| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408773_38408784del | CA2695200174 | OTC | c.695_706del (p.Leu232_Gln235del) c.*445_*456del (n.*445_*456del) c.172-257348_172-257337del (n.172-257348_172-257337del) | ClinVar |
| X | g.38408783G>A | CA327910883 | OTC | c.705G>A (p.Gln235=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.172-257338G>A (n.172-257338G>A) | dbSNP |
| X | g.38408783G>C | CA10385920 | OTC | c.705G>C (p.Gln235His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.172-257338G>C (n.172-257338G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408783G= | CA2424884293 | OTC | c.705G= (p.Gln235=) c.*455G= (n.*455G=) c.172-257338G= (n.172-257338G=) | |
| X | g.38408783G>T | CA412721682 | OTC | c.705G>T (p.Gln235His) c.*455G>T (n.*455G>T) c.172-257338G>T (n.172-257338G>T) | |
| X | g.38408784T>A | CA412721690 | OTC | c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) c.172-257337T>A (n.172-257337T>A) | |
| X | g.38408784T>C | CA412721695 | OTC | c.706T>C (p.Tyr236His) c.*456T>C (n.*456T>C) c.172-257337T>C (n.172-257337T>C) | |
| X | g.38408784T>G | CA412721698 | OTC | c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*456T>G (n.*456T>G) c.172-257337T>G (n.172-257337T>G) | |
| X | g.38408785A>C | CA412721711 | OTC | c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*457A>C (n.*457A>C) c.172-257336A>C (n.172-257336A>C) | |
| X | g.38408785A>G | CA412721718 | OTC | c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*457A>G (n.*457A>G) c.172-257336A>G (n.172-257336A>G) | |
| X | g.38408785A>T | CA412721721 | OTC | c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*457A>T (n.*457A>T) c.172-257336A>T (n.172-257336A>T) | |
| X | g.38408786T>A | CA412721736 | OTC | c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.*458T>A (n.*458T>A) c.172-257335T>A (n.172-257335T>A) | |
| X | g.38408786T>C | CA10385921 | OTC | c.708T>C (p.Tyr236=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.172-257335T>C (n.172-257335T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408786T>G | CA412721727 | OTC | c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.*458T>G (n.*458T>G) c.172-257335T>G (n.172-257335T>G) | |
| X | g.38408786T= | CA2424884294 | OTC | c.708T= (p.Tyr236=) c.*458T= (n.*458T=) c.172-257335T= (n.172-257335T=) | |
| X | g.38408786_38408790delinsTGCCA | CA2424884295 | OTC | c.708_712delinsTGCCA (p.Tyr236=) c.*458_*462delinsTGCCA (n.*458_*462delinsTGCCA) c.172-257335_172-257331delinsTGCCA (n.172-257335_172-257331delinsTGCCA) | |
| X | g.38408787del | CA2499226702 | OTC | c.709del (p.Ala237ProfsTer10) c.*459del (n.*459del) c.172-257334del (n.172-257334del) | dbSNP |
| X | g.38408787G>A | CA412721739 | OTC | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*459G>A (n.*459G>A) c.172-257334G>A (n.172-257334G>A) | |
| X | g.38408787G>C | CA412721758 | OTC | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.*459G>C (n.*459G>C) c.172-257334G>C (n.172-257334G>C) | |
| X | g.38408787G>T | CA412721748 | OTC | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.*459G>T (n.*459G>T) c.172-257334G>T (n.172-257334G>T) | |
| X | g.38408787_38408790delinsCCT | CA915951009 | OTC | c.709_712delinsCCT (p.Ala237ProfsTer10) c.*459_*462delinsCCT (n.*459_*462delinsCCT) c.172-257334_172-257331delinsCCT (n.172-257334_172-257331delinsCCT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408788C>A | CA412721766 | OTC | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.*460C>A (n.*460C>A) c.172-257333C>A (n.172-257333C>A) | |
