n.2263-5C>T) c.*1343-5C>T (n.*1343-5C>T) c.2026-5C>T (n.2026-5C>T) c.2287-5C>T (n.2287-5C>T) c.2386-5C>T (n.2386-5C>T) n.4572-5C>T n.59+109C>T c.504-5C>T (n.504-5C>T) c.*1188-5C>T (n.*1188-5C>T) c.2292+109C>T (n.2292+109C>T) c.2286+109C>T (n.2286+109C>T) c.2268+109C>T (n.2268+109C>T) c.2025+109C>T (n.2025+109C>T) c.2019+109C>T (n.2019+109C>T) c.2391+109C>T (n.2391+109C>T) c.2385+109C>T (n.2385+109C>T) c.2392-5C>T (n.2392-5C>T) c.2124+109C>T (n.2124+109C>T) c.2118+109C>T (n.2118+109C>T) c.2119-5C>T (n.2119-5C>T) c.2001+109C>T (n.2001+109C>T) c.2379+109C>T (n.2379+109C>T) c.2380-5C>T (n.2380-5C>T) c.2113-5C>T (n.2113-5C>T) c.1320+109C>T (n.1320+109C>T) c.1321-5C>T (n.1321-5C>T) n.2566-5C>T n.2565+109C>T | dbSNP |
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8 | g.38413810A>G | CA2499219284 | FGFR1 | c.2293-6T>C (n.2293-6T>C) c.2280+108T>C (n.2280+108T>C) n.3186-6T>C n.1533-6T>C n.1090T>C c.2472+108T>C (n.2472+108T>C) c.2281-6T>C (n.2281-6T>C) n.2981-6T>C c.2014-6T>C (n.2014-6T>C) c.*1938+108T>C (n.*1938+108T>C) c.*2260-6T>C (n.*2260-6T>C) n.3787-6T>C c.2020-6T>C (n.2020-6T>C) c.2263-6T>C (n.2263-6T>C) c.*1343-6T>C (n.*1343-6T>C) c.2026-6T>C (n.2026-6T>C) c.2287-6T>C (n.2287-6T>C) c.2386-6T>C (n.2386-6T>C) n.4572-6T>C n.59+108T>C c.504-6T>C (n.504-6T>C) c.*1188-6T>C (n.*1188-6T>C) c.2292+108T>C (n.2292+108T>C) c.2286+108T>C (n.2286+108T>C) c.2268+108T>C (n.2268+108T>C) c.2025+108T>C (n.2025+108T>C) c.2019+108T>C (n.2019+108T>C) c.2391+108T>C (n.2391+108T>C) c.2385+108T>C (n.2385+108T>C) c.2392-6T>C (n.2392-6T>C) c.2124+108T>C (n.2124+108T>C) c.2118+108T>C (n.2118+108T>C) c.2119-6T>C (n.2119-6T>C) c.2001+108T>C (n.2001+108T>C) c.2379+108T>C (n.2379+108T>C) c.2380-6T>C (n.2380-6T>C) c.2113-6T>C (n.2113-6T>C) c.1320+108T>C (n.1320+108T>C) c.1321-6T>C (n.1321-6T>C) n.2566-6T>C n.2565+108T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413810A>T | CA2686965736 | FGFR1 | c.2293-6T>A (n.2293-6T>A) c.2280+108T>A (n.2280+108T>A) n.3186-6T>A n.1533-6T>A n.1090T>A c.2472+108T>A (n.2472+108T>A) c.2281-6T>A (n.2281-6T>A) n.2981-6T>A c.2014-6T>A (n.2014-6T>A) c.*1938+108T>A (n.*1938+108T>A) c.*2260-6T>A (n.*2260-6T>A) n.3787-6T>A c.2020-6T>A (n.2020-6T>A) c.2263-6T>A (n.2263-6T>A) c.*1343-6T>A (n.*1343-6T>A) c.2026-6T>A (n.2026-6T>A) c.2287-6T>A (n.2287-6T>A) c.2386-6T>A (n.2386-6T>A) n.4572-6T>A n.59+108T>A c.504-6T>A (n.504-6T>A) c.*1188-6T>A (n.*1188-6T>A) c.2292+108T>A (n.2292+108T>A) c.2286+108T>A (n.2286+108T>A) c.2268+108T>A (n.2268+108T>A) c.2025+108T>A (n.2025+108T>A) c.2019+108T>A (n.2019+108T>A) c.2391+108T>A (n.2391+108T>A) c.2385+108T>A (n.2385+108T>A) c.2392-6T>A (n.2392-6T>A) c.2124+108T>A (n.2124+108T>A) c.2118+108T>A (n.2118+108T>A) c.2119-6T>A (n.2119-6T>A) c.2001+108T>A (n.2001+108T>A) c.2379+108T>A (n.2379+108T>A) c.2380-6T>A (n.2380-6T>A) c.2113-6T>A (n.2113-6T>A) c.1320+108T>A (n.1320+108T>A) c.1321-6T>A (n.1321-6T>A) n.2566-6T>A n.2565+108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413811T>C | CA581431039 | FGFR1 | c.2293-7A>G (n.2293-7A>G) c.2280+107A>G (n.2280+107A>G) n.3186-7A>G n.1533-7A>G n.1089A>G c.2472+107A>G (n.2472+107A>G) c.2281-7A>G (n.2281-7A>G) n.2981-7A>G c.2014-7A>G (n.2014-7A>G) c.*1938+107A>G (n.*1938+107A>G) c.*2260-7A>G (n.*2260-7A>G) n.3787-7A>G c.2020-7A>G (n.2020-7A>G) c.2263-7A>G (n.2263-7A>G) c.*1343-7A>G (n.*1343-7A>G) c.2026-7A>G (n.2026-7A>G) c.2287-7A>G (n.2287-7A>G) c.2386-7A>G (n.2386-7A>G) n.4572-7A>G n.59+107A>G c.504-7A>G (n.504-7A>G) c.*1188-7A>G (n.*1188-7A>G) c.2292+107A>G (n.2292+107A>G) c.2286+107A>G (n.2286+107A>G) c.2268+107A>G (n.2268+107A>G) c.2025+107A>G (n.2025+107A>G) c.2019+107A>G (n.2019+107A>G) c.2391+107A>G (n.2391+107A>G) c.2385+107A>G (n.2385+107A>G) c.2392-7A>G (n.2392-7A>G) c.2124+107A>G (n.2124+107A>G) c.2118+107A>G (n.2118+107A>G) c.2119-7A>G (n.2119-7A>G) c.2001+107A>G (n.2001+107A>G) c.2379+107A>G (n.2379+107A>G) c.2380-7A>G (n.2380-7A>G) c.2113-7A>G (n.2113-7A>G) c.1320+107A>G (n.1320+107A>G) c.1321-7A>G (n.1321-7A>G) n.2566-7A>G n.2565+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413811T= | CA1777533289 | FGFR1 | c.2293-7A= (n.2293-7A=) c.2280+107A= (n.2280+107A=) n.3186-7A= n.1533-7A= n.1089A= c.2472+107A= (n.2472+107A=) c.2281-7A= (n.2281-7A=) n.2981-7A= c.2014-7A= (n.2014-7A=) c.*1938+107A= (n.*1938+107A=) c.*2260-7A= (n.*2260-7A=) n.3787-7A= c.2020-7A= (n.2020-7A=) c.2263-7A= (n.2263-7A=) c.*1343-7A= (n.*1343-7A=) c.2026-7A= (n.2026-7A=) c.2287-7A= (n.2287-7A=) c.2386-7A= (n.2386-7A=) n.4572-7A= n.59+107A= c.504-7A= (n.504-7A=) c.*1188-7A= (n.*1188-7A=) c.2292+107A= (n.2292+107A=) c.2286+107A= (n.2286+107A=) c.2268+107A= (n.2268+107A=) c.2025+107A= (n.2025+107A=) c.2019+107A= (n.2019+107A=) c.2391+107A= (n.2391+107A=) c.2385+107A= (n.2385+107A=) c.2392-7A= (n.2392-7A=) c.2124+107A= (n.2124+107A=) c.2118+107A= (n.2118+107A=) c.2119-7A= (n.2119-7A=) c.2001+107A= (n.2001+107A=) c.2379+107A= (n.2379+107A=) c.2380-7A= (n.2380-7A=) c.2113-7A= (n.2113-7A=) c.1320+107A= (n.1320+107A=) c.1321-7A= (n.1321-7A=) n.2566-7A= n.2565+107A= | |
