Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408978A>CCA412723349OTCc.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.172-257143A>C (n.172-257143A>C)
Xg.38408978A>GCA412723336OTCc.820A>G (p.Lys274Glu)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.172-257143A>G (n.172-257143A>G)
Xg.38408978A>TCA412723348OTCc.820A>T (p.Lys274Ter)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.172-257143A>T (n.172-257143A>T)
Xg.38408979A>CCA412723350OTCc.821A>C (p.Lys274Thr)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.172-257142A>C (n.172-257142A>C)
Xg.38408979A>GCA412723358OTCc.821A>G (p.Lys274Arg)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.172-257142A>G (n.172-257142A>G)
Xg.38408979A>TCA412723359OTCc.821A>T (p.Lys274Met)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.172-257142A>T (n.172-257142A>T)
Xg.38408980delCA2573158666OTCc.822del (p.Lys276SerfsTer13)
c.*572del (n.*572del)
c.172-257141del (n.172-257141del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408980G>ACA515642324OTCc.822G>A (p.Lys274=)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.172-257141G>A (n.172-257141G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38408980G>CCA412723364OTCc.822G>C (p.Lys274Asn)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.172-257141G>C (n.172-257141G>C)
 gnomAD v4
Xg.38408980G>TCA412723369OTCc.822G>T (p.Lys274Asn)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.172-257141G>T (n.172-257141G>T)
 gnomAD v4
Xg.38408981A>CCA412723370OTCc.823A>C (p.Lys275Gln)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.172-257140A>C (n.172-257140A>C)
Xg.38408981A>GCA412723373OTCc.823A>G (p.Lys275Glu)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.172-257140A>G (n.172-257140A>G)
Xg.38408981A>TCA412723386OTCc.823A>T (p.Lys275Ter)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.172-257140A>T (n.172-257140A>T)
Xg.38408985delCA2693443216OTCc.827del (p.Lys276SerfsTer13)
c.*577del (n.*577del)
c.172-257136del (n.172-257136del)
 gnomAD v4
Xg.38408982A>CCA412723390OTCc.824A>C (p.Lys275Thr)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.172-257139A>C (n.172-257139A>C)
Xg.38408982A>GCA412723408OTCc.824A>G (p.Lys275Arg)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.172-257139A>G (n.172-257139A>G)
Xg.38408982A>TCA412723413OTCc.824A>T (p.Lys275Ile)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.172-257139A>T (n.172-257139A>T)
Xg.38408983A>CCA412723420OTCc.825A>C (p.Lys275Asn)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.172-257138A>C (n.172-257138A>C)
Xg.38408983A>GCA515642328OTCc.825A>G (p.Lys275=)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.172-257138A>G (n.172-257138A>G)
Xg.38408983A>TCA412723417OTCc.825A>T (p.Lys275Asn)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.172-257138A>T (n.172-257138A>T)
Xg.38408984A>CCA412723421OTCc.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.172-257137A>C (n.172-257137A>C)
Xg.38408984A>GCA412723423OTCc.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.172-257137A>G (n.172-257137A>G)
Xg.38408984A>TCA412723426OTCc.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.172-257137A>T (n.172-257137A>T)
 ClinVar
Xg.38408985A>CCA412723429OTCc.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.172-257136A>C (n.172-257136A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38408985A>GCA412723433OTCc.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.172-257136A>G (n.172-257136A>G)
 dbSNP
Xg.38408985A>TCA412723436OTCc.827A>T (p.Lys276Met)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.172-257136A>T (n.172-257136A>T)
Xg.38408986G>ACA515642333OTCc.828G>A (p.Lys276=)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.172-257135G>A (n.172-257135G>A)
Xg.38408986G>CCA412723446OTCc.828G>C (p.Lys276Asn)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.172-257135G>C (n.172-257135G>C)
Xg.38408986G=CA2424884379OTCc.828G= (p.Lys276=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.172-257135G= (n.172-257135G=)