| X | g.38408788C>G | CA412721771 | OTC | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.*460C>G (n.*460C>G) c.172-257333C>G (n.172-257333C>G) | |
| X | g.38408788C>T | CA412721769 | OTC | c.710C>T (p.Ala237Val) c.*460C>T (n.*460C>T) c.172-257333C>T (n.172-257333C>T) | |
| X | g.38408789C>A | CA515642155 | OTC | c.711C>A (p.Ala237=) c.*461C>A (n.*461C>A) c.172-257332C>A (n.172-257332C>A) | |
| X | g.38408789C>G | CA515642157 | OTC | c.711C>G (p.Ala237=) c.*461C>G (n.*461C>G) c.172-257332C>G (n.172-257332C>G) | |
| X | g.38408789C>T | CA515642156 | OTC | c.711C>T (p.Ala237=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.172-257332C>T (n.172-257332C>T) | |
| X | g.38408790A>C | CA412721776 | OTC | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*462A>C (n.*462A>C) c.172-257331A>C (n.172-257331A>C) | |
| X | g.38408790A>G | CA412721780 | OTC | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*462A>G (n.*462A>G) c.172-257331A>G (n.172-257331A>G) | |
| X | g.38408790A>T | CA412721789 | OTC | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*462A>T (n.*462A>T) c.172-257331A>T (n.172-257331A>T) | |
| X | g.38408792dup | CA2580100810 | OTC | c.714dup (p.Glu239ArgfsTer11) c.*464dup (n.*464dup) c.172-257329dup (n.172-257329dup) | ClinVar |
| X | g.38408791A= | CA2424884296 | OTC | c.713A= (p.Lys238=) c.*463A= (n.*463A=) c.172-257330A= (n.172-257330A=) | |
| X | g.38408791A>C | CA412721794 | OTC | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.172-257330A>C (n.172-257330A>C) | |
| X | g.38408791A>G | CA10385922 | OTC | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) c.172-257330A>G (n.172-257330A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408791A>T | CA412721801 | OTC | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.*463A>T (n.*463A>T) c.172-257330A>T (n.172-257330A>T) | |
| X | g.38408792A>C | CA412721811 | OTC | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.*464A>C (n.*464A>C) c.172-257329A>C (n.172-257329A>C) | |
| X | g.38408792A>G | CA515642159 | OTC | c.714A>G (p.Lys238=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.172-257329A>G (n.172-257329A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408792A>T | CA412721816 | OTC | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.*464A>T (n.*464A>T) c.172-257329A>T (n.172-257329A>T) | |
| X | g.38408793G>A | CA412721826 | OTC | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*465G>A (n.*465G>A) c.172-257328G>A (n.172-257328G>A) | |
| X | g.38408793G>C | CA412721846 | OTC | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*465G>C (n.*465G>C) c.172-257328G>C (n.172-257328G>C) | |
| X | g.38408793G>T | CA412721870 | OTC | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) c.172-257328G>T (n.172-257328G>T) | |
| X | g.38408794A= | CA2424884297 | OTC | c.716A= (p.Glu239=) c.*466A= (n.*466A=) c.172-257327A= (n.172-257327A=) | |
| X | g.38408794A>C | CA412721888 | OTC | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) c.172-257327A>C (n.172-257327A>C) | |
| X | g.38408794A>G | CA224748 | OTC | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.172-257327A>G (n.172-257327A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408794A>T | CA224750 | OTC | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*466A>T (n.*466A>T) c.172-257327A>T (n.172-257327A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408796_38408875del | CA2820488000 | OTC | c.717+1_718-1del c.*467+1_*468-1del c.172-257325_172-257246del (n.172-257325_172-257246del) | |