8 | g.38413812G>A | CA1777533294 | FGFR1 | c.2293-8C>T (n.2293-8C>T) c.2280+106C>T (n.2280+106C>T) n.3186-8C>T n.1533-8C>T n.1088C>T c.2472+106C>T (n.2472+106C>T) c.2281-8C>T (n.2281-8C>T) n.2981-8C>T c.2014-8C>T (n.2014-8C>T) c.*1938+106C>T (n.*1938+106C>T) c.*2260-8C>T (n.*2260-8C>T) n.3787-8C>T c.2020-8C>T (n.2020-8C>T) c.2263-8C>T (n.2263-8C>T) c.*1343-8C>T (n.*1343-8C>T) c.2026-8C>T (n.2026-8C>T) c.2287-8C>T (n.2287-8C>T) c.2386-8C>T (n.2386-8C>T) n.4572-8C>T n.59+106C>T c.504-8C>T (n.504-8C>T) c.*1188-8C>T (n.*1188-8C>T) c.2292+106C>T (n.2292+106C>T) c.2286+106C>T (n.2286+106C>T) c.2268+106C>T (n.2268+106C>T) c.2025+106C>T (n.2025+106C>T) c.2019+106C>T (n.2019+106C>T) c.2391+106C>T (n.2391+106C>T) c.2385+106C>T (n.2385+106C>T) c.2392-8C>T (n.2392-8C>T) c.2124+106C>T (n.2124+106C>T) c.2118+106C>T (n.2118+106C>T) c.2119-8C>T (n.2119-8C>T) c.2001+106C>T (n.2001+106C>T) c.2379+106C>T (n.2379+106C>T) c.2380-8C>T (n.2380-8C>T) c.2113-8C>T (n.2113-8C>T) c.1320+106C>T (n.1320+106C>T) c.1321-8C>T (n.1321-8C>T) n.2566-8C>T n.2565+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413812G>T | CA2716774073 | FGFR1 | c.2293-8C>A (n.2293-8C>A) c.2280+106C>A (n.2280+106C>A) n.3186-8C>A n.1533-8C>A n.1088C>A c.2472+106C>A (n.2472+106C>A) c.2281-8C>A (n.2281-8C>A) n.2981-8C>A c.2014-8C>A (n.2014-8C>A) c.*1938+106C>A (n.*1938+106C>A) c.*2260-8C>A (n.*2260-8C>A) n.3787-8C>A c.2020-8C>A (n.2020-8C>A) c.2263-8C>A (n.2263-8C>A) c.*1343-8C>A (n.*1343-8C>A) c.2026-8C>A (n.2026-8C>A) c.2287-8C>A (n.2287-8C>A) c.2386-8C>A (n.2386-8C>A) n.4572-8C>A n.59+106C>A c.504-8C>A (n.504-8C>A) c.*1188-8C>A (n.*1188-8C>A) c.2292+106C>A (n.2292+106C>A) c.2286+106C>A (n.2286+106C>A) c.2268+106C>A (n.2268+106C>A) c.2025+106C>A (n.2025+106C>A) c.2019+106C>A (n.2019+106C>A) c.2391+106C>A (n.2391+106C>A) c.2385+106C>A (n.2385+106C>A) c.2392-8C>A (n.2392-8C>A) c.2124+106C>A (n.2124+106C>A) c.2118+106C>A (n.2118+106C>A) c.2119-8C>A (n.2119-8C>A) c.2001+106C>A (n.2001+106C>A) c.2379+106C>A (n.2379+106C>A) c.2380-8C>A (n.2380-8C>A) c.2113-8C>A (n.2113-8C>A) c.1320+106C>A (n.1320+106C>A) c.1321-8C>A (n.1321-8C>A) n.2566-8C>A n.2565+106C>A | dbSNP |
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8 | g.38413814G>C | CA2716647899 | FGFR1 | c.2293-10C>G (n.2293-10C>G) c.2280+104C>G (n.2280+104C>G) n.3186-10C>G n.1533-10C>G n.1086C>G c.2472+104C>G (n.2472+104C>G) c.2281-10C>G (n.2281-10C>G) n.2981-10C>G c.2014-10C>G (n.2014-10C>G) c.*1938+104C>G (n.*1938+104C>G) c.*2260-10C>G (n.*2260-10C>G) n.3787-10C>G c.2020-10C>G (n.2020-10C>G) c.2263-10C>G (n.2263-10C>G) c.*1343-10C>G (n.*1343-10C>G) c.2026-10C>G (n.2026-10C>G) c.2287-10C>G (n.2287-10C>G) c.2386-10C>G (n.2386-10C>G) n.4572-10C>G n.59+104C>G c.504-10C>G (n.504-10C>G) c.*1188-10C>G (n.*1188-10C>G) c.2292+104C>G (n.2292+104C>G) c.2286+104C>G (n.2286+104C>G) c.2268+104C>G (n.2268+104C>G) c.2025+104C>G (n.2025+104C>G) c.2019+104C>G (n.2019+104C>G) c.2391+104C>G (n.2391+104C>G) c.2385+104C>G (n.2385+104C>G) c.2392-10C>G (n.2392-10C>G) c.2124+104C>G (n.2124+104C>G) c.2118+104C>G (n.2118+104C>G) c.2119-10C>G (n.2119-10C>G) c.2001+104C>G (n.2001+104C>G) c.2379+104C>G (n.2379+104C>G) c.2380-10C>G (n.2380-10C>G) c.2113-10C>G (n.2113-10C>G) c.1320+104C>G (n.1320+104C>G) c.1321-10C>G (n.1321-10C>G) n.2566-10C>G n.2565+104C>G | dbSNP |
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8 | g.38413815C>A | CA2716652174 | FGFR1 | c.2293-11G>T (n.2293-11G>T) c.2280+103G>T (n.2280+103G>T) n.3186-11G>T n.1533-11G>T n.1085G>T c.2472+103G>T (n.2472+103G>T) c.2281-11G>T (n.2281-11G>T) n.2981-11G>T c.2014-11G>T (n.2014-11G>T) c.*1938+103G>T (n.*1938+103G>T) c.*2260-11G>T (n.*2260-11G>T) n.3787-11G>T c.2020-11G>T (n.2020-11G>T) c.2263-11G>T (n.2263-11G>T) c.*1343-11G>T (n.*1343-11G>T) c.2026-11G>T (n.2026-11G>T) c.2287-11G>T (n.2287-11G>T) c.2386-11G>T (n.2386-11G>T) n.4572-11G>T n.59+103G>T c.504-11G>T (n.504-11G>T) c.*1188-11G>T (n.*1188-11G>T) c.2292+103G>T (n.2292+103G>T) c.2286+103G>T (n.2286+103G>T) c.2268+103G>T (n.2268+103G>T) c.2025+103G>T (n.2025+103G>T) c.2019+103G>T (n.2019+103G>T) c.2391+103G>T (n.2391+103G>T) c.2385+103G>T (n.2385+103G>T) c.2392-11G>T (n.2392-11G>T) c.2124+103G>T (n.2124+103G>T) c.2118+103G>T (n.2118+103G>T) c.2119-11G>T (n.2119-11G>T) c.2001+103G>T (n.2001+103G>T) c.2379+103G>T (n.2379+103G>T) c.2380-11G>T (n.2380-11G>T) c.2113-11G>T (n.2113-11G>T) c.1320+103G>T (n.1320+103G>T) c.1321-11G>T (n.1321-11G>T) n.2566-11G>T n.2565+103G>T | dbSNP |