Xg.38408986G>TCA412723449OTCc.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.172-257135G>T (n.172-257135G>T)
 dbSNP
Xg.38408986_38408987delinsAACA2573158667OTCc.828_829delinsAA (p.Lys276=)
c.*578_*579delinsAA (n.*578_*579delinsAA)
c.172-257135_172-257134delinsAA (n.172-257135_172-257134delinsAA)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408987C>ACA515642334OTCc.829C>A (p.Arg277=)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.172-257134C>A (n.172-257134C>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
Xg.38408987C=CA2424884380OTCc.829C= (p.Arg277=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.172-257134C= (n.172-257134C=)
Xg.38408987C>GCA412723457OTCc.829C>G (p.Arg277Gly)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.172-257134C>G (n.172-257134C>G)
Xg.38408987C>TCA255648OTCc.829C>T (p.Arg277Trp)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.172-257134C>T (n.172-257134C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38408988G>ACA224808OTCc.830G>A (p.Arg277Gln)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.172-257133G>A (n.172-257133G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38408988G>CCA412723462OTCc.830G>C (p.Arg277Pro)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.172-257133G>C (n.172-257133G>C)
Xg.38408988G=CA2424884381OTCc.830G= (p.Arg277=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.172-257133G= (n.172-257133G=)
Xg.38408988G>TCA224809OTCc.830G>T (p.Arg277Leu)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.172-257133G>T (n.172-257133G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408992_38408998delCA2695233329OTCc.834_840del (p.Gln279SerfsTer8)
c.*584_*590del (n.*584_*590del)
c.172-257129_172-257123del (n.172-257129_172-257123del)
Xg.38408989G>ACA515642335OTCc.831G>A (p.Arg277=)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.172-257132G>A (n.172-257132G>A)
Xg.38408989G>CCA515642336OTCc.831G>C (p.Arg277=)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.172-257132G>C (n.172-257132G>C)
 gnomAD v4
Xg.38408989G>TCA515642337OTCc.831G>T (p.Arg277=)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.172-257132G>T (n.172-257132G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408990C>ACA412723477OTCc.832C>A (p.Leu278Ile)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.172-257131C>A (n.172-257131C>A)
Xg.38408990C>GCA412723474OTCc.832C>G (p.Leu278Val)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.172-257131C>G (n.172-257131C>G)
Xg.38408990C>TCA412723471OTCc.832C>T (p.Leu278Phe)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.172-257131C>T (n.172-257131C>T)
Xg.38408991T>ACA412723482OTCc.833T>A (p.Leu278His)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.172-257130T>A (n.172-257130T>A)
Xg.38408991T>CCA412723510OTCc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.172-257130T>C (n.172-257130T>C)
Xg.38408991T>GCA412723519OTCc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.172-257130T>G (n.172-257130T>G)
Xg.38408991_38409022delinsCCCA2580616981OTCc.833_864delinsCC (p.Leu278_Met288delinsPro)
c.*583_*614delinsCC (n.*583_*614delinsCC)
c.172-257130_172-257099delinsCC (n.172-257130_172-257099delinsCC)
 ClinVar
Xg.38408992C>ACA515642345OTCc.834C>A (p.Leu278=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.172-257129C>A (n.172-257129C>A)
Xg.38408992C>GCA515642343OTCc.834C>G (p.Leu278=)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.172-257129C>G (n.172-257129C>G)
Xg.38408992C>TCA515642341OTCc.834C>T (p.Leu278=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.172-257129C>T (n.172-257129C>T)
Xg.38408993delCA2579584871OTCc.835del (p.Gln279ArgfsTer10)
c.*585del (n.*585del)
c.172-257128del (n.172-257128del)
Xg.38408993C>ACA412723533OTCc.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.172-257128C>A (n.172-257128C>A)
Xg.38408993C=CA2424884382OTCc.835C= (p.Gln279=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.172-257128C= (n.172-257128C=)