| X | g.38408795G>A | CA224757 | OTC | c.717G>A (p.Glu239=) c.*467G>A (n.*467G>A) c.172-257326G>A (n.172-257326G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408795G>C | CA224759 | OTC | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.*467G>C (n.*467G>C) c.172-257326G>C (n.172-257326G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408795G= | CA2424884298 | OTC | c.717G= (p.Glu239=) c.*467G= (n.*467G=) c.172-257326G= (n.172-257326G=) | |
| X | g.38408795G>T | CA412721916 | OTC | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.*467G>T (n.*467G>T) c.172-257326G>T (n.172-257326G>T) | ClinVar |
| X | g.38408796G>A | CA224752 | OTC | c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.*467+1G>A (n.*467+1G>A) c.172-257325G>A (n.172-257325G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408796G>C | CA412721930 | OTC | c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.*467+1G>C (n.*467+1G>C) c.172-257325G>C (n.172-257325G>C) | |
| X | g.38408796G= | CA2424884299 | OTC | c.717+1G= (n.717+1G=) c.*467+1G= (n.*467+1G=) c.172-257325G= (n.172-257325G=) | |
| X | g.38408796G>T | CA224753 | OTC | c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.*467+1G>T (n.*467+1G>T) c.172-257325G>T (n.172-257325G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408797T>A | CA412721958 | OTC | c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.*467+2T>A (n.*467+2T>A) c.172-257324T>A (n.172-257324T>A) | |
| X | g.38408797T>C | CA224754 | OTC | c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.*467+2T>C (n.*467+2T>C) c.172-257324T>C (n.172-257324T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408797T>G | CA412721976 | OTC | c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.*467+2T>G (n.*467+2T>G) c.172-257324T>G (n.172-257324T>G) | |
| X | g.38408797T= | CA2424884300 | OTC | c.717+2T= (n.717+2T=) c.*467+2T= (n.*467+2T=) c.172-257324T= (n.172-257324T=) | |
| X | g.38408798A= | CA2424884301 | OTC | c.717+3A= (n.717+3A=) c.*467+3A= (n.*467+3A=) c.172-257323A= (n.172-257323A=) | |
| X | g.38408798A>G | CA224755 | OTC | c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.*467+3A>G (n.*467+3A>G) c.172-257323A>G (n.172-257323A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408799_38408815delinsTGCTCTTTACATGTAAA | CA2424884302 | OTC | c.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA) c.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA) c.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA) | |
| X | g.38408800G>A | CA10385923 | OTC | c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.*467+5G>A (n.*467+5G>A) c.172-257321G>A (n.172-257321G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408800G= | CA2424884303 | OTC | c.717+5G= (n.717+5G=) c.*467+5G= (n.*467+5G=) c.172-257321G= (n.172-257321G=) | |
| X | g.38408803_38408818del | CA224756 | OTC | c.717+8_717+23del (n.717+8_717+23del) c.*467+8_*467+23del (n.*467+8_*467+23del) c.172-257318_172-257303del (n.172-257318_172-257303del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408801C>A | CA2579584867 | OTC | c.717+6C>A (n.717+6C>A) c.*467+6C>A (n.*467+6C>A) c.172-257320C>A (n.172-257320C>A) | |