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8 | g.38413815C>G | CA2716652173 | FGFR1 | c.2293-11G>C (n.2293-11G>C) c.2280+103G>C (n.2280+103G>C) n.3186-11G>C n.1533-11G>C n.1085G>C c.2472+103G>C (n.2472+103G>C) c.2281-11G>C (n.2281-11G>C) n.2981-11G>C c.2014-11G>C (n.2014-11G>C) c.*1938+103G>C (n.*1938+103G>C) c.*2260-11G>C (n.*2260-11G>C) n.3787-11G>C c.2020-11G>C (n.2020-11G>C) c.2263-11G>C (n.2263-11G>C) c.*1343-11G>C (n.*1343-11G>C) c.2026-11G>C (n.2026-11G>C) c.2287-11G>C (n.2287-11G>C) c.2386-11G>C (n.2386-11G>C) n.4572-11G>C n.59+103G>C c.504-11G>C (n.504-11G>C) c.*1188-11G>C (n.*1188-11G>C) c.2292+103G>C (n.2292+103G>C) c.2286+103G>C (n.2286+103G>C) c.2268+103G>C (n.2268+103G>C) c.2025+103G>C (n.2025+103G>C) c.2019+103G>C (n.2019+103G>C) c.2391+103G>C (n.2391+103G>C) c.2385+103G>C (n.2385+103G>C) c.2392-11G>C (n.2392-11G>C) c.2124+103G>C (n.2124+103G>C) c.2118+103G>C (n.2118+103G>C) c.2119-11G>C (n.2119-11G>C) c.2001+103G>C (n.2001+103G>C) c.2379+103G>C (n.2379+103G>C) c.2380-11G>C (n.2380-11G>C) c.2113-11G>C (n.2113-11G>C) c.1320+103G>C (n.1320+103G>C) c.1321-11G>C (n.1321-11G>C) n.2566-11G>C n.2565+103G>C | dbSNP |
8 | g.38413815C>T | CA10625389 | FGFR1 | c.2293-11G>A (n.2293-11G>A) c.2280+103G>A (n.2280+103G>A) n.3186-11G>A n.1533-11G>A n.1085G>A c.2472+103G>A (n.2472+103G>A) c.2281-11G>A (n.2281-11G>A) n.2981-11G>A c.2014-11G>A (n.2014-11G>A) c.*1938+103G>A (n.*1938+103G>A) c.*2260-11G>A (n.*2260-11G>A) n.3787-11G>A c.2020-11G>A (n.2020-11G>A) c.2263-11G>A (n.2263-11G>A) c.*1343-11G>A (n.*1343-11G>A) c.2026-11G>A (n.2026-11G>A) c.2287-11G>A (n.2287-11G>A) c.2386-11G>A (n.2386-11G>A) n.4572-11G>A n.59+103G>A c.504-11G>A (n.504-11G>A) c.*1188-11G>A (n.*1188-11G>A) c.2292+103G>A (n.2292+103G>A) c.2286+103G>A (n.2286+103G>A) c.2268+103G>A (n.2268+103G>A) c.2025+103G>A (n.2025+103G>A) c.2019+103G>A (n.2019+103G>A) c.2391+103G>A (n.2391+103G>A) c.2385+103G>A (n.2385+103G>A) c.2392-11G>A (n.2392-11G>A) c.2124+103G>A (n.2124+103G>A) c.2118+103G>A (n.2118+103G>A) c.2119-11G>A (n.2119-11G>A) c.2001+103G>A (n.2001+103G>A) c.2379+103G>A (n.2379+103G>A) c.2380-11G>A (n.2380-11G>A) c.2113-11G>A (n.2113-11G>A) c.1320+103G>A (n.1320+103G>A) c.1321-11G>A (n.1321-11G>A) n.2566-11G>A n.2565+103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413816G>A | CA4718104 | FGFR1 | c.2293-12C>T (n.2293-12C>T) c.2280+102C>T (n.2280+102C>T) n.3186-12C>T n.1533-12C>T n.1084C>T c.2472+102C>T (n.2472+102C>T) c.2281-12C>T (n.2281-12C>T) n.2981-12C>T c.2014-12C>T (n.2014-12C>T) c.*1938+102C>T (n.*1938+102C>T) c.*2260-12C>T (n.*2260-12C>T) n.3787-12C>T c.2020-12C>T (n.2020-12C>T) c.2263-12C>T (n.2263-12C>T) c.*1343-12C>T (n.*1343-12C>T) c.2026-12C>T (n.2026-12C>T) c.2287-12C>T (n.2287-12C>T) c.2386-12C>T (n.2386-12C>T) n.4572-12C>T n.59+102C>T c.504-12C>T (n.504-12C>T) c.*1188-12C>T (n.*1188-12C>T) c.2292+102C>T (n.2292+102C>T) c.2286+102C>T (n.2286+102C>T) c.2268+102C>T (n.2268+102C>T) c.2025+102C>T (n.2025+102C>T) c.2019+102C>T (n.2019+102C>T) c.2391+102C>T (n.2391+102C>T) c.2385+102C>T (n.2385+102C>T) c.2392-12C>T (n.2392-12C>T) c.2124+102C>T (n.2124+102C>T) c.2118+102C>T (n.2118+102C>T) c.2119-12C>T (n.2119-12C>T) c.2001+102C>T (n.2001+102C>T) c.2379+102C>T (n.2379+102C>T) c.2380-12C>T (n.2380-12C>T) c.2113-12C>T (n.2113-12C>T) c.1320+102C>T (n.1320+102C>T) c.1321-12C>T (n.1321-12C>T) n.2566-12C>T n.2565+102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413816G>C | CA2580078249 | FGFR1 | c.2293-12C>G (n.2293-12C>G) c.2280+102C>G (n.2280+102C>G) n.3186-12C>G n.1533-12C>G n.1084C>G c.2472+102C>G (n.2472+102C>G) c.2281-12C>G (n.2281-12C>G) n.2981-12C>G c.2014-12C>G (n.2014-12C>G) c.*1938+102C>G (n.*1938+102C>G) c.*2260-12C>G (n.*2260-12C>G) n.3787-12C>G c.2020-12C>G (n.2020-12C>G) c.2263-12C>G (n.2263-12C>G) c.*1343-12C>G (n.*1343-12C>G) c.2026-12C>G (n.2026-12C>G) c.2287-12C>G (n.2287-12C>G) c.2386-12C>G (n.2386-12C>G) n.4572-12C>G n.59+102C>G c.504-12C>G (n.504-12C>G) c.*1188-12C>G (n.*1188-12C>G) c.2292+102C>G (n.2292+102C>G) c.2286+102C>G (n.2286+102C>G) c.2268+102C>G (n.2268+102C>G) c.2025+102C>G (n.2025+102C>G) c.2019+102C>G (n.2019+102C>G) c.2391+102C>G (n.2391+102C>G) c.2385+102C>G (n.2385+102C>G) c.2392-12C>G (n.2392-12C>G) c.2124+102C>G (n.2124+102C>G) c.2118+102C>G (n.2118+102C>G) c.2119-12C>G (n.2119-12C>G) c.2001+102C>G (n.2001+102C>G) c.2379+102C>G (n.2379+102C>G) c.2380-12C>G (n.2380-12C>G) c.2113-12C>G (n.2113-12C>G) c.1320+102C>G (n.1320+102C>G) c.1321-12C>G (n.1321-12C>G) n.2566-12C>G n.2565+102C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413816G= | CA1777533301 | FGFR1 | c.2293-12C= (n.2293-12C=) c.2280+102C= (n.2280+102C=) n.3186-12C= n.1533-12C= n.1084C= c.2472+102C= (n.2472+102C=) c.2281-12C= (n.2281-12C=) n.2981-12C= c.2014-12C= (n.2014-12C=) c.*1938+102C= (n.*1938+102C=) c.*2260-12C= (n.*2260-12C=) n.3787-12C= c.2020-12C= (n.2020-12C=) c.2263-12C= (n.2263-12C=) c.*1343-12C= (n.*1343-12C=) c.2026-12C= (n.2026-12C=) c.2287-12C= (n.2287-12C=) c.2386-12C= (n.2386-12C=) n.4572-12C= n.59+102C= c.504-12C= (n.504-12C=) c.*1188-12C= (n.*1188-12C=) c.2292+102C= (n.2292+102C=) c.2286+102C= (n.2286+102C=) c.2268+102C= (n.2268+102C=) c.2025+102C= (n.2025+102C=) c.2019+102C= (n.2019+102C=) c.2391+102C= (n.2391+102C=) c.2385+102C= (n.2385+102C=) c.2392-12C= (n.2392-12C=) c.2124+102C= (n.2124+102C=) c.2118+102C= (n.2118+102C=) c.2119-12C= (n.2119-12C=) c.2001+102C= (n.2001+102C=) c.2379+102C= (n.2379+102C=) c.2380-12C= (n.2380-12C=) c.2113-12C= (n.2113-12C=) c.1320+102C= (n.1320+102C=) c.1321-12C= (n.1321-12C=) n.2566-12C= n.2565+102C= | |