Xg.38408993C>GCA412723535OTCc.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.172-257128C>G (n.172-257128C>G)
Xg.38408993C>TCA224811OTCc.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.172-257128C>T (n.172-257128C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408994A=CA2424884383OTCc.836A= (p.Gln279=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.172-257127A= (n.172-257127A=)
Xg.38408994A>CCA412723542OTCc.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.172-257127A>C (n.172-257127A>C)
Xg.38408994A>GCA10385944OTCc.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.172-257127A>G (n.172-257127A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408994A>TCA412723550OTCc.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.172-257127A>T (n.172-257127A>T)
Xg.38408995G>ACA515642349OTCc.837G>A (p.Gln279=)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.172-257126G>A (n.172-257126G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408995G>CCA412723553OTCc.837G>C (p.Gln279His)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.172-257126G>C (n.172-257126G>C)
Xg.38408995G>TCA412723558OTCc.837G>T (p.Gln279His)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.172-257126G>T (n.172-257126G>T)
Xg.38408996G>ACA412723568OTCc.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.172-257125G>A (n.172-257125G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408996G>CCA412723571OTCc.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.172-257125G>C (n.172-257125G>C)
Xg.38408996G>TCA412723573OTCc.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.172-257125G>T (n.172-257125G>T)
Xg.38408997C>ACA412723584OTCc.839C>A (p.Ala280Asp)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.172-257124C>A (n.172-257124C>A)
Xg.38408997C>GCA412723594OTCc.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.172-257124C>G (n.172-257124C>G)
Xg.38408997C>TCA412723580OTCc.839C>T (p.Ala280Val)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.172-257124C>T (n.172-257124C>T)
 COSMIC
Xg.38408998T>ACA515642354OTCc.840T>A (p.Ala280=)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.172-257123T>A (n.172-257123T>A)
Xg.38408998T>CCA515642356OTCc.840T>C (p.Ala280=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.172-257123T>C (n.172-257123T>C)
Xg.38408998T>GCA515642355OTCc.840T>G (p.Ala280=)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.172-257123T>G (n.172-257123T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408999T>ACA412723603OTCc.841T>A (p.Phe281Ile)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.172-257122T>A (n.172-257122T>A)
Xg.38408999T>CCA412723604OTCc.841T>C (p.Phe281Leu)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.172-257122T>C (n.172-257122T>C)
 gnomAD v4
Xg.38408999T>GCA412723609OTCc.841T>G (p.Phe281Val)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.172-257122T>G (n.172-257122T>G)
Xg.38408999_38409047dupCA2693443217OTCc.841_867+22dup
c.*591_*617+22dup
c.172-257122_172-257074dup (n.172-257122_172-257074dup)
 gnomAD v4
Xg.38409000T>ACA412723613OTCc.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.172-257121T>A (n.172-257121T>A)
Xg.38409000T>CCA412723619OTCc.842T>C (p.Phe281Ser)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.172-257121T>C (n.172-257121T>C)
Xg.38409000T>GCA412723624OTCc.842T>G (p.Phe281Cys)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.172-257121T>G (n.172-257121T>G)
Xg.38409000_38409001delinsTCCA2424884384OTCc.842_843delinsTC (p.Phe281=)
c.*592_*593delinsTC (n.*592_*593delinsTC)
c.172-257121_172-257120delinsTC (n.172-257121_172-257120delinsTC)
Xg.38409001C>ACA412723630OTCc.843C>A (p.Phe281Leu)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.172-257120C>A (n.172-257120C>A)
Xg.38409001C>GCA412723635OTCc.843C>G (p.Phe281Leu)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.172-257120C>G (n.172-257120C>G)
Xg.38409001C>TCA515642361OTCc.843C>T (p.Phe281=)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.172-257120C>T (n.172-257120C>T)