| X | g.38408802T>C | CA2693443206 | OTC | c.717+7T>C (n.717+7T>C) c.*467+7T>C (n.*467+7T>C) c.172-257319T>C (n.172-257319T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408803C= | CA2424884304 | OTC | c.717+8C= (n.717+8C=) c.*467+8C= (n.*467+8C=) c.172-257318C= (n.172-257318C=) | |
| X | g.38408803C>G | CA10385924 | OTC | c.717+8C>G (n.717+8C>G) c.*467+8C>G (n.*467+8C>G) c.172-257318C>G (n.172-257318C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408803C>T | CA327911034 | OTC | c.717+8C>T (n.717+8C>T) c.*467+8C>T (n.*467+8C>T) c.172-257318C>T (n.172-257318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408806T>C | CA10385925 | OTC | c.717+11T>C (n.717+11T>C) c.*467+11T>C (n.*467+11T>C) c.172-257315T>C (n.172-257315T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408806T= | CA2424884305 | OTC | c.717+11T= (n.717+11T=) c.*467+11T= (n.*467+11T=) c.172-257315T= (n.172-257315T=) | |
| X | g.38408807A>T | CA2579584868 | OTC | c.717+12A>T (n.717+12A>T) c.*467+12A>T (n.*467+12A>T) c.172-257314A>T (n.172-257314A>T) | |
| X | g.38408808C>A | CA1132410692 | OTC | c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.*467+13C>A (n.*467+13C>A) c.172-257313C>A (n.172-257313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408808C= | CA2424884306 | OTC | c.717+13C= (n.717+13C=) c.*467+13C= (n.*467+13C=) c.172-257313C= (n.172-257313C=) | |
| X | g.38408808C>T | CA10385926 | OTC | c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.*467+13C>T (n.*467+13C>T) c.172-257313C>T (n.172-257313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408809A>C | CA2693443207 | OTC | c.717+14A>C (n.717+14A>C) c.*467+14A>C (n.*467+14A>C) c.172-257312A>C (n.172-257312A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408809A>G | CA2693443208 | OTC | c.717+14A>G (n.717+14A>G) c.*467+14A>G (n.*467+14A>G) c.172-257312A>G (n.172-257312A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408810T>C | CA10385927 | OTC | c.717+15T>C (n.717+15T>C) c.*467+15T>C (n.*467+15T>C) c.172-257311T>C (n.172-257311T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408810T= | CA2424884307 | OTC | c.717+15T= (n.717+15T=) c.*467+15T= (n.*467+15T=) c.172-257311T= (n.172-257311T=) | |
| X | g.38408811G= | CA2424884308 | OTC | c.717+16G= (n.717+16G=) c.*467+16G= (n.*467+16G=) c.172-257310G= (n.172-257310G=) | |
| X | g.38408812T>A | CA2693443209 | OTC | c.717+17T>A (n.717+17T>A) c.*467+17T>A (n.*467+17T>A) c.172-257309T>A (n.172-257309T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408812T>G | CA10385928 | OTC | c.717+17T>G (n.717+17T>G) c.*467+17T>G (n.*467+17T>G) c.172-257309T>G (n.172-257309T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408812T= | CA2424884309 | OTC | c.717+17T= (n.717+17T=) c.*467+17T= (n.*467+17T=) c.172-257309T= (n.172-257309T=) | |
| X | g.38408812_38408813insTTTCTT | CA640947405 | OTC | c.717+17_717+18insTTTCTT (n.717+17_717+18insTTTCTT) c.*467+17_*467+18insTTTCTT (n.*467+17_*467+18insTTTCTT) c.172-257309_172-257308insTTTCTT (n.172-257309_172-257308insTTTCTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38408813A>G | CA2579584869 | OTC | c.717+18A>G (n.717+18A>G) c.*467+18A>G (n.*467+18A>G) c.172-257308A>G (n.172-257308A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408815A= | CA2424884310 | OTC | c.717+20A= (n.717+20A=) c.*467+20A= (n.*467+20A=) c.172-257306A= (n.172-257306A=) | |
