| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408999_38409047dup | CA2693443217 | OTC | c.841_867+22dup c.*591_*617+22dup c.172-257122_172-257074dup (n.172-257122_172-257074dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409020_38409054dup | CA2693443218 | OTC | c.862_867+29dup c.*612_*617+29dup c.172-257101_172-257067dup (n.172-257101_172-257067dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409023_38409024del | CA913187826 | OTC | c.865_866del (p.Lys289AspfsTer3) c.*615_*616del (n.*615_*616del) c.172-257098_172-257097del (n.172-257098_172-257097del) c.865_866del (p.Lys289AspfsTer12) | ClinVar |
| X | g.38409024A>C | CA412723977 | OTC | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*616A>C (n.*616A>C) c.172-257097A>C (n.172-257097A>C) | |
| X | g.38409024A>G | CA412723982 | OTC | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) c.172-257097A>G (n.172-257097A>G) | |
| X | g.38409024A>T | CA412723983 | OTC | c.866A>T (p.Lys289Met) c.*616A>T (n.*616A>T) c.172-257097A>T (n.172-257097A>T) | |
| X | g.38409025G>A | CA515642392 | OTC | c.867G>A (p.Lys289=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.172-257096G>A (n.172-257096G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409025G>C | CA412723984 | OTC | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.*617G>C (n.*617G>C) c.172-257096G>C (n.172-257096G>C) | |
| X | g.38409025G= | CA2424884393 | OTC | c.867G= (p.Lys289=) c.*617G= (n.*617G=) c.172-257096G= (n.172-257096G=) | |
| X | g.38409025G>T | CA224815 | OTC | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.*617G>T (n.*617G>T) c.172-257096G>T (n.172-257096G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409026G>A | CA224813 | OTC | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.172-257095G>A (n.172-257095G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409026G>C | CA412723994 | OTC | c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) c.172-257095G>C (n.172-257095G>C) | |
| X | g.38409026G= | CA2424884394 | OTC | c.867+1G= (n.867+1G=) c.*617+1G= (n.*617+1G=) c.172-257095G= (n.172-257095G=) | |
| X | g.38409026G>T | CA224814 | OTC | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.172-257095G>T (n.172-257095G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409027T>A | CA412724006 | OTC | c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) c.172-257094T>A (n.172-257094T>A) | |
| X | g.38409027T>C | CA412724016 | OTC | c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.172-257094T>C (n.172-257094T>C) | |
| X | g.38409027T>G | CA412724000 | OTC | c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) c.172-257094T>G (n.172-257094T>G) | |
| X | g.38409029C= | CA2424884395 | OTC | c.867+4C= (n.867+4C=) c.*617+4C= (n.*617+4C=) c.172-257092C= (n.172-257092C=) | |
| X | g.38409029C>T | CA327911494 | OTC | c.867+4C>T (n.867+4C>T) c.*617+4C>T (n.*617+4C>T) c.172-257092C>T (n.172-257092C>T) | dbSNP |
| X | g.38409033T>C | CA640954658 | OTC | c.867+8T>C (n.867+8T>C) c.*617+8T>C (n.*617+8T>C) c.172-257088T>C (n.172-257088T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409033T= | CA2424884396 | OTC | c.867+8T= (n.867+8T=) c.*617+8T= (n.*617+8T=) c.172-257088T= (n.172-257088T=) | |
| X | g.38409034T>C | CA2739273404 | OTC | c.867+9T>C (n.867+9T>C) c.*617+9T>C (n.*617+9T>C) c.172-257087T>C (n.172-257087T>C) | ClinVar |
| X | g.38409036_38409038dup | CA2693443219 | OTC | c.867+11_867+13dup (n.867+11_867+13dup) c.*617+11_*617+13dup (n.*617+11_*617+13dup) c.172-257085_172-257083dup (n.172-257085_172-257083dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409038G>A | CA2520783989 | OTC | c.867+13G>A (n.867+13G>A) c.*617+13G>A (n.*617+13G>A) c.172-257083G>A (n.172-257083G>A) | |