Xg.38409002delCA2424884385OTCc.844del (p.Gln282LysfsTer7)
c.*594del (n.*594del)
c.172-257119del (n.172-257119del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38409002C>ACA412723639OTCc.844C>A (p.Gln282Lys)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.172-257119C>A (n.172-257119C>A)
Xg.38409002C>GCA412723644OTCc.844C>G (p.Gln282Glu)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.172-257119C>G (n.172-257119C>G)
Xg.38409002C>TCA412723647OTCc.844C>T (p.Gln282Ter)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.172-257119C>T (n.172-257119C>T)
Xg.38409003A=CA2424884386OTCc.845A= (p.Gln282=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.172-257118A= (n.172-257118A=)
Xg.38409003A>CCA412723666OTCc.845A>C (p.Gln282Pro)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.172-257118A>C (n.172-257118A>C)
Xg.38409003A>GCA412723671OTCc.845A>G (p.Gln282Arg)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.172-257118A>G (n.172-257118A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38409003A>TCA412723682OTCc.845A>T (p.Gln282Leu)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.172-257118A>T (n.172-257118A>T)
Xg.38409004A=CA2424884387OTCc.846A= (p.Gln282=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.172-257117A= (n.172-257117A=)
Xg.38409004A>CCA412723686OTCc.846A>C (p.Gln282His)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.172-257117A>C (n.172-257117A>C)
Xg.38409004A>GCA515642365OTCc.846A>G (p.Gln282=)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.172-257117A>G (n.172-257117A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38409004A>TCA412723688OTCc.846A>T (p.Gln282His)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.172-257117A>T (n.172-257117A>T)
Xg.38409005G>ACA412723693OTCc.847G>A (p.Gly283Ser)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.172-257116G>A (n.172-257116G>A)
Xg.38409005G>CCA412723701OTCc.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.172-257116G>C (n.172-257116G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38409005G=CA2424884388OTCc.847G= (p.Gly283=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.172-257116G= (n.172-257116G=)
Xg.38409005G>TCA412723724OTCc.847G>T (p.Gly283Cys)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.172-257116G>T (n.172-257116G>T)
Xg.38409006delCA2580100886OTCc.848del (p.Gly283ValfsTer6)
c.*598del (n.*598del)
c.172-257115del (n.172-257115del)
 ClinVar
Xg.38409006G>ACA412723730OTCc.848G>A (p.Gly283Asp)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.172-257115G>A (n.172-257115G>A)
Xg.38409006G>CCA412723734OTCc.848G>C (p.Gly283Ala)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.172-257115G>C (n.172-257115G>C)
Xg.38409006G>TCA412723742OTCc.848G>T (p.Gly283Val)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.172-257115G>T (n.172-257115G>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38409007T>ACA515642368OTCc.849T>A (p.Gly283=)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.172-257114T>A (n.172-257114T>A)
Xg.38409007T>CCA515642369OTCc.849T>C (p.Gly283=)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.172-257114T>C (n.172-257114T>C)
Xg.38409007T>GCA515642370OTCc.849T>G (p.Gly283=)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.172-257114T>G (n.172-257114T>G)
Xg.38409008T>ACA412723746OTCc.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.172-257113T>A (n.172-257113T>A)
Xg.38409008T>CCA412723747OTCc.850T>C (p.Tyr284His)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.172-257113T>C (n.172-257113T>C)
Xg.38409008T>GCA412723750OTCc.850T>G (p.Tyr284Asp)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.172-257113T>G (n.172-257113T>G)
Xg.38409009A>CCA412723754OTCc.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.172-257112A>C (n.172-257112A>C)
Xg.38409009A>GCA412723759OTCc.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.172-257112A>G (n.172-257112A>G)
Xg.38409009A>TCA412723763OTCc.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.172-257112A>T (n.172-257112A>T)