| X | g.38408815A>C | CA2739273403 | OTC | c.717+20A>C (n.717+20A>C) c.*467+20A>C (n.*467+20A>C) c.172-257306A>C (n.172-257306A>C) | ClinVar |
| X | g.38408815A>G | CA10385929 | OTC | c.717+20A>G (n.717+20A>G) c.*467+20A>G (n.*467+20A>G) c.172-257306A>G (n.172-257306A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408816G>A | CA2693443210 | OTC | c.717+21G>A (n.717+21G>A) c.*467+21G>A (n.*467+21G>A) c.172-257305G>A (n.172-257305G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408816_38408817del | CA640947408 | OTC | c.717+21_717+22del (n.717+21_717+22del) c.*467+21_*467+22del (n.*467+21_*467+22del) c.172-257305_172-257304del (n.172-257305_172-257304del) | gnomAD v2 |
| X | g.38408817C>A | CA640947410 | OTC | c.717+22C>A (n.717+22C>A) c.*467+22C>A (n.*467+22C>A) c.172-257304C>A (n.172-257304C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408817C= | CA2424884311 | OTC | c.717+22C= (n.717+22C=) c.*467+22C= (n.*467+22C=) c.172-257304C= (n.172-257304C=) | |
| X | g.38408820_38408821insATAT | CA640947411 | OTC | c.717+25_717+26insATAT (n.717+25_717+26insATAT) c.*467+25_*467+26insATAT (n.*467+25_*467+26insATAT) c.172-257301_172-257300insATAT (n.172-257301_172-257300insATAT) | gnomAD v2 |
| X | g.38408820T>C | CA2424884313 | OTC | c.717+25T>C (n.717+25T>C) c.*467+25T>C (n.*467+25T>C) c.172-257301T>C (n.172-257301T>C) | dbSNP |
| X | g.38408820T= | CA2424884312 | OTC | c.717+25T= (n.717+25T=) c.*467+25T= (n.*467+25T=) c.172-257301T= (n.172-257301T=) | |
| X | g.38408823T>C | CA10385930 | OTC | c.717+28T>C (n.717+28T>C) c.*467+28T>C (n.*467+28T>C) c.172-257298T>C (n.172-257298T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408823T= | CA2424884314 | OTC | c.717+28T= (n.717+28T=) c.*467+28T= (n.*467+28T=) c.172-257298T= (n.172-257298T=) | |
| X | g.38408826C= | CA2424884315 | OTC | c.717+31C= (n.717+31C=) c.*467+31C= (n.*467+31C=) c.172-257295C= (n.172-257295C=) | |
| X | g.38408826C>T | CA10385931 | OTC | c.717+31C>T (n.717+31C>T) c.*467+31C>T (n.*467+31C>T) c.172-257295C>T (n.172-257295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408829T>G | CA2424884317 | OTC | c.717+34T>G (n.717+34T>G) c.*467+34T>G (n.*467+34T>G) c.172-257292T>G (n.172-257292T>G) | dbSNP |
| X | g.38408829T= | CA2424884316 | OTC | c.717+34T= (n.717+34T=) c.*467+34T= (n.*467+34T=) c.172-257292T= (n.172-257292T=) | |
| X | g.38408832A= | CA2424884318 | OTC | c.717+37A= (n.717+37A=) c.*467+37A= (n.*467+37A=) c.172-257289A= (n.172-257289A=) | |
| X | g.38408832A>G | CA875175707 | OTC | c.717+37A>G (n.717+37A>G) c.*467+37A>G (n.*467+37A>G) c.172-257289A>G (n.172-257289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408833C>A | CA327911120 | OTC | c.717+38C>A (n.717+38C>A) c.*467+38C>A (n.*467+38C>A) c.172-257288C>A (n.172-257288C>A) | dbSNP |
| X | g.38408833C= | CA2424884319 | OTC | c.717+38C= (n.717+38C=) c.*467+38C= (n.*467+38C=) c.172-257288C= (n.172-257288C=) | |
| X | g.38408833C>G | CA2424884320 | OTC | c.717+38C>G (n.717+38C>G) c.*467+38C>G (n.*467+38C>G) c.172-257288C>G (n.172-257288C>G) | dbSNP |
| X | g.38408834T>C | CA2693443211 | OTC | c.717+39T>C (n.717+39T>C) c.*467+39T>C (n.*467+39T>C) c.172-257287T>C (n.172-257287T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408835G>A | CA640947414 | OTC | c.718-41G>A (n.718-41G>A) c.*468-41G>A (n.*468-41G>A) c.172-257286G>A (n.172-257286G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408835G= | CA2424884321 | OTC | c.718-41G= (n.718-41G=) c.*468-41G= (n.*468-41G=) c.172-257286G= (n.172-257286G=) | |
| X | g.38408835G>T | CA2693443212 | OTC | c.718-41G>T (n.718-41G>T) c.*468-41G>T (n.*468-41G>T) c.172-257286G>T (n.172-257286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408837C= | CA2424884322 | OTC | c.718-39C= (n.718-39C=) c.*468-39C= (n.*468-39C=) c.172-257284C= (n.172-257284C=) | |
| X | g.38408837C>G | CA640947415 | OTC | c.718-39C>G (n.718-39C>G) c.*468-39C>G (n.*468-39C>G) c.172-257284C>G (n.172-257284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408840A= | CA2424884323 | OTC | c.718-36A= (n.718-36A=) c.*468-36A= (n.*468-36A=) c.172-257281A= (n.172-257281A=) | |
| X | g.38408840A>C | CA327911125 | OTC | c.718-36A>C (n.718-36A>C) c.*468-36A>C (n.*468-36A>C) c.172-257281A>C (n.172-257281A>C) | dbSNP |
| X | g.38408840A>G | CA327911126 | OTC | c.718-36A>G (n.718-36A>G) c.*468-36A>G (n.*468-36A>G) c.172-257281A>G (n.172-257281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408842G>A | CA2424884325 | OTC | c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.*468-34G>A (n.*468-34G>A) c.172-257279G>A (n.172-257279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408842G= | CA2424884324 | OTC | c.718-34G= (n.718-34G=) c.*468-34G= (n.*468-34G=) c.172-257279G= (n.172-257279G=) | |
| X | g.38408843A>G | CA2579584870 | OTC | c.718-33A>G (n.718-33A>G) c.*468-33A>G (n.*468-33A>G) c.172-257278A>G (n.172-257278A>G) | |
| X | g.38408845G>T | CA2547302285 | OTC | c.718-31G>T (n.718-31G>T) c.*468-31G>T (n.*468-31G>T) c.172-257276G>T (n.172-257276G>T) | |
| X | g.38408847T>C | CA640947418 | OTC | c.718-29T>C (n.718-29T>C) c.*468-29T>C (n.*468-29T>C) c.172-257274T>C (n.172-257274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408847T= | CA2424884326 | OTC | c.718-29T= (n.718-29T=) c.*468-29T= (n.*468-29T=) c.172-257274T= (n.172-257274T=) | |
| X | g.38408849T>C | CA2693443213 | OTC | c.718-27T>C (n.718-27T>C) c.*468-27T>C (n.*468-27T>C) c.172-257272T>C (n.172-257272T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408851T>C | CA327911133 | OTC | c.718-25T>C (n.718-25T>C) c.*468-25T>C (n.*468-25T>C) c.172-257270T>C (n.172-257270T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408851T= | CA2424884327 | OTC | c.718-25T= (n.718-25T=) c.*468-25T= (n.*468-25T=) c.172-257270T= (n.172-257270T=) | |
| X | g.38408854C>T | CA2693443214 | OTC | c.718-22C>T (n.718-22C>T) c.*468-22C>T (n.*468-22C>T) c.172-257267C>T (n.172-257267C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408858C>A | CA10385933 | OTC | c.718-18C>A (n.718-18C>A) c.*468-18C>A (n.*468-18C>A) c.172-257263C>A (n.172-257263C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408858C= | CA2424884328 | OTC | c.718-18C= (n.718-18C=) c.*468-18C= (n.*468-18C=) c.172-257263C= (n.172-257263C=) | |
| X | g.38408858C>T | CA10385932 | OTC | c.718-18C>T (n.718-18C>T) c.*468-18C>T (n.*468-18C>T) c.172-257263C>T (n.172-257263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38408859G>A | CA327911153 | OTC | c.718-17G>A (n.718-17G>A) c.*468-17G>A (n.*468-17G>A) c.172-257262G>A (n.172-257262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408859G= | CA2424884329 | OTC | c.718-17G= (n.718-17G=) c.*468-17G= (n.*468-17G=) c.172-257262G= (n.172-257262G=) | |
| X | g.38408859G>T | CA2820488001 | OTC | c.718-17G>T (n.718-17G>T) c.*468-17G>T (n.*468-17G>T) c.172-257262G>T (n.172-257262G>T) | |
| X | g.38408862T>C | CA146751 | OTC | c.718-14T>C (n.718-14T>C) c.*468-14T>C (n.*468-14T>C) c.172-257259T>C (n.172-257259T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408862T= | CA2424884330 | OTC | c.718-14T= (n.718-14T=) c.*468-14T= (n.*468-14T=) c.172-257259T= (n.172-257259T=) | |
| X | g.38408865A>C | CA2539751505 | OTC | c.718-11A>C (n.718-11A>C) c.*468-11A>C (n.*468-11A>C) c.172-257256A>C (n.172-257256A>C) | ClinVar |
| X | g.38408865A>G | CA2820488002 | OTC | c.718-11A>G (n.718-11A>G) c.*468-11A>G (n.*468-11A>G) c.172-257256A>G (n.172-257256A>G) | |
| X | g.38408866T>C | CA10385934 | OTC | c.718-10T>C (n.718-10T>C) c.*468-10T>C (n.*468-10T>C) c.172-257255T>C (n.172-257255T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408866T= | CA2424884331 | OTC | c.718-10T= (n.718-10T=) c.*468-10T= (n.*468-10T=) c.172-257255T= (n.172-257255T=) | |
| X | g.38408867G>A | CA2693443215 | OTC | c.718-9G>A (n.718-9G>A) c.*468-9G>A (n.*468-9G>A) c.172-257254G>A (n.172-257254G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408868T>A | CA2518031941 | OTC | c.718-8T>A (n.718-8T>A) c.*468-8T>A (n.*468-8T>A) c.172-257253T>A (n.172-257253T>A) | |
| X | g.38408869A= | CA2424884332 | OTC | c.718-7A= (n.718-7A=) c.*468-7A= (n.*468-7A=) c.172-257252A= (n.172-257252A=) | |
| X | g.38408869A>G | CA10385935 | OTC | c.718-7A>G (n.718-7A>G) c.*468-7A>G (n.*468-7A>G) c.172-257252A>G (n.172-257252A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408870_38408886delinsTGCTAGAATGGTACCAA | CA2424884333 | OTC | c.718-6_728delinsTGCTAGAATGGTACCAA c.*468-6_*478delinsTGCTAGAATGGTACCAA c.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA (n.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA) | |
| X | g.38408874_38408889del | CA224762 | OTC | c.718-2_731del c.*468-2_*481del c.172-257247_172-257232del (n.172-257247_172-257232del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408873T>C | CA2820488003 | OTC | c.718-3T>C (n.718-3T>C) c.*468-3T>C (n.*468-3T>C) c.172-257248T>C (n.172-257248T>C) | |
| X | g.38408874A= | CA2424884334 | OTC | c.718-2A= (n.718-2A=) c.*468-2A= (n.*468-2A=) c.172-257247A= (n.172-257247A=) | |
| X | g.38408874A>C | CA412722087 | OTC | c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.172-257247A>C (n.172-257247A>C) | |
| X | g.38408874A>G | CA224761 | OTC | c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.172-257247A>G (n.172-257247A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408874A>T | CA412722096 | OTC | c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.172-257247A>T (n.172-257247A>T) | |
| X | g.38408875G>A | CA412722112 | OTC | c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.172-257246G>A (n.172-257246G>A) | |
| X | g.38408875G>C | CA412722115 | OTC | c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.172-257246G>C (n.172-257246G>C) | |
| X | g.38408875G>T | CA412722124 | OTC | c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.172-257246G>T (n.172-257246G>T) | |
| X | g.38408876A>C | CA412722129 | OTC | c.718A>C (p.Asn240His) c.*468A>C (n.*468A>C) c.172-257245A>C (n.172-257245A>C) | |
| X | g.38408876A>G | CA412722130 | OTC | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*468A>G (n.*468A>G) c.172-257245A>G (n.172-257245A>G) | |
| X | g.38408876A>T | CA412722131 | OTC | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*468A>T (n.*468A>T) c.172-257245A>T (n.172-257245A>T) | |
| X | g.38408877A>C | CA412722135 | OTC | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*469A>C (n.*469A>C) c.172-257244A>C (n.172-257244A>C) | |
| X | g.38408877A>G | CA412722137 | OTC | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*469A>G (n.*469A>G) c.172-257244A>G (n.172-257244A>G) | |
| X | g.38408877A>T | CA412722145 | OTC | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*469A>T (n.*469A>T) c.172-257244A>T (n.172-257244A>T) | |
| X | g.38408878T>A | CA412722160 | OTC | c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*470T>A (n.*470T>A) c.172-257243T>A (n.172-257243T>A) | |
| X | g.38408878T>C | CA515642172 | OTC | c.720T>C (p.Asn240=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.172-257243T>C (n.172-257243T>C) | |
| X | g.38408878T>G | CA412722153 | OTC | c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*470T>G (n.*470T>G) c.172-257243T>G (n.172-257243T>G) | |
| X | g.38408879G>A | CA412722161 | OTC | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*471G>A (n.*471G>A) c.172-257242G>A (n.172-257242G>A) | |
| X | g.38408879G>C | CA412722167 | OTC | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) c.172-257242G>C (n.172-257242G>C) | |
| X | g.38408879G>T | CA412722162 | OTC | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*471G>T (n.*471G>T) c.172-257242G>T (n.172-257242G>T) | |
| X | g.38408880G>A | CA412722172 | OTC | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*472G>A (n.*472G>A) c.172-257241G>A (n.172-257241G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408880G>C | CA412722173 | OTC | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*472G>C (n.*472G>C) c.172-257241G>C (n.172-257241G>C) | |
| X | g.38408880G= | CA2424884335 | OTC | c.722G= (p.Gly241=) c.*472G= (n.*472G=) c.172-257241G= (n.172-257241G=) | |
| X | g.38408880G>T | CA412722174 | OTC | c.722G>T (p.Gly241Val) c.*472G>T (n.*472G>T) c.172-257241G>T (n.172-257241G>T) | dbSNP |
| X | g.38408881T>A | CA515642174 | OTC | c.723T>A (p.Gly241=) c.*473T>A (n.*473T>A) c.172-257240T>A (n.172-257240T>A) | |
| X | g.38408881T>C | CA515642175 | OTC | c.723T>C (p.Gly241=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.172-257240T>C (n.172-257240T>C) | |
| X | g.38408881T>G | CA515642176 | OTC | c.723T>G (p.Gly241=) c.*473T>G (n.*473T>G) c.172-257240T>G (n.172-257240T>G) | |
| X | g.38408882A>C | CA412722179 | OTC | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*474A>C (n.*474A>C) c.172-257239A>C (n.172-257239A>C) | |
| X | g.38408882A>G | CA412722185 | OTC | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*474A>G (n.*474A>G) c.172-257239A>G (n.172-257239A>G) | |
| X | g.38408882A>T | CA412722195 | OTC | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*474A>T (n.*474A>T) c.172-257239A>T (n.172-257239A>T) | |
| X | g.38408883C>A | CA234475 | OTC | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*475C>A (n.*475C>A) c.172-257238C>A (n.172-257238C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408883C= | CA2424884336 | OTC | c.725C= (p.Thr242=) c.*475C= (n.*475C=) c.172-257238C= (n.172-257238C=) | |
| X | g.38408883C>G | CA412722204 | OTC | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*475C>G (n.*475C>G) c.172-257238C>G (n.172-257238C>G) | |
| X | g.38408883C>T | CA224763 | OTC | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*475C>T (n.*475C>T) c.172-257238C>T (n.172-257238C>T) | ClinVar dbSNP |