| X | g.38409039C>G | CA2579584872 | OTC | c.867+14C>G (n.867+14C>G) c.*617+14C>G (n.*617+14C>G) c.172-257082C>G (n.172-257082C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409042C>A | CA2693443220 | OTC | c.867+17C>A (n.867+17C>A) c.*617+17C>A (n.*617+17C>A) c.172-257079C>A (n.172-257079C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409042C>T | CA2693443221 | OTC | c.867+17C>T (n.867+17C>T) c.*617+17C>T (n.*617+17C>T) c.172-257079C>T (n.172-257079C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409043T>C | CA640954659 | OTC | c.867+18T>C (n.867+18T>C) c.*617+18T>C (n.*617+18T>C) c.172-257078T>C (n.172-257078T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38409043T= | CA2424884397 | OTC | c.867+18T= (n.867+18T=) c.*617+18T= (n.*617+18T=) c.172-257078T= (n.172-257078T=) | |
| X | g.38409044C>A | CA2693443222 | OTC | c.867+19C>A (n.867+19C>A) c.*617+19C>A (n.*617+19C>A) c.172-257077C>A (n.172-257077C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409044C>T | CA2693443223 | OTC | c.867+19C>T (n.867+19C>T) c.*617+19C>T (n.*617+19C>T) c.172-257077C>T (n.172-257077C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38409046G>A | CA1132410743 | OTC | c.867+21G>A (n.867+21G>A) c.*617+21G>A (n.*617+21G>A) c.172-257075G>A (n.172-257075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409046G= | CA2424884398 | OTC | c.867+21G= (n.867+21G=) c.*617+21G= (n.*617+21G=) c.172-257075G= (n.172-257075G=) | |
| X | g.38409047A>G | CA2820488004 | OTC | c.867+22A>G (n.867+22A>G) c.*617+22A>G (n.*617+22A>G) c.172-257074A>G (n.172-257074A>G) | |
| X | g.38409047A>T | CA2738497753 | OTC | c.867+22A>T (n.867+22A>T) c.*617+22A>T (n.*617+22A>T) c.172-257074A>T (n.172-257074A>T) | dbSNP |
| X | g.38409049G>C | CA2693443224 | OTC | c.867+24G>C (n.867+24G>C) c.*617+24G>C (n.*617+24G>C) c.172-257072G>C (n.172-257072G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409050G= | CA2424884399 | OTC | c.867+25G= (n.867+25G=) c.*617+25G= (n.*617+25G=) c.172-257071G= (n.172-257071G=) | |
| X | g.38409050G>T | CA2424884400 | OTC | c.867+25G>T (n.867+25G>T) c.*617+25G>T (n.*617+25G>T) c.172-257071G>T (n.172-257071G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409052T>C | CA10385946 | OTC | c.867+27T>C (n.867+27T>C) c.*617+27T>C (n.*617+27T>C) c.172-257069T>C (n.172-257069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409052T= | CA2424884401 | OTC | c.867+27T= (n.867+27T=) c.*617+27T= (n.*617+27T=) c.172-257069T= (n.172-257069T=) | |
| X | g.38409053C>A | CA2579584873 | OTC | c.867+28C>A (n.867+28C>A) c.*617+28C>A (n.*617+28C>A) c.172-257068C>A (n.172-257068C>A) | |
| X | g.38409054A= | CA2424884402 | OTC | c.867+29A= (n.867+29A=) c.*617+29A= (n.*617+29A=) c.172-257067A= (n.172-257067A=) | |
| X | g.38409054A>G | CA2693443225 | OTC | c.867+29A>G (n.867+29A>G) c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) c.172-257067A>G (n.172-257067A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409054A>T | CA640954660 | OTC | c.867+29A>T (n.867+29A>T) c.*617+29A>T (n.*617+29A>T) c.172-257067A>T (n.172-257067A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38409060T>G | CA10385947 | OTC | c.867+35T>G (n.867+35T>G) c.*617+35T>G (n.*617+35T>G) c.172-257061T>G (n.172-257061T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409060T= | CA2424884403 | OTC | c.867+35T= (n.867+35T=) c.*617+35T= (n.*617+35T=) c.172-257061T= (n.172-257061T=) | |
| X | g.38409061C= | CA2424884404 | OTC | c.867+36C= (n.867+36C=) c.*617+36C= (n.*617+36C=) c.172-257060C= (n.172-257060C=) | |
| X | g.38409061C>G | CA2557723151 | OTC | c.867+36C>G (n.867+36C>G) c.*617+36C>G (n.*617+36C>G) c.172-257060C>G (n.172-257060C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409061C>T | CA10385948 | OTC | c.867+36C>T (n.867+36C>T) c.*617+36C>T (n.*617+36C>T) c.172-257060C>T (n.172-257060C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409062C>A | CA2693443226 | OTC | c.867+37C>A (n.867+37C>A) c.*617+37C>A (n.*617+37C>A) c.172-257059C>A (n.172-257059C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409065T= | CA2424884405 | OTC | c.867+40T= (n.867+40T=) c.*617+40T= (n.*617+40T=) c.172-257056T= (n.172-257056T=) | |
| X | g.38409065_38409066insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC | CA2424884406 | OTC | c.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) c.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) c.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) | dbSNP |
| X | g.38409066C>A | CA2693443227 | OTC | c.867+41C>A (n.867+41C>A) c.*617+41C>A (n.*617+41C>A) c.172-257055C>A (n.172-257055C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409067A>C | CA2579584874 | OTC | c.867+42A>C (n.867+42A>C) c.*617+42A>C (n.*617+42A>C) c.172-257054A>C (n.172-257054A>C) | |
| X | g.38409067A>G | CA2693443228 | OTC | c.867+42A>G (n.867+42A>G) c.*617+42A>G (n.*617+42A>G) c.172-257054A>G (n.172-257054A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409069G>A | CA2513251422 | OTC | c.867+44G>A (n.867+44G>A) c.*617+44G>A (n.*617+44G>A) c.172-257052G>A (n.172-257052G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409071del | CA2693443229 | OTC | c.867+46del (n.867+46del) c.*617+46del (n.*617+46del) c.172-257050del (n.172-257050del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409072G>C | CA2579584875 | OTC | c.867+47G>C (n.867+47G>C) c.*617+47G>C (n.*617+47G>C) c.172-257049G>C (n.172-257049G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409073G>A | CA2693443230 | OTC | c.867+48G>A (n.867+48G>A) c.*617+48G>A (n.*617+48G>A) c.172-257048G>A (n.172-257048G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409074C>A | CA10385949 | OTC | c.867+49C>A (n.867+49C>A) c.*617+49C>A (n.*617+49C>A) c.172-257047C>A (n.172-257047C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38409074C= | CA2424884407 | OTC | c.867+49C= (n.867+49C=) c.*617+49C= (n.*617+49C=) c.172-257047C= (n.172-257047C=) | |
| X | g.38409074C>T | CA2579584876 | OTC | c.867+49C>T (n.867+49C>T) c.*617+49C>T (n.*617+49C>T) c.172-257047C>T (n.172-257047C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409075C>A | CA2693443231 | OTC | c.867+50C>A (n.867+50C>A) c.*617+50C>A (n.*617+50C>A) c.172-257046C>A (n.172-257046C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409075C>T | CA2693443232 | OTC | c.867+50C>T (n.867+50C>T) c.*617+50C>T (n.*617+50C>T) c.172-257046C>T (n.172-257046C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409079del | CA2693443233 | OTC | c.867+54del (n.867+54del) c.*617+54del (n.*617+54del) c.172-257042del (n.172-257042del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409080C>A | CA2693443234 | OTC | c.867+55C>A (n.867+55C>A) c.*617+55C>A (n.*617+55C>A) c.172-257041C>A (n.172-257041C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409080C= | CA2424884408 | OTC | c.867+55C= (n.867+55C=) c.*617+55C= (n.*617+55C=) c.172-257041C= (n.172-257041C=) | |
| X | g.38409080C>T | CA327911529 | OTC | c.867+55C>T (n.867+55C>T) c.*617+55C>T (n.*617+55C>T) c.172-257041C>T (n.172-257041C>T) | dbSNP |
| X | g.38409083_38409090del | CA2693443235 | OTC | c.867+58_867+65del (n.867+58_867+65del) c.*617+58_*617+65del (n.*617+58_*617+65del) c.172-257038_172-257031del (n.172-257038_172-257031del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409082A= | CA2424884409 | OTC | c.867+57A= (n.867+57A=) c.*617+57A= (n.*617+57A=) c.172-257039A= (n.172-257039A=) | |
| X | g.38409082A>G | CA327911530 | OTC | c.867+57A>G (n.867+57A>G) c.*617+57A>G (n.*617+57A>G) c.172-257039A>G (n.172-257039A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409083T>A | CA2820488006 | OTC | c.867+58T>A (n.867+58T>A) c.*617+58T>A (n.*617+58T>A) c.172-257038T>A (n.172-257038T>A) | |
| X | g.38409083T>C | CA2820488005 | OTC | c.867+58T>C (n.867+58T>C) c.*617+58T>C (n.*617+58T>C) c.172-257038T>C (n.172-257038T>C) | |
| X | g.38409084C>G | CA2579584877 | OTC | c.867+59C>G (n.867+59C>G) c.*617+59C>G (n.*617+59C>G) c.172-257037C>G (n.172-257037C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409085T>A | CA2820488007 | OTC | c.867+60T>A (n.867+60T>A) c.*617+60T>A (n.*617+60T>A) c.172-257036T>A (n.172-257036T>A) | |
| X | g.38409085T>G | CA2693443237 | OTC | c.867+60T>G (n.867+60T>G) c.*617+60T>G (n.*617+60T>G) c.172-257036T>G (n.172-257036T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409085_38409088dup | CA2693443236 | OTC | c.867+60_867+63dup (n.867+60_867+63dup) c.*617+60_*617+63dup (n.*617+60_*617+63dup) c.172-257036_172-257033dup (n.172-257036_172-257033dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409087A= | CA2424884410 | OTC | c.867+62A= (n.867+62A=) c.*617+62A= (n.*617+62A=) c.172-257034A= (n.172-257034A=) | |
| X | g.38409087A>G | CA1132410753 | OTC | c.867+62A>G (n.867+62A>G) c.*617+62A>G (n.*617+62A>G) c.172-257034A>G (n.172-257034A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409088T>A | CA2424884412 | OTC | c.867+63T>A (n.867+63T>A) c.*617+63T>A (n.*617+63T>A) c.172-257033T>A (n.172-257033T>A) | dbSNP |
| X | g.38409088T= | CA2424884411 | OTC | c.867+63T= (n.867+63T=) c.*617+63T= (n.*617+63T=) c.172-257033T= (n.172-257033T=) | |
| X | g.38409091C>A | CA2693443238 | OTC | c.867+66C>A (n.867+66C>A) c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.172-257030C>A (n.172-257030C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409091C>G | CA2693443239 | OTC | c.867+66C>G (n.867+66C>G) c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.172-257030C>G (n.172-257030C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409091C>T | CA2693443240 | OTC | c.867+66C>T (n.867+66C>T) c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) c.172-257030C>T (n.172-257030C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409092T>G | CA2524380250 | OTC | c.867+67T>G (n.867+67T>G) c.*617+67T>G (n.*617+67T>G) c.172-257029T>G (n.172-257029T>G) | |
| X | g.38409093T>C | CA2523125741 | OTC | c.867+68T>C (n.867+68T>C) c.*617+68T>C (n.*617+68T>C) c.172-257028T>C (n.172-257028T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409094_38409095del | CA2693443241 | OTC | c.867+69_867+70del (n.867+69_867+70del) c.*617+69_*617+70del (n.*617+69_*617+70del) c.172-257027_172-257026del (n.172-257027_172-257026del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409094A>T | CA2579584878 | OTC | c.867+69A>T (n.867+69A>T) c.*617+69A>T (n.*617+69A>T) c.172-257027A>T (n.172-257027A>T) | |
| X | g.38409095T>C | CA875176070 | OTC | c.867+70T>C (n.867+70T>C) c.*617+70T>C (n.*617+70T>C) c.172-257026T>C (n.172-257026T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409095T= | CA2424884413 | OTC | c.867+70T= (n.867+70T=) c.*617+70T= (n.*617+70T=) c.172-257026T= (n.172-257026T=) | |
| X | g.38409096T>G | CA640954661 | OTC | c.867+71T>G (n.867+71T>G) c.*617+71T>G (n.*617+71T>G) c.172-257025T>G (n.172-257025T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409096T= | CA2424884414 | OTC | c.867+71T= (n.867+71T=) c.*617+71T= (n.*617+71T=) c.172-257025T= (n.172-257025T=) | |
| X | g.38409097C>A | CA2579584879 | OTC | c.867+72C>A (n.867+72C>A) c.*617+72C>A (n.*617+72C>A) c.172-257024C>A (n.172-257024C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409097C>T | CA2539404962 | OTC | c.867+72C>T (n.867+72C>T) c.*617+72C>T (n.*617+72C>T) c.172-257024C>T (n.172-257024C>T) | |
| X | g.38409099C>A | CA2579584880 | OTC | c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.*617+74C>A (n.*617+74C>A) c.172-257022C>A (n.172-257022C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409099C= | CA2424884415 | OTC | c.867+74C= (n.867+74C=) c.*617+74C= (n.*617+74C=) c.172-257022C= (n.172-257022C=) | |
| X | g.38409099C>G | CA327911531 | OTC | c.867+74C>G (n.867+74C>G) c.*617+74C>G (n.*617+74C>G) c.172-257022C>G (n.172-257022C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409102del | CA2693443242 | OTC | c.867+77del (n.867+77del) c.*617+77del (n.*617+77del) c.172-257019del (n.172-257019del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409101T>G | CA2693443243 | OTC | c.867+76T>G (n.867+76T>G) c.*617+76T>G (n.*617+76T>G) c.172-257020T>G (n.172-257020T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409102T>C | CA2501820763 | OTC | c.867+77T>C (n.867+77T>C) c.*617+77T>C (n.*617+77T>C) c.172-257019T>C (n.172-257019T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409103A>G | CA2554498950 | OTC | c.867+78A>G (n.867+78A>G) c.*617+78A>G (n.*617+78A>G) c.172-257018A>G (n.172-257018A>G) | |
| X | g.38409104G>T | CA2693443244 | OTC | c.867+79G>T (n.867+79G>T) c.*617+79G>T (n.*617+79G>T) c.172-257017G>T (n.172-257017G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409105G>A | CA2424884417 | OTC | c.867+80G>A (n.867+80G>A) c.*617+80G>A (n.*617+80G>A) c.172-257016G>A (n.172-257016G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409105G>C | CA2693443245 | OTC | c.867+80G>C (n.867+80G>C) c.*617+80G>C (n.*617+80G>C) c.172-257016G>C (n.172-257016G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409105G= | CA2424884416 | OTC | c.867+80G= (n.867+80G=) c.*617+80G= (n.*617+80G=) c.172-257016G= (n.172-257016G=) | |
| X | g.38409106G>A | CA640954662 | OTC | c.867+81G>A (n.867+81G>A) c.*617+81G>A (n.*617+81G>A) c.172-257015G>A (n.172-257015G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409106G= | CA2424884418 | OTC | c.867+81G= (n.867+81G=) c.*617+81G= (n.*617+81G=) c.172-257015G= (n.172-257015G=) | |
| X | g.38409106G>T | CA327911532 | OTC | c.867+81G>T (n.867+81G>T) c.*617+81G>T (n.*617+81G>T) c.172-257015G>T (n.172-257015G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409107G>A | CA2524486341 | OTC | c.867+82G>A (n.867+82G>A) c.*617+82G>A (n.*617+82G>A) c.172-257014G>A (n.172-257014G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409108G>A | CA2693443246 | OTC | c.867+83G>A (n.867+83G>A) c.*617+83G>A (n.*617+83G>A) c.172-257013G>A (n.172-257013G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409110G>A | CA2579584881 | OTC | c.867+85G>A (n.867+85G>A) c.*617+85G>A (n.*617+85G>A) c.172-257011G>A (n.172-257011G>A) | |
| X | g.38409110G>T | CA2693443247 | OTC | c.867+85G>T (n.867+85G>T) c.*617+85G>T (n.*617+85G>T) c.172-257011G>T (n.172-257011G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409112A= | CA2424884419 | OTC | c.867+87A= (n.867+87A=) c.*617+87A= (n.*617+87A=) c.172-257009A= (n.172-257009A=) | |
| X | g.38409112A>C | CA2424884420 | OTC | c.867+87A>C (n.867+87A>C) c.*617+87A>C (n.*617+87A>C) c.172-257009A>C (n.172-257009A>C) | dbSNP |
| X | g.38409113G>T | CA2693443248 | OTC | c.867+88G>T (n.867+88G>T) c.*617+88G>T (n.*617+88G>T) c.172-257008G>T (n.172-257008G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409115C>A | CA2693443249 | OTC | c.867+90C>A (n.867+90C>A) c.*617+90C>A (n.*617+90C>A) c.172-257006C>A (n.172-257006C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409117G>A | CA2424884422 | OTC | c.867+92G>A (n.867+92G>A) c.*617+92G>A (n.*617+92G>A) c.172-257004G>A (n.172-257004G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409117G= | CA2424884421 | OTC | c.867+92G= (n.867+92G=) c.*617+92G= (n.*617+92G=) c.172-257004G= (n.172-257004G=) | |
| X | g.38409119C>G | CA2693443250 | OTC | c.867+94C>G (n.867+94C>G) c.*617+94C>G (n.*617+94C>G) c.172-257002C>G (n.172-257002C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409120C>A | CA2693443251 | OTC | c.867+95C>A (n.867+95C>A) c.*617+95C>A (n.*617+95C>A) c.172-257001C>A (n.172-257001C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409123del | CA2693443252 | OTC | c.867+98del (n.867+98del) c.*617+98del (n.*617+98del) c.172-256998del (n.172-256998del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409122T>C | CA2516885511 | OTC | c.867+97T>C (n.867+97T>C) c.*617+97T>C (n.*617+97T>C) c.172-256999T>C (n.172-256999T>C) | |
| X | g.38409123T>A | CA2579584882 | OTC | c.867+98T>A (n.867+98T>A) c.*617+98T>A (n.*617+98T>A) c.172-256998T>A (n.172-256998T>A) |