Xg.38409010C>ACA412723770OTCc.852C>A (p.Tyr284Ter)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.172-257111C>A (n.172-257111C>A)
Xg.38409010C>GCA412723775OTCc.852C>G (p.Tyr284Ter)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.172-257111C>G (n.172-257111C>G)
Xg.38409010C>TCA515642373OTCc.852C>T (p.Tyr284=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.172-257111C>T (n.172-257111C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38409011delCA2695233330OTCc.853del (p.Gln285ArgfsTer4)
c.*603del (n.*603del)
c.172-257110del (n.172-257110del)
Xg.38409011C>ACA412723776OTCc.853C>A (p.Gln285Lys)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.172-257110C>A (n.172-257110C>A)
Xg.38409011C>GCA412723780OTCc.853C>G (p.Gln285Glu)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.172-257110C>G (n.172-257110C>G)
Xg.38409011C>TCA412723777OTCc.853C>T (p.Gln285Ter)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.172-257110C>T (n.172-257110C>T)
 ClinVar
Xg.38409012A>CCA412723784OTCc.854A>C (p.Gln285Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.172-257109A>C (n.172-257109A>C)
Xg.38409012A>GCA412723790OTCc.854A>G (p.Gln285Arg)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.172-257109A>G (n.172-257109A>G)
Xg.38409012A>TCA412723786OTCc.854A>T (p.Gln285Leu)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.172-257109A>T (n.172-257109A>T)
Xg.38409013G>ACA515642378OTCc.855G>A (p.Gln285=)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.172-257108G>A (n.172-257108G>A)
Xg.38409013G>CCA412723791OTCc.855G>C (p.Gln285His)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.172-257108G>C (n.172-257108G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38409013G=CA2424884389OTCc.855G= (p.Gln285=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.172-257108G= (n.172-257108G=)
Xg.38409013G>TCA412723792OTCc.855G>T (p.Gln285His)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.172-257108G>T (n.172-257108G>T)
Xg.38409014G>ACA412723795OTCc.856G>A (p.Val286Ile)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.172-257107G>A (n.172-257107G>A)
Xg.38409014G>CCA412723805OTCc.856G>C (p.Val286Leu)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.172-257107G>C (n.172-257107G>C)
Xg.38409014G>TCA412723801OTCc.856G>T (p.Val286Phe)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.172-257107G>T (n.172-257107G>T)
Xg.38409015T>ACA412723806OTCc.857T>A (p.Val286Asp)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.172-257106T>A (n.172-257106T>A)
Xg.38409015T>CCA412723816OTCc.857T>C (p.Val286Ala)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.172-257106T>C (n.172-257106T>C)
Xg.38409015T>GCA412723809OTCc.857T>G (p.Val286Gly)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.172-257106T>G (n.172-257106T>G)
Xg.38409016T>ACA515642381OTCc.858T>A (p.Val286=)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.172-257105T>A (n.172-257105T>A)
Xg.38409016T>CCA515642382OTCc.858T>C (p.Val286=)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.172-257105T>C (n.172-257105T>C)
Xg.38409016T>GCA515642384OTCc.858T>G (p.Val286=)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.172-257105T>G (n.172-257105T>G)
Xg.38409016T=CA2424884390OTCc.858T= (p.Val286=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.172-257105T= (n.172-257105T=)
Xg.38409017A>CCA412723823OTCc.859A>C (p.Thr287Pro)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.172-257104A>C (n.172-257104A>C)
Xg.38409017A>GCA412723850OTCc.859A>G (p.Thr287Ala)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.172-257104A>G (n.172-257104A>G)
Xg.38409017A>TCA412723840OTCc.859A>T (p.Thr287Ser)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.172-257104A>T (n.172-257104A>T)
 gnomAD v4
Xg.38409018_38409019dupCA1139667393OTCc.860_861dup (p.Met288GlnfsTer2)
c.*610_*611dup (n.*610_*611dup)
c.172-257103_172-257102dup (n.172-257103_172-257102dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.38409018C>ACA412723857OTCc.860C>A (p.Thr287Lys)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.172-257103C>A (n.172-257103C>A)
Xg.38409018C>GCA412723860OTCc.860C>G (p.Thr287Arg)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.172-257103C>G (n.172-257103C>G)
Xg.38409018C>TCA412723876OTCc.860C>T (p.Thr287Ile)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.172-257103C>T (n.172-257103C>T)
Xg.38409020_38409054dupCA2693443218OTCc.862_867+29dup
c.*612_*617+29dup
c.172-257101_172-257067dup (n.172-257101_172-257067dup)
 gnomAD v4
Xg.38409019A>CCA515642387OTCc.861A>C (p.Thr287=)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.172-257102A>C (n.172-257102A>C)
Xg.38409019A>GCA515642385OTCc.861A>G (p.Thr287=)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.172-257102A>G (n.172-257102A>G)
Xg.38409019A>TCA515642386OTCc.861A>T (p.Thr287=)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.172-257102A>T (n.172-257102A>T)
Xg.38409020A=CA2424884391OTCc.862A= (p.Met288=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.172-257101A= (n.172-257101A=)
Xg.38409020A>CCA412723887OTCc.862A>C (p.Met288Leu)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.172-257101A>C (n.172-257101A>C)
Xg.38409020A>GCA412723895OTCc.862A>G (p.Met288Val)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.172-257101A>G (n.172-257101A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38409020A>TCA412723898OTCc.862A>T (p.Met288Leu)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.172-257101A>T (n.172-257101A>T)
Xg.38409020_38409021insCACA2759522140OTCc.862_863insCA (p.Met288ThrfsTer2)
c.*612_*613insCA (n.*612_*613insCA)
c.172-257101_172-257100insCA (n.172-257101_172-257100insCA)
Xg.38409021T>ACA412723917OTCc.863T>A (p.Met288Lys)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.172-257100T>A (n.172-257100T>A)
Xg.38409021T>CCA412723923OTCc.863T>C (p.Met288Thr)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.172-257100T>C (n.172-257100T>C)
 dbSNP
Xg.38409021T>GCA10385945OTCc.863T>G (p.Met288Arg)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.172-257100T>G (n.172-257100T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38409021T=CA2424884392OTCc.863T= (p.Met288=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.172-257100T= (n.172-257100T=)
Xg.38409022G>ACA412723967OTCc.864G>A (p.Met288Ile)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.172-257099G>A (n.172-257099G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38409022G>CCA412723949OTCc.864G>C (p.Met288Ile)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.172-257099G>C (n.172-257099G>C)
Xg.38409022G>TCA412723945OTCc.864G>T (p.Met288Ile)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.172-257099G>T (n.172-257099G>T)
 gnomAD v4
Xg.38409023A>CCA412723971OTCc.865A>C (p.Lys289Gln)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.172-257098A>C (n.172-257098A>C)
Xg.38409023A>GCA412723972OTCc.865A>G (p.Lys289Glu)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.172-257098A>G (n.172-257098A>G)
Xg.38409023A>TCA412723973OTCc.865A>T (p.Lys289Ter)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.172-257098A>T (n.172-257098A>T)
Xg.38409023_38409024delCA913187826OTCc.865_866del (p.Lys289AspfsTer3)
c.*615_*616del (n.*615_*616del)
c.172-257098_172-257097del (n.172-257098_172-257097del)
c.865_866del (p.Lys289AspfsTer12)
 ClinVar
Xg.38409024A>CCA412723977OTCc.866A>C (p.Lys289Thr)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.172-257097A>C (n.172-257097A>C)
Xg.38409024A>GCA412723982OTCc.866A>G (p.Lys289Arg)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.172-257097A>G (n.172-257097A>G)
Xg.38409024A>TCA412723983OTCc.866A>T (p.Lys289Met)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.172-257097A>T (n.172-257097A>T)
Xg.38409025G>ACA515642392OTCc.867G>A (p.Lys289=)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.172-257096G>A (n.172-257096G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38409025G>CCA412723984OTCc.867G>C (p.Lys289Asn)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.172-257096G>C (n.172-257096G>C)
Xg.38409025G=CA2424884393OTCc.867G= (p.Lys289=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.172-257096G= (n.172-257096G=)
Xg.38409025G>TCA224815OTCc.867G>T (p.Lys289Asn)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.172-257096G>T (n.172-257096G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38409026G>ACA224813OTCc.867+1G>A (n.867+1G>A)
c.*617+1G>A (n.*617+1G>A)
c.172-257095G>A (n.172-257095G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38409026G>CCA412723994OTCc.867+1G>C (n.867+1G>C)
c.*617+1G>C (n.*617+1G>C)
c.172-257095G>C (n.172-257095G>C)
Xg.38409026G=CA2424884394OTCc.867+1G= (n.867+1G=)
c.*617+1G= (n.*617+1G=)
c.172-257095G= (n.172-257095G=)
Xg.38409026G>TCA224814OTCc.867+1G>T (n.867+1G>T)
c.*617+1G>T (n.*617+1G>T)
c.172-257095G>T (n.172-257095G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38409027T>ACA412724006OTCc.867+2T>A (n.867+2T>A)
c.*617+2T>A (n.*617+2T>A)
c.172-257094T>A (n.172-257094T>A)
Xg.38409027T>CCA412724016OTCc.867+2T>C (n.867+2T>C)
c.*617+2T>C (n.*617+2T>C)
c.172-257094T>C (n.172-257094T>C)
Xg.38409027T>GCA412724000OTCc.867+2T>G (n.867+2T>G)
c.*617+2T>G (n.*617+2T>G)
c.172-257094T>G (n.172-257094T>G)
Xg.38409029C=CA2424884395OTCc.867+4C= (n.867+4C=)
c.*617+4C= (n.*617+4C=)
c.172-257092C= (n.172-257092C=)
Xg.38409029C>TCA327911494OTCc.867+4C>T (n.867+4C>T)
c.*617+4C>T (n.*617+4C>T)
c.172-257092C>T (n.172-257092C>T)
 dbSNP
Xg.38409033T>CCA640954658OTCc.867+8T>C (n.867+8T>C)
c.*617+8T>C (n.*617+8T>C)
c.172-257088T>C (n.172-257088T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38409033T=CA2424884396OTCc.867+8T= (n.867+8T=)
c.*617+8T= (n.*617+8T=)
c.172-257088T= (n.172-257088T=)
Xg.38409034T>CCA2739273404OTCc.867+9T>C (n.867+9T>C)
c.*617+9T>C (n.*617+9T>C)
c.172-257087T>C (n.172-257087T>C)
 ClinVar
Xg.38409036_38409038dupCA2693443219OTCc.867+11_867+13dup (n.867+11_867+13dup)
c.*617+11_*617+13dup (n.*617+11_*617+13dup)
c.172-257085_172-257083dup (n.172-257085_172-257083dup)
 gnomAD v4
Xg.38409038G>ACA2520783989OTCc.867+13G>A (n.867+13G>A)
c.*617+13G>A (n.*617+13G>A)
c.172-257083G>A (n.172-257083G>A)
Xg.38409039C>GCA2579584872OTCc.867+14C>G (n.867+14C>G)
c.*617+14C>G (n.*617+14C>G)
c.172-257082C>G (n.172-257082C>G)
 gnomAD v4
Xg.38409042C>ACA2693443220OTCc.867+17C>A (n.867+17C>A)
c.*617+17C>A (n.*617+17C>A)
c.172-257079C>A (n.172-257079C>A)
 gnomAD v4
Xg.38409042C>TCA2693443221OTCc.867+17C>T (n.867+17C>T)
c.*617+17C>T (n.*617+17C>T)
c.172-257079C>T (n.172-257079C>T)
 gnomAD v4
Xg.38409043T>CCA640954659OTCc.867+18T>C (n.867+18T>C)
c.*617+18T>C (n.*617+18T>C)
c.172-257078T>C (n.172-257078T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38409043T=CA2424884397OTCc.867+18T= (n.867+18T=)
c.*617+18T= (n.*617+18T=)
c.172-257078T= (n.172-257078T=)
Xg.38409044C>ACA2693443222OTCc.867+19C>A (n.867+19C>A)
c.*617+19C>A (n.*617+19C>A)
c.172-257077C>A (n.172-257077C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38409044C>TCA2693443223OTCc.867+19C>T (n.867+19C>T)
c.*617+19C>T (n.*617+19C>T)
c.172-257077C>T (n.172-257077C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38409046G>ACA1132410743OTCc.867+21G>A (n.867+21G>A)
c.*617+21G>A (n.*617+21G>A)
c.172-257075G>A (n.172-257075G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38409046G=CA2424884398OTCc.867+21G= (n.867+21G=)
c.*617+21G= (n.*617+21G=)
c.172-257075G= (n.172-257075G=)
Xg.38409047A>GCA2820488004OTCc.867+22A>G (n.867+22A>G)
c.*617+22A>G (n.*617+22A>G)
c.172-257074A>G (n.172-257074A>G)
Xg.38409047A>TCA2738497753OTCc.867+22A>T (n.867+22A>T)
c.*617+22A>T (n.*617+22A>T)
c.172-257074A>T (n.172-257074A>T)
 dbSNP
Xg.38409049G>CCA2693443224OTCc.867+24G>C (n.867+24G>C)
c.*617+24G>C (n.*617+24G>C)
c.172-257072G>C (n.172-257072G>C)
 gnomAD v4
Xg.38409050G=CA2424884399OTCc.867+25G= (n.867+25G=)
c.*617+25G= (n.*617+25G=)
c.172-257071G= (n.172-257071G=)
Xg.38409050G>TCA2424884400OTCc.867+25G>T (n.867+25G>T)
c.*617+25G>T (n.*617+25G>T)
c.172-257071G>T (n.172-257071G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38409052T>CCA10385946OTCc.867+27T>C (n.867+27T>C)
c.*617+27T>C (n.*617+27T>C)
c.172-257069T>C (n.172-257069T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38409052T=CA2424884401OTCc.867+27T= (n.867+27T=)
c.*617+27T= (n.*617+27T=)
c.172-257069T= (n.172-257069T=)
Xg.38409053C>ACA2579584873OTCc.867+28C>A (n.867+28C>A)
c.*617+28C>A (n.*617+28C>A)
c.172-257068C>A (n.172-257068C>A)
Xg.38409054A=CA2424884402OTCc.867+29A= (n.867+29A=)
c.*617+29A= (n.*617+29A=)
c.172-257067A= (n.172-257067A=)
Xg.38409054A>GCA2693443225OTCc.867+29A>G (n.867+29A>G)
c.*617+29A>G (n.*617+29A>G)
c.172-257067A>G (n.172-257067A>G)
 gnomAD v4
Xg.38409054A>TCA640954660OTCc.867+29A>T (n.867+29A>T)
c.*617+29A>T (n.*617+29A>T)
c.172-257067A>T (n.172-257067A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38409060T>GCA10385947OTCc.867+35T>G (n.867+35T>G)
c.*617+35T>G (n.*617+35T>G)
c.172-257061T>G (n.172-257061T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38409060T=CA2424884403OTCc.867+35T= (n.867+35T=)
c.*617+35T= (n.*617+35T=)
c.172-257061T= (n.172-257061T=)
Xg.38409061C=CA2424884404OTCc.867+36C= (n.867+36C=)
c.*617+36C= (n.*617+36C=)
c.172-257060C= (n.172-257060C=)
Xg.38409061C>GCA2557723151OTCc.867+36C>G (n.867+36C>G)
c.*617+36C>G (n.*617+36C>G)
c.172-257060C>G (n.172-257060C>G)
 gnomAD v4
Xg.38409061C>TCA10385948OTCc.867+36C>T (n.867+36C>T)
c.*617+36C>T (n.*617+36C>T)
c.172-257060C>T (n.172-257060C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38409062C>ACA2693443226OTCc.867+37C>A (n.867+37C>A)
c.*617+37C>A (n.*617+37C>A)
c.172-257059C>A (n.172-257059C>A)
 gnomAD v4
Xg.38409065T=CA2424884405OTCc.867+40T= (n.867+40T=)
c.*617+40T= (n.*617+40T=)
c.172-257056T= (n.172-257056T=)
Xg.38409065_38409066insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACCCA2424884406OTCc.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.867+40_867+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC)
c.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.*617+40_*617+41insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC)
c.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC (n.172-257056_172-257055insAGCAATGAGCAAGGCTCTGTGGGCGTAGGACC)
 dbSNP
Xg.38409066C>ACA2693443227OTCc.867+41C>A (n.867+41C>A)
c.*617+41C>A (n.*617+41C>A)
c.172-257055C>A (n.172-257055C>A)
 gnomAD v4
Xg.38409067A>CCA2579584874OTCc.867+42A>C (n.867+42A>C)
c.*617+42A>C (n.*617+42A>C)
c.172-257054A>C (n.172-257054A>C)
Xg.38409067A>GCA2693443228OTCc.867+42A>G (n.867+42A>G)
c.*617+42A>G (n.*617+42A>G)
c.172-257054A>G (n.172-257054A>G)
 gnomAD v4
Xg.38409069G>ACA2513251422OTCc.867+44G>A (n.867+44G>A)
c.*617+44G>A (n.*617+44G>A)
c.172-257052G>A (n.172-257052G>A)
 gnomAD v4
Xg.38409071delCA2693443229OTCc.867+46del (n.867+46del)
c.*617+46del (n.*617+46del)
c.172-257050del (n.172-257050del)
 gnomAD v4
Xg.38409072G>CCA2579584875OTCc.867+47G>C (n.867+47G>C)
c.*617+47G>C (n.*617+47G>C)
c.172-257049G>C (n.172-257049G>C)
 gnomAD v4
Xg.38409073G>ACA2693443230OTCc.867+48G>A (n.867+48G>A)
c.*617+48G>A (n.*617+48G>A)
c.172-257048G>A (n.172-257048G>A)
 gnomAD v4
Xg.38409074C>ACA10385949OTCc.867+49C>A (n.867+49C>A)
c.*617+49C>A (n.*617+49C>A)
c.172-257047C>A (n.172-257047C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38409074C=CA2424884407OTCc.867+49C= (n.867+49C=)
c.*617+49C= (n.*617+49C=)
c.172-257047C= (n.172-257047C=)
Xg.38409074C>TCA2579584876OTCc.867+49C>T (n.867+49C>T)
c.*617+49C>T (n.*617+49C>T)
c.172-257047C>T (n.172-257047C>T)
 gnomAD v4
Xg.38409075C>ACA2693443231OTCc.867+50C>A (n.867+50C>A)
c.*617+50C>A (n.*617+50C>A)
c.172-257046C>A (n.172-257046C>A)
 gnomAD v4
Xg.38409075C>TCA2693443232OTCc.867+50C>T (n.867+50C>T)
c.*617+50C>T (n.*617+50C>T)
c.172-257046C>T (n.172-257046C>T)
 gnomAD v4
Xg.38409079delCA2693443233OTCc.867+54del (n.867+54del)
c.*617+54del (n.*617+54del)
c.172-257042del (n.172-257042del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched