| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38409020_38409054dup | CA2693443218 | OTC | c.862_867+29dup c.*612_*617+29dup c.172-257101_172-257067dup (n.172-257101_172-257067dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409053C>A | CA2579584873 | OTC | c.867+28C>A (n.867+28C>A) c.*617+28C>A (n.*617+28C>A) c.172-257068C>A (n.172-257068C>A) | |
| X | g.38409054A= | CA2424884402 | OTC | c.867+29A= (n.867+29A=) c.*617+29A= (n.*617+29A=) c.172-257067A= (n.172-257067A=) | |
| X | g.38409054A>G | CA2693443225 | OTC | c.867+29A>G (n.867+29A>G) c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) c.172-257067A>G (n.172-257067A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409054A>T | CA640954660 | OTC | c.867+29A>T (n.867+29A>T) c.*617+29A>T (n.*617+29A>T) c.172-257067A>T (n.172-257067A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38409060T>G | CA10385947 | OTC | c.867+35T>G (n.867+35T>G) c.*617+35T>G (n.*617+35T>G) c.172-257061T>G (n.172-257061T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409060T= | CA2424884403 | OTC | c.867+35T= (n.867+35T=) c.*617+35T= (n.*617+35T=) c.172-257061T= (n.172-257061T=) | |
| X | g.38409061C= | CA2424884404 | OTC | c.867+36C= (n.867+36C=) c.*617+36C= (n.*617+36C=) c.172-257060C= (n.172-257060C=) | |
| X | g.38409061C>G | CA2557723151 | OTC | c.867+36C>G (n.867+36C>G) c.*617+36C>G (n.*617+36C>G) c.172-257060C>G (n.172-257060C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409061C>T | CA10385948 | OTC | c.867+36C>T (n.867+36C>T) c.*617+36C>T (n.*617+36C>T) c.172-257060C>T (n.172-257060C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409062C>A | CA2693443226 | OTC | c.867+37C>A (n.867+37C>A) c.*617+37C>A (n.*617+37C>A) c.172-257059C>A (n.172-257059C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409065T= | CA2424884405 | OTC | c.867+40T= (n.867+40T=) c.*617+40T= (n.*617+40T=) c.172-257056T= (n.172-257056T=) | |
| X | g.38409065_38409066insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC | CA2424884406 | OTC | c.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) c.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) c.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) | dbSNP |
| X | g.38409066C>A | CA2693443227 | OTC | c.867+41C>A (n.867+41C>A) c.*617+41C>A (n.*617+41C>A) c.172-257055C>A (n.172-257055C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409067A>C | CA2579584874 | OTC | c.867+42A>C (n.867+42A>C) c.*617+42A>C (n.*617+42A>C) c.172-257054A>C (n.172-257054A>C) | |
| X | g.38409067A>G | CA2693443228 | OTC | c.867+42A>G (n.867+42A>G) c.*617+42A>G (n.*617+42A>G) c.172-257054A>G (n.172-257054A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409069G>A | CA2513251422 | OTC | c.867+44G>A (n.867+44G>A) c.*617+44G>A (n.*617+44G>A) c.172-257052G>A (n.172-257052G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409071del | CA2693443229 | OTC | c.867+46del (n.867+46del) c.*617+46del (n.*617+46del) c.172-257050del (n.172-257050del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409072G>C | CA2579584875 | OTC | c.867+47G>C (n.867+47G>C) c.*617+47G>C (n.*617+47G>C) c.172-257049G>C (n.172-257049G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409073G>A | CA2693443230 | OTC | c.867+48G>A (n.867+48G>A) c.*617+48G>A (n.*617+48G>A) c.172-257048G>A (n.172-257048G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409074C>A | CA10385949 | OTC | c.867+49C>A (n.867+49C>A) c.*617+49C>A (n.*617+49C>A) c.172-257047C>A (n.172-257047C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38409074C= | CA2424884407 | OTC | c.867+49C= (n.867+49C=) c.*617+49C= (n.*617+49C=) c.172-257047C= (n.172-257047C=) | |
