Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38411784T>A | CA2554499796 | OTC | c.868-78T>A (n.868-78T>A) c.*618-78T>A (n.*618-78T>A) c.172-254337T>A (n.172-254337T>A) c.868-9T>A (n.868-9T>A) | |
X | g.38411784T>C | CA2579584887 | OTC | c.868-78T>C (n.868-78T>C) c.*618-78T>C (n.*618-78T>C) c.172-254337T>C (n.172-254337T>C) c.868-9T>C (n.868-9T>C) | |
X | g.38411784T>G | CA875176700 | OTC | c.868-78T>G (n.868-78T>G) c.*618-78T>G (n.*618-78T>G) c.172-254337T>G (n.172-254337T>G) c.868-9T>G (n.868-9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38411784T= | CA2424885174 | OTC | c.868-78T= (n.868-78T=) c.*618-78T= (n.*618-78T=) c.172-254337T= (n.172-254337T=) c.868-9T= (n.868-9T=) | |
X | g.38411785G>A | CA327912903 | OTC | c.868-77G>A (n.868-77G>A) c.*618-77G>A (n.*618-77G>A) c.172-254336G>A (n.172-254336G>A) c.868-8G>A (n.868-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38411785G= | CA2424885175 | OTC | c.868-77G= (n.868-77G=) c.*618-77G= (n.*618-77G=) c.172-254336G= (n.172-254336G=) c.868-8G= (n.868-8G=) | |
X | g.38411790del | CA2579584888 | OTC | c.868-72del (n.868-72del) c.*618-72del (n.*618-72del) c.172-254331del (n.172-254331del) c.868-3del (n.868-3del) | gnomAD v4 |
X | g.38411791A= | CA2424885176 | OTC | c.868-71A= (n.868-71A=) c.*618-71A= (n.*618-71A=) c.172-254330A= (n.172-254330A=) c.868-2A= (n.868-2A=) | |
X | g.38411791A>G | CA2424885177 | OTC | c.868-71A>G (n.868-71A>G) c.*618-71A>G (n.*618-71A>G) c.172-254330A>G (n.172-254330A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38411791A>T | CA2579584889 | OTC | c.868-71A>T (n.868-71A>T) c.*618-71A>T (n.*618-71A>T) c.172-254330A>T (n.172-254330A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) | |
X | g.38411792G>T | CA2693443703 | OTC | c.868-70G>T (n.868-70G>T) c.*618-70G>T (n.*618-70G>T) c.172-254329G>T (n.172-254329G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38411793A>G | CA2536812366 | OTC | c.868-69A>G (n.868-69A>G) c.*618-69A>G (n.*618-69A>G) c.172-254328A>G (n.172-254328A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) | gnomAD v4 |
X | g.38411794T>C | CA875176703 | OTC | c.868-68T>C (n.868-68T>C) c.*618-68T>C (n.*618-68T>C) c.172-254327T>C (n.172-254327T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38411794T= | CA2424885178 | OTC | c.868-68T= (n.868-68T=) c.*618-68T= (n.*618-68T=) c.172-254327T= (n.172-254327T=) c.869T= (p.Ile290=) | |
X | g.38411795A>T | CA2579584890 | OTC | c.868-67A>T (n.868-67A>T) c.*618-67A>T (n.*618-67A>T) c.172-254326A>T (n.172-254326A>T) c.870A>T (p.Ile290=) | |
X | g.38411796C= | CA2424885179 | OTC | c.868-66C= (n.868-66C=) c.*618-66C= (n.*618-66C=) c.172-254325C= (n.172-254325C=) c.871C= (p.Leu291=) | |
X | g.38411796C>T | CA2424885180 | OTC | c.868-66C>T (n.868-66C>T) c.*618-66C>T (n.*618-66C>T) c.172-254325C>T (n.172-254325C>T) c.871C>T (p.Leu291=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38411797_38411798del | CA2560072535 | OTC | c.868-65_868-64del (n.868-65_868-64del) c.*618-65_*618-64del (n.*618-65_*618-64del) c.172-254324_172-254323del (n.172-254324_172-254323del) c.872_873del (p.Leu291GlnfsTer10) | |
X | g.38411798G>A | CA2693443704 | OTC | c.868-64G>A (n.868-64G>A) c.*618-64G>A (n.*618-64G>A) c.172-254323G>A (n.172-254323G>A) c.873G>A (p.Leu291=) | gnomAD v4 |
X | g.38411801G>T | CA2693443705 | OTC | c.868-61G>T (n.868-61G>T) c.*618-61G>T (n.*618-61G>T) c.172-254320G>T (n.172-254320G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) | gnomAD v4 |
X | g.38411803A>G | CA2579584891 | OTC | c.868-59A>G (n.868-59A>G) c.*618-59A>G (n.*618-59A>G) c.172-254318A>G (n.172-254318A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) | |
X | g.38411804A>G | CA2693443706 | OTC | c.868-58A>G (n.868-58A>G) c.*618-58A>G (n.*618-58A>G) c.172-254317A>G (n.172-254317A>G) c.879A>G (p.Lys293=) | gnomAD v4 |
X | g.38411806C>A | CA2693443707 | OTC | c.868-56C>A (n.868-56C>A) c.*618-56C>A (n.*618-56C>A) c.172-254315C>A (n.172-254315C>A) c.881C>A (p.Thr294Lys) | gnomAD v4 |
X | g.38411809A>C | CA2693443708 | OTC | c.868-53A>C (n.868-53A>C) c.*618-53A>C (n.*618-53A>C) c.172-254312A>C (n.172-254312A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) | gnomAD v4 |
X | g.38411810T>C | CA2693443709 | OTC | c.868-52T>C (n.868-52T>C) c.*618-52T>C (n.*618-52T>C) c.172-254311T>C (n.172-254311T>C) c.885T>C (p.Asn295=) | gnomAD v4 |
X | g.38411811A>G | CA2579584892 | OTC | c.868-51A>G (n.868-51A>G) c.*618-51A>G (n.*618-51A>G) c.172-254310A>G (n.172-254310A>G) c.886A>G (p.Met296Val) | gnomAD v4 |
X | g.38411811A>T | CA2693443710 | OTC | c.868-51A>T (n.868-51A>T) c.*618-51A>T (n.*618-51A>T) c.172-254310A>T (n.172-254310A>T) c.886A>T (p.Met296Leu) | gnomAD v4 |
X | g.38411812T>C | CA2693443711 | OTC | c.868-50T>C (n.868-50T>C) c.*618-50T>C (n.*618-50T>C) c.172-254309T>C (n.172-254309T>C) c.887T>C (p.Met296Thr) | gnomAD v4 |
X | g.38411813G>T | CA2693443712 | OTC | c.868-49G>T (n.868-49G>T) c.*618-49G>T (n.*618-49G>T) c.172-254308G>T (n.172-254308G>T) c.888G>T (p.Met296Ile) | gnomAD v4 |
X | g.38411814A>T | CA2693443713 | OTC | c.868-48A>T (n.868-48A>T) c.*618-48A>T (n.*618-48A>T) c.172-254307A>T (n.172-254307A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) | gnomAD v4 |
X | g.38411815C>A | CA2579584893 | OTC | c.868-47C>A (n.868-47C>A) c.*618-47C>A (n.*618-47C>A) c.172-254306C>A (n.172-254306C>A) c.890C>A (p.Thr297Asn) | gnomAD v4 |
X | g.38411816T>C | CA2693443714 | OTC | c.868-46T>C (n.868-46T>C) c.*618-46T>C (n.*618-46T>C) c.172-254305T>C (n.172-254305T>C) c.891T>C (p.Thr297=) | gnomAD v4 |
X | g.38411816T>G | CA2579584894 | OTC | c.868-46T>G (n.868-46T>G) c.*618-46T>G (n.*618-46T>G) c.172-254305T>G (n.172-254305T>G) c.891T>G (p.Thr297=) | |
X | g.38411817G>A | CA640860023 | OTC | c.868-45G>A (n.868-45G>A) c.*618-45G>A (n.*618-45G>A) c.172-254304G>A (n.172-254304G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38411817G= | CA2424885181 | OTC | c.868-45G= (n.868-45G=) c.*618-45G= (n.*618-45G=) c.172-254304G= (n.172-254304G=) c.892G= (p.Ala298=) | |
X | g.38411818C>A | CA2693443715 | OTC | c.868-44C>A (n.868-44C>A) c.*618-44C>A (n.*618-44C>A) c.172-254303C>A (n.172-254303C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) | gnomAD v4 |
X | g.38411819C>A | CA2693443716 | OTC | c.868-43C>A (n.868-43C>A) c.*618-43C>A (n.*618-43C>A) c.172-254302C>A (n.172-254302C>A) c.894C>A (p.Ala298=) | gnomAD v4 |
X | g.38411819C= | CA2424885182 | OTC | c.868-43C= (n.868-43C=) c.*618-43C= (n.*618-43C=) c.172-254302C= (n.172-254302C=) c.894C= (p.Ala298=) | |
X | g.38411819C>T | CA10385950 | OTC | c.868-43C>T (n.868-43C>T) c.*618-43C>T (n.*618-43C>T) c.172-254302C>T (n.172-254302C>T) c.894C>T (p.Ala298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411821C>A | CA2693443717 | OTC | c.868-41C>A (n.868-41C>A) c.*618-41C>A (n.*618-41C>A) c.172-254300C>A (n.172-254300C>A) c.896C>A (p.Thr299Lys) | gnomAD v4 |
X | g.38411822A>G | CA2693443718 | OTC | c.868-40A>G (n.868-40A>G) c.*618-40A>G (n.*618-40A>G) c.172-254299A>G (n.172-254299A>G) c.897A>G (p.Thr299=) | gnomAD v4 |
X | g.38411824A= | CA2424885183 | OTC | c.868-38A= (n.868-38A=) c.*618-38A= (n.*618-38A=) c.172-254297A= (n.172-254297A=) c.899A= (p.Tyr300=) | |
X | g.38411824A>G | CA10385951 | OTC | c.868-38A>G (n.868-38A>G) c.*618-38A>G (n.*618-38A>G) c.172-254297A>G (n.172-254297A>G) c.899A>G (p.Tyr300Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411825T>C | CA640860030 | OTC | c.868-37T>C (n.868-37T>C) c.*618-37T>C (n.*618-37T>C) c.172-254296T>C (n.172-254296T>C) c.900T>C (p.Tyr300=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38411825T= | CA2424885184 | OTC | c.868-37T= (n.868-37T=) c.*618-37T= (n.*618-37T=) c.172-254296T= (n.172-254296T=) c.900T= (p.Tyr300=) | |
X | g.38411827A>C | CA2693443719 | OTC | c.868-35A>C (n.868-35A>C) c.*618-35A>C (n.*618-35A>C) c.172-254294A>C (n.172-254294A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) | gnomAD v4 |
X | g.38411828T>C | CA2693443720 | OTC | c.868-34T>C (n.868-34T>C) c.*618-34T>C (n.*618-34T>C) c.172-254293T>C (n.172-254293T>C) c.903T>C (p.Asn301=) | gnomAD v4 |
X | g.38411830G>A | CA640860032 | OTC | c.868-32G>A (n.868-32G>A) c.*618-32G>A (n.*618-32G>A) c.172-254291G>A (n.172-254291G>A) c.905G>A (p.Ser302Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38411830G= | CA2424885185 | OTC | c.868-32G= (n.868-32G=) c.*618-32G= (n.*618-32G=) c.172-254291G= (n.172-254291G=) c.905G= (p.Ser302=) | |
X | g.38411830G>T | CA2838325850 | OTC | c.868-32G>T (n.868-32G>T) c.*618-32G>T (n.*618-32G>T) c.172-254291G>T (n.172-254291G>T) c.905G>T (p.Ser302Ile) | |
X | g.38411831T>C | CA2424885187 | OTC | c.868-31T>C (n.868-31T>C) c.*618-31T>C (n.*618-31T>C) c.172-254290T>C (n.172-254290T>C) c.906T>C (p.Ser302=) | dbSNP |
X | g.38411831T= | CA2424885186 | OTC | c.868-31T= (n.868-31T=) c.*618-31T= (n.*618-31T=) c.172-254290T= (n.172-254290T=) c.906T= (p.Ser302=) | |
X | g.38411832C>A | CA2820488069 | OTC | c.868-30C>A (n.868-30C>A) c.*618-30C>A (n.*618-30C>A) c.172-254289C>A (n.172-254289C>A) c.907C>A (p.Gln303Lys) | |
X | g.38411833A= | CA2424885188 | OTC | c.868-29A= (n.868-29A=) c.*618-29A= (n.*618-29A=) c.172-254288A= (n.172-254288A=) c.908A= (p.Gln303=) | |
X | g.38411833A>C | CA640860034 | OTC | c.868-29A>C (n.868-29A>C) c.*618-29A>C (n.*618-29A>C) c.172-254288A>C (n.172-254288A>C) c.908A>C (p.Gln303Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411837del | CA2840204599 | OTC | c.868-25del (n.868-25del) c.*618-25del (n.*618-25del) c.172-254284del (n.172-254284del) c.912del (p.Val305TrpfsTer?) | |
X | g.38411835A= | CA2424885189 | OTC | c.868-27A= (n.868-27A=) c.*618-27A= (n.*618-27A=) c.172-254286A= (n.172-254286A=) c.910A= (p.Lys304=) | |
X | g.38411835A>T | CA640860036 | OTC | c.868-27A>T (n.868-27A>T) c.*618-27A>T (n.*618-27A>T) c.172-254286A>T (n.172-254286A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38411836A= | CA2424885190 | OTC | c.868-26A= (n.868-26A=) c.*618-26A= (n.*618-26A=) c.172-254285A= (n.172-254285A=) c.911A= (p.Lys304=) | |
X | g.38411836A>G | CA10385952 | OTC | c.868-26A>G (n.868-26A>G) c.*618-26A>G (n.*618-26A>G) c.172-254285A>G (n.172-254285A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38411842T>C | CA2693443721 | OTC | c.868-20T>C (n.868-20T>C) c.*618-20T>C (n.*618-20T>C) c.172-254279T>C (n.172-254279T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) | gnomAD v4 |
X | g.38411843C>A | CA2693443722 | OTC | c.868-19C>A (n.868-19C>A) c.*618-19C>A (n.*618-19C>A) c.172-254278C>A (n.172-254278C>A) c.918C>A (p.Val306=) | gnomAD v4 |
X | g.38411844T>G | CA327912922 | OTC | c.868-18T>G (n.868-18T>G) c.*618-18T>G (n.*618-18T>G) c.172-254277T>G (n.172-254277T>G) c.919T>G (p.Leu307Val) | dbSNP |
X | g.38411844T= | CA2424885191 | OTC | c.868-18T= (n.868-18T=) c.*618-18T= (n.*618-18T=) c.172-254277T= (n.172-254277T=) c.919T= (p.Leu307=) | |
X | g.38411845del | CA2579584895 | OTC | c.868-17del (n.868-17del) c.*618-17del (n.*618-17del) c.172-254276del (n.172-254276del) c.920del (p.Leu307TyrfsTer?) | |
X | g.38411846A= | CA2424885192 | OTC | c.868-16A= (n.868-16A=) c.*618-16A= (n.*618-16A=) c.172-254275A= (n.172-254275A=) c.921A= (p.Leu307=) | |
X | g.38411846A>G | CA10385953 | OTC | c.868-16A>G (n.868-16A>G) c.*618-16A>G (n.*618-16A>G) c.172-254275A>G (n.172-254275A>G) c.921A>G (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411848C>A | CA2738377239 | OTC | c.868-14C>A (n.868-14C>A) c.*618-14C>A (n.*618-14C>A) c.172-254273C>A (n.172-254273C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) | dbSNP |
X | g.38411848C= | CA2424885193 | OTC | c.868-14C= (n.868-14C=) c.*618-14C= (n.*618-14C=) c.172-254273C= (n.172-254273C=) c.923C= (p.Ser308=) | |
X | g.38411848C>G | CA2579584896 | OTC | c.868-14C>G (n.868-14C>G) c.*618-14C>G (n.*618-14C>G) c.172-254273C>G (n.172-254273C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) | |
X | g.38411848C>T | CA640860042 | OTC | c.868-14C>T (n.868-14C>T) c.*618-14C>T (n.*618-14C>T) c.172-254273C>T (n.172-254273C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38411849C>A | CA10385954 | OTC | c.868-13C>A (n.868-13C>A) c.*618-13C>A (n.*618-13C>A) c.172-254272C>A (n.172-254272C>A) c.924C>A (p.Ser308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411849C= | CA2424885194 | OTC | c.868-13C= (n.868-13C=) c.*618-13C= (n.*618-13C=) c.172-254272C= (n.172-254272C=) c.924C= (p.Ser308=) | |
X | g.38411849C>G | CA2693443723 | OTC | c.868-13C>G (n.868-13C>G) c.*618-13C>G (n.*618-13C>G) c.172-254272C>G (n.172-254272C>G) c.924C>G (p.Ser308=) | gnomAD v4 |
X | g.38411849C>T | CA10385955 | OTC | c.868-13C>T (n.868-13C>T) c.*618-13C>T (n.*618-13C>T) c.172-254272C>T (n.172-254272C>T) c.924C>T (p.Ser308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411850C>T | CA2693443724 | OTC | c.868-12C>T (n.868-12C>T) c.*618-12C>T (n.*618-12C>T) c.172-254271C>T (n.172-254271C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) | gnomAD v4 |
X | g.38411852A>G | CA2693443725 | OTC | c.868-10A>G (n.868-10A>G) c.*618-10A>G (n.*618-10A>G) c.172-254269A>G (n.172-254269A>G) c.927A>G (p.Pro309=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38411852A>T | CA2573158668 | OTC | c.868-10A>T (n.868-10A>T) c.*618-10A>T (n.*618-10A>T) c.172-254269A>T (n.172-254269A>T) c.927A>T (p.Pro309=) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411854C= | CA2424885195 | OTC | c.868-8C= (n.868-8C=) c.*618-8C= (n.*618-8C=) c.172-254267C= (n.172-254267C=) c.929C= (p.Ser310=) | |
X | g.38411854C>G | CA1132411258 | OTC | c.868-8C>G (n.868-8C>G) c.*618-8C>G (n.*618-8C>G) c.172-254267C>G (n.172-254267C>G) c.929C>G (p.Ser310Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411854C>T | CA10385956 | OTC | c.868-8C>T (n.868-8C>T) c.*618-8C>T (n.*618-8C>T) c.172-254267C>T (n.172-254267C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38411856C= | CA2424885196 | OTC | c.868-6C= (n.868-6C=) c.*618-6C= (n.*618-6C=) c.172-254265C= (n.172-254265C=) c.931C= (p.Leu311=) | |
X | g.38411856C>T | CA2424885197 | OTC | c.868-6C>T (n.868-6C>T) c.*618-6C>T (n.*618-6C>T) c.172-254265C>T (n.172-254265C>T) c.931C>T (p.Leu311Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38411859T>C | CA221096 | OTC | c.868-3T>C (n.868-3T>C) c.*618-3T>C (n.*618-3T>C) c.172-254262T>C (n.172-254262T>C) c.934T>C (p.Ter312Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411859T= | CA2424885198 | OTC | c.868-3T= (n.868-3T=) c.*618-3T= (n.*618-3T=) c.172-254262T= (n.172-254262T=) c.934T= (p.Ter312=) | |
X | g.38411860A= | CA2424885199 | OTC | c.868-2A= (n.868-2A=) c.*618-2A= (n.*618-2A=) c.172-254261A= (n.172-254261A=) c.935A= (p.Ter312=) | |
X | g.38411860A>C | CA412725454 | OTC | c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.*618-2A>C (n.*618-2A>C) c.172-254261A>C (n.172-254261A>C) c.935A>C (p.Ter312Ser) | |
X | g.38411860A>G | CA412725458 | OTC | c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.*618-2A>G (n.*618-2A>G) c.172-254261A>G (n.172-254261A>G) c.935A>G (p.Ter312Trp) | |
X | g.38411860A>T | CA16621370 | OTC | c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.*618-2A>T (n.*618-2A>T) c.172-254261A>T (n.172-254261A>T) c.935A>T (p.Ter312Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411861G>A | CA412725473 | OTC | c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.*618-1G>A (n.*618-1G>A) c.172-254260G>A (n.172-254260G>A) c.936G>A (p.Ter312=) | |
X | g.38411861G>C | CA412725475 | OTC | c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.*618-1G>C (n.*618-1G>C) c.172-254260G>C (n.172-254260G>C) c.936G>C (p.Ter312Tyr) | |
X | g.38411861G>T | CA412725468 | OTC | c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.*618-1G>T (n.*618-1G>T) c.172-254260G>T (n.172-254260G>T) c.936G>T (p.Ter312Tyr) | |
X | g.38411862A= | CA2424885200 | OTC | c.868A= (p.Thr290=) c.*618A= (n.*618A=) c.172-254259A= (n.172-254259A=) c.*1A= (n.*1A=) | |
X | g.38411862A>C | CA412725502 | OTC | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.172-254259A>C (n.172-254259A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) | |
X | g.38411862A>G | CA327912981 | OTC | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*618A>G (n.*618A>G) c.172-254259A>G (n.172-254259A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) | dbSNP |
X | g.38411862A>T | CA412725499 | OTC | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*618A>T (n.*618A>T) c.172-254259A>T (n.172-254259A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) | |
X | g.38411863C>A | CA412725503 | OTC | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*619C>A (n.*619C>A) c.172-254258C>A (n.172-254258C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) | |
X | g.38411863C= | CA2424885201 | OTC | c.869C= (p.Thr290=) c.*619C= (n.*619C=) c.172-254258C= (n.172-254258C=) c.*2C= (n.*2C=) | |
X | g.38411863C>G | CA412725504 | OTC | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*619C>G (n.*619C>G) c.172-254258C>G (n.172-254258C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) | |
X | g.38411863C>T | CA412725514 | OTC | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*619C>T (n.*619C>T) c.172-254258C>T (n.172-254258C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38411864T>A | CA515642639 | OTC | c.870T>A (p.Thr290=) c.*620T>A (n.*620T>A) c.172-254257T>A (n.172-254257T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) | |
X | g.38411864T>C | CA248002 | OTC | c.870T>C (p.Thr290=) c.*620T>C (n.*620T>C) c.172-254257T>C (n.172-254257T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411864T>G | CA515642640 | OTC | c.870T>G (p.Thr290=) c.*620T>G (n.*620T>G) c.172-254257T>G (n.172-254257T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) | |
X | g.38411864T= | CA2424885202 | OTC | c.870T= (p.Thr290=) c.*620T= (n.*620T=) c.172-254257T= (n.172-254257T=) c.*3T= (n.*3T=) | |
X | g.38411865G>A | CA412725542 | OTC | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.172-254256G>A (n.172-254256G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) | |
X | g.38411865G>C | CA412725539 | OTC | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.172-254256G>C (n.172-254256G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) | |
X | g.38411865G>T | CA412725532 | OTC | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) c.172-254256G>T (n.172-254256G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) | |
X | g.38411866C>A | CA412725543 | OTC | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) c.172-254255C>A (n.172-254255C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) | |
X | g.38411866C>G | CA412725545 | OTC | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) c.172-254255C>G (n.172-254255C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) | |
X | g.38411866C>T | CA412725548 | OTC | c.872C>T (p.Ala291Val) c.*622C>T (n.*622C>T) c.172-254255C>T (n.172-254255C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | |
X | g.38411867T>A | CA515642645 | OTC | c.873T>A (p.Ala291=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.172-254254T>A (n.172-254254T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
X | g.38411867T>C | CA515642646 | OTC | c.873T>C (p.Ala291=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.172-254254T>C (n.172-254254T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) | |
X | g.38411867T>G | CA515642647 | OTC | c.873T>G (p.Ala291=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.172-254254T>G (n.172-254254T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
X | g.38411867_38411868delinsTA | CA2424885203 | OTC | c.873_874delinsTA (p.Ala291=) c.*623_*624delinsTA (n.*623_*624delinsTA) c.172-254254_172-254253delinsTA (n.172-254254_172-254253delinsTA) c.*6_*7delinsTA (n.*6_*7delinsTA) | |
X | g.38411868A= | CA2424885204 | OTC | c.874A= (p.Lys292=) c.*624A= (n.*624A=) c.172-254253A= (n.172-254253A=) c.*7A= (n.*7A=) | |
X | g.38411868A>C | CA412725554 | OTC | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*624A>C (n.*624A>C) c.172-254253A>C (n.172-254253A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) | |
X | g.38411868A>G | CA10385957 | OTC | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*624A>G (n.*624A>G) c.172-254253A>G (n.172-254253A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411868A>T | CA412725559 | OTC | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*624A>T (n.*624A>T) c.172-254253A>T (n.172-254253A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) | |
X | g.38411870del | CA224817 | OTC | c.876del (p.Val293LeufsTer?) c.*626del (n.*626del) c.172-254251del (n.172-254251del) c.*9del (n.*9del) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411869A>C | CA412725562 | OTC | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*625A>C (n.*625A>C) c.172-254252A>C (n.172-254252A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) | |
X | g.38411869A>G | CA412725570 | OTC | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) c.172-254252A>G (n.172-254252A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | |
X | g.38411869A>T | CA412725565 | OTC | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.*625A>T (n.*625A>T) c.172-254252A>T (n.172-254252A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) | |
X | g.38411870A>C | CA412725573 | OTC | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.*626A>C (n.*626A>C) c.172-254251A>C (n.172-254251A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) | |
X | g.38411870A>G | CA515642652 | OTC | c.876A>G (p.Lys292=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.172-254251A>G (n.172-254251A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38411870A>T | CA412725576 | OTC | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.*626A>T (n.*626A>T) c.172-254251A>T (n.172-254251A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) | |
X | g.38411871G>A | CA412725579 | OTC | c.877G>A (p.Val293Ile) c.*627G>A (n.*627G>A) c.172-254250G>A (n.172-254250G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) | |
X | g.38411871G>C | CA412725580 | OTC | c.877G>C (p.Val293Leu) c.*627G>C (n.*627G>C) c.172-254250G>C (n.172-254250G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) | |
X | g.38411871G>T | CA412725581 | OTC | c.877G>T (p.Val293Phe) c.*627G>T (n.*627G>T) c.172-254250G>T (n.172-254250G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) | |
X | g.38411872T>A | CA412725583 | OTC | c.878T>A (p.Val293Asp) c.*628T>A (n.*628T>A) c.172-254249T>A (n.172-254249T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) | |
X | g.38411872T>C | CA412725587 | OTC | c.878T>C (p.Val293Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.172-254249T>C (n.172-254249T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) | |
X | g.38411872T>G | CA412725594 | OTC | c.878T>G (p.Val293Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.172-254249T>G (n.172-254249T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) | |
X | g.38411873T>A | CA515642656 | OTC | c.879T>A (p.Val293=) c.*629T>A (n.*629T>A) c.172-254248T>A (n.172-254248T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) | |
X | g.38411873T>C | CA515642657 | OTC | c.879T>C (p.Val293=) c.*629T>C (n.*629T>C) c.172-254248T>C (n.172-254248T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) | |
X | g.38411873T>G | CA515642658 | OTC | c.879T>G (p.Val293=) c.*629T>G (n.*629T>G) c.172-254248T>G (n.172-254248T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) | |
X | g.38411874G>A | CA412725600 | OTC | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*630G>A (n.*630G>A) c.172-254247G>A (n.172-254247G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) | |
X | g.38411874G>C | CA412725604 | OTC | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.172-254247G>C (n.172-254247G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) | |
X | g.38411874G>T | CA412725606 | OTC | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*630G>T (n.*630G>T) c.172-254247G>T (n.172-254247G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) | |
X | g.38411875C>A | CA412725609 | OTC | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.*631C>A (n.*631C>A) c.172-254246C>A (n.172-254246C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) | |
X | g.38411875C>G | CA412725618 | OTC | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.172-254246C>G (n.172-254246C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) | |
X | g.38411875C>T | CA412725613 | OTC | c.881C>T (p.Ala294Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.172-254246C>T (n.172-254246C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) | |
X | g.38411875_38411876delinsCT | CA2424885205 | OTC | c.881_882delinsCT (p.Ala294=) c.*631_*632delinsCT (n.*631_*632delinsCT) c.172-254246_172-254245delinsCT (n.172-254246_172-254245delinsCT) c.*14_*15delinsCT (n.*14_*15delinsCT) | |
X | g.38411876del | CA224818 | OTC | c.882del (p.Ala295ProfsTer28) c.*632del (n.*632del) c.172-254245del (n.172-254245del) c.*15del (n.*15del) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411876T>A | CA515642660 | OTC | c.882T>A (p.Ala294=) c.*632T>A (n.*632T>A) c.172-254245T>A (n.172-254245T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) | |
X | g.38411876T>C | CA515642661 | OTC | c.882T>C (p.Ala294=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.172-254245T>C (n.172-254245T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) | |
X | g.38411876T>G | CA515642662 | OTC | c.882T>G (p.Ala294=) c.*632T>G (n.*632T>G) c.172-254245T>G (n.172-254245T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) | |
X | g.38411877G>A | CA412725636 | OTC | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.172-254244G>A (n.172-254244G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) | |
X | g.38411877G>C | CA412725637 | OTC | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) c.172-254244G>C (n.172-254244G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) | |
X | g.38411877G>T | CA412725638 | OTC | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*633G>T (n.*633G>T) c.172-254244G>T (n.172-254244G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) | |
X | g.38411878C>A | CA412725639 | OTC | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*634C>A (n.*634C>A) c.172-254243C>A (n.172-254243C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) | |
X | g.38411878C>G | CA412725640 | OTC | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*634C>G (n.*634C>G) c.172-254243C>G (n.172-254243C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) | |
X | g.38411878C>T | CA412725641 | OTC | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*634C>T (n.*634C>T) c.172-254243C>T (n.172-254243C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | |
X | g.38411879C>A | CA515642667 | OTC | c.885C>A (p.Ala295=) c.*635C>A (n.*635C>A) c.172-254242C>A (n.172-254242C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38411879C= | CA2424885206 | OTC | c.885C= (p.Ala295=) c.*635C= (n.*635C=) c.172-254242C= (n.172-254242C=) c.*18C= (n.*18C=) | |
X | g.38411879C>G | CA515642668 | OTC | c.885C>G (p.Ala295=) c.*635C>G (n.*635C>G) c.172-254242C>G (n.172-254242C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) | |
X | g.38411879C>T | CA327912999 | OTC | c.885C>T (p.Ala295=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.172-254242C>T (n.172-254242C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.38411880T>A | CA412725644 | OTC | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*636T>A (n.*636T>A) c.172-254241T>A (n.172-254241T>A) | COSMIC |
X | g.38411880T>C | CA412725650 | OTC | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*636T>C (n.*636T>C) c.172-254241T>C (n.172-254241T>C) | |
X | g.38411880T>G | CA412725654 | OTC | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*636T>G (n.*636T>G) c.172-254241T>G (n.172-254241T>G) | |
X | g.38411880_38411884delinsTCTGA | CA2424885207 | OTC | c.886_890delinsTCTGA (p.Ser296=) c.*636_*640delinsTCTGA (n.*636_*640delinsTCTGA) c.172-254241_172-254237delinsTCTGA (n.172-254241_172-254237delinsTCTGA) | |
X | g.38411881C>A | CA412725656 | OTC | c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.*637C>A (n.*637C>A) c.172-254240C>A (n.172-254240C>A) | COSMIC |
X | g.38411881C>G | CA412725658 | OTC | c.887C>G (p.Ser296Cys) c.*637C>G (n.*637C>G) c.172-254240C>G (n.172-254240C>G) | COSMIC |
X | g.38411881C>T | CA412725668 | OTC | c.887C>T (p.Ser296Phe) c.*637C>T (n.*637C>T) c.172-254240C>T (n.172-254240C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38411884_38411887del | CA224819 | OTC | c.890_893del (p.Asp297GlyfsTer25) c.*640_*643del (n.*640_*643del) c.172-254237_172-254234del (n.172-254237_172-254234del) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411882del | CA2830782327 | OTC | c.888del (p.Asp297ThrfsTer26) c.*638del (n.*638del) c.172-254239del (n.172-254239del) | |
X | g.38411882T>A | CA515642672 | OTC | c.888T>A (p.Ser296=) c.*638T>A (n.*638T>A) c.172-254239T>A (n.172-254239T>A) | |
X | g.38411882T>C | CA515642673 | OTC | c.888T>C (p.Ser296=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.172-254239T>C (n.172-254239T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38411882T>G | CA515642674 | OTC | c.888T>G (p.Ser296=) c.*638T>G (n.*638T>G) c.172-254239T>G (n.172-254239T>G) | |
X | g.38411883G>A | CA412725676 | OTC | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*639G>A (n.*639G>A) c.172-254238G>A (n.172-254238G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38411883G>C | CA412725683 | OTC | c.889G>C (p.Asp297His) c.*639G>C (n.*639G>C) c.172-254238G>C (n.172-254238G>C) | |
X | g.38411883G= | CA2424885208 | OTC | c.889G= (p.Asp297=) c.*639G= (n.*639G=) c.172-254238G= (n.172-254238G=) | |
X | g.38411883G>T | CA412725679 | OTC | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*639G>T (n.*639G>T) c.172-254238G>T (n.172-254238G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38411884A>C | CA412725688 | OTC | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*640A>C (n.*640A>C) c.172-254237A>C (n.172-254237A>C) | |
X | g.38411884A>G | CA412725689 | OTC | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*640A>G (n.*640A>G) c.172-254237A>G (n.172-254237A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38411884A>T | CA412725690 | OTC | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*640A>T (n.*640A>T) c.172-254237A>T (n.172-254237A>T) |