8 | g.38413817A>G | CA2717014230 | FGFR1 | c.2293-13T>C (n.2293-13T>C) c.2280+101T>C (n.2280+101T>C) n.3186-13T>C n.1533-13T>C n.1083T>C c.2472+101T>C (n.2472+101T>C) c.2281-13T>C (n.2281-13T>C) n.2981-13T>C c.2014-13T>C (n.2014-13T>C) c.*1938+101T>C (n.*1938+101T>C) c.*2260-13T>C (n.*2260-13T>C) n.3787-13T>C c.2020-13T>C (n.2020-13T>C) c.2263-13T>C (n.2263-13T>C) c.*1343-13T>C (n.*1343-13T>C) c.2026-13T>C (n.2026-13T>C) c.2287-13T>C (n.2287-13T>C) c.2386-13T>C (n.2386-13T>C) n.4572-13T>C n.59+101T>C c.504-13T>C (n.504-13T>C) c.*1188-13T>C (n.*1188-13T>C) c.2292+101T>C (n.2292+101T>C) c.2286+101T>C (n.2286+101T>C) c.2268+101T>C (n.2268+101T>C) c.2025+101T>C (n.2025+101T>C) c.2019+101T>C (n.2019+101T>C) c.2391+101T>C (n.2391+101T>C) c.2385+101T>C (n.2385+101T>C) c.2392-13T>C (n.2392-13T>C) c.2124+101T>C (n.2124+101T>C) c.2118+101T>C (n.2118+101T>C) c.2119-13T>C (n.2119-13T>C) c.2001+101T>C (n.2001+101T>C) c.2379+101T>C (n.2379+101T>C) c.2380-13T>C (n.2380-13T>C) c.2113-13T>C (n.2113-13T>C) c.1320+101T>C (n.1320+101T>C) c.1321-13T>C (n.1321-13T>C) n.2566-13T>C n.2565+101T>C | dbSNP |
8 | g.38413817A>T | CA2717014191 | FGFR1 | c.2293-13T>A (n.2293-13T>A) c.2280+101T>A (n.2280+101T>A) n.3186-13T>A n.1533-13T>A n.1083T>A c.2472+101T>A (n.2472+101T>A) c.2281-13T>A (n.2281-13T>A) n.2981-13T>A c.2014-13T>A (n.2014-13T>A) c.*1938+101T>A (n.*1938+101T>A) c.*2260-13T>A (n.*2260-13T>A) n.3787-13T>A c.2020-13T>A (n.2020-13T>A) c.2263-13T>A (n.2263-13T>A) c.*1343-13T>A (n.*1343-13T>A) c.2026-13T>A (n.2026-13T>A) c.2287-13T>A (n.2287-13T>A) c.2386-13T>A (n.2386-13T>A) n.4572-13T>A n.59+101T>A c.504-13T>A (n.504-13T>A) c.*1188-13T>A (n.*1188-13T>A) c.2292+101T>A (n.2292+101T>A) c.2286+101T>A (n.2286+101T>A) c.2268+101T>A (n.2268+101T>A) c.2025+101T>A (n.2025+101T>A) c.2019+101T>A (n.2019+101T>A) c.2391+101T>A (n.2391+101T>A) c.2385+101T>A (n.2385+101T>A) c.2392-13T>A (n.2392-13T>A) c.2124+101T>A (n.2124+101T>A) c.2118+101T>A (n.2118+101T>A) c.2119-13T>A (n.2119-13T>A) c.2001+101T>A (n.2001+101T>A) c.2379+101T>A (n.2379+101T>A) c.2380-13T>A (n.2380-13T>A) c.2113-13T>A (n.2113-13T>A) c.1320+101T>A (n.1320+101T>A) c.1321-13T>A (n.1321-13T>A) n.2566-13T>A n.2565+101T>A | dbSNP |
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8 | g.38413818G>C | CA2716675105 | FGFR1 | c.2293-14C>G (n.2293-14C>G) c.2280+100C>G (n.2280+100C>G) n.3186-14C>G n.1533-14C>G n.1082C>G c.2472+100C>G (n.2472+100C>G) c.2281-14C>G (n.2281-14C>G) n.2981-14C>G c.2014-14C>G (n.2014-14C>G) c.*1938+100C>G (n.*1938+100C>G) c.*2260-14C>G (n.*2260-14C>G) n.3787-14C>G c.2020-14C>G (n.2020-14C>G) c.2263-14C>G (n.2263-14C>G) c.*1343-14C>G (n.*1343-14C>G) c.2026-14C>G (n.2026-14C>G) c.2287-14C>G (n.2287-14C>G) c.2386-14C>G (n.2386-14C>G) n.4572-14C>G n.59+100C>G c.504-14C>G (n.504-14C>G) c.*1188-14C>G (n.*1188-14C>G) c.2292+100C>G (n.2292+100C>G) c.2286+100C>G (n.2286+100C>G) c.2268+100C>G (n.2268+100C>G) c.2025+100C>G (n.2025+100C>G) c.2019+100C>G (n.2019+100C>G) c.2391+100C>G (n.2391+100C>G) c.2385+100C>G (n.2385+100C>G) c.2392-14C>G (n.2392-14C>G) c.2124+100C>G (n.2124+100C>G) c.2118+100C>G (n.2118+100C>G) c.2119-14C>G (n.2119-14C>G) c.2001+100C>G (n.2001+100C>G) c.2379+100C>G (n.2379+100C>G) c.2380-14C>G (n.2380-14C>G) c.2113-14C>G (n.2113-14C>G) c.1320+100C>G (n.1320+100C>G) c.1321-14C>G (n.1321-14C>G) n.2566-14C>G n.2565+100C>G | dbSNP |
8 | g.38413818G= | CA1777533303 | FGFR1 | c.2293-14C= (n.2293-14C=) c.2280+100C= (n.2280+100C=) n.3186-14C= n.1533-14C= n.1082C= c.2472+100C= (n.2472+100C=) c.2281-14C= (n.2281-14C=) n.2981-14C= c.2014-14C= (n.2014-14C=) c.*1938+100C= (n.*1938+100C=) c.*2260-14C= (n.*2260-14C=) n.3787-14C= c.2020-14C= (n.2020-14C=) c.2263-14C= (n.2263-14C=) c.*1343-14C= (n.*1343-14C=) c.2026-14C= (n.2026-14C=) c.2287-14C= (n.2287-14C=) c.2386-14C= (n.2386-14C=) n.4572-14C= n.59+100C= c.504-14C= (n.504-14C=) c.*1188-14C= (n.*1188-14C=) c.2292+100C= (n.2292+100C=) c.2286+100C= (n.2286+100C=) c.2268+100C= (n.2268+100C=) c.2025+100C= (n.2025+100C=) c.2019+100C= (n.2019+100C=) c.2391+100C= (n.2391+100C=) c.2385+100C= (n.2385+100C=) c.2392-14C= (n.2392-14C=) c.2124+100C= (n.2124+100C=) c.2118+100C= (n.2118+100C=) c.2119-14C= (n.2119-14C=) c.2001+100C= (n.2001+100C=) c.2379+100C= (n.2379+100C=) c.2380-14C= (n.2380-14C=) c.2113-14C= (n.2113-14C=) c.1320+100C= (n.1320+100C=) c.1321-14C= (n.1321-14C=) n.2566-14C= n.2565+100C= | |
8 | g.38413819A>G | CA2717014232 | FGFR1 | c.2293-15T>C (n.2293-15T>C) c.2280+99T>C (n.2280+99T>C) n.3186-15T>C n.1533-15T>C n.1081T>C c.2472+99T>C (n.2472+99T>C) c.2281-15T>C (n.2281-15T>C) n.2981-15T>C c.2014-15T>C (n.2014-15T>C) c.*1938+99T>C (n.*1938+99T>C) c.*2260-15T>C (n.*2260-15T>C) n.3787-15T>C c.2020-15T>C (n.2020-15T>C) c.2263-15T>C (n.2263-15T>C) c.*1343-15T>C (n.*1343-15T>C) c.2026-15T>C (n.2026-15T>C) c.2287-15T>C (n.2287-15T>C) c.2386-15T>C (n.2386-15T>C) n.4572-15T>C n.59+99T>C c.504-15T>C (n.504-15T>C) c.*1188-15T>C (n.*1188-15T>C) c.2292+99T>C (n.2292+99T>C) c.2286+99T>C (n.2286+99T>C) c.2268+99T>C (n.2268+99T>C) c.2025+99T>C (n.2025+99T>C) c.2019+99T>C (n.2019+99T>C) c.2391+99T>C (n.2391+99T>C) c.2385+99T>C (n.2385+99T>C) c.2392-15T>C (n.2392-15T>C) c.2124+99T>C (n.2124+99T>C) c.2118+99T>C (n.2118+99T>C) c.2119-15T>C (n.2119-15T>C) c.2001+99T>C (n.2001+99T>C) c.2379+99T>C (n.2379+99T>C) c.2380-15T>C (n.2380-15T>C) c.2113-15T>C (n.2113-15T>C) c.1320+99T>C (n.1320+99T>C) c.1321-15T>C (n.1321-15T>C) n.2566-15T>C n.2565+99T>C | dbSNP |
8 | g.38413820G>A | CA2717014233 | FGFR1 | c.2293-16C>T (n.2293-16C>T) c.2280+98C>T (n.2280+98C>T) n.3186-16C>T n.1533-16C>T n.1080C>T c.2472+98C>T (n.2472+98C>T) c.2281-16C>T (n.2281-16C>T) n.2981-16C>T c.2014-16C>T (n.2014-16C>T) c.*1938+98C>T (n.*1938+98C>T) c.*2260-16C>T (n.*2260-16C>T) n.3787-16C>T c.2020-16C>T (n.2020-16C>T) c.2263-16C>T (n.2263-16C>T) c.*1343-16C>T (n.*1343-16C>T) c.2026-16C>T (n.2026-16C>T) c.2287-16C>T (n.2287-16C>T) c.2386-16C>T (n.2386-16C>T) n.4572-16C>T n.59+98C>T c.504-16C>T (n.504-16C>T) c.*1188-16C>T (n.*1188-16C>T) c.2292+98C>T (n.2292+98C>T) c.2286+98C>T (n.2286+98C>T) c.2268+98C>T (n.2268+98C>T) c.2025+98C>T (n.2025+98C>T) c.2019+98C>T (n.2019+98C>T) c.2391+98C>T (n.2391+98C>T) c.2385+98C>T (n.2385+98C>T) c.2392-16C>T (n.2392-16C>T) c.2124+98C>T (n.2124+98C>T) c.2118+98C>T (n.2118+98C>T) c.2119-16C>T (n.2119-16C>T) c.2001+98C>T (n.2001+98C>T) c.2379+98C>T (n.2379+98C>T) c.2380-16C>T (n.2380-16C>T) c.2113-16C>T (n.2113-16C>T) c.1320+98C>T (n.1320+98C>T) c.1321-16C>T (n.1321-16C>T) n.2566-16C>T n.2565+98C>T | dbSNP |
8 | g.38413820G>C | CA2717014237 | FGFR1 | c.2293-16C>G (n.2293-16C>G) c.2280+98C>G (n.2280+98C>G) n.3186-16C>G n.1533-16C>G n.1080C>G c.2472+98C>G (n.2472+98C>G) c.2281-16C>G (n.2281-16C>G) n.2981-16C>G c.2014-16C>G (n.2014-16C>G) c.*1938+98C>G (n.*1938+98C>G) c.*2260-16C>G (n.*2260-16C>G) n.3787-16C>G c.2020-16C>G (n.2020-16C>G) c.2263-16C>G (n.2263-16C>G) c.*1343-16C>G (n.*1343-16C>G) c.2026-16C>G (n.2026-16C>G) c.2287-16C>G (n.2287-16C>G) c.2386-16C>G (n.2386-16C>G) n.4572-16C>G n.59+98C>G c.504-16C>G (n.504-16C>G) c.*1188-16C>G (n.*1188-16C>G) c.2292+98C>G (n.2292+98C>G) c.2286+98C>G (n.2286+98C>G) c.2268+98C>G (n.2268+98C>G) c.2025+98C>G (n.2025+98C>G) c.2019+98C>G (n.2019+98C>G) c.2391+98C>G (n.2391+98C>G) c.2385+98C>G (n.2385+98C>G) c.2392-16C>G (n.2392-16C>G) c.2124+98C>G (n.2124+98C>G) c.2118+98C>G (n.2118+98C>G) c.2119-16C>G (n.2119-16C>G) c.2001+98C>G (n.2001+98C>G) c.2379+98C>G (n.2379+98C>G) c.2380-16C>G (n.2380-16C>G) c.2113-16C>G (n.2113-16C>G) c.1320+98C>G (n.1320+98C>G) c.1321-16C>G (n.1321-16C>G) n.2566-16C>G n.2565+98C>G | dbSNP |
8 | g.38413820G>T | CA2717014236 | FGFR1 | c.2293-16C>A (n.2293-16C>A) c.2280+98C>A (n.2280+98C>A) n.3186-16C>A n.1533-16C>A n.1080C>A c.2472+98C>A (n.2472+98C>A) c.2281-16C>A (n.2281-16C>A) n.2981-16C>A c.2014-16C>A (n.2014-16C>A) c.*1938+98C>A (n.*1938+98C>A) c.*2260-16C>A (n.*2260-16C>A) n.3787-16C>A c.2020-16C>A (n.2020-16C>A) c.2263-16C>A (n.2263-16C>A) c.*1343-16C>A (n.*1343-16C>A) c.2026-16C>A (n.2026-16C>A) c.2287-16C>A (n.2287-16C>A) c.2386-16C>A (n.2386-16C>A) n.4572-16C>A n.59+98C>A c.504-16C>A (n.504-16C>A) c.*1188-16C>A (n.*1188-16C>A) c.2292+98C>A (n.2292+98C>A) c.2286+98C>A (n.2286+98C>A) c.2268+98C>A (n.2268+98C>A) c.2025+98C>A (n.2025+98C>A) c.2019+98C>A (n.2019+98C>A) c.2391+98C>A (n.2391+98C>A) c.2385+98C>A (n.2385+98C>A) c.2392-16C>A (n.2392-16C>A) c.2124+98C>A (n.2124+98C>A) c.2118+98C>A (n.2118+98C>A) c.2119-16C>A (n.2119-16C>A) c.2001+98C>A (n.2001+98C>A) c.2379+98C>A (n.2379+98C>A) c.2380-16C>A (n.2380-16C>A) c.2113-16C>A (n.2113-16C>A) c.1320+98C>A (n.1320+98C>A) c.1321-16C>A (n.1321-16C>A) n.2566-16C>A n.2565+98C>A | dbSNP |
8 | g.38413821G>A | CA1112898219 | FGFR1 | c.2293-17C>T (n.2293-17C>T) c.2280+97C>T (n.2280+97C>T) n.3186-17C>T n.1533-17C>T n.1079C>T c.2472+97C>T (n.2472+97C>T) c.2281-17C>T (n.2281-17C>T) n.2981-17C>T c.2014-17C>T (n.2014-17C>T) c.*1938+97C>T (n.*1938+97C>T) c.*2260-17C>T (n.*2260-17C>T) n.3787-17C>T c.2020-17C>T (n.2020-17C>T) c.2263-17C>T (n.2263-17C>T) c.*1343-17C>T (n.*1343-17C>T) c.2026-17C>T (n.2026-17C>T) c.2287-17C>T (n.2287-17C>T) c.2386-17C>T (n.2386-17C>T) n.4572-17C>T n.59+97C>T c.504-17C>T (n.504-17C>T) c.*1188-17C>T (n.*1188-17C>T) c.2292+97C>T (n.2292+97C>T) c.2286+97C>T (n.2286+97C>T) c.2268+97C>T (n.2268+97C>T) c.2025+97C>T (n.2025+97C>T) c.2019+97C>T (n.2019+97C>T) c.2391+97C>T (n.2391+97C>T) c.2385+97C>T (n.2385+97C>T) c.2392-17C>T (n.2392-17C>T) c.2124+97C>T (n.2124+97C>T) c.2118+97C>T (n.2118+97C>T) c.2119-17C>T (n.2119-17C>T) c.2001+97C>T (n.2001+97C>T) c.2379+97C>T (n.2379+97C>T) c.2380-17C>T (n.2380-17C>T) c.2113-17C>T (n.2113-17C>T) c.1320+97C>T (n.1320+97C>T) c.1321-17C>T (n.1321-17C>T) n.2566-17C>T n.2565+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413821G>C | CA2716774074 | FGFR1 | c.2293-17C>G (n.2293-17C>G) c.2280+97C>G (n.2280+97C>G) n.3186-17C>G n.1533-17C>G n.1079C>G c.2472+97C>G (n.2472+97C>G) c.2281-17C>G (n.2281-17C>G) n.2981-17C>G c.2014-17C>G (n.2014-17C>G) c.*1938+97C>G (n.*1938+97C>G) c.*2260-17C>G (n.*2260-17C>G) n.3787-17C>G c.2020-17C>G (n.2020-17C>G) c.2263-17C>G (n.2263-17C>G) c.*1343-17C>G (n.*1343-17C>G) c.2026-17C>G (n.2026-17C>G) c.2287-17C>G (n.2287-17C>G) c.2386-17C>G (n.2386-17C>G) n.4572-17C>G n.59+97C>G c.504-17C>G (n.504-17C>G) c.*1188-17C>G (n.*1188-17C>G) c.2292+97C>G (n.2292+97C>G) c.2286+97C>G (n.2286+97C>G) c.2268+97C>G (n.2268+97C>G) c.2025+97C>G (n.2025+97C>G) c.2019+97C>G (n.2019+97C>G) c.2391+97C>G (n.2391+97C>G) c.2385+97C>G (n.2385+97C>G) c.2392-17C>G (n.2392-17C>G) c.2124+97C>G (n.2124+97C>G) c.2118+97C>G (n.2118+97C>G) c.2119-17C>G (n.2119-17C>G) c.2001+97C>G (n.2001+97C>G) c.2379+97C>G (n.2379+97C>G) c.2380-17C>G (n.2380-17C>G) c.2113-17C>G (n.2113-17C>G) c.1320+97C>G (n.1320+97C>G) c.1321-17C>G (n.1321-17C>G) n.2566-17C>G n.2565+97C>G | dbSNP |
8 | g.38413821G= | CA1777533306 | FGFR1 | c.2293-17C= (n.2293-17C=) c.2280+97C= (n.2280+97C=) n.3186-17C= n.1533-17C= n.1079C= c.2472+97C= (n.2472+97C=) c.2281-17C= (n.2281-17C=) n.2981-17C= c.2014-17C= (n.2014-17C=) c.*1938+97C= (n.*1938+97C=) c.*2260-17C= (n.*2260-17C=) n.3787-17C= c.2020-17C= (n.2020-17C=) c.2263-17C= (n.2263-17C=) c.*1343-17C= (n.*1343-17C=) c.2026-17C= (n.2026-17C=) c.2287-17C= (n.2287-17C=) c.2386-17C= (n.2386-17C=) n.4572-17C= n.59+97C= c.504-17C= (n.504-17C=) c.*1188-17C= (n.*1188-17C=) c.2292+97C= (n.2292+97C=) c.2286+97C= (n.2286+97C=) c.2268+97C= (n.2268+97C=) c.2025+97C= (n.2025+97C=) c.2019+97C= (n.2019+97C=) c.2391+97C= (n.2391+97C=) c.2385+97C= (n.2385+97C=) c.2392-17C= (n.2392-17C=) c.2124+97C= (n.2124+97C=) c.2118+97C= (n.2118+97C=) c.2119-17C= (n.2119-17C=) c.2001+97C= (n.2001+97C=) c.2379+97C= (n.2379+97C=) c.2380-17C= (n.2380-17C=) c.2113-17C= (n.2113-17C=) c.1320+97C= (n.1320+97C=) c.1321-17C= (n.1321-17C=) n.2566-17C= n.2565+97C= | |
8 | g.38413821G>T | CA2716774075 | FGFR1 | c.2293-17C>A (n.2293-17C>A) c.2280+97C>A (n.2280+97C>A) n.3186-17C>A n.1533-17C>A n.1079C>A c.2472+97C>A (n.2472+97C>A) c.2281-17C>A (n.2281-17C>A) n.2981-17C>A c.2014-17C>A (n.2014-17C>A) c.*1938+97C>A (n.*1938+97C>A) c.*2260-17C>A (n.*2260-17C>A) n.3787-17C>A c.2020-17C>A (n.2020-17C>A) c.2263-17C>A (n.2263-17C>A) c.*1343-17C>A (n.*1343-17C>A) c.2026-17C>A (n.2026-17C>A) c.2287-17C>A (n.2287-17C>A) c.2386-17C>A (n.2386-17C>A) n.4572-17C>A n.59+97C>A c.504-17C>A (n.504-17C>A) c.*1188-17C>A (n.*1188-17C>A) c.2292+97C>A (n.2292+97C>A) c.2286+97C>A (n.2286+97C>A) c.2268+97C>A (n.2268+97C>A) c.2025+97C>A (n.2025+97C>A) c.2019+97C>A (n.2019+97C>A) c.2391+97C>A (n.2391+97C>A) c.2385+97C>A (n.2385+97C>A) c.2392-17C>A (n.2392-17C>A) c.2124+97C>A (n.2124+97C>A) c.2118+97C>A (n.2118+97C>A) c.2119-17C>A (n.2119-17C>A) c.2001+97C>A (n.2001+97C>A) c.2379+97C>A (n.2379+97C>A) c.2380-17C>A (n.2380-17C>A) c.2113-17C>A (n.2113-17C>A) c.1320+97C>A (n.1320+97C>A) c.1321-17C>A (n.1321-17C>A) n.2566-17C>A n.2565+97C>A | dbSNP |
8 | g.38413822A>T | CA2717014241 | FGFR1 | c.2293-18T>A (n.2293-18T>A) c.2280+96T>A (n.2280+96T>A) n.3186-18T>A n.1533-18T>A n.1078T>A c.2472+96T>A (n.2472+96T>A) c.2281-18T>A (n.2281-18T>A) n.2981-18T>A c.2014-18T>A (n.2014-18T>A) c.*1938+96T>A (n.*1938+96T>A) c.*2260-18T>A (n.*2260-18T>A) n.3787-18T>A c.2020-18T>A (n.2020-18T>A) c.2263-18T>A (n.2263-18T>A) c.*1343-18T>A (n.*1343-18T>A) c.2026-18T>A (n.2026-18T>A) c.2287-18T>A (n.2287-18T>A) c.2386-18T>A (n.2386-18T>A) n.4572-18T>A n.59+96T>A c.504-18T>A (n.504-18T>A) c.*1188-18T>A (n.*1188-18T>A) c.2292+96T>A (n.2292+96T>A) c.2286+96T>A (n.2286+96T>A) c.2268+96T>A (n.2268+96T>A) c.2025+96T>A (n.2025+96T>A) c.2019+96T>A (n.2019+96T>A) c.2391+96T>A (n.2391+96T>A) c.2385+96T>A (n.2385+96T>A) c.2392-18T>A (n.2392-18T>A) c.2124+96T>A (n.2124+96T>A) c.2118+96T>A (n.2118+96T>A) c.2119-18T>A (n.2119-18T>A) c.2001+96T>A (n.2001+96T>A) c.2379+96T>A (n.2379+96T>A) c.2380-18T>A (n.2380-18T>A) c.2113-18T>A (n.2113-18T>A) c.1320+96T>A (n.1320+96T>A) c.1321-18T>A (n.1321-18T>A) n.2566-18T>A n.2565+96T>A | dbSNP |
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8 | g.38413823A>C | CA2686965747 | FGFR1 | c.2293-19T>G (n.2293-19T>G) c.2280+95T>G (n.2280+95T>G) n.3186-19T>G n.1533-19T>G n.1077T>G c.2472+95T>G (n.2472+95T>G) c.2281-19T>G (n.2281-19T>G) n.2981-19T>G c.2014-19T>G (n.2014-19T>G) c.*1938+95T>G (n.*1938+95T>G) c.*2260-19T>G (n.*2260-19T>G) n.3787-19T>G c.2020-19T>G (n.2020-19T>G) c.2263-19T>G (n.2263-19T>G) c.*1343-19T>G (n.*1343-19T>G) c.2026-19T>G (n.2026-19T>G) c.2287-19T>G (n.2287-19T>G) c.2386-19T>G (n.2386-19T>G) n.4572-19T>G n.59+95T>G c.504-19T>G (n.504-19T>G) c.*1188-19T>G (n.*1188-19T>G) c.2292+95T>G (n.2292+95T>G) c.2286+95T>G (n.2286+95T>G) c.2268+95T>G (n.2268+95T>G) c.2025+95T>G (n.2025+95T>G) c.2019+95T>G (n.2019+95T>G) c.2391+95T>G (n.2391+95T>G) c.2385+95T>G (n.2385+95T>G) c.2392-19T>G (n.2392-19T>G) c.2124+95T>G (n.2124+95T>G) c.2118+95T>G (n.2118+95T>G) c.2119-19T>G (n.2119-19T>G) c.2001+95T>G (n.2001+95T>G) c.2379+95T>G (n.2379+95T>G) c.2380-19T>G (n.2380-19T>G) c.2113-19T>G (n.2113-19T>G) c.1320+95T>G (n.1320+95T>G) c.1321-19T>G (n.1321-19T>G) n.2566-19T>G n.2565+95T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38413823A>G | CA2686965748 | FGFR1 | c.2293-19T>C (n.2293-19T>C) c.2280+95T>C (n.2280+95T>C) n.3186-19T>C n.1533-19T>C n.1077T>C c.2472+95T>C (n.2472+95T>C) c.2281-19T>C (n.2281-19T>C) n.2981-19T>C c.2014-19T>C (n.2014-19T>C) c.*1938+95T>C (n.*1938+95T>C) c.*2260-19T>C (n.*2260-19T>C) n.3787-19T>C c.2020-19T>C (n.2020-19T>C) c.2263-19T>C (n.2263-19T>C) c.*1343-19T>C (n.*1343-19T>C) c.2026-19T>C (n.2026-19T>C) c.2287-19T>C (n.2287-19T>C) c.2386-19T>C (n.2386-19T>C) n.4572-19T>C n.59+95T>C c.504-19T>C (n.504-19T>C) c.*1188-19T>C (n.*1188-19T>C) c.2292+95T>C (n.2292+95T>C) c.2286+95T>C (n.2286+95T>C) c.2268+95T>C (n.2268+95T>C) c.2025+95T>C (n.2025+95T>C) c.2019+95T>C (n.2019+95T>C) c.2391+95T>C (n.2391+95T>C) c.2385+95T>C (n.2385+95T>C) c.2392-19T>C (n.2392-19T>C) c.2124+95T>C (n.2124+95T>C) c.2118+95T>C (n.2118+95T>C) c.2119-19T>C (n.2119-19T>C) c.2001+95T>C (n.2001+95T>C) c.2379+95T>C (n.2379+95T>C) c.2380-19T>C (n.2380-19T>C) c.2113-19T>C (n.2113-19T>C) c.1320+95T>C (n.1320+95T>C) c.1321-19T>C (n.1321-19T>C) n.2566-19T>C n.2565+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413823A>T | CA581431041 | FGFR1 | c.2293-19T>A (n.2293-19T>A) c.2280+95T>A (n.2280+95T>A) n.3186-19T>A n.1533-19T>A n.1077T>A c.2472+95T>A (n.2472+95T>A) c.2281-19T>A (n.2281-19T>A) n.2981-19T>A c.2014-19T>A (n.2014-19T>A) c.*1938+95T>A (n.*1938+95T>A) c.*2260-19T>A (n.*2260-19T>A) n.3787-19T>A c.2020-19T>A (n.2020-19T>A) c.2263-19T>A (n.2263-19T>A) c.*1343-19T>A (n.*1343-19T>A) c.2026-19T>A (n.2026-19T>A) c.2287-19T>A (n.2287-19T>A) c.2386-19T>A (n.2386-19T>A) n.4572-19T>A n.59+95T>A c.504-19T>A (n.504-19T>A) c.*1188-19T>A (n.*1188-19T>A) c.2292+95T>A (n.2292+95T>A) c.2286+95T>A (n.2286+95T>A) c.2268+95T>A (n.2268+95T>A) c.2025+95T>A (n.2025+95T>A) c.2019+95T>A (n.2019+95T>A) c.2391+95T>A (n.2391+95T>A) c.2385+95T>A (n.2385+95T>A) c.2392-19T>A (n.2392-19T>A) c.2124+95T>A (n.2124+95T>A) c.2118+95T>A (n.2118+95T>A) c.2119-19T>A (n.2119-19T>A) c.2001+95T>A (n.2001+95T>A) c.2379+95T>A (n.2379+95T>A) c.2380-19T>A (n.2380-19T>A) c.2113-19T>A (n.2113-19T>A) c.1320+95T>A (n.1320+95T>A) c.1321-19T>A (n.1321-19T>A) n.2566-19T>A n.2565+95T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413824G>A | CA1777533311 | FGFR1 | c.2293-20C>T (n.2293-20C>T) c.2280+94C>T (n.2280+94C>T) n.3186-20C>T n.1533-20C>T n.1076C>T c.2472+94C>T (n.2472+94C>T) c.2281-20C>T (n.2281-20C>T) n.2981-20C>T c.2014-20C>T (n.2014-20C>T) c.*1938+94C>T (n.*1938+94C>T) c.*2260-20C>T (n.*2260-20C>T) n.3787-20C>T c.2020-20C>T (n.2020-20C>T) c.2263-20C>T (n.2263-20C>T) c.*1343-20C>T (n.*1343-20C>T) c.2026-20C>T (n.2026-20C>T) c.2287-20C>T (n.2287-20C>T) c.2386-20C>T (n.2386-20C>T) n.4572-20C>T n.59+94C>T c.504-20C>T (n.504-20C>T) c.*1188-20C>T (n.*1188-20C>T) c.2292+94C>T (n.2292+94C>T) c.2286+94C>T (n.2286+94C>T) c.2268+94C>T (n.2268+94C>T) c.2025+94C>T (n.2025+94C>T) c.2019+94C>T (n.2019+94C>T) c.2391+94C>T (n.2391+94C>T) c.2385+94C>T (n.2385+94C>T) c.2392-20C>T (n.2392-20C>T) c.2124+94C>T (n.2124+94C>T) c.2118+94C>T (n.2118+94C>T) c.2119-20C>T (n.2119-20C>T) c.2001+94C>T (n.2001+94C>T) c.2379+94C>T (n.2379+94C>T) c.2380-20C>T (n.2380-20C>T) c.2113-20C>T (n.2113-20C>T) c.1320+94C>T (n.1320+94C>T) c.1321-20C>T (n.1321-20C>T) n.2566-20C>T n.2565+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413825C>A | CA2717014384 | FGFR1 | c.2293-21G>T (n.2293-21G>T) c.2280+93G>T (n.2280+93G>T) n.3186-21G>T n.1533-21G>T n.1075G>T c.2472+93G>T (n.2472+93G>T) c.2281-21G>T (n.2281-21G>T) n.2981-21G>T c.2014-21G>T (n.2014-21G>T) c.*1938+93G>T (n.*1938+93G>T) c.*2260-21G>T (n.*2260-21G>T) n.3787-21G>T c.2020-21G>T (n.2020-21G>T) c.2263-21G>T (n.2263-21G>T) c.*1343-21G>T (n.*1343-21G>T) c.2026-21G>T (n.2026-21G>T) c.2287-21G>T (n.2287-21G>T) c.2386-21G>T (n.2386-21G>T) n.4572-21G>T n.59+93G>T c.504-21G>T (n.504-21G>T) c.*1188-21G>T (n.*1188-21G>T) c.2292+93G>T (n.2292+93G>T) c.2286+93G>T (n.2286+93G>T) c.2268+93G>T (n.2268+93G>T) c.2025+93G>T (n.2025+93G>T) c.2019+93G>T (n.2019+93G>T) c.2391+93G>T (n.2391+93G>T) c.2385+93G>T (n.2385+93G>T) c.2392-21G>T (n.2392-21G>T) c.2124+93G>T (n.2124+93G>T) c.2118+93G>T (n.2118+93G>T) c.2119-21G>T (n.2119-21G>T) c.2001+93G>T (n.2001+93G>T) c.2379+93G>T (n.2379+93G>T) c.2380-21G>T (n.2380-21G>T) c.2113-21G>T (n.2113-21G>T) c.1320+93G>T (n.1320+93G>T) c.1321-21G>T (n.1321-21G>T) n.2566-21G>T n.2565+93G>T | dbSNP |
8 | g.38413825C>G | CA2717014389 | FGFR1 | c.2293-21G>C (n.2293-21G>C) c.2280+93G>C (n.2280+93G>C) n.3186-21G>C n.1533-21G>C n.1075G>C c.2472+93G>C (n.2472+93G>C) c.2281-21G>C (n.2281-21G>C) n.2981-21G>C c.2014-21G>C (n.2014-21G>C) c.*1938+93G>C (n.*1938+93G>C) c.*2260-21G>C (n.*2260-21G>C) n.3787-21G>C c.2020-21G>C (n.2020-21G>C) c.2263-21G>C (n.2263-21G>C) c.*1343-21G>C (n.*1343-21G>C) c.2026-21G>C (n.2026-21G>C) c.2287-21G>C (n.2287-21G>C) c.2386-21G>C (n.2386-21G>C) n.4572-21G>C n.59+93G>C c.504-21G>C (n.504-21G>C) c.*1188-21G>C (n.*1188-21G>C) c.2292+93G>C (n.2292+93G>C) c.2286+93G>C (n.2286+93G>C) c.2268+93G>C (n.2268+93G>C) c.2025+93G>C (n.2025+93G>C) c.2019+93G>C (n.2019+93G>C) c.2391+93G>C (n.2391+93G>C) c.2385+93G>C (n.2385+93G>C) c.2392-21G>C (n.2392-21G>C) c.2124+93G>C (n.2124+93G>C) c.2118+93G>C (n.2118+93G>C) c.2119-21G>C (n.2119-21G>C) c.2001+93G>C (n.2001+93G>C) c.2379+93G>C (n.2379+93G>C) c.2380-21G>C (n.2380-21G>C) c.2113-21G>C (n.2113-21G>C) c.1320+93G>C (n.1320+93G>C) c.1321-21G>C (n.1321-21G>C) n.2566-21G>C n.2565+93G>C | dbSNP |
8 | g.38413825C>T | CA2686965753 | FGFR1 | c.2293-21G>A (n.2293-21G>A) c.2280+93G>A (n.2280+93G>A) n.3186-21G>A n.1533-21G>A n.1075G>A c.2472+93G>A (n.2472+93G>A) c.2281-21G>A (n.2281-21G>A) n.2981-21G>A c.2014-21G>A (n.2014-21G>A) c.*1938+93G>A (n.*1938+93G>A) c.*2260-21G>A (n.*2260-21G>A) n.3787-21G>A c.2020-21G>A (n.2020-21G>A) c.2263-21G>A (n.2263-21G>A) c.*1343-21G>A (n.*1343-21G>A) c.2026-21G>A (n.2026-21G>A) c.2287-21G>A (n.2287-21G>A) c.2386-21G>A (n.2386-21G>A) n.4572-21G>A n.59+93G>A c.504-21G>A (n.504-21G>A) c.*1188-21G>A (n.*1188-21G>A) c.2292+93G>A (n.2292+93G>A) c.2286+93G>A (n.2286+93G>A) c.2268+93G>A (n.2268+93G>A) c.2025+93G>A (n.2025+93G>A) c.2019+93G>A (n.2019+93G>A) c.2391+93G>A (n.2391+93G>A) c.2385+93G>A (n.2385+93G>A) c.2392-21G>A (n.2392-21G>A) c.2124+93G>A (n.2124+93G>A) c.2118+93G>A (n.2118+93G>A) c.2119-21G>A (n.2119-21G>A) c.2001+93G>A (n.2001+93G>A) c.2379+93G>A (n.2379+93G>A) c.2380-21G>A (n.2380-21G>A) c.2113-21G>A (n.2113-21G>A) c.1320+93G>A (n.1320+93G>A) c.1321-21G>A (n.1321-21G>A) n.2566-21G>A n.2565+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413826A>T | CA2686965755 | FGFR1 | c.2293-22T>A (n.2293-22T>A) c.2280+92T>A (n.2280+92T>A) n.3186-22T>A n.1533-22T>A n.1074T>A c.2472+92T>A (n.2472+92T>A) c.2281-22T>A (n.2281-22T>A) n.2981-22T>A c.2014-22T>A (n.2014-22T>A) c.*1938+92T>A (n.*1938+92T>A) c.*2260-22T>A (n.*2260-22T>A) n.3787-22T>A c.2020-22T>A (n.2020-22T>A) c.2263-22T>A (n.2263-22T>A) c.*1343-22T>A (n.*1343-22T>A) c.2026-22T>A (n.2026-22T>A) c.2287-22T>A (n.2287-22T>A) c.2386-22T>A (n.2386-22T>A) n.4572-22T>A n.59+92T>A c.504-22T>A (n.504-22T>A) c.*1188-22T>A (n.*1188-22T>A) c.2292+92T>A (n.2292+92T>A) c.2286+92T>A (n.2286+92T>A) c.2268+92T>A (n.2268+92T>A) c.2025+92T>A (n.2025+92T>A) c.2019+92T>A (n.2019+92T>A) c.2391+92T>A (n.2391+92T>A) c.2385+92T>A (n.2385+92T>A) c.2392-22T>A (n.2392-22T>A) c.2124+92T>A (n.2124+92T>A) c.2118+92T>A (n.2118+92T>A) c.2119-22T>A (n.2119-22T>A) c.2001+92T>A (n.2001+92T>A) c.2379+92T>A (n.2379+92T>A) c.2380-22T>A (n.2380-22T>A) c.2113-22T>A (n.2113-22T>A) c.1320+92T>A (n.1320+92T>A) c.1321-22T>A (n.1321-22T>A) n.2566-22T>A n.2565+92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413827G>A | CA2716645021 | FGFR1 | c.2293-23C>T (n.2293-23C>T) c.2280+91C>T (n.2280+91C>T) n.3186-23C>T n.1533-23C>T n.1073C>T c.2472+91C>T (n.2472+91C>T) c.2281-23C>T (n.2281-23C>T) n.2981-23C>T c.2014-23C>T (n.2014-23C>T) c.*1938+91C>T (n.*1938+91C>T) c.*2260-23C>T (n.*2260-23C>T) n.3787-23C>T c.2020-23C>T (n.2020-23C>T) c.2263-23C>T (n.2263-23C>T) c.*1343-23C>T (n.*1343-23C>T) c.2026-23C>T (n.2026-23C>T) c.2287-23C>T (n.2287-23C>T) c.2386-23C>T (n.2386-23C>T) n.4572-23C>T n.59+91C>T c.504-23C>T (n.504-23C>T) c.*1188-23C>T (n.*1188-23C>T) c.2292+91C>T (n.2292+91C>T) c.2286+91C>T (n.2286+91C>T) c.2268+91C>T (n.2268+91C>T) c.2025+91C>T (n.2025+91C>T) c.2019+91C>T (n.2019+91C>T) c.2391+91C>T (n.2391+91C>T) c.2385+91C>T (n.2385+91C>T) c.2392-23C>T (n.2392-23C>T) c.2124+91C>T (n.2124+91C>T) c.2118+91C>T (n.2118+91C>T) c.2119-23C>T (n.2119-23C>T) c.2001+91C>T (n.2001+91C>T) c.2379+91C>T (n.2379+91C>T) c.2380-23C>T (n.2380-23C>T) c.2113-23C>T (n.2113-23C>T) c.1320+91C>T (n.1320+91C>T) c.1321-23C>T (n.1321-23C>T) n.2566-23C>T n.2565+91C>T | dbSNP |
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8 | g.38413827G>T | CA4718105 | FGFR1 | c.2293-23C>A (n.2293-23C>A) c.2280+91C>A (n.2280+91C>A) n.3186-23C>A n.1533-23C>A n.1073C>A c.2472+91C>A (n.2472+91C>A) c.2281-23C>A (n.2281-23C>A) n.2981-23C>A c.2014-23C>A (n.2014-23C>A) c.*1938+91C>A (n.*1938+91C>A) c.*2260-23C>A (n.*2260-23C>A) n.3787-23C>A c.2020-23C>A (n.2020-23C>A) c.2263-23C>A (n.2263-23C>A) c.*1343-23C>A (n.*1343-23C>A) c.2026-23C>A (n.2026-23C>A) c.2287-23C>A (n.2287-23C>A) c.2386-23C>A (n.2386-23C>A) n.4572-23C>A n.59+91C>A c.504-23C>A (n.504-23C>A) c.*1188-23C>A (n.*1188-23C>A) c.2292+91C>A (n.2292+91C>A) c.2286+91C>A (n.2286+91C>A) c.2268+91C>A (n.2268+91C>A) c.2025+91C>A (n.2025+91C>A) c.2019+91C>A (n.2019+91C>A) c.2391+91C>A (n.2391+91C>A) c.2385+91C>A (n.2385+91C>A) c.2392-23C>A (n.2392-23C>A) c.2124+91C>A (n.2124+91C>A) c.2118+91C>A (n.2118+91C>A) c.2119-23C>A (n.2119-23C>A) c.2001+91C>A (n.2001+91C>A) c.2379+91C>A (n.2379+91C>A) c.2380-23C>A (n.2380-23C>A) c.2113-23C>A (n.2113-23C>A) c.1320+91C>A (n.1320+91C>A) c.1321-23C>A (n.1321-23C>A) n.2566-23C>A n.2565+91C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |