Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38408991_38409022delinsCC | CA2580616981 | OTC | c.833_864delinsCC (p.Leu278_Met288delinsPro) c.*583_*614delinsCC (n.*583_*614delinsCC) c.172-257130_172-257099delinsCC (n.172-257130_172-257099delinsCC) | ClinVar |
X | g.38408999_38409047dup | CA2693443217 | OTC | c.841_867+22dup c.*591_*617+22dup c.172-257122_172-257074dup (n.172-257122_172-257074dup) | gnomAD v4 |
X | g.38409000T>A | CA412723613 | OTC | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.*592T>A (n.*592T>A) c.172-257121T>A (n.172-257121T>A) | |
X | g.38409000T>C | CA412723619 | OTC | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.*592T>C (n.*592T>C) c.172-257121T>C (n.172-257121T>C) | |
X | g.38409000T>G | CA412723624 | OTC | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.*592T>G (n.*592T>G) c.172-257121T>G (n.172-257121T>G) | |
X | g.38409000_38409001delinsTC | CA2424884384 | OTC | c.842_843delinsTC (p.Phe281=) c.*592_*593delinsTC (n.*592_*593delinsTC) c.172-257121_172-257120delinsTC (n.172-257121_172-257120delinsTC) | |
X | g.38409001C>A | CA412723630 | OTC | c.843C>A (p.Phe281Leu) c.*593C>A (n.*593C>A) c.172-257120C>A (n.172-257120C>A) | |
X | g.38409001C>G | CA412723635 | OTC | c.843C>G (p.Phe281Leu) c.*593C>G (n.*593C>G) c.172-257120C>G (n.172-257120C>G) | |
X | g.38409001C>T | CA515642361 | OTC | c.843C>T (p.Phe281=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.172-257120C>T (n.172-257120C>T) | |
X | g.38409002del | CA2424884385 | OTC | c.844del (p.Gln282LysfsTer7) c.*594del (n.*594del) c.172-257119del (n.172-257119del) | ClinVar dbSNP |
X | g.38409002C>A | CA412723639 | OTC | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.*594C>A (n.*594C>A) c.172-257119C>A (n.172-257119C>A) | |
X | g.38409002C>G | CA412723644 | OTC | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.*594C>G (n.*594C>G) c.172-257119C>G (n.172-257119C>G) | |
X | g.38409002C>T | CA412723647 | OTC | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.*594C>T (n.*594C>T) c.172-257119C>T (n.172-257119C>T) | |
X | g.38409003A= | CA2424884386 | OTC | c.845A= (p.Gln282=) c.*595A= (n.*595A=) c.172-257118A= (n.172-257118A=) | |
X | g.38409003A>C | CA412723666 | OTC | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.*595A>C (n.*595A>C) c.172-257118A>C (n.172-257118A>C) | |
X | g.38409003A>G | CA412723671 | OTC | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*595A>G (n.*595A>G) c.172-257118A>G (n.172-257118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38409003A>T | CA412723682 | OTC | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*595A>T (n.*595A>T) c.172-257118A>T (n.172-257118A>T) | |
X | g.38409004A= | CA2424884387 | OTC | c.846A= (p.Gln282=) c.*596A= (n.*596A=) c.172-257117A= (n.172-257117A=) | |
X | g.38409004A>C | CA412723686 | OTC | c.846A>C (p.Gln282His) c.*596A>C (n.*596A>C) c.172-257117A>C (n.172-257117A>C) | |
X | g.38409004A>G | CA515642365 | OTC | c.846A>G (p.Gln282=) c.*596A>G (n.*596A>G) c.172-257117A>G (n.172-257117A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38409004A>T | CA412723688 | OTC | c.846A>T (p.Gln282His) c.*596A>T (n.*596A>T) c.172-257117A>T (n.172-257117A>T) | |
X | g.38409005G>A | CA412723693 | OTC | c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*597G>A (n.*597G>A) c.172-257116G>A (n.172-257116G>A) | |
X | g.38409005G>C | CA412723701 | OTC | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*597G>C (n.*597G>C) c.172-257116G>C (n.172-257116G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409005G= | CA2424884388 | OTC | c.847G= (p.Gly283=) c.*597G= (n.*597G=) c.172-257116G= (n.172-257116G=) | |
X | g.38409005G>T | CA412723724 | OTC | c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*597G>T (n.*597G>T) c.172-257116G>T (n.172-257116G>T) | |
X | g.38409006del | CA2580100886 | OTC | c.848del (p.Gly283ValfsTer6) c.*598del (n.*598del) c.172-257115del (n.172-257115del) | ClinVar |
X | g.38409006G>A | CA412723730 | OTC | c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*598G>A (n.*598G>A) c.172-257115G>A (n.172-257115G>A) | |
X | g.38409006G>C | CA412723734 | OTC | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*598G>C (n.*598G>C) c.172-257115G>C (n.172-257115G>C) | |
X | g.38409006G>T | CA412723742 | OTC | c.848G>T (p.Gly283Val) c.*598G>T (n.*598G>T) c.172-257115G>T (n.172-257115G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38409007T>A | CA515642368 | OTC | c.849T>A (p.Gly283=) c.*599T>A (n.*599T>A) c.172-257114T>A (n.172-257114T>A) | |
X | g.38409007T>C | CA515642369 | OTC | c.849T>C (p.Gly283=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.172-257114T>C (n.172-257114T>C) | |
X | g.38409007T>G | CA515642370 | OTC | c.849T>G (p.Gly283=) c.*599T>G (n.*599T>G) c.172-257114T>G (n.172-257114T>G) | |
X | g.38409008T>A | CA412723746 | OTC | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.172-257113T>A (n.172-257113T>A) | |
X | g.38409008T>C | CA412723747 | OTC | c.850T>C (p.Tyr284His) c.*600T>C (n.*600T>C) c.172-257113T>C (n.172-257113T>C) | |
X | g.38409008T>G | CA412723750 | OTC | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.*600T>G (n.*600T>G) c.172-257113T>G (n.172-257113T>G) | |
X | g.38409009A>C | CA412723754 | OTC | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.*601A>C (n.*601A>C) c.172-257112A>C (n.172-257112A>C) | |
X | g.38409009A>G | CA412723759 | OTC | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.*601A>G (n.*601A>G) c.172-257112A>G (n.172-257112A>G) | |
X | g.38409009A>T | CA412723763 | OTC | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) c.172-257112A>T (n.172-257112A>T) | |
X | g.38409010C>A | CA412723770 | OTC | c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.*602C>A (n.*602C>A) c.172-257111C>A (n.172-257111C>A) | |
X | g.38409010C>G | CA412723775 | OTC | c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.*602C>G (n.*602C>G) c.172-257111C>G (n.172-257111C>G) | |
X | g.38409010C>T | CA515642373 | OTC | c.852C>T (p.Tyr284=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.172-257111C>T (n.172-257111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38409011del | CA2695233330 | OTC | c.853del (p.Gln285ArgfsTer4) c.*603del (n.*603del) c.172-257110del (n.172-257110del) | |
X | g.38409011C>A | CA412723776 | OTC | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*603C>A (n.*603C>A) c.172-257110C>A (n.172-257110C>A) | |
X | g.38409011C>G | CA412723780 | OTC | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*603C>G (n.*603C>G) c.172-257110C>G (n.172-257110C>G) | |
X | g.38409011C>T | CA412723777 | OTC | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*603C>T (n.*603C>T) c.172-257110C>T (n.172-257110C>T) | ClinVar |
X | g.38409012A>C | CA412723784 | OTC | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.172-257109A>C (n.172-257109A>C) | |
X | g.38409012A>G | CA412723790 | OTC | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) c.172-257109A>G (n.172-257109A>G) | |
X | g.38409012A>T | CA412723786 | OTC | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*604A>T (n.*604A>T) c.172-257109A>T (n.172-257109A>T) | |
X | g.38409013G>A | CA515642378 | OTC | c.855G>A (p.Gln285=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.172-257108G>A (n.172-257108G>A) | |
X | g.38409013G>C | CA412723791 | OTC | c.855G>C (p.Gln285His) c.*605G>C (n.*605G>C) c.172-257108G>C (n.172-257108G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409013G= | CA2424884389 | OTC | c.855G= (p.Gln285=) c.*605G= (n.*605G=) c.172-257108G= (n.172-257108G=) | |
X | g.38409013G>T | CA412723792 | OTC | c.855G>T (p.Gln285His) c.*605G>T (n.*605G>T) c.172-257108G>T (n.172-257108G>T) | |
X | g.38409014G>A | CA412723795 | OTC | c.856G>A (p.Val286Ile) c.*606G>A (n.*606G>A) c.172-257107G>A (n.172-257107G>A) | |
X | g.38409014G>C | CA412723805 | OTC | c.856G>C (p.Val286Leu) c.*606G>C (n.*606G>C) c.172-257107G>C (n.172-257107G>C) | |
X | g.38409014G>T | CA412723801 | OTC | c.856G>T (p.Val286Phe) c.*606G>T (n.*606G>T) c.172-257107G>T (n.172-257107G>T) | |
X | g.38409015T>A | CA412723806 | OTC | c.857T>A (p.Val286Asp) c.*607T>A (n.*607T>A) c.172-257106T>A (n.172-257106T>A) | |
X | g.38409015T>C | CA412723816 | OTC | c.857T>C (p.Val286Ala) c.*607T>C (n.*607T>C) c.172-257106T>C (n.172-257106T>C) | |
X | g.38409015T>G | CA412723809 | OTC | c.857T>G (p.Val286Gly) c.*607T>G (n.*607T>G) c.172-257106T>G (n.172-257106T>G) | |
X | g.38409016T>A | CA515642381 | OTC | c.858T>A (p.Val286=) c.*608T>A (n.*608T>A) c.172-257105T>A (n.172-257105T>A) | |
X | g.38409016T>C | CA515642382 | OTC | c.858T>C (p.Val286=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.172-257105T>C (n.172-257105T>C) | |
X | g.38409016T>G | CA515642384 | OTC | c.858T>G (p.Val286=) c.*608T>G (n.*608T>G) c.172-257105T>G (n.172-257105T>G) | |
X | g.38409016T= | CA2424884390 | OTC | c.858T= (p.Val286=) c.*608T= (n.*608T=) c.172-257105T= (n.172-257105T=) | |
X | g.38409017A>C | CA412723823 | OTC | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.172-257104A>C (n.172-257104A>C) | |
X | g.38409017A>G | CA412723850 | OTC | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*609A>G (n.*609A>G) c.172-257104A>G (n.172-257104A>G) | |
X | g.38409017A>T | CA412723840 | OTC | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.172-257104A>T (n.172-257104A>T) | gnomAD v4 |
X | g.38409018_38409019dup | CA1139667393 | OTC | c.860_861dup (p.Met288GlnfsTer2) c.*610_*611dup (n.*610_*611dup) c.172-257103_172-257102dup (n.172-257103_172-257102dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.38409018C>A | CA412723857 | OTC | c.860C>A (p.Thr287Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.172-257103C>A (n.172-257103C>A) | |
X | g.38409018C>G | CA412723860 | OTC | c.860C>G (p.Thr287Arg) c.*610C>G (n.*610C>G) c.172-257103C>G (n.172-257103C>G) | |
X | g.38409018C>T | CA412723876 | OTC | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*610C>T (n.*610C>T) c.172-257103C>T (n.172-257103C>T) | |
X | g.38409020_38409054dup | CA2693443218 | OTC | c.862_867+29dup c.*612_*617+29dup c.172-257101_172-257067dup (n.172-257101_172-257067dup) | gnomAD v4 |
X | g.38409019A>C | CA515642387 | OTC | c.861A>C (p.Thr287=) c.*611A>C (n.*611A>C) c.172-257102A>C (n.172-257102A>C) | |
X | g.38409019A>G | CA515642385 | OTC | c.861A>G (p.Thr287=) c.*611A>G (n.*611A>G) c.172-257102A>G (n.172-257102A>G) | |
X | g.38409019A>T | CA515642386 | OTC | c.861A>T (p.Thr287=) c.*611A>T (n.*611A>T) c.172-257102A>T (n.172-257102A>T) | |
X | g.38409020A= | CA2424884391 | OTC | c.862A= (p.Met288=) c.*612A= (n.*612A=) c.172-257101A= (n.172-257101A=) | |
X | g.38409020A>C | CA412723887 | OTC | c.862A>C (p.Met288Leu) c.*612A>C (n.*612A>C) c.172-257101A>C (n.172-257101A>C) | |
X | g.38409020A>G | CA412723895 | OTC | c.862A>G (p.Met288Val) c.*612A>G (n.*612A>G) c.172-257101A>G (n.172-257101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38409020A>T | CA412723898 | OTC | c.862A>T (p.Met288Leu) c.*612A>T (n.*612A>T) c.172-257101A>T (n.172-257101A>T) | |
X | g.38409020_38409021insCA | CA2759522140 | OTC | c.862_863insCA (p.Met288ThrfsTer2) c.*612_*613insCA (n.*612_*613insCA) c.172-257101_172-257100insCA (n.172-257101_172-257100insCA) | |
X | g.38409021T>A | CA412723917 | OTC | c.863T>A (p.Met288Lys) c.*613T>A (n.*613T>A) c.172-257100T>A (n.172-257100T>A) | |
X | g.38409021T>C | CA412723923 | OTC | c.863T>C (p.Met288Thr) c.*613T>C (n.*613T>C) c.172-257100T>C (n.172-257100T>C) | dbSNP |
X | g.38409021T>G | CA10385945 | OTC | c.863T>G (p.Met288Arg) c.*613T>G (n.*613T>G) c.172-257100T>G (n.172-257100T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409021T= | CA2424884392 | OTC | c.863T= (p.Met288=) c.*613T= (n.*613T=) c.172-257100T= (n.172-257100T=) | |
X | g.38409022G>A | CA412723967 | OTC | c.864G>A (p.Met288Ile) c.*614G>A (n.*614G>A) c.172-257099G>A (n.172-257099G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38409022G>C | CA412723949 | OTC | c.864G>C (p.Met288Ile) c.*614G>C (n.*614G>C) c.172-257099G>C (n.172-257099G>C) | |
X | g.38409022G>T | CA412723945 | OTC | c.864G>T (p.Met288Ile) c.*614G>T (n.*614G>T) c.172-257099G>T (n.172-257099G>T) | gnomAD v4 |
X | g.38409023A>C | CA412723971 | OTC | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.*615A>C (n.*615A>C) c.172-257098A>C (n.172-257098A>C) | |
X | g.38409023A>G | CA412723972 | OTC | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.*615A>G (n.*615A>G) c.172-257098A>G (n.172-257098A>G) | |
X | g.38409023A>T | CA412723973 | OTC | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.*615A>T (n.*615A>T) c.172-257098A>T (n.172-257098A>T) | |
X | g.38409023_38409024del | CA913187826 | OTC | c.865_866del (p.Lys289AspfsTer3) c.*615_*616del (n.*615_*616del) c.172-257098_172-257097del (n.172-257098_172-257097del) c.865_866del (p.Lys289AspfsTer12) | ClinVar |
X | g.38409024A>C | CA412723977 | OTC | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*616A>C (n.*616A>C) c.172-257097A>C (n.172-257097A>C) | |
X | g.38409024A>G | CA412723982 | OTC | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) c.172-257097A>G (n.172-257097A>G) | |
X | g.38409024A>T | CA412723983 | OTC | c.866A>T (p.Lys289Met) c.*616A>T (n.*616A>T) c.172-257097A>T (n.172-257097A>T) | |
X | g.38409025G>A | CA515642392 | OTC | c.867G>A (p.Lys289=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.172-257096G>A (n.172-257096G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38409025G>C | CA412723984 | OTC | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.*617G>C (n.*617G>C) c.172-257096G>C (n.172-257096G>C) | |
X | g.38409025G= | CA2424884393 | OTC | c.867G= (p.Lys289=) c.*617G= (n.*617G=) c.172-257096G= (n.172-257096G=) | |
X | g.38409025G>T | CA224815 | OTC | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.*617G>T (n.*617G>T) c.172-257096G>T (n.172-257096G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38409026G>A | CA224813 | OTC | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.172-257095G>A (n.172-257095G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38409026G>C | CA412723994 | OTC | c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) c.172-257095G>C (n.172-257095G>C) | |
X | g.38409026G= | CA2424884394 | OTC | c.867+1G= (n.867+1G=) c.*617+1G= (n.*617+1G=) c.172-257095G= (n.172-257095G=) | |
X | g.38409026G>T | CA224814 | OTC | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.172-257095G>T (n.172-257095G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38409027T>A | CA412724006 | OTC | c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) c.172-257094T>A (n.172-257094T>A) | |
X | g.38409027T>C | CA412724016 | OTC | c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.172-257094T>C (n.172-257094T>C) | |
X | g.38409027T>G | CA412724000 | OTC | c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) c.172-257094T>G (n.172-257094T>G) | |
X | g.38409029C= | CA2424884395 | OTC | c.867+4C= (n.867+4C=) c.*617+4C= (n.*617+4C=) c.172-257092C= (n.172-257092C=) | |
X | g.38409029C>T | CA327911494 | OTC | c.867+4C>T (n.867+4C>T) c.*617+4C>T (n.*617+4C>T) c.172-257092C>T (n.172-257092C>T) | dbSNP |
X | g.38409033T>C | CA640954658 | OTC | c.867+8T>C (n.867+8T>C) c.*617+8T>C (n.*617+8T>C) c.172-257088T>C (n.172-257088T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409033T= | CA2424884396 | OTC | c.867+8T= (n.867+8T=) c.*617+8T= (n.*617+8T=) c.172-257088T= (n.172-257088T=) | |
X | g.38409034T>C | CA2739273404 | OTC | c.867+9T>C (n.867+9T>C) c.*617+9T>C (n.*617+9T>C) c.172-257087T>C (n.172-257087T>C) | ClinVar |
X | g.38409036_38409038dup | CA2693443219 | OTC | c.867+11_867+13dup (n.867+11_867+13dup) c.*617+11_*617+13dup (n.*617+11_*617+13dup) c.172-257085_172-257083dup (n.172-257085_172-257083dup) | gnomAD v4 |
X | g.38409038G>A | CA2520783989 | OTC | c.867+13G>A (n.867+13G>A) c.*617+13G>A (n.*617+13G>A) c.172-257083G>A (n.172-257083G>A) | |
X | g.38409039C>G | CA2579584872 | OTC | c.867+14C>G (n.867+14C>G) c.*617+14C>G (n.*617+14C>G) c.172-257082C>G (n.172-257082C>G) | gnomAD v4 |
X | g.38409042C>A | CA2693443220 | OTC | c.867+17C>A (n.867+17C>A) c.*617+17C>A (n.*617+17C>A) c.172-257079C>A (n.172-257079C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409042C>T | CA2693443221 | OTC | c.867+17C>T (n.867+17C>T) c.*617+17C>T (n.*617+17C>T) c.172-257079C>T (n.172-257079C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38409043T>C | CA640954659 | OTC | c.867+18T>C (n.867+18T>C) c.*617+18T>C (n.*617+18T>C) c.172-257078T>C (n.172-257078T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38409043T= | CA2424884397 | OTC | c.867+18T= (n.867+18T=) c.*617+18T= (n.*617+18T=) c.172-257078T= (n.172-257078T=) | |
X | g.38409044C>A | CA2693443222 | OTC | c.867+19C>A (n.867+19C>A) c.*617+19C>A (n.*617+19C>A) c.172-257077C>A (n.172-257077C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38409044C>T | CA2693443223 | OTC | c.867+19C>T (n.867+19C>T) c.*617+19C>T (n.*617+19C>T) c.172-257077C>T (n.172-257077C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38409046G>A | CA1132410743 | OTC | c.867+21G>A (n.867+21G>A) c.*617+21G>A (n.*617+21G>A) c.172-257075G>A (n.172-257075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409046G= | CA2424884398 | OTC | c.867+21G= (n.867+21G=) c.*617+21G= (n.*617+21G=) c.172-257075G= (n.172-257075G=) | |
X | g.38409047A>G | CA2820488004 | OTC | c.867+22A>G (n.867+22A>G) c.*617+22A>G (n.*617+22A>G) c.172-257074A>G (n.172-257074A>G) | |
X | g.38409047A>T | CA2738497753 | OTC | c.867+22A>T (n.867+22A>T) c.*617+22A>T (n.*617+22A>T) c.172-257074A>T (n.172-257074A>T) | dbSNP |
X | g.38409049G>C | CA2693443224 | OTC | c.867+24G>C (n.867+24G>C) c.*617+24G>C (n.*617+24G>C) c.172-257072G>C (n.172-257072G>C) | gnomAD v4 |
X | g.38409050G= | CA2424884399 | OTC | c.867+25G= (n.867+25G=) c.*617+25G= (n.*617+25G=) c.172-257071G= (n.172-257071G=) | |
X | g.38409050G>T | CA2424884400 | OTC | c.867+25G>T (n.867+25G>T) c.*617+25G>T (n.*617+25G>T) c.172-257071G>T (n.172-257071G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38409052T>C | CA10385946 | OTC | c.867+27T>C (n.867+27T>C) c.*617+27T>C (n.*617+27T>C) c.172-257069T>C (n.172-257069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409052T= | CA2424884401 | OTC | c.867+27T= (n.867+27T=) c.*617+27T= (n.*617+27T=) c.172-257069T= (n.172-257069T=) | |
X | g.38409053C>A | CA2579584873 | OTC | c.867+28C>A (n.867+28C>A) c.*617+28C>A (n.*617+28C>A) c.172-257068C>A (n.172-257068C>A) | |
X | g.38409054A= | CA2424884402 | OTC | c.867+29A= (n.867+29A=) c.*617+29A= (n.*617+29A=) c.172-257067A= (n.172-257067A=) | |
X | g.38409054A>G | CA2693443225 | OTC | c.867+29A>G (n.867+29A>G) c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) c.172-257067A>G (n.172-257067A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38409054A>T | CA640954660 | OTC | c.867+29A>T (n.867+29A>T) c.*617+29A>T (n.*617+29A>T) c.172-257067A>T (n.172-257067A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38409060T>G | CA10385947 | OTC | c.867+35T>G (n.867+35T>G) c.*617+35T>G (n.*617+35T>G) c.172-257061T>G (n.172-257061T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409060T= | CA2424884403 | OTC | c.867+35T= (n.867+35T=) c.*617+35T= (n.*617+35T=) c.172-257061T= (n.172-257061T=) | |
X | g.38409061C= | CA2424884404 | OTC | c.867+36C= (n.867+36C=) c.*617+36C= (n.*617+36C=) c.172-257060C= (n.172-257060C=) | |
X | g.38409061C>G | CA2557723151 | OTC | c.867+36C>G (n.867+36C>G) c.*617+36C>G (n.*617+36C>G) c.172-257060C>G (n.172-257060C>G) | gnomAD v4 |
X | g.38409061C>T | CA10385948 | OTC | c.867+36C>T (n.867+36C>T) c.*617+36C>T (n.*617+36C>T) c.172-257060C>T (n.172-257060C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409062C>A | CA2693443226 | OTC | c.867+37C>A (n.867+37C>A) c.*617+37C>A (n.*617+37C>A) c.172-257059C>A (n.172-257059C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409065T= | CA2424884405 | OTC | c.867+40T= (n.867+40T=) c.*617+40T= (n.*617+40T=) c.172-257056T= (n.172-257056T=) | |
X | g.38409065_38409066insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC | CA2424884406 | OTC | c.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) c.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) c.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC) | dbSNP |
X | g.38409066C>A | CA2693443227 | OTC | c.867+41C>A (n.867+41C>A) c.*617+41C>A (n.*617+41C>A) c.172-257055C>A (n.172-257055C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409067A>C | CA2579584874 | OTC | c.867+42A>C (n.867+42A>C) c.*617+42A>C (n.*617+42A>C) c.172-257054A>C (n.172-257054A>C) | |
X | g.38409067A>G | CA2693443228 | OTC | c.867+42A>G (n.867+42A>G) c.*617+42A>G (n.*617+42A>G) c.172-257054A>G (n.172-257054A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38409069G>A | CA2513251422 | OTC | c.867+44G>A (n.867+44G>A) c.*617+44G>A (n.*617+44G>A) c.172-257052G>A (n.172-257052G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409071del | CA2693443229 | OTC | c.867+46del (n.867+46del) c.*617+46del (n.*617+46del) c.172-257050del (n.172-257050del) | gnomAD v4 |
X | g.38409072G>C | CA2579584875 | OTC | c.867+47G>C (n.867+47G>C) c.*617+47G>C (n.*617+47G>C) c.172-257049G>C (n.172-257049G>C) | gnomAD v4 |
X | g.38409073G>A | CA2693443230 | OTC | c.867+48G>A (n.867+48G>A) c.*617+48G>A (n.*617+48G>A) c.172-257048G>A (n.172-257048G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409074C>A | CA10385949 | OTC | c.867+49C>A (n.867+49C>A) c.*617+49C>A (n.*617+49C>A) c.172-257047C>A (n.172-257047C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38409074C= | CA2424884407 | OTC | c.867+49C= (n.867+49C=) c.*617+49C= (n.*617+49C=) c.172-257047C= (n.172-257047C=) | |
X | g.38409074C>T | CA2579584876 | OTC | c.867+49C>T (n.867+49C>T) c.*617+49C>T (n.*617+49C>T) c.172-257047C>T (n.172-257047C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38409075C>A | CA2693443231 | OTC | c.867+50C>A (n.867+50C>A) c.*617+50C>A (n.*617+50C>A) c.172-257046C>A (n.172-257046C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409075C>T | CA2693443232 | OTC | c.867+50C>T (n.867+50C>T) c.*617+50C>T (n.*617+50C>T) c.172-257046C>T (n.172-257046C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38409079del | CA2693443233 | OTC | c.867+54del (n.867+54del) c.*617+54del (n.*617+54del) c.172-257042del (n.172-257042del) | gnomAD v4 |
X | g.38409080C>A | CA2693443234 | OTC | c.867+55C>A (n.867+55C>A) c.*617+55C>A (n.*617+55C>A) c.172-257041C>A (n.172-257041C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409080C= | CA2424884408 | OTC | c.867+55C= (n.867+55C=) c.*617+55C= (n.*617+55C=) c.172-257041C= (n.172-257041C=) | |
X | g.38409080C>T | CA327911529 | OTC | c.867+55C>T (n.867+55C>T) c.*617+55C>T (n.*617+55C>T) c.172-257041C>T (n.172-257041C>T) | dbSNP |
X | g.38409083_38409090del | CA2693443235 | OTC | c.867+58_867+65del (n.867+58_867+65del) c.*617+58_*617+65del (n.*617+58_*617+65del) c.172-257038_172-257031del (n.172-257038_172-257031del) | gnomAD v4 |
X | g.38409082A= | CA2424884409 | OTC | c.867+57A= (n.867+57A=) c.*617+57A= (n.*617+57A=) c.172-257039A= (n.172-257039A=) | |
X | g.38409082A>G | CA327911530 | OTC | c.867+57A>G (n.867+57A>G) c.*617+57A>G (n.*617+57A>G) c.172-257039A>G (n.172-257039A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38409083T>A | CA2820488006 | OTC | c.867+58T>A (n.867+58T>A) c.*617+58T>A (n.*617+58T>A) c.172-257038T>A (n.172-257038T>A) | |
X | g.38409083T>C | CA2820488005 | OTC | c.867+58T>C (n.867+58T>C) c.*617+58T>C (n.*617+58T>C) c.172-257038T>C (n.172-257038T>C) | |
X | g.38409084C>G | CA2579584877 | OTC | c.867+59C>G (n.867+59C>G) c.*617+59C>G (n.*617+59C>G) c.172-257037C>G (n.172-257037C>G) | gnomAD v4 |
X | g.38409085T>A | CA2820488007 | OTC | c.867+60T>A (n.867+60T>A) c.*617+60T>A (n.*617+60T>A) c.172-257036T>A (n.172-257036T>A) | |
X | g.38409085T>G | CA2693443237 | OTC | c.867+60T>G (n.867+60T>G) c.*617+60T>G (n.*617+60T>G) c.172-257036T>G (n.172-257036T>G) | gnomAD v4 |
X | g.38409085_38409088dup | CA2693443236 | OTC | c.867+60_867+63dup (n.867+60_867+63dup) c.*617+60_*617+63dup (n.*617+60_*617+63dup) c.172-257036_172-257033dup (n.172-257036_172-257033dup) | gnomAD v4 |
X | g.38409087A= | CA2424884410 | OTC | c.867+62A= (n.867+62A=) c.*617+62A= (n.*617+62A=) c.172-257034A= (n.172-257034A=) | |
X | g.38409087A>G | CA1132410753 | OTC | c.867+62A>G (n.867+62A>G) c.*617+62A>G (n.*617+62A>G) c.172-257034A>G (n.172-257034A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409088T>A | CA2424884412 | OTC | c.867+63T>A (n.867+63T>A) c.*617+63T>A (n.*617+63T>A) c.172-257033T>A (n.172-257033T>A) | dbSNP |
X | g.38409088T= | CA2424884411 | OTC | c.867+63T= (n.867+63T=) c.*617+63T= (n.*617+63T=) c.172-257033T= (n.172-257033T=) | |
X | g.38409091C>A | CA2693443238 | OTC | c.867+66C>A (n.867+66C>A) c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.172-257030C>A (n.172-257030C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409091C>G | CA2693443239 | OTC | c.867+66C>G (n.867+66C>G) c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.172-257030C>G (n.172-257030C>G) | gnomAD v4 |
X | g.38409091C>T | CA2693443240 | OTC | c.867+66C>T (n.867+66C>T) c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) c.172-257030C>T (n.172-257030C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38409092T>G | CA2524380250 | OTC | c.867+67T>G (n.867+67T>G) c.*617+67T>G (n.*617+67T>G) c.172-257029T>G (n.172-257029T>G) | |
X | g.38409093T>C | CA2523125741 | OTC | c.867+68T>C (n.867+68T>C) c.*617+68T>C (n.*617+68T>C) c.172-257028T>C (n.172-257028T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409094_38409095del | CA2693443241 | OTC | c.867+69_867+70del (n.867+69_867+70del) c.*617+69_*617+70del (n.*617+69_*617+70del) c.172-257027_172-257026del (n.172-257027_172-257026del) | gnomAD v4 |
X | g.38409094A>T | CA2579584878 | OTC | c.867+69A>T (n.867+69A>T) c.*617+69A>T (n.*617+69A>T) c.172-257027A>T (n.172-257027A>T) | |
X | g.38409095T>C | CA875176070 | OTC | c.867+70T>C (n.867+70T>C) c.*617+70T>C (n.*617+70T>C) c.172-257026T>C (n.172-257026T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409095T= | CA2424884413 | OTC | c.867+70T= (n.867+70T=) c.*617+70T= (n.*617+70T=) c.172-257026T= (n.172-257026T=) | |
X | g.38409096T>G | CA640954661 | OTC | c.867+71T>G (n.867+71T>G) c.*617+71T>G (n.*617+71T>G) c.172-257025T>G (n.172-257025T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38409096T= | CA2424884414 | OTC | c.867+71T= (n.867+71T=) c.*617+71T= (n.*617+71T=) c.172-257025T= (n.172-257025T=) | |
X | g.38409097C>A | CA2579584879 | OTC | c.867+72C>A (n.867+72C>A) c.*617+72C>A (n.*617+72C>A) c.172-257024C>A (n.172-257024C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409097C>T | CA2539404962 | OTC | c.867+72C>T (n.867+72C>T) c.*617+72C>T (n.*617+72C>T) c.172-257024C>T (n.172-257024C>T) | |
X | g.38409099C>A | CA2579584880 | OTC | c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.*617+74C>A (n.*617+74C>A) c.172-257022C>A (n.172-257022C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38409099C= | CA2424884415 | OTC | c.867+74C= (n.867+74C=) c.*617+74C= (n.*617+74C=) c.172-257022C= (n.172-257022C=) | |
X | g.38409099C>G | CA327911531 | OTC | c.867+74C>G (n.867+74C>G) c.*617+74C>G (n.*617+74C>G) c.172-257022C>G (n.172-257022C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38409102del | CA2693443242 | OTC | c.867+77del (n.867+77del) c.*617+77del (n.*617+77del) c.172-257019del (n.172-257019del) | gnomAD v4 |