| X | g.38409074C>T | CA2579584876 | OTC | c.867+49C>T (n.867+49C>T) c.*617+49C>T (n.*617+49C>T) c.172-257047C>T (n.172-257047C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409075C>A | CA2693443231 | OTC | c.867+50C>A (n.867+50C>A) c.*617+50C>A (n.*617+50C>A) c.172-257046C>A (n.172-257046C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409075C>T | CA2693443232 | OTC | c.867+50C>T (n.867+50C>T) c.*617+50C>T (n.*617+50C>T) c.172-257046C>T (n.172-257046C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409079del | CA2693443233 | OTC | c.867+54del (n.867+54del) c.*617+54del (n.*617+54del) c.172-257042del (n.172-257042del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409080C>A | CA2693443234 | OTC | c.867+55C>A (n.867+55C>A) c.*617+55C>A (n.*617+55C>A) c.172-257041C>A (n.172-257041C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409080C= | CA2424884408 | OTC | c.867+55C= (n.867+55C=) c.*617+55C= (n.*617+55C=) c.172-257041C= (n.172-257041C=) | |
| X | g.38409080C>T | CA327911529 | OTC | c.867+55C>T (n.867+55C>T) c.*617+55C>T (n.*617+55C>T) c.172-257041C>T (n.172-257041C>T) | dbSNP |
| X | g.38409083_38409090del | CA2693443235 | OTC | c.867+58_867+65del (n.867+58_867+65del) c.*617+58_*617+65del (n.*617+58_*617+65del) c.172-257038_172-257031del (n.172-257038_172-257031del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409082A= | CA2424884409 | OTC | c.867+57A= (n.867+57A=) c.*617+57A= (n.*617+57A=) c.172-257039A= (n.172-257039A=) | |
| X | g.38409082A>G | CA327911530 | OTC | c.867+57A>G (n.867+57A>G) c.*617+57A>G (n.*617+57A>G) c.172-257039A>G (n.172-257039A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409083T>A | CA2820488006 | OTC | c.867+58T>A (n.867+58T>A) c.*617+58T>A (n.*617+58T>A) c.172-257038T>A (n.172-257038T>A) | |
| X | g.38409083T>C | CA2820488005 | OTC | c.867+58T>C (n.867+58T>C) c.*617+58T>C (n.*617+58T>C) c.172-257038T>C (n.172-257038T>C) | |
| X | g.38409084C>G | CA2579584877 | OTC | c.867+59C>G (n.867+59C>G) c.*617+59C>G (n.*617+59C>G) c.172-257037C>G (n.172-257037C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409085T>A | CA2820488007 | OTC | c.867+60T>A (n.867+60T>A) c.*617+60T>A (n.*617+60T>A) c.172-257036T>A (n.172-257036T>A) | |
| X | g.38409085T>G | CA2693443237 | OTC | c.867+60T>G (n.867+60T>G) c.*617+60T>G (n.*617+60T>G) c.172-257036T>G (n.172-257036T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409085_38409088dup | CA2693443236 | OTC | c.867+60_867+63dup (n.867+60_867+63dup) c.*617+60_*617+63dup (n.*617+60_*617+63dup) c.172-257036_172-257033dup (n.172-257036_172-257033dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409087A= | CA2424884410 | OTC | c.867+62A= (n.867+62A=) c.*617+62A= (n.*617+62A=) c.172-257034A= (n.172-257034A=) | |
| X | g.38409087A>G | CA1132410753 | OTC | c.867+62A>G (n.867+62A>G) c.*617+62A>G (n.*617+62A>G) c.172-257034A>G (n.172-257034A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409088T>A | CA2424884412 | OTC | c.867+63T>A (n.867+63T>A) c.*617+63T>A (n.*617+63T>A) c.172-257033T>A (n.172-257033T>A) | dbSNP |
| X | g.38409088T= | CA2424884411 | OTC | c.867+63T= (n.867+63T=) c.*617+63T= (n.*617+63T=) c.172-257033T= (n.172-257033T=) | |
| X | g.38409091C>A | CA2693443238 | OTC | c.867+66C>A (n.867+66C>A) c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.172-257030C>A (n.172-257030C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409091C>G | CA2693443239 | OTC | c.867+66C>G (n.867+66C>G) c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.172-257030C>G (n.172-257030C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409091C>T | CA2693443240 | OTC | c.867+66C>T (n.867+66C>T) c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) c.172-257030C>T (n.172-257030C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409092T>G | CA2524380250 | OTC | c.867+67T>G (n.867+67T>G) c.*617+67T>G (n.*617+67T>G) c.172-257029T>G (n.172-257029T>G) | |
| X | g.38409093T>C | CA2523125741 | OTC | c.867+68T>C (n.867+68T>C) c.*617+68T>C (n.*617+68T>C) c.172-257028T>C (n.172-257028T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409094_38409095del | CA2693443241 | OTC | c.867+69_867+70del (n.867+69_867+70del) c.*617+69_*617+70del (n.*617+69_*617+70del) c.172-257027_172-257026del (n.172-257027_172-257026del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409094A>T | CA2579584878 | OTC | c.867+69A>T (n.867+69A>T) c.*617+69A>T (n.*617+69A>T) c.172-257027A>T (n.172-257027A>T) | |
| X | g.38409095T>C | CA875176070 | OTC | c.867+70T>C (n.867+70T>C) c.*617+70T>C (n.*617+70T>C) c.172-257026T>C (n.172-257026T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409095T= | CA2424884413 | OTC | c.867+70T= (n.867+70T=) c.*617+70T= (n.*617+70T=) c.172-257026T= (n.172-257026T=) | |
| X | g.38409096T>G | CA640954661 | OTC | c.867+71T>G (n.867+71T>G) c.*617+71T>G (n.*617+71T>G) c.172-257025T>G (n.172-257025T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409096T= | CA2424884414 | OTC | c.867+71T= (n.867+71T=) c.*617+71T= (n.*617+71T=) c.172-257025T= (n.172-257025T=) | |
| X | g.38409097C>A | CA2579584879 | OTC | c.867+72C>A (n.867+72C>A) c.*617+72C>A (n.*617+72C>A) c.172-257024C>A (n.172-257024C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409097C>T | CA2539404962 | OTC | c.867+72C>T (n.867+72C>T) c.*617+72C>T (n.*617+72C>T) c.172-257024C>T (n.172-257024C>T) | |
| X | g.38409099C>A | CA2579584880 | OTC | c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.*617+74C>A (n.*617+74C>A) c.172-257022C>A (n.172-257022C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409099C= | CA2424884415 | OTC | c.867+74C= (n.867+74C=) c.*617+74C= (n.*617+74C=) c.172-257022C= (n.172-257022C=) | |
| X | g.38409099C>G | CA327911531 | OTC | c.867+74C>G (n.867+74C>G) c.*617+74C>G (n.*617+74C>G) c.172-257022C>G (n.172-257022C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409102del | CA2693443242 | OTC | c.867+77del (n.867+77del) c.*617+77del (n.*617+77del) c.172-257019del (n.172-257019del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409101T>G | CA2693443243 | OTC | c.867+76T>G (n.867+76T>G) c.*617+76T>G (n.*617+76T>G) c.172-257020T>G (n.172-257020T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409102T>C | CA2501820763 | OTC | c.867+77T>C (n.867+77T>C) c.*617+77T>C (n.*617+77T>C) c.172-257019T>C (n.172-257019T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409103A>G | CA2554498950 | OTC | c.867+78A>G (n.867+78A>G) c.*617+78A>G (n.*617+78A>G) c.172-257018A>G (n.172-257018A>G) | |
| X | g.38409104G>T | CA2693443244 | OTC | c.867+79G>T (n.867+79G>T) c.*617+79G>T (n.*617+79G>T) c.172-257017G>T (n.172-257017G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409105G>A | CA2424884417 | OTC | c.867+80G>A (n.867+80G>A) c.*617+80G>A (n.*617+80G>A) c.172-257016G>A (n.172-257016G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409105G>C | CA2693443245 | OTC | c.867+80G>C (n.867+80G>C) c.*617+80G>C (n.*617+80G>C) c.172-257016G>C (n.172-257016G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409105G= | CA2424884416 | OTC | c.867+80G= (n.867+80G=) c.*617+80G= (n.*617+80G=) c.172-257016G= (n.172-257016G=) | |
| X | g.38409106G>A | CA640954662 | OTC | c.867+81G>A (n.867+81G>A) c.*617+81G>A (n.*617+81G>A) c.172-257015G>A (n.172-257015G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409106G= | CA2424884418 | OTC | c.867+81G= (n.867+81G=) c.*617+81G= (n.*617+81G=) c.172-257015G= (n.172-257015G=) | |
| X | g.38409106G>T | CA327911532 | OTC | c.867+81G>T (n.867+81G>T) c.*617+81G>T (n.*617+81G>T) c.172-257015G>T (n.172-257015G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409107G>A | CA2524486341 | OTC | c.867+82G>A (n.867+82G>A) c.*617+82G>A (n.*617+82G>A) c.172-257014G>A (n.172-257014G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409108G>A | CA2693443246 | OTC | c.867+83G>A (n.867+83G>A) c.*617+83G>A (n.*617+83G>A) c.172-257013G>A (n.172-257013G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409110G>A | CA2579584881 | OTC | c.867+85G>A (n.867+85G>A) c.*617+85G>A (n.*617+85G>A) c.172-257011G>A (n.172-257011G>A) | |
| X | g.38409110G>T | CA2693443247 | OTC | c.867+85G>T (n.867+85G>T) c.*617+85G>T (n.*617+85G>T) c.172-257011G>T (n.172-257011G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409112A= | CA2424884419 | OTC | c.867+87A= (n.867+87A=) c.*617+87A= (n.*617+87A=) c.172-257009A= (n.172-257009A=) | |
| X | g.38409112A>C | CA2424884420 | OTC | c.867+87A>C (n.867+87A>C) c.*617+87A>C (n.*617+87A>C) c.172-257009A>C (n.172-257009A>C) | dbSNP |
| X | g.38409113G>T | CA2693443248 | OTC | c.867+88G>T (n.867+88G>T) c.*617+88G>T (n.*617+88G>T) c.172-257008G>T (n.172-257008G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409115C>A | CA2693443249 | OTC | c.867+90C>A (n.867+90C>A) c.*617+90C>A (n.*617+90C>A) c.172-257006C>A (n.172-257006C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409117G>A | CA2424884422 | OTC | c.867+92G>A (n.867+92G>A) c.*617+92G>A (n.*617+92G>A) c.172-257004G>A (n.172-257004G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409117G= | CA2424884421 | OTC | c.867+92G= (n.867+92G=) c.*617+92G= (n.*617+92G=) c.172-257004G= (n.172-257004G=) | |
| X | g.38409119C>G | CA2693443250 | OTC | c.867+94C>G (n.867+94C>G) c.*617+94C>G (n.*617+94C>G) c.172-257002C>G (n.172-257002C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409120C>A | CA2693443251 | OTC | c.867+95C>A (n.867+95C>A) c.*617+95C>A (n.*617+95C>A) c.172-257001C>A (n.172-257001C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409123del | CA2693443252 | OTC | c.867+98del (n.867+98del) c.*617+98del (n.*617+98del) c.172-256998del (n.172-256998del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409122T>C | CA2516885511 | OTC | c.867+97T>C (n.867+97T>C) c.*617+97T>C (n.*617+97T>C) c.172-256999T>C (n.172-256999T>C) | |
| X | g.38409123T>A | CA2579584882 | OTC | c.867+98T>A (n.867+98T>A) c.*617+98T>A (n.*617+98T>A) c.172-256998T>A (n.172-256998T>A) | |
| X | g.38409128C>A | CA2693443253 | OTC | c.867+103C>A (n.867+103C>A) c.*617+103C>A (n.*617+103C>A) c.172-256993C>A (n.172-256993C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409129C= | CA2424884423 | OTC | c.867+104C= (n.867+104C=) c.*617+104C= (n.*617+104C=) c.172-256992C= (n.172-256992C=) | |
| X | g.38409129C>T | CA875176072 | OTC | c.867+104C>T (n.867+104C>T) c.*617+104C>T (n.*617+104C>T) c.172-256992C>T (n.172-256992C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409130C>A | CA2693443254 | OTC | c.867+105C>A (n.867+105C>A) c.*617+105C>A (n.*617+105C>A) c.172-256991C>A (n.172-256991C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409131T>C | CA875176073 | OTC | c.867+106T>C (n.867+106T>C) c.*617+106T>C (n.*617+106T>C) c.172-256990T>C (n.172-256990T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409131T= | CA2424884424 | OTC | c.867+106T= (n.867+106T=) c.*617+106T= (n.*617+106T=) c.172-256990T= (n.172-256990T=) | |
| X | g.38409132A>G | CA2571140221 | OTC | c.867+107A>G (n.867+107A>G) c.*617+107A>G (n.*617+107A>G) c.172-256989A>G (n.172-256989A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409133T>A | CA640954663 | OTC | c.867+108T>A (n.867+108T>A) c.*617+108T>A (n.*617+108T>A) c.172-256988T>A (n.172-256988T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409133T= | CA2424884425 | OTC | c.867+108T= (n.867+108T=) c.*617+108T= (n.*617+108T=) c.172-256988T= (n.172-256988T=) | |
| X | g.38409134A= | CA2424884426 | OTC | c.867+109A= (n.867+109A=) c.*617+109A= (n.*617+109A=) c.172-256987A= (n.172-256987A=) | |
| X | g.38409134A>G | CA875176074 | OTC | c.867+109A>G (n.867+109A>G) c.*617+109A>G (n.*617+109A>G) c.172-256987A>G (n.172-256987A>G) | dbSNP |
| X | g.38409135A>C | CA2693443255 | OTC | c.867+110A>C (n.867+110A>C) c.*617+110A>C (n.*617+110A>C) c.172-256986A>C (n.172-256986A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409136A>C | CA2693443257 | OTC | c.867+111A>C (n.867+111A>C) c.*617+111A>C (n.*617+111A>C) c.172-256985A>C (n.172-256985A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409136A>T | CA2693443256 | OTC | c.867+111A>T (n.867+111A>T) c.*617+111A>T (n.*617+111A>T) c.172-256985A>T (n.172-256985A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409137A>G | CA2693443258 | OTC | c.867+112A>G (n.867+112A>G) c.*617+112A>G (n.*617+112A>G) c.172-256984A>G (n.172-256984A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409138G>A | CA1132410760 | OTC | c.867+113G>A (n.867+113G>A) c.*617+113G>A (n.*617+113G>A) c.172-256983G>A (n.172-256983G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409138G= | CA2424884427 | OTC | c.867+113G= (n.867+113G=) c.*617+113G= (n.*617+113G=) c.172-256983G= (n.172-256983G=) | |
| X | g.38409139G>T | CA2693443259 | OTC | c.867+114G>T (n.867+114G>T) c.*617+114G>T (n.*617+114G>T) c.172-256982G>T (n.172-256982G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409143C>A | CA2693443260 | OTC | c.867+118C>A (n.867+118C>A) c.*617+118C>A (n.*617+118C>A) c.172-256978C>A (n.172-256978C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409148_38409151del | CA2593537363 | OTC | c.867+123_867+126del (n.867+123_867+126del) c.*617+123_*617+126del (n.*617+123_*617+126del) c.172-256973_172-256970del (n.172-256973_172-256970del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409145C>A | CA2693443261 | OTC | c.867+120C>A (n.867+120C>A) c.*617+120C>A (n.*617+120C>A) c.172-256976C>A (n.172-256976C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409145C>T | CA2693443262 | OTC | c.867+120C>T (n.867+120C>T) c.*617+120C>T (n.*617+120C>T) c.172-256976C>T (n.172-256976C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409147G>A | CA2693443264 | OTC | c.867+122G>A (n.867+122G>A) c.*617+122G>A (n.*617+122G>A) c.172-256974G>A (n.172-256974G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409147_38409148del | CA2693443263 | OTC | c.867+122_867+123del (n.867+122_867+123del) c.*617+122_*617+123del (n.*617+122_*617+123del) c.172-256974_172-256973del (n.172-256974_172-256973del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409148A= | CA2424884428 | OTC | c.867+123A= (n.867+123A=) c.*617+123A= (n.*617+123A=) c.172-256973A= (n.172-256973A=) | |
| X | g.38409148A>G | CA2424884429 | OTC | c.867+123A>G (n.867+123A>G) c.*617+123A>G (n.*617+123A>G) c.172-256973A>G (n.172-256973A>G) | dbSNP |
| X | g.38409149C>T | CA2693443265 | OTC | c.867+124C>T (n.867+124C>T) c.*617+124C>T (n.*617+124C>T) c.172-256972C>T (n.172-256972C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409151G>A | CA2693443266 | OTC | c.867+126G>A (n.867+126G>A) c.*617+126G>A (n.*617+126G>A) c.172-256970G>A (n.172-256970G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409152T>C | CA2693443267 | OTC | c.867+127T>C (n.867+127T>C) c.*617+127T>C (n.*617+127T>C) c.172-256969T>C (n.172-256969T>C) | gnomAD